Mutacionet që lidhen me ndryshimet në strukturën e kromozomeve. Mutacionet e gjeneve shoqërohen me ndryshime në numrin dhe strukturën e kromozomeve

Ndryshimet në kariotip mund të jenë sasiore, strukturore ose të dyja. Le të shqyrtojmë format individuale të ndryshimeve të kromozomeve (shih diagramin).

Mutacionet numerike të kariotipit. Ky grup mutacionesh shoqërohet me një ndryshim në numrin e kromozomeve në kariotip. Ndryshimet sasiore në përbërjen kromozomale të qelizave quhen mutacione gjenomike. Ato ndahen në heterogayuidy, aneuploidy dhe polyploidy.

Heteroploidia i referohet ndryshimit të përgjithshëm në numrin e kromozomeve në raport me grupin e plotë diploid.

Aneuploidia thuhet se ndodh kur numri i kromozomeve në një qelizë rritet me një (trizomi) ose më shumë (polisemi) ose zvogëlohet me një (monosomi). Përdoren gjithashtu termat "hiperploidi" dhe "hipoploidi". E para prej tyre nënkupton një numër të shtuar të kromozomeve në një qelizë, dhe e dyta nënkupton një numër të zvogëluar.

Poliploidia është një rritje në numrin e grupeve të plota të kromozomeve me një numër çift ose tek herë. Qelizat poliploide mund të jenë trigogoide, tetraploide, pentaploide, heksaploide etj.

Mutacionet strukturore të kromozomeve. Ky grup mutacionesh shoqërohet me ndryshime në formën, madhësinë e kromozomeve, renditjen e gjeneve (ndryshime në grupet e lidhjes), humbjen ose shtimin e fragmenteve individuale etj. Ndryshimet në strukturën e një ose më shumë kromozomeve quhen mutacione kromozomike. Janë identifikuar disa lloje të mutacioneve strukturore të kromozomeve.

Translokimet janë lëvizje të fragmenteve individuale të kromozomeve nga një rajon në tjetrin, shkëmbime fragmentesh midis kromozomeve të ndryshme, shkrirje kromozomesh. Kur ndodhin shkëmbime të ndërsjella të fragmenteve midis kromozomeve homologe ose johomologe, ndodhin zhvendosje, të quajtura reciproke. Nëse një krah i tërë i një kromozomi është ngjitur në skajet e një kromozomi tjetër, ky lloj zhvendosjeje quhet tandem. Shkrirja e dy kromozomeve akrocentrike në rajonin e centromerit formon një zhvendosje të tipit Robertsonian dhe formimin e kromozomeve meta dhe nënmetacentrike. Në këtë rast, zbulohet eliminimi i blloqeve të heterokromatinës pericentromerike.

Inversionet janë devijime intrakromozomale në të cilat fragmentet e kromozomeve kthehen 180°. Ka inversione peri- dhe paracentrike. Nëse fragmenti i përmbysur përmban një centromerë, përmbysja quhet pericentrike.

Fshirjet janë humbja e fragmentit të mesëm të një kromozomi, si rezultat i të cilit ai shkurtohet.

Mangësitë janë humbja e fragmentit fundor të një kromozomi.

Dyfishimi është dyfishimi i një fragmenti të një kromozomi (dyfishimet intra-kromozomale) ose kromozomeve të ndryshme (dyfishimet ndërkromozomale).

Kromozomet unazore formohen kur ka dy thyerje terminale (mungesa).

Izokromozomet lindin nëse, ndryshe nga normal-. Për shkak të ndarjes së kromatideve në gjatësi, një ndarje horizontale (tërthore) e kromozomit ndodh në centromere, e ndjekur nga shkrirja e krahëve homolergjikë në një kromozom të ri - një izokromozom. Seksionet e tij proksimale dhe distale janë identike në strukturë dhe përbërje gjenike. Varësisht se sa kromatide janë ndryshuar (një ose dy), anomalitë strukturore ndahen në kromozomale dhe kromatide. Figura 34 tregon diagramet e formimit të llojeve të ndryshme të ndryshimeve strukturore në kromozome ose aberacione.

Të gjitha mutacionet që lidhen me ndryshimet në numrin dhe strukturën e kromozomeve mund të ndahen në tre grupe:

· aberacionet kromozomale të shkaktuara nga ndryshimet në strukturën e kromozomeve,

· mutacione gjenomike të shkaktuara nga ndryshimet në numrin e kromozomeve,

Mixoploidy - mutacione të shkaktuara nga prania e kloneve qelizore me grupe të ndryshme kromozomesh.

Aberracionet kromozomale. Aberracionet kromozomale (mutacionet kromozomale) janë ndryshime në strukturën e kromozomeve. Ato janë, si rregull, pasojë e kalimit të pabarabartë gjatë mejozës. Thyerjet e kromozomeve gjithashtu çojnë në devijime kromozomale të shkaktuara nga rrezatimi jonizues, disa mutagjenë kimikë, viruse dhe faktorë të tjerë mutagjenë. Aberracionet kromozomale mund të jenë të pabalancuara ose të balancuara.

Mutacionet e pabalancuara rezultojnë në humbje ose fitim të materialit gjenetik dhe ndryshime në numrin e gjeneve ose aktivitetin e tyre. Kjo çon në një ndryshim në fenotip.

Rirregullimet kromozomale që nuk sjellin ndryshime në gjenet ose aktivitetin e tyre dhe nuk ndryshojnë fenotipin quhen të balancuara. Megjithatë, devijimi kromozomik prish konjugimin dhe kalimin e kromozomeve gjatë mejozës, duke rezultuar në gamete me mutacione kromozomale të pabalancuara. Bartësit e aberacioneve të balancuara kromozomale mund të përjetojnë infertilitet, frekuencë të lartë të aborteve spontane dhe rrezik të lartë për të pasur fëmijë me sëmundje kromozomale.

Dallohen llojet e mëposhtme të mutacioneve kromozomale:

1. Delecioni, ose mungesa, është humbja e një seksioni të një kromozomi.

2. Dyfishim – dyfishim i një seksioni kromozomi.

3. Inversion - rrotullimi i një seksioni kromozomi me 180 0 (në një nga seksionet e kromozomit, gjenet janë të vendosura në sekuencën e kundërt në krahasim me normalen). Nëse, si rezultat i përmbysjes, sasia e materialit kromozomik nuk ndryshon dhe nuk ka efekt pozicioni, atëherë individët janë fenotipisht të shëndetshëm. Përmbysja pericentrike e kromozomit 9 është e zakonshme dhe nuk çon në një ndryshim në fenotip. Me inversione të tjera, konjugimi dhe kryqëzimi mund të prishen, gjë që çon në thyerje të kromozomeve dhe formimin e gameteve të çekuilibruara.

4. Kromozomi unazor – ndodh kur humben dy fragmente telomerike. Skajet ngjitëse të kromozomit bashkohen për të formuar një unazë.

Ky mutacion mund të jetë ose i balancuar ose i pabalancuar (në varësi të sasisë së materialit kromozomal që humbet).

5. Izokromozomet – humbja e një krahu kromozomi dhe dyfishimi i tjetrit. Si rezultat, formohet një kromozom metacentrik, i cili ka dy krahë identikë. Izokromozomi më i zakonshëm në krahun e gjatë të kromozomit X. Kariotipi regjistrohet: 46,Х,i(Xq). Izokromozomi X vërehet në 15% të të gjitha rasteve të sindromës Shereshevsky-Turner.

6. Translokimi - transferimi i një seksioni kromozomi në një kromozom johomolog, në një grup tjetër lidhës. Ekzistojnë disa lloje të zhvendosjeve:

a) Translokimet reciproke - shkëmbimi i ndërsjellë i seksioneve ndërmjet dy kromozomeve johomologe.

Në popullata, frekuenca e zhvendosjeve reciproke është 1:500. Për arsye të panjohura, zhvendosja reciproke që përfshin krahët e gjatë të kromozomeve 11 dhe 22 është më e zakonshme. Bartësit e zhvendosjeve të balancuara reciproke shpesh përjetojnë abort spontan ose lindjen e fëmijëve me keqformime të shumta kongjenitale. Rreziku gjenetik tek bartësit e këtyre translokimeve varion nga 1 deri në 10%.

b) Translokimet (transpozicionet) jo reciproke - lëvizja e një seksioni kromozomi ose brenda të njëjtit kromozom ose në një kromozom tjetër pa shkëmbim të ndërsjellë.

c) Një lloj i veçantë i translokacionit është translokimi Robertsonian (ose shkrirja qendrore).

Vërehet midis çdo dy kromozomesh akrocentrike nga grupi D (13, 14 dhe 15 çifte) dhe G (21 dhe 22 çifte). Në bashkimin qendror, dy kromozome homologe ose johomologe humbasin krahët e tyre të shkurtër dhe një centrome, dhe krahët e gjatë bashkohen. Në vend të dy kromozomeve, formohet një që përmban materialin gjenetik të krahëve të gjatë të dy kromozomeve. Kështu, bartësit e translokacioneve Robertsonian janë të shëndetshëm, por kanë një frekuencë të shtuar të aborteve spontane dhe një rrezik të lartë për të pasur fëmijë me sëmundje kromozomale. Frekuenca e zhvendosjeve Robertsonian në popullatë është 1:1000.

Ndonjëherë njëri nga prindërit është bartës i një zhvendosjeje të ekuilibruar, në të cilën ka një shkrirje qendrore të dy kromozomeve homologe të grupit D ose G. Në njerëz të tillë formohen dy lloje gametesh. Për shembull, gjatë zhvendosjes formohen gamete 21q21q:

2) 0 - d.m.th. gametë pa kromozom 21

Pas fekondimit me një gametë normale, formohen dy lloje zigotash: 1)21, 21q21q - formë translokimi e sindromës Down, 2) 21.0 - kromozomi monozomi 21, mutacion vdekjeprurës. Probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë është 100%.

Р 21q21q x 21,21

bartës i shëndetshëm është normal

i balancuar

Gametet 21/21; 0 21

F 1 21,21q21q 21,0

Vdekjeprurëse me sindromën Down

7. Ndarja centrike është dukuri e kundërt e bashkimit qendror. Një kromozom ndahet në dy.

Fshirjet dhe dyfishimet ndryshojnë numrin e gjeneve në një organizëm. Inversionet, zhvendosjet dhe transpozicionet ndryshojnë vendndodhjen e gjeneve në kromozome.

9. Një kromozom shënues është një kromozom shtesë (ose më mirë, një fragment i një kromozomi me një centromerë). Zakonisht duket si një kromozom akrocentrik shumë i shkurtër, më rrallë - në formë unaze. Nëse kromozomi shënues përmban vetëm heterokromatinë, atëherë fenotipi nuk ndryshon. Nëse përmban eukromatinë (gjene të shprehura), atëherë kjo lidhet me zhvillimin e një sëmundjeje kromozomale (e ngjashme me dyfishimin e çdo pjese të një kromozomi).

Rëndësia e mutacioneve kromozomale në evolucion. Mutacionet kromozomale luajnë një rol të madh në evolucion. Në procesin e evolucionit, rirregullimi aktiv i grupit të kromozomeve ndodh përmes përmbysjeve, zhvendosjeve Robertsonian dhe të tjerëve. Sa më larg të jenë organizmat nga njëri-tjetri, aq më i ndryshëm është grupi i tyre kromozomik.

Mutacione gjenomike. Mutacionet gjenomike janë ndryshime në numrin e kromozomeve. Ekzistojnë dy lloje të mutacioneve gjenomike:

1) poliploidi,

2) heteroploidi (aneuploidi).

Poliploidi– rritje e numrit të kromozomeve me një sasi që është shumëfish i grupit haploid (3n, 4n...). Triploidia (3n=69 kromozome) dhe tetraploidia (4n=92 kromozome) janë përshkruar tek njerëzit.

Arsyet e mundshme për formimin e poliploidisë.

1) Poliploidia mund të jetë pasojë e moszbërthimit të të gjitha kromozomeve gjatë mejozës në njërin prej prindërve Si rezultat, formohet një qelizë germinale diploide (2n). Pas fekondimit nga një gametë normale, do të formohet një triploid (3n).

2) Fekondimi i një veze nga dy spermatozoide (dispermia).

3) Është gjithashtu e mundur që një zigotë diploid të bashkohet me një trup udhëzues, gjë që çon në formimin e një zigoti triploid.

4) Mund të vërehet një mutacion somatik - mosndarje e të gjitha kromozomeve gjatë ndarjes së qelizave embrionale (çrregullim mitotik). Kjo çon në shfaqjen e një tetraploidi (4 n) - formë e plotë ose mozaik.

Triploidia (Fig.___) është një shkak i zakonshëm i aborteve spontane. Kjo është një dukuri jashtëzakonisht e rrallë tek të sapolindurit. Shumica e triploidëve vdesin menjëherë pas lindjes.

Triploidët, që kanë dy grupe kromozomesh të babait dhe një grup kromozomesh të nënës, si rregull, formojnë një nishan hidatidiform. Ky është një embrion në të cilin formohen organet ekstraembrionale (chorion, placenta, amnion) dhe embrioblasti praktikisht nuk zhvillohet. Nishanet hidatiforme abortohen dhe është i mundur formimi i një tumori malinj të korionit - koriokarcinoma. Në raste të rralla, formohet një embrioblast dhe shtatzënia përfundon me lindjen e një triploidi jo të zbatueshëm me keqformime të shumta kongjenitale. Karakteristikë në raste të tilla është rritja e masës së placentës dhe degjenerimi cistik i vileve korionike.

Në triploidet, duke pasur dy grupe kromozomesh nga nëna dhe një grup kromozomesh nga babai, embrioblasti zhvillohet kryesisht. Zhvillimi i organeve jashtëembrionale është i dëmtuar. Prandaj, triploide të tilla ndërpriten herët.

Duke përdorur triploidet si shembull, aktivitete të ndryshme funksionale të gjenomit atëror dhe të nënës vërehen në periudhën embrionale të zhvillimit. Ky fenomen quhet ngulitja gjenomike. Në përgjithësi, duhet theksuar se për zhvillimin normal embrional të njeriut, gjenomi i nënës dhe gjenomi i babait janë absolutisht të nevojshëm. Zhvillimi partenogjenetik i njerëzve (dhe gjitarëve të tjerë) është i pamundur.

Tetraploidia (4n) është një fenomen jashtëzakonisht i rrallë tek njerëzit. Gjendet kryesisht në materialet nga abortet spontane.

Heteroploidia (ose aneuploidia) - një rritje ose ulje e numrit të kromozomeve me 1.2 ose më shumë. Llojet e heteroploidisë: monosomia, nulizomia, polisomia (tri-, tetra-, pentasomia).

a) Monosomia - mungesa e një kromozomi (2n-1)

b) Nulizomi - mungesa e një çifti kromozomesh (2n-2)

c) Trizomi - një kromozom shtesë (2n+1)

d) Tetrasomia - dy kromozome shtesë (2n+2)

e) Pentasomia – tre kromozome shtesë (2n+3)

Ndryshimet në strukturën e kromozomeve përfshijnë fshirjet, zhvendosjet, inversionet, dyfishimet dhe futjet.

Fshirjet Këto janë ndryshime në strukturën e kromozomeve në formën e mungesës së një seksioni të tij. Në këtë rast, është e mundur të zhvillohet një fshirje e thjeshtë ose një fshirje me dyfishim të një seksioni të një kromozomi tjetër.

Në rastin e fundit, shkaku i ndryshimeve në strukturën e kromozomeve, si rregull, është kalimi në mejozë në bartësin e translokimit, gjë që çon në shfaqjen e një zhvendosjeje të pabalancuar kromozomale reciproke. Delecionet mund të lokalizohen në fund ose në rajonet e brendshme të kromozomit dhe zakonisht shoqërohen me vonesë mendore dhe defekte zhvillimore. Fshirje të vogla në rajonin e telomereve gjenden relativisht shpesh në prapambetje mendore jo specifike në kombinim me anomali mikrozhvilluese. Fshirjet mund të zbulohen nga marrja rutinë e kromozomeve, por mikrofshirjet mund të identifikohen vetëm me ekzaminim mikroskopik në profazë. Në rastet e fshirjeve submikroskopike, rajoni që mungon mund të zbulohet vetëm duke përdorur sonda molekulare ose analizë të ADN-së.

Mikrofshirjet përkufizohen si delecione të vogla kromozomale, të dukshme vetëm në preparatet metafazore me cilësi të lartë. Këto fshirje ndodhin më shpesh në gjene të shumta dhe diagnoza e pacientit sugjerohet bazuar në manifestimet e pazakonta fenotipike që duket se lidhen me një mutacion të vetëm. Sindromat Williams, Langer-Gidion, Prader-Willi, Rubinstein-Taybi, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Alagille, DiGeorge shkaktohen nga mikrodelecionet. Fshirjet nën mikroskopike janë të padukshme nën ekzaminimin mikroskopik dhe zbulohen vetëm kur përdoren teknika specifike të testimit të ADN-së. Fshirjet njihen nga mungesa e ngjyrosjes ose fluoreshencës.

Translokimet paraqesin një ndryshim në strukturën e kromozomeve në formën e transferimit të materialit kromozomik nga njëri në tjetrin. Dallohen translokimet Robertsoniane dhe reciproke. Frekuenca 1:500 të porsalindur. Translokimet mund të trashëgohen nga prindërit ose të ndodhin de novo në mungesë të patologjisë në anëtarët e tjerë të familjes.

Translokimet Robertsonian përfshijnë dy kromozome akrocentrike që janë shkrirë afër rajonit të centromerit me humbje të mëvonshme të krahëve të shkurtër jofunksionalë dhe shumë të cunguar. Pas zhvendosjes, kromozomi përbëhet nga krahë të gjatë që përbëhen nga dy kromozome të bashkuara. Kështu, kariotipi ka vetëm 45 kromozome. Pasojat negative të humbjes së krahëve të shkurtër nuk dihen. Megjithëse bartësit e translokacionit Robertsonian në përgjithësi kanë një fenotip normal, ata janë në rrezik të shtuar të abortit dhe të kenë pasardhës jonormalë.

Translokimet reciproke ndodhin si rezultat i thyerjeve të kromozomeve johomologe në kombinim me shkëmbimin reciprok të segmenteve të humbura. Bartësit e një zhvendosjeje reciproke zakonisht kanë një fenotip normal, por ata gjithashtu kanë një rrezik të shtuar për të pasur pasardhës me anomali kromozomale dhe aborte për shkak të ndarjes jonormale të kromozomeve në qelizat germinale.

Inversionet– ndryshimet në strukturën e kromozomeve që ndodhin kur ai thyhet në dy pika. Seksioni i thyer kthehet përmbys dhe ngjitet në vendin e thyerjes. Inversionet ndodhin në 1:100 të porsalindurit dhe mund të jenë peri- ose paracentrike. Me përmbysjet pericentrike, ndodhin thyerje në dy krahë të kundërt dhe pjesa e kromozomit që përmban centromerin rrotullohet. Përmbysje të tilla zakonisht zbulohen në lidhje me një ndryshim në pozicionin e centromerit. Në të kundërt, me përmbysjet paracentrike, përfshihet vetëm zona e vendosur në një shpatull. Bartësit e inversioneve zakonisht kanë një fenotip normal, por mund të kenë një rrezik të shtuar të abortit spontan dhe lindjen e pasardhësve me anomali kromozomale.

Kromozome unazore janë të rralla, por formimi i tyre është i mundur nga çdo kromozom njerëzor. Formimi i unazës paraprihet nga fshirjet në çdo skaj. Fundet më pas "ngjiten" së bashku për të formuar një unazë. Manifestimet fenotipike të kromozomeve unazore variojnë nga prapambetja mendore dhe anomalitë e shumëfishta zhvillimore deri te ndryshimet normale ose minimale, në varësi të sasisë së materialit kromozomik "të humbur". Nëse një unazë zëvendëson një kromozom normal, kjo çon në zhvillimin e monosomisë së pjesshme. Manifestimet fenotipike në këto raste janë shpesh të ngjashme me ato të vërejtura me delecione. Nëse një unazë i shtohet kromozomeve normale, shfaqen manifestimet fenotipike të trizomisë së pjesshme.

Dyfishimështë një sasi e tepërt e materialit gjenetik që i përket një kromozomi. Dyfishimet mund të ndodhin si rezultat i ndarjes patologjike në bartës të translokimeve ose përmbysjeve.

Insertimet(insertet) janë ndryshime në strukturën e kromozomeve që ndodhin kur ato thyhen në dy pika, me seksionin e thyer që integrohet në zonën e thyerjes në një pjesë tjetër të kromozomit. Kërkohen tre pika për të formuar një futje. Një ose dy kromozome mund të përfshihen në këtë proces.

Fshirje telomerike, subtelomerike. Për shkak se kromozomet janë të ndërthurur ngushtë gjatë mejozës, fshirjet dhe dyfishimet e vogla në rajonin afër skajeve janë relativisht të zakonshme. Rirregullimet kromozomale subtelomerike gjenden më shpesh (5-10%) tek fëmijët me prapambetje mendore të moderuar ose të rëndë të etiologjisë së panjohur pa tipare të theksuara dismorfike.

Fshirja subtelomerike submikroskopike (më pak se 2-3 Mb) janë shkaku i dytë më i zakonshëm i prapambetjes mendore pas trizomisë 21. Manifestimet klinike të këtij ndryshimi në strukturën e kromozomeve në disa prej këtyre fëmijëve përfshijnë kufizimin e rritjes prenatale (rreth 40% të rasteve) dhe një histori familjare e prapambetje mendore (50% e rasteve). Simptoma të tjera shfaqen në afërsisht 30% të pacientëve dhe përfshijnë mikrocefalinë, hipertelorizmin, defektet e hundës, të veshit ose të dorës, kriptorkizmin dhe shtatin e shkurtër. Pas përjashtimit të shkaqeve të tjera të vonesës së zhvillimit, rekomandohet FISH duke përdorur sonda të shumta telomerike në metafazë.

9.Klasifikimi i mutacioneve

Ndryshueshmëria mutacionale ndodh kur ndodhin mutacione - ndryshime të përhershme në gjenotip (d.m.th., molekulat e ADN-së), të cilat mund të prekin kromozome të tëra, pjesët e tyre ose gjenet individuale.
Mutacionet mund të jenë të dobishme, të dëmshme ose neutrale. Sipas klasifikimit modern, mutacionet zakonisht ndahen në grupet e mëposhtme.
1. Mutacione gjenomike– e shoqëruar me ndryshime në numrin e kromozomeve. Me interes të veçantë është POLYPLOIDIA - një rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve. Shfaqja e poliploidisë shoqërohet me një shkelje të mekanizmit të ndarjes së qelizave. Në veçanti, mosndarja e kromozomeve homologe gjatë ndarjes së parë të mejozës çon në shfaqjen e gameteve me një grup kromozomesh 2n.
Poliploidia është e përhapur në bimë dhe shumë më rrallë tek kafshët (krimbat e rrumbullakët, krimbat e mëndafshit, disa amfibë). Organizmat poliploide, si rregull, karakterizohen nga madhësi më të mëdha dhe sintezë të zgjeruar të substancave organike, gjë që i bën ata veçanërisht të vlefshëm për punën e mbarështimit.
2. Mutacionet kromozomale- Këto janë rirregullime të kromozomeve, ndryshime në strukturën e tyre. Seksionet individuale të kromozomeve mund të humbasin, dyfishohen ose ndryshojnë pozicionin e tyre.
Ashtu si mutacionet gjenomike, mutacionet kromozomike luajnë një rol të madh në proceset evolucionare.
3. Mutacionet e gjeneve të shoqëruara me ndryshime në përbërjen ose sekuencën e nukleotideve të ADN-së brenda një gjeni. Mutacionet e gjeneve janë më të rëndësishmit në mesin e të gjitha kategorive të mutacioneve.
Sinteza e proteinave bazohet në korrespondencën e renditjes së nukleotideve në gjen dhe renditjes së aminoacideve në molekulën e proteinës. Shfaqja e mutacioneve të gjeneve (ndryshimet në përbërjen dhe sekuencën e nukleotideve) ndryshon përbërjen e proteinave enzimë përkatëse dhe, në fund të fundit, çon në ndryshime fenotipike. Mutacionet mund të ndikojnë në të gjitha tiparet e morfologjisë, fiziologjisë dhe biokimisë së organizmave. Shumë sëmundje të trashëguara të njeriut shkaktohen gjithashtu nga mutacionet e gjeneve.
Mutacionet në kushte natyrore janë të rralla - një mutacion i një gjeni të caktuar për 1000-100000 qeliza. Por procesi i mutacionit është në vazhdim, ka një grumbullim të vazhdueshëm të mutacioneve në gjenotipe. Dhe nëse marrim parasysh se numri i gjeneve në një organizëm është i madh, atëherë mund të themi se në gjenotipet e të gjithë organizmave të gjallë ekziston një numër i konsiderueshëm i mutacioneve gjenetike.
Mutacionet janë faktori më i madh biologjik që përcakton ndryshueshmërinë e madhe trashëgimore të organizmave, i cili siguron material për evolucion.

1. Sipas natyrës së ndryshimit të fenotipit, mutacionet mund të jenë biokimike, fiziologjike, anatomike dhe morfologjike.

2. Sipas shkallës së përshtatshmërisë, mutacionet ndahen në të dobishme dhe të dëmshme. E dëmshme - mund të jetë vdekjeprurëse dhe të shkaktojë vdekjen e trupit edhe në zhvillimin embrional.

3. Mutacionet mund të jenë të drejtpërdrejta ose të kundërta. Këto të fundit janë shumë më pak të zakonshme. Në mënyrë tipike, një mutacion i drejtpërdrejtë shoqërohet me një defekt në funksionin e gjeneve. Probabiliteti i një mutacioni dytësor në drejtim të kundërt në të njëjtën pikë është shumë i vogël;

Mutacionet janë shpesh recesive, pasi ato dominuese shfaqen menjëherë dhe "refuzohen" lehtësisht nga përzgjedhja.

4. Sipas natyrës së ndryshimit të gjenotipit, mutacionet ndahen në gjenetike, kromozomale dhe gjenomike.

Mutacionet e gjeneve, ose pika, janë një ndryshim në një nukleotid në një gjen në një molekulë të ADN-së, që çon në formimin e një gjeni jonormal dhe, rrjedhimisht, një strukturë jonormale të proteinave dhe zhvillimin e një tipari jonormal. Një mutacion i gjenit është rezultat i një "gabimi" gjatë replikimit të ADN-së.

Mutacionet kromozomale - ndryshimet në strukturën e kromozomeve, rirregullimet kromozomale. Llojet kryesore të mutacioneve kromozomale mund të dallohen:

a) fshirje - humbja e një seksioni të një kromozomi;

b) zhvendosje - transferimi i një pjese të kromozomeve në një kromozom tjetër jo-homolog, si rezultat - një ndryshim në grupin e lidhjes së gjeneve;

c) inversion - rrotullim i një seksioni kromozomi me 180°;

d) dyfishim - dyfishim i gjeneve në një rajon të caktuar të kromozomit.

Mutacionet kromozomale çojnë në ndryshime në funksionimin e gjeneve dhe janë të rëndësishme në evolucionin e specieve.

Mutacionet gjenomike janë ndryshime në numrin e kromozomeve në një qelizë, shfaqja e një kromozomi shtesë ose humbja e një kromozomi si rezultat i një çrregullimi në mejozë. Një rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve quhet poliploidi. Ky lloj mutacioni është i zakonshëm në bimë. Shumë bimë të kultivuara janë poliploide në raport me paraardhësit e tyre të egër. Një rritje e kromozomeve me një ose dy te kafshët çon në anomalitë e zhvillimit ose vdekjen e organizmit.

Duke ditur ndryshueshmërinë dhe mutacionet në një specie, mund të parashikohet mundësia e shfaqjes së tyre në specie të lidhura, gjë që është e rëndësishme në përzgjedhje.

10. Fenotipi dhe gjenotipi - dallimet e tyre

Gjenotipi është tërësia e të gjitha gjeneve të një organizmi, të cilat janë baza e tij trashëgimore.
Fenotipi është një grup i të gjitha shenjave dhe vetive të një organizmi që zbulohen gjatë procesit të zhvillimit individual në kushte të caktuara dhe janë rezultat i ndërveprimit të gjenotipit me një kompleks faktorësh mjedisorë të brendshëm dhe të jashtëm.
Fenotipi në përgjithësi është ajo që mund të shihet (ngjyra e një mace), të dëgjohet, të ndjehet (të nuhatet) dhe sjellja e kafshës.
Në një kafshë homozigote, gjenotipi përkon me fenotipin, por në një kafshë heterozigote, nuk përkon.
Çdo specie biologjike ka një fenotip unik për të. Formohet në përputhje me informacionin trashëgues që përmban gjenet. Megjithatë, në varësi të ndryshimeve në mjedisin e jashtëm, gjendja e tipareve ndryshon nga organizmi në organizëm, duke rezultuar në dallime individuale - ndryshueshmëri.
45. Monitorimi citogjenetik në blegtori.

Organizimi i kontrollit citogjenetik duhet të ndërtohet duke marrë parasysh një sërë parimesh bazë. 1. është e nevojshme të organizohet shkëmbimi i shpejtë i informacionit ndërmjet institucioneve të përfshira në kontrollin citogjenetik për këtë qëllim, është e nevojshme të krijohet një bankë e unifikuar e të dhënave që do të përfshinte informacione për bartësit e patologjisë kromozomale. 2. përfshirja e informacionit për karakteristikat citogjenetike të kafshës në dokumentet e mbarështimit. 3. Blerja e farës dhe e materialit mbarështues nga jashtë duhet të bëhet vetëm me certifikatë citogjenetike.

Ekzaminimi citogjenetik në rajonet kryhet duke përdorur informacion mbi prevalencën e anomalive kromozomale në racat dhe linjat:

1) racat dhe linjat në të cilat janë regjistruar raste të patologjisë kromozomale të transmetuara me trashëgimi, si dhe pasardhës të bartësve të anomalive kromozomale në mungesë të pasaportës citogjenetike;

2) racat dhe linjat e pa studiuara më parë citogjenetikisht;

3) të gjitha rastet e çrregullimeve masive riprodhuese ose patologjisë gjenetike të natyrës së panjohur.

Para së gjithash, prodhuesit dhe meshkujt e destinuar për riparimin e tufës, si dhe mbarështimin e kafshëve të reja të dy kategorive të para, i nënshtrohen ekzaminimit. Aberracionet kromozomale mund të ndahen në dy klasa të mëdha: 1. konstitucionale - të qenësishme në të gjitha qelizat, të trashëguara nga prindërit ose që lindin gjatë maturimit të gameteve dhe 2. somatike - që lindin në qeliza individuale gjatë ontogjenezës. Duke marrë parasysh natyrën gjenetike dhe manifestimin fenotipik të anomalive kromozomale, kafshët që i bartin ato mund të ndahen në katër grupe: 1) bartës të anomalive të trashëgueshme me një predispozitë për një ulje të cilësive riprodhuese me një mesatare prej 10%. Teorikisht, 50% e pasardhësve trashëgojnë patologjinë. 2) bartës të anomalive trashëgimore, që çojnë në një ulje të shprehur qartë të riprodhimit (30-50%) dhe patologji kongjenitale. Rreth 50% e pasardhësve trashëgojnë patologjinë.

3) Kafshët me anomali që lindin de novo, që çojnë në patologji kongjenitale (monosomia, trizomia dhe polisomia në sistemin e autozomeve dhe kromozomeve seksuale, mozaicizëm dhe kimerizëm). Në shumicën dërrmuese të rasteve, kafshë të tilla janë jopjellore. 4) Kafshët me rritje të paqëndrueshmërisë së kariotipit. Funksioni riprodhues është zvogëluar, një predispozitë trashëgimore është e mundur.

46. ​​Pleitropia (veprim i shumëfishtë i gjenit)
Efekti pleiotropik i gjeneve është varësia e disa tipareve nga një gjen, domethënë efektet e shumëfishta të një gjeni.
Efekti pleiotropik i një gjeni mund të jetë parësor ose sekondar. Me pleiotropinë parësore, një gjen shfaq efektet e tij të shumta.
Me pleiotropinë dytësore, ekziston një manifestim primar fenotipik i një gjeni, i ndjekur nga një proces hap pas hapi i ndryshimeve dytësore që çojnë në efekte të shumëfishta. Me pleiotropinë, një gjen, duke vepruar në një tipar kryesor, gjithashtu mund të ndryshojë dhe modifikojë shprehjen e gjeneve të tjera, dhe për këtë arsye është prezantuar koncepti i gjeneve modifikues. Këto të fundit përmirësojnë ose dobësojnë zhvillimin e tipareve të koduara nga gjeni "kryesor".
Treguesit e varësisë së funksionimit të prirjeve trashëgimore nga karakteristikat e gjenotipit janë depërtimi dhe ekspresiviteti.
Kur merret parasysh efekti i gjeneve dhe aleleve të tyre, është e nevojshme të merret parasysh ndikimi modifikues i mjedisit në të cilin organizmi zhvillohet. Kjo luhatje e klasave gjatë ndarjes në varësi të kushteve mjedisore quhet penetrencë - forca e manifestimit fenotipik. Pra, penetrenca është frekuenca e shprehjes së një gjeni, fenomeni i shfaqjes ose mungesës së një tipari në organizmat e të njëjtit gjenotip.
Penetrenca ndryshon ndjeshëm midis gjeneve dominante dhe recesive. Mund të jetë i plotë, kur gjeni shfaqet në 100% të rasteve, ose i paplotë, kur gjeni nuk manifestohet në të gjithë individët që e përmbajnë.
Penetrenca matet me përqindjen e organizmave me tipar fenotipik nga numri i përgjithshëm i bartësve të ekzaminuar të aleleve përkatëse.
Nëse një gjen përcakton plotësisht shprehjen fenotipike, pavarësisht nga mjedisi, atëherë ai ka 100 për qind penetrencë. Megjithatë, disa gjene dominante shprehen më pak rregullisht.

Efekti i shumëfishtë ose pleiotropik i gjeneve shoqërohet me fazën e ontogjenezës në të cilën shfaqen alelet përkatëse. Sa më herët të shfaqet aleli, aq më i madh është efekti i pleiotropisë.

Duke marrë parasysh efektin pleiotropik të shumë gjeneve, mund të supozohet se disa gjene shpesh veprojnë si modifikues të veprimit të gjeneve të tjera.

47. bioteknologjitë moderne në blegtori. Aplikimi i mbarështimit - vlera e gjeneve (akset kërkimore; transpl. Fruta).

Transplantimi i embrionit

Zhvillimi i metodës së fekondimit artificial të kafshëve të fermës dhe zbatimi i saj praktik kanë dhënë sukses të madh në fushën e përmirësimit të gjenetikës së kafshëve. Përdorimi i kësaj metode në kombinim me ruajtjen afatgjatë të spermës në ngrirje ka hapur mundësinë e marrjes së dhjetëra mijëra pasardhësve nga një baba i vetëm në vit. Kjo teknikë zgjidh në thelb problemin e përdorimit racional të prodhuesve në praktikën e blegtorisë.

Sa për femrat, metodat tradicionale të mbarështimit të kafshëve i lejojnë ato të prodhojnë vetëm disa pasardhës gjatë gjithë jetës së tyre. Shkalla e ulët riprodhuese e femrave dhe intervali i gjatë kohor ndërmjet brezave (6-7 vjet te gjedhët) kufizojnë procesin gjenetik në prodhimin blegtoral. Shkencëtarët e shohin zgjidhjen e këtij problemi në përdorimin e transplantimit të embrionit. Thelbi i metodës është që femrat e shquara gjenetikisht të lirohen nga nevoja për të mbajtur një fetus dhe për të ushqyer pasardhësit e tyre. Përveç kësaj, ato stimulohen për të rritur rendimentin e vezëve, të cilat më pas hiqen në fazën e hershme embrionale dhe transplantohen në marrës me më pak vlerë gjenetike.

Teknologjia e transplantimit të embrionit përfshin hapa të tillë bazë si nxitja e superovulacionit, inseminimi artificial i dhuruesit, marrja e embrionit (kirurgjikale ose jokirurgjikale), vlerësimi i cilësisë së tyre, ruajtja dhe transplantimi afatshkurtër ose afatgjatë.

Stimulimi i superovulacionit. Gjitarët femra lindin me një numër të madh (disa dhjetëra apo edhe qindra mijëra) qelizash germinale. Shumica e tyre vdesin gradualisht si pasojë e atrezisë folikulare. Vetëm një numër i vogël i folikulave primordiale bëhen antral gjatë rritjes. Megjithatë, pothuajse të gjitha folikulat në rritje i përgjigjen stimulimit gonadotropik, i cili i çon ato në maturimin përfundimtar. Trajtimi i femrave me gonadotropina në fazën folikulare të ciklit riprodhues ose në fazën luteale të ciklit në kombinim me nxitjen e regresionit të trupit të verdhë me prostaglandinë F 2 (PGF 2) ose analoge të saj, çon në ovulim të shumëfishtë ose të ashtuquajtur superovulim. .

Bagëtitë. Induksioni i superovulacionit tek gjedhët femra kryhet me trajtim me gonadotropina, hormon folikul-stimulues (FSH) ose serum të gjakut të pelës shtatzënë (MAB), duke filluar nga dita e 9-14 e ciklit seksual. 2-3 ditë pas fillimit të trajtimit, kafshëve u injektohet prostaglandinë F 2a ose analoge të saj për të shkaktuar regresion të trupit të verdhë.

Për shkak të faktit se koha e ovulacionit në kafshët e trajtuara hormonalisht rritet, teknologjia e inseminimit të tyre gjithashtu ndryshon. Fillimisht, u rekomandua inseminimi i shumëfishtë i lopëve duke përdorur doza të shumta sperme. Në mënyrë tipike, 50 milionë spermatozoide të gjalla futen në fillim të nxehtësisë dhe inseminimi përsëritet pas 12-20 orësh.

Nxjerrja e embrionit. Embrionet e gjedheve kalojnë nga ovidukti në mitër ndërmjet ditës së 4-të dhe të 5-të pas fillimit të estrusit (midis ditës së 3-të dhe të 4-të pas ovulacionit),

Për shkak të faktit se nxjerrja jo-kirurgjikale është e mundur vetëm nga brirët e mitrës, embrionet hiqen jo më herët se dita e 5-të pas fillimit të gjuetisë.

Përkundër faktit se janë arritur rezultate të shkëlqyera me nxjerrjen kirurgjikale të embrioneve nga bagëtia, kjo metodë është joefektive - relativisht e shtrenjtë, e papërshtatshme për përdorim në kushte prodhimi.

Marrja jo-kirurgjikale e embrionit përfshin përdorimin e një kateteri.

Koha më optimale për marrjen e embrionit është 6-8 ditë pas fillimit të gjuetisë, pasi blastocistët e hershëm të kësaj moshe janë më të përshtatshmet për ngrirje të thellë dhe mund të transplantohen në mënyrë jokirurgjikale me efikasitet të lartë. Një lopë dhuruese përdoret 6-8 herë në vit, duke hequr 3-6 embrione.

Tek delet dhe derrat, marrja e embrionit pa kirurgji nuk është e mundur
për shkak të vështirësisë së kalimit të kateterit përmes qafës së mitrës në brirët e mitrës. Një
Megjithatë, operacioni në këto specie është relativisht i thjeshtë
dhe jetëshkurtër.

Transferimi i embrionit. Paralelisht me zhvillimin e marrjes kirurgjikale të embrionit nga bagëtia, përparim i rëndësishëm është bërë edhe në transferimin e embrionit jokirurgjikal. Mjeti ushqyes i freskët (një kolonë 1,0-1,3 cm e gjatë) mblidhet në tabaka, më pas një flluskë e vogël ajri (0,5 cm) dhe më pas vëllimi kryesor i mediumit me embrionin (2-3 cm). Pas kësaj, thithet pak ajër (0,5 cm) dhe një lëndë ushqyese (1,0-1,5 cm). Byreku me embrionin vendoset në një kateter Cass dhe ruhet në një termostat në 37°C deri në transplantim. Duke shtypur shufrën e kateterit, përmbajtja e paketës shtrydhet së bashku me embrionin në bririn e mitrës.

Ruajtja e embrionit. Përdorimi i transplantit të embrionit kërkonte zhvillimin e metodave efektive për ruajtjen e tyre në periudhën ndërmjet nxjerrjes dhe transplantimit. Në mjediset e prodhimit, embrionet zakonisht hiqen në mëngjes dhe transferohen në fund të ditës. Për të ruajtur embrionet gjatë kësaj kohe, përdorni tampon fosfati me disa modifikime duke shtuar serumin e gjedhit të fetusit dhe në temperaturën e dhomës ose 37°C.

Vëzhgimet tregojnë se embrionet e gjedhit mund të kultivohen in vitro deri në 24 orë pa një rënie të dukshme në transplantimin e tyre të mëvonshëm.

Transplantimi i embrioneve të derrit të kultivuara për 24 orë shoqërohet me transplantim normal.

Shkalla e mbijetesës së embrioneve mund të rritet në një masë të caktuar duke i ftohur ato nën temperaturën e trupit. Ndjeshmëria e embrioneve ndaj ftohjes varet nga speciet e kafshëve.

Embrionet e derrit janë veçanërisht të ndjeshëm ndaj ftohjes. Nuk ka qenë ende e mundur të ruhet qëndrueshmëria e embrioneve të derrit në fazat e hershme të zhvillimit pas ftohjes së tyre nën 10-15°C.

Embrionet e gjedhëve në fazat e hershme të zhvillimit janë gjithashtu shumë të ndjeshme ndaj ftohjes deri në 0°C.

Eksperimentet e viteve të fundit kanë bërë të mundur përcaktimin e marrëdhënies optimale midis shkallës së ftohjes dhe shkrirjes së embrioneve të bagëtive. Është vërtetuar se nëse embrionet ftohen ngadalë (1°C/min) në një temperaturë shumë të ulët (nën 50°C) dhe më pas transferohen në azot të lëngshëm, ato gjithashtu kërkojnë shkrirje të ngadaltë (25°C/min ose më ngadalë). Shkrirja e shpejtë e embrioneve të tilla mund të shkaktojë rehidrim dhe shkatërrim osmotik. Nëse embrionet ngrihen ngadalë (1°C/min) vetëm në -25 dhe 40°C dhe më pas transferohen në azot të lëngshëm, ato mund të shkrihen shumë shpejt (300°C/min). Në këtë rast, uji i mbetur, kur transferohet në azot të lëngshëm, shndërrohet në një gjendje qelqi.

Identifikimi i këtyre faktorëve çoi në një thjeshtësim të procedurës për ngrirjen dhe shkrirjen e embrioneve të bagëtive. Në veçanti, embrionet, si spermatozoidet, shkrihen në ujë të ngrohtë në 35°C për 20 s menjëherë përpara transplantimit pa përdorimin e pajisjeve speciale me një shkallë të caktuar të rritjes së temperaturës.

Fekondimi i vezëve jashtë trupit të kafshës

Zhvillimi i një sistemi për fekondimin dhe sigurimin e fazave të hershme të zhvillimit të embrioneve të gjitarëve jashtë trupit të kafshëve (in vitro) ka një rëndësi të madhe në zgjidhjen e një sërë problemesh shkencore dhe çështjeve praktike që synojnë rritjen e efikasitetit të mbarështimit të kafshëve.

Për këto qëllime nevojiten embrionet në fazat e hershme të zhvillimit, të cilat mund të nxirren vetëm në mënyrë kirurgjikale nga vezoret, gjë që kërkon punë intensive dhe nuk siguron një numër të mjaftueshëm embrionesh për të kryer këtë punë.

Fekondimi i vezëve të gjitarëve in vitro përfshin këto faza kryesore: maturimin e ovociteve, kapacitetin e spermës, fekondimin dhe sigurimin e fazave të hershme të zhvillimit.

Maturimi i ovociteve in vitro. Numri i madh i qelizave germinale në vezoret e gjitarëve, veçanërisht ato të gjedhëve, deleve dhe derrave me potencial të lartë gjenetik, përfaqëson një burim të potencialit të madh për aftësinë riprodhuese të këtyre kafshëve për të përshpejtuar përparimin gjenetik në krahasim me përdorimin e aftësive të ovulacionit normal. . Në këto specie shtazore, si në gjitarët e tjerë, numri i ovociteve që ovulojnë spontanisht gjatë estrusit është vetëm një pjesë e vogël e mijëra ovociteve të pranishme në vezore në lindje. Oocitet e mbetura rigjenerohen brenda vezores ose, siç thonë zakonisht, i nënshtrohen atrezisë. Natyrisht, u ngrit pyetja nëse ishte e mundur të izoloheshin ovocitet nga vezoret përmes përpunimit të duhur dhe të kryhej fekondimi i tyre i mëtejshëm jashtë trupit të kafshës. Aktualisht, metodat për përdorimin e të gjithë furnizimit të ovociteve në vezoret e kafshëve nuk janë zhvilluar, por një numër i konsiderueshëm i ovociteve mund të merret nga folikulat e zgavrës për maturimin dhe fekondimin e tyre të mëtejshëm jashtë trupit.

Aktualisht, maturimi in vitro i vetëm ovociteve të gjedhit ka gjetur zbatim praktik. Oocitet merren nga vezoret e lopëve pas therjes së kafshëve dhe me ekstraktim intravital, 1-2 herë në javë. Në rastin e parë, vezoret merren nga kafshët pas therjes dhe dërgohen në laborator në një enë termostate për 1,5-2,0 orë. Oocitet hiqen nga folikulat, të cilat kanë diametër 2-6 mm, me thithje ose prerje të vezores në pllaka. Oocitet mblidhen në mjedisin TCM 199 me shtimin e 10% të serumit të gjakut nga një lopë në nxehtësi, më pas lahen dy herë dhe vetëm ovocitet me kumulus kompakt dhe citoplazmë homogjene zgjidhen për maturim të mëtejshëm in vitro.

Kohët e fundit, është zhvilluar një metodë për nxjerrjen intravitale të ovociteve nga vezoret e lopëve duke përdorur një pajisje ultratinguj ose laparoskop. Në këtë rast, ovocitet thithen nga folikulat me diametër të paktën 2 mm, 1-2 herë në javë nga e njëjta kafshë. Mesatarisht, 5-6 ovocite për kafshë merren një herë. Më pak se 50% e ovociteve janë të përshtatshme për maturim in vitro.

Vlera pozitive - pavarësisht rendimentit të ulët të ovociteve, me çdo marrje kafsha mund të ripërdoret.

Kapaciteti i spermës. Një fazë e rëndësishme në zhvillimin e metodës së fekondimit te gjitarët ishte zbulimi i fenomenit të kapacitetit të spermës. Në vitin 1951 M.K. Chang dhe në të njëjtën kohë G.R. Austin zbuloi se fekondimi tek gjitarët ndodh vetëm nëse spermatozoidet janë të pranishme në vezoret e kafshës për disa orë para ovulacionit. Bazuar në vëzhgimet e depërtimit të spermës në vezët e minjve në periudha të ndryshme pas çiftëzimit, Austin shpiku termin kapacitetet. Do të thotë që disa ndryshime fiziologjike duhet të ndodhin në spermë përpara se sperma të fitojë aftësinë për të fekonduar.

Janë zhvilluar disa metoda për kapacitetin e spermës së derdhur nga kafshët shtëpiake. Media me forcë të lartë jonike u përdor për të hequr proteinat nga sipërfaqja e spermës që duket se pengojnë kapacitetin e spermës.

Megjithatë, metoda e kapacitetit të spermës duke përdorur heparin ka marrë njohjen më të madhe (J. Parrish et al., 1985). Pietat me spermë të ngrirë të demit shkrihen në një banjë uji në 39°C për 30-40 s. Përafërsisht 250 µl farë e shkrirë është shtresuar nën 1 ml të mjedisit të kapacitetit. Mjeti i kapacitetit përbëhet nga medium i modifikuar tiroide, pa jone kalciumi. Pas inkubimit për një orë, shtresa e sipërme e mediumit me vëllim 0,5-0,8 ml, që përmban shumicën e spermatozoideve të lëvizshme, hiqet nga tubi dhe lahet dy herë me centrifugim në 500 g për 7-10 minuta. Pas 15 minutash inkubacion me heparin (200 µg/ml), suspensioni hollohet në një përqendrim prej 50 milionë spermatozoide për ml.

Fekondimi in vitro dhe sigurimi i fazave të hershme të zhvillimit të embrionit. Fekondimi i vezëve tek gjitarët ndodh në vezore. Kjo e bën të vështirë për një studiues qasjen në studimin e kushteve mjedisore në të cilat ndodh procesi i fekondimit. Prandaj, një sistem fertilizimi in vitro do të ishte një mjet i vlefshëm analitik për studimin e faktorëve biokimikë dhe fiziologjikë të përfshirë në procesin e bashkimit të suksesshëm të gameteve.

Skema e mëposhtme përdoret për fekondimin in vitro dhe kultivimin e embrioneve të bagëtive të hershme. Fekondimi in vitro kryhet në një pikë të mediumit të modifikuar të tiroides. Pas maturimit in vitro, ovocitet pastrohen pjesërisht nga qelizat kumulus të zgjeruara përreth dhe transferohen në mikropika prej pesë vezësh secila. Një suspension sperme prej 2-5 µl i shtohet mjedisit të ovocitit për të arritur një përqendrim të pikave të spermës prej 1-1,5 milion/ml. 44-48 orë pas inseminimit, përcaktohet prania e fragmentimit të ovocitit. Embrionet vendosen më pas në një shtresë të vetme qelizash epiteliale për t'u zhvilluar më tej për 5 ditë.

Transferimet e embrioneve ndërmjet llojeve dhe prodhimi i kafshëve kimerike

Në përgjithësi pranohet se transferimi i suksesshëm i embrionit mund të kryhet vetëm ndërmjet femrave të së njëjtës specie. Transplantimi i embrioneve, për shembull, nga delet tek dhitë dhe anasjelltas, shoqërohet me transplantimin e tyre, por nuk rezulton në lindjen e pasardhësve. Në të gjitha rastet e shtatzënive ndërspeciale, shkaku i menjëhershëm i abortit është një mosfunksionim i placentës, me sa duket për shkak të reagimit imunologjik të trupit të nënës ndaj antigjeneve të huaja të fetusit. Kjo papajtueshmëri mund të tejkalohet duke prodhuar embrione kimerike duke përdorur mikrokirurgji.

Së pari, kafshët kimerike u morën duke kombinuar blastomere nga embrionet e së njëjtës specie. Për këtë qëllim, embrionet komplekse kimerike të deleve u morën duke kombinuar embrione 2-, 4-, 8-qelizore nga 2-8 prindër.

Embrionet u inokuluan në agar dhe u transferuan në oviduktet e lidhura të deleve për t'u zhvilluar në fazën e hershme të blastocistit. Blastocistët normalisht në zhvillim u transplantuan te marrësit për të prodhuar qengja të gjallë, shumica e të cilëve u zbuluan se ishin kimerikë bazuar në analizat e gjakut dhe shenjat e jashtme.

Kimerat janë marrë edhe te gjedhët (G. Brem et al., 1985) duke kombinuar gjysma të embrioneve 5-6,5 ditë. Pesë nga shtatë viçat e marrë pas transferimit jo-kirurgjikal të embrioneve të grumbulluara nuk kishin prova të kimerizmit.

Klonimi i kafshëve

Numri i pasardhësve nga një individ, si rregull, është i vogël në kafshët më të larta, dhe kompleksi specifik i gjeneve që përcakton produktivitetin e lartë lind rrallë dhe pëson ndryshime të rëndësishme në gjeneratat pasuese.

Prodhimi i binjakëve identikë ka një rëndësi të madhe për blegtorinë. Nga njëra anë rritet rendimenti i viçave nga një dhurues dhe nga ana tjetër shfaqen binjakë gjenetikisht identikë.

Mundësia e ndarjes mikrokirurgjike të embrioneve të gjitarëve në fazat e hershme të zhvillimit në dy ose më shumë pjesë, në mënyrë që secila të zhvillohet më pas në një organizëm të veçantë, u propozua disa dekada më parë.

Bazuar në këto studime, mund të supozohet se një rënie e mprehtë e numrit të qelizave embrionale është një faktor kryesor që zvogëlon aftësinë e këtyre embrioneve për t'u zhvilluar në blastociste të qëndrueshme, megjithëse faza e zhvillimit në të cilën ndodh ndarja ka pak rëndësi.

Aktualisht, përdoret një teknikë e thjeshtë për të ndarë embrionet në faza të ndryshme të zhvillimit (nga morula e vonë deri te blastocisti i çelur) në dy pjesë të barabarta.

Një teknikë e thjeshtë ndarjeje është zhvilluar gjithashtu për embrionet e derrit 6 ditësh. Në këtë rast, masa e brendshme qelizore e embrionit pritet me një gjilpërë xhami.

Mutacionet janë ndryshime në ADN-në e një qelize. Ndodhin nën ndikimin e rrezatimit ultravjollcë, rrezatimit (rrezet X) etj. Ato janë të trashëguara dhe shërbejnë si material për përzgjedhjen natyrore.

Mutacionet e gjeneve- ndryshim në strukturën e një gjeni. Ky është një ndryshim në sekuencën e nukleotideve: fshirje, futje, zëvendësim, etj. Për shembull, zëvendësimi i A me T. Arsyet janë shkeljet gjatë dyfishimit të ADN-së (replikimit). Shembuj: anemia drapërocitare, fenilketonuria.

Mutacionet kromozomale- ndryshimi i strukturës së kromozomeve: humbja e një seksioni, dyfishimi i një seksioni, rrotullimi i një seksioni me 180 gradë, transferimi i një seksioni në një kromozom tjetër (jo homolog), etj. Arsyet janë shkeljet gjatë kalimit. Shembull: Sindroma e maceve të qara.

Mutacione gjenomike- ndryshimi i numrit të kromozomeve. Shkaktarët janë çrregullimet në divergjencën e kromozomeve.

• Poliploidi- ndryshime të shumta (disa herë, për shembull, 12 → 24). Nuk ndodh te kafshët, kjo çon në një rritje në madhësi.
• Aneuploidi- ndryshime në një ose dy kromozome. Për shembull, një kromozom shtesë i njëzet e një çon në sindromën Down (me një numër total kromozomesh prej 47).

Mutacionet citoplazmike- ndryshime në ADN-në e mitokondrive dhe plastideve. Ato transmetohen vetëm përmes linjës femërore, sepse mitokondritë dhe plastidet nga spermatozoidi nuk hyjnë në zigot. Një shembull në bimë është larmia.

Somatike- mutacione në qelizat somatike (qelizat e trupit; mund të ketë katër nga llojet e mësipërme). Gjatë riprodhimit seksual ato nuk trashëgohen. Transmetohet gjatë shumimit vegjetativ në bimë, lulëzimit dhe copëzimit në koelenterate (hidra).

Konceptet e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar pasojat e një shkeljeje të rregullimit të nukleotideve në rajonin e ADN-së që kontrollon sintezën e proteinave. Identifikoni këto dy koncepte që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shkelje e strukturës primare të polipeptidit
2) divergjenca e kromozomeve
3) ndryshimi i funksioneve të proteinave
4) mutacioni i gjenit
5) kalimi

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Organizmat poliploide lindin nga
1) mutacione gjenomike

3) mutacionet e gjeneve
4) ndryshueshmëria e kombinuar

Përgjigju

Vendosni një korrespondencë midis karakteristikës së ndryshueshmërisë dhe llojit të saj: 1) citoplazmike, 2) kombinuese
A) ndodh gjatë ndarjes së pavarur të kromozomeve në mejozë
B) ndodh si rezultat i mutacioneve në ADN-në mitokondriale
B) ndodh si rezultat i kryqëzimit të kromozomeve
D) manifestohet si rezultat i mutacioneve në ADN plastide
D) ndodh kur gametet takohen rastësisht

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Sindroma Down është rezultat i një mutacioni
1) gjenomike
2) citoplazmike
3) kromozomale
4) recesive

Përgjigju

1. Vendosni një korrespondencë midis karakteristikave të mutacionit dhe llojit të tij: 1) gjenetik, 2) kromozomik, 3) gjenomik
A) ndryshimi i sekuencës së nukleotideve në një molekulë të ADN-së
B) ndryshimi i strukturës së kromozomeve
B) ndryshimi i numrit të kromozomeve në bërthamë
D) poliploidisë
D) ndryshimi i sekuencës së vendndodhjes së gjenit

Përgjigju

2. Vendosni një korrespodencë midis karakteristikave dhe llojeve të mutacioneve: 1) gjen, 2) gjenomik, 3) kromozomik. Shkruani numrat 1-3 sipas renditjes që i përgjigjet shkronjave.
A) fshirja e një seksioni kromozomik
B) ndryshimi i sekuencës së nukleotideve në një molekulë ADN-je
C) një rritje e shumëfishtë e grupit haploid të kromozomeve
D) aneuploidisë
D) ndryshimi i sekuencës së gjeneve në një kromozom
E) humbja e një nukleotidi

Përgjigju

Zgjidhni tre opsione. Nga çfarë karakterizohet një mutacion gjenomik?
1) ndryshimi në sekuencën nukleotide të ADN-së
2) humbja e një kromozomi në grupin diploid
3) një rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve
4) ndryshime në strukturën e proteinave të sintetizuara
5) dyfishimi i një seksioni kromozomi
6) ndryshimi i numrit të kromozomeve në kariotip

Përgjigju

1. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç dy prej tyre, përdoren për të përshkruar karakteristikat e variacionit gjenomik. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) i kufizuar nga norma e reagimit të tiparit
2) numri i kromozomeve rritet dhe është shumëfish i haploidit
3) shfaqet një kromozom X shtesë
4) ka karakter grupor
5) vërehet humbje e kromozomit Y

Përgjigju

2. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar mutacionet gjenomike. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shkelje e divergjencës së kromozomeve homologe gjatë ndarjes së qelizave
2) shkatërrimi i boshtit të ndarjes
3) konjugimi i kromozomeve homologe
4) ndryshimi i numrit të kromozomeve
5) rritja e numrit të nukleotideve në gjene

Përgjigju

3. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar mutacionet gjenomike. Identifikoni dy karakteristika që "bien" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) ndryshimi në sekuencën nukleotide në një molekulë të ADN-së
2) rritje e shumëfishtë e grupit të kromozomeve
3) reduktimi i numrit të kromozomeve
4) dyfishimi i një seksioni kromozomi
5) mosndarja e kromozomeve homologe

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Ndryshojnë mutacionet recesive të gjeneve
1) sekuenca e fazave të zhvillimit individual
2) përbërja e trinjakëve në një seksion të ADN-së
3) grup kromozomesh në qelizat somatike
4) struktura e autosomeve

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Ndryshueshmëria citoplazmike është për faktin se
1) ndarja mejotike është e ndërprerë
2) ADN-ja mitokondriale mund të ndryshojë
3) në autosome shfaqen alele të reja
4) formohen gamete që janë të paaftë për fekondim

Përgjigju

1. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç dy prej tyre, përdoren për të përshkruar karakteristikat e variacionit kromozomal. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) humbja e një seksioni kromozomi
2) rrotullimi i një seksioni kromozomi me 180 gradë
3) reduktimi i numrit të kromozomeve në kariotip
4) shfaqja e një kromozomi X shtesë
5) transferimi i një seksioni kromozomi në një kromozom jo-homolog

Përgjigju

2. Të gjitha shenjat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar një mutacion kromozomik. Identifikoni dy terma që "kanë dalë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) numri i kromozomeve u rrit me 1-2
2) një nukleotid në ADN zëvendësohet nga një tjetër
3) një pjesë e një kromozomi transferohet në një tjetër
4) pati një humbje të një seksioni kromozomi
5) një pjesë e kromozomit është kthyer 180°

Përgjigju

3. Të gjitha veç dy karakteristikat e mëposhtme përdoren për të përshkruar variacionin kromozomik. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shumëzimi i një seksioni kromozomi disa herë
2) shfaqja e një autosome shtesë
3) ndryshimi në sekuencën nukleotide
4) humbja e pjesës terminale të kromozomit
5) rrotullimi i gjenit në kromozom me 180 gradë

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Çfarë lloj mutacionesh janë ndryshimet në strukturën e ADN-së në mitokondri?
1) gjenomike
2) kromozomale
3) citoplazmike
4) kombinuese

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Shumëllojshmëria e bukurisë së natës dhe snapdragon përcaktohet nga ndryshueshmëria
1) kombinuese
2) kromozomale
3) citoplazmike
4) gjenetike

Përgjigju

1. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç dy prej tyre përdoren për të përshkruar karakteristikat e variacionit të gjeneve. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) për shkak të kombinimit të gameteve gjatë fekondimit
2) shkaktuar nga një ndryshim në sekuencën nukleotide në treshe
3) formohet gjatë rikombinimit të gjeneve gjatë kryqëzimit
4) karakterizohet nga ndryshime brenda gjenit
5) formohet kur ndryshon sekuenca nukleotide

Përgjigju

2. Të gjitha veç dy karakteristikat e mëposhtme janë shkaktarë të mutacionit të gjeneve. Identifikoni këto dy koncepte që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) konjugimi i kromozomeve homologe dhe shkëmbimi i gjeneve ndërmjet tyre
2) zëvendësimi i një nukleotidi në ADN me një tjetër
3) ndryshimi i sekuencës së lidhjeve nukleotide
4) shfaqja e një kromozomi shtesë në gjenotip
5) humbja e një treshe në rajonin e ADN-së që kodon strukturën parësore të proteinës

Përgjigju

3. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar mutacionet e gjeneve. Identifikoni dy karakteristika që "bien" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) zëvendësimi i një çifti nukleotidesh
2) shfaqja e një kodoni ndalues ​​brenda gjenit
3) dyfishimi i numrit të nukleotideve individuale në ADN
4) rritja e numrit të kromozomeve
5) humbja e një seksioni kromozomi

Përgjigju

4. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar mutacionet e gjeneve. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shtimi i një treshe në ADN
2) rritja e numrit të autosomeve
3) ndryshimi i sekuencës së nukleotideve në ADN
4) humbja e nukleotideve individuale në ADN
5) rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve

Përgjigju

5. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, janë tipike për mutacionet e gjeneve. Identifikoni dy karakteristika që "bien" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) shfaqja e formave poliploide
2) dyfishim i rastësishëm i nukleotideve në një gjen
3) humbja e një treshe gjatë replikimit
4) formimi i aleleve të reja të një gjeni
5) shkelje e divergjencës së kromozomeve homologe në mejozë

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Varietetet poliploide të grurit janë rezultat i ndryshueshmërisë
1) kromozomale
2) modifikim
3) gjenetike
4) gjenomike

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Është e mundur që mbarështuesit të marrin varietete gruri poliploid për shkak të mutacionit
1) citoplazmike
2) gjenetike
3) kromozomale
4) gjenomike

Përgjigju

Vendosni një korrespondencë midis karakteristikave dhe mutacioneve: 1) gjenomike, 2) kromozomale. Shkruani numrat 1 dhe 2 në rendin e duhur.
A) rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve
B) rrotulloni një pjesë të një kromozomi me 180 gradë
B) shkëmbimi i seksioneve të kromozomeve johomologe
D) humbja e pjesës qendrore të kromozomit
D) dyfishimi i një seksioni kromozomik
E) ndryshimi i shumëfishtë i numrit të kromozomeve

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Si rezultat, shfaqet shfaqja e aleleve të ndryshme të të njëjtit gjen
1) ndarja indirekte e qelizave
2) ndryshueshmëria e modifikimit
3) procesi i mutacionit
4) ndryshueshmëria e kombinuar

Përgjigju

Të gjithë, përveç dy termave të listuar më poshtë, përdoren për të klasifikuar mutacionet sipas ndryshimeve në materialin gjenetik. Identifikoni dy terma që "kanë dalë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) gjenomike
2) gjeneruese
3) kromozomale
4) spontane
5) gjenetike

Përgjigju

Vendosni një korrespodencë midis llojeve të mutacioneve dhe karakteristikave dhe shembujve të tyre: 1) gjenomik, 2) kromozomik. Shkruani numrat 1 dhe 2 sipas renditjes që i përgjigjet shkronjave.
A) humbja ose shfaqja e kromozomeve shtesë si pasojë e çrregullimit mejotik
B) çojnë në ndërprerje të funksionimit të gjenit
C) një shembull është poliploidia në protozoar dhe bimë
D) dyfishimi ose humbja e një seksioni kromozomik
D) një shembull i mrekullueshëm është sindroma Down

Përgjigju

Vendosni një korrespodencë midis kategorive të sëmundjeve trashëgimore dhe shembujve të tyre: 1) gjenetike, 2) kromozomale. Shkruani numrat 1 dhe 2 sipas renditjes që i përgjigjet shkronjave.
A) hemofili
B) albinizmi
B) verbëria e ngjyrave
D) sindromi i “qarjes së maces”.
D) fenilketonuria

Përgjigju

Gjeni tre gabime në tekstin e dhënë dhe tregoni numrin e fjalive me gabime.(1) Mutacionet janë ndryshime të përhershme që ndodhin rastësisht në gjenotip. (2) Mutacionet e gjeneve janë rezultat i "gabimeve" që ndodhin gjatë dyfishimit të molekulave të ADN-së. (3) Mutacionet gjenomike janë ato që çojnë në ndryshime në strukturën e kromozomeve. (4) Shumë bimë të kultivuara janë poliploide. (5) Qelizat poliploide përmbajnë një deri në tre kromozome shtesë. (6) Bimët poliploide karakterizohen nga rritje më e fuqishme dhe përmasa më të mëdha. (7) Poliploidia përdoret gjerësisht në mbarështimin e bimëve dhe kafshëve.

Përgjigju

Analizoni tabelën “Llojet e ndryshueshmërisë”. Për secilën qelizë të treguar nga një shkronjë, zgjidhni konceptin përkatës ose shembullin përkatës nga lista e dhënë.
1) somatike
2) gjenetike
3) zëvendësimi i një nukleotidi me një tjetër
4) dyfishimi i gjeneve në një seksion të një kromozomi
5) shtimi ose humbja e nukleotideve
6) hemofilia
7) verbëria e ngjyrave
8) trisomia në grupin e kromozomeve

Përgjigju

© D.V Pozdnyakov, 2009-2019