Prezantimi

Anomalitë kromozomale zakonisht shkaktojnë një sërë çrregullimesh në strukturën dhe funksionet e organeve të ndryshme, si dhe çrregullime të sjelljes dhe mendore. Ndër këto të fundit, shpesh hasen një sërë tiparesh tipike, si prapambetje mendore në shkallë të ndryshme, tipare autike, aftësi të pazhvilluara ndërveprimi shoqëror, asocialitet drejtues dhe antisocialitet.

Arsyet e ndryshimeve në numrin e kromozomeve

Ndryshimet në numrin e kromozomeve ndodhin si rezultat i një shkelje të ndarjes qelizore, e cila mund të prekë si spermatozoidin ashtu edhe vezën. Ndonjëherë kjo çon në anomali kromozomale

Kromozomet përmbajnë informacion gjenetik në formën e gjeneve. Bërthama e çdo qelize njerëzore, me përjashtim të vezës dhe spermës, përmban 46 kromozome, duke formuar 23 çifte. Një kromozom në çdo çift vjen nga nëna dhe tjetri nga babai. Në të dy gjinitë, 22 nga 23 palët e kromozomeve janë të njëjta, vetëm çifti i mbetur i kromozomeve seksuale është i ndryshëm. Gratë kanë dy kromozome X (XX), dhe burrat kanë një kromozom X dhe një kromozom Y (XY). Prandaj, grupi normal i kromozomeve (kariotipi) për një burrë është 46, XY, dhe për gratë - 46, XX.

Nëse ndodh një gabim gjatë një lloji të veçantë të ndarjes qelizore që prodhon vezë dhe spermë, lindin qeliza anormale germinale, gjë që çon në lindjen e pasardhësve me një anomali kromozomale. Çekuilibri kromozomik mund të jetë si sasior ashtu edhe strukturor.

Ekzistojnë katër anomalitë kryesore sasiore kromozomale, secila prej të cilave shoqërohet me një sindromë specifike:

47, sindroma XYY - XYY;

47, XXY - sindroma Klinefelter;

45, X - sindroma Turner;

47, XXX - trisomi.

anomali kromozomale karakterologjike antisociale

Kromozomi Y shtesë si shkaktar i antisocialitetit

Kariotipi 47, XYY shfaqet vetëm te meshkujt. Shenjat karakteristike të njerëzve me një kromozom shtesë Y janë lartësia. Në të njëjtën kohë, përshpejtimi i rritjes fillon në një moshë mjaft të hershme dhe vazhdon për një kohë shumë të gjatë.

Frekuenca e kësaj sëmundjeje është 0,75 - 1 në 1000 njerëz. Një ekzaminim citogjenetik i kryer në vitin 1965 në Amerikë zbuloi se nga 197 pacientë mendorë që mbaheshin si veçanërisht të rrezikshëm në kushte mbikëqyrjeje të rreptë, 7 prej tyre kishin grupin e kromozomit XYY. Sipas të dhënave angleze, në mesin e kriminelëve më të gjatë se 184 cm, afërsisht çdo i katërti person ka këtë grup të veçantë kromozomesh.

Shumica e të sëmurëve nga sindroma XYS nuk bien në konflikt me ligjin; megjithatë, disa prej tyre lehtë u nënshtrohen impulseve që çojnë në agresion, homoseksualizëm, pedofili, vjedhje, zjarrvënie; çdo detyrim i bën ata të kenë shpërthime zemërimi, të kontrolluara shumë dobët nga nervat frenues. Për shkak të kromozomit të dyfishtë Y, kromozomi X bëhet "i brishtë" dhe bartësi i këtij grupi bëhet, si të thuash, një lloj "super-njeri".

Le të shqyrtojmë një nga shembujt më të bujshëm të këtij fenomeni në botën e krimit.

Në vitin 1966, publiku u zemërua nga një incident në Çikago kur një burrë i quajtur Richard Speck vrau brutalisht tetë studente të mjekësisë Më 14 korrik 1966, ai u soll në periferi të Çikagos, ku trokiti në derën e një shtëpie. jetuan nëntë studente të mjekësisë. Ai i premtoi studentit që hapi derën që të mos dëmtonte askënd, duke thënë se i duheshin para vetëm për të blerë një biletë për në New Orleans. Pasi hyri në shtëpi, ai mblodhi të gjithë studentët në një dhomë, duke i lidhur. Pasi zbuloi se ku ishin paratë, ai nuk u qetësua dhe, duke zgjedhur një nga studentët, e nxori nga dhoma. Më vonë ai erdhi për një tjetër. Në këtë kohë, njëra nga vajzat, madje duke qenë e lidhur, arriti të fshihej poshtë krevatit. Të gjithë të tjerët u vranë. Ai përdhunoi njërën nga vajzat. Pas kësaj, ai shkoi në tavernën më të afërt për të bërë një zbavitje me të ardhurat prej 50 dollarësh. Disa ditë më vonë ai u kap. Gjatë hetimeve ai ka tentuar të vetëvritet. Richard Speck, vrasësi i tetë studenteve femra, u zbulua se kishte një kromozom shtesë Y - "kromozomin e krimit" - në një test gjaku.

Çështja e nevojës për identifikimin e hershëm të aberranteve kromozomale me kariotipin XYY, nevoja për masa të veçanta për të mbrojtur popullsinë e përgjithshme dhe kriminelët me një potencial më të ulët për agresivitet prej tyre tashmë diskutohet gjerësisht në literaturën e huaj gjenetike dhe ligjore.

Një burrë i rritur që është diagnostikuar me kariotipin 47, XYY për herë të parë ka nevojë për mbështetje psikologjike; Mund të kërkohen konsultime gjenetike mjekësore.

Meqenëse izolimi kariologjik i individëve me sindromën XYY midis kriminelëve shtatlartë është një detyrë teknikisht që kërkon punë, janë shfaqur metoda të shpejta për identifikimin e kromozomit shtesë Y, përkatësisht ngjyrosja e njollave të mukozës së gojës me akriquiniprit dhe mikroskopi fluoreshente (YY është theksuar në formë prej dy pikash ndriçuese).

Një ndryshim në numrin e kromozomeve në një qelizë do të thotë një ndryshim në gjenom. (Prandaj, ndryshime të tilla shpesh quhen mutacione gjenomike.) Janë të njohura dukuri të ndryshme citogjenetike që lidhen me ndryshimet në numrin e kromozomeve.

Autopolyploidia

Autopolyploidia është përsëritja e përsëritur e të njëjtit gjenom, ose numri bazë i kromozomeve (x).

Ky lloj i poliploidisë është karakteristik për eukariotët e ulët dhe angiospermat. Në kafshët shumëqelizore, autopolyploidia është jashtëzakonisht e rrallë: në krimbat e tokës, disa insekte, disa peshq dhe amfibë. Autopolyploidet tek njerëzit dhe vertebrorët e tjerë më të lartë vdesin në fazat e hershme të zhvillimit intrauterin.

Në shumicën e organizmave eukariote, numri bazë i kromozomeve (x) përkon me grupin haploid të kromozomeve (n); në këtë rast, numri haploid i kromozomeve është numri i kromozomeve në qelizat e formuara në kordën e mejozës. Atëherë diploidi (2n) përmban dy gjenome x, dhe 2n=2x. Sidoqoftë, në shumë eukariote më të ulët, shumë bimë spore dhe angiosperma, qelizat diploide përmbajnë jo 2 gjenome, por një numër tjetër. Numri i gjenomave në qelizat diploide quhet numri gjenomik (Ω). Sekuenca e numrave gjenomik quhet seri poliploide.

Ka autopoliploide të balancuar dhe të çekuilibruar. Poliploidët e balancuar janë poliploide me një numër çift grupesh kromozomesh, dhe poliploidët e pabalancuar janë poliploide me një numër tek grupet e kromozomeve, për shembull:

poliploide të çekuilibruara

haploide

triploide

pentaploidet

hektaploidet

eneaploidet

poliploide të balancuara

diploide

tetraploidet

heksaploide

oktoploidet

dekaploide

Autopolyploidia shoqërohet shpesh me një rritje të madhësisë së qelizave, kokrrave të polenit dhe madhësisë së përgjithshme të organizmave, si dhe një rritje të përmbajtjes së sheqernave dhe vitaminave. Për shembull, aspeni triploid (3x = 57) arrin përmasa gjigante, është i qëndrueshëm dhe druri i tij është rezistent ndaj kalbjes. Midis bimëve të kultivuara janë të përhapura si triploidet (një numër varietetesh luleshtrydhesh, mollësh, shalqini, banane, çaji, panxhari i sheqerit) dhe tetraploidët (një numër varietetesh thekre, tërfili, rrushi). Në kushte natyrore, bimët autopolyploide zakonisht gjenden në kushte ekstreme (në gjerësi të madhe, në male të larta); Për më tepër, këtu ata mund të zhvendosin format normale diploide.

Efektet pozitive të poliploidisë shoqërohen me një rritje të numrit të kopjeve të të njëjtit gjen në qeliza dhe, në përputhje me rrethanat, një rritje të dozës (përqendrimit) të enzimave. Megjithatë, në disa raste, poliploidia çon në frenimin e proceseve fiziologjike, veçanërisht në nivele shumë të larta ploidi. Për shembull, gruri me 84 kromozome është më pak produktiv se gruri me 42 kromozome.

Megjithatë, autopolyploidet (sidomos ato të pabalancuara) karakterizohen nga fertilitet i reduktuar ose infertilitet i plotë, i cili shoqërohet me çrregullime të mejozës. Prandaj, shumë prej tyre janë të afta vetëm për riprodhim vegjetativ.

Alopolyploidia

Alopolyploidia është përsëritja e përsëritur e dy ose më shumë grupeve të ndryshme kromozomesh haploide, të cilat përcaktohen me simbole të ndryshme. Poliploidet e fituara si rezultat i hibridizimit të largët, domethënë nga kryqëzimi i organizmave që u përkasin llojeve të ndryshme dhe që përmbajnë dy ose më shumë grupe kromozomesh të ndryshëm, quhen alopolyploide.

Alopolyploidet janë të përhapur në mesin e bimëve të kultivuara. Sidoqoftë, nëse qelizat somatike përmbajnë një gjenom nga specie të ndryshme (për shembull, një gjenom A dhe një gjenom B), atëherë një alopolyploid i tillë është steril. Infertiliteti i hibrideve të thjeshta ndërspecifike është për faktin se çdo kromozom përfaqësohet nga një homolog, dhe formimi i bivalentëve në mejozë është i pamundur. Kështu, gjatë hibridizimit të largët, lind një filtër mejotik, i cili parandalon transmetimin e prirjeve trashëgimore në brezat pasardhës përmes kontaktit seksual.

Prandaj, në poliploidet pjellore, çdo gjenom duhet të dyfishohet. Për shembull, në lloje të ndryshme të grurit, numri haploid i kromozomeve (n) është 7. Gruri i egër (einkorn) përmban 14 kromozome në qelizat somatike të vetëm një gjenomi A të dyfishuar dhe ka një formulë gjenomike 2n = 14 (14A). Shumë grurë të fortë allotetraploid përmbajnë 28 kromozome të gjenomave të dyfishta A dhe B në qelizat somatike; formula e tyre gjenomike është 2n = 28 (14A + 14B). Gruri i butë alohexaploid përmban 42 kromozome të gjenomave të dyfishta A, B dhe D në qelizat somatike; formula e tyre gjenomike është 2n = 42 (14A + 14B + 14D).

Alopolyploidet pjellore mund të merren artificialisht. Për shembull, hibridi rrepkë-lakrë, i sintetizuar nga Georgy Dmitrievich Karpechenko, u mor duke kryqëzuar rrepkë dhe lakër. Gjenomi i rrepkës përcaktohet me simbolin R (2n = 18 R, n = 9 R), dhe gjenomi i lakrës përcaktohet me simbolin B (2n = 18 B, n = 9 B). Hibridi i marrë fillimisht kishte një formulë gjenomike 9 R + 9 B. Ky organizëm (amfihaploid) ishte steril, pasi mejoza prodhonte 18 kromozome të vetme (univalente) dhe jo një bivalent të vetëm. Megjithatë, në këtë hibrid disa gamete rezultuan të pazvogëluara. Shkrirja e gameteve të tilla rezultoi në një amfidiploid pjellor: (9 R + 9 B) + (9 R + 9 B) → 18 R + 18 B. Në këtë organizëm, çdo kromozom përfaqësohej nga një palë homologësh, të cilët siguronin formimi normal i bivalentëve dhe ndarja normale e kromozomeve në mejozë: 18 R + 18 B → (9 R + 9 B) dhe (9 R + 9 B).

Aktualisht, po punohet për krijimin e amfidiploidëve artificialë në bimë (për shembull, hibride gruri-thekër (triticale), hibride gruri-gruri) dhe kafshët (për shembull, krimbat hibridë të mëndafshit).

Krimbi i mëndafshit është objekt i punës intensive të mbarështimit. Duhet të merret parasysh se në këtë specie (si në shumicën e fluturave) femrat janë seksi heterogametik (XY), dhe meshkujt janë homogametikë (XX). Për të riprodhuar shpejt racat e reja të krimbave të mëndafshit, përdoret partenogjeneza e induktuar - vezët e pafertilizuara hiqen nga femrat edhe para mejozës dhe nxehen në 46 °C. Nga vezë të tilla diploide zhvillohen vetëm femrat. Për më tepër, androgjeneza është e njohur në krimbin e mëndafshit - nëse veza nxehet në 46 ° C, bërthama vritet me rreze X, dhe më pas inseminohet, atëherë dy bërthama mashkullore mund të depërtojnë në vezë. Këto bërthama bashkohen me njëra-tjetrën dhe formohet një zigot diploid (XX), nga i cili zhvillohet një mashkull.

Autopolyploidy është i njohur për krimbin e mëndafshit. Për më tepër, Boris Lvovich Astaurov kaloi krimbin e mëndafshit të manit me një shumëllojshmëri të egër të krimbit të mëndafshit të mandarinës, dhe si rezultat u përftuan alopolyploide pjellore (më saktë, allotetraploidet).

Në krimbin e mëndafshit, rendimenti i mëndafshit nga fshikëzat meshkuj është 20-30% më i lartë se nga fshikëzat femra. V.A. Strunnikov, duke përdorur mutagjenezën e induktuar, zhvilloi një racë në të cilën meshkujt në kromozomet X bartin mutacione të ndryshme vdekjeprurëse (sistemi i balancuar vdekjeprurës) - gjenotipi i tyre është l1+/+l2. Kur këta meshkuj kryqëzohen me femrat normale (++/Y), vetëm meshkujt e ardhshëm dalin nga vezët (gjenotipi i tyre është l1+/++ ose l2/++), dhe femrat vdesin në fazën embrionale të zhvillimit, meqenëse gjenotipi është ose l1+/Y ose +l2/Y. Për mbarështimin e meshkujve me mutacione vdekjeprurëse, përdoren femra të veçanta (gjenotipi i tyre është +l2/++·Y). Pastaj, kur kryqëzohen femra dhe meshkuj të tillë me dy alele vdekjeprurëse në pasardhësit e tyre, gjysma e meshkujve vdesin dhe gjysma bartin dy alele vdekjeprurëse.

Ka raca të krimbave të mëndafshit që kanë një alele për ngjyrosjen e errët të vezëve në kromozomin Y. Pastaj hidhen vezët e errëta (XY, nga të cilat duhet të çelin femrat) dhe mbeten vetëm ato të lehta (XX), të cilat më vonë prodhojnë fshikëza meshkujsh.

Aneuploidi

Aneuploidia (heteropolyploidia)është një ndryshim në numrin e kromozomeve në qeliza që nuk është shumëfish i numrit kryesor të kromozomeve. Ka disa lloje të aneuploidisë. Me monozomi humbet një nga kromozomet e grupit diploid (2n – 1). Me polisominë, një ose më shumë kromozome i shtohen kariotipit. Një rast i veçantë i polisomisë është trisomia (2n + 1), kur në vend të dy homologëve janë tre. Me nullisomi, të dy homologët e çdo çifti kromozomesh mungojnë (2n - 2).

Tek njerëzit, aneuploidia çon në zhvillimin e sëmundjeve të rënda trashëgimore. Disa prej tyre shoqërohen me ndryshime në numrin e kromozomeve seksuale (shih Kapitullin 17). Megjithatë, ka sëmundje të tjera:

– Trizomia në kromozomin 21 (gjenotipi 47, +21); sindromi Down; Frekuenca tek të porsalindurit është 1:700. Zhvillimi i ngadaltë fizik dhe mendor, distanca e gjerë midis vrimave të hundës, ura e gjerë e hundës, zhvillimi i palosjes së qepallës (epicanthus), goja gjysmë e hapur. Në gjysmën e rasteve ka shqetësime në strukturën e zemrës dhe enëve të gjakut. Zakonisht sistemi imunitar zvogëlohet. Jetëgjatësia mesatare është 9-15 vjet.

– Trizomia në kromozomin 13 (gjenotipi 47, +13); sindroma Patau. Frekuenca e të porsalindurve është 1:5000.

– Trizomia në kromozomin 18 (gjenotipi 47, +18); sindromi Edwards. Frekuenca tek të sapolindurit është 1:10,000.

Haploidi

Reduktimi i numrit të kromozomeve në qelizat somatike në numrin bazë quhet haploidi. Ka organizma haplobiontë për të cilët haploidia është një gjendje normale (shumë eukariote të ulëta, gametofite të bimëve më të larta, insekte hymenopteran mashkull). Haploidia si një fenomen anormal shfaqet te sporofitet e bimëve më të larta: domatja, duhani, liri, datura dhe disa drithëra. Bimët haploide kanë reduktuar qëndrueshmërinë; ato janë praktikisht sterile.

Pseudopoliploidi (poliploidi false)

Në disa raste, një ndryshim në numrin e kromozomeve mund të ndodhë pa një ndryshim në sasinë e materialit gjenetik. Në mënyrë figurative, numri i vëllimeve ndryshon, por numri i frazave nuk ndryshon. Ky fenomen quhet pseudopoliploidi. Ekzistojnë dy forma kryesore të pseudopoliploidisë:

1. Agmatopolyploidia. Vërehet kur kromozome të mëdha ndahen në shumë të vogla. Gjendet në disa bimë dhe insekte. Në disa organizma (për shembull, krimbat e rrumbullakët), fragmentimi i kromozomeve ndodh në qelizat somatike, por kromozomet e mëdhenj origjinalë mbahen në qelizat germinale.

2. Shkrirja e kromozomeve. Vërehet kur kromozome të vogla bashkohen në të mëdha. Gjetur tek brejtësit.

5.2. Mutacionet kromozomale

Mutacionet kromozomale ndahen në dy kategori: 1) mutacione të shoqëruara me ndryshime në numrin e kromozomeve në kariotip (nganjëherë quhen edhe aberacione numerike ose mutacione gjenomike); 2) mutacione, që përbëhen nga ndryshime në strukturën e kromozomeve individuale (aberacione strukturore).

Ndryshimet në numrin e kromozomeve. Ato mund të shprehen me shtimin e një ose më shumë grupeve haploide (n) në grupin origjinal diploid të kromozomeve (2n), gjë që çon në shfaqjen e poliploidisë (triploidi, 3n, tetraploidi, 4n, etj.). Shtesat ose humbjet e një ose më shumë kromozomeve janë gjithashtu të mundshme, duke rezultuar në aneuploidi (heteroploidi). Nëse aneuploidia shoqërohet me humbjen e një kromozomi (formula 2n-1), atëherë është zakon të flitet për monozomi; humbja e një çifti kromozomesh homologe (2n-2) çon në nullizomi; kur një kromozom (2n + 1) i shtohet grupit diploid, ndodh trizomia. Në rastet kur ka një rritje të grupit me dy ose më shumë kromozome (por më pak se numri haploid), përdoret termi "polisemi".

Poliploidia është shumë e zakonshme në disa grupe bimësh. Marrja e varieteteve poliploide të bimëve të kultivuara është një detyrë e rëndësishme e praktikës së mbarështimit, pasi me rritjen e ploidisë rritet vlera ekonomike e bimëve të tilla (gjethet, kërcelli, farat dhe frutat bëhen më të mëdha). Nga ana tjetër, poliploidia është mjaft e rrallë te kafshët dioecious, pasi në këtë rast shpesh prishet ekuilibri midis kromozomeve seksuale dhe autozomave, gjë që çon në infertilitet të individëve ose në vdekshmëri (vdekje të organizmit). Tek gjitarët dhe njerëzit, poliploidët që rezultojnë, si rregull, vdesin në fazat e hershme të ontogjenezës.

Aneuploidia vërehet në shumë lloje organizmash, veçanërisht në bimë. Trisomia e disa bimëve bujqësore gjithashtu ka një vlerë të caktuar praktike, ndërsa monosomia dhe nullisomia shpesh çojnë në mosqëndrueshmërinë e individit. Aneuploiditë njerëzore janë shkaku i patologjisë së rëndë kromozomale, e cila manifestohet në çrregullime serioze të zhvillimit të individit, paaftësinë e tij, që shpesh përfundon në vdekjen e hershme të organizmit në një ose një fazë tjetër të ontogjenezës (vdekjes). Sëmundjet kromozomale të njeriut do të diskutohen më në detaje në nënseksion. 7.2.

Shkaqet e poliploidisë dhe aneuploidisë shoqërohen me shqetësime në divergjencën e kompleksit diploid të kromozomeve (ose kromozomeve të çifteve individuale) të qelizave prindërore në qelizat bijë gjatë procesit të mejozës ose mitozës. Kështu, për shembull, nëse gjatë oogjenezës tek një person ka një mosndarje të një çifti autosome të qelizës amë me një kariotip normal (46, XX), atëherë do të ndodhë formimi i vezëve me kariotipe mutante 24 , X Dhe 22.X. Rrjedhimisht, kur vezë të tilla fekondohen nga spermatozoidet normale (23.X ose 23.X), mund të shfaqen zigota (individë) me trizomi. (47.XX ose 47 ,XY) dhe me monozomi (45.XX ose 45.XY) për autozomin përkatës. Në Fig. Figura 5.1 tregon një diagram të përgjithshëm të çrregullimeve të mundshme të oogjenezës në fazën e riprodhimit të qelizave diploide primare (gjatë ndarjes mitotike të oogonisë) ose gjatë maturimit të gameteve (gjatë ndarjes mejotike), duke çuar në shfaqjen e zigoteve triploide (shih Fig. 3.4 ). Efekte të ngjashme do të vërehen me çrregullimet përkatëse të spermatogjenezës.

Nëse çrregullimet e mësipërme prekin qelizat me ndarje mitotike në fazat e hershme të zhvillimit embrional (embriogjeneza), atëherë individët shfaqen me shenja mozaiku (mozaik), d.m.th. që ka qeliza normale (diploide) dhe qeliza aneuploide (ose poliploide).

Aktualisht njihen agjentë të ndryshëm, për shembull, temperatura të larta ose të ulëta, disa kimikate të quajtura “helme mitotike” (kolkicina, heteroauksina, acenaftoli, etj.), të cilët prishin funksionimin normal të aparatit të ndarjes qelizore në bimë dhe kafshë, duke parandaluar

përfundimi normal i procesit të ndarjes së kromozomeve në anafazë dhe telofazë. Me ndihmën e agjentëve të tillë, në kushte eksperimentale fitohen qeliza poliploide dhe aneuploide të eukariotëve të ndryshëm.

Ndryshimet në strukturën e kromozomeve (aberacionet strukturore). Aberracionet strukturore janë rirregullime intrakromozomale ose ndërkromozomale që ndodhin kur kromozomet thyhen nën ndikimin e mutagjenëve mjedisorë ose si rezultat i shqetësimeve në mekanizmin e kryqëzimit, duke çuar në shkëmbim të gabuar gjenetik (të pabarabartë) midis kromozomeve homologe pas "prerjes" enzimatike të tyre. faqet konjuguese.

Rirregullimet intrakromozomale përfshijnë delecione (mangësi), d.m.th. humbje të seksioneve individuale të kromozomeve, dyfishime (dyfishime) të shoqëruara me dyfishimin e seksioneve të caktuara, si dhe përmbysje dhe translokime jo reciproke (transpozime), duke ndryshuar rendin e gjeneve në kromozom (në grupin e lidhjes). Një shembull i rirregullimeve ndërkromozomale janë zhvendosjet reciproke (Fig. 5.2).

Fshirjet dhe dyfishimet mund të ndryshojnë numrin e gjeneve individuale në gjenotipin e një individi, gjë që çon në një çekuilibër në marrëdhëniet e tyre rregullatore dhe manifestimet përkatëse fenotipike. Delecionet e mëdha janë zakonisht vdekjeprurëse në gjendjen homozigote, ndërsa fshirjet shumë të vogla më shpesh nuk janë shkaku i drejtpërdrejtë i vdekjes tek homozigotët.

Inversioni ndodh si rezultat i një thyerje të plotë në dy skajet e një rajoni kromozomik, i ndjekur nga një rrotullim i këtij rajoni me 180° dhe ribashkimi i skajeve të thyera. Në varësi të faktit nëse centromeri përfshihet apo jo në rajonin e përmbysur të kromozomit, inversionet ndahen në pericentrike dhe paracentrike (shih Fig. 5.2). Rirregullimet që rezultojnë në rregullimin e gjeneve në një kromozom të veçantë (rirregullimet e grupit të lidhjes) mund të shoqërohen gjithashtu me shqetësime në shprehjen e gjeneve përkatëse.

Rirregullimet që ndryshojnë rendin dhe (ose) përmbajtjen e vendndodhjeve të gjeneve në grupet e lidhjes ndodhin gjithashtu në rastin e translokimeve. Më të zakonshmet janë zhvendosjet reciproke, në të cilat ka një shkëmbim të ndërsjellë të seksioneve të thyera më parë midis dy kromozomeve johomologe. Në rastin e zhvendosjes jo reciproke, zona e dëmtuar lëviz (transpozim) brenda të njëjtit kromozom ose në kromozomin e një çifti tjetër, por pa shkëmbim të ndërsjellë (reciproke) (shih Fig. 5.2).

shpjegimet e mekanizmit të mutacioneve të tilla. Këto rirregullime përbëhen nga shkrirja qendrore e dy kromozomeve johomologe në një ose ndarja e një kromozomi në dy si rezultat i thyerjes së tij në rajonin e centromerit. Rrjedhimisht, rirregullime të tilla mund të çojnë në ndryshime në numrin e kromozomeve në kariotip pa ndikuar në sasinë totale të materialit gjenetik në qelizë. Besohet se zhvendosjet Robertsonian janë një nga faktorët në evolucionin e kariotipeve në lloje të ndryshme të organizmave eukariote.

Siç u përmend më herët, përveç gabimeve në sistemin e rikombinimit, devijimet strukturore zakonisht shkaktohen nga thyerjet e kromozomeve që ndodhin nën ndikimin e rrezatimit jonizues, kimikateve të caktuara, viruseve dhe agjentëve të tjerë.

Rezultatet e studimeve eksperimentale të mutagjenëve kimikë tregojnë se rajonet heterokromatike të kromozomeve janë më të ndjeshmet ndaj efekteve të tyre (më shpesh prishjet ndodhin në rajonin centromere). Në rastin e rrezatimit jonizues, një model i tillë nuk vërehet.

Termat dhe konceptet bazë: shmangie; aneuploidi (heteroploidi); fshirje (mungesë); dyfishim (dyfishim); vdekshmëria; "helmet mitotike"; monosomia; zhvendosje jo reciproke; nullisomia; përmbysja paracentrike; përmbysja pericentrike; poliploidi; polisemi; zhvendosje reciproke; Translokimi Robertsonian; transpozim; trisomi; mutacioni kromozomik.

Mutacionet janë ndryshime në ADN-në e një qelize. Ndodhin nën ndikimin e rrezatimit ultravjollcë, rrezatimit (rrezet X) etj. Ato janë të trashëguara dhe shërbejnë si material për përzgjedhjen natyrore.

Mutacionet e gjeneve- ndryshim në strukturën e një gjeni. Ky është një ndryshim në sekuencën e nukleotideve: fshirje, futje, zëvendësim, etj. Për shembull, zëvendësimi i A me T. Arsyet janë shkeljet gjatë dyfishimit të ADN-së (replikimit). Shembuj: anemia drapërocitare, fenilketonuria.

Mutacionet kromozomale- ndryshimi i strukturës së kromozomeve: humbja e një seksioni, dyfishimi i një seksioni, rrotullimi i një seksioni me 180 gradë, transferimi i një seksioni në një kromozom tjetër (jo homolog), etj. Arsyet janë shkeljet gjatë kalimit. Shembull: Sindroma e maces së qarë.

Mutacione gjenomike- ndryshimi i numrit të kromozomeve. Shkaktarët janë çrregullimet në divergjencën e kromozomeve.

• Poliploidi- ndryshime të shumta (disa herë, për shembull, 12 → 24). Nuk ndodh te kafshët, kjo çon në një rritje në madhësi.
• Aneuploidi- ndryshime në një ose dy kromozome. Për shembull, një kromozom shtesë i njëzet e një çon në sindromën Down (me një numër total kromozomesh prej 47).

Mutacionet citoplazmike- ndryshime në ADN-në e mitokondrive dhe plastideve. Ato transmetohen vetëm përmes linjës femërore, sepse mitokondritë dhe plastidet nga spermatozoidi nuk hyjnë në zigot. Një shembull në bimë është larmia.

Somatike- mutacione në qelizat somatike (qelizat e trupit; mund të ketë katër nga llojet e mësipërme). Gjatë riprodhimit seksual ato nuk trashëgohen. Transmetohet gjatë shumimit vegjetativ në bimë, lulëzimit dhe copëzimit në koelenterate (hidra).

Konceptet e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar pasojat e një shkeljeje të rregullimit të nukleotideve në rajonin e ADN-së që kontrollon sintezën e proteinave. Identifikoni këto dy koncepte që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shkelje e strukturës primare të polipeptidit
2) divergjenca e kromozomeve
3) ndryshimi i funksioneve të proteinave
4) mutacioni i gjenit
5) kalimi

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Organizmat poliploide lindin nga
1) mutacione gjenomike

3) mutacionet e gjeneve
4) ndryshueshmëria e kombinuar

Përgjigju

Vendosni një korrespondencë midis karakteristikës së ndryshueshmërisë dhe llojit të saj: 1) citoplazmike, 2) kombinuese
A) ndodh gjatë ndarjes së pavarur të kromozomeve në mejozë
B) ndodh si rezultat i mutacioneve në ADN-në mitokondriale
B) ndodh si rezultat i kryqëzimit të kromozomeve
D) manifestohet si rezultat i mutacioneve në ADN plastide
D) ndodh kur gametet takohen rastësisht

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Sindroma Down është rezultat i një mutacioni
1) gjenomike
2) citoplazmike
3) kromozomale
4) recesive

Përgjigju

1. Vendosni një korrespondencë midis karakteristikave të mutacionit dhe llojit të tij: 1) gjenetik, 2) kromozomik, 3) gjenomik
A) ndryshimi i sekuencës së nukleotideve në një molekulë të ADN-së
B) ndryshimi i strukturës së kromozomeve
B) ndryshimi i numrit të kromozomeve në bërthamë
D) poliploidisë
D) ndryshimi i sekuencës së vendndodhjes së gjenit

Përgjigju

2. Vendosni një korrespodencë midis karakteristikave dhe llojeve të mutacioneve: 1) gjen, 2) gjenomik, 3) kromozomik. Shkruani numrat 1-3 sipas renditjes që i përgjigjet shkronjave.
A) fshirja e një seksioni kromozomik
B) ndryshimi i sekuencës së nukleotideve në një molekulë ADN-je
C) një rritje e shumëfishtë e grupit haploid të kromozomeve
D) aneuploidisë
D) ndryshimi i sekuencës së gjeneve në një kromozom
E) humbja e një nukleotidi

Përgjigju

Zgjidhni tre opsione. Nga çfarë karakterizohet një mutacion gjenomik?
1) ndryshimi në sekuencën nukleotide të ADN-së
2) humbja e një kromozomi në grupin diploid
3) një rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve
4) ndryshimet në strukturën e proteinave të sintetizuara
5) dyfishimi i një seksioni kromozomi
6) ndryshimi i numrit të kromozomeve në kariotip

Përgjigju

1. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç dy prej tyre, përdoren për të përshkruar karakteristikat e variacionit gjenomik. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) i kufizuar nga norma e reagimit të tiparit
2) numri i kromozomeve rritet dhe është shumëfish i haploidit
3) shfaqet një kromozom X shtesë
4) ka karakter grupor
5) vërehet humbje e kromozomit Y

Përgjigju

2. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar mutacionet gjenomike. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shkelje e divergjencës së kromozomeve homologe gjatë ndarjes së qelizave
2) shkatërrimi i boshtit të ndarjes
3) konjugimi i kromozomeve homologe
4) ndryshimi i numrit të kromozomeve
5) rritja e numrit të nukleotideve në gjene

Përgjigju

3. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar mutacionet gjenomike. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) ndryshimi në sekuencën nukleotide në një molekulë të ADN-së
2) rritje e shumëfishtë e grupit të kromozomeve
3) reduktimi i numrit të kromozomeve
4) dyfishimi i një seksioni kromozomi
5) mosndarja e kromozomeve homologe

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Ndryshojnë mutacionet recesive të gjeneve
1) sekuenca e fazave të zhvillimit individual
2) përbërja e trinjakëve në një seksion të ADN-së
3) grup kromozomesh në qelizat somatike
4) struktura e autosomeve

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Ndryshueshmëria citoplazmike është për faktin se
1) ndarja mejotike është e ndërprerë
2) ADN-ja mitokondriale mund të ndryshojë
3) në autosome shfaqen alele të reja
4) formohen gamete që janë të paaftë për fekondim

Përgjigju

1. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç dy prej tyre përdoren për të përshkruar karakteristikat e variacionit kromozomal. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) humbja e një seksioni kromozomi
2) rrotullimi i një seksioni kromozomi me 180 gradë
3) reduktimi i numrit të kromozomeve në kariotip
4) shfaqja e një kromozomi X shtesë
5) transferimi i një seksioni kromozomi në një kromozom jo-homolog

Përgjigju

2. Të gjitha shenjat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar një mutacion kromozomik. Identifikoni dy terma që "kanë dalë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) numri i kromozomeve u rrit me 1-2
2) një nukleotid në ADN zëvendësohet nga një tjetër
3) një pjesë e një kromozomi transferohet në një tjetër
4) pati një humbje të një seksioni kromozomi
5) një pjesë e kromozomit është kthyer 180°

Përgjigju

3. Të gjitha veç dy karakteristikat e mëposhtme përdoren për të përshkruar variacionin kromozomik. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shumëzimi i një seksioni kromozomi disa herë
2) shfaqja e një autosome shtesë
3) ndryshimi në sekuencën nukleotide
4) humbja e pjesës terminale të kromozomit
5) rrotullimi i gjenit në kromozom me 180 gradë

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Çfarë lloj mutacionesh janë ndryshimet në strukturën e ADN-së në mitokondri?
1) gjenomike
2) kromozomale
3) citoplazmike
4) kombinuese

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Shumëllojshmëria e bukurisë së natës dhe snapdragon përcaktohet nga ndryshueshmëria
1) kombinuese
2) kromozomale
3) citoplazmike
4) gjenetike

Përgjigju

1. Më poshtë është një listë e karakteristikave të ndryshueshmërisë. Të gjitha, përveç dy prej tyre përdoren për të përshkruar karakteristikat e variacionit të gjeneve. Gjeni dy karakteristika që "bien" nga seria e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) për shkak të kombinimit të gameteve gjatë fekondimit
2) shkaktuar nga një ndryshim në sekuencën nukleotide në treshe
3) formohet gjatë rikombinimit të gjeneve gjatë kryqëzimit
4) karakterizohet nga ndryshime brenda gjenit
5) formohet kur ndryshon sekuenca nukleotide

Përgjigju

2. Të gjitha veç dy karakteristikat e mëposhtme janë shkaktarë të mutacionit të gjeneve. Identifikoni këto dy koncepte që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) konjugimi i kromozomeve homologe dhe shkëmbimi i gjeneve ndërmjet tyre
2) zëvendësimi i një nukleotidi në ADN me një tjetër
3) ndryshimi i sekuencës së lidhjeve nukleotide
4) shfaqja e një kromozomi shtesë në gjenotip
5) humbja e një treshe në rajonin e ADN-së që kodon strukturën parësore të proteinës

Përgjigju

3. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar mutacionet e gjeneve. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) zëvendësimi i një çifti nukleotidesh
2) shfaqja e një kodoni ndalues ​​brenda gjenit
3) dyfishimi i numrit të nukleotideve individuale në ADN
4) rritja e numrit të kromozomeve
5) humbja e një seksioni kromozomi

Përgjigju

4. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, përdoren për të përshkruar mutacionet e gjeneve. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shtimi i një treshe në ADN
2) rritja e numrit të autosomeve
3) ndryshimi i sekuencës së nukleotideve në ADN
4) humbja e nukleotideve individuale në ADN
5) rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve

Përgjigju

5. Të gjitha karakteristikat e mëposhtme, përveç dy, janë tipike për mutacionet e gjeneve. Identifikoni dy karakteristika që "dështojnë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët tregohen.
1) shfaqja e formave poliploide
2) dyfishim i rastësishëm i nukleotideve në një gjen
3) humbja e një treshe gjatë replikimit
4) formimi i aleleve të reja të një gjeni
5) shkelje e divergjencës së kromozomeve homologe në mejozë

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Varietetet poliploide të grurit janë rezultat i ndryshueshmërisë
1) kromozomale
2) modifikim
3) gjenetike
4) gjenomike

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Është e mundur që mbarështuesit të marrin varietete gruri poliploid për shkak të mutacionit
1) citoplazmike
2) gjenetike
3) kromozomale
4) gjenomike

Përgjigju

Vendosni një korrespondencë midis karakteristikave dhe mutacioneve: 1) gjenomike, 2) kromozomale. Shkruani numrat 1 dhe 2 në rendin e duhur.
A) rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve
B) rrotulloni një pjesë të një kromozomi me 180 gradë
B) shkëmbimi i seksioneve të kromozomeve johomologe
D) humbja e pjesës qendrore të kromozomit
D) dyfishimi i një seksioni kromozomik
E) ndryshimi i shumëfishtë i numrit të kromozomeve

Përgjigju

Zgjidhni një, opsionin më të saktë. Si rezultat, shfaqet shfaqja e aleleve të ndryshme të të njëjtit gjen
1) ndarja indirekte e qelizave
2) ndryshueshmëria e modifikimit
3) procesi i mutacionit
4) ndryshueshmëria e kombinuar

Përgjigju

Të gjithë, përveç dy termave të listuar më poshtë, përdoren për të klasifikuar mutacionet sipas ndryshimeve në materialin gjenetik. Identifikoni dy terma që "kanë dalë" nga lista e përgjithshme dhe shkruani numrat nën të cilët janë shënuar.
1) gjenomike
2) gjenerues
3) kromozomale
4) spontane
5) gjenetike

Përgjigju

Vendosni një korrespodencë midis llojeve të mutacioneve dhe karakteristikave dhe shembujve të tyre: 1) gjenomik, 2) kromozomik. Shkruani numrat 1 dhe 2 sipas renditjes që i përgjigjet shkronjave.
A) humbja ose shfaqja e kromozomeve shtesë si pasojë e çrregullimit të mejozës
B) çojnë në ndërprerje të funksionimit të gjenit
C) një shembull është poliploidia në protozoar dhe bimë
D) dyfishimi ose humbja e një seksioni kromozomik
D) një shembull i mrekullueshëm është sindroma Down

Përgjigju

Vendosni një korrespodencë midis kategorive të sëmundjeve trashëgimore dhe shembujve të tyre: 1) gjenetike, 2) kromozomale. Shkruani numrat 1 dhe 2 sipas renditjes që i përgjigjet shkronjave.
A) hemofili
B) albinizmit
B) verbëria e ngjyrave
D) sindromi “qarja e maces”.
D) fenilketonuria

Përgjigju

Gjeni tre gabime në tekstin e dhënë dhe tregoni numrin e fjalive me gabime.(1) Mutacionet janë ndryshime të përhershme që ndodhin rastësisht në gjenotip. (2) Mutacionet e gjeneve janë rezultat i "gabimeve" që ndodhin gjatë dyfishimit të molekulave të ADN-së. (3) Mutacionet gjenomike janë ato që çojnë në ndryshime në strukturën e kromozomeve. (4) Shumë bimë të kultivuara janë poliploide. (5) Qelizat poliploide përmbajnë një deri në tre kromozome shtesë. (6) Bimët poliploide karakterizohen nga rritje më e fuqishme dhe madhësi më të mëdha. (7) Poliploidia përdoret gjerësisht në mbarështimin e bimëve dhe kafshëve.

Përgjigju

Analizoni tabelën “Llojet e ndryshueshmërisë”. Për secilën qelizë të treguar nga një shkronjë, zgjidhni konceptin përkatës ose shembullin përkatës nga lista e dhënë.
1) somatike
2) gjenetike
3) zëvendësimi i një nukleotidi me një tjetër
4) dyfishimi i gjeneve në një seksion të një kromozomi
5) shtimi ose humbja e nukleotideve
6) hemofilia
7) verbëria e ngjyrave
8) trisomia në grupin e kromozomeve

Përgjigju

© D.V Pozdnyakov, 2009-2019

9.Klasifikimi i mutacioneve

Ndryshueshmëria mutacionale ndodh kur ndodhin mutacione - ndryshime të përhershme në gjenotip (d.m.th., molekulat e ADN-së), të cilat mund të prekin kromozome të tëra, pjesët e tyre ose gjenet individuale.
Mutacionet mund të jenë të dobishme, të dëmshme ose neutrale. Sipas klasifikimit modern, mutacionet zakonisht ndahen në grupet e mëposhtme.
1. Mutacione gjenomike– e shoqëruar me ndryshime në numrin e kromozomeve. Me interes të veçantë është POLYPLODY - një rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve. Shfaqja e poliploidisë shoqërohet me një shkelje të mekanizmit të ndarjes së qelizave. Në veçanti, mosndarja e kromozomeve homologe gjatë ndarjes së parë të mejozës çon në shfaqjen e gameteve me një grup kromozomesh 2n.
Poliploidia është e përhapur në bimë dhe shumë më rrallë tek kafshët (krimbat e rrumbullakët, krimbat e mëndafshit, disa amfibë). Organizmat poliploide, si rregull, karakterizohen nga madhësi më të mëdha dhe sintezë të zgjeruar të substancave organike, gjë që i bën ata veçanërisht të vlefshëm për punën e mbarështimit.
2. Mutacionet kromozomale- Këto janë rirregullime të kromozomeve, ndryshime në strukturën e tyre. Seksionet individuale të kromozomeve mund të humbasin, dyfishohen ose ndryshojnë pozicionin e tyre.
Ashtu si mutacionet gjenomike, mutacionet kromozomale luajnë një rol të madh në proceset evolucionare.
3. Mutacionet e gjeneve të shoqëruara me ndryshime në përbërjen ose sekuencën e nukleotideve të ADN-së brenda një gjeni. Mutacionet e gjeneve janë më të rëndësishmit në mesin e të gjitha kategorive të mutacioneve.
Sinteza e proteinave bazohet në korrespondencën e renditjes së nukleotideve në gjen dhe renditjes së aminoacideve në molekulën e proteinës. Shfaqja e mutacioneve të gjeneve (ndryshimet në përbërjen dhe sekuencën e nukleotideve) ndryshon përbërjen e proteinave enzimë përkatëse dhe, në fund të fundit, çon në ndryshime fenotipike. Mutacionet mund të ndikojnë në të gjitha tiparet e morfologjisë, fiziologjisë dhe biokimisë së organizmave. Shumë sëmundje të trashëguara të njeriut shkaktohen gjithashtu nga mutacionet e gjeneve.
Mutacionet në kushte natyrore janë të rralla - një mutacion i një gjeni specifik për 1000-100000 qeliza. Por procesi i mutacionit është në vazhdim, ka një grumbullim të vazhdueshëm të mutacioneve në gjenotipe. Dhe nëse marrim parasysh se numri i gjeneve në një organizëm është i madh, atëherë mund të themi se në gjenotipet e të gjithë organizmave të gjallë ekziston një numër i konsiderueshëm i mutacioneve gjenetike.
Mutacionet janë faktori më i madh biologjik që përcakton ndryshueshmërinë e madhe trashëgimore të organizmave, i cili siguron material për evolucion.

1. Sipas natyrës së ndryshimit të fenotipit, mutacionet mund të jenë biokimike, fiziologjike, anatomike dhe morfologjike.

2. Sipas shkallës së përshtatshmërisë, mutacionet ndahen në të dobishme dhe të dëmshme. E dëmshme - mund të jetë vdekjeprurëse dhe të shkaktojë vdekjen e trupit edhe në zhvillimin embrional.

3. Mutacionet mund të jenë të drejtpërdrejta ose të kundërta. Këto të fundit janë shumë më pak të zakonshme. Në mënyrë tipike, një mutacion i drejtpërdrejtë shoqërohet me një defekt në funksionin e gjeneve. Probabiliteti i një mutacioni dytësor në drejtim të kundërt në të njëjtën pikë është shumë i vogël;

Mutacionet janë shpesh recesive, pasi ato dominuese shfaqen menjëherë dhe "refuzohen" lehtësisht nga përzgjedhja.

4. Sipas natyrës së ndryshimit të gjenotipit, mutacionet ndahen në gjenetike, kromozomale dhe gjenomike.

Mutacionet e gjeneve, ose pika, janë një ndryshim në një nukleotid në një gjen në një molekulë të ADN-së, që çon në formimin e një gjeni jonormal dhe, rrjedhimisht, një strukturë jonormale të proteinave dhe zhvillimin e një tipari jonormal. Një mutacion i gjenit është rezultat i një "gabimi" gjatë replikimit të ADN-së.

Mutacionet kromozomale - ndryshimet në strukturën e kromozomeve, rirregullimet kromozomale. Llojet kryesore të mutacioneve kromozomale mund të dallohen:

a) fshirje - humbja e një seksioni të një kromozomi;

b) zhvendosje - transferimi i një pjese të kromozomeve në një kromozom tjetër jo-homolog, si rezultat - një ndryshim në grupin e lidhjes së gjeneve;

c) inversion - rrotullim i një seksioni kromozomi me 180°;

d) dyfishim - dyfishim i gjeneve në një rajon të caktuar të kromozomit.

Mutacionet kromozomike çojnë në ndryshime në funksionimin e gjeneve dhe janë të rëndësishme në evolucionin e specieve.

Mutacionet gjenomike janë ndryshime në numrin e kromozomeve në një qelizë, shfaqja e një kromozomi shtesë ose humbja e një kromozomi si rezultat i një çrregullimi në mejozë. Një rritje e shumëfishtë e numrit të kromozomeve quhet poliploidi. Ky lloj mutacioni është i zakonshëm në bimë. Shumë bimë të kultivuara janë poliploide në raport me paraardhësit e tyre të egër. Një rritje e kromozomeve me një ose dy te kafshët çon në anomalitë e zhvillimit ose vdekjen e organizmit.

Duke ditur ndryshueshmërinë dhe mutacionet në një specie, mund të parashikohet mundësia e shfaqjes së tyre në specie të lidhura, gjë që është e rëndësishme në përzgjedhje.

10. Fenotipi dhe gjenotipi - dallimet e tyre

Gjenotipi është tërësia e të gjitha gjeneve të një organizmi, të cilat janë baza e tij trashëgimore.
Fenotipi është një grup i të gjitha shenjave dhe vetive të një organizmi që zbulohen gjatë procesit të zhvillimit individual në kushte të caktuara dhe janë rezultat i ndërveprimit të gjenotipit me një kompleks faktorësh të mjedisit të brendshëm dhe të jashtëm.
Fenotipi në përgjithësi është ajo që mund të shihet (ngjyra e një mace), të dëgjohet, të ndjehet (të nuhatet) dhe sjellja e kafshës.
Në një kafshë homozigote, gjenotipi përkon me fenotipin, por në një kafshë heterozigote, nuk përkon.
Çdo specie biologjike ka një fenotip unik për të. Formohet në përputhje me informacionin trashëgues që përmban gjenet. Megjithatë, në varësi të ndryshimeve në mjedisin e jashtëm, gjendja e tipareve ndryshon nga organizmi në organizëm, duke rezultuar në dallime individuale - ndryshueshmëri.
45. Monitorimi citogjenetik në blegtori.

Organizimi i kontrollit citogjenetik duhet të ndërtohet duke marrë parasysh një sërë parimesh bazë. 1. është e nevojshme të organizohet shkëmbimi i shpejtë i informacionit ndërmjet institucioneve të përfshira në kontrollin citogjenetik për këtë qëllim, është e nevojshme të krijohet një bankë e unifikuar e të dhënave që do të përfshinte informacione për bartësit e patologjisë kromozomale. 2. përfshirja e informacionit për karakteristikat citogjenetike të kafshës në dokumentet e mbarështimit. 3. Blerja e farës dhe e materialit mbarështues nga jashtë duhet të bëhet vetëm me certifikatë citogjenetike.

Ekzaminimi citogjenetik në rajonet kryhet duke përdorur informacion mbi prevalencën e anomalive kromozomale në racat dhe linjat:

1) racat dhe linjat në të cilat janë regjistruar raste të patologjisë kromozomale të transmetuara me trashëgimi, si dhe pasardhës të bartësve të anomalive kromozomale në mungesë të pasaportës citogjenetike;

2) racat dhe linjat e pa studiuara më parë citogjenetikisht;

3) të gjitha rastet e çrregullimeve masive riprodhuese ose patologjisë gjenetike të natyrës së panjohur.

Para së gjithash, prodhuesit dhe meshkujt e destinuar për riparimin e tufës, si dhe mbarështimin e kafshëve të reja të dy kategorive të para, i nënshtrohen ekzaminimit. Aberracionet kromozomale mund të ndahen në dy klasa të mëdha: 1. konstitucionale - të qenësishme në të gjitha qelizat, të trashëguara nga prindërit ose që lindin gjatë maturimit të gameteve dhe 2. somatike - që lindin në qeliza individuale gjatë ontogjenezës. Duke marrë parasysh natyrën gjenetike dhe manifestimin fenotipik të anomalive kromozomale, kafshët që i bartin ato mund të ndahen në katër grupe: 1) bartës të anomalive të trashëgueshme me një predispozitë për një ulje të cilësive riprodhuese me një mesatare prej 10%. Teorikisht, 50% e pasardhësve trashëgojnë patologjinë. 2) bartës të anomalive trashëgimore, që çojnë në një ulje të shprehur qartë të riprodhimit (30-50%) dhe patologji kongjenitale. Rreth 50% e pasardhësve trashëgojnë patologjinë.

3) Kafshët me anomali që lindin de novo, që çojnë në patologji kongjenitale (monosomia, trizomia dhe polisomia në sistemin e autozomeve dhe kromozomeve seksuale, mozaicizëm dhe kimerizëm). Në shumicën dërrmuese të rasteve, kafshë të tilla janë jopjellore. 4) Kafshët me rritje të paqëndrueshmërisë së kariotipit. Funksioni riprodhues është zvogëluar, një predispozitë trashëgimore është e mundur.

46. ​​Pleitropia (veprim i shumëfishtë i gjeneve)
Efekti pleiotropik i gjeneve është varësia e disa tipareve nga një gjen, domethënë efektet e shumëfishta të një gjeni.
Efekti pleiotropik i një gjeni mund të jetë parësor ose sekondar. Me pleiotropinë parësore, një gjen shfaq efektet e tij të shumta.
Me pleiotropinë dytësore, ekziston një manifestim primar fenotipik i një gjeni, i ndjekur nga një proces hap pas hapi i ndryshimeve dytësore që çojnë në efekte të shumëfishta. Me pleiotropinë, një gjen, duke vepruar në një tipar kryesor, gjithashtu mund të ndryshojë dhe modifikojë shprehjen e gjeneve të tjera, dhe për këtë arsye është prezantuar koncepti i gjeneve modifikues. Këto të fundit përmirësojnë ose dobësojnë zhvillimin e tipareve të koduara nga gjeni "kryesor".
Treguesit e varësisë së funksionimit të prirjeve trashëgimore nga karakteristikat e gjenotipit janë depërtimi dhe ekspresiviteti.
Kur merret parasysh efekti i gjeneve dhe aleleve të tyre, është e nevojshme të merret parasysh ndikimi modifikues i mjedisit në të cilin organizmi zhvillohet. Kjo luhatje e klasave gjatë ndarjes në varësi të kushteve mjedisore quhet depërtim - forca e manifestimit fenotipik. Pra, penetrenca është frekuenca e shprehjes së një gjeni, fenomeni i shfaqjes ose mungesës së një tipari në organizmat e të njëjtit gjenotip.
Penetrenca ndryshon ndjeshëm midis gjeneve dominante dhe recesive. Mund të jetë i plotë, kur gjeni shfaqet në 100% të rasteve, ose i paplotë, kur gjeni nuk manifestohet në të gjithë individët që e përmbajnë.
Penetrenca matet me përqindjen e organizmave me tipar fenotipik nga numri i përgjithshëm i bartësve të ekzaminuar të aleleve përkatëse.
Nëse një gjen përcakton plotësisht shprehjen fenotipike, pavarësisht nga mjedisi, atëherë ai ka 100 për qind penetrencë. Megjithatë, disa gjene dominante shprehen më pak rregullisht.

Efekti i shumëfishtë ose pleiotropik i gjeneve shoqërohet me fazën e ontogjenezës në të cilën shfaqen alelet përkatëse. Sa më herët të shfaqet aleli, aq më i madh është efekti i pleiotropisë.

Duke marrë parasysh efektin pleiotropik të shumë gjeneve, mund të supozohet se disa gjene shpesh veprojnë si modifikues të veprimit të gjeneve të tjera.

47. bioteknologjitë moderne në blegtori. Aplikimi i mbarështimit - vlera e gjeneve (akset kërkimore; transpl. Fruta).

Transplantimi i embrionit

Zhvillimi i metodës së fekondimit artificial të kafshëve të fermës dhe zbatimi i saj praktik kanë dhënë sukses të madh në fushën e përmirësimit të gjenetikës së kafshëve. Përdorimi i kësaj metode në kombinim me ruajtjen afatgjatë të spermës në ngrirje ka hapur mundësinë e marrjes së dhjetëra mijëra pasardhësve nga një baba i vetëm në vit. Kjo teknikë zgjidh në thelb problemin e përdorimit racional të prodhuesve në praktikën e blegtorisë.

Sa për femrat, metodat tradicionale të mbarështimit të kafshëve i lejojnë ato të prodhojnë vetëm disa pasardhës gjatë gjithë jetës së tyre. Shkalla e ulët riprodhuese e femrave dhe intervali i gjatë kohor ndërmjet brezave (6-7 vjet te bagëtia) kufizojnë procesin gjenetik në prodhimin blegtoral. Shkencëtarët e shohin zgjidhjen e këtij problemi në përdorimin e transplantit të embrionit. Thelbi i metodës është që femrat e shquara gjenetikisht të lirohen nga nevoja për të mbajtur një fetus dhe për të ushqyer pasardhësit e tyre. Përveç kësaj, ato stimulohen për të rritur rendimentin e vezëve, të cilat më pas hiqen në fazën e hershme embrionale dhe transplantohen në marrës me më pak vlerë gjenetike.

Teknologjia e transplantimit të embrionit përfshin hapa të tillë bazë si nxitja e superovulacionit, inseminimi artificial i dhuruesit, marrja e embrionit (kirurgjikale ose jokirurgjikale), vlerësimi i cilësisë së tyre, ruajtja dhe transplantimi afatshkurtër ose afatgjatë.

Stimulimi i superovulacionit. Gjitarët femra lindin me një numër të madh (disa dhjetëra apo edhe qindra mijëra) qelizash germinale. Shumica e tyre vdesin gradualisht si pasojë e atrezisë folikulare. Vetëm një numër i vogël i folikulave primordiale bëhen antral gjatë rritjes. Megjithatë, pothuajse të gjitha folikulat në rritje i përgjigjen stimulimit gonadotropik, i cili i çon ato në maturimin përfundimtar. Trajtimi i femrave me gonadotropina në fazën folikulare të ciklit riprodhues ose në fazën luteale të ciklit në kombinim me nxitjen e regresionit të trupit të verdhë me prostaglandinë F 2 (PGF 2) ose analoge të saj, çon në ovulim të shumëfishtë ose të ashtuquajtur superovulim. .

Bagëtitë. Induksioni i superovulacionit tek gjedhët femra kryhet me trajtim me gonadotropina, hormon folikul-stimulues (FSH) ose serum të gjakut të pelës shtatzënë (MAB), duke filluar nga dita e 9-14 e ciklit seksual. 2-3 ditë pas fillimit të trajtimit, kafshëve u injektohet prostaglandinë F 2a ose analoge të saj për të shkaktuar regresion të trupit të verdhë.

Për shkak të faktit se koha e ovulacionit në kafshët e trajtuara hormonalisht rritet, teknologjia e inseminimit të tyre gjithashtu ndryshon. Fillimisht, u rekomandua inseminimi i shumëfishtë i lopëve duke përdorur doza të shumta sperme. Në mënyrë tipike, 50 milionë spermatozoide të gjalla futen në fillim të nxehtësisë dhe inseminimi përsëritet pas 12-20 orësh.

Nxjerrja e embrionit. Embrionet e gjedheve kalojnë nga ovidukti në mitër ndërmjet ditës së 4-të dhe të 5-të pas fillimit të estrusit (midis ditës së 3-të dhe të 4-të pas ovulacionit),

Për shkak të faktit se nxjerrja jo-kirurgjikale është e mundur vetëm nga brirët e mitrës, embrionet hiqen jo më herët se dita e 5-të pas fillimit të gjuetisë.

Përkundër faktit se janë arritur rezultate të shkëlqyera me nxjerrjen kirurgjikale të embrioneve nga bagëtia, kjo metodë është joefektive - relativisht e shtrenjtë, e papërshtatshme për përdorim në kushte prodhimi.

Marrja jo-kirurgjikale e embrionit përfshin përdorimin e një kateteri.

Koha më optimale për marrjen e embrionit është 6-8 ditë pas fillimit të gjuetisë, pasi blastocistët e hershëm të kësaj moshe janë më të përshtatshmet për ngrirje të thellë dhe mund të transplantohen në mënyrë jokirurgjikale me efikasitet të lartë. Një lopë dhuruese përdoret 6-8 herë në vit, duke hequr 3-6 embrione.

Tek delet dhe derrat, marrja e embrionit pa kirurgji nuk është e mundur
për shkak të vështirësisë së kalimit të kateterit përmes qafës së mitrës në brirët e mitrës. Një
Megjithatë, operacioni në këto specie është relativisht i thjeshtë
dhe jetëshkurtër.

Transferimi i embrionit. Paralelisht me zhvillimin e marrjes kirurgjikale të embrionit nga bagëtia, përparim i rëndësishëm është bërë edhe në transferimin e embrionit jokirurgjikal. Mjeti ushqyes i freskët (një kolonë 1,0-1,3 cm e gjatë) mblidhet në tabaka, më pas një flluskë e vogël ajri (0,5 cm) dhe më pas vëllimi kryesor i mediumit me embrionin (2-3 cm). Pas kësaj, thithet pak ajër (0,5 cm) dhe një lëndë ushqyese (1,0-1,5 cm). Byreku me embrionin vendoset në një kateter Cass dhe ruhet në një termostat në 37°C deri në transplantim. Duke shtypur shufrën e kateterit, përmbajtja e paketës shtrydhet së bashku me embrionin në bririn e mitrës.

Ruajtja e embrionit. Përdorimi i transplantit të embrionit kërkonte zhvillimin e metodave efektive për ruajtjen e tyre në periudhën ndërmjet nxjerrjes dhe transplantimit. Në mjediset e prodhimit, embrionet zakonisht hiqen në mëngjes dhe transferohen në fund të ditës. Për të ruajtur embrionet gjatë kësaj kohe, përdorni tampon fosfati me disa modifikime duke shtuar serumin e gjedhit të fetusit dhe në temperaturën e dhomës ose 37°C.

Vëzhgimet tregojnë se embrionet e gjedhit mund të kultivohen in vitro deri në 24 orë pa një rënie të dukshme në transplantimin e tyre të mëvonshëm.

Transplantimi i embrioneve të derrit të kultivuara për 24 orë shoqërohet me transplantim normal.

Shkalla e mbijetesës së embrioneve mund të rritet në një masë të caktuar duke i ftohur ato nën temperaturën e trupit. Ndjeshmëria e embrioneve ndaj ftohjes varet nga speciet e kafshëve.

Embrionet e derrit janë veçanërisht të ndjeshëm ndaj ftohjes. Nuk ka qenë ende e mundur të ruhet qëndrueshmëria e embrioneve të derrit në fazat e hershme të zhvillimit pas ftohjes së tyre nën 10-15°C.

Embrionet e gjedhëve në fazat e hershme të zhvillimit janë gjithashtu shumë të ndjeshme ndaj ftohjes deri në 0°C.

Eksperimentet e viteve të fundit kanë bërë të mundur përcaktimin e marrëdhënies optimale midis shkallës së ftohjes dhe shkrirjes së embrioneve të bagëtive. Është vërtetuar se nëse embrionet ftohen ngadalë (1°C/min) në një temperaturë shumë të ulët (nën 50°C) dhe më pas transferohen në azot të lëngshëm, ato gjithashtu kërkojnë shkrirje të ngadaltë (25°C/min ose më ngadalë). Shkrirja e shpejtë e embrioneve të tilla mund të shkaktojë rehidrim dhe shkatërrim osmotik. Nëse embrionet ngrihen ngadalë (1°C/min) vetëm në -25 dhe 40°C dhe më pas transferohen në azot të lëngshëm, ato mund të shkrihen shumë shpejt (300°C/min). Në këtë rast, uji i mbetur, kur transferohet në azot të lëngshëm, shndërrohet në një gjendje qelqi.

Identifikimi i këtyre faktorëve çoi në një thjeshtësim të procedurës për ngrirjen dhe shkrirjen e embrioneve të bagëtive. Në veçanti, embrionet, si spermatozoidet, shkrihen në ujë të ngrohtë në 35°C për 20 s menjëherë përpara transplantimit pa përdorimin e pajisjeve speciale me një shkallë të caktuar të rritjes së temperaturës.

Fekondimi i vezëve jashtë trupit të kafshës

Zhvillimi i një sistemi për fekondimin dhe sigurimin e fazave të hershme të zhvillimit të embrioneve të gjitarëve jashtë trupit të kafshëve (in vitro) ka një rëndësi të madhe në zgjidhjen e një sërë problemesh shkencore dhe çështjeve praktike që synojnë rritjen e efikasitetit të mbarështimit të kafshëve.

Për këto qëllime nevojiten embrionet në fazat e hershme të zhvillimit, të cilat mund të nxirren vetëm në mënyrë kirurgjikale nga vezoret, gjë që kërkon punë intensive dhe nuk siguron një numër të mjaftueshëm embrionesh për të kryer këtë punë.

Fekondimi i vezëve të gjitarëve in vitro përfshin këto faza kryesore: maturimin e ovociteve, kapacitetin e spermës, fekondimin dhe sigurimin e fazave të hershme të zhvillimit.

Maturimi i ovociteve in vitro. Numri i madh i qelizave germinale në vezoret e gjitarëve, veçanërisht ato të gjedhëve, deleve dhe derrave me potencial të lartë gjenetik, përfaqëson një burim të potencialit të madh për aftësinë riprodhuese të këtyre kafshëve për të përshpejtuar përparimin gjenetik në krahasim me përdorimin e aftësive të ovulacionit normal. . Në këto specie shtazore, si në gjitarët e tjerë, numri i ovociteve që ovulojnë spontanisht gjatë estrusit është vetëm një pjesë e vogël e mijëra ovociteve të pranishme në vezore në lindje. Oocitet e mbetura rigjenerohen brenda vezores ose, siç thonë zakonisht, i nënshtrohen atrezisë. Natyrisht, u ngrit pyetja nëse ishte e mundur të izoloheshin ovocitet nga vezoret përmes përpunimit të duhur dhe të kryhej fekondimi i tyre i mëtejshëm jashtë trupit të kafshës. Aktualisht, metodat për përdorimin e të gjithë furnizimit të ovociteve në vezoret e kafshëve nuk janë zhvilluar, por një numër i konsiderueshëm i ovociteve mund të merret nga folikulat e zgavrës për maturimin dhe fekondimin e tyre të mëtejshëm jashtë trupit.

Aktualisht, maturimi in vitro i vetëm ovociteve të gjedhit ka gjetur zbatim praktik. Oocitet merren nga vezoret e lopëve pas therjes së kafshëve dhe me ekstraktim intravital, 1-2 herë në javë. Në rastin e parë, vezoret merren nga kafshët pas therjes dhe dërgohen në laborator në një enë termostate për 1,5-2,0 orë. Oocitet hiqen nga folikulat, të cilat kanë diametër 2-6 mm, me thithje ose prerje të vezores në pllaka. Oocitet mblidhen në mjedisin TCM 199 me shtimin e 10% të serumit të gjakut nga një lopë në nxehtësi, më pas lahen dy herë dhe vetëm ovocitet me kumulus kompakt dhe citoplazmë homogjene zgjidhen për maturim të mëtejshëm in vitro.

Kohët e fundit, është zhvilluar një metodë për nxjerrjen intravitale të ovociteve nga vezoret e lopëve duke përdorur një pajisje ultratinguj ose laparoskop. Në këtë rast, ovocitet thithen nga folikulat me diametër të paktën 2 mm, 1-2 herë në javë nga e njëjta kafshë. Mesatarisht, 5-6 ovocite për kafshë merren një herë. Më pak se 50% e ovociteve janë të përshtatshme për maturim in vitro.

Vlera pozitive - pavarësisht rendimentit të ulët të ovociteve, me çdo marrje kafsha mund të ripërdoret.

Kapaciteti i spermës. Një fazë e rëndësishme në zhvillimin e metodës së fekondimit te gjitarët ishte zbulimi i fenomenit të kapacitetit të spermës. Në vitin 1951 M.K. Chang dhe në të njëjtën kohë G.R. Austin zbuloi se fekondimi tek gjitarët ndodh vetëm nëse spermatozoidet janë të pranishme në vezoret e kafshës për disa orë para ovulacionit. Bazuar në vëzhgimet e depërtimit të spermës në vezët e minjve në periudha të ndryshme pas çiftëzimit, Austin shpiku termin kapacitetet. Do të thotë që disa ndryshime fiziologjike duhet të ndodhin në spermë përpara se sperma të fitojë aftësinë për të fekonduar.

Janë zhvilluar disa metoda për kapacitetin e spermës së ejakuluar nga kafshët shtëpiake. Media me forcë të lartë jonike u përdor për të hequr proteinat nga sipërfaqja e spermës që duket se pengojnë kapacitetin e spermës.

Megjithatë, metoda e kapacitetit të spermës duke përdorur heparin ka marrë njohjen më të madhe (J. Parrish et al., 1985). Pietat me spermë të ngrirë të demit shkrihen në një banjë uji në 39°C për 30-40 s. Përafërsisht 250 µl farë e shkrirë është shtresuar nën 1 ml të mjedisit të kapacitetit. Mjeti i kapacitetit përbëhet nga mjedis i modifikuar i tiroides, pa jone kalciumi. Pas inkubimit për një orë, shtresa e sipërme e mediumit me vëllim 0,5-0,8 ml, që përmban shumicën e spermatozoideve të lëvizshme, hiqet nga tubi dhe lahet dy herë me centrifugim në 500 g për 7-10 minuta. Pas 15 minutash inkubacion me heparinë (200 µg/ml), suspensioni hollohet në një përqendrim prej 50 milionë spermatozoide për ml.

Fekondimi in vitro dhe sigurimi i fazave të hershme të zhvillimit të embrionit. Fekondimi i vezëve tek gjitarët ndodh në vezore. Kjo e bën të vështirë për një studiues qasjen në studimin e kushteve mjedisore në të cilat ndodh procesi i fekondimit. Prandaj, një sistem fertilizimi in vitro do të ishte një mjet i vlefshëm analitik për studimin e faktorëve biokimikë dhe fiziologjikë të përfshirë në procesin e bashkimit të suksesshëm të gameteve.

Skema e mëposhtme përdoret për fekondimin in vitro dhe kultivimin e embrioneve të bagëtive të hershme. Fekondimi in vitro kryhet në një pikë të mediumit të modifikuar të tiroides. Pas maturimit in vitro, ovocitet pastrohen pjesërisht nga qelizat kumulus të zgjeruara përreth dhe transferohen në mikropika prej pesë vezësh secila. Një suspension sperme prej 2-5 µl i shtohet mjedisit të ovocitit për të arritur një përqendrim të pikave të spermës prej 1-1,5 milion/ml. 44-48 orë pas inseminimit, përcaktohet prania e fragmentimit të ovocitit. Embrionet vendosen më pas në një shtresë të vetme qelizash epiteliale për t'u zhvilluar më tej për 5 ditë.

Transferimet e embrioneve ndërmjet llojeve dhe prodhimi i kafshëve kimerike

Në përgjithësi pranohet se transferimi i suksesshëm i embrionit mund të kryhet vetëm ndërmjet femrave të së njëjtës specie. Transplantimi i embrioneve, për shembull, nga delet tek dhitë dhe anasjelltas, shoqërohet me transplantimin e tyre, por nuk rezulton në lindjen e pasardhësve. Në të gjitha rastet e shtatzënive ndërspeciale, shkaku i menjëhershëm i abortit është një mosfunksionim i placentës, me sa duket për shkak të reagimit imunologjik të trupit të nënës ndaj antigjeneve të huaja të fetusit. Kjo papajtueshmëri mund të tejkalohet duke prodhuar embrione kimerike duke përdorur mikrokirurgji.

Së pari, kafshët kimerike u morën duke kombinuar blastomere nga embrionet e së njëjtës specie. Për këtë qëllim, embrionet komplekse kimerike të deleve u morën duke kombinuar embrione 2-, 4-, 8-qelizore nga 2-8 prindër.

Embrionet u inokuluan në agar dhe u transferuan në oviduktet e lidhura të deleve për t'u zhvilluar në fazën e hershme të blastocistit. Blastocistët normalisht në zhvillim u transplantuan te marrësit për të prodhuar qengja të gjallë, shumica e të cilëve u zbuluan se ishin kimerikë bazuar në analizat e gjakut dhe shenjat e jashtme.

Kimerat janë marrë edhe te gjedhët (G. Brem et al., 1985) duke kombinuar gjysma të embrioneve 5-6,5 ditë. Pesë nga shtatë viçat e marrë pas transferimit jo-kirurgjikal të embrioneve të grumbulluara nuk kishin prova të kimerizmit.

Klonimi i kafshëve

Numri i pasardhësve nga një individ, si rregull, është i vogël në kafshët më të larta, dhe kompleksi specifik i gjeneve që përcakton produktivitetin e lartë lind rrallë dhe pëson ndryshime të rëndësishme në gjeneratat pasuese.

Prodhimi i binjakëve identikë ka një rëndësi të madhe për blegtorinë. Nga njëra anë rritet rendimenti i viçave nga një dhurues dhe nga ana tjetër shfaqen binjakë gjenetikisht identikë.

Mundësia e ndarjes mikrokirurgjike të embrioneve të gjitarëve në fazat e hershme të zhvillimit në dy ose më shumë pjesë, në mënyrë që secila të zhvillohet më pas në një organizëm të veçantë, u propozua disa dekada më parë.

Bazuar në këto studime, mund të supozohet se një rënie e mprehtë e numrit të qelizave embrionale është një faktor kryesor që zvogëlon aftësinë e këtyre embrioneve për t'u zhvilluar në blastociste të qëndrueshme, megjithëse faza e zhvillimit në të cilën ndodh ndarja ka pak rëndësi.

Aktualisht, përdoret një teknikë e thjeshtë për të ndarë embrionet në faza të ndryshme të zhvillimit (nga morula e vonë deri te blastocisti i çelur) në dy pjesë të barabarta.

Një teknikë e thjeshtë ndarjeje është zhvilluar gjithashtu për embrionet e derrit 6 ditësh. Në këtë rast, masa e brendshme qelizore e embrionit pritet me një gjilpërë xhami.