Que porte le chromosome Y ? Mystères du chromosome Y : une créature fragile qui va bientôt disparaître

Chromosome Y mâle

Brèves informations (vidéo, anglais) : ,

Les femmes et les hommes possèdent chacun 23 paires de chromosomes. De chaque paire, un était reçu du père et un de la mère. Contrairement aux chromosomes autosomiques, qui sont nommés dans l'ordre de « 1 » à « 22 », les deux chromosomes « sexuels » sont désignés par des lettres. XX pour les femmes et XY pour les hommes. De la mère - toujours le chromosome X. Du père, l’enfant héritera soit du chromosome X (fille), soit du chromosome Y (garçon). Le chromosome X du père se transforme en la combinaison XX - et c'est le sexe féminin. Le chromosome Y du père se transforme en une combinaison XY et détermine le sexe masculin. Presque tous les chromosomes subissent un mélange (recombinaison), un processus dans lequel chaque paire de chromosomes échange différents fragments entre eux. Comme chaque homme ne possède qu’un seul chromosome Y, celui-ci, contrairement aux chromosomes X, ne se recombine pas. Pour ces raisons, l’analyse généalogique des chromosomes X devient beaucoup plus compliquée. Nous héritons également de l’ADN mitochondrial (ADNmt) de notre mère, mais aucun de notre père.

Les principaux outils de la généalogie de l'ADN sont les analyses des mutations, leur nombre et leur localisation dans l'ADNmt et les chromosomes Y. Le chromosome Y, en raison de la très faible fréquence de mutations et de l'absence de mélange (recombinaison), contrairement à l'ADN mitochondrial, se transmet quasiment inchangé de génération en génération. Sur la base des variations de mutation, les chromosomes sont divisés en haplotypes, qui sont combinés en haplogroupes et sous-clades (sous-groupes). Désignations des lettres Les haplogroupes sont classés par ordre alphabétique et indiquent l'heure d'apparition de la prochaine mutation. C'est-à-dire que l'haplogroupe A (le chromosome Y de ce qu'on appelle Adam, apparu il y a environ 75 000 ans, est aujourd'hui localisé principalement dans Afrique du Sud) plus âgé (il y a environ 30 000 ans), etc. alphabétiquement.

Répartition estimée des haplogroupes d'ADN-Y 2000 avant JC. e.

Distribution des haplogroupes d'ADN-Y

Répartition des haplogroupes d'ADN-Y en Europe

Chaque homme possède ce qu’on appelle un « chromosome Y » dans son corps, ce qui fait d’un homme un homme. En règle générale, les chromosomes du noyau de toute cellule sont disposés par paires. Ainsi, pour le chromosome Y, il existe une paire correspondante : le chromosome X. A la conception, le futur nouvel organisme hérite de tous ses informations génétiques des parents (la moitié des chromosomes d'un parent, la moitié de l'autre). Il ne peut hériter du chromosome X que de sa mère. Du père - soit X, soit Y. Si deux chromosomes X sont collectés chez le fœtus, une fille naîtra. Si X et Y forment ensemble un garçon (il ne peut pas y avoir deux chromosomes Y dans un seul organisme). Pour de nombreuses années les généticiens croyaient qu'aucun autre fonction utile la nature ne l'attribue pas au chromosome Y. Cependant, ils avaient tort.

D’ici l’hiver, les généticiens espèrent déchiffrer complètement le code génétique intégré au chromosome Y. Le décodage du chromosome Y fait partie du projet de déchiffrement du génome humain mené par un groupe international de généticiens. Informations sur carte génétique Ce chromosome est extrêmement important, car c'est en lui que résident les réponses aux questions sur les causes de l'infertilité masculine. Cependant, au cours de l’étude, il est déjà apparu clairement que le chromosome Y est loin d’être aussi simple qu’il y paraissait au premier abord.

Pendant près de cent ans, les généticiens ont cru que le minuscule chromosome (et le chromosome Y est en effet le plus petit du monde) corps humain, sensiblement plus petit que sa paire - le chromosome X) est simplement un « talon ». Les premières hypothèses selon lesquelles l’ensemble des chromosomes des hommes diffèrent de celui des femmes ont été avancées dans les années 1920. Le chromosome Y a été le premier chromosome découvert au microscope. Mais il s’est avéré impossible de faire correspondre le chromosome Y avec une quelconque information génétique héréditaire ; pour le chromosome X, les technologies de recherche de l'époque (étudier plusieurs générations de familles pour identifier des traits héréditaires) étaient tout à fait adaptées.

Au milieu du XXe siècle, les généticiens soupçonnaient plusieurs gènes très spécifiques pouvant être contenus sur le chromosome Y. Cependant, en 1957, lors d’une réunion de l’American Society of Human Genetics, toutes ces théories furent détruites. Le chromosome Y a été officiellement reconnu comme un « mannequin », ne portant aucun élément important. informations héréditaires. Le point de vue s'est établi selon lequel "oui, le chromosome Y porte une sorte de gène qui détermine le sexe d'une personne, mais aucune autre fonction ne lui est attribuée".

Et ce n’est que maintenant que les généticiens commencent à comprendre que le chromosome Y est quelque chose d’unique dans le monde des gènes. Il est extrêmement spécialisé : tous les gènes qu'il contient (et il y en avait environ deux douzaines) sont soit responsables de la production de spermatozoïdes par le corps masculin, soit responsables de processus « associés ». Et bien sûr, le gène le plus important sur ce chromosome est SRY, le même gène en présence duquel l'embryon humain se développe le long du chemin mâle.

- Dites-moi, professeur ! Vous avez dit que dans 5 millions d’années, le Soleil atteindrait une taille telle qu’il engloutirait la Terre. C'est vrai?
- Non. Cela n’arrivera que dans 5 milliards d’années.
- UN! Eh bien, Dieu merci !

Le matériel héréditaire humain est organisé en 22 paires de chromosomes non sexuels (autosomes) et deux chromosomes sexuels. Nous recevons la moitié de nos chromosomes de notre père, l'autre moitié de notre mère. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes un chromosome X et un chromosome Y. En fait, la situation est un peu plus complexe. Environ un homme sur cinq cents possède deux chromosomes X et un Y (XXY), et un sur mille possède un X et deux Y (XYY). Une femme sur mille a trois X (XXX).

Avoir plus de deux chromosomes sexuels n’est pas mortel, mais peut entraîner des troubles du développement. Chez les hommes XYY, les troubles sont modérément exprimés : il y a une légère détérioration du développement mental, une croissance accrue, mais la fertilité (la capacité de laisser une progéniture) est préservée. Les hommes XXY sont généralement stériles, ils ont moins de testostérone, une hormone sexuelle masculine, et leurs organes génitaux sont moins développés. Les femmes XXX sont généralement fertiles, avec dans certains cas des retards de développement. Une modification du nombre de copies des autosomes est beaucoup plus dangereuse : trois copies du 21e chromosome sont à l'origine du développement du syndrome de Down, le triplement de l'un des chromosomes restants est incompatible avec la vie.

Il s'avère que le sexe des personnes est déterminé par la présence ou l'absence du chromosome Y : si le chromosome Y est présent, le résultat est un homme, s'il n'est pas présent, le résultat est une femme. Ce système de détermination du sexe n’est pas le seul possible dans le monde animal. Par exemple, chez la drosophile, la mouche des fruits, le sexe est déterminé par le nombre de chromosomes X et ne dépend pas de la présence d’un chromosome Y. Chez les oiseaux, contrairement aux humains, deux chromosomes sexuels identiques sont observés chez les mâles et chez les femelles, les chromosomes sexuels sont différents. L'ornithorynque (un mammifère ovipare unique doté d'un bec) possède jusqu'à 10 chromosomes sexuels, qui sont liés en chaînes de cinq : il y a des femelles XXXXXXXXXXX et des mâles XYXYXYXYXY. De plus, une partie de la chaîne des chromosomes sexuels de l'ornithorynque est similaire aux chromosomes sexuels des oiseaux et l'autre est similaire aux chromosomes sexuels d'autres mammifères.

Dans de très rares cas, chez les humains, les rongeurs et certaines autres espèces de mammifères, on peut trouver un mâle sans chromosome Y, ainsi qu'une femelle avec un chromosome Y. Il a été démontré que pour déterminer le sexe, ce n’est pas la totalité du chromosome Y, mais seulement une petite partie, un seul gène, qui est nécessaire. Le gène SRY, situé sur le chromosome Y, est responsable du développement des testicules. Si ce gène « saute » vers un autre chromosome, le résultat peut être un mâle XX. Si une mutation supprime le gène SRY sur le chromosome Y, une femelle XY peut être produite.

1991 en revue scientifique Nature a publié les travaux du biologiste moléculaire Peter Koopman, qui a réussi à insérer le gène SRY du chromosome Y de souris dans des embryons de souris dotés de deux chromosomes X. Ces souris transgéniques semblaient être des mâles. Cela a confirmé que la principale différence génétique entre un homme et une femme réside dans un seul gène.

Mais comment un gène peut-il avoir un effet aussi profond sur le développement humain ? Il s'est avéré que le gène SRY peut activer d'autres gènes responsables du développement des caractéristiques sexuelles masculines. Chez la femelle, ces gènes sont désactivés, mais l'apparition du gène SRY peut conduire à leur inclusion. En d’autres termes, le génome de chaque femme contient presque toutes les instructions nécessaires au développement d’un homme, mais ces instructions sont conservées sous clé. Le gène SRY est la clé de ce verrou.

Bien que les travaux de Koopman aient montré qu'un seul gène suffit à produire XX souris dotées de tous les signes extérieurs mâles, les mâles résultants étaient stériles. Cela signifie que pour le plein développement d’un mâle, un seul gène ne suffit toujours pas. Néanmoins, de nombreux scientifiques sont enclins à croire que le nombre de gènes importants pour le développement des hommes à part entière sur le chromosome Y est faible.

Des preuves récentes suggèrent que le chromosome Y est devenu le chromosome sexuel il y a environ 150 millions d'années. À cette époque, les chromosomes X et Y étaient très similaires, tout comme les chromosomes non sexuels modernes. Depuis lors, la taille du chromosome Y a régulièrement diminué et a perdu environ 97 % de ses gènes. Devenu un chromosome sexuel, il a commencé à accumuler des gènes bénéfiques pour les hommes mais nocifs pour les femmes, et s'est progressivement débarrassé de tout le reste.

De plus, le chromosome Y mute presque 5 fois plus vite que les autres chromosomes. On pense que cela est dû au fait que l'apparition des cellules reproductrices mâles est précédée par grand nombre divisions. Le fait est qu'à chaque division cellulaire, il est nécessaire de copier les chromosomes pour que chacun nouvelle cage j'ai un ensemble complet matériel génétique. Mais le système de copie de l’ADN n’est pas idéal : à chaque copie, des erreurs, des fautes de frappe particulières et des mutations se produisent. Le chromosome Y subit un grand nombre de copies à chaque génération, car il est hérité uniquement des cellules reproductrices mâles, ce qui signifie qu'il s'accumule plus d'erreurs liés à la copie. Les autosomes sont hérités des hommes et des femmes, ce qui signifie que dans la moitié des générations, ils sont hérités par les cellules germinales féminines. De ce fait, ils traversent en moyenne plus petit nombre divisions par génération et accumulent moins de mutations.

Si vous calculez grossièrement la vitesse à laquelle les gènes disparaissent du chromosome Y et le nombre de gènes qui y restent, vous pouvez imaginer que le chromosome Y perdra tous ses gènes dans environ dix millions d'années. Il y a aujourd’hui un débat sur la question de savoir si le chromosome Y risque de disparaître complètement à l’avenir. Premièrement, les expériences de Koopman montrent que le chromosome Y n'est pas si nécessaire : ​​si quelques gènes importants pour la détermination du sexe sautent du chromosome Y à l'autosome, nous obtiendrons nouveau système détermination du genre. Dans un tel système, le chromosome Y peut être éliminé sans conséquences particulières. En effet, chez certaines espèces de rongeurs, le chromosome Y a été complètement perdu au cours de l’évolution, ce qui indique que le scénario ci-dessus est effectivement possible. Un autre point de vue est que rien n’arrivera au chromosome Y. Aujourd'hui, il est démontré qu'il existe un certain nombre mécanismes évolutifs, préservant activement les gènes restant sur le chromosome Y. Il n’est pas nécessaire que le chromosome Y continue à perdre les gènes qui lui restent au même rythme qu’il les a perdus auparavant. Malgré la présence différents points Cependant, les scientifiques s'accordent sur le fait qu'une diminution de Y n'entraînera pas de conséquences catastrophiques pour l'humanité. Les hommes resteront.

Le chromosome Y est peut-être un symbole de masculinité, mais selon les scientifiques modernes, il ne s’agit pas de l’ensemble de gènes le plus stable ni même le plus essentiel chez les mammifères.

Déterminant du genre

Bien que le chromosome Y porte le « déterminant sexuel principal » ou gène SRY, qui détermine si un embryon développera ou non des caractéristiques sexuelles masculines, autre que le gène SRY, il n'y a pas d'autres gènes vitaux sur le chromosome Y qui ne soient pas présents sur le chromosome Y. Chromosome X. En conséquence, le chromosome Y est le seul chromosome qui n’est pas nécessaire à la vie. Après tout, les femmes survivent très bien avec deux chromosomes X.

Taux de dégénérescence

De plus, le chromosome Y s’affaiblit rapidement, comme s’il s’estompait avec le temps. Pour cette raison, les femmes ont deux chromosomes X tout à fait normaux et sains, tandis que les hommes ont un chromosome X à part entière et un chromosome Y qui s'est « desséché » au cours de l'évolution.

Si ce rythme de dégénérescence se poursuit au rythme actuel, il ne reste plus au chromosome Y que quatre millions et demi d’années. Passé ce délai, les scientifiques prédisent une possible dégénérescence de ce chromosome.

Cette période peut paraître très longue, mais ce n’est pas tout à fait vrai, surtout si l’on considère que la vie sur Terre a existé pendant trois milliards et demi d’années.

Recombinaison génétique

Le chromosome Y n’a pas toujours été une partie dégénérée et inutile du code ADN. Si l’on regarde les choses il y a 166 millions d’années, au moment de l’évolution des tout premiers mammifères, la position du chromosome « ​​mâle » était complètement différente.

Le premier « chromosome proto-y » avait à l’origine la même taille que le chromosome x et contenait un ensemble des mêmes gènes. Cependant, le chromosome Y présente un défaut fondamental. Contrairement à tous les autres chromosomes, dont nous avons deux exemplaires dans chacune de nos cellules, les chromosomes Y y sont présents en un seul exemplaire et se transmettent de père en fils.

Cela signifie que les gènes contenus sur le chromosome Y ne sont pas affectés. recombinaison génétique, une sorte de « brassage » de gènes qui se produit à chaque génération et contribue à éliminer les mutations génétiques destructrices.

Privés des bénéfices de la « recombinaison », les gènes du chromosome Y se détériorent avec le temps et finissent par être éliminés du génome.

Mécanismes de défense

Malgré cela, des recherches récentes ont montré que les gènes du chromosome Y se sont développés de manière efficace. mécanismes de défense visant à ralentir la dégradation génétique.

Par exemple, une récente étude danoise publiée dans PLoS Genetics s'est concentrée sur l'étude en détail code génétique Les chromosomes Y comptent 62 membres différents. Les scientifiques ont conclu que le chromosome Y subit régulièrement des réarrangements structurels à grande échelle visant à « l'amplification génique » - de nombreuses copies de gènes sains responsables de la formation des spermatozoïdes. Cette « amplification » atténue la perte de gènes sur le chromosome Y.

Palindromes génétiques

L'étude a également montré que le chromosome Y avait évolué de manière inhabituelle structures génétiques, appelés palindromes (séquences d'ADN qui se lisent de la même manière aux deux extrémités, comme le mot "stomp", par exemple). Les palindromes génétiques protègent le chromosome Y d'une dégradation supplémentaire. En fait, les séquences d'ADN palindromiques sont capables de « convertir » des gènes, c'est-à-dire de restaurer des gènes endommagés en utilisant des gènes intacts. copie de sauvegarde comme modèle.

En examinant d'autres variétés de chromosomes Y, comme chez d'autres mammifères et d'autres espèces, les scientifiques ont conclu que l'amplification des gènes du chromosome Y est principe général pour les représentants de diverses espèces.

Débat scientifique

Sur la question de savoir si le chromosome Y disparaîtra avec le temps ou sera capable de développer des mécanismes de protection suffisants, la communauté scientifique est divisée en deux camps. Un groupe insiste sur le fait que les mécanismes de défense font un excellent travail de protection du chromosome, l'autre soutient que ces processus ne peuvent que retarder brièvement l'inévitable : la disparition complète du chromosome Y du code génétique des organismes vivants. Le débat sur cette question se poursuit et ne montre aucun signe de ralentissement.

Disparition

L'une des principales partisans de l'argument de l'extinction du chromosome Y, Jenny Graves de l'Université de La Trobe en Australie, affirme qu'à long terme, les chromosomes Y sont condamnés, même s'ils parviennent à survivre un peu plus longtemps que prévu.

Dans un article de 2016, elle souligne que les rats épineux et les campagnols japonais ont complètement perdu leurs chromosomes Y. Elle affirme que les processus de perte de gènes sur le chromosome Y conduisent inévitablement à des problèmes de fécondation, qui peuvent à leur tour stimuler la formation d’espèces entièrement nouvelles.

Qu'est-ce qui attend les hommes ?

Selon les scientifiques, même si le chromosome Y disparaît chez l’homme, cela ne signifie pas que les hommes disparaîtront avec lui. Même chez les espèces animales qui ne possèdent pas de chromosome Y, il existe toujours une division entre mâles et femelles et une fécondation et une reproduction naturelles ont lieu.

Dans ces cas, le gène SRY, qui détermine l'appartenance mâle, se déplace vers un autre chromosome, ce qui signifie qu’avec le temps, les hommes peuvent perdre complètement leur besoin du chromosome Y. Cependant, le nouveau chromosome déterminant le sexe - celui auquel est passé le gène SRY - devra subir le même lent processus de dégénérescence en raison du même manque de recombinaison qui a voué le chromosome Y à la dégradation.

Méthodes artificielles d'insémination

Bien que le chromosome Y soit nécessaire à la reproduction humaine normale, il ne contient plus de gènes utiles ou nécessaires à l'existence. Il s'avère que si vous utilisez du moderne méthodes artificielles fécondation, le chromosome Y est totalement inutile.

Cela signifie que génie génétique pourrait bientôt remplacer la fonction du gène du chromosome Y, permettant ainsi aux couples féminins de même sexe ou aux hommes stériles de produire une progéniture. Cependant, même s’il était possible à tout le monde de tomber enceinte de cette façon, il est très peu probable que la plupart des enfants puissent tomber enceintes. personnes en bonne santé Ils cesseront tout simplement de donner naissance à des enfants de manière traditionnelle et passeront à l'insémination artificielle.

Bien que le sort du chromosome Y soit un domaine de recherche génétique intéressant et très controversé, il n’y a pas lieu de s’inquiéter pour l’instant. Nous ne savons même pas si le chromosome Y va disparaître complètement. Il est fort possible que ses gènes parviennent à trouver un moyen de se protéger de la dégénérescence et que tout reste tel qu'il était.

Comment se déroule le processus de naissance des hommes et des femmes ? Les chromosomes X et Y en sont responsables. Et tout commence lorsque 400 millions de spermatozoïdes se précipitent à la recherche d’un ovule. Ce n'est pas tant que ça tâche difficile, comme cela peut paraître à première vue. Dans le corps humain, l'ovule peut être comparé à une énorme étoile, vers laquelle se précipitent de tous côtés de petits combattants d'étoiles spermatiques.

Parlons maintenant des chromosomes. Ils contiennent toutes les informations nécessaires à la création de l'homme. Au total, 46 chromosomes sont nécessaires. Ils peuvent être comparés aux 46 gros volumes d’une encyclopédie. Chaque personne reçoit 23 chromosomes de sa mère et les 23 restants de son père. Mais seulement 2 sont responsables du sexe, et l’un doit être le chromosome X.

Si vous obtenez un ensemble de 2 chromosomes X, vous utiliserez les toilettes des femmes pour le reste de votre vie. Mais si l'ensemble se compose de X et Y, alors dans ce cas, vous êtes condamné à aller aux toilettes pour hommes pour le reste de vos jours. Dans le même temps, il faut savoir que l'homme porte l'entière responsabilité du sexe, puisque le chromosome Y est contenu uniquement dans le sperme et qu'il est absent dans l'ovule. La naissance des garçons ou des filles dépend donc entièrement du matériel génétique masculin.

Un fait remarquable est que pour recréer le sexe masculin, le chromosome Y n’est pas du tout nécessaire. Seule une première impulsion est nécessaire pour que le programme de développement du corps masculin démarre. Et cela est fourni par un gène spécial de détermination du sexe.

Les chromosomes X et Y ne sont pas égaux. Le premier assume le travail principal. Et le second ne protège que les gènes qui lui sont associés. Il n’y en a que 100, alors que le chromosome X porte 1 500 gènes.

À partir de chaque chromosome X, un gène est nécessaire pour former le sexe masculin. Et pour la formation du sexe féminin, deux gènes sont nécessaires. C'est comme une recette de tarte avec une tasse de farine. Si vous prenez deux verres, tout changera radicalement.

Or, il faut savoir que l’embryon femelle, possédant deux chromosomes X, en ignore un. Ce comportement est appelé inactivation. Ceci est fait pour que 2 copies des chromosomes X ne produisent pas deux fois plus de gènes que nécessaire. Ce phénomène On parle alors de compensation de dosage génétique. Un chromosome X inactivé sera inactif dans toutes les cellules ultérieures résultant de la division.

Cela montre que les cellules d'un embryon femelle forment une mosaïque assez complexe, assemblée à partir de chromosomes X paternels et maternels inactifs et actifs. Quant à l’embryon mâle, aucune inactivation du chromosome X ne s’y produit. Il s'avère que les femmes sont génétiquement plus difficile que les hommes. C’est une déclaration plutôt bruyante et audacieuse, mais un fait reste un fait.

Mais quant aux gènes du chromosome X, au nombre de 1 500, nombre d’entre eux sont associés à l’activité cérébrale et déterminent la pensée humaine. Nous savons tous que la séquence chromosomique du génome humain a été déterminée en 2005. Il a également été constaté qu'un pourcentage élevé de gènes sur le chromosome X assure la génération d'une protéine impliquée dans la formation de la moelle.

Certains gènes sont impliqués dans la formation du cerveau activité mentale. Ce sont des compétences verbales comportement social, capacités intellectuelles. Par conséquent, les scientifiques considèrent aujourd'hui que le chromosome X est l'un des principaux points de connaissance.