Kromozomal kalıtım teorisi

Kromozom teorisinin oluşumu

1902-1903'te Amerikalı sitolog W. Setton ve Alman sitolog ve embriyolog T. Boveri bağımsız olarak gamet oluşumu ve döllenme sırasında genlerin ve kromozomların davranışlarındaki paralelliği tanımladılar. Bu gözlemler genlerin kromozomlar üzerinde yer aldığı varsayımının temelini oluşturdu. Bununla birlikte, belirli genlerin belirli kromozomlar üzerindeki lokalizasyonuna ilişkin deneysel kanıtlar, yalnızca 1910'da, sonraki yıllarda (1911-1926) kromozomal kalıtım teorisini kanıtlayan Amerikalı genetikçi T. Morgan tarafından elde edildi. Bu teoriye göre kalıtsal bilginin aktarımı, genlerin belirli bir sırayla doğrusal olarak lokalize olduğu kromozomlarla ilişkilidir.

Morgan ve öğrencileri şunları buldu:

1. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler ortaklaşa veya bağlantılı olarak kalıtılır.

2. Aynı kromozom üzerinde bulunan gen grupları bağlantı grupları oluşturur. Bağlantı gruplarının sayısı, homogametik bireylerde haploid kromozom setine, heterogametik bireylerde ise n+1'e eşittir.

3. Homolog kromozomlar arasında bölüm değişimi (geçiş) meydana gelebilir; Çaprazlamanın bir sonucu olarak, kromozomları yeni gen kombinasyonları içeren gametler ortaya çıkar.

4. Homolog kromozomlar arasındaki geçiş sıklığı, aynı kromozom üzerinde lokalize olan genler arasındaki mesafeye bağlıdır. Bu mesafe ne kadar büyük olursa geçiş frekansı da o kadar yüksek olur. Genler arasındaki mesafe birimi 1 morganid (%1 çaprazlama) veya çapraz bireylerin oluşma yüzdesi olarak alınır. Bu değer 10 morganid ise bu genlerin bulunduğu yerlerdeki kromozom geçiş sıklığının %10 olduğu ve yavruların %10'unda yeni genetik kombinasyonların belirleneceği ifade edilebilir.

5. Genlerin kromozomlar üzerindeki konumunun doğasını bulmak ve aralarındaki geçiş sıklığını belirlemek için genetik haritalar oluşturulur. Harita, bir kromozom üzerindeki genlerin sırasını ve aynı kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafeyi yansıtır. Morgan ve meslektaşlarının bu sonuçlarına kromozomal kalıtım teorisi adı verildi. Bu teorinin en önemli sonuçları, kalıtımın işlevsel bir birimi olarak gen, bölünebilirliği ve diğer genlerle etkileşime girme yeteneği hakkındaki modern fikirlerdir.

Dolayısıyla kalıtımın maddi temelini temsil eden kromozomlardır.

Kromozom teorisinin oluşumu, farklı cinsiyetteki organizmalarda kromozom setindeki farklılıklar belirlendiğinde, cinsiyet genetiği çalışmalarından elde edilen verilerle kolaylaştırılmıştır.

Seks genetiği

Cinsiyet, bir organizmanın diğer özellikleri gibi kalıtsal olarak belirlenir. Cinsiyetin genetik olarak belirlenmesinde ve doğal cinsiyet oranının korunmasında en önemli rol kromozom aparatına aittir.

Kromozomal cinsiyet belirlemeyi düşünün. İki evcikli organizmalarda cinsiyet oranının genellikle 1:1 olduğu, yani erkek ve dişi bireylerin eşit sıklıkta bulunduğu bilinmektedir. Bu oran, çapraz formlardan birinin heterozigot (Aa) ve diğerinin resesif aleller (aa) için homozigot olduğu durumlarda, bir analiz çaprazındaki bölünmeyle çakışır. Bu durumda yavrularda 1Aa:1aa oranında bir bölünme gözlenir. Eğer cinsiyet aynı prensibe göre kalıtsal olarak aktarılıyorsa, o zaman bir cinsiyetin homozigot, diğerinin ise heterozigot olması gerektiğini varsaymak oldukça mantıklı olacaktır. O halde cinsiyet ayrımı her nesilde 1,1'e eşit olmalıdır ki bu da fiilen gözlemlenmektedir.

Bir dizi hayvanın erkek ve dişilerinin kromozom setlerini incelerken aralarında bazı farklılıklar keşfedildi. Hem erkek hem de dişi bireylerin tüm hücrelerinde aynı (homolog) kromozom çiftleri bulunur, ancak bir çift kromozom farklıdır. Kadın ve erkeğin birbirinden farklılaştığı bu tür kromozomlara cinsiyet kromozomları denir. Cinsiyetlerden birinde eşlenenlere X kromozomları denir. Yalnızca tek cinsiyetten bireylerde bulunan eşleşmemiş cinsiyet kromozomuna Y kromozomu adı verildi. Kadın ve erkek arasında fark bulunmayan kromozomlara otozom denir.

Kuşlarda, kelebeklerde ve sürüngenlerde erkekler homogametik cinsiyettedir ve dişiler heterogametiktir (XY tipi veya XO tipi). Bu türlerdeki cinsiyet kromozomları bazen cinsiyet belirleme yöntemini vurgulamak için Z ve W harfleriyle gösterilir; bu durumda erkekler ZZ sembolüyle, dişiler ise ZW veya Z0 sembolüyle gösterilir.

Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı

Belirli bir özelliğin oluşumunu kontrol eden genlerin otozomlarda lokalize olması durumunda, kalıtım, incelenen özelliğin hangi ebeveynin (anne veya baba) taşıyıcısı olduğuna bakılmaksızın gerçekleşir. Genler cinsiyet kromozomları üzerinde yer alıyorsa, özelliklerin kalıtımının doğası çarpıcı biçimde değişir.

Genleri cinsiyet kromozomları üzerinde lokalize olan özelliklere cinsiyete bağlı özellikler denir. Bu fenomen T. Morgan tarafından keşfedildi.

Farklı cinsiyetlerin kromozom setleri, cinsiyet kromozomlarının yapısında farklılık gösterir. Cinsiyet kromozomlarının genleri tarafından belirlenen özelliklere cinsiyete bağlı denir. Kalıtımın şekli mayoz bölünmede kromozomların dağılımına bağlıdır. Heterogametik cinsiyetlerde, X kromozomuna bağlı olan ve Y kromozomunda bir alel bulunmayan özellikler, bu özelliklerin gelişimini belirleyen gen resesif olsa bile ortaya çıkar ve organizmanın cinsiyeti döllenme sırasında belirlenir. ortaya çıkan zigotun kromozomal tamamlayıcısına bağlıdır. Kuşlarda dişiler heterogametik, erkekler ise homogametiktir.

Zincirlenmiş miras

Özelliklerin bağımsız kombinasyonu (Mendel'in üçüncü yasası), bu özellikleri belirleyen genlerin farklı homolog kromozom çiftlerinde bulunması koşuluyla gerçekleştirilir. Sonuç olarak, her organizmada mayoz bölünmede bağımsız olarak birleştirilebilen genlerin sayısı, kromozom sayısı ile sınırlıdır. Ancak bir organizmada gen sayısı kromozom sayısından önemli ölçüde fazladır.
Her kromozom birçok gen içerir. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler bir bağlantı grubu oluşturur ve birlikte kalıtılır.

X Morgan, genlerin ortak kalıtımına bağlantılı kalıtım adını vermeyi önerdi. Bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom setine karşılık gelir, çünkü bağlantı grubu aynı genlerin lokalize olduğu iki homolog kromozomdan oluşur.

Bağlantılı genlerin kalıtım şekli, farklı homolog kromozom çiftlerinde lokalize olan genlerin kalıtımından farklıdır. Dolayısıyla, bağımsız olarak birleştirildiğinde bir dihibrit eşit miktarlarda dört tür gamet (AB, Ab, aB ve ab) oluşturursa, aynı dihibrit yalnızca iki tür gamet oluşturur: (AB ve ab) yine eşit miktarlarda. İkincisi, ebeveynin kromozomundaki genlerin kombinasyonunu tekrarlar.

Ancak sıradan gametlere ek olarak Ab ve aB gibi diğerlerinin de ana gametten farklı yeni gen kombinasyonlarıyla ortaya çıktığı keşfedildi. Yeni gametlerin ortaya çıkmasının nedeni, homolog kromozomların bölümlerinin değişimi veya geçişidir.

Geçiş, homolog kromozomların konjugasyonu sırasında mayoz bölünmenin I. fazında meydana gelir. Bu zamanda, iki kromozomun bazı kısımları çaprazlaşabilir ve bölümlerini değiştirebilir. Sonuç olarak, hem anne hem de baba kromozomlarının bölümlerini (genlerini) içeren niteliksel olarak yeni kromozomlar ortaya çıkar. Bu tür gametlerden yeni bir alel kombinasyonuyla elde edilen bireylere crossover veya rekombinant adı verilir.

Aynı kromozom üzerinde yer alan iki gen arasındaki çapraz geçişin sıklığı (yüzdesi), aralarındaki mesafeyle orantılıdır. İki gen arasındaki geçiş, birbirlerine ne kadar yakınsa o kadar az gerçekleşir. Genler arasındaki mesafe arttıkça çaprazlamanın onları iki farklı homolog kromozom üzerinde ayırma olasılığı artar.

Genler arasındaki mesafe, aralarındaki bağın gücünü karakterize eder. Bağlantı yüzdesi yüksek olan ve bağlantının neredeyse tespit edilemediği genler vardır. Ancak bağlantılı kalıtımda çaprazlamanın maksimum değeri %50'yi aşmaz. Daha yüksekse, bağımsız kalıtımdan ayırt edilemeyen alel çiftleri arasında serbest kombinasyon gözlenir.

Geçişin biyolojik önemi son derece büyüktür, çünkü genetik rekombinasyon yeni, önceden var olmayan gen kombinasyonları yaratmayı mümkün kılar ve böylece kalıtsal çeşitliliği arttırır, bu da organizmanın çeşitli çevre koşullarına uyum sağlaması için geniş fırsatlar sağlar. Bir kişi, ıslah çalışmalarında kullanılmak üzere gerekli kombinasyonları elde etmek amacıyla özel olarak hibridizasyon gerçekleştirir.

Genetik harita kavramı

T. Morgan ve işbirlikçileri K. Bridges, A. Sturtevanti G. Meller deneysel olarak bağlantı ve çaprazlama fenomenine ilişkin bilginin yalnızca genlerin bağlantı grubunu oluşturmaya değil, aynı zamanda kromozomların genetik haritalarını oluşturmaya da olanak sağladığını gösterdi. Genlerin kromozomdaki konum sırası ve aralarındaki göreceli mesafeler.

Kromozomların genetik haritası, aynı bağlantı grubunda yer alan genlerin göreceli düzenlemesinin bir diyagramıdır. Bu tür haritalar her bir homolog kromozom çifti için derlenir.

Böyle bir haritalamanın olasılığı, belirli genler arasındaki geçiş yüzdesinin sabitliğine dayanmaktadır. Birçok organizma türü için kromozomların genetik haritaları derlenmiştir.

Genetik bir haritanın varlığı, belirli bir organizma türü hakkında yüksek derecede bilgi sahibi olduğumuzu gösterir ve büyük bilimsel ilgi uyandırır. Böyle bir organizma, yalnızca bilimsel değil aynı zamanda pratik öneme sahip olan ileri deneysel çalışmalar için mükemmel bir nesnedir. Özellikle genetik harita bilgisi, günümüzde ıslah uygulamalarında yaygın olarak kullanılan, belirli özellik kombinasyonlarına sahip organizmaların elde edilmesine yönelik çalışmaların planlanmasını mümkün kılmaktadır.

Farklı canlı organizma türlerinin genetik haritalarının karşılaştırılması da evrimsel sürecin anlaşılmasına katkıda bulunur.

Kromozomal kalıtım teorisinin temel hükümleri

Genler kromozomlar üzerinde lokalizedir. Dahası, farklı kromozomlar eşit olmayan sayıda gen içerir. Ayrıca homolog olmayan kromozomların her birinin gen seti benzersizdir.

Alelik genler homolog kromozomlar üzerinde aynı lokusları işgal eder.

Genler bir kromozom üzerinde doğrusal bir sırayla bulunur.

Bir kromozom üzerindeki genler, belirli özelliklerin bağlantılı kalıtımının meydana geldiği bir bağlantı grubu oluşturur. Bu durumda yapışma kuvveti genler arasındaki mesafe ile ters orantılıdır.

Her biyolojik tür, belirli bir kromozom seti - bir karyotip ile karakterize edilir.

19. ve 20. yüzyılların başında hücre bölünmesinin ana aşamaları incelendi. Bir hücrenin oluşumundan bölünmesine kadar geçen ömrü Hücre döngüsü. Hücre döngüsü, morfolojik açıdan en parlak olan aşamalara bölünmüştür. mitoz veya hücre bölünmesinin kendisi. Mitozlar arasındaki döneme denir fazlar arası. Mitozda önemli bir rol şunlara aittir: kromozomlar- Bölünme döneminde ışık mikroskobu altında ve özel boyama yöntemleri kullanılarak açıkça görülebilen hücre çekirdeğindeki yapılar. Kromozomları renklendiren maddeye denir kromatin. Kromozomların varlığı ilk kez 1882 yılında Fleming tarafından ortaya konmuştur. Kromozom terimi ilk olarak 1888'de Waldeer tarafından tanıtıldı (Yunanca: chroma - renk; soma - vücut).

Bir hücredeki kromozom kümesine denir karyotip. Kromozomların sayısı ve morfolojisi türün özellikleriyle ilgilidir. Farklı organizma türleri karyotip açısından farklılık gösterirken, aynı tür içinde bu tür farklılıklar gözlenmez ve karyotip anormallikleri çoğunlukla ciddi patolojik durumlarla ilişkilidir. Her kromozomun önemli bir fonksiyonel bölgesi vardır. sentromer. Sentromer kromozomu iki kola ayırır: kısa (P) Ve uzun (Q) . Kromozomlar uzunluklarına ve sentromer konumlarına göre gruplara ayrılır. Daha yüksek somatik hücrelerde her kromozom iki kopya ile temsil edilir; diploit küme. Ve yalnızca germ hücrelerinde tek veya haploit küme kromozomlar. Bu, germ hücrelerinin özel bir bölünme şekli sayesinde sağlanır - mayoz bölünme.

Ülkemizde kromozomların yapısı ve morfolojisi ile ilgili ilk kapsamlı çalışmalar, geçen yüzyılın 20'li yıllarında seçkin sitolog ve embriyolog S. G. Navashin ve yetenekli öğrencileri - M. S. Navashin, G. A. Levitsky , L. N. Delaunay tarafından bitki nesneleri üzerinde gerçekleştirildi. 1924'te G. A. Levitsky, dünyanın ilk sitogenetik kılavuzunu yayınladı: “Kalıtımın Maddi Temelleri”, burada özellikle, bu terimin bugün kullanıldığı anlamıyla karyotip kavramını tanıttı.

Hücre döngüsünün ana aşamalarını daha ayrıntılı olarak ele alalım - Şek. 5, mitozun aşamaları - Şek. 6 ve mayoz bölünme - Şek. 7.

Şekil 5. Hücre döngüsü

Bölünmeyi tamamlayan hücre G 0 aşamasındadır. En uzun faz arası aşaması, göreceli hücre dinlenme süresidir - G1; süresi önemli ölçüde değişebilir. Yaklaşık olarak G1 aşamasının ortasında, hücrenin kaçınılmaz olarak bölünmeye başladığı bir kontrol noktası vardır. G1'den sonra, her bir kromozomun ikiye katlanarak iki kromozom oluşturduğu çok önemli sentetik aşama S başlar. kromatid birbirlerine tek bir sentromerle bağlanırlar. Bunu mitoz için hazırlık - aşama G 2 ve mitozun kendisi - aşama M takip eder.

Şekil 6. Mitoz

Mitoz da aşamalara ayrılır. Sahnede profaz nükleer membranın kaybolması, kromozomların spiralleşmesi nedeniyle yoğunlaşması veya sıkışması, sentriyollerin zıt kutuplara göç etmesi, hücre polarizasyonuna yol açması ve oluşumu iğler mikrotübüllerden oluşur. Mikrotübüllerin iplikleri bir kutuptan diğerine uzanır ve kromozomların sentromerleri bunlara bağlanır. Sırasında metafazlar Sentromerler, hücrenin ekvatoru boyunca, iş mili eksenine dik olarak yerleştirilir. Bu dönemde kromozomlar en kompakt hallerinde olduklarından özellikle açıkça görülebilirler. Sahnede anafaz sentromerler ayrılır, kromatitler bağımsız kromozomlara dönüşür ve sentromerler tarafından taşınarak milin filamentleri boyunca hücrenin zıt kutuplarına doğru hareket etmeye başlar. Son aşamada - telofaz– kromozomların despiralizasyonu meydana gelir, iğ kaybolur, nükleer bir zar oluşur ve sitoplazma ayrılır. Fazlar arası aşamada, geleneksel ışık mikroskobu ile bireysel yapılar olarak kromozomlar görülemez; yalnızca çekirdek boyunca rastgele dağılmış kromatin taneleri renklidir.

Şekil 7. Mayoz

Mayoz bölünme yalnızca germ hücreleri oluştuğunda meydana gelir ve iki hücre bölünmesini içerir: mayoz bölünmeBEN veya azaltma bölümü ve mayoz II. Mayoz I'in profazı sırasında, homolog kromozomlar tüm uzunlukları boyunca birbirleriyle birleşir (birleşir), iki değerlikli. Bu sırada kardeş olmayan kromatitler arasında bölge değişimi meydana gelebilir. karşıya geçmek veya homolog rekombinasyon (Şekil 8.)

Şekil 8. Karşıdan karşıya geçmek

Rekombinasyon noktasında ışık mikroskobunda görülebilen çapraz şekilli bir yapı oluşur. kiazma. Değişim dört kromatitten yalnızca ikisi arasında gerçekleşir. Chiasmata rastgele oluşturulur ve ortalama olarak sayıları kromozomun uzunluğuna bağlıdır: kromozom ne kadar uzunsa, chiasmata da o kadar büyük olur. Metafaz aşamasında, iki değerlikler ekvator düzleminde sıralanır ve sentromerler hücre kutuplarına göre rastgele yönlendirilir. Anafaz aşamasında homolog kromozomlar birbirinden ayrılarak zıt kutuplara doğru hareket etmeye başlar. Bu durumda sentromer bölünmesi meydana gelmez ve kardeş kromatitler bağlanır. Ancak meydana gelen çaprazlama nedeniyle artık birbirlerinin aynısı olmayabilirler. Böylece mayoz I sürecinde bir diploid hücreden iki haploid hücre oluşur. Mayozun birinci ve ikinci bölümü arasındaki süreye denir interkinezi. Kromozomların sıkıştırıldığı ve interfazdakiyle aynı göründüğü oldukça uzun olabilir. Bu aşamada kromatid çoğalmasının meydana gelmediğini vurgulamak önemlidir.

Mayoz II'nin profazında, iş mili restore edilir, kromozomlar ekvator düzleminde bulunur. Anafaz II'de sentromerler bölünür ve kromozomlar zıt kutuplara doğru hareket eder. Böylece, bir kromozom ikiye katlama eylemi için birbirini takip eden iki hücre bölünmesi döngüsü meydana gelir. Telofaz II'nin tamamlanmasından sonra, diploid ana hücre dört haploid germ hücresine bölünür ve ortaya çıkan gametler birbiriyle aynı değildir; anne ve baba kromozomlarının parçaları farklı kombinasyonlardadır.

Mitoz ve mayoz süreçlerini inceleyen W. Setton ve E. Boveri, 1902'de Mendel tarafından öne sürülen kalıtsal faktörlerin veya genlerin kromozomlarda yer aldığı sonucuna vardılar, çünkü kromozomların davranışı bu kalıtsal faktörlerin davranışına karşılık gelir. Aslında Mendel, somatik hücrelerin aynı özellikten sorumlu kalıtsal bir faktörün iki kopyasını veya daha önce tanımladığımız gibi aynı genin iki alelini içerdiğini öne sürdü. Bu aleller aynı olabilir - AA veya ah veya farklı - ah. Ama alellerden sadece biri germ hücrelerine giriyor. A veya A. Somatik hücrelerdeki homolog kromozomların da iki kopya halinde bulunduğunu ve bunlardan yalnızca birinin gametlerde yer aldığını hatırlayalım. Döllenme sırasında çift kromozom seti ve gen alelleri yenilenir.

Genlerin kromozomlar üzerindeki lokalizasyonunun doğrudan kanıtı daha sonra T. Morgan (1910) ve K. Bridges (1916) tarafından Drosophila üzerinde yapılan deneylerde elde edildi. Mendel yasalarına dönersek, bağımsız kombinasyonun yalnızca genleri farklı kromozomlarda bulunan özellikler için geçerli olduğunu görüyoruz. Aynı kromozom üzerinde lokalize olan genlerin ebeveyn alellerinin aynı germ hücresine birlikte girme olasılığı yüksektir. Böylece gen fikri, bir kromozomun veya bir kromozomun bir bölümü olarak ortaya çıktı. yer, bir özellikten sorumludur ve aynı zamanda fenotipte değişikliğe yol açan bir rekombinasyon ve mutasyon birimidir.

Yüksek organizmaların kromozomları şunlardan oluşur: ökromatin Ve heterokromatin, tüm hücre döngüsü boyunca kompakt konumunu korur. Fazlar arası çekirdeklerde renkli granüller şeklinde görülebilen heterokromatindir. Büyük miktarda heterokromatin, sentromer bölgesinde ve kromozomların uçlarında lokalizedir. telomerler. Heterokromatinin işlevleri tam olarak bilinmemekle birlikte, kromozomların yapısal bütünlüğünün korunmasında, hücre bölünmesi sırasında doğru ayrılmalarında ve gen fonksiyonunun düzenlenmesinde önemli bir rol oynadığı varsayılmaktadır. Preparatlardaki ökromatin daha açık bir renge sahiptir ve görünüşe göre genlerin çoğu bu bölgelerde lokalizedir. Kromozomal yeniden düzenlemeler çoğunlukla heterokromatin bölgesinde meydana gelir. Kromozomların heterokromatik ve ökromatik bölgelerinin yapısını ve işlevlerini incelemede önemli bir rol, seçkin yurttaşımız Alexandra Alekseevna Prokofieva-Belgovskaya'ya aittir. İlk kez, en büyük on insan kromozomunun ve çeşitli daha küçük kromozom gruplarının ayrıntılı bir morfolojik açıklaması, geçen yüzyılın 30'lu yıllarının ortalarında önde gelen Rus sitologlar M. S. Navashin ve A. G. Andres'in çalışmalarında sunuldu.

1956 yılında Thio ve Levy, histolojik preparatların kolşisinle işlenmesini kullanarak insanlarda 23 farklı çiftten oluşan 46 kromozom bulunduğunu belirlediler. Kolşisin, kromozomların en yoğun olduğu ve dolayısıyla tanınmaya uygun olduğu metafaz aşamasında hücre bölünmesini geciktirir. İncirde. Şekil 9, insan kromozomlarının diferansiyel boyanmasının bir diyagramını göstermektedir.

Şekil 9. İnsan kromozomlarının diferansiyel boyama şeması

Kadınlarda her çiftin her iki kromozomu da şekil ve renk düzeni açısından birbirine tamamen homologdur. Erkeklerde bu homoloji yalnızca 22 çift kromozom için korunur. otozomlar. Erkekler için kalan çift iki farklı parçadan oluşuyor cinsiyet kromozomlarıXVee. Kadınlarda cinsiyet kromozomları iki homolog X kromozomu ile temsil edilir. Böylece, bir kadının normal karyotipi (46, XX) ve bir erkek için - (46, XY) olarak yazılır. Hem erkek hem de kadınların üreme hücrelerinde yalnızca bir kromozom seti bulunur. Tüm yumurtalar 22 otozom ve bir X kromozomu taşır, ancak sperm farklıdır; bunların yarısı yumurtalarla aynı kromozom setine sahiptir ve diğer yarısı X kromozomu yerine Y kromozomuna sahiptir. Döllenme sırasında çift kromozom seti yenilenir. Üstelik kimin doğacağı - kız mı erkek mi - döllenmede hangi spermin yer aldığına, X kromozomunu taşıyana veya Y kromozomunu taşıyana bağlıdır. Kural olarak, bu rastgele bir süreçtir, dolayısıyla kızlar ve erkekler yaklaşık olarak eşit olasılıkla doğarlar.

İnsan karyotip analizinin ilk aşamalarında bireysel tanımlama yalnızca ilk üç en büyük kromozoma göre yapılabiliyordu. Geriye kalan kromozomlar büyüklüklerine, sentromer konumlarına ve varlıklarına göre gruplara ayrıldı. uydular veya uydular- ince daralmalarla kromozomdan ayrılan küçük kompakt parçalar. İncirde. Şekil 10 kromozom türlerini göstermektedir: akrosantrikler, metasentrikler Ve alt metasentrikler sentromer sırasıyla kromozomun sonunda, ortada ve ara pozisyonda lokalize olduğunda.

Şekil 10. Kromozom türleri

Kabul edilen sınıflandırmaya göre insanlarda 7 grup kromozom ayırt edilir: A, B, C, D, E, F ve G veya 1, 2, 3, 4, 5, 6 ve 7. Kromozomların daha iyi tanımlanması için, gruplar halinde düzenlenirler veya kardiyogram. İncirde. Şekil 11 bir dişi karyotipini ve onun karyogramını göstermektedir.

Şekil 11. Dişi karyotipi ve karyogramı

20. yüzyılın 70'li yıllarının başlarında, Giemsa boyası (G-, R-, C-, Q-yöntemleri) kullanılarak kromozomların diferansiyel boyanmasına yönelik yöntemler geliştirildi. Bu durumda, kromozomlar üzerinde disk adı verilen karakteristik enine çizgiler ortaya çıkar. bantlar konumu her bir kromozom çiftine özeldir. Diferansiyel kromozom boyama yöntemleri, yalnızca her bir kromozomun değil, aynı zamanda kromozomların sentromerden telomere kadar sırayla numaralandırılan bireysel bölgelerinin yanı sıra bölgeler içindeki segmentlerin tanımlanmasını mümkün kılar. Örneğin, Xp21.2 girişi, X kromozomunun kısa kolu, bölge 21, segment 2 anlamına gelir. Bu giriş, genlerin veya genomun diğer elemanlarının spesifik kromozomal lokuslara olan ilişkisini belirlemek için çok uygundur. Özellikle Duchenne müsküler distrofi geni Xp21.2 bölgesinde lokalizedir. DMD. Böylece, farklı organizma türlerinde karyotipin özelliklerini incelemek, bireysel değişkenliğini ve belirli patolojik durumlarda anormalliklerini belirlemek için metodolojik temeller oluşturulmuştur. Kromozomları ve anomalilerini inceleyen genetik dalına ne ad verilir? sitogenetik. İnsan kromozomlarının ilk sitogenetik haritaları C. B. Bridges ve Sturtevant tarafından derlendi.

20. yüzyılın ilk yarısında kalıtımın kromozomal teorisi önemli bir gelişme gösterdi. Genlerin kromozomlar üzerinde doğrusal olarak düzenlendiği gösterilmiştir. Tek kromozom formundaki genler debriyaj grubu ve birlikte miras alınır. Çaprazlama nedeniyle bir kromozom üzerindeki genlerin alellerinin yeni kombinasyonları oluşabilmektedir ve genler arasındaki mesafe arttıkça bu olayın olasılığı da artmaktadır. Genetik mesafeyi ölçen birimler tanıtıldı - centimorganlar veya morganidler Adını kromozomal kalıtım teorisinin kurucusu Thomas Morgan'dan almıştır. Aynı kromozom üzerinde bulunan iki genin, mayoz sırasında aralarında geçiş yapma olasılığı %1 ise, 1 santimetre organ (cm) uzaklıkta yer aldığına inanılmaktadır. Elbette santimorganlar kromozomlardaki mesafenin mutlak ölçüm birimleri değildir. Bunlar doğrudan kromozomların farklı kısımlarında farklı frekanslarda meydana gelebilen çaprazlamaya bağlıdır. Özellikle heterokromatin bölgesinde çaprazlama daha az yoğunlukta meydana gelir.

Somatik ve germ hücrelerinin bölünmesinin yukarıda açıklanan doğasının (mitoz ve mayoz bölünme) aşağıdakiler için geçerli olduğuna dikkat edin: ökaryotlar yani hücreleri çekirdeklere sahip olan organizmalar. Sınıfına ait bakterilerde prokaryotçekirdek yoktur, ancak hücrede bir kromozom bulunur ve kural olarak halka şeklindedir. Prokaryotik hücreler, kromozomla birlikte çok sayıda kopya halinde çok daha küçük halka yapıları içerebilir. plazmitler.

1961'de M. Lyon, kadınlarda X kromozomlarından birinin etkisiz hale geldiği hipotezini öne sürdü. Ayrıca, farklı hücrelerde hem baba hem de anne kökenli X kromozomları inaktivasyona uğrayabilir. Bir dişi karyotipi analiz ederken, inaktive edilmiş X kromozomu, nükleer membrana yakın konumlanmış, kompakt, iyi boyanmış, yuvarlak şekilli bir kromatin yapısı olarak görünür. Bu Barr gövdesi veya cinsel heterokromatin. Tanımlanması, cinsiyetin sitogenetik tanısının en basit yöntemidir. Y kromozomunda, X kromozomunun genlerinin pratikte hiçbir homologunun bulunmadığını hatırlayalım, ancak X kromozomlarından birinin etkisizleştirilmesi, erkeklerde ve kadınlarda cinsiyet kromozomlarında lokalize olan çoğu genin dozunun değişmesine yol açar. aynıdır, yani kadınlarda X kromozomunun etkisizleştirilmesi, genlerin dozunu telafi eden mekanizmalardan biridir. X kromozomunun inaktivasyonu sürecine denir Lyonizasyon ve rastgeledir. Bu nedenle kadınların vücudunda baba veya anne kökenli inaktive edilmiş X kromozomuna sahip hücrelerin oranı yaklaşık olarak aynı olacaktır. Bu nedenle, X kromozomunda lokalize bir gendeki mutasyon açısından heterozigot olan kadınlar mozaik fenotipe sahiptir - hücrelerin bir kısmı normal bir alel, diğeri ise bir mutant içerir.

Konu 32. Kromozomal kalıtım teorisi. Morgan Yasası

giriiş
1. T. G. Morgan – 20. yüzyılın en büyük genetikçisi.
2. Çekme ve itme
3. Kromozomal kalıtım teorisi
4. Genlerin karşılıklı düzenlenmesi
5. Bağlantı gruplarının haritaları, genlerin kromozomlardaki lokalizasyonu
6. Kromozomların sitolojik haritaları
7. Karar
Kaynakça

1. GİRİŞ

Mendel'in üçüncü yasası - karakterlerin bağımsız kalıtımı kuralı - önemli sınırlamalara sahiptir.
Mendel'in kendi deneylerinde ve Mendel yasalarının ikinci keşfinden sonra yapılan ilk deneylerde, farklı kromozomlar üzerinde yer alan genler çalışmaya dahil edilmiş ve sonucunda Mendel'in üçüncü yasası ile herhangi bir çelişkiye rastlanmamıştır. Bir süre sonra bu yasayla çelişen gerçekler bulundu. Bunların kademeli olarak birikmesi ve incelenmesi, Morgan yasası (bunu ilk formüle eden ve kanıtlayan Amerikalı genetikçi Thomas Gent Morgan'ın onuruna) veya bağlantı kuralı adı verilen dördüncü kalıtım yasasının kurulmasına yol açtı.
1911'de "Mendel kalıtımında çekime karşı serbest ayrışma" başlıklı makalede Morgan şunu yazdı: "Mendelci anlamda serbest ayrışma yerine, kromozomlar üzerinde birbirine yakın konumlanmış bir "faktörler ilişkisi" bulduk. Sitoloji deneysel verilerin gerektirdiği mekanizmayı sağladı.
Bu sözler, T. G. Morgan tarafından geliştirilen kromozomal kalıtım teorisinin ana hükümlerini kısaca formüle etmektedir.

1. T. G. MORGAN – 20. yüzyılın en büyük genetikçisi.

Thomas Gent Morgan, 25 Eylül 1866'da Kentucky'de (ABD) doğdu. 1886 yılında bu eyaletin üniversitesinden mezun oldu. 1890'da T. Morgan Felsefe Doktoru unvanını aldı ve ertesi yıl Pensilvanya'daki bir kadın kolejinde profesör oldu. Hayatının ana dönemi, 1904'ten 25 yıl boyunca deneysel zooloji bölümünün başkanlığını yaptığı Columbia Üniversitesi ile ilişkilendirildi. 1928'de Los Angeles yakınlarındaki bir kasabadaki Kaliforniya Teknoloji Enstitüsü'nde kendisi için özel olarak inşa edilen bir biyolojik laboratuvarın başına davet edildi ve ölümüne kadar burada çalıştı.
T. Morgan'ın ilk çalışmaları deneysel embriyoloji konularına ayrılmıştı.
1902'de E. Wilson'ın (1856-1939) laboratuvarında çalışan genç Amerikalı sitolog Walter Setton (1877-1916), döllenme sırasında kromozomların davranışını karakterize eden tuhaf fenomenlerin büyük olasılıkla bir mekanizma olduğunu öne sürdü. Mendel desenleri. T. Morgan, E. Wilson'ı ve laboratuvarındaki çalışmaları çok iyi tanıyordu ve bu nedenle 1908'de erkek filokserasında iki çeşit spermin varlığını tespit ettiğinde, bunlardan birinde ek bir kromozom vardı; Bağlantı, uygun kromozomların eklenmesiyle hemen cinsiyet özellikleri ortaya çıktı. Böylece T. Morgan genetik sorunlarına geçti. Sadece cinsiyetin kromozomlarla ilişkili olmadığı, aynı zamanda diğer kalıtsal eğilimlerin de içlerinde lokalize olduğu fikrini ortaya attı.
Üniversite laboratuvarının mütevazı bütçesi, T. Morgan'ı kalıtım çalışmalarındaki deneyler için daha uygun bir nesne aramaya zorladı. Farelerden ve sıçanlardan, seçimi son derece başarılı olan meyve sineği Drosophila'ya geçti. T. Morgan'ın okulunun ve daha sonra diğer genetik araştırma kurumlarının çoğunun çalışmaları bu nesneye odaklandı. 20-30'lu yılların genetiğinde büyük keşifler. XX yüzyıl Drosophila ile ilişkilidir.
1910'da T. Morgan'ın beyaz gözlü mutasyonu anlatan ilk genetik çalışması "Drosophila'da Cinsiyet Sınırlı Kalıtım" yayınlandı. T. Morgan ve meslektaşlarının daha sonraki, gerçekten devasa çalışması, sitoloji ve genetik verilerini tek bir bütün halinde birleştirmeyi mümkün kıldı ve kalıtımın kromozomal teorisinin yaratılmasıyla sonuçlandı. T. Morgan'ın “Kalıtımın yapısal temeli”, “Gen teorisi”, “Evrimin deneysel temelleri” ve diğerlerinin başlıca çalışmaları, genetik biliminin ilerici gelişimine işaret etmektedir.
Yirminci yüzyılın biyologları arasında. T. Morgan, parlak bir deneysel genetikçi ve çok çeşitli konuları araştıran bir araştırmacı olarak öne çıkıyor.
1931'de T. Morgan, SSCB Bilimler Akademisi'nin fahri üyesi seçildi ve 1933'te Nobel Ödülü'ne layık görüldü.

2. ÇEKİM VE İTİBAR

İlk kez, karakterlerin bağımsız kalıtım kuralından bir sapma, 1906'da Bateson ve Punnett tarafından tatlı bezelyelerde çiçek rengi ve polen şeklinin kalıtımının doğasını incelerken fark edildi. Bezelyede, mor çiçek rengi (B geni tarafından kontrol edilir) kırmızıya (B genine bağlı olarak) baskındır ve kontrol edilen 3 gözenek varlığıyla ilişkili olgun polenin dikdörtgen şekli ("uzun polen") L geni tarafından oluşumu l geni tarafından kontrol edilen 2 gözenekli "yuvarlak" polene hakimdir.
Mor tatlı bezelye ile uzun polen ve kırmızı tatlı bezelye ile yuvarlak polen çaprazlandığında, birinci nesil bitkilerin tümünde mor çiçekler ve uzun polen bulunur.
İkinci nesilde, incelenen 6.952 bitkiden 4.831'i mor çiçekli ve uzun polenli, 390'ı mor çiçekli ve yuvarlak polenli, 393'ü kırmızı çiçekli ve uzun polenli, 1.338'i kırmızı çiçekli ve yuvarlak polenli bitki bulunmuştur.
Bu oran, birinci nesil gametlerin oluşumu sırasında B ve L genlerinin ebeveyn formlarında (BL ve bl) bulundukları kombinasyonlarda 7 kat daha sık bulunması durumunda beklenen bölünmeye iyi bir şekilde karşılık gelir. yeni kombinasyonlarda (Bl ve bL) (Tablo 1).
Öyle görünüyor ki, B ve L genlerinin yanı sıra b ve l genleri de birbirlerine çekilmektedir ve birbirlerinden ancak güçlükle ayrılabilmektedirler. Genlerin bu davranışına gen çekiciliği adı verildi. Ebeveyn formlarında sunuldukları kombinasyonlarda B ve L genlerine sahip gametlerin, yeni bir kombinasyona (bu durumda Bl ve bL) sahip gametlerden 7 kat daha sık bulunduğu varsayımı, olarak adlandırılan sonuçlarda doğrudan doğrulandı. çaprazları analiz etmek.
Birinci nesil (F1) melezler (genotip BbLl) resesif bir ebeveyn (bbll) ile çaprazlandığında aşağıdaki bölünme elde edildi: mor çiçekli ve uzun polenli 50 bitki, mor çiçekli ve yuvarlak polenli 7 bitki, kırmızı çiçekli 8 bitki ve uzun polen ve kırmızı çiçekli ve yuvarlak polenli 47 bitki; bu beklenen orana çok iyi karşılık gelir: eski gen kombinasyonlarına sahip 7 gamet, yeni kombinasyonlara sahip 1 gamete karşılık gelir.
Ebeveynlerden birinin BBll genotipine, diğerinin ise bbLL genotipine sahip olduğu melezlemelerde, ikinci nesildeki ayrışma tamamen farklı bir karaktere sahipti. Bu F2 melezlemelerinden birinde mor çiçekli ve uzun polenli 226 bitki, mor çiçekli ve yuvarlak polenli 95 bitki, kırmızı çiçekli ve uzun polenli 97 bitki ve kırmızı çiçekli ve yuvarlak polenli bir bitki vardı. Bu durumda B ve L genlerinin birbirini ittiği görülmektedir. Kalıtsal faktörlerin bu davranışına gen itme adı verildi.
Genlerin çekiciliği ve iticiliği çok nadir olduğundan, bir tür anormallik ve bir tür genetik merak olarak kabul edildi.
Bir süre sonra, tatlı bezelyelerde (çiçek şekli ve yaprağın koltuk rengi, çiçek rengi ve çiçeğin yelken şekli ve diğer bazı karakter çiftleri) birkaç çekim ve itme durumu daha keşfedildi, ancak bu, fenomenin genel değerlendirmesini değiştirmedi. bir anormallik olarak çekim ve itme.
Ancak bu olgunun değerlendirilmesi 1910-1911'den sonra çarpıcı biçimde değişti. T. Morgan ve öğrencileri, genetik araştırmalar için çok uygun bir nesne olan meyve sineği Drosophila'da çok sayıda çekim ve itme vakası keşfettiler: Yetiştirilmesi ucuzdur ve laboratuvar koşullarında çok geniş ölçekte gerçekleştirilebilir, ömrü kısadır ve bir yılda birkaç düzine nesil elde edebilirsiniz, kontrollü geçişlerin uygulanması kolaydır; birbirinden açıkça ayırt edilebilen bir çift cinsel kromozom da dahil olmak üzere yalnızca 4 çift kromozom vardır.
Bu sayede Morgan ve çalışma arkadaşları, açıkça görülebilen ve incelenmesi kolay özellikleri belirleyen kalıtsal faktörlerde çok sayıda mutasyonu hızlı bir şekilde keşfettiler ve bu özelliklerin kalıtımının doğasını incelemek için çok sayıda melezleme yapabildiler. Drosophila sineklerindeki pek çok genin birbirinden bağımsız olarak kalıtılmadığı, ancak karşılıklı olarak çekildikleri veya itildikleri ve bu tür etkileşimi gösteren genlerin, içinde tüm genlerin az çok güçlü bir şekilde ifade edilen karşılıklı çekim veya karşılıklı çekim gösterdiği birkaç gruba bölünebileceği ortaya çıktı. itme.
Bu çalışmaların sonuçlarının analizine dayanarak T. G. Morgan, aynı kromozom üzerinde yer alan allelomorfik olmayan genler arasında çekimin meydana geldiğini ve redüksiyon bölünmesi sırasında kromozom kırılması sonucu bu genler birbirinden ayrılana kadar devam ettiğini ve itmenin meydana geldiğini öne sürdü. incelenen genlerin aynı homolog kromozom çiftinin farklı kromozomları üzerinde bulunduğu durumlarda
Bundan, genlerin çekilmesi ve itilmesinin, aynı sürecin farklı yönleri olduğu ve bunun maddi temeli, kromozomlardaki genlerin farklı düzenlenmesi olduğu sonucu çıkar. Bu nedenle Morgan, genlerin "çekimi" ve "iticiliği" gibi iki ayrı kavramı terk etmeyi ve bunun yerine, genlerin doğrusal bir sırayla bir kromozom içindeki konumlarına bağlı olduğuna inanarak genel bir "gen bağlantısı" kavramı koymayı önerdi.

3. KROMOZOMAL MİRAS KURAMI

Gen bağlantısı üzerinde daha fazla çalışma yapıldığında, Drosophila'daki bağlantı gruplarının sayısının (4 grup) bu sinekteki haploid kromozom sayısına karşılık geldiği ve yeterli ayrıntıyla incelenen tüm genlerin bu 4 bağlantı grubu arasında dağıtıldığı kısa sürede tespit edildi. Başlangıçta, bir kromozom içindeki genlerin göreceli konumu bilinmiyordu, ancak daha sonra aynı bağlantı grubunda yer alan genlerin konum sırasını belirlemek için, aralarındaki bağlantının gücünün niceliksel olarak belirlenmesine dayanan bir teknik geliştirildi.
Gen bağlantısı gücünün niceliksel olarak belirlenmesi aşağıdaki teorik önermelere dayanmaktadır. Diploid bir organizmada iki A ve B geni bir kromozom üzerinde yer alıyorsa ve bu a ve b genlerinin resesif allelomorfları kendisine homolog olan başka bir kromozom üzerinde bulunuyorsa, A ve B genleri birbirlerinden ayrılarak yeni kombinasyonlara girebilirler. resesif allelomorfları, yalnızca içinde bulundukları kromozomun bu genler arasındaki bölgede kırılması durumunda ve kopma bölgesinde bu kromozomun bölümleri ile homologu arasında bir bağlantı oluşması durumunda.
Bu tür kırılmalar ve kromozom bölgelerinin yeni kombinasyonları aslında redüksiyon bölünmesi sırasında homolog kromozomların konjugasyonu sırasında meydana gelir. Ancak bu durumda, bölüm değişimleri genellikle iki değerliklerin kromozomlarını oluşturan 4 kromatidin tümü arasında gerçekleşmez, ancak bu 4 kromatitten yalnızca ikisi arasında meydana gelir. Bu nedenle, bu tür değişimler sırasında mayoz bölünmenin ilk bölünmesi sonucu oluşan kromozomlar, değişim sonucunda değişmeyen ve yeniden yapılandırılan iki eşit olmayan kromatitten oluşur. Mayozun II bölümünde, bu eşit olmayan kromatitler zıt kutuplara ayrılır ve bu sayede redüksiyon bölünmesi sonucu ortaya çıkan haploid hücreler (sporlar veya gametler) aynı kromatitlerden oluşan kromozomlar alır, ancak haploid hücrelerin yalnızca yarısı yeniden yapılandırılmış kromozomlar alır ve ikinci yarıda değişiklik yapılmadı.
Kromozom bölümlerinin bu değişimine geçiş denir. Diğer her şey eşit olduğunda, aynı kromozom üzerinde yer alan iki gen arasındaki geçiş, birbirlerine yaklaştıkça daha az sıklıkta gerçekleşir. Genler arasındaki geçiş sıklığı aralarındaki mesafeyle orantılıdır.
Geçiş sıklığının belirlenmesi genellikle analitik çaprazlamalar (F1 hibritlerinin resesif bir ebeveynle çaprazlanması) kullanılarak yapılır, ancak F1 hibritlerinin kendi kendine eşlenmesinden veya F1 hibritlerinin birbirleriyle çaprazlanmasından elde edilen F2 de bu amaç için kullanılabilir.
Çaprazlama sıklığının belirlenmesini mısırdaki C ve S genleri arasındaki yapışma kuvveti örneğini kullanarak düşünebiliriz. C geni, renkli endospermin (renkli tohumlar) oluşumunu belirler ve resesif aleli c, renksiz endosperme neden olur. S geni pürüzsüz endospermin oluşumuna neden olur ve resesif alelleri buruşuk endospermin oluşumunu belirler. C ve S genleri aynı kromozom üzerinde bulunur ve birbirlerine oldukça güçlü bir şekilde bağlıdır. Bu genlerin yapışma gücünü ölçmek için yapılan deneylerden birinde aşağıdaki sonuçlar elde edildi.
Renkli pürüzsüz tohumlara sahip, C ve S genleri için homozigot olan ve CCSS genotipine (baskın ebeveyn) sahip bir bitki, CCSS genotipine (resesif ebeveyn) sahip, renksiz buruşuk tohumlara sahip bir bitki ile çaprazlandı. Birinci nesil F1 hibritleri resesif ebeveyne yeniden çaprazlandı (test çaprazlaması). Bu şekilde 8368 adet F2 tohumu elde edilmiş olup, renk ve kırışıklıklara göre şu bölünme bulunmuştur: 4032 adet renkli pürüzsüz tohum; 149 buruşuk boyalı; 152 boyasız pürüzsüz; 4035 boyasız buruşuk.
F1 hibritlerinde makro ve mikrosporların oluşumu sırasında C ve S genleri birbirinden bağımsız olarak dağıtılmışsa, test çaprazlamasında bu dört tohum grubunun tümü eşit sayıda temsil edilmelidir. Ancak durum böyle değil, çünkü C ve S genleri aynı kromozom üzerinde yer alıyor, birbirine bağlı ve sonuç olarak Cs ve cS genlerini içeren rekombine kromozomlarla olan anlaşmazlıklar ancak çapraz geçiş olması durumunda oluşuyor. nispeten nadir görülen C ve S genleri.
C ve S genleri arasındaki geçiş yüzdesi aşağıdaki formül kullanılarak hesaplanabilir:

X = a + b / nx %100,

Burada a, bir sınıfa ait taneler (Cscs genotipli taneler, F1 hibritinin gamet Cs'sinin resesif ebeveynin gamet cs'si ile kombinasyonundan türetilmiş) üzerinden yapılan çaprazlama sayısıdır; c, ikinci sınıfa ait geçiş tanelerinin sayısıdır (cScs); n, çaprazlama analizi sonucunda elde edilen toplam tane sayısıdır.
Mısırda bağlantılı genler içeren kromozomların kalıtımını gösteren diyagram (Hutchinson'a göre). Renkli (C) ve renksiz (c) aleuron, dolu (S) ve buruşuk (s) endosperm genlerinin kalıtsal davranışı ve ayrıca iki saf türün birbiriyle melezlenmesinde ve F1'in farklı türlerle çaprazlanması sırasında bu genleri taşıyan kromozomlar bir çift resesif belirtilir.
Bu deneyde elde edilen farklı sınıflardaki tanelerin sayısını formülde yerine koyarsak şunu elde ederiz:

X = a + b / n x %100 = 149 + 152 / 8368 x %100 = %3,6

Bağlantı gruplarındaki genler arasındaki mesafe genellikle geçiş yüzdesi olarak veya morganidlerde (bir morganid, % 1 geçişe eşit olan, T. G. Morgan'ın onuruna A. S. Serebrovsky'nin önerisiyle adlandırılan, bağlantının gücünü ifade eden bir birimdir) ifade edilir. üzerinde). Bu durumda C geninin S genine 3,6 morganid uzaklıkta yer aldığını söyleyebiliriz.
Artık bezelyelerde B ile L arasındaki mesafeyi belirlemek için bu formülü kullanabilirsiniz. Analitik çaprazlamadan elde edilen ve yukarıda verilen sayıları formülde yerine koyarsak şunu elde ederiz:

X = a + b / n x %100 = 7 + 8 / 112 x %100 = %11,6

Bezelyelerde B ve L genleri aynı kromozom üzerinde birbirinden 11,6 morganid uzaklıkta bulunur.
Aynı şekilde T. G. Morgan ve öğrencileri, dört Drosophila bağlantı grubunun tümü için aynı bağlantı grubunda yer alan birçok gen arasındaki geçiş yüzdesini belirlediler. Aynı bağlantı grubunun parçası olan farklı genler arasındaki geçiş yüzdesinin (veya morganidlerdeki mesafenin) oldukça farklı olduğu ortaya çıktı. Aralarında geçişin çok nadir olduğu (yaklaşık %0,1) genlerin yanı sıra, aralarında hiçbir bağlantı tespit edilemeyen genler de vardı; bu, bazı genlerin birbirine çok yakın, bazılarının ise birbirine çok yakın olduğunu gösteriyor. . uzak.

4. GENLERİN BAĞIL KONUMU

Genlerin yerini belirlemek için, bunların kromozomlar üzerinde doğrusal bir düzende düzenlendiği ve iki gen arasındaki gerçek mesafenin, aralarındaki geçiş sıklığıyla orantılı olduğu varsayıldı. Bu varsayımlar, genlerin bağlantı grupları içindeki göreceli konumunu belirleme olasılığını ortaya çıkardı.
A, B ve C genleri arasındaki mesafelerin (% çaprazlama) bilindiğini ve bunların A ve B genleri arasında %5, B ve C arasında %3 ve A ve C genleri arasında %8 olduğunu varsayalım.
B geninin A geninin sağında yer aldığını varsayalım. C geni B geninden hangi yönde yer almalıdır?
C geninin B geninin solunda yer aldığını varsayarsak, bu durumda A ve C geni arasındaki mesafe, A - B ve B - C genleri arasındaki mesafelerin farkına eşit olmalıdır, yani. %5 - 3 % = %2. Ancak gerçekte A ve C genleri arasındaki mesafe tamamen farklıdır ve %8'e eşittir. Bu nedenle varsayım yanlıştır.
Şimdi C geninin B geninin sağında yer aldığını varsayarsak, bu durumda A ve C genleri arasındaki mesafe, A - B genleri ile B - C genleri arasındaki mesafelerin toplamına eşit olmalıdır, yani %5. + %3 = %8, bu tamamen deneysel olarak belirlenen mesafeye karşılık gelir. Dolayısıyla bu varsayım doğrudur ve A, B ve C genlerinin kromozom üzerindeki konumu şematik olarak şu şekilde gösterilebilir: A - %5, B - %3, C - %8.
3 genin göreceli konumları belirlendikten sonra dördüncü genin bu üçüne göre konumu, bu genlerden yalnızca 2'sine olan uzaklığı bilinerek belirlenebilir. D geninin, yukarıda tartışılan 3 A, B ve C geninden B ve C olmak üzere iki gene olan mesafesinin bilindiğini ve C ve D genleri arasında %2, B ve D genleri arasında %5'e eşit olduğunu varsayabiliriz. D genini C geninden sola yerleştirme girişimi, B - C ve C - D genleri arasındaki mesafeler arasındaki farkın (%3 - %2 = %1) genler arasında verilen mesafe arasındaki bariz tutarsızlığı nedeniyle başarısız olur. B ve D (%5). Ve tam tersine, D genini C geninin sağına yerleştirmek, B - C genleri ile C - D genleri arasındaki mesafelerin toplamı (%3 + %2 = %5) ile genler arasındaki belirli mesafe arasında tam bir uyum sağlar. B ve D (%5). D geninin B ve C genlerine göre konumunu belirledikten sonra, ek deneylere gerek kalmadan A ve D genleri arasındaki mesafeyi hesaplayabiliriz; çünkü bu, A - B ve B - D genleri arasındaki mesafelerin toplamına eşit olmalıdır. (%5 + %5 = %10).
Aynı bağlantı grubunda yer alan genler arasındaki bağlantı incelenirken, önceden A ve D genleri için yukarıda yapılanla aynı şekilde hesaplanan aralarındaki mesafelerin deneysel kontrolü tekrar tekrar yapıldı ve her durumda çok iyi bir sonuç elde edildi. anlaşma sağlandı.
Eğer 4 genin yeri biliniyorsa (örneğin A, B, C, D), o zaman beşinci gen, eğer E geni ile bu 4 genden ikisi arasındaki mesafeler ve genler arasındaki mesafeler biliniyorsa, bunlara "bağlanabilir". E ve diğer iki genin dört katı, önceki örnekte A ve D genleri için yapıldığı gibi hesaplanabilir.

5. BAĞLANTI GRUPLARININ HARİTALARI, GENLERİN KROMOZOMLARDA YERLEŞTİRİLMESİ

Giderek daha fazla genin, göreceli konumları önceden belirlenmiş olan orijinal üç veya dört bağlantılı gene kademeli olarak bağlanmasıyla, bağlantı gruplarının haritaları derlendi.
Debriyaj grubu haritalarını derlerken bir dizi özelliğin dikkate alınması önemlidir. İki değerli bir kişi bir değil iki, üç ve hatta daha fazla kiazmata ve kiazmata ile ilgili geçişler yaşayabilir. Genler birbirine çok yakın yerleştirilmişse, bu genler arasındaki kromozomda iki kiazmanın ortaya çıkması ve iki iplik değişiminin (iki çapraz geçiş) meydana gelme olasılığı ihmal edilebilir düzeydedir. Genler birbirinden nispeten uzakta bulunuyorsa, aynı kromatid çiftindeki bu genler arasındaki kromozom bölgesinde çift geçiş olasılığı önemli ölçüde artar. Bu arada, incelenen genler arasındaki aynı kromatid çiftindeki ikinci çaprazlama, aslında ilk çaprazlamayı iptal eder ve bu genlerin homolog kromozomlar arasındaki değişimini ortadan kaldırır. Dolayısıyla çapraz gametlerin sayısı azalıyor ve bu genlerin birbirine gerçekte olduğundan daha yakın konumlandığı ortaya çıkıyor.
A ve B genleri ile B ve C genleri arasındaki bir çift kromatidde çift geçiş şeması. I - geçiş anı; II - rekombine kromatitler AcB ve aCb.
Üstelik, incelenen genler birbirinden ne kadar uzakta bulunursa, aralarında o kadar sıklıkla çift geçiş meydana gelir ve çift geçişin neden olduğu bu genler arasındaki gerçek mesafenin bozulması o kadar büyük olur.
Eğer incelenen genler arasındaki mesafe 50 morganidi aşarsa, çapraz gametlerin sayısını doğrudan belirleyerek aralarındaki bağlantıyı tespit etmek genellikle imkansızdır. Bunlarda, birbirine bağlı olmayan homolog kromozomlardaki genlerde olduğu gibi, analitik çaprazlama sırasında gametlerin yalnızca %50'si, birinci nesil hibritlerde mevcut olanlardan farklı genlerin bir kombinasyonunu içerir.
Bu nedenle, bağlantı gruplarının haritalarını derlerken, uzak konumdaki genler arasındaki mesafeler, bu genleri içeren test çaprazlamalarındaki çapraz geçiş gametlerinin sayısının doğrudan belirlenmesiyle değil, aralarında bulunan çok sayıda yakın aralıklı gen arasındaki mesafelerin eklenmesiyle belirlenir.
Bağlantı gruplarının haritalarını derlemeye yönelik bu yöntem, nispeten uzak (en fazla 50 morganid) konumlanmış genler arasındaki mesafeyi daha doğru bir şekilde belirlemeyi ve mesafe 50 morganidden fazla ise aralarındaki bağlantıyı tanımlamayı mümkün kılar. Bu durumda, uzak konumdaki genler arasındaki bağlantı, bunların orta konumdaki genlere bağlı olması ve bunların da birbirine bağlanması nedeniyle kurulmuştur.
Böylece, Drosophila'nın II ve III kromozomlarının zıt uçlarında bulunan genler için - birbirlerinden 100'den fazla morganid uzaklıkta, ara madde ile bağlantılarını tanımlayarak aynı bağlantı grubundaki konumlarının gerçeğini tespit etmek mümkün oldu. genler ve bu ara genlerin aranızdaki bağlantıları.
Uzakta bulunan genler arasındaki mesafeler, birçok ara gen arasındaki mesafelerin eklenmesiyle belirlenir ve ancak bu sayede nispeten doğru bir şekilde belirlenir.
Cinsiyeti cinsiyet kromozomları tarafından kontrol edilen organizmalarda, geçiş yalnızca homogametik cinsiyette meydana gelir ve heterogametik cinsiyette yoktur. Bu nedenle, Drosophila'da geçiş yalnızca dişilerde meydana gelir ve erkeklerde yoktur (daha doğrusu bin kat daha az sıklıkta meydana gelir). Bu bakımdan aynı kromozom üzerinde yer alan bu sineğin erkek genleri, birbirlerine olan uzaklıklarına bakılmaksızın tam bağlantı göstermektedir, bu da onların aynı bağlantı grubu içindeki yerlerinin tespitini kolaylaştırmakta ancak tespit edilmesini imkansız kılmaktadır. aralarındaki mesafe.
Drosophila'nın 4 bağlantı grubu vardır. Bu gruplardan biri yaklaşık 70 morganid uzunluğundadır ve bu bağlantı grubunda yer alan genler açıkça cinsiyetin kalıtımı ile ilişkilidir. Dolayısıyla bu bağlantı grubuna dahil olan genlerin cinsiyet X kromozomunda (1 çift kromozomda) yer aldığı kesin kabul edilebilir.
Diğer bağlantı grubu çok küçüktür ve uzunluğu yalnızca 3 morganiddir. Bu bağlantı grubuna dahil olan genlerin mikrokromozomlarda (IX çift kromozom) yer aldığına şüphe yoktur. Ancak diğer iki bağlantı grubu yaklaşık olarak aynı boyuta sahiptir (107,5 morganid ve 106,2 morganid) ve bu bağlantı gruplarından her birinin otozom çiftlerinden (II ve III çift kromozom) hangisine karşılık geldiğine karar vermek oldukça zordur.
Büyük kromozomlardaki bağlantı gruplarının konumu sorununu çözmek için, bir dizi kromozom yeniden düzenlemesinin sitogenetik çalışmasının kullanılması gerekliydi. Bu şekilde, biraz daha büyük bir bağlantı grubunun (107.5 morganid) II kromozom çiftine karşılık geldiğini ve biraz daha küçük bir bağlantı grubunun (106.2 morganid) III kromozom çiftinde bulunduğunu tespit etmek mümkün oldu.
Bu sayede Drosophila'daki bağlantı gruplarının her birine hangi kromozomların karşılık geldiği belirlendi. Ancak bundan sonra bile gen bağlantı gruplarının karşılık gelen kromozomlarda nasıl konumlandığı bilinmiyordu. Örneğin Drosophila'daki ilk bağlantı grubunun sağ ucu, X kromozomunun kinetik daralmasının yakınında mı yoksa bu kromozomun karşı ucunda mı yer alıyor? Aynı durum diğer tüm kavrama grupları için de geçerlidir.
Morganidlerde ifade edilen genler arasındaki mesafelerin (% çaprazlama olarak) kromozomlarda aralarındaki gerçek fiziksel mesafelere ne ölçüde karşılık geldiği sorusu da açık kaldı.
Bütün bunları ortaya çıkarmak için, en azından bazı genlerin yalnızca bağlantı gruplarındaki göreceli konumlarını değil, aynı zamanda karşılık gelen kromozomlardaki fiziksel konumlarını da belirlemek gerekiyordu.
Bunun ancak genetikçi G. Meller ve sitolog G. Paynter'in ortak araştırması sonucunda, Drosophila'da (tüm canlı organizmalar gibi) X ışınlarının etkisi altında bir transfer olduğu tespit edildikten sonra mümkün olduğu ortaya çıktı ( bir kromozomun bölümlerinin diğerine translokasyonu. Bir kromozomun belirli bir bölümü diğerine aktarıldığında, bu bölümde bulunan tüm genler, donör kromozomunun geri kalanında bulunan genlerle bağlantısını kaybeder ve alıcı kromozomdaki genlerle bağlantı kazanır. (Daha sonra, bu tür kromozom yeniden düzenlemelerinde, yalnızca bir bölümün bir kromozomdan diğerine aktarılmasının olmadığı, aynı zamanda birinci kromozomun bir bölümünün ikinciye ve ondan da ikinci kromozomun bir bölümünün karşılıklı olarak aktarılmasının olduğu bulunmuştur. birincide ayrılan bölümün yerine aktarılır).
Başka bir kromozoma aktarılan bölgenin ayrılması sırasında birbirine yakın iki gen arasında kromozom kırılması meydana gelmesi durumunda, bu kırılmanın yeri hem bağlantı grubu haritasında hem de kromozom üzerinde oldukça doğru bir şekilde belirlenebilmektedir. Bağlantı haritasında kırılma noktası, biri önceki bağlantı grubunda kalan, diğeri yeni bağlantı grubuna dahil olan aşırı genler arasındaki alanda bulunur. Bir kromozomda kırılmanın yeri, donör kromozomunun boyutunda bir azalma ve alıcı kromozomunun boyutunda bir artışın sitolojik gözlemleriyle belirlenir.
Bölümlerin kromozom 2'den kromozom 4'e translokasyonu (Morgan'a göre). Şeklin üst kısmı bağlantı gruplarını, orta kısmı bu bağlantı gruplarına karşılık gelen kromozomları ve alt kısmı somatik mitozun metafaz plakalarını göstermektedir. Sayılar bağlantı gruplarının ve kromozomların sayısını gösterir. A ve B - kromozomun “alt” kısmı kromozom 4'e taşınmıştır; B - kromozom 2'nin “üst” kısmı kromozom 4'e taşınmıştır. Genetik haritalar ve kromozom plakaları translokasyonlar için heterozigottur.
Birçok genetikçi tarafından yürütülen çok sayıda farklı translokasyonun incelenmesi sonucunda, sitolojik kromozom haritaları derlendi. İncelenen tüm kırılmaların yerleri kromozomlar üzerinde işaretlenir ve bu sayede her kırılma için sağında ve solunda iki komşu genin yeri belirlenir.
Kromozomların sitolojik haritaları, öncelikle kromozomların hangi uçlarının ilgili bağlantı gruplarının "sağ" ve "sol" uçlarına karşılık geldiğini belirlemeyi mümkün kıldı.
Kromozomların "sitolojik" haritalarının "genetik" (bağlantı grupları) ile karşılaştırılması, bu kromozomları mikroskop altında incelerken, morganidlerde ifade edilen komşu genler arasındaki mesafeler ile kromozomlardaki aynı genler arasındaki fiziksel mesafeler arasındaki ilişkiyi aydınlatmak için gerekli materyali sağlar.
Drosophila melanogaster'ın I, II ve III kromozomlarının “genetik haritalarının” translokasyon verilerine dayanarak bu kromozomların metafazdaki “sitolojik haritaları” ile karşılaştırılması (Levitsky'ye göre). Sp, iş mili dişlerinin bağlanma yeridir. Gerisi çeşitli genleri gösterir.
Bir süre sonra, genlerin bağlantının "genetik haritaları", sıradan somatik kromozomların "sitolojik haritaları" ve dev tükürük bezlerinin "sitolojik haritaları" üzerindeki konumlarının üçlü bir karşılaştırması yapıldı.
Drosophila'ya ek olarak, Drosophila cinsinin diğer bazı türleri için bağlantı gruplarının oldukça ayrıntılı "genetik haritaları" derlenmiştir. Yeterli ayrıntılı olarak incelenen tüm türlerde bağlantı gruplarının sayısının haploid kromozom sayısına eşit olduğu ortaya çıktı. Böylece, üç çift kromozoma sahip olan Drosophila'da 3 bağlantı grubu, Drosophila'da beş çift kromozomlu - 5 ve Drosophila'da altı çift kromozomlu - 6 bağlantı grubu bulundu.
Omurgalılar arasında en iyi çalışılan, 18 bağlantı grubunun halihazırda kurulduğu ev faresidir; 20 çift kromozom bulunurken, 23 çift kromozoma sahip insanlarda 10 bağlantı grubu bilinmektedir. 39 çift kromozomlu bir tavuğun yalnızca 8 bağlantı grubu vardır. Hiç şüphe yok ki, bu nesnelerin daha fazla genetik incelenmesiyle, içlerinde tanımlanan bağlantı gruplarının sayısı artacak ve muhtemelen kromozom çiftlerinin sayısına karşılık gelecektir.
Yüksek bitkiler arasında genetik olarak en çok çalışılan mısırdır. 10 çift kromozomu vardır ve 10 oldukça büyük bağlantı grubu bulunmuştur. Deneysel olarak elde edilen translokasyonlar ve diğer bazı kromozomal yeniden düzenlemeler yardımıyla, tüm bu bağlantı grupları kesin olarak tanımlanmış kromozomlarla sınırlandırılır.
Yeterli ayrıntılı olarak incelenen bazı yüksek bitkilerde, bağlantı gruplarının sayısı ile kromozom çiftlerinin sayısı arasında da tam bir uyum kurulmuştur. Böylece arpanın 7 çift kromozomu ve 7 bağlantı grubu, domatesin 12 çift kromozomu ve 12 bağlantı grubu, aslanağzının 8 numaralı haploid kromozomu vardır ve 8 bağlantı grubu oluşturulmuştur.
Alt bitkiler arasında keseli mantar genetik olarak en ayrıntılı şekilde incelenmiştir. Haploid kromozom sayısı 7'dir ve 7'li bağlantı grupları kurulmuştur.
Artık tüm organizmalardaki bağlantı gruplarının sayısının haploid kromozom sayısına eşit olduğu genel olarak kabul edilmektedir ve eğer birçok hayvan ve bitkide bilinen bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom sayısından azsa, bu yalnızca şunlara bağlıdır: genetik olarak yeterince araştırılmamış olmaları ve sonuç olarak mevcut bağlantı gruplarının yalnızca bir kısmının tanımlanmış olmasıdır.

ÇÖZÜM

Sonuç olarak T. Morgan'ın eserlerinden alıntılar yapabiliriz:
"... Bağlantı gerçekleştiğine göre, kalıtsal maddenin bölünmesinin bir dereceye kadar sınırlı olduğu görülmektedir. Örneğin meyve sineği Drosophila'da yaklaşık 400 yeni mutant türü bilinmektedir ve bunların özellikleri yalnızca dört bağlantı grubudur...
... Bir bağlantı grubunun üyeleri bazen birbirlerine o kadar tam olarak bağlı olmayabilir, ... bir dizideki resesif karakterlerden bazılarının yerini başka bir dizideki vahşi tip karakterler alabilir. Bununla birlikte, bu durumda bile yine de bağlantılı olarak kabul edilirler, çünkü seriler arasında bu tür bir değişim gözlemlendiğinden daha sık olarak birbirlerine bağlı kalırlar. Bu değişime CROSS-ING-OVER - geçiş denir. Bu terim, karşılık gelen iki bağlantı dizisi arasında, çok sayıda genin dahil olduğu doğru bir parça değişiminin meydana gelebileceği anlamına gelir...
Gen teorisi, bir bireyin özelliklerinin veya özelliklerinin, kalıtsal maddeye belirli sayıda bağlantı grubu biçiminde gömülü olan eşleştirilmiş öğelerin (genlerin) bir fonksiyonu olduğunu ortaya koyar; daha sonra, germ hücreleri olgunlaştığında her bir gen çiftinin üyelerinin Mendel'in birinci yasasına göre bölündüğünü ve dolayısıyla her olgun germ hücresinin bunlardan yalnızca bir çeşidini içerdiğini tespit eder; aynı zamanda Mendel'in ikinci yasasına uygun olarak farklı bağlantı gruplarına ait üyelerin miras sırasında bağımsız olarak dağıtıldığını da belirler; aynı şekilde, bazen iki bağlantı grubunun karşılık gelen unsurları arasında doğal bir değişim (çapraz) olduğunu tespit eder; son olarak, çarpı işaretinin frekansının, elemanların birbirine göre doğrusal düzenini kanıtlayan veriler sağladığını tespit eder ... "

KAYNAKÇA

1. Genel genetik. M.: Yüksekokul, 1985.
2. Genetik üzerine okuyucu. Kazan Üniversitesi Yayınevi, 1988.
3. Petrov D. F. Seçimin temelleri ile genetik, M .: Yüksek okul, 1971.
4. Biyoloji. M.: Mir, 1974.

Teorinin kurucusu Amerikalı genetikçi ve Nobel ödüllü Thomas Gent Morgan, Mendel yasalarının sınırlılığı hakkında bir hipotez ortaya attı.

Deneylerinde, genetik deneyler için önemli niteliklere sahip olan Drosophila meyve sineği kullanıldı: iddiasızlık, doğurganlık, az sayıda kromozom (dört çift) ve açıkça tanımlanmış birçok alternatif özellik.

Morgan ve öğrencileri şunları buldu:

1. Aynı kromozom üzerinde bulunan genler ortaklaşa veya bağlantılı olarak kalıtılır.
2. Aynı kromozom üzerinde bulunan gen grupları bağlantı gruplarını oluşturur. Bağlantı gruplarının sayısı, homogametik bireylerde haploid kromozom setine, heterogametik bireylerde ise n+1'e eşittir.
3. Homolog kromozomlar arasında bölüm değişimi (geçiş) meydana gelebilir; Çaprazlamanın bir sonucu olarak, kromozomları yeni gen kombinasyonları içeren gametler ortaya çıkar.
4. Homolog kromozomlar arasındaki geçiş sıklığı, aynı kromozom üzerinde lokalize olan genler arasındaki mesafeye bağlıdır. Bu mesafe ne kadar büyük olursa geçiş frekansı da o kadar yüksek olur. Genler arasındaki mesafe birimi 1 morganid (%1 çaprazlama) veya çapraz bireylerin oluşma yüzdesi olarak alınır. Bu değer 10 morganid ise bu genlerin bulunduğu yerlerdeki kromozom geçiş sıklığının %10 olduğu ve yavruların %10'unda yeni genetik kombinasyonların belirleneceği ifade edilebilir.
5. Genlerin kromozomlar üzerindeki konumunun doğasını bulmak ve aralarındaki geçiş sıklığını belirlemek için genetik haritalar oluşturulur. Harita, bir kromozom üzerindeki genlerin sırasını ve aynı kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafeyi yansıtır. Morgan ve meslektaşlarının bu sonuçları şöyle adlandırıldı: kalıtımın kromozomal teorisi. Bu teorinin en önemli sonuçları, kalıtımın işlevsel bir birimi olarak gen, bölünebilirliği ve diğer genlerle etkileşime girme yeteneği hakkındaki modern fikirlerdir.

Zincirleme kalıtım örneği:

• Vg - normal Drosophila kanatları;
• vg - ilkel kanatlar;
• BB - gri gövde rengi;
• bb - koyu gövde rengi.

Kromozomal ifadeye giriş:

Bu durumda birinci nesil melezlerin tekdüzelik kuralı gözlenir. Mendel'in ikinci ve üçüncü yasalarına göre, olası fenotiplerin her birinin (gri, uzun kanatlı sinekler, gri kısa kanatlı sinekler, siyah uzun kanatlı sinekler ve siyah kısa kanatlı sinekler) %25'inin oluşması beklenir. sonraki test çaprazları. Ancak Morgan'ın deneyleri böyle sonuçlar vermedi. Her iki özellik açısından resesif olan bir dişi VgVgbb'yi F1'den melez bir erkekle çaprazlarken, kısa kanatlı gri sineklerin %50'si ve siyah gövdeli ve uzun kanatlı sineklerin %50'si oluştu:

Dihibrit bir dişi homozigot resesif bir erkekle çaprazlanırsa aşağıdaki yavrular oluşur: %41,5 - kısa kanatlı gri, %41,5 - uzun kanatlı siyah, %8,5 - uzun kanatlı gri, %8,5 - kısa kanatlı siyah .

Bu sonuçlar gen bağlantısının ve aralarında geçişin varlığını göstermektedir. İkinci çaprazlamadan elde edilen yavrularda rekombinant bireylerin %17'si elde edildiğinden, Vg ve B genleri arasındaki mesafe %17 veya 17 morganiddir.

Cinsiyete bağlı kalıtım

Farklı cinsiyetlerin kromozom setleri, cinsiyet kromozomlarının yapısında farklılık gösterir. Erkek Y kromozomu, X kromozomunda bulunan alellerin çoğunu içermez. Cinsiyet kromozomlarının genleri tarafından belirlenen özelliklere cinsiyete bağlı denir. Kalıtımın şekli mayoz bölünmede kromozomların dağılımına bağlıdır. Heterogametik cinsiyetlerde, X kromozomuna bağlı olan ve Y kromozomunda bir alel bulunmayan özellikler, bu özelliklerin gelişimini belirleyen gen resesif olsa bile ortaya çıkar. İnsanlarda Y kromozomu babadan oğullara, X kromozomu ise kız çocuklarına aktarılır. Çocuklar ikinci kromozomu annelerinden alırlar. Her zaman X kromozomudur. Anne, X kromozomlarından birinde patolojik resesif bir gen taşıyorsa (örneğin renk körlüğü veya hemofili geni) ancak kendisi hasta değilse taşıyıcıdır. Bu gen erkek çocuklara aktarılırsa, Y kromozomunda patolojik geni baskılayan bir alel bulunmadığından, bu hastalıkla doğabilirler. Bir organizmanın cinsiyeti döllenme anında belirlenir ve ortaya çıkan zigotun kromozom tamamlayıcısına bağlıdır. Kuşlarda dişiler heterogametik, erkekler ise homogametiktir. Arıların hiçbir cinsiyet kromozomu yoktur. Erkekler haploittir. Dişi arılar diploittir.

Kromozomal kalıtım teorisinin temel hükümleri:

• her genin kromozom üzerinde belirli bir yeri (konumu) vardır;
• bir kromozom üzerindeki genler belirli bir sırayla yerleştirilmiştir;
• bir kromozom üzerindeki genler bağlantılıdır ve bu nedenle ağırlıklı olarak birlikte kalıtılır;
• genler arasındaki geçiş sıklığı aralarındaki mesafeye eşittir;
• Belirli bir tipteki (karyotip) hücrelerdeki kromozom seti, türün karakteristik bir özelliğidir.

Morgan'ın ekolü tarafından keşfedilen ve daha sonra çok sayıda nesne üzerinde doğrulanan modeller, kromozomal kalıtım teorisinin genel adı altında bilinmektedir. . Kromozomal kalıtım teorisinin ana hükümleri şunlardır:

1. Genler kromozomların üzerinde bulunur. Her kromozom temsil eder

gen bağlantı grubu Her türdeki bağlantı gruplarının sayısı haploid kromozom sayısına eşittir.

2. Her gen, kromozom üzerinde belirli bir yeri (lokus) işgal eder.

Genler kromozomlar üzerinde doğrusal olarak düzenlenmiştir.

3. Homolog kromozomlar arasında değişim meydana gelebilir

alelik genler.

4. Bir kromozom üzerindeki genler arasındaki mesafe yüzdeyle orantılıdır

aralarından karşıya geçmek.

Kalıtım teorisinin yasaları insanlar için de geçerlidir.

Cinsiyete bağlı özelliklerin kalıtımı

Belirli bir bireyin (karyotip) kromozom hücre seti iki tip kromozomdan oluşur: otozomlar (kromozomlar her iki cinsiyette de aynıdır) ve cinsiyet kromozomları (Erkek ve kadınları ayıran X ve Y kromozomları). Cinsiyet kromozomlarının kombinasyonu belirli bir bireyin cinsiyetini belirler. Çoğu organizmada (özellikle insanlarda), kadın cinsiyeti bir dizi XX kromozomuna (yani, ortaya çıkan tüm yumurtalar normalde bir X kromozomu içerir) ve erkek cinsiyeti - XY kromozomlarına (spermatogenez sırasında spermin% 50'sini oluştururlar) karşılık gelir. X kromozomu ve spermin %50'si Y kromozomunu içerir). İki X kromozomuna sahip olan cinsiyete denir homojen, ve ХY – heterogametik

Ancak doğada bu konunun bir takım istisnaları vardır. Yani örneğin bazı böceklerde, amfibilerde, kuşlarda vb. erkek bedeninde iki X kromozomu bulunurken kadın vücudunda XY bulunur; Orthoptera'da kadın cinsiyeti homogametiktir (XX), erkek cinsiyeti ise heterogametiktir (X0), yani. Y kromozomu yoktur. Tipik olarak bu durumlarda X kromozomu Z ile, Y kromozomu ise W ile gösterilir.

işaretler, Genleri cinsiyet kromozomları üzerinde lokalize olanlara denir zemine kilitlendi. X ve Y kromozomları ortak homolog bölgelere sahiptir. Hem erkeklerde hem de kadınlarda eşit olarak miras alınan özellikleri belirleyen genler içerirler.

X ve Y kromozomlarında homolog bölgelerin yanı sıra homolog olmayan bölgeler de bulunurken, X kromozomunun homolog olmayan bölgesi yalnızca X kromozomunda bulunan genleri, Y kromozomunun homolog olmayan bölgesi ise yalnızca X kromozomunda bulunan genleri içerir. Y kromozomu üzerinde. X kromozomunun homolog olmayan bölgeleri çok sayıda gen içerir. Örneğin insanlarda hemofili, optik atrofi, şeker hastalığı, renk körlüğü gibi hastalıklar bu bölgelerden bulaşırken, Drosophila sineklerinde örneğin vücut rengi ve göz rengi gibi hastalıklar bu bölgelerden bulaşır.

İnsanlarda hemofilinin kalıtım şekli:

XH - normal kan pıhtılaşmasını belirleyen bir gen;

Xh, kanın pıhtılaşmamasına (hemofili) neden olan bir gendir.

R X N X h Ο  X NY

gen taşıyıcısı sağlıklı

hemofili

G X N, X h X N, Y

F 1 X N X N, X N X h, X N Y, X h Y

sağlıklı taşıyıcı - sağlıklı hasta

Kanın pıhtılaşmasını kontrol eden gen (H) baskındır ve aleli olan hemofili geni (h) resesiftir, dolayısıyla bir kadın bu gen (XHXh) için heterozigotsa, hemofili geliştirmeyecektir. Erkeklerde yalnızca bir X kromozomu vardır ve hemofili geni (h) varsa, erkekte hemofili vardır.

Hemofili hastası bir kız çocuğu ancak hemofili açısından heterozigot bir kadının bu hastalıktan muzdarip bir erkekle evlenmesinden doğabilir, ancak bu tür vakalar nadirdir.

Heterogametik cinsiyete (XH) sahip bireylerde, homolog olmayan alanlarda lokalize olan bir dizi alel, alelik çiftler oluşturmaz; çiftler halinde yalnızca bir alel taşırlar. Kromozomun belirli bir bölgesi ve içinde lokalize olan alellerin tekil olarak sunulduğu bu duruma hemizigotluk denir. Hemizigotluk, insan Y kromozomunun homolog olmayan bölgelerinde lokalize olan az sayıda alelde mevcuttur. Aktarımları yalnızca erkek soyundan gerçekleşir ve özelliklerin kendilerine holandrik denir. Örneğin, erkek cinsiyetinin birincil ve ikincil cinsel özelliklerinin gelişimi, kulak kepçesindeki kılların büyümesi (hipertrikoz) vb. kalıtsaldır.