Kromozomlar ve insan sağlığı. Kromozom nedir? Kromozom seti

Kromozomlar hücrenin en önemli unsurudur. Kalıtsal bilgilerin iletilmesinden ve uygulanmasından sorumludurlar ve ökaryotik bir hücrede çekirdekte lokalize olurlar.

Kimyasal yapılarına göre kromozomlar, deoksiribonükleik asitlerin (DNA) ve ilgili proteinlerin yanı sıra az miktarda başka madde ve iyonlardan oluşan komplekslerdir. Dolayısıyla kromozomlar deoksiribonükleoproteinlerdir (DNP'ler).

Ara fazdaki her kromozom, bir uzun çift sarmallı DNA molekülü içerir. Bir gen, DNA'yı oluşturan belirli sayıda ardışık nükleotidin dizisidir. Bir kromozomun DNA'sını oluşturan genler birbirini takip eder. Ara faz sırasında hücrede birçok işlem meydana gelir; kromozomun birçok bölgesi değişen derecelerde despiral olur. RNA sentezi DNA'nın birçok bölümünde meydana gelir.

Hücre bölünmesi sırasında (hem mitoz hem de mayoz sırasında), kromozomlar spiral şeklindedir (sıkıştırılırlar). Aynı zamanda uzunlukları kısalır ve üzerlerinde RNA sentezi imkansız hale gelir. Spiralleşmeden önce her kromozom iki katına çıkar. Bir kromozomun iki parçadan oluştuğunu söylüyorlar kromatid. Yani, interfaz sırasında kromozom bir kromatidden oluşuyordu.

Kromozomu oluşturan proteinler, kromatidlerin sıkışmasında önemli rol oynar.

Böylece hücre döngüsünün evresine bağlı olarak kromozomların dış yapısı ışık mikroskobunda görünmez olarak gösterilebilir 1) kromatin(fazlar arası) ve bir ışık mikroskobunda görülebilen (metafazdan başlayarak hücre bölünmesi aşamalarında) iki spiral kromatit formunda bir veya 2 kromatitten oluşur.

Kromozomların yapısında başka bir önemli unsur daha vardır: sentromer(birincil daralma). Protein niteliğindedir ve kromozomun hareketinden sorumludur ve iğ iplikleri de ona bağlıdır. Sentromerin konumuna bağlı olarak eşit kollu (metasentrik), eşit olmayan kollu (submetasentrik) ve çubuk şeklinde (akrosentrik) kromozomlar vardır. Birincisinde sentromer ortada bulunur ve her kromatidi iki eşit kola böler, ikincisinde kollar eşit olmayan uzunluktadır ve üçüncüsünde sentromer kromatidin uçlarından birinde bulunur.

Çift kromozomlarda kromatitler birbirlerine sentromerden bağlanır.

Çift kromozomun yapısı.
1 - kromatid; 2 - sentromer; 3 - kısa omuz; 4 - uzun omuz.

Kromozomların yapısında birincil bir daralmanın varlığı zorunludur. Ancak bunlara ek olarak ikincil kısıtlamalar da vardır ( nükleolar düzenleyiciler), tüm kromozomlarda gözlenmezler. Çekirdekte, kromozomların ikincil daralmalarında nükleollerin sentezi meydana gelir.

Kromatitlerin uçlarında sözde var telomerler. Kromozomların birbirine yapışmasını engellerler.

Haploid bir sette her kromozomun yapısı benzersizdir. Sentromerin konumu (ve bunun sonucunda kromozom kollarının uzunlukları), her birinin diğerlerinden ayırt edilmesini mümkün kılar.

Diploid bir sette her kromozom, aynı yapıya ve aynı gen setine (ancak muhtemelen farklı alellere) sahip olan ve başka bir ebeveynden miras alınan homolog bir kromozoma sahiptir.

Her canlı organizma türü, kendi karyotipi, yani kendi kromozom sayısı ve özellikleri (uzunluk, sentromerlerin konumu, kimyasal yapının özellikleri) ile karakterize edilir. Karyotip biyolojik türleri belirlemek için kullanılabilir.

Kromozomlar kalıtsal bilgiyi depolayan ve ileten hücre yapılarıdır. Bir kromozom DNA ve proteinden oluşur. DNA'ya bağlanan bir protein kompleksi kromatin oluşturur. Proteinler, DNA moleküllerinin çekirdekte paketlenmesinde önemli bir rol oynar.

Kromozomlardaki DNA, çapı genellikle 5 mikronu (5-10-4 cm) geçmeyen çekirdeğe sığacak şekilde paketlenir. DNA ambalajı, amfibilerin lamba fırçası kromozomlarına veya böceklerin politen kromozomlarına benzer şekilde bir döngü yapısının görünümünü alır. Döngüler, spesifik nükleotid dizilerini tanıyan ve bunları bir araya getiren proteinler tarafından korunur. Kromozomun yapısı en iyi mitozun metafazında görülür.

Kromozom çubuk şeklinde bir yapıdır ve birincil daralma bölgesindeki sentromer tarafından tutulan iki kardeş kromatitten oluşur. Her kromatid, kromatin halkalarından yapılmıştır. Kromatin çoğalmaz. Yalnızca DNA kopyalanır.

DNA replikasyonu başladığında RNA sentezi durur. Kromozomlar iki durumda olabilir: yoğunlaştırılmış (aktif değil) ve yoğunlaşmış (aktif).

Bir organizmanın diploid kromozom setine karyotip denir. Modern araştırma yöntemleri, bir karyotipteki her kromozomun tanımlanmasını mümkün kılar. Bunu yapmak için, özel boyalarla işlenmiş kromozomlarda mikroskop altında görülebilen açık ve koyu bantların (alternatif AT ve GC çiftleri) dağılımını dikkate alın. Farklı türlerin temsilcilerinin kromozomları enine çizgilere sahiptir. İnsanlar ve şempanzeler gibi akraba türlerin kromozomlarında çok benzer alternatif bant desenleri bulunur.

Zayıf ekoloji, sürekli stres altında yaşam, kariyerin aileye göre önceliği - tüm bunların bir kişinin sağlıklı yavrular doğurma yeteneği üzerinde kötü bir etkisi vardır. Ne yazık ki, ciddi kromozom anormallikleri ile doğan bebeklerin yaklaşık %1'i zihinsel veya fiziksel engelli olarak büyüyor. Yenidoğanların %30'unda karyotipteki sapmalar konjenital defektlerin oluşmasına neden olur. Makalemiz bu konunun ana konularına ayrılmıştır.

Kalıtsal bilgilerin ana taşıyıcısı

Bilindiği gibi kromozom, ökaryotik bir hücrenin (yani hücreleri çekirdeğe sahip olan canlıların) çekirdeği içindeki belirli bir nükleoprotein (kararlı bir protein ve nükleik asit kompleksinden oluşan) yapısıdır. Ana işlevi genetik bilginin depolanması, iletilmesi ve uygulanmasıdır. Mikroskop altında yalnızca mayoz (germ hücrelerinin oluşumu sırasında çift (diploid) kromozom gen setinin bölünmesi) ve mikoz (organizmanın gelişimi sırasında hücre bölünmesi) gibi süreçler sırasında görülebilir.

Daha önce de belirtildiği gibi, bir kromozom deoksiribonükleik asitten (DNA) ve üzerine ipliğinin sarıldığı proteinlerden (kütlesinin yaklaşık %63'ü) oluşur. Sitogenetik (kromozom bilimi) alanında yapılan çok sayıda çalışma, DNA'nın kalıtımın ana taşıyıcısı olduğunu kanıtlamıştır. Daha sonra yeni bir organizmada uygulanan bilgileri içerir. Bu, saç ve göz renginden, boydan, parmak sayısından vs. sorumlu olan bir gen kompleksidir. Çocuğa hangi genlerin aktarılacağı, döllenme anında belirlenir.

Sağlıklı bir organizmanın kromozom setinin oluşumu

Normal bir insanda her biri belirli bir genden sorumlu olan 23 çift kromozom bulunur. Toplamda 46 (23x2) vardır - sağlıklı bir insanın kaç kromozomu vardır. Kromozomlardan birini babamızdan alırız, diğerini annemizden aktarırız. İstisna 23 çifttir. Bir kişinin cinsiyetinden sorumludur: kadın XX, erkek ise XY olarak belirlenmiştir. Kromozomlar bir çift halinde olduğunda bu bir diploid settir. Germ hücrelerinde, döllenme sırasında daha sonra birleşmeden önce ayrılırlar (haploid set).

Bir hücrede incelenen kromozomların (hem niceliksel hem de niteliksel) özelliklerine bilim adamları tarafından karyotip adı verilir. Buradaki ihlaller, doğasına ve ciddiyetine bağlı olarak çeşitli hastalıkların ortaya çıkmasına neden olur.

Karyotipteki sapmalar

Sınıflandırıldığında, tüm karyotip anormallikleri geleneksel olarak iki sınıfa ayrılır: genomik ve kromozomal.

Genomik mutasyonlarla, tüm kromozom setinin sayısında veya çiftlerden birindeki kromozom sayısında bir artış kaydedilmiştir. İlk duruma poliploidi, ikincisine anöploidi denir.

Kromozomal anormallikler, kromozomların hem içinde hem de arasında yeniden düzenlemelerdir. Bilimsel ormana girmeden şu şekilde tanımlanabilirler: Kromozomların bazı bölümleri mevcut olmayabilir veya diğerlerinin zararına iki katına çıkmış olabilir; Genlerin dizilişi bozulabilir ya da yerleri değişebilir. Her insan kromozomunda yapı bozuklukları meydana gelebilir. Şu anda her birindeki değişiklikler ayrıntılı olarak açıklanmaktadır.

En bilinen ve yaygın genomik hastalıklara daha yakından bakalım.

Down Sendromu

1866'da tanımlandı. Kural olarak her 700 yenidoğana karşılık, benzer hastalığa sahip bir bebek vardır. Sapmanın özü, 21. çifte üçüncü bir kromozomun eklenmesidir. Bu, ebeveynlerden birinin üreme hücresi 24 kromozoma (çift 21) sahip olduğunda meydana gelir. Hasta çocukta 47 kromozom olur; bu, Down hastasının sahip olduğu kromozom sayısıdır. Bu patoloji, ebeveynlerin maruz kaldığı viral enfeksiyonlar veya iyonlaştırıcı radyasyonun yanı sıra diyabetle de kolaylaştırılır.

Down sendromlu çocuklar zihinsel engellidir. Hastalığın belirtileri görünüşte bile görülebilir: aşırı büyük bir dil, büyük, düzensiz şekilli kulaklar, göz kapağında bir deri kıvrımı ve geniş bir burun köprüsü, gözlerde beyazımsı lekeler. Bu tür insanlar ortalama kırk yıl yaşıyorlar, çünkü diğer şeylerin yanı sıra kalp hastalığına, bağırsak ve mide sorunlarına ve gelişmemiş cinsel organlara (kadınların çocuk doğurma yeteneğine sahip olmasına rağmen) yatkındırlar.

Ebeveynler büyüdükçe hasta çocuk sahibi olma riski de artar. Şu anda, kromozomal bir bozukluğun hamileliğin erken evresinde tanınmasını mümkün kılan teknolojiler bulunmaktadır. Yaşlı çiftlerin de benzer bir testten geçmesi gerekiyor. Genç ebeveynlerden birinin ailesinde Down sendromu olması durumunda bu durum onlara zarar vermeyecektir. Hastalığın mozaik formu (bazı hücrelerin karyotipi zarar görmüştür) zaten embriyonik aşamada oluşmuştur ve ebeveynlerin yaşına bağlı değildir.

Patau sendromu

Bu bozukluk on üçüncü kromozomun trizomisidir. Daha önce tanımladığımız sendroma (6000'de 1) göre çok daha az sıklıkta ortaya çıkar. Fazladan bir kromozom eklendiğinde ortaya çıktığı gibi, kromozomların yapısı bozulup parçaları yeniden dağıtıldığında da ortaya çıkar.

Patau sendromunun tanısı üç semptomla konur: mikroftalmi (göz boyutunun küçülmesi), polidaktili (daha fazla parmak), yarık dudak ve damak.

Bu hastalıktan dolayı bebek ölüm oranı yaklaşık %70'tir. Çoğu 3 yaşına kadar yaşamıyor. Bu sendroma duyarlı bireylerde en sık kalp ve/veya beyin bozuklukları ve diğer iç organlarla (böbrekler, dalak vb.) ilgili sorunlar görülür.

Edwards sendromu

3 onsekizinci kromozoma sahip bebeklerin çoğu doğumdan hemen sonra ölür. Yetersiz beslenme (çocuğun kilo almasını engelleyen sindirim sorunları) belirgindir. Gözler geniş, kulaklar alçaktır. Kalp kusurları sıklıkla görülür.

sonuçlar

Hasta bir çocuğun doğumunu önlemek için özel muayenelerden geçilmesi tavsiye edilir. 35 yaşını doldurduktan sonra doğum yapan kadınlara test zorunludur; yakınları benzer hastalıklara maruz kalan ebeveynler; tiroid problemi olan hastalar; düşük yapmış kadınlar.

Kromozomların keşfinin tarihi

W. Flemming'in semender epitel hücre bölünmesinin farklı aşamalarını tasvir eden kitabından çizim (W. Flemming. Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung. 1882)

Farklı makale ve kitaplarda, kromozomların keşfedilmesinde öncelik farklı kişilere verilmektedir, ancak çoğu zaman kromozomların keşfedildiği yıl 1882 olarak anılmaktadır ve onları keşfeden kişi Alman anatomist W. Fleming'dir. Ancak kromozomları keşfetmediğini söylemek daha doğru olur, ancak “Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung” (Almanca) adlı temel kitabında onlar hakkında bilgi toplayıp organize etti ve bunları kendi araştırmasının sonuçlarıyla destekledi. "Kromozom" terimi, 1888'de Alman histolog Heinrich Waldeyer tarafından önerildi; "kromozom", temel boyalar kromozomlara iyi bir şekilde bağlandığından, kelimenin tam anlamıyla "renkli gövde" anlamına gelir.

Kromozomların ilk tanımını ve çizimini kimin yaptığını söylemek artık zor. 1872 yılında İsviçreli botanikçi Carl von Negili, zambakta polen oluşumu sırasında hücre bölünmesi sırasında çekirdeğin yerinde görünen bazı cisimleri tasvir ettiği bir çalışma yayınladı ( Lilyum tigrinum) ve Tradescantia ( Tradescantia). Ancak çizimleri, K. Negili'nin tam olarak kromozomları gördüğünü kesin olarak belirtmemize izin vermiyor. Aynı 1872'de botanikçi E. Russov, Zhovnik cinsinin eğrelti otunda spor oluşumu sırasında hücre bölünmesinin görüntülerini sundu ( ofiyoglossum) ve zambak poleni ( Lilyum ampuliferum). Onun çizimlerinde bireysel kromozomları ve bölünme aşamalarını tanımak kolaydır. Bazı araştırmacılar, Alman botanikçi Wilhelm Hofmeister'in, 1848-1849'da K. Negili ve E. Russow'dan çok önce kromozomları ilk gören kişi olduğuna inanıyor. Aynı zamanda ne K. Negili, ne E. Russov, ne de V. Hofmeister gördüklerinin öneminin farkına vardı.

1900 yılında Mendel yasalarının yeniden keşfedilmesinden sonra, kromozomların "kalıtım parçacıkları"ndan tam olarak beklendiği gibi davrandığının netleşmesi yalnızca bir veya iki yıl sürdü. 1902'de T. Boveri ve 1902-1903'te W. Setton ( Walter Sutton) birbirinden bağımsız olarak kromozomların genetik rolü hakkında bir hipotez ortaya koyan ilk kişilerdi. T. Boveri deniz kestanesi embriyosunu keşfetti Paracentrotus lividus yalnızca en az bir, ancak tam kromozom seti varsa normal olarak gelişebilir. Ayrıca farklı kromozomların bileşim bakımından aynı olmadığını da buldu. W. Setton çekirgelerde gametogenezi inceledi Brakistola magna ve kromozomların mayoz ve döllenme sırasındaki davranışlarının, Mendel faktörlerinin farklılaşma modellerini ve bunların yeni kombinasyonlarının oluşumunu tam olarak açıkladığını fark etti.

Bu fikirlerin deneysel olarak doğrulanması ve kromozom teorisinin nihai formülasyonu, 20. yüzyılın ilk çeyreğinde ABD'de meyve sineği üzerinde çalışan klasik genetiğin kurucuları tarafından yapılmıştır ( D. melanogaster): T. Morgan, K. Köprüler ( C.B.Köprüler), A. Sturtevant ( A.H. Sturtevant) ve G. Möller. Verilerine dayanarak, kalıtsal bilgilerin aktarımının, genlerin belirli bir sırayla doğrusal olarak lokalize olduğu kromozomlarla ilişkili olduğu "kromozomal kalıtım teorisi" formüle edildi. Bu bulgular 1915 yılında Mendel Kalıtım Mekanizmaları kitabında yayınlandı.

1933 yılında T. Morgan, kromozomların kalıtımdaki rolünü keşfetmesi nedeniyle Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü'nü aldı.

Ökaryotik kromozomlar

Kromozomun temeli, önemli uzunluktaki doğrusal (bir halkada kapalı olmayan) bir makromolekül deoksiribonükleik asittir (DNA). (örneğin, insan kromozomlarının DNA moleküllerinde 50 ila 245 milyon çift azotlu baz vardır). Uzatıldığında, bir insan kromozomunun uzunluğu 5 cm'ye ulaşabilir. Buna ek olarak, kromozom beş özel protein içerir - H1, H2A, H2B, H3 ve H4 (histonlar olarak adlandırılır) ve bir dizi histon olmayan protein. . Histonların amino asit dizisi yüksek oranda korunur ve çok çeşitli organizma gruplarında pratik olarak farklılık göstermez.

Birincil daralma

Sentromerin lokalize olduğu ve kromozomu kollara bölen kromozom daralması (X. n.).

İkincil kısıtlamalar

Bir setteki bireysel kromozomların tanımlanmasına olanak tanıyan morfolojik bir özellik. Kromozom segmentleri arasında gözle görülür bir açının bulunmaması nedeniyle birincil daralmadan farklıdırlar. İkincil daralmalar kısa ve uzundur ve kromozomun uzunluğu boyunca farklı noktalarda lokalizedir. İnsanlarda bunlar 9, 13, 14, 15, 21 ve 22 numaralı kromozomlardır.

Kromozom yapısı türleri

Dört tip kromozom yapısı vardır:

• telosentrik(proksimal ucunda bir sentromer bulunan çubuk şeklindeki kromozomlar);
• akrosantrik(çok kısa, neredeyse görünmez ikinci kolu olan çubuk şeklindeki kromozomlar);
• yarı-metasentrik(eşit olmayan uzunlukta omuzlarla, şekil olarak L harfine benzeyen);
• metasentrik(Eşit uzunlukta kolları olan V şekilli kromozomlar).

Kromozom tipi her homolog kromozom için sabittir ve aynı tür veya cinsin tüm üyelerinde sabit olabilir.

Uydular

Uydu- bu, kromozomun ana kısmından ince bir kromatin ipliği ile ayrılmış, çapı kromozoma eşit veya biraz daha küçük olan yuvarlak veya uzun bir gövdedir. Uydu içeren kromozomlara genellikle SAT kromozomları denir. Uydunun şekli, boyutu ve onu bağlayan iplik her kromozom için sabittir.

Nükleer bölge

Nükleolus bölgeleri ( nükleolar düzenleyiciler) - bazı ikincil daralmaların ortaya çıkmasının ilişkili olduğu özel alanlar.

Kromonema

Kromonema, elektron mikroskobu ile sıkıştırılmış kromozomlarda görülebilen sarmal bir yapıdır. İlk kez 1880 yılında Baranetsky tarafından Tradescantia anter hücrelerinin kromozomlarında gözlenmiş, terim Veidovsky tarafından ortaya atılmıştır. İncelenen nesneye bağlı olarak bir kromonema iki, dört veya daha fazla iplikten oluşabilir. Bu iplikler iki tür spiral oluşturur:

• paranemik(spiral elemanların ayrılması kolaydır);
• plektonemik(iplikler sıkıca iç içe geçmiştir).

Kromozomal yeniden düzenlemeler

Kromozom yapısının ihlali, kendiliğinden veya kışkırtılmış değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar (örneğin, ışınlamadan sonra).

• Gen (nokta) mutasyonları (moleküler düzeydeki değişiklikler);
• Sapmalar (ışık mikroskobu kullanılarak görülebilen mikroskobik değişiklikler):

Dev kromozomlar

Muazzam boyutlarıyla karakterize edilen bu kromozomlar, bazı hücrelerde hücre döngüsünün belirli aşamalarında gözlemlenebilir. Örneğin, dipteran böcek larvalarının bazı dokularındaki hücrelerde (politen kromozomlar) ve çeşitli omurgalı ve omurgasızların oositlerinde (lamba fırçası kromozomları) bulunurlar. Gen aktivitesinin işaretleri dev kromozomların hazırlanmasında ortaya çıktı.

Polietilen kromozomlar

Balbiani ilk olarak 2010 yılında keşfedildi ancak sitogenetik rolleri Kostov, Paynter, Geitz ve Bauer tarafından ortaya çıkarıldı. Dipteran larvalarının tükürük bezleri, bağırsaklar, trakealar, yağ gövdesi ve Malpighian damarlarındaki hücrelerde bulunur.

Lamba fırçası kromozomları

Bakterilerin nükleoid DNA ile ilişkili proteinlere sahip olduğuna dair kanıtlar var, ancak bunlarda histon bulunamadı.

İnsan kromozomları

Her çekirdekli insan somatik hücresi, 23 çift doğrusal kromozomun yanı sıra çok sayıda mitokondriyal DNA kopyası içerir. Aşağıdaki tablo insan kromozomlarındaki gen ve baz sayısını göstermektedir.

Bu nedenle hücre bölünmesi sırasında sakıncalı olan büyük boyutlara ulaşırlar. Genetik bilgi kaybını önlemek için doğa kromozomları icat etti.

Kromozom yapısı

Bu yoğun yapılar çubuk şeklindedir. Kromozomların uzunlukları 0,2 ila 50 mikron arasında değişir. Genişlik genellikle sabit bir değere sahiptir ve farklı yoğun gövde çiftleri arasında farklılık göstermez.

Moleküler düzeyde kromozomlar, hacimce sırasıyla %40 ila %60 oranında olan nükleik asitler ve histon proteinlerinden oluşan karmaşık bir komplekstir. Histonlar DNA moleküllerinin sıkıştırılmasında rol oynar.

Bir kromozomun, ökaryotik bir hücrenin çekirdeğinin kalıcı olmayan bir yapısı olduğunu belirtmekte fayda var. Bu tür organlar yalnızca bölünme döneminde, aktarımını kolaylaştırmak için tüm genetik materyalin paketlenmesi gerektiğinde oluşturulur. Bu nedenle mitoz/mayoz bölünmeye hazırlık sırasındaki kromozomun yapısını dikkate alıyoruz.

Birincil daralma, kromozomu iki kola bölen bir fibriler gövdedir. Bu kolların uzunluklarının oranına bağlı olarak kromozomlar ayırt edilir:

1. Metasentrik, birincil daralma tam olarak merkezde olduğunda.
2. Submetasentrik: omuz uzunluğu biraz farklıdır.
3. Akrosentrik olanlarda, birincil daralma güçlü bir şekilde kromozomun uçlarından birine kaydırılır.
4. Telosentrik, omuzlardan birinin tamamen yokluğu (insanlarda bulunmaz).

Ökaryotik bir hücrenin kromozom yapısının bir başka özelliği, genellikle uçlardan birine doğru kuvvetli bir şekilde yer değiştiren ikincil bir daralmanın varlığıdır. Ana işlevi, daha sonra membran dışı hücre organelleri ribozomlarını oluşturan bir DNA şablonu üzerinde ribozomal RNA'ları sentezlemektir. İkincil daralmalara nükleolar düzenleyiciler de denir. Bu oluşumlar kromozomun distal kısmında bulunur.

Birkaç düzenleyici, bütünleyici bir yapı olan nükleolus'u oluşturur. Çekirdekteki bu tür oluşumların sayısı 1 ila birkaç düzine arasında değişebilir ve genellikle ışık mikroskobunda bile görülebilirler.

Mitozun sentetik fazı sırasında, replikasyon sırasında DNA duplikasyonu sonucu kromozomun yapısı değişir. Bu durumda, X harfini anımsatan tanıdık bir şekil oluşur. Bu formda sıklıkla kromozomları yakalayabilir ve özel mikroskoplarda yüksek kaliteli bir resim çekebilirsiniz.

Farklı türlerdeki kromozom sayısının hiçbir şekilde onların evrimsel gelişim derecesini göstermediğini belirtmekte fayda var. İşte bazı örnekler:

1. İnsanlarda 46 kromozom vardır.
2. Kedinin 60'ı var.
3. Havuz sazanı 100'e sahiptir.
4. Farenin 42'si var.
5. Yayda 16 tane var.
6. Drosophila sineğinin sayısı 8'dir.
7. Farede 40 tane var.
8. Mısırda 20 var.
9. Kayısıda 16 tane var.
10. Yengeçte 254 var.

Kromozomların işlevleri

Çekirdek, herhangi bir ökaryotik hücrenin merkezi yapısıdır çünkü tüm genetik bilgiyi içerir. Kromozomlar bir dizi önemli işlevi yerine getirir:

1. Genetik bilginin değişmeden saklanması.
2. Bu bilginin hücre bölünmesi sırasında DNA moleküllerinin replikasyonu yoluyla aktarılması.
3. Belirli proteinlerin sentezinden sorumlu genlerin aktivasyonu nedeniyle bir organizmanın karakteristik özelliklerinin ortaya çıkması.
4. Küçük ve büyük ribozomal alt birimlerin inşası için rRNA'nın nükleolar düzenleyicilerde birleştirilmesi.

Hücre bölünmesi sırasında önemli bir rol, mitoz veya mayozun metafazında iğ iplikçiklerinin bağlandığı proteinlerin birincil daralmasıyla oynanır. Bu durumda, kromozomun X yapısı iki çubuk şeklinde gövdeye bölünür, bunlar farklı kutuplara gönderilir ve daha sonra yavru hücrelerin çekirdekleri içine alınır.

Sıkıştırma seviyeleri

İlk seviyeye nükleozomal denir. DNA daha sonra histon proteinlerinin etrafına sarılarak "bir ip üzerinde boncuklar" oluşturur.

İkinci seviye nükleomeriktir. Burada “boncuklar” bir araya gelerek 30 nm kalınlığa kadar iplikler oluşturuyor.

Üçüncü seviyeye kromomerik denir. Bu durumda, iplikler birkaç sıralı ilmekler oluşturmaya başlar, böylece DNA'nın başlangıç ​​​​uzunluğu birçok kez kısalır.

Dördüncü seviye kromonemiktir. Sıkıştırma maksimuma ulaşır ve ortaya çıkan çubuk şeklindeki oluşumlar zaten ışık mikroskobunda görülebilir.

Prokaryotların genetik materyalinin özellikleri

Bakterilerin ayırt edici bir özelliği çekirdeğin olmamasıdır. Genetik bilgi aynı zamanda sitoplazmanın bir parçası olarak hücrenin her tarafına dağılmış olan DNA kullanılarak da depolanır. Nükleik asit molekülleri arasında bir halkalı olanı öne çıkıyor. Genellikle merkezde bulunur ve prokaryotik hücrenin tüm işlevlerinden sorumludur.

Bazen bu DNA'ya, yapısı elbette hiçbir şekilde ökaryotunkiyle örtüşmeyen bir bakterinin kromozomu denir. Bu nedenle böyle bir karşılaştırma görecelidir ve bazı biyokimyasal mekanizmaların anlaşılmasını basitleştirir.