Gen modifikasyonu evde mümkün olacak. Genetik bilgide değişikliğe neden olan mekanizmalar Gen dizisindeki değişiklikler

Kalıtsal bilgi, bir mikroorganizma neslinden diğerine, her hücrenin nükleotidinde bulunan çok sayıda gen aracılığıyla aktarılır. Genin içerdiği bilgi okunur ve spesifik bir enzim proteininin sentezlenmesi için kullanılır. Bu enzim proteininin varlığı, bir mikroorganizmada belirli bir özelliğin ortaya çıkması için kimyasal temeli oluşturur. Sonuç olarak, mikroorganizmaların tüm kalıtsal özellikleri, fizyolojik özellikler ve morfolojik özellikler için eşit derecede geçerli olan biyokimyasal süreçlerin son ürünleridir.

Bir gen, bir özelliğin kalıtımını kontrol edebilir veya bir mikroorganizmanın hücresinin farklı kısımlarını etkileyen birkaç veya daha fazla özelliği belirleyebilir. Diğer durumlarda birkaç gen, tek bir özelliğin ifadesini ortaklaşa kontrol edebilir. Bakteri kromozomunda tüm genler doğrusal bir sırayla düzenlenmiştir. Belirli özelliklere ilişkin genler, kromozom üzerinde lokus adı verilen karşılık gelen yerlerde bulunur. Bakteriler genellikle haploiddir; yalnızca bir gen dizisine sahiptirler.

Bir mikroorganizma hücresinin sahip olduğu genlerin tamamı, o mikroorganizmanın genotipini temsil eder. Bireylerde kalıtsal morfolojik özelliklerin ve fizyolojik süreçlerin tezahürüne fenotip (Yunanca faino'dan - tezahür ettirmek, göstermek) denir. Genotip bakımından benzer olan mikroorganizmalar, fenotip bakımından, yani kalıtsal özelliklerin kendini gösterme biçiminde önemli ölçüde farklılık gösterebilir. Aynı genotipteki mikroorganizmalar arasındaki fenotipik farklılıklara modifikasyon (fenotipik adaptasyon) adı verilir. Dolayısıyla genetik eğilimlerin dış çevre ile etkileşimi, genotipler aynı olsa bile farklı fenotiplerin ortaya çıkmasına neden olabilmektedir. Ancak bu tür fenotipik farklılıkların potansiyel büyüklüğü genotip tarafından kontrol edilir.

Değişiklikler, kural olarak, onlara neden olan spesifik çevresel faktör etkili olduğu sürece mevcuttur; bunlar nesillere aktarılmaz ve onlar tarafından miras alınmaz. Böylece flagellalı bakterilerin fenol ile tedavisi, bu organizmalarda flagella gelişimini engeller. Bununla birlikte, fenol içermeyen ortamda yetişen, fenolle muamele edilmiş kamçısız bakterilerin nesilleri normal kamçı geliştirir.

Mikroorganizmaların hemen hemen tüm morfolojik ve fizyolojik özelliklerinin doğrudan veya dolaylı olarak DNA'da bulunan genetik bilgi tarafından kontrol edildiği tespit edilmiştir.

DNA'nın taşıdığı bilgi kesinlikle sabit ve değişmez bir şey değildir. Bir nesilden diğerine aktarılan bilgiler değişme kabiliyetine sahip olmasaydı, yakın ilişkili organizmaların çevresel faktörlere tepkileri de sabit olurdu ve donmuş genotipli mikroorganizmalar için zararlı olduğu ortaya çıkan ani değişiklikler, türlerin yok olmasına yol açabilir. Sonuç olarak nesilden nesile aktarılan bilgiler kesinlikle sabit değildir ve bu da türün hayatta kalması için faydalı olduğu ortaya çıkar.

Mutasyon (Latince mutare'den - değişime) adı verilen genotipteki değişiklikler kendiliğinden, yani tesadüfen meydana gelir. Bu tür mutasyonlar, hücrenin içerdiği bilgiden sorumlu tek genlerde dramatik değişikliklere neden olur. Kural olarak, nadir görülen DNA kopyalama hatalarına, çok sayıda farklı karakter içeren bilgilerde büyük değişiklikler eşlik etmez. Ancak organizmalar, yavrularda dramatik biçimde değişen kalıtımın ortaya çıkmasına katkıda bulunan başka mekanizmalar geliştirmiştir. Bu mekanizmalar, yakın ilişkili ancak genotipik olarak farklı organizmalara ait genlerin birleşmesini ve genellikle anında yeniden karıştırılmasını (rekombinasyonunu) içerir. Genetik rekombinasyon sırasında, donör mikroorganizmasının kromozomunun parçaları, alıcı olarak görev yapan bir mikrobiyal hücrenin kromozomuna eklenir.

Mikroorganizmalarda genleri yeniden birleştirme yeteneği bir diyagram şeklinde gösterilebilir.

Şu anda mikroorganizmalarda donörden alıcıya üç tip karakter aktarımı bilinmektedir: transformasyon, konjugasyon ve transdüksiyon. mikroorganizma aerobik demir tuzu

Mutasyon: Bir popülasyonda frekansı %1'e eşit veya daha az olan bir alel. Organizmaların değişkenliğinin nedeni yalnızca kombinasyonel değişkenlik değil aynı zamanda mutasyonlardır. Bunlar, ya yeni alellerin ortaya çıkmasından (bunlara gen mutasyonları denir) ya da kromozomların yeniden düzenlenmesinden, örneğin bir kromozomun bir parçasının diğerine aktarılmasından (o zaman bunlara kromozomal denir) oluşan genomdaki değişikliklerdir. mutasyonlar) veya genomdaki değişikliklerde (genomik mutasyonlar). Genomik mutasyona bir örnek, bir hücredeki kromozom sayısındaki değişikliktir. Bireysel mutasyonlar nadiren meydana gelir. Örneğin gen mutasyonları yüzbinlerce, hatta milyonda bir gende meydana gelir. Ancak gen sayısı oldukça fazla olabildiği için mutasyonlar değişkenliğe önemli katkı sağlar. Mutasyonlar yukarıda hem DNA ile hem de Morgan'ın çalışmalarıyla bağlantılı olarak tartışılmıştı. Morgan'da mutasyonun işareti Drosophila'da kalıtsal olan bir tür morfolojik farklılıktı. Mutantın genetik materyalinin vahşi tip sineklerin genomundan farklı olduğunu gösterdi. İlk başta nereden geldiği sorulmadı. Mutasyonlar, genotipte kromozomların tamamını, parçalarını veya bireysel genleri etkileyen, rastgele meydana gelen kalıcı değişikliklerdir. Mutasyonlar büyük ve açıkça görülebilir olabilir, örneğin pigment eksikliği (albinizm), tavuklarda tüy eksikliği (Şekil 11), kısa bacaklar vb. Bununla birlikte, çoğu zaman mutasyonel değişiklikler küçük, normdan neredeyse fark edilmeyen sapmalardır. "Mutasyon" terimi, 1901'de Mendel yasalarını yeniden keşfeden bilim adamlarından biri olan G. de Vries (Latince mutatio'dan - değişim, değişim) tarafından genetiğe dahil edildi. Bu terim, geçişlerin katılımı olmadan yeni ortaya çıkan kalıtsal değişiklikler anlamına geliyordu. Daha önce de belirtildiği gibi mutasyonlar gen mutasyonlarına, kromozomal mutasyonlara ve genomik mutasyonlara ayrılır (Şekil 118). Kromozomal ve genomik mutasyonlarla genomda yeni genlerin görünmediğine dikkat edilmelidir; aslında bu eski genlerin karıştırılmasıdır. İlk bakışta bu değişkenliği kombinasyonel değişkenliğe bağlamak daha mantıklı olacaktır. Ancak cinsiyet belirlenirken genomda fazladan bir X kromozomunun ortaya çıkması fenotipte radikal değişikliklere neden olabilir. Bu nedenle tarihsel olarak bu tür genom değişikliklerini mutasyon olarak sınıflandırma geleneği olmuştur. Mutasyonlar oluş şekline göre sınıflandırılmasının yanı sıra diğer özelliklerine göre de sınıflandırılırlar. 1). Doğrudan mutasyonlar, vahşi tipten sapmaya neden olan mutasyonlardır. Geri mutasyonlar vahşi tipe bir dönüştür. 2). Germ hücrelerinde mutasyonlar meydana gelirse, bunlara üretken mutasyonlar denir (lat. generatio - doğum) ve vücudun diğer hücrelerinde ise - somatik mutasyonlar (Yunanca soma - vücuttan). Somatik mutasyonlar vejetatif çoğalma sırasında yavrulara aktarılabilir. 3). Sonuçlara göre mutasyonlar faydalı, nötr ve zararlı (steril, yarı öldürücü ve öldürücü dahil) olarak ayrılır. Yarı öldürücü mutasyonlar, canlılığı büyük ölçüde azaltan ancak ölümcül olmayan zararlı mutasyonlardır; öldürücü mutasyonlar ise organizmanın gelişimin bir veya başka aşamasında ölümüne yol açar. Steril mutasyonlar, organizmanın yaşayabilirliğini etkilemeyen, ancak doğurganlığını keskin bir şekilde (çoğunlukla sıfıra kadar) azaltan mutasyonlardır. Nötr mutasyonlar organizmanın yaşayabilirliğini değiştirmeyen mutasyonlardır. Tipik olarak DNA, replikasyon işlemi sırasında tam olarak kopyalanır ve birbirini takip eden iki replikasyon arasında değişmeden kalır. Ancak bazen hatalar meydana gelir ve DNA dizisi değişir; bu hatalara mutasyon denir. Mutasyon, fonksiyonel önemi ne olursa olsun, DNA'da meydana gelen stabil, kalıtsal bir değişikliktir. Bu tanım, birincil nükleotid dizisinde bir değişikliği ima ederken, metilasyon gibi diğer değişiklikler genellikle epigenetik olaylara atfedilir. Somatik hücrelerdeki mutasyonlar yaşlanma süreçlerine, kansere ve vücutta daha az önemli diğer değişikliklere neden olabilir. Ebeveynlerin germ hücrelerindeki mutasyonlar çocuklara kalıtsal olarak geçer. Mutasyonların genel olarak stabil olduğu düşüncesi doğru olmakla birlikte, trinükleotid tekrarlarının sayısındaki artışa bağlı olarak dinamik mutasyonların keşfedilmesi, bazı mutasyonların somatik veya germ hücre bölünmesi sırasında değiştiğini göstermektedir. Bazı mutasyonlar öldürücüdür ve bir sonraki nesle aktarılamaz, bazıları ise o kadar tehlikeli değildir ve yavrularda varlığını sürdürür. Evrimsel açıdan bakıldığında mutasyonlar, türlerin doğal seçilim yoluyla çevre koşullarına uyum sağlamasına olanak sağlayacak yeterli genetik çeşitliliği sağlar. Her genetik lokus, belirli bir düzeyde değişkenlik, yani farklı bireylerde farklı alellerin veya DNA dizisi varyantlarının varlığıyla karakterize edilir. Bir genle ilgili olarak aleller iki gruba ayrılır: genin fonksiyonunun bozulmadığı normal veya vahşi tip aleller ve genin bozulmasına yol açan mutant aleller. Herhangi bir popülasyonda ve herhangi bir gen için yabani tip aleller baskındır. Bir mutasyon, konumlarına ve bireyin yaşayabilirliği üzerindeki etkisine bakılmaksızın, DNA dizisindeki tüm değişiklikler olarak anlaşılmaktadır. Dolayısıyla mutasyon kavramı, mutant alel kavramından daha geniştir. Bilimsel literatürde, popülasyonlarda sıklıkla bulunan ve gözle görülür fonksiyon bozukluklarına yol açmayan gen dizisi varyantları genellikle nötr mutasyonlar veya polimorfizmler olarak kabul edilirken, "mutasyon" ve "mutant alel" kavramları sıklıkla birbirinin yerine kullanılmaktadır. Mutasyonlar farklı uzunluklardaki DNA bölümlerini içerebilir. Bu tek bir nükleotid olabilir, bu durumda nokta mutasyondan veya molekülün uzatılmış bir bölümünden bahsedeceğiz. Ayrıca değişikliklerin doğası göz önüne alındığında, nükleotid ikameleri, silmeler ve eklemeler (eklemeler) ve inversiyonlardan bahsedebiliriz. Mutasyon sürecine mutajenez denir. Mutasyonlara neden olan faktörlere bağlı olarak kendiliğinden ve uyarılmış olarak ikiye ayrılırlar. Kendiliğinden mutasyonlar, normal çevre koşulları altında bir organizmanın yaşamı boyunca kendiliğinden meydana gelir. Ökaryotik hücrelerde spontan mutasyonlar, hücre üretimi başına nükleotid başına 10-9-10-12 frekansında meydana gelir. Uyarılmış mutasyonlar, deneysel koşullar altında veya olumsuz çevresel etkiler altında mutajenik etkilerin bir sonucu olarak ortaya çıkan mutasyonlardır. En önemli mutajenik faktörler arasında, öncelikle kimyasal mutajenleri - mutasyonlara neden olan organik ve inorganik maddelerin yanı sıra iyonlaştırıcı radyasyonu - not etmek gerekir. Spontane ve indüklenmiş mutasyonlar arasında önemli bir fark yoktur. Spontane mutasyonların çoğu, deneyi yapan kişi tarafından kaydedilmeyen mutajenik etkilerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Mutasyonların yararlılığı veya zararlılığının yaşam koşullarına bağlı olduğunu vurgulamak gerekir: Belirli bir mutasyon bazı çevre koşullarında zararlı, bazılarında ise faydalıdır. Örneğin, albinizme neden olan bir mutasyon, Kuzey Kutbu'nda yaşayanlar için faydalı olacak, beyaz koruyucu renklenme sağlayacak, ancak diğer koşullarda yaşayan hayvanlar için zararlı ve maskesini düşürecektir. Çeşitlilik, doğal seçilimin eylemi için malzeme sağlar ve evrimsel sürecin temelini oluşturur. Mutasyonlar yetiştiricilerin üzerinde çalışabilecekleri materyal sağlar. Yararlı (insanlar için) mutasyonların üretimi ve seçimi, yeni bitki, hayvan ve mikroorganizma çeşitlerinin yaratılmasının temelini oluşturur. Mutasyonların sınıflandırılması, oluşumlarının moleküler süreçlerine dayanmaktadır.

Bir bilim olarak mikrobiyolojinin oluşum tarihi

Mikrobiyoloji (Yunanca micros. küçük, bios. hayat, logos. öğretimden), çıplak gözle görülmeyen bitki veya hayvan kökenli en küçük yaşam formlarının mikroorganizmalarının yapısını, hayati aktivitesini ve ekolojisini inceleyen bir bilimdir.

Mikrobiyoloji, mikrokozmosun tüm temsilcilerini (bakteriler, mantarlar, protozoalar, virüsler) inceler. Mikrobiyoloji özünde temel bir biyolojik bilimdir. Mikroorganizmaları incelemek için başta fizik, biyoloji, biyoorganik kimya, moleküler biyoloji, genetik, sitoloji ve immünoloji olmak üzere diğer bilimlerin yöntemlerini kullanıyor. Her bilim gibi mikrobiyoloji de genel ve özel olarak ikiye ayrılır. Genel mikrobiyoloji, mikroorganizmaların her düzeydeki yapı modellerini ve yaşamsal aktivitelerini inceler. moleküler, hücresel, popülasyon; Genetik ve çevre ile ilişkileri. Özel mikrobiyoloji çalışmasının konusu, insanlar da dahil olmak üzere çevre, canlı doğa üzerindeki tezahürlerine ve etkilerine bağlı olarak mikro dünyanın bireysel temsilcileridir. Mikrobiyolojinin özel bölümleri şunları içerir: tıbbi, veterinerlik, tarım, teknik (biyoteknoloji bölümü), denizcilik, uzay mikrobiyolojisi. Tıbbi mikrobiyoloji, insanlara patojen olan mikroorganizmaları inceler: bakteriler, virüsler, mantarlar, protozoa. İncelenen patojen mikroorganizmaların doğasına bağlı olarak tıbbi mikrobiyoloji, bakteriyoloji, viroloji, mikoloji ve protozoolojiye ayrılır. Bu disiplinlerin her biri aşağıdaki konuları ele alır: - Morfoloji ve fizyoloji, yani. mikroskobik ve diğer türde araştırmalar yapar, metabolizmayı, beslenmeyi, solunumu, büyüme ve üreme koşullarını, patojenik mikroorganizmaların genetik özelliklerini inceler; - bulaşıcı hastalıkların etiyolojisinde ve patogenezinde mikroorganizmaların rolü; - neden olan hastalıkların ana klinik belirtileri ve yaygınlığı; - bulaşıcı hastalıkların spesifik tanısı, önlenmesi ve tedavisi; - patojenik mikroorganizmaların ekolojisi. Tıbbi mikrobiyoloji aynı zamanda sıhhi, klinik ve farmasötik mikrobiyolojiyi de içerir. Sıhhi mikrobiyoloji, çevrenin mikroflorasını, mikrofloranın vücutla ilişkisini, mikrofloranın ve metabolik ürünlerinin insan sağlığı üzerindeki etkisini inceler ve mikroorganizmaların insanlar üzerindeki olumsuz etkilerini önlemek için önlemler geliştirir. Klinik Mikrobiyolojiye odaklanın. İnsan hastalıklarının ortaya çıkışında fırsatçı mikroorganizmaların rolü, bu hastalıkların teşhisi ve önlenmesi. Farmasötik mikrobiyoloji, şifalı bitkilerin bulaşıcı hastalıklarını, tıbbi bitkilerin ve hammaddelerin mikroorganizmaların etkisi altında bozulmasını, tıbbi ürünlerin hazırlama işlemi sırasında kontaminasyonunu, ayrıca bitmiş dozaj formlarını, asepsi ve antiseptik yöntemlerini, tıbbi ürünlerin üretiminde dezenfeksiyonu inceler. ürünler, mikrobiyolojik ve immünolojik teşhis, önleyici ve tıbbi ilaçların elde edilmesine yönelik teknoloji. Veteriner mikrobiyolojisi, tıbbi mikrobiyoloji ile aynı konuları, ancak hayvan hastalıklarına neden olan mikroorganizmalarla ilgili olarak inceler. Toprağın mikroflorası, florası, doğurganlığa etkisi, toprak bileşimi, bulaşıcı bitki hastalıkları vb. tarımsal mikrobiyolojinin odak noktasıdır. Deniz ve uzay mikrobiyolojisi çalışmaları sırasıyla denizlerin ve rezervuarların mikroflorasını, dış uzayı ve diğer gezegenleri inceler. Biyoteknolojinin bir parçası olan teknik mikrobiyoloji, mikroorganizmalardan ülke ekonomisine ve tıbba yönelik çeşitli ürünler (antibiyotikler, aşılar, enzimler, proteinler, vitaminler) elde etmeye yönelik teknoloji geliştirir. Modern biyoteknolojinin temeli genetik mühendisliğidir. Mikrobiyoloji alanında çok sayıda keşif, 19. yüzyılın ikinci yarısında makro ve mikroorganizmalar arasındaki ilişkilerin incelenmesi. İmmünolojinin hızlı gelişiminin başlangıcına katkıda bulundu. Başlangıçta immünoloji, vücudun bulaşıcı hastalıklara karşı bağışıklığını inceleyen bilim olarak düşünülüyordu. Şu anda genel tıp ve genel biyolojik bilim haline gelmiştir. Bağışıklık sisteminin, vücudu yalnızca mikrobiyal ajanlardan değil, aynı zamanda vücudun iç ortamının sabitliğini korumak için genetik olarak vücuda yabancı maddelerden de korumaya hizmet ettiği kanıtlanmıştır. homeostaz. İmmünoloji, bulaşıcı ve bulaşıcı olmayan birçok hastalığın teşhisi, önlenmesi ve tedavisi için laboratuvar yöntemlerinin geliştirilmesinin yanı sıra immünbiyolojik ilaçların (aşılar, immünoglobulinler, immünomodülatörler, alerjenler, teşhis ilaçları) geliştirilmesinin temelini oluşturur. İmmünobiyoteknoloji, immünbiyolojik ilaçların geliştirilmesi ve üretiminde yer almaktadır. bağımsız bir immünoloji dalıdır. Modern tıbbi mikrobiyoloji ve immünoloji büyük bir başarı elde etmiş ve bağışıklık sistemi bozukluğuyla ilişkili bulaşıcı ve bulaşıcı olmayan birçok hastalığın (onkolojik, otoimmün hastalıklar, organ ve doku nakli vb.) teşhisinde, önlenmesinde ve tedavisinde büyük rol oynamaktadır. ).

Demir dönüşümleri

Normal ılıman bir iklimde, sağlıklı bir insanın günde 10-15 mg demire ihtiyacı vardır. Bu miktar vücuttan olan kayıplarını karşılamaya oldukça yeterlidir. Vücudumuz hemoglobin düzeyine, kiloya, cinsiyete ve yaşa bağlı olarak 2 ila 5 g arasında demir içerir. Özellikle kan hemoglobininde çok fazla var - vücutta bulunan toplam miktarın üçte ikisi; geri kalanı iç organlarda, özellikle de karaciğerde depolanır.

Yiyeceklerden alınan demir bağırsaklarda emilir ve özel bir taşıma proteini tarafından yakalandığı kan damarlarına taşınır. Bu protein ilk olarak 1920'de kan serumunda keşfedildi. Ancak o dönemde var olan analiz yöntemleri, yapısını doğru bir şekilde belirlememize izin vermedi. Ancak 1945'te İsveçli bilim adamları K-Holmberg ve K.-B. Laurel, demir içeren bu proteini detaylı bir şekilde inceleyerek doğasını belirledi ve ona "transferrin" adını verdi.

İlginçtir ki benzer bir protein 1939 yılında sütten de izole edilmiş ve “laktoferrin” olarak adlandırılmıştır. Bu proteinlerin moleküler ağırlıkları yaklaşık olarak aynıdır ve yaklaşık 80 bin civarındadır. 2 demir atomunu bağlayarak onlara karakteristik kırmızımsı bir renk verirler. Laktoferrin daha sonra gözyaşlarında, safrada ve diğer vücut sıvılarında keşfedildi. Kesin olarak konuşursak, taşıma proteinleri hemoglobine benzer bir işlevi yerine getirir, yalnızca oksijeni değil demiri ve üç değerlikli demiri taşırlar. Esas olarak kemik iliğine taşınır, küçük bir kısmı karaciğere ve dalağa girer ve burada yedek fon olarak depolanır; küçük bir miktar miyoglobin ve bazı doku solunum enzimlerinin oluşumuna gider. Demir metabolizmasının gerçekleştiği ana organlar, transferrin almaya yarayan özel reseptörlerin bulunduğu kemik iliği, karaciğer ve ince bağırsaktır.

Kemik iliğinde ömrü yaklaşık 4 ay olan hemoglobin ve kırmızı kan hücrelerinin oluşumu meydana gelir. Bu sürenin sonunda hemoglobin yok edilir, heme ve globine ayrılır. Bu maddelerin daha sonraki dönüşümleri farklı şekillerde ilerler. Globin, amino asitlere hidrolize edilir ve karaciğerdeki hem, safra pigmentlerine dönüştürülür - yeşil biliverdin, sarı-turuncu veya kahverengi olan bilirubine indirgenir. Bu pigmentlerin sadece küçük bir kısmı tekrar kana karışır, ancak büyük bir kısmı vücuttan atılır. Sarılık gibi karaciğer hastalıklarında, cilde ve göz beyazlarına karakteristik sarı rengini veren fazla miktarda bilirubin kana karışır.

Yukarıda vücutta demirin bir kısmının yedekte depolandığını söylemiştik. Normal koşullar altında bu demir rezervi, bitki ve hayvanlar dünyasında yaygın olarak bulunan kırmızı-kahverengi suda çözünür protein ferritinin bir parçasıdır. Omurgalılarda, omurgasızlarda, çiçeklerde ve hatta mantarlarda bulunur. Bu onun evrensel rolünü ve eski evrimsel kökenini akla getiriyor. Ferritin ilk kez 1937 yılında F. Laufberger tarafından bir atın dalağından izole edilmiştir. Bir süre sonra vücutta demir biriktiren bir bileşik olarak rolü belirlendi. Ferritin molekülleri, moleküler ağırlığı 480 bin olan apoferritik proteinle çevrelenmiş kompleks bileşikler formundaki demir agregatlarıdır. Böyle bir kompleks, 4,5 bine kadar demir atomu içerebilir. Transferrin değer olarak hemoglobine benzerse, ferritin bu açıdan miyoglobine benzer.

Böylece demirin büyük kısmı vücudumuzda dolaşır, bir kısmı ferritinde birikir ve çok küçük bir kısmı da hemosiderin proteininin çözünmeyen granülleri şeklinde yerleşir. Demir, ferritin ve hemosiderin içinde uzun süre saklanabilir - örneğin kan kaybı sırasında vücudun acilen ihtiyacı olana kadar. Daha sonra yedek demir, hemoglobin sentezi için kullanılır. Depo proteinlerinden nasıl ekstrakte edildiği henüz kesin olarak belirlenmemiştir. Büyük ihtimalle vücudumuzda demirle şu ya da bu şekilde bağlantılı olan bir takım maddeler belirlenmemiştir.

Mikroorganizmalar ve çevre. Fiziksel faktörler (tuz konsantrasyonu)

Önceki bölümlerde fizyolojik ve biyokimyasal özelliklerine göre gruplandırılmış çeşitli mikroorganizmalar anlatılmıştı. Habitatlardan da bahsedildi. Artık elde edilen bilgiler mikroorganizmaların çevreleriyle ilişkilerini değerlendirmemize olanak sağlıyor. Öncelikle ekolojinin temel kavram ve fikirlerine odaklanacağız. Bu bilim, organizmaların doğal ortamlarındaki davranışlarını, birbirleriyle ve çevreyle ilişkilerini inceler. Yaşamın ilk izleri 3 milyar yıldan daha öncesine dayanıyor; bunlar yaklaşık 0,5 milyar yıl öncesine kadar Dünya'nın biyosferine hakim olan mikroorganizmalardı. Dolayısıyla prokaryotlar yalnızca dünyevi yaşamın kökeninde yer almakla kalmıyor, ökaryotik formların tüm çeşitliliği de onlardan gelişmekle kalmıyor, aynı zamanda ondan sonra da hep var oluyorlar. Yaşamın daha yüksek formları, evrimleri boyunca hiçbir zaman yalnız olmadılar; sürekli olarak ya kalabalıklaşıyorlardı ya da her yerde bulunan tek hücreli organizmalar tarafından destekleniyorlardı. Modern yüksek yaşam biçimleri arasında, yalnızca kendi türlerine karşı mücadelede değil, aynı zamanda mikroorganizmalarla ilişkilerde de kendilerini kanıtlamış olanlar vardır. Evrim sürecinde birçok organizma hoşgörülü, ortaklığa dayalı ilişkiler - karşılıklı simbiyoz geliştirmiştir. Gezegenimizin yüzeyi bugünkü şeklini aldığında mikroorganizmalar zaten mevcuttu; kıtaların yer değiştirdiği, binlerce metre kalınlığında çökeltilerin oluştuğu, yer kabuğunun defalarca çöküp katlandığı, cevher, kömür, petrol ve doğal gaz yataklarının ortaya çıktığı bir dönemde zaten mevcutlardı. Mikroorganizmalar bu süreçlerin çoğuna aktif olarak katılmıştır. Tüm organik evrim döneminin en az %80'i boyunca, Dünya'da yalnızca mikroorganizmalar yaşamıştır. Mikropların fosil kalıntıları nadiren bulunursa, karşılaştırmalı fizyoloji ve biyokimyadan elde edilen veriler, prokaryotların metabolizma türüne göre sınıflandırılması için yeterli desteği sağlar. Ancak organizmaların evrimi ile ilgili bölümü okurken bu alanda hala birçok boşluk ve spekülasyonun bulunduğunu dikkate almak gerekir. FİZİKSEL FAKTÖRLER

Ölü Deniz maden suyu yüksek ısı iletkenliğine ve ısı kapasitesine sahiptir. Dolayısıyla ilk etki faktörü sıcaklıktır. Ana uygulama yeri cilttir. Derideki sinir reseptörlerinin tahrişi serebral kortekste yaygın inhibisyona neden olur; psikolojik stres, stres vb. sonucu oluşan aşırı gerginliğin giderilmesi. Banyo sırasında yoğun ısıya maruz kaldığında terleme yoluyla ısı kaybı artar, bu da vücudun detoksifikasyon süreçlerini destekler. Ayrıca kaslar üzerindeki termal etki onların rahatlamasına yardımcı olur. Ölü Deniz tuzu banyosunda, 40-50 cm yüksekliğindeki bir su sütunu, atmosferin 1/5'i kadar bir basınç uygulayarak solunum ve kan dolaşımını uyarır. Karın organlarının damarları cildin sıcaklığındaki değişikliklere tepki verir: cilt damarlarının genişlemesiyle birlikte dış sıcaklıktaki bir artış, karın organlarının damarlarının daralmasına yol açar ve bunun tersi de geçerlidir. Bunun istisnası böbreklerdir: Derinin vazodilatasyonu böbreklerin vazodilatasyonuna yol açar. Yeterli bir vasküler yanıt elde etmek için banyo yapmadan önce vücudun tüm bölgelerinin sıcaklığının eşitlenmesi gerekir. Örneğin üşüyen ayaklar bir leğende veya akan sıcak su altında ısıtılmalıdır. Bu durumda damar reaksiyonu doğru yönde ilerleyecek ve banyonun etkisi olumlu olacaktır. Yukarıdakilere dayanarak, 37-39 derece su sıcaklığında, 10 ila 15 dakika süren Ölü Deniz tuzları ile banyo yapılması tavsiye edilir.

Fosforun dönüşümü

Fosfor döngüsü karbon ve nitrojenden çok daha basittir. Esas olarak organik fosforun mineralizasyonundan ve fosfat tuzlarının daha az çözünür tuzlardan daha çözünür tuzlara transferinden (fosfor mobilizasyonu) oluşur. Hayvanların ve bitkilerin vücudunda fosfor, protein maddelerinin (nükleoproteinler) ve bazı lipoidlerin (lesitinler) bir parçasıdır. Bu fosfor, paslandırıcı ve diğer mikroplar tarafından ayrışma sırasında hayvanların ve bitkilerin ölümünden sonra mineralize olur ve fosforik asite dönüşür, bu da bazlarla hızla bağlanır ve bitki beslenmesi için uygun olmayan, az çözünen kalsiyum, magnezyum, demir tuzlarına dönüşür. Ayrıca, bu az çözünen tuzların çözünür tuzlara dönüşümü, asit oluşumunun eşlik ettiği biyokimyasal süreçlerin bir sonucu olarak meydana gelir. Bu işlemler asit oluşturan bakterileri, yani nitrifikasyon bakterilerini, kükürt bakterilerini, tiyonik bakterileri, amonifikasyon bakterilerini üretir ve bunlar başta siz olmak üzere büyük miktarda karbondioksit oluşturur. mikozlar.

Az çözünen trikalsiyum tuzu, kolayca çözünen dikalsiyum fosfor tuzuna dönüştürülür:

Ca3(PO4)2+2CO2+2H2O=2CaHPO4+Ca(HCO3)2

Ca3(PO4)2+4HNO3=Ca(H2PO4)2+2Ca(NO3)2,

bitkiler tarafından emilir.

Anaerobik koşullar altında toprak bakterileri, organik madde varlığında fosfat tuzlarını hidrojen fosfit'e kadar indirgeyebilir. Bu durumda değerli fosforik asit tuzları kaybolur. Bu zararlı sürece karşı en iyi çare toprağın iyi havalandırılmasıdır.

Aerobik selüloz ayrışması

Aerobik koşullar altında selülozun ayrışması. İyi havalandırılmış topraklarda selüloz, aerobik mikroorganizmalar (mantarlar, miksobakteriler ve diğer öbakteriler) ve anaerobik koşullarda, esas olarak clostridia tarafından ayrışır ve kullanılır. Aerobik koşullar altında mantarlar selülozun ayrışmasında önemli bir rol oynar. Bu konuda özellikle asidik topraklarda ve ligninle kabuklanmış selülozun (odun) ayrışmasında bakterilerden daha etkilidirler. İki cinsin temsilcileri Fusarium ve Chaetomium bu süreçte önemli bir rol oynamaktadır. Selüloz ayrıca Aspergillus fumigatus, A. nidulans, Botrytis cinerea, Rhizoctonia solani, Trichoderma viride, Chaetomium globosum ve Myrothecium verrucaria tarafından da parçalanır. Son üç tür, selülozun ayrışmasını tespit etmek için test organizmaları olarak görev yaptığı gibi, çeşitli malzemeleri selülozu parçalayan mikroorganizmaların etkisinden korumak amacıyla emprenye etmek için kullanılan ürünleri test etmek için de kullanılır. Mantarlar miselyumdan ve besin ortamından izole edilebilen selülazlar üretir. Cytophaga ve Sporocytophaga, selülozu parçalayan aerobik bakterilerdir. Sıvı ortamda olağan zenginleştirme kültürü yöntemiyle en kolay şekilde izole edilirler. Miksobakterilerle yakından akraba olan bu iki cins birçok türü içerir. Miksobakterilerin selüloz kullanımı ve bunun üzerindeki birincil etkileri hakkında çok az şey bilinmektedir. Hücre dışı selülazı veya herhangi bir selüloz parçalanma ürününü tespit edemediler. Bu bakterilerin hücreleri, lif eksenine paralel konumlanmış, selüloz liflerine çok yakın bitişiktir. Görünüşe göre selülozu yalnızca lifle yakın temas halinde hidrolize ediyorlar ve hidroliz ürünleri hemen emiliyor. Selüloz agarda, Cytophaga kolonileri hiçbir zaman selülozun enzimatik parçalanmasının ürünlerinin yer alacağı şeffaf bir bölge ile çevrelenmez. Cytophaga türlerine ek olarak, meyve veren gövdeleri oluşturan Polyangium, Sporangium ve Archangium cinslerinin mixo bakterileri de büyüyebilir. selüloz. "Omnivor" olarak adlandırılabilecek aerobik bakterilerin çoğu, selülozu büyüme için bir substrat olarak da kullanabilir. Bazıları selüloz kullanıyor, görünüşe göre sadece başka karbon kaynağının olmadığı durumlarda; bu tür bakterilerde selülazların sentezi ve salgılanması katabolit baskılanmasıyla düzenlenir. Pseudomonas'a benzer bazı formlar daha önce Cellvibrio olarak gruplandırılıyordu. Artık Pseudomonas fluorescens var. selüloz. Korineform bakteriler arasında Cellulomonas'tan söz edilmelidir; hatta bu bakterinin selülozdan protein elde etmek için kullanıldığı bile düşünülüyordu. Aktinomisetler arasında sadece birkaç selüloz parçalayan tür tanımlanmıştır: Micromonospora chalcea, Streptomyces cellulosae, Streptosporangium. Anaerobik koşullar altında selülozun ayrışması. Anaerobik koşullar altında selüloz çoğunlukla mezofilik ve termofilik clostridia tarafından parçalanır. Termofilik tür Clostridium thermocellum, substrat olarak selüloz veya selobiyozu ve nitrojen kaynağı olarak amonyum tuzlarını kullanarak basit sentetik ortamlarda büyür; Bu bakteri glikoz ve diğer birçok şekeri kullanmaz. Selüloz fermantasyonunun ürünleri etanol, asetik, formik ve laktik asitler, moleküler hidrojen ve CO2'dir. Hücrelerin dışında selüloz muhtemelen yalnızca selobiyoza parçalanır. Selülozun mezofilik tür Clostridium cellobioparum tarafından fermantasyonu benzer ürünlere yol açar. Bacillus çözünen uzun çubuk, yukarıda bahsedilen Cytophaga türlerine benzer şekilde davranır: Bu bakterinin hücreleri, selüloz liflerine sıkı sıkıya yapışır ve çevreye selülaz salmaz.

Solunum, canlı organizmaların ortamdan oksijen (O2) ile metabolizmasını sağlayan ve vücudun bazı metabolik ürünlerinin (CO2, H2O vb.) gaz halinde çevreye salınmasını sağlayan bir süreçtir. Solunum, insanlarda, hayvanlarda, bitkilerde ve birçok mikroorganizmada ana disimilasyon şeklidir. Solunum sırasında vücuda ait kimyasal enerji açısından zengin maddeler, moleküler oksijen kullanılarak enerji açısından fakir son ürünlere (karbon dioksit ve su) oksitlenir.

"Anaeroblar" terimi, 1861'de bütirik asit fermantasyon bakterilerini keşfeden Louis Pasteur tarafından tanıtıldı. Anaerobik solunum, protonların son alıcısı olarak oksijen değil, diğer maddeleri (örneğin nitratlar) kullanırken canlı organizmaların hücrelerinde meydana gelen bir dizi biyokimyasal reaksiyondur ve enerji metabolizması (katabolizma, disimilasyon) süreçlerini ifade eder. Karbonhidratların, lipitlerin ve amino asitlerin düşük molekül ağırlıklı bileşiklere oksidasyonu ile karakterize edilir.

Laktik asit fermantasyonu, şekerin laktik asit bakterileri tarafından laktik asit oluşturmak üzere anaerobik olarak dönüştürülmesidir.

Alkolik fermantasyon, maya tarafından gerçekleştirilen, bir molekül glikozun 2 molekül etanol ve 2 molekül karbondioksite dönüştürüldüğü kimyasal bir fermantasyon reaksiyonudur.

Bütirik asit fermantasyonu, şekeri anaerobik koşullar altında bütirik asit bakterileri tarafından bütirik asit, karbondioksit ve hidrojen üretmek üzere dönüştürme işlemidir.

Nitrifikasyon, amonyağın nitröz asite veya kendisinin daha sonra nitrik asite oksidasyonunun mikrobiyolojik bir işlemidir; bu, ya enerji üretimiyle (kemosentez, ototrofik nitrifikasyon) ya da hidrojen peroksitin ayrışması sırasında oluşan reaktif oksijen türlerinden korunmayla (heterotrofik nitrifikasyon) ilişkilidir. .

Denitrifikasyon (disimilasyon nitrat indirgemesi), nitratların nitritlere ve daha sonra gaz halindeki oksitlere ve moleküler nitrojene indirgenmesini içeren mikrobiyolojik süreçlerin toplamıdır. Sonuç olarak nitrojen atmosfere geri döner ve çoğu organizma için kullanılamaz hale gelir. Anaerobik koşullar altında yalnızca prokaryotlar (hem bakteri hem de arkeler) tarafından gerçekleştirilir ve onların enerji üretimiyle ilişkilidir.

Azot fiksasyonu - moleküler atmosferik nitrojenin fiksasyonu, diazotrofi. Bir nitrojen molekülünün indirgenmesi ve prokaryotik mikroorganizmalar tarafından biyokütleye dahil edilmesi işlemi. Biyolojik döngüdeki en önemli azot kaynağıdır. Karasal ekosistemlerde nitrojen sabitleyiciler esas olarak toprakta lokalizedir.

Streptokoklar. Streptokoklar yuvarlak, küçük, değişen uzunluklarda zincirler halinde düzenlenmiş koklardır. Genellikle bu zincirler eşleştirilmiş koklardan - diplo-streptokoklardan oluşur. Streptokoklar Gram boyası ile boyanır. Bronşit, apse ve akciğer kangreni ile birlikte balgamda bulunurlar. Lökositlerin arasında ve içinde bulunan streptokoklar patojenik olarak kabul edilir.

Stafilokoklar. Gruplar halinde ve tekli olarak bulunan çeşitli boyutlardaki yuvarlak koklar, geleneksel boyalar ve Gram boyaları ile boyanır. Stafilokoklar sıklıkla beyaz kan hücrelerinin içinde bulunur. Balgamda streptokoklar sıklıkla aynı anda gözlenir.

Tetracocci (micrococcus tetragenus). Dörtlü gruplar halinde düzenlenmiş ve ortak bir kapsülle çevrelenmiş, çeşitli boyutlarda oval veya yuvarlak koklara benzerler. Gram boyalı. Balgamda akciğer apsesi ve kangreninde, bronşitte ve ayrıca tüberkülozda ikincil bir enfeksiyon olarak, daha sıklıkla boşlukların varlığında görülürler.

SARCINA (Latince sarcina'dan - bağ, düğüm), kübik paket benzeri kümeler oluşturan küresel bakteriler (koklar). hareketsiz; patojenik değil.

BACILLES (Latince basilden - çubuk), çubuk şeklindeki bakteriler. Dar anlamda basiller, hücre içi sporlar oluşturan (dinlenme formları, yüksek sıcaklıklara, radyasyona ve diğer olumsuz etkilere dayanıklı) çubuk şeklindeki bakterilerdir. Bazı basiller hayvanlarda ve insanlarda şarbon ve tetanoz gibi hastalıklara neden olur.

Clostridia (lat. Clostridium), endospor üretebilen gram pozitif, zorunlu anaerobik bakteri cinsidir. Bireysel hücreler uzun çubuklardır; cinsin adı Yunanca klptfed'den (mil) gelir. Bu morfolojik karaktere göre clostridia olarak sınıflandırılan birçok tür daha sonra yeniden sınıflandırılmıştır. Endosporlar merkezi, eksantrik ve terminal olarak yerleştirilebilir. Endosporların çapı sıklıkla hücrenin çapını aşar.

Spirilla (Yeni Latin spirilla, Latin spira'nın küçültülmüş hali, Yunanca speira - bükülme, bükülme, dönüş), spiral olarak bükülmüş veya kemerli çubuklar şeklindeki bakterilerdir. S.'nin boyutları farklı türler arasında büyük farklılıklar gösterir: genişlik 0,6-0,8 ila 2-3 mikron, uzunluk 1-3,2 ila 30-50 mikron arasındadır. S. spor oluşturmaz, gram pozitiftir ve hücrenin sonunda bulunan bir flagella demeti sayesinde hareketlidir. Laboratuvar besin ortamlarında zayıf şekilde büyüyen S. türleri vardır; saf kültürde bireysel türler hiç izole edilmedi. S. - saprofitler; Tatlı ve tuzlu su kütlelerinde yaşarlar ve ayrıca çürüyen durgun suda, bulamaçta ve hayvanların bağırsak içeriklerinde de bulunurlar.

Spiroketler (lat. Spirochaetales) - uzun (3-500 mikron) ve ince (0.1-1.5 mikron) spiral (Yunanca ureisb "kıvrılma") bükülmüş (bir veya daha fazla spiral dönüşü) hücreli bir bakteri sırası .

Aktinomisetler (eski parlak mantarlar), gelişimin bazı aşamalarında dallanma miselyum oluşturma yeteneğine sahip bakterilerdir (aktinomisetlerin bakteriyel doğasını vurgulayan bazı araştırmacılar, mantar miselyumunun analoglarını ince filamentler olarak adlandırırlar), 0.4-1.5 mikron çapında, bu, varoluş için en uygun koşullar altında kendini gösterir. Gram pozitif tipte bir hücre duvarına ve DNA'da yüksek (%60-75) GC çifti içeriğine sahiptirler.

Mycobacteriaceae, aktinomisetlerin bir ailesidir. Tek cins Mycobacterium'dur. Mycobacterium cinsinin bazı temsilcileri (örn. M. tuberculosis, M. leprae) memeliler için patojeniktir (bkz. tüberküloz, mikobakteriyozis, cüzzam).

Ensilaj, etli yemi korumanın ve saklamanın yollarından biridir. Kaliteli silaj, salamura sebze ve meyvelerin hoş aromatik kokusuna sahip, açık yeşil, sarımsı-yeşil ve kahverengimsi-yeşil renkte, asitliği 3.9-4.2 aralığındadır. Kış döneminde diyetlerin mükemmel bir bileşenidir ve hayvanlar tarafından kolaylıkla yenir.

haylage - havaya erişimi olmayan kütleyi depolarken istenmeyen bakterilerin gelişmesini önleyen bir su açığı oluşturmak için yeşil bitkilerin dehidrasyonu. Silajdan farklı olarak, samanın hazırlanması sırasındaki fermantasyon işlemleri engellenir, çünkü çim tarlada% 45-55'lik bir nem içeriğine kadar kurutulur, bunun sonucunda kütlenin sözde fizyolojik kuruluğu elde edilir.

Gram-negatif bakteriler (Gram (-) ile gösterilir), Gram-pozitif bakterilerin aksine, Gram boyama yöntemi kullanılarak yıkandığında rengi bozulan bakterilerdir. Ağartma işleminden sonra genellikle ek bir boya (muchsin) ile pembeye boyanırlar.

TERMOJENEZ, sabit bir vücut sıcaklığını korumak ve hücre içi süreçlerin işleyişinden kan dolaşımının sağlanmasına, yiyeceklerin sindirimine, hareket kabiliyetine vb. kadar tüm sistemlerin çalışmasını sağlamak için vücut tarafından ısı üretilmesidir.

Pastörizasyon, çoğunlukla sıvı ürün veya maddelerin 60 dakika boyunca 60 °C'ye veya 30 dakika boyunca 70-80 °C sıcaklıkta tek seferlik ısıtılması işlemidir. Teknoloji, 19. yüzyılın ortalarında Fransız mikrobiyolog Louis Pasteur tarafından keşfedildi. Gıda ürünlerini dezenfekte etmek ve raf ömrünü uzatmak için kullanılır.

Sterilizasyon (Latince sterilis'ten - steril), çeşitli maddelerin, nesnelerin, gıda ürünlerinin canlı mikroorganizmalardan tamamen salınmasıdır.

Gram pozitif bakteriler (Gram (+) olarak adlandırılır), gram negatif bakterilerin aksine rengini koruyan ve mikroorganizmalar için Gram boyama yöntemi kullanılarak yıkandığında rengi bozulmayan bakterilerdir.

Fizikte yapışma (Latince adhaesio'dan - yapışma), farklı katıların ve/veya sıvıların yüzeylerinin yapışmasıdır. Yapışma, yüzey katmanındaki moleküller arası etkileşimden (van der Waals, polar, bazen kimyasal bağların oluşması veya karşılıklı difüzyonla) kaynaklanır ve yüzeyleri ayırmak için gereken spesifik çalışma ile karakterize edilir. Bazı durumlarda yapışma, yani homojen bir malzeme içindeki yapışmadan daha güçlü olabilir; bu gibi durumlarda, bir kopma kuvveti uygulandığında, bir yapışma kopması meydana gelir, yani temas eden malzemelerin daha az dayanıklı olanının hacminde bir kopma meydana gelir. .

Kommensalizm (Latince con mensa - kelimenin tam anlamıyla "masada", "aynı masada"), bir popülasyonun ilişkiden yararlandığı, diğerinin ise ne fayda ne de zarar aldığı iki farklı canlı organizma türünün bir arada yaşamasının bir yoludur. (örneğin gümüş balıkları ve insanlar).

PHAGIA (Yunanca phagos'tan - yutucu), Anlam olarak yiyen, soğuran kelimelerine karşılık gelen karmaşık kelimelerin bir bileşeni.

Satellizm, bir tür mikroorganizmanın başka bir mikroorganizmanın etkisi altında büyümesinin artmasıdır. Birkaç mikrop türü bir arada büyüdüğünde fizyolojik işlevleri etkinleştirilebilir ve bu da substrata daha hızlı maruz kalmayla sonuçlanır. Örneğin, besin ortamına metabolitler salan maya veya sarsin kolonileri, kolonilerinin çevresinde diğer bazı mikroorganizmaların büyümesini teşvik eder.

Fitohormonlar, bitkiler tarafından üretilen ve düzenleyici işlevlere sahip düşük molekül ağırlıklı organik maddelerdir. Fitohormonların düşük konsantrasyonları etkilidir (10-11 M'ye kadar), fitohormonlar ise etkilerine duyarlı bitki kısımlarında çeşitli fizyolojik ve morfolojik değişikliklere neden olur.

1. Mikroorganizma formları

2. Bakteri hücresinin yapısı

3. Bakterilerin hareket organları

4. Mikroskop yapısı

5. Koloni şekilleri

6. Koloni profilleri.

7. Kolonilerin Sınırı

8. Azot dönüşüm döngüsü

9. Fosfor dönüşüm döngüsü

10. Kükürt dönüşüm döngüsü

Mutasyonlar (Latince mutatio'dan - değişime) genlerdeki kalıtsal yapısal değişikliklerdir.

Büyük mutasyonlara (genomik yeniden düzenlemelere) genomun nispeten büyük bölümlerinde kayıp veya değişiklikler eşlik eder; bu tür mutasyonlar genellikle geri döndürülemez.

Küçük (nokta) mutasyonlar, tek tek DNA nükleotidlerinin kaybı veya eklenmesiyle ilişkilidir. Bu durumda yalnızca az sayıda özellik değişir. Bu tür değiştirilmiş bakteriler tamamen orijinal durumlarına dönebilir (geri dönebilir).

Karakteristik özellikleri değişen bakterilere mutant denir. Mutant oluşumuna neden olan faktörlere mutajen denir.

Bakteriyel mutasyonlar kendiliğinden ve uyarılmış olarak ikiye ayrılır. Kendiliğinden (kendiliğinden) mutasyonlar, kontrol edilemeyen faktörlerin etkisi altında, yani deneycinin müdahalesi olmadan meydana gelir. İndüklenmiş (yönlendirilmiş) mutasyonlar, mikroorganizmaların özel mutajenlerle (kimyasallar, radyasyon, sıcaklık ve

Bakteriyel mutasyonlar sonucunda şunlar görülebilir: a) Morfolojik özelliklerde değişiklikler b) Kültürel özelliklerde değişiklikler c) Mikroorganizmalarda ilaç direncinin ortaya çıkması d) Amino asitleri sentezleme, karbonhidratlardan ve diğer besin maddelerinden yararlanma yeteneğinin kaybı e) patojenik özelliklerin zayıflaması vb.

Bir mutasyon, mutajenik hücrelerin popülasyonun diğer hücrelerine göre avantajlar kazanmasına yol açarsa, o zaman bir mutant hücre popülasyonu oluşur ve edinilen tüm özellikler kalıtsaldır. Mutasyon hücreye bir avantaj sağlamıyorsa, kural olarak mutant hücreler ölür.

Dönüşüm. Dönüşüm sürecinde başka bir hücrenin DNA'sını kabul edebilen hücrelere yetkin hücreler denir.

Transdüksiyon, genetik bilginin (DNA) bir bakteriyofajın katılımıyla bir donör bakterisinden alıcı bir bakteriye aktarılmasıdır. Ilıman fajlar esas olarak dönüştürücü özelliklere sahiptir. Bir bakteri hücresinde çoğalırken fajlar, bakteriyel DNA'nın bir kısmını kendi DNA'larına dahil eder ve bunu alıcıya aktarır.

Üç tür iletim vardır: genel, spesifik ve abortif.

1. Genel transdüksiyon, bakteri kromozomunun farklı kısımlarında lokalize olan çeşitli genlerin transferidir.

Aynı zamanda, donör bakterileri alıcıya çeşitli özellikleri ve özellikleri (yeni enzimler oluşturma yeteneği, ilaçlara direnç vb.) aktarabilir.

2. Spesifik transdüksiyon, bakteri kromozomunun özel bölgelerinde lokalize olan yalnızca bazı spesifik genlerin faj yoluyla aktarılmasıdır. Bu durumda yalnızca belirli özellikler ve özellikler iletilir.

3. Abortif transdüksiyon - donör kromozomunun bir fragmanının faj yoluyla transferi. Genellikle bu parça alıcı hücrenin kromozomuna dahil edilmez, ancak sitoplazmada dolaşır. Bir alıcı hücre bölündüğünde, bu parça iki kardeş hücreden yalnızca birine aktarılır ve ikinci hücre değişmemiş alıcı kromozomunu alır.

Fajların dönüştürülmesinin yardımıyla, bir toksin, sporlar, flagella oluşturma, ek enzimler üretme, ilaca direnç vb. oluşturma yeteneği gibi bir dizi özellik bir hücreden diğerine aktarılabilir.

Konjugasyon, genetik materyalin bir bakteriden diğerine doğrudan hücre teması yoluyla aktarılmasıdır. Genetik materyali ileten hücrelere donör, onu alan hücrelere ise alıcı denir. Bu süreç doğası gereği donör hücresinden alıcı hücreye kadar tek yönlüdür.

Donör bakterileri F+ (erkek tipi) ve alıcı bakterileri F- (dişi tipi) olarak adlandırılır. F+ ve F- hücreleri birbirine yaklaştığında aralarında sitoplazmik bir köprü belirir. Köprünün oluşumu F faktörü (Doğurganlık) tarafından kontrol edilir. Bu faktör, cinsiyet pili oluşumundan sorumlu genleri içerir. Yalnızca F faktörünü içeren hücreler donör işlevini yerine getirebilir. Alıcının hücreleri bu faktörden yoksundur. Geçiş sırasında faktör F donör hücresinden alıcıya aktarılır. Faktör F'yi alan dişi hücrenin kendisi donör (F +) olur.

Konjugasyon işlemi mekanik olarak, örneğin çalkalanarak kesilebilir. Bu durumda alıcı, DNA'da bulunan eksik bilgiyi alır.

Konjugasyon, diğer rekombinasyon türleri gibi, yalnızca aynı türün bakterileri arasında değil, aynı zamanda farklı türlerin bakterileri arasında da meydana gelebilir. Bu durumlarda rekombinasyona türler arası denir.

Plazmitler, bir bakteri hücresinin nispeten küçük kromozom dışı DNA molekülleridir. Sitoplazmada bulunurlar ve halka yapısına sahiptirler. Plazmitler, kromozomal DNA'da bulunan genlerden bağımsız olarak işlev gören çeşitli genler içerir.

Lizojenik bir hücrede kalıtsal olarak bir dizi değişikliğe neden olan profajlar, örneğin toksin oluşturma yeteneği (bkz. transdüksiyon).

Özerk bir durumda olan ve konjugasyon sürecinde yer alan F faktörü (bkz. Konjugasyon).

Hücrenin ilaçlara karşı direncini veren R-faktörü (R-faktörü önce Escherichia coli'den, sonra Shigella'dan izole edildi). Çalışmalar, genellikle plazmidler için tipik olan R faktörünün hücreden uzaklaştırılabildiğini göstermiştir.

K-faktörünün tür içi, türler arası ve hatta türler arası geçirgenliği vardır, bu da teşhis edilmesi zor olan atipik suşların oluşumuna neden olabilir.

İlk kez Escherichia coli (E. coli) kültüründe keşfedilen bakteriyosinojenik faktörlere (col faktörleri) bu nedenle kolisin adı verilmektedir. Daha sonra diğer bakterilerde de tanımlandılar: Vibrio cholerae - Vibriocinae, stafilokoklar - Staphylocinae, vb.

Col faktörü, kendi türündeki veya yakından ilişkili olan bakterilerin ölümüne neden olabilecek protein maddelerinin sentezini belirleyen küçük otonom bir plazmittir. Bakteriyosinler hassas hücrelerin yüzeyine adsorbe edilir ve metabolik bozukluklara neden olarak hücre ölümüne yol açar.

Doğal koşullar altında, bir popülasyondaki yalnızca birkaç hücre (1000'de 1) kendiliğinden kolisin üretir. Ancak kültür üzerindeki bazı etkilerle (bakterilerin UV ışınlarıyla tedavisi) kolisin üreten hücrelerin sayısı artar.

Mikroorganizmaların değişkenliğinin pratik önemi

Pasteur, kuduz ve şarbona neden olan etkenlerde yapay olarak geri dönüşü olmayan değişiklikler elde etti ve bu hastalıklara karşı koruyucu aşılar hazırladı. Genetik ve mikroorganizmaların değişkenliği alanında yapılan daha sonraki araştırmalar, aşı üretiminde kullanılan çok sayıda bakteri ve viral suşun elde edilmesini mümkün kıldı.

Mikroorganizmaların genetiğine ilişkin çalışmaların sonuçları, yüksek organizmaların kalıtım kalıplarını açıklığa kavuşturmak için başarıyla kullanıldı.

Genetiğin yeni bir dalı olan genetik mühendisliği de büyük bilimsel ve pratik öneme sahiptir.

Genetik mühendisliği yöntemleri, genlerin yapısını değiştirmeyi ve önemli ve gerekli maddelerin sentezinden sorumlu diğer organizmaların genlerini bakteri kromozomuna dahil etmeyi mümkün kılar. Sonuç olarak mikroorganizmalar, kimyasal yollarla üretimi çok zor, hatta bazen imkansız olan maddelerin üreticisi haline gelir. Bu yöntem şu anda insülin, interferon vb. ilaçların üretilmesinde kullanılıyor. Mutajenik faktörler ve seleksiyon kullanılarak orijinalinden 100-1000 kat daha aktif antibiyotik üreten mutantlar elde edildi.

9. Bağışıklığın genetiği

Yüksek hayvanların bağışıklık tepkisinin genetik belirlenmesi

Monospesifik antikor sentezinin mekanizması ve bağışıklık hafızası

Vücudun bağışıklık tepkisi seviyesinin kalıtsallığı ve enfeksiyonlara karşı direnç için hayvanların seçilmesi olasılığı.

Bağışıklık, vücudun bulaşıcı ajanlara ve antijenik nitelikteki genetik olarak yabancı maddelere karşı bağışıklığıdır. Bağışıklığın ana işlevi, vücudun iç istikrarının (homeostaz) immünolojik gözetimidir.

Bu işlevin sonucu, genetik olarak yabancı maddelerin (virüsler, bakteriler, kanser hücreleri vb.) tanınması ve ardından bloke edilmesi, etkisiz hale getirilmesi veya yok edilmesidir. Vücudun bağışıklık sistemi, yani tüm lenfoid hücrelerin toplamı (spesifik bir koruyucu faktör), genetik olarak belirlenmiş biyolojik bireyselliğin korunmasından sorumludur. Spesifik olmayan koruyucu faktörler arasında cilt ve mukoza zarları bulunur. Bağışıklık tepkisi veya immünolojik reaktivite, vücudun yabancı maddelere (antijenlere) verdiği tepkilerin bir şeklidir. Antikorların ana işlevi, bir antijenle glutinasyon, çökelme, lizis ve nötralizasyon reaksiyonları şeklinde hızlı bir şekilde reaksiyona girme yetenekleridir.

10. Kan grupları ve biyokimyasal polimorfizm.

Kan grupları kavramı

Kan gruplarının kalıtsallığı

Hayvancılıkta kan gruplarının pratik uygulaması

Polimorfik protein sistemleri ve hayvan verimliliği ile ilişkileri

Kan gruplarını ve polimorfik protein sistemlerini belirleme yöntemleri.

Kan grupları 1900'de (insanlarda) keşfedildi ve 1924'te açıklandı. 1936'da ise immünogenetik terimi kullanıldı. Bir tür içinde bireyler, antijenler (vücuda girdiğinde immünogenetik reaksiyonlara neden olan genetik olarak yabancı maddeler) şeklinde immünogenetik olarak tespit edilebilen bir dizi kimyasal, genetik olarak belirlenmiş özellikler açısından farklılık gösterir. Antikorlar, vücutta antijenlerin etkisi altında oluşan immünoglobulinlerdir (proteinler); kan grubundaki farklılıklar, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde bulunan antijenler tarafından belirlenir. Antijenik faktörlere bazen kan faktörleri denir ve bir kişinin tüm kan gruplarının toplamına kan grubu denir. Doğumdan sonra hayvanların kan grubu değişmez. Kan gruplarının ve antijenlerin genetik sistemleri büyük ve küçük harflerle belirtilir - A, B, C, vb. Çok sayıda antijen vardır, bu nedenle bunlar A, B, C sembolleriyle ve A1, A2 vb. alt simgelerle yazılır.

Ana Sayfa | Hakkımızda | Geri bildirim

GENOTİPİK (KALITSIZ) VARYASYON

Genotipik varyasyon, mutasyonlardan ve genetik rekombinasyonlardan kaynaklanabilir.

Mutasyonlar (Latince mutatio'dan - değişime) genlerdeki kalıtsal yapısal değişikliklerdir.

Büyük mutasyonlara (genomik yeniden düzenlemeler), genomun nispeten büyük bölümlerinde kayıp veya değişiklikler eşlik eder; bu tür mutasyonlar genellikle geri döndürülemez.

Küçük (nokta) mutasyonlar, bireysel DNA bazlarının kaybı veya eklenmesiyle ilişkilidir. Bu durumda yalnızca az sayıda özellik değişir. Bu tür değiştirilmiş bakteriler tamamen orijinal durumlarına dönebilir (geri dönebilir).

Karakteristik özellikleri değişen bakterilere mutant denir. Mutant oluşumuna neden olan faktörlere mutajen denir.

Bakteriyel mutasyonlar kendiliğinden ve uyarılmış olarak ikiye ayrılır. Kendiliğinden (kendiliğinden) mutasyonlar, kontrol edilemeyen faktörlerin etkisi altında meydana gelir; deneyci müdahalesi olmadan. İndüklenmiş (yönlendirilmiş) mutasyonlar, mikroorganizmaların özel mutajenlerle (kimyasallar, radyasyon, sıcaklık vb.) Tedavisi sonucu ortaya çıkar.

Bakteriyel mutasyonların bir sonucu olarak aşağıdakiler meydana gelebilir:

a) Morfolojik özelliklerde değişiklik

b) Kültürel varlıklardaki değişim

c) Mikroorganizmalarda ilaç direncinin ortaya çıkması

d) amino asitleri sentezleme, karbonhidratları ve diğer besin maddelerini kullanma yeteneğinin kaybı

e) patojenik özelliklerin zayıflaması vb.

Bir mutasyon, mutajenik hücrelerin popülasyonun diğer hücrelerine göre avantajlar kazanmasına yol açarsa, o zaman bir mutant hücre popülasyonu oluşur ve edinilen tüm özellikler kalıtsaldır. Mutasyon hücreye bir avantaj sağlamıyorsa, kural olarak mutant hücreler ölür. Genetik rekombinasyonlar. Dönüşüm. Dönüşüm sürecinde başka bir hücrenin DNA'sını kabul edebilen hücrelere yetkin hücreler denir. Yeterlilik durumu genellikle büyümenin logaritmik aşamasına denk gelir.

Transdüksiyon, genetik bilginin bir bakteriyofajın katılımıyla bir donör bakterisinden alıcı bir bakteriye aktarılmasıdır. Ilıman fajlar esas olarak dönüştürücü özelliklere sahiptir. Bir bakteri hücresinde çoğalırken fajlar, bakteriyel DNA'nın bir kısmını kendi DNA'larına dahil eder ve onu alıcıya aktarır. Üç tür iletim vardır: genel, spesifik ve abortif.

1. Genel transdüksiyon, bakteriyel kromozomun farklı kısımlarında lokalize olan çeşitli genlerin transferidir. Aynı zamanda, donör bakterileri alıcıya çeşitli özellikler ve özellikler (yeni enzimler oluşturma yeteneği, ilaç direnci vb.) aktarabilir.

2. Spesifik iletim iletimdir
bakteriyel kromozomun özel bölümlerinde lokalize olan yalnızca bazı spesifik genlerden oluşan bir faj. Bu durumda yalnızca belirli özellikler ve özellikler iletilir.

3. Abortif transdüksiyon - donör kromozomundan bir enzimin faj yoluyla transferi. Genellikle bu parça alıcı hücrenin kromozomuna dahil edilmez, ancak sitoplazmada dolaşır. Alıcı hücre bölündüğünde, bu parça iki kardeş hücreden yalnızca birine aktarılır ve ikinci hücre, değişmemiş alıcı kromozomunu alır.

Fajların dönüştürülmesinin yardımıyla, bir toksin, sporlar, flagella oluşturma, ek enzimler üretme, ilaca direnç vb. oluşturma yeteneği gibi bir dizi özellik bir hücreden diğerine aktarılabilir.

Konjugasyon, genetik materyalin bir bakteriden diğerine doğrudan hücre teması yoluyla aktarılmasıdır. Genetik materyali ileten hücrelere donör, onu alan hücrelere ise alıcı denir. Bu süreç doğası gereği donör hücresinden alıcı hücreye kadar tek yönlüdür.

Donör bakterileri F+ (erkek tipi) ve alıcı bakterileri F- (dişi tipi) olarak adlandırılır. F+ ve F- hücreleri birbirine yaklaştığında aralarında sitoplazmik bir köprü oluşur. Köprünün oluşumu F faktörü (İngiliz doğurganlığından - doğurganlığından) tarafından kontrol edilir. Bu faktör, cinsiyet villisinin (sex-pili) oluşumundan sorumlu genleri içerir. Donör işlevi yalnızca F faktörü içeren hücreler tarafından gerçekleştirilebilir. Alıcı hücreler bu faktörden yoksundur. Geçiş sırasında faktör F donör hücresinden alıcıya aktarılır. F faktörünü alan dişi hücrenin kendisi donör (F+) olur.

Konjugasyon işlemi mekanik olarak, örneğin çalkalanarak kesilebilir. Bu durumda alıcı, DNA'da bulunan eksik bilgiyi alır.

Genetik bilginin konjugasyon yoluyla aktarımı en iyi şekilde enterobakterilerde incelenir.

Konjugasyon, diğer rekombinasyon türleri gibi, yalnızca aynı türün bakterileri arasında değil, aynı zamanda farklı türlerin bakterileri arasında da meydana gelebilir. Bu durumlarda rekombinasyona türler arası denir.

Genotipik değişkenlik kalıtsaldır

Plazmitler, bir bakteri hücresinin nispeten küçük kromozom dışı DNA molekülleridir. Sitoplazmada bulunurlar ve halka yapısına sahiptirler. Plazmitler, kromozomal DNA'da bulunan genlerden bağımsız olarak işlev gören çeşitli genler içerir.

Şekil 54 Plazmitler (kromozom dışı DNA molekülleri)

Plazmidlerin tipik bir özelliği, bağımsız olarak çoğalma (kopyalama) yetenekleridir.

Ayrıca bir hücreden diğerine geçebilirler ve çevreden gelen yeni genleri bünyelerine katabilirler. Plazmitler şunları içerir:

Profajlar. kalıtsal bir lizojenik hücrede bir dizi değişikliğe neden olur; örneğin toksin oluşturma yeteneği (bkz. transdüksiyon). Özerk bir durumda olan ve konjugasyon sürecinde yer alan F faktörü (bkz. Konjugasyon).

Hücrenin ilaçlara karşı direncini veren R-faktörü (R-faktörü önce Escherichia coli'den, sonra Shigella'dan izole edildi). Çalışmalar, genellikle plazmidler için tipik olan R faktörünün hücreden uzaklaştırılabildiğini göstermiştir.

R-faktörünün tür içi, türler arası ve hatta türler arası aktarılabilirliği vardır ve bu, teşhis edilmesi zor olan atipik suşların oluşumuna neden olabilir.

İlk kez Escherichia coli (E. coli) kültüründe keşfedilen bakteriyosinojenik faktörlere (col faktörleri) bu nedenle kolisin adı verilmektedir. Daha sonra diğer bakterilerde tanımlandılar: Vibrio cholerae - vibriosinler, stafilokoklar - stafilosinler vb.

Col faktörü, kendi türündeki veya yakından akraba olan bakterilerin ölümüne neden olabilecek protein maddelerinin sentezini belirleyen küçük otonom bir plazmittir. Bakteriyosinler hassas hücrelerin yüzeyine adsorbe edilir ve metabolik bozukluklara neden olarak hücre ölümüne yol açar.

Doğal koşullar altında, bir popülasyondaki yalnızca birkaç hücre (1000'de 1) kendiliğinden kolisin üretir. Ancak kültür üzerindeki bazı etkilerle (bakterilerin UV ışınlarıyla tedavisi) kolisin üreten hücrelerin sayısı artar.

Fonksiyonel genlerdeki değişiklikler

Mutasyona uğramış hücrelerde mutasyonlar somatik (örneğin bir kişideki farklı göz renkleri) ve üretken (veya gametik) olabilir. Generatif mutasyonlar yavrulara aktarılırken, somatik mutasyonlar bireyde kendini gösterir. Sadece vejetatif çoğalma yoluyla miras alınırlar.

Vücudun sonucuna (anlamına) göre mutasyonlar pozitif, nötr ve negatif olarak sınıflandırılır. Pozitif mutasyonlar nadiren ortaya çıkar. Organizmanın canlılığını arttırırlar ve evrim için önemlidirler (örneğin kordalıların evrimi sırasında dört odacıklı kalbin ortaya çıkmasına yol açan mutasyonlar). Nötr mutasyonların hayati süreçler üzerinde neredeyse hiçbir etkisi yoktur (örneğin çillerin varlığına yol açan mutasyonlar). Negatif mutasyonlar yarı öldürücü ve öldürücü olarak ikiye ayrılır. Yarı öldürücü mutasyonlar organizmanın yaşayabilirliğini azaltır ve ömrünü kısaltır (örneğin Down hastalığına yol açan mutasyonlar). Ölümcül mutasyonlar neden olur
Vücudun doğumdan önce veya doğum sırasında ölmesi (örneğin, beynin yokluğuna yol açan mutasyonlar).

Fenotipteki değişime göre mutasyonlar morfolojik (örneğin gözbebeklerinin küçülmesi, elde altı parmak) ve biyokimyasal (örneğin albinizm, hemofili) olabilir.

Genotipteki değişikliklere bağlı olarak mutasyonlar genomik, kromozomal ve gen mutasyonları olarak ayrılır.

Genomik mutasyonlar çevresel faktörlerin etkisi altında kromozom sayısında meydana gelen değişikliklerdir. Haploidi, 1n kromozom kümesidir. Doğada erkek arı (erkek) arılarda bulunur. Bu tür organizmaların yaşayabilirliği azalır, çünkü tüm resesif genler içlerinde görünür.

Poliploidi, haploid kromozom sayısındaki (3n, 4n, 5n) artıştır. Poliploidi bitki yetiştiriciliğinde kullanılır. Verimliliğin artmasına yol açar. İnsanlar için haploidi ve poliploidi öldürücü mutasyonlardır.

Anöploidi, bireysel çiftlerdeki kromozom sayısındaki değişikliktir (2n±1, 2n±2 vb.).

Trizomi. örneğin, bir kadın vücudundaki bir çift cinsiyet kromozomuna bir X kromozomu eklenirse, trizomi X sendromu (47, XXX), bir erkek vücudundaki cinsiyet kromozomlarına eklenirse, Klinefelter sendromu (47, XXY) gelişir; gelişir. Monozomi. bir çiftte bir kromozomun yokluğu – 45, X0 – Shereshevsky-Turner sendromu. Nülizomi. bir çift homolog kromozomun yokluğu (insanlar için ölümcül bir mutasyon).

Kromozomal mutasyonlar (veya kromozomal sapmalar), kromozomların yapısındaki değişikliklerdir (kromozomlar arası veya kromozom içi). Bir kromozom içindeki yeniden düzenlemelere inversiyonlar, eksiklikler (eksiklikler ve silinmeler) ve kopyalar denir. Kromozomlar arası yeniden düzenlemelere translokasyon denir.

Örnekler: insanlarda silme - kedi ağlama sendromu; çoğaltma - Drosophila'da şerit şeklinde gözlerin ortaya çıkması - genlerin sırasının değişmesi;

Translokasyonlar şunlar olabilir: karşılıklı - iki kromozom segment değiştirir; karşılıklı olmayan - bir kromozomun segmentleri başka bir Robertsonian'a aktarılır - iki akrosentrik kromozom, sentromerik bölümleriyle bağlanır.

Gen seti değiştikçe eksiklikler ve kopyalar her zaman kendilerini fenotipik olarak gösterir. İnversiyonlar ve translokasyonlar her zaman ortaya çıkmaz. Bu durumlarda homolog kromozomların konjugasyonu zorlaşır ve genetik materyalin yavru hücreler arasındaki dağılımı bozulur.

Gen mutasyonlarına nokta mutasyonları veya transgenasyonlar denir. Gen yapısındaki değişikliklerle ilişkilidirler ve metabolik hastalıkların gelişmesine neden olurlar (sıklıkları %2-4'tür).

Yapısal genlerdeki değişiklikler.

1. Bir veya daha fazla nükleotid çifti bir DNA molekülüne bırakıldığında veya eklendiğinde bir okuma çerçevesi kayması meydana gelir.

2. Geçiş - bir purin bazının bir purin bazıyla veya bir pirimidin bazının bir pirimidin bazıyla (A G veya CT) değiştirildiği bir mutasyon. Bu değiştirme kodonlarda bir değişikliğe yol açar.

3. Transversiyon - bir purin bazının bir pirimidin ile veya bir pirimidinin bir purin (ACGT) ile değiştirilmesi - kodonlarda bir değişikliğe yol açar. Kodonların anlamının değiştirilmesi yanlış mutasyonlara yol açar. Anlamsız kodonlar oluştuğunda (UAA, UAG, UGA), anlamsız mutasyonlara neden olurlar. Bu kodonlar amino asitleri belirtmez, ancak sonlandırıcılardır; bilgi okumanın sonunu belirlerler.

1. Baskılayıcı protein değiştirilmiş, operatör genine uymuyor. Bu durumda yapısal genler kapanmaz ve sürekli çalışır.

2. Baskılayıcı protein, operatör genine sıkı bir şekilde bağlanır ve indükleyici tarafından "çıkarılmaz". Yapısal genler her zaman çalışmaz.

3. Baskı ve indüksiyon süreçlerinin değişiminin ihlali. İndükleyici yoksa spesifik protein sentezlenir; indükleyicinin varlığında sentezlenmez. Transkriptonların işleyişindeki bu tür bozulmalar, regülatör gen veya operatör gendeki mutasyonlarla gözlenir.

Şu anda gen mutasyonlarının neden olduğu yaklaşık 5.000 metabolik hastalık tanımlanmıştır. Bunların örnekleri arasında fenilketonüri, albinizm, galaktozemi, çeşitli hemofililer, orak hücreli anemi, akondroplazi vb. yer alır.

Çoğu durumda gen mutasyonları fenotipik olarak kendini gösterir.

Kalıtım ve değişkenlik. Kromozomal kalıtım teorisi

Kalıtım, ebeveynlerin özelliklerini ve işlevlerini yavrulara aktarma yeteneğinden oluşan canlı organizmaların en önemli özelliğidir. Bu aktarım genler kullanılarak gerçekleştirilir.

Gen, kalıtsal bilginin depolandığı, iletildiği ve uygulandığı bir birimdir. Bir gen, yapısı belirli bir polipeptidin (protein) yapısını kodlayan bir DNA molekülünün spesifik bir bölümüdür. DNA'nın birçok bölümünün proteinleri kodlamaması, ancak düzenleyici işlevleri yerine getirmesi muhtemeldir. Her durumda, insan genomunun yapısında, DNA'nın yalnızca yaklaşık% 2'si, haberci RNA'nın sentezlendiği (transkripsiyon işlemi) ve daha sonra protein sentezi sırasında amino asitlerin dizisini (çeviri işlemi) belirleyen dizilerdir. Şu anda insan genomunda 30 bin civarında gen bulunduğuna inanılıyor.

Genler, hücrelerin çekirdeğinde bulunan ve dev DNA molekülleri olan kromozomların üzerinde bulunur.

Kalıtımın kromozomal teorisi 1902'de Satton ve Boveri tarafından formüle edildi. Bu teoriye göre kromozomlar, organizmanın kalıtsal özelliklerini belirleyen genetik bilginin taşıyıcılarıdır. İnsanlarda her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozom bulunur. Bir çift oluşturan kromozomlara homolog denir.

Cinsiyet hücreleri (gametler) özel bir bölünme türü olan mayoz bölünme kullanılarak oluşturulur. Mayoz bölünme sonucunda her cinsiyet hücresinde her çiftten yalnızca bir homolog kromozom kalır. 23 kromozom. Böyle tek bir kromozom setine haploid denir. Döllenme sırasında erkek ve dişi üreme hücreleri birleşip bir zigot oluşturduğunda, diploid adı verilen ikili küme yeniden onarılır. Zigotta, ondan gelişen organizmada, her kromozomdan bir kromozom baba organizmasından, diğeri ise anne organizmasından alınır.

Genotip, bir organizmanın ebeveynlerinden aldığı bir dizi gendir.

Genetiğin araştırdığı bir diğer olgu ise değişkenliktir. Çeşitlilik, organizmaların yeni özellikler (bir tür içindeki farklılıklar) edinme yeteneği olarak anlaşılmaktadır. Değişkenliğin iki biçimi vardır:
- kalıtsal
- değişiklik (kalıtsal olmayan).

Kalıtsal değişkenlik, genotipteki değişikliklerin neden olduğu, mutasyonel veya kombinasyonel değişkenlik ile ilişkilendirilebilen bir değişkenlik biçimidir.

Mutasyon değişkenliği.
Genler zaman zaman mutasyon adı verilen değişikliklere uğrar. Bu değişiklikler rastgeledir ve kendiliğinden ortaya çıkar. Mutasyonların nedenleri çok çeşitli olabilir. Mutasyonun meydana gelme olasılığını artıran birçok faktör vardır. Bu, belirli kimyasallara, radyasyona, sıcaklığa vb. maruz kalma olabilir. Bu araçları kullanarak mutasyonlara neden olunabilir, ancak oluşumlarının rastgele doğası devam eder ve belirli bir mutasyonun ortaya çıkışını tahmin etmek imkansızdır.

Ortaya çıkan mutasyonlar nesillere aktarılır, yani mutasyonun meydana geldiği yerle ilişkili kalıtsal değişkenliği belirlerler. Üreme hücresinde bir mutasyon meydana gelirse, o zaman torunlara aktarılma şansı vardır, yani. miras alınmak. Mutasyon somatik bir hücrede meydana gelirse, yalnızca bu somatik hücreden kaynaklananlara aktarılır. Bu tür mutasyonlara somatik denir; bunlar kalıtsal değildir.

Birkaç ana mutasyon türü vardır.
- Değişikliklerin bireysel genler seviyesinde meydana geldiği gen mutasyonları, yani. DNA molekülünün bölümleri. Bu, nükleotidlerin israfı, bir bazın diğeriyle değiştirilmesi, nükleotidlerin yeniden düzenlenmesi veya yenilerinin eklenmesi olabilir.
- Kromozom yapısının bozulmasına bağlı kromozomal mutasyonlar, mikroskopla tespit edilebilecek ciddi değişikliklere yol açar. Bu tür mutasyonlar arasında kromozom bölümlerinin kayıpları (silmeler), bölümlerin eklenmesi, bir kromozom bölümünün 180° döndürülmesi ve tekrarların ortaya çıkması yer alır.
- Genomik mutasyonlara kromozom sayısındaki değişiklikler neden olur. Ekstra homolog kromozomlar görünebilir: kromozom setinde iki homolog kromozomun yerine trizomi belirir. Monozomi durumunda bir çiftten bir kromozomun kaybı gözlenir. Poliploidide genomda çoklu artış olur. Genomik mutasyonun başka bir çeşidi, her çiftten yalnızca bir kromozomun kaldığı haploididir.

Mutasyonların sıklığı daha önce de belirtildiği gibi çeşitli faktörlerden etkilenir. Bir takım genomik mutasyonlar meydana geldiğinde özellikle annenin yaşı büyük önem taşımaktadır.

Kombinatif değişkenlik.
Bu tür değişkenlik cinsel sürecin doğasına göre belirlenir. Kombinatif varyasyonda yeni gen kombinasyonları nedeniyle yeni genotipler ortaya çıkar. Bu tür değişkenlik, germ hücrelerinin oluşumu aşamasında kendini gösterir. Daha önce de belirtildiği gibi, her cinsiyet hücresinde (gamet), her çiftten yalnızca bir homolog kromozom vardır. Kromozomlar gametlere rastgele girerler, dolayısıyla bir kişinin cinsiyet hücreleri, kromozomlardaki gen seti açısından oldukça farklı olabilir. Kombinatif değişkenliğin ortaya çıkması için daha da önemli bir aşama döllenmedir; bundan sonra yeni ortaya çıkan organizmanın genlerinin %50'si bir ebeveynden, %50'si ise diğerinden miras alınır.

Değişkenliğin değiştirilmesi genotipteki değişikliklerle ilişkili değildir, ancak çevrenin gelişmekte olan organizma üzerindeki etkisinden kaynaklanır.

Modifikasyon değişkenliğinin varlığı, mirasın özünü anlamak için çok önemlidir. Özellikler kalıtsal değildir. Tamamen aynı genotipe sahip organizmaları alabilir, örneğin aynı bitkinin çeliklerini yetiştirebilir, ancak bunları farklı koşullara (ışıklandırma, nem, mineral beslenme) yerleştirebilir ve farklı özelliklere sahip (büyüme, verim, yaprak şekli ve şekli) oldukça farklı bitkiler elde edebilirsiniz. yakında.). Bir organizmanın gerçekte oluşan özelliklerini tanımlamak için “fenotip” kavramı kullanılır.

Fenotip, organizmanın gelişimi sırasında genotip ile çevresel etkilerin etkileşimi sonucu oluşan, bir organizmanın gerçekte ortaya çıkan özelliklerinin tüm kompleksidir. Dolayısıyla kalıtımın özü, bir özelliğin kalıtımında değil, bir genotipin gelişim koşullarıyla etkileşimi sonucunda belirli bir fenotip üretme yeteneğinde yatmaktadır.

Modifikasyon değişkenliği genotipteki değişikliklerle ilişkili olmadığından modifikasyonlar kalıtsal değildir. Genellikle bu pozisyonun kabul edilmesi bazı nedenlerden dolayı zordur. Öyle görünüyor ki, eğer ebeveynler birkaç nesil boyunca ağırlık kaldırma konusunda eğitim almışsa ve kas geliştirmişse, o zaman bu özelliklerin mutlaka çocuklarına aktarılması gerekir. Bu arada, bu tipik bir değişikliktir ve eğitim, özelliğin gelişimini etkileyen çevresel etkidir. Modifikasyon sırasında genotipte herhangi bir değişiklik meydana gelmez ve modifikasyon sonucu kazanılan özellikler kalıtsal değildir. Darwin bu tür değişkenliğe kalıtsal olmayan adını verdi.

Modifikasyon değişkenliğinin sınırlarını karakterize etmek için reaksiyon normu kavramı kullanılır. İnsanlarda kan grubu, cinsiyet, göz rengi gibi bazı özellikler çevresel etkiler nedeniyle değiştirilemez. Diğerleri ise tam tersine çevresel etkilere karşı çok duyarlıdır. Örneğin güneşe uzun süre maruz kalma sonucunda cilt rengi koyulaşır, saç rengi açılır. Bir kişinin kilosu beslenme, hastalık, kötü alışkanlıklar, stres ve yaşam tarzından büyük ölçüde etkilenir.

Çevresel etkiler fenotipte sadece niceliksel değil aynı zamanda niteliksel değişikliklere de yol açabilir. Bazı çuha çiçeği türlerinde düşük hava sıcaklıklarında (15-20 C) kırmızı çiçekler görülür, ancak bitkiler 30 ° C sıcaklıktaki nemli bir ortama konursa beyaz çiçekler oluşur.

Ayrıca, reaksiyon normu, kalıtsal olmayan bir değişkenlik biçimini (modifikasyon değişkenliği) karakterize etse de, aynı zamanda genotip tarafından da belirlenir. Bu nokta çok önemlidir: Reaksiyon hızı genotipe bağlıdır. Bir genotip üzerindeki aynı çevresel etki, onun özelliklerinden birinde güçlü bir değişikliğe yol açabilir ve diğerini etkilemeyebilir.

21. Gen, kalıtımın işlevsel bir birimidir. Prokaryotlarda ve ökaryotlarda genin moleküler yapısı. Benzersiz genler ve DNA tekrarları. Yapısal genler. “1 gen - 1 enzim” hipotezi, modern yorumu.

Gen, belirli bir özelliğin veya özelliğin gelişimini kontrol eden yapısal ve işlevsel bir kalıtım birimidir. Ebeveynler üreme sırasında yavrularına bir dizi gen aktarır. "Gen" terimi, 1909'da Danimarkalı botanikçi Vilhelm Johansen tarafından icat edildi. Genlerin incelenmesi, kurucusu Gregor Mendel olarak kabul edilen genetik bilimidir ve 1865 yılında bezelye geçerken özelliklerin kalıtımı üzerine araştırmasının sonuçlarını yayınlamıştır. Genler, DNA zincirindeki nükleotid dizisinde rastgele veya hedefli değişiklikler olan mutasyonlara maruz kalabilir. Mutasyonlar dizide bir değişikliğe ve dolayısıyla bir proteinin veya RNA'nın biyolojik özelliklerinde bir değişikliğe yol açabilir ve bu da vücudun genel veya lokal olarak değişmesine veya anormal işleyişine neden olabilir. Bazı durumlarda bu tür mutasyonlar hastalıkla sonuçlandığı için patojeniktir veya embriyonik düzeyde öldürücüdür. Bununla birlikte, nükleotid sekansındaki tüm değişiklikler, protein yapısında değişikliklere (genetik kodun dejenerasyonunun etkisi nedeniyle) veya sekansta önemli bir değişikliğe yol açmaz ve patojenik değildir. Özellikle insan genomu, tek nükleotid polimorfizmleri ve toplam insan nükleotid dizisinin yaklaşık %1'ini oluşturan silmeler ve kopyalamalar gibi kopya sayısı varyasyonları ile karakterize edilir. Özellikle tek nükleotid polimorfizmleri, tek bir genin farklı alellerini tanımlar.

İnsanlarda silme sonucu:

Wolf sendromu - büyük kromozom 4'te bir bölge kaybolur,

“Kedinin ağlaması” sendromu - kromozom 5'te bir silinme ile. Sebep: kromozomal mutasyon, 5. çiftte bir kromozom parçasının kaybı.

Tezahür: Larinksin anormal gelişimi, erken çocukluk döneminde kedi benzeri ağlamalar, fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikme.

DNA zincirlerinin her birini oluşturan monomerler, azotlu bazlar içeren karmaşık organik bileşiklerdir: adenin (A) veya timin (T) veya sitozin (C) veya guanin (G), adını taşıyan pentaatomik şeker pentoz deoksiriboz ve DNA kendisi ve fosforik asit kalıntısı adlandırıldı. Bu bileşiklere nükleotidler denir.

İster bakteri ister insan olsun, herhangi bir organizmanın kromozomu uzun, sürekli bir DNA dizisi içerir. boyunca birçok gen bulunur. Farklı organizmalar, genomlarını oluşturan DNA miktarı açısından önemli ölçüde farklılık gösterir. Virüslerde, boyutlarına ve karmaşıklıklarına bağlı olarak genom boyutu birkaç bin ila yüzlerce nükleotit çifti arasında değişir. Bu kadar basit düzenlenmiş genomlardaki genler birbiri ardına yerleştirilir ve karşılık gelen nükleik asidin (RNA ve DNA) uzunluğunun %100'ünü kaplar. Birçok virüs için tam DNA nükleotid dizisi oluşturulmuştur. Bakteriler çok daha büyük bir genom boyutuna sahiptir. E. coli'nin tek sarmallı DNA'sı vardır; bakteri kromozomu 4,2x106 (derece 6) nükleotit çiftinden oluşur. Bu miktarın yarıdan fazlası yapısal genlerden oluşuyor. Bazı proteinleri kodlayan genler. Bakteri kromozomunun geri kalanı, kopyalanamayan ve işlevi tam olarak belli olmayan nükleotid dizilerinden oluşur. Bakteriyel genlerin büyük çoğunluğu benzersizdir; genomda bir kez sunulur. Bunun istisnası, onlarca kez tekrarlanabilen taşıma genleri ve ribozomal RNA'lardır.

Ökaryotların genomu, özellikle de daha yüksek olanları, prokaryotların genomunun boyutunu keskin bir şekilde aşar ve belirtildiği gibi yüz milyonlarca ve milyarlarca nükleotit çiftine ulaşır. Yapısal genlerin sayısı çok fazla artmaz. İnsan genomundaki DNA miktarı yaklaşık 2 milyon yapısal gen oluşturmaya yeterlidir. Gerçek sayının 50-100 bin gen olduğu tahmin ediliyor. Bu büyüklükteki bir genomun kodlayabileceğinden 20-40 kat daha az. Sonuç olarak ökaryotik genomun fazlalığını kabul etmek zorundayız. Fazlalığın nedenleri artık büyük ölçüde açık hale geldi: birincisi, bazı genler ve nükleotid dizileri birçok kez tekrarlanıyor, ikincisi, genomda düzenleyici işlevi olan birçok genetik öğe var ve üçüncüsü, bazı DNA'lar hiç gen içermiyor.

Modern kavramlara göre, ökaryotlarda belirli bir proteinin sentezini kodlayan gen, birçok temel elementten oluşur. Her şeyden önce bu, bireysel gelişiminin belirli bir aşamasında vücudun belirli bir dokusundaki genin aktivitesi üzerinde güçlü bir etkiye sahip olan kapsamlı bir düzenleyici bölgedir. Daha sonra, genin kodlama elemanlarının hemen yanında, geni kopyalayan RNA polimerazın bağlanmasından sorumlu, 80-100 nükleotid çifti uzunluğa kadar bir DNA dizisi olan bir promoter vardır. Promotörün ardından, karşılık gelen proteinin birincil yapısı hakkında bilgi içeren genin yapısal kısmı yer alır. Çoğu ökaryotik gen için bu bölge düzenleyici bölgeden önemli ölçüde daha kısadır ancak uzunluğu binlerce nükleotid çiftiyle ölçülebilir.

Ökaryotik genlerin önemli bir özelliği süreksizlikleridir. Bu, genin protein kodlayan bölgesinin iki tip nükleotid dizisinden oluştuğu anlamına gelir. Bazıları - ekzonlar - bir proteinin yapısı hakkında bilgi taşıyan ve karşılık gelen RNA ve proteinin parçası olan DNA bölümleridir. Diğerleri - intronlar - protein yapısını kodlamazlar ve kopyalanmış olmalarına rağmen olgun mRNA molekülüne dahil edilmezler. mRNA'nın oluşumu sırasında intronların - RNA molekülünün "gereksiz" bölümlerinin ve ekzonların birleştirilmesi işlemi özel enzimler tarafından gerçekleştirilir ve Ekleme (çapraz bağlama, ekleme) olarak adlandırılır.

Ökaryotik genom iki ana özellik ile karakterize edilir:

1) Dizilerin tekrarı

2) Belirli bir nükleotid içeriği ile karakterize edilen çeşitli parçalara bileşime göre bölünme

Tekrarlanan DNA, genomda art arda tekrarlanan veya dağılmış biçimde birkaç kez meydana gelen, değişen uzunluk ve bileşime sahip nükleotid dizilerinden oluşur. Tekrarlanmayan DNA dizilerine benzersiz DNA denir. Tekrarlanan dizilerin kapladığı genom kısmının boyutu taksonlar arasında büyük farklılıklar gösterir. Mayada %20'ye ulaşır, memelilerde tüm DNA'nın %60'a kadarı tekrarlanır. Bitkilerde tekrarlanan dizilerin yüzdesi %80'i aşabilir.

DNA yapısındaki karşılıklı yönelime göre doğrudan, ters, simetrik tekrarlar, palindromlar, tamamlayıcı palindromlar vb. Temel yinelenen birimin uzunluğu (baz sayısı olarak), tekrarlanabilirlik derecesi ve genomdaki dağılımın doğası çok geniş bir aralıkta değişir. Kısa tekrarlar daha uzun olanlara dahil edildiğinde veya onları sınırladığında, DNA tekrarlarının periyodikliği çok karmaşık bir yapıya sahip olabilir. Ayrıca DNA dizileri için ayna ve ters tekrarlar da düşünülebilir. İnsan genomu %94 oranında bilinmektedir. Bu materyale dayanarak şu sonuca varılabilir: Tekrarlar genomun en az %50'sini kaplar.

YAPISAL GENLER - enzimatik veya yapısal işlevlere sahip hücresel proteinleri kodlayan genler. Bunlar aynı zamanda rRNA ve tRNA'nın yapısını kodlayan genleri de içerir. Polipeptit zincirinin yapısı ve sonuçta yapısal proteinler hakkında bilgi içeren genler vardır. Bir gen uzunluğundaki bu tür nükleotid dizilerine yapısal genler denir. Yapısal genlerin aktivasyon yerini, zamanını ve süresini belirleyen genler düzenleyici genlerdir.

Genler binlerce nükleotid çiftinden oluşmasına rağmen boyutları küçüktür. Bir genin varlığı, gen özelliğinin (nihai ürün) ortaya çıkmasıyla belirlenir. Genetik aparatın yapısının ve işleyişinin genel bir diyagramı 1961'de Jacob ve Monod tarafından önerildi. Bir DNA molekülünün bir grup yapısal gene sahip bir bölümünün bulunduğunu öne sürdüler. Bu grubun bitişiğinde 200 nükleotid çiftinden oluşan bir bölge vardır - promoter (DNA'ya bağımlı RNA polimerazına bitişik bölge). Bu bölge operatör genine bitişiktir. Tüm sistemin adı operondur. Düzenleme, düzenleyici bir gen tarafından gerçekleştirilir. Sonuç olarak baskılayıcı protein operatör gen ile etkileşime girer ve operon çalışmaya başlar. Substrat, düzenleyicilerle gen ile etkileşime girer, operon bloke edilir. Geri bildirim ilkesi. Operonun ifadesi bir bütün olarak dahil edilmiştir. 1940 - Beadle ve Tatum bir hipotez öne sürdüler: 1 gen - 1 enzim. Bu hipotez önemli bir rol oynadı - bilim adamları nihai ürünleri değerlendirmeye başladı. Hipotezin sınırlamaları olduğu ortaya çıktı çünkü Tüm enzimler proteindir ancak tüm proteinler enzim değildir. Tipik olarak proteinler oligomerlerdir; dördüncül bir yapıda bulunur. Örneğin tütün mozaik kapsülü 1200'den fazla polipeptite sahiptir. Ökaryotlarda gen ifadesi (tezahür) araştırılmamıştır. Bunun nedeni ciddi engellerdir:

Genetik materyalin kromozom şeklinde organizasyonu

Çok hücreli organizmalarda hücreler uzmanlaşmıştır ve bu nedenle bazı genler devre dışıdır.

Histon proteinlerinin varlığı, prokaryotların ise “çıplak” DNA'sı vardır.

Histon ve histon olmayan proteinler gen ifadesinde yer alır ve yapının oluşumuna katılır.

22. Genlerin sınıflandırılması: yapısal genler, düzenleyiciler. Genlerin özellikleri (ayrıklık, stabilite, değişkenlik, polialelisite, özgüllük, pleiotropi).

Ayrıklık - genlerin karışmazlığı

Kararlılık - yapıyı koruma yeteneği

Kararsızlık - tekrar tekrar mutasyona uğrama yeteneği

Çoklu alelizm - bir popülasyonda birçok genin birden fazla moleküler formda bulunması

Alelite - diploid organizmaların genotipinde genin yalnızca iki formu vardır

Özgüllük – her gen kendi özelliğini kodlar

Pleiotropi - çoklu gen etkisi

Etkileyicilik - bir genin bir özellikteki ifade derecesi

Penetrans - bir genin fenotipte ortaya çıkma sıklığı

Amplifikasyon, bir genin kopya sayısındaki artıştır.

23. Gen yapısı. Prokaryotlarda gen ifadesinin düzenlenmesi. Operon hipotezi.

Gen ekspresyonu, bir genden (bir DNA nükleotid dizisi) gelen kalıtsal bilginin fonksiyonel bir ürüne (RNA veya protein) dönüştürüldüğü süreçtir. Gen ekspresyonu sürecin tüm aşamalarında düzenlenebilir: transkripsiyon sırasında, translasyon sırasında ve proteinlerin translasyon sonrası modifikasyonları aşamasında.

Gen ifadesinin düzenlenmesi, hücrelerin kendi yapılarını ve işlevlerini kontrol etmelerini sağlar ve hücre farklılaşmasının, morfogenezinin ve adaptasyonunun temelini oluşturur. Gen ekspresyonu evrimsel değişim için bir substrattır, çünkü bir genin ekspresyonunun zamanlaması, konumu ve miktarı üzerindeki kontrol, organizmadaki diğer genlerin fonksiyonları üzerinde etkiye sahip olabilir. Prokaryotlarda ve ökaryotlarda genler, DNA nükleotit dizileridir. Transkripsiyon, tamamlayıcı RNA'nın sentezi olan DNA matrisinde meydana gelir. Daha sonra mRNA matrisinde çeviri meydana gelir - proteinler sentezlenir. Eksprese edilen (transkripte edilen) ancak proteinlere çevrilmeyen, haberci olmayan RNA'yı (örneğin, rRNA, tRNA, küçük RNA) kodlayan genler vardır.

E. coli hücreleri üzerinde yapılan araştırmalar bakterilerin 3 tip enzime sahip olduğunu ortaya çıkarmıştır:

kurucu, vücudun metabolik durumuna bakılmaksızın hücrelerde sabit miktarlarda bulunur (örneğin glikolitik enzimler)

indüklenebilir, normal koşullar altında konsantrasyonları düşüktür, ancak örneğin hücre kültürü ortamına böyle bir enzimin bir substratı eklenirse 100Q kat veya daha fazla artabilir

bastırılmış, yani Metabolik yolların enzimleri, bu yolların son ürünü yetiştirme ortamına eklendiğinde sentezi durur.

E. coli hücrelerinde yer alan β-galaktosidazın laktozun hidrolitik parçalanmasında indüksiyonuna ilişkin genetik çalışmalara dayanarak, Francois Jacob ve Jacques Monod 1961'de protein sentezinin kontrol mekanizmasını açıklayan operon hipotezini formüle etti. prokaryotlar.

Deneylerde, operon hipotezi tamamen doğrulandı ve içinde önerilen düzenleme türü, transkripsiyon seviyesinde protein sentezinin kontrolü olarak adlandırılmaya başlandı, çünkü bu durumda protein sentezi oranındaki değişiklik, protein sentezindeki değişiklikler nedeniyle gerçekleştirilir. gen transkripsiyon hızı, yani mRNA oluşumu aşamasında.

E. coli'de diğer prokaryotlar gibi DNA sitoplazmadan nükleer bir zarfla ayrılmamıştır. Transkripsiyon işlemi sırasında, nitron içermeyen birincil transkriptler oluşturulur ve mRNA'larda bir "başlık" ve bir poli-A ucu bulunmaz. Protein sentezi, matrisinin sentezi bitmeden başlar, yani. transkripsiyon ve translasyon neredeyse aynı anda gerçekleşir. Genom boyutuna (4 x 106 baz çifti) bağlı olarak, her bir E. coli hücresi birkaç bin protein hakkında bilgi içerir. Ancak normal büyüme koşulları altında yaklaşık 600-800 farklı protein sentezler, bu da birçok genin kopyalanmadığı anlamına gelir; aktif değil. Metabolik süreçlerdeki işlevleri yakından ilişkili olan protein genleri, genellikle genomda yapısal birimler (operonlar) halinde gruplandırılır. Jacob ve Monod teorisine göre operonlar, işlevsel olarak birbiriyle ilişkili bir grup yapısal protein ve bu genlerin transkripsiyonunu kontrol eden düzenleyici bir bölge hakkında bilgi içeren DNA molekülünün bölümleridir. Bir operonun yapısal genleri tutarlı bir şekilde ifade edilir; ya hepsi kopyalanır, bu durumda operon aktiftir ya da genlerin hiçbiri "okunmaz", bu durumda operon aktif değildir. Bir operon aktif olduğunda ve tüm genleri kopyalandığında, bu operonun tüm proteinlerinin sentezi için bir şablon görevi gören bir polisistronik mRNA sentezlenir. Yapısal genlerin transkripsiyonu, RNA polimerazın, yapısal genlerden önce operonun 5" ucunda bulunan promotöre bağlanma yeteneğine bağlıdır.

RNA polimerazın promotöre bağlanması, promotöre komşu olan ve “operatör” olarak adlandırılan bölgede baskılayıcı bir proteinin varlığına bağlıdır. Baskılayıcı protein hücrede sabit bir hızda sentezlenir ve operatör bölgesine afinitesi vardır. Yapısal olarak promotör ve operatör bölgeleri kısmen örtüşür, böylece baskılayıcı proteinin operatöre bağlanması, RNA polimerazın bağlanması için sterik bir engel oluşturur.

Protein sentezini düzenleyen mekanizmaların çoğu, RNA polimerazın promotere bağlanma hızını değiştirmeyi ve böylece transkripsiyonun başlama aşamasını etkilemeyi amaçlamaktadır. Düzenleyici proteinleri sentezleyen genler, transkripsiyonunu kontrol ettikleri operondan çıkarılabilir.

CRISPR'ın yardımıyla genetik mühendisliğinde büyük bir atılım şu anda gerçekleşiyor: Bilim insanları, kontrollü mutasyonlar ve sonsuz yaşam umuduyla bizi her türlü hastalıktan sonsuza kadar nasıl kurtaracaklarını yakında öğrenmeyi planlıyor.

Bu gönderiyi, insanların genetik modifikasyonu açısından bilimin en ileri noktasından bahseden "CRISPR: gen düzenleme her şeyi sonsuza kadar değiştirecek" videosuyla yayınlamaya teşvik edildik: bu sadece AIDS, kanser ve benzeri hastalıklardan kurtulmakla ilgili değil daha birçokları, ama aynı zamanda kusursuz yeni insan türleri, süper güçlere ve ölümsüzlüğe sahip insanlar yaratmakla ilgili. Ve bu şu anda gözümüzün önünde oluyor.

Tüm bu umutlar, proteinin son zamanlarda devrim niteliğindeki keşfi sayesinde açılıyor. CRISPR-Cas9, ama önce ilk şeyler.

Daha önce, hücrelerimizin her birindeki DNA'nın tamamen aynı olduğuna ve hangi hücreyi alırsanız alın tam ve değişmez kopyamızı içerdiğine inanılıyordu, ancak bunun böyle olmadığı ortaya çıktı: farklı hücrelerdeki DNA biraz farklı ve farklı koşullara bağlı olarak değişirler.

CRISPR-Cas9 proteininin keşfine, virüs saldırısından sağ kurtulan bakterilerin gözlemlenmesi yardımcı oldu.

Dünyanın en eski savaşı

Bakteriler ve virüsler yaşamın başlangıcından beri rekabet halindedir: bakteriyofaj virüsleri bakterileri avlar. Okyanusta her gün toplam bakteri sayısının %40'ını öldürürler. Virüs bunu genetik kodunu bakteriye yerleştirerek ve onu bir fabrika gibi kullanarak yapıyor.

Bakteriler direnmeye çalışsa da başarısız olurlar ancak çoğu durumda savunma mekanizmaları çok zayıftır. Ancak bazen bakteriler hayatta kalır. Daha sonra en etkili antiviral sistemlerini devreye sokabilirler. Virüsün DNA'sının bir kısmını genetik kodları olan “CRISPR” DNA arşivinde saklıyorlar.Burada gerekli olana kadar saklanır.

Virüs tekrar saldırdığında bakteri DNA arşivinden bir RNA kopyası oluşturur ve
gizli bir silah olan Cas9 proteinini şarj eder. Bu protein, bulduğu her DNA parçasını arşivle karşılaştırarak bakteriyi viral girişim açısından tarar. %100 eşleşme bulunduğunda devreye girerek virüsün DNA'sını keserek kullanılamaz hale getirir ve bakteriyi korur.

Cas9 proteini, hücrenin DNA'sını virüs girişi açısından tarar ve hasarlı kısmı sağlıklı bir parçayla değiştirir.

Cas9'un bir DNA cerrahı gibi çok hassas olduğu dikkat çekicidir. Devrim, bilim adamlarının CRISPR sisteminin programlanabilir olduğunu fark etmesiyle gerçekleşti; değiştirilmesi gereken DNA'nın bir kopyasını kolayca verebilir ve sistemi canlı bir hücreye yerleştirebilirler.

Kesin, ucuz ve kullanımı kolay olmasının yanı sıra CRISPR, canlı hücrelerdeki genleri açıp kapatmanıza ve belirli DNA dizilerini incelemenize olanak tanır.
Bu yöntem aynı zamanda herhangi bir hücre, mikroorganizma, bitki, hayvan veya insan üzerinde de çalışır.

Bilim adamları Cas9'un DNA'nın herhangi bir yerinde herhangi bir değişiklik yapacak şekilde programlanabileceğini buldu ve bu, insanlık için neredeyse sınırsız olasılıkların önünü açıyor.

Hastalıkların sonu var mı?

2015 yılında bilim insanları HIV virüsünü hasta hücrelerinden uzaklaştırmak için CRISPR'ı kullandı.
ve bunun mümkün olduğunu kanıtladı. Bir yıl sonra, farelerin hemen hemen tüm hücrelerinde HIV virüsü bulunan daha iddialı bir deney gerçekleştirdiler.

Bilim insanları basitçe CRISPR'ı kuyruklarına enjekte ettiler ve virüsün %50'den fazlasını vücuttaki hücrelerden uzaklaştırmayı başardılar. Belki birkaç on yıl içinde CRISPR, HIV ve diğer retrovirüslerden (uçuk gibi insan DNA'sının içinde saklanan virüslerden) kurtulmaya yardımcı olacak. Belki CRISPR en büyük düşmanımız olan kanseri yenebilir.

Kanser, bağışıklık sisteminden saklanarak ölmeyi reddeden ve bölünmeye devam eden hücrelerin sonucudur. CRISPR bize bağışıklık hücrelerimizi düzenlememiz ve onları daha iyi kanser avcıları haline getirmemiz için bir yol sunuyor.

Belki bir gün kanser tedavisi, sizi sonsuza kadar iyileştirmek için laboratuvarda oluşturulan birkaç bin hücrenizle yapılan birkaç iğneden ibaret olacaktır.

Belki bir süre sonra kanser tedavisi sorunu, değiştirilmiş hücrelerin birkaç enjeksiyonu meselesi haline gelecektir.

Bu tür bir tedavinin insan hastalar üzerinde ilk klinik denemesi 2016'nın başlarında Amerika Birleşik Devletleri'nde onaylandı. Bir aydan kısa bir süre sonra Çinli bilim adamları, Ağustos 2016'da akciğer kanseri hastalarını aynı teknoloji kullanılarak modifiye edilmiş bağışıklık hücreleriyle tedavi edeceklerini duyurdular. Dava hızla ivme kazanıyor.

Ve bir de binlerce genetik hastalık var. Hafif derecede sinir bozucu olanlardan son derece ölümcül olanlara veya yıllarca süren acılara neden olanlara kadar değişirler. CRISPR gibi güçlü araçlarla bir gün bunu ortadan kaldırabiliriz.

3.000'den fazla genetik hastalık DNA'daki tek bir değişiklikten kaynaklanmaktadır.
Cas9'un bu tür hataları düzelten ve hücreyi hastalıktan temizleyen değiştirilmiş bir versiyonunu zaten yaratıyoruz. Birkaç on yıl içinde binlerce hastalığı sonsuza kadar ortadan kaldırabiliriz. Ancak tüm bu tıbbi uygulamaların bir dezavantajı var: Tek bir hastayla sınırlılar ve bunları üreme hücrelerinde veya fetal gelişimin erken aşamalarında kullanmazsak hastayla birlikte ölecekler.

CRISPR muhtemelen çok daha yaygın olarak kullanılacaktır. Örneğin değiştirilmiş bir insan, tasarlanmış bir çocuk yaratmak. Bu, insan gen havuzunda yumuşak fakat geri dönüşü olmayan değişikliklere yol açacaktır.

Tasarlanmış Çocuklar

İnsan fetüsünün DNA'sını değiştirmenin yolları zaten mevcut.
ancak teknoloji gelişimin erken bir aşamasındadır. Ancak daha önce iki kez kullanıldı. 2015 ve 2016 yıllarında Çinli bilim adamlarının insan embriyolarıyla yaptığı deneyler ikinci denemede kısmi başarıya ulaştı.

Embriyoların genlerinin düzenlenmesinde çok büyük zorluklar ortaya çıktı, ancak birçok bilim adamı halihazırda bu sorunları çözmek için çalışıyor. 70'lerdeki bilgisayarlarla aynı: gelecekte daha iyi olacaklar.

Genetik mühendisliği hakkındaki görüşleriniz ne olursa olsun, bu herkesi etkileyecektir. Değiştirilmiş insanlar tüm türümüzün genomunu değiştirebilir, çünkü onların aşılanmış nitelikleri çocuklarına aktarılacak ve yavaş yavaş nesiller boyunca yayılarak insanlığın gen havuzunu yavaşça değiştirecektir. Yavaş yavaş başlayacak.

İlk tasarlanan çocukların bizden pek bir farkı olmayacak. Büyük ihtimalle ölümcül kalıtsal hastalıklardan kurtulmak için genleri değiştirilecek.
Teknoloji ilerledikçe, daha fazla insan genetik modifikasyon kullanmamanın etik olmadığını, çünkü bunun çocukların ölümüne yol açacağını düşünmeye başlayacak.
önlenebilir acı ve ölüme.

Böyle ilk çocuk doğar doğmaz artık kapatılamayan bir kapı açılacaktır. İlk başta bazı özelliklere dokunulmayacaktır, ancak teknolojinin kabulü ve genetik kod hakkındaki bilgimiz arttıkça cazibe de artacaktır.
Eğer çocuğunuzu Alzheimer hastalığına karşı bağışık hale getirirseniz neden olmasın? onlara gelişmiş metabolizma sağlamaz mı? Neden onları mükemmel bir vizyonla ödüllendirmiyorsunuz? Boy veya kas nasıl? Gür saçlar mı? Çocuğunuza olağanüstü zeka hediye etmeye ne dersiniz?

Milyonlarca insanın kişisel kararlarının birikmesi sonucu çok büyük değişiklikler gelecektir.
Bu kaygan bir zemin ve değiştirilmiş insanlar yeni normal haline gelebilir. Genetik mühendisliği yaygınlaştıkça ve bilgilerimiz geliştikçe, ölümün önde gelen nedeni olan yaşlanmayı ortadan kaldırmaya daha yakın olabiliriz.

Bugün ölen yaklaşık 150.000 kişinin 2/3'ü yaşlanmaya bağlı nedenlerden dolayı hayatını kaybetmiştir.

Günümüzde yaşlanmanın hücrelerimizdeki hasar birikiminden kaynaklandığına inanılmaktadır.
DNA kırılmaları veya bu hasarların onarılmasından sorumlu sistemlerin bozulması gibi.
Ancak yaşlanmamızı doğrudan etkileyen genler de var.

Genetik mühendisliği ve diğer tedaviler yaşlanmayı durdurabilir veya yavaşlatabilir. Hatta bunu tersine çevirmek bile mümkün olabilir.

Sonsuz yaşam olasılığına verilen tipik bir tepki (şu anda tanıdık olan ancak birkaç yüz yıl önce devrim yaratan diğer teknolojiler gibi).

Sonsuz yaşam ve “X-Men”

Doğada yaşlanmayan hayvanların bulunduğunu biliyoruz. Belki onlardan birkaç gen ödünç alabiliriz. Bazı bilim insanları bir gün yaşlanmanın ortadan kalkacağına inanıyor. Yine de öleceğiz, ancak 90 yaşında bir hastanede değil, sevdiklerimizle çevrili birkaç bin yıl geçirdikten sonra.

Zorluk çok büyük ve hedef ulaşılamaz olabilir, ancak bugün hayatta olan insanların yaşlanma karşıtı tedavinin faydalarını ilk tadanlar olabileceği düşünülebilir. Bu sadece akıllı bir milyarderi bu büyük sorunun çözümüne yardımcı olmaya ikna etme meselesi olabilir.

Konuya daha geniş açıdan bakarsak, örneğin yüksek kalorili yiyeceklerle daha iyi baş edebilen, özel olarak değiştirilmiş insanların yardımıyla birçok sorunu çözebilir, obezite gibi uygarlığın hastalıklarından kurtulabiliriz.

Potansiyel tehditlerin bir listesiyle değiştirilmiş bir bağışıklık sistemine sahip olmak,
Bugün bizi rahatsız eden hastalıkların çoğuna karşı bağışıklık kazanabiliriz. Daha sonra, uzun vadeli uzay yolculuğu için ve diğer gezegenlerdeki farklı koşullara uyum sağlamak için insanlar yaratabiliriz; bu, düşmanca bir evrende yaşamımızı sürdürmek için son derece yararlı olabilir.

Birkaç tutam tuz

Teknolojik ve etik olmak üzere birçok önemli engel var. Pek çok kişi, kusurlu insanları ayıkladığımız ve sağlıklı kabul edilenlere göre yavrular seçtiğimiz bir dünyadan korkacak.

Ama zaten böyle bir dünyada yaşıyoruz. Düzinelerce genetik hastalık veya komplikasyonun test edilmesi birçok ülkede hamile kadınlar için bir norm haline geldi. Çoğu zaman, genetik bir kusurdan şüphelenilmesi hamileliğin sonlandırılmasıyla sonuçlanabilir.
Örneğin, en yaygın genetik kusurlardan biri olan Down sendromunu ele alalım: Avrupa'da bu bozukluğun varlığı kanıtlanmış olan gebeliklerin yaklaşık %90'ı sonlandırılmaktadır.

Genetik seçilim iş başında: Down sendromu tanısı embriyo gelişiminin erken bir aşamasında konur ve bu tanıyla gebeliklerin %90'ı sonlandırılır.

Hamileliği sonlandırma kararı oldukça kişisel bir karardır ancak bugün insanları sağlık durumlarına göre seçtiğimizi anlamak önemlidir. Bu değişecekmiş gibi davranmanın bir manası yok, o yüzden teknolojideki gelişmeler sayesinde artan tercih özgürlüğüne rağmen dikkatli ve etik davranmamız gerekiyor.

Ancak bunların hepsi uzak geleceğe dair beklentiler. CRISPR'ın gücüne rağmen yöntemin dezavantajları da yok değil. Düzenleme hataları meydana gelebilir ve DNA'nın herhangi bir yerinde bilinmeyen hatalar meydana gelip tespit edilemeyebilir.

Bir genin değiştirilmesi istenen sonucu elde edebilir ve bir hastalığı iyileştirebilir, ancak aynı zamanda istenmeyen değişikliklere de neden olabilir. Öngörülemeyen sonuçlardan kaçınmak için genlerimizin karmaşık ilişkileri hakkında yeterince bilgimiz yok.

Gelecek klinik çalışmalarda kesinlik ve gözlem yöntemleri üzerinde çalışmak önemlidir. Olası daha parlak bir geleceği tartışmışken, aynı zamanda daha karanlık bir vizyondan da bahsetmeye değer. Kuzey Kore gibi bir ülkenin bu seviyedeki teknolojiyle neler yapabileceğini hayal edin.

Genetik modifikasyon teknolojisinin, onu varsayımsal olarak insanlığa zarar vermek için kullanabilecek, örneğin genetiği değiştirilmiş askerlerden oluşan bir ordu yaratabilecek totaliter rejimlerin eline geçmemesi önemlidir.

Zorunlu mühendislik yoluyla saltanatını sonsuza kadar uzatabilir mi?Totaliter bir rejimin değiştirilmiş süper askerlerden oluşan bir ordu yaratmasını ne engelleyecek?

Sonuçta teorik olarak bu mümkün. Bunun gibi senaryolar, eğer mümkünse, uzak gelecekte yatmaktadır, ancak bu tür bir mühendisliğin konseptinin kanıtı halihazırda mevcuttur. Teknoloji gerçekten bu kadar güçlü.

Bu, mühendislik ve ilgili araştırmaların yasaklanması için bir neden olabilir, ancak bu kesinlikle bir hata olacaktır. İnsan genetik mühendisliğini yasaklamak, bilimi yalnızca bizim rahat edemeyeceğimiz kural ve yasaların olduğu alanlara yönlendirecektir. Yalnızca sürece katılarak araştırmanın özen, zeka, kontrol ve şeffaflıkla yürütüldüğünden emin olabiliriz.

İnsanlara her türlü genetik değişikliği araştırabilir ve uygulayabiliriz.

Çözüm

Endişeli hissetme? Hemen hemen hepimizin bir tür kusuru var. Böyle yeni bir dünyada var olmamıza izin verilir mi? Teknoloji biraz korkutucu ama kazanacağımız bir şey var ve genetik mühendisliği akıllı yaşam türlerinin evriminde bir sonraki adım olabilir.

Belki hastalıklara son vereceğiz, yaşam süresini yüzyıllarca uzatacağız ve yıldızlara gideceğiz. Böyle bir konuyu konuşurken küçük düşünmemek lazım. Genetik mühendisliği hakkındaki fikriniz ne olursa olsun, gelecek ne olursa olsun geliyor.

Bir zamanlar bilim kurgu olan şey, yakında yeni gerçekliğimiz haline gelecek.
Fırsatlar ve engellerle dolu bir gerçeklik.

Ayrıca videonun kendisini de izleyebilirsiniz:

Bir grup Rus araştırmacı Peter Garyaev, X-ışını radyasyonundan zarar gören kromozomların onarılmasının mümkün olduğunu kanıtlamak için modülasyon yöntemini kullanmayı başardı. Hatta biyofizikçiler bilgi kalıplarını bir DNA'dan izole edip bunları bir başkasının üzerine yerleştirmeyi bile başardılar. Böylece ikinci organizmanın hücrelerini birinci genomun görüntüsüne göre yeniden programladılar. Bilim adamlarının kurbağa embriyolarını, diğer DNA'lara karşılık gelen bilgi kalıplarını taşıyan dalgalarla ışınlayarak başarılı bir şekilde semender embriyolarına dönüştürdükleri bildiriliyor. Yani programı yeniden yazıp hayvanın vücudunun dalga biçimini değiştirdiler.

Bütün bunlar, genlerin kesilmesi gibi modası geçmiş bir prosedürle değil, yalnızca özel olarak seçilmiş kelimelerin ses titreşimlerinin bir lazer ışınına uygulanmasıyla yapıldı. Bu deney, bir sihirbazın bir hayvanı diğerine dönüştürmek için büyü kullanması durumunda "sihir"i bilimsel olarak açıklıyor. Ancak Peter Garyaev'in grubundaki bilim adamları, DNA'nın yeniden programlanması konusunda başarılı deneyler yapan ilk kişilerden çok uzaktı.

Örneğin, geçen yüzyılın 60'lı yıllarının başında Çinli araştırmacı Jiang Kanzhen deneysel olarak tüm canlıların vücutlarındaki tüm süreçleri hücresel düzeyde kontrol eden enerji yaydığına ikna oldu. Bu enerji onun genetik koduyla ilgili tüm bilgileri içerir. Ve eğer başka türden bir yaratık psişik enerjinin etki alanına girerse, o zaman bu yaratığın DNA'sı değişir. Jiang Kanzhen'in inanılmaz deneyimler hakkında yazdığı şey bu Vladimir Babanin“Zaman Makineleri” adlı kitabında:

“Piramitin tepesinden ortaya çıkan artan psişik enerji akışı, tıbbi amaçlar için, DNA genlerinin kodunu değiştirmek için kullanılabilir... Hayır, bu, bu kitabın yazarının fantezisi değildir. Bu keşif yirminci yüzyılın 60'lı yıllarında Çinli tıp bilimcisi Jiang Kanzhen tarafından yapıldı. Bildiğiniz gibi, modern radyo mühendisliğinde, radyasyon enerjisini veya bir yangın hortumundan gelen su gibi bir sinyali istenen yöne yönlendirebileceğiniz her türlü dalga kılavuzu yaygın olarak kullanılmaktadır. Önceleri çoğunlukla yuvarlak veya dikdörtgen kesitli metal borulardı. Artık metalik olmayanlar da dahil olmak üzere diğer malzemeler de dalga kılavuzu olarak kullanılıyor. İlginç bir soru: Eğer ışık, akustik, radyo ve diğer dalgalar bir dalga kılavuzu boyunca gönderilebiliyorsa, bunun boyunca son derece yüksek frekanslara sahip psişik enerjinin de gönderilmesi mümkün müdür? Psişik enerji dalgaları bir dereceye kadar bilinen fizik, kırılma ve yansıma kanunlarına tabi olabilir mi? Garip bir soru... Sonuçta psişik enerji, bildiğimiz mikrodalga radyo dalgalarından daha süptildir. Üstelik her yere yayılmış durumda. Ancak yaratıcılık ve diğer enerji türlerine dönüşme konusunda olağanüstü yeteneklere sahiptir ve bu nedenle farklı koşullarda kendini farklı şekilde gösterebilir. Kişi bedeninin zihinsel güçlerine hakim olduğunda bu açıkça fark edilecektir. Yerçekimi enerjisine maruz kalacak ve uçabilecek. Elektromanyetik enerji ona itaat edecek ve çarpıcı yıldırımlar gönderebilecektir. Zamanın akışını değiştirebilecek ve diğer paralel dünyalara geçebilecek... Yıldız gemileri aynı prensip üzerine inşa edilecek - uzay ve zamanın üstesinden gelecek girdap gemileri. Ve bunların hepsi psişik enerjinin olanaklarıdır, onun muazzam dönüşüm ve kendini diğer enerji türlerinde tezahür ettirme yeteneğidir. Peki piramitlerin tepesinden yayılan veya bir canlının vücudundan yayılan psişik enerji, bir dalga kılavuzuna yönlendirilerek kendi takdirine göre kullanılabilir mi? Deneymeliyiz... Burası Çinli tıp araştırmacısı Jiang Kanzhen'in varlığını duyurduğu yer. Zaten 20. yüzyılın 60'lı yıllarının başında, deneysel olarak tüm canlıların vücutlarındaki tüm süreçleri hücresel düzeyde kontrol eden ve genetik koduyla ilgili tüm bilgileri içeren enerji yaydığına ikna olmuştu. Ve eğer başka türden bir yaratığın büyüyen bir embriyosu bu enerjinin etki alanına girerse, o zaman genetik düzeyde değişiklikler meydana geldi! Sonuç olarak kompozit bir yaratık ortaya çıktı: Sfenks. Böylece tavuk yumurtasında gelişen tavuk embriyosunun, ördeğin vücudunun enerji alanıyla “ışınlanması” ile tavuk ördeği elde edildi. İçinde hem tavuk hem de ördek izleri vardı. Ve bu, tavuk yumurtası embriyosunun DNA'sına cerrahi müdahale olmadan gerçekleşir! Daha sonra diğer hayvanlar üzerinde deneyler yapıldı ve yeni sfenks canavarları yaratıldı. Deneylerin sonuçlarını içeren ilk makale 1963 yılında yayınlandığında Çin'de patlayan bomba etkisi yaratmıştı. Sadece birkaç bilim adamı bu keşfe olan hayranlığını ifade etti ve bu keşifte dünyayı değiştirebilecek genetik mühendisliğinin geleceğini gördü. Diğer bilim adamlarının ve buna bağlı olarak halkın farklı bir görüşü vardı. Keşifte insanlığın ve hayvan dünyasının evrimine yönelik bir tehdit, bir kişiyi hırslı insanların çıkarları doğrultusunda boyun eğdirebilecek, doğasını yeniden yaratabilecek psikotronik silahlar yaratma olasılığını gördüler. Sonuçta hiç kimse, birinin deneyleri sonucunda bir tavuk ördeğe, kılıç dişli bir canavara ya da başka bir sfenkse dönüşmek istemezdi. Tepki anında geldi: araştırma laboratuvarları kapatıldı. O dönemde Çin'i kasıp kavuran güçlü kültür devrimi dalgası, daha ileri araştırmalara engel teşkil ediyordu. Jiang, yeniden eğitim için domuzlara baktığı bir köye gönderildi ve kaçmaya çalıştıktan sonra hapishaneye gönderildi ve orada birkaç yıl kaldı. Ve ancak 1971'de gizlice Sovyet-Çin sınırını geçti ve daha sonra tıp enstitüsünün çalışanı olduğu Habarovsk'a yerleşti. Garip bir tesadüf eseri, kendisi de "kare" bir Rus-Çinli oldu: Jiang Kanzhen soyadı Çince kaldı, ancak ilk ve soyadı Rusça oldu: Yuri Vladimirovich. Sovyet bilim adamları daha sonra Jiang'ın keşfiyle ilgilenmeye başladılar ve araştırmalarını bu yönde sürdürdüler. Sonuçlar nelerdir? Bunlar çok önemlidir, ancak kamuoyunun bilgisi haline gelmezler. Artık Jiang'ın hangi teknik araçların yardımıyla psişik enerjiyi kesin olarak tanımlanmış bir yönde yoğunlaştırmayı ve aktarmayı nasıl başardığı ve onu ne için kullandığıyla ilgileniyoruz. Dışarıdan bakıldığında tüm tasarımı oldukça basit görünüyordu. Odalardan birinde, manyetik olmayan bir malzemeden - bakır levhadan yapılmış geniş, kapalı bir hacimsel devre odası vardı. Birkaç içi boş bakır koni, piramit kapak modellerinin analogları olan, içinde bir çan bulunan odanın duvarlarına lehimlenmiştir. Konilerin üst kısımları kesilir ve bunlara uzun ince bakır borular - dalga kılavuzları - lehimlenir. Bir sonraki odaya uzandılar ve başka bir hacimsel kontur odasında sona erdiler. Bütün yapı bu. Anladığımız kadarıyla, dış konileri olan ilk oda, prensip olarak, üstü kesik ve içinde bir odacık olan sıradan bir piramit olarak modellenmiştir. Peki bu garip kurulum nasıl çalıştı? İlk odada - "piramit" - bir "bağışçı" - psişik enerjinin bir "üreticisi" vardı. Psişik enerji dalgaları yaratacak herhangi bir teknik araç icat etmeye gerek yoktu. Evet, bilimsel gelişim seviyemizde bu zordur. Psişik enerjinin en iyi üreteci canlı bir yaratıktı; bir insan, bir hayvan veya bir bitki. Auraları (bir enerji-bilgi alanı) bu enerjinin taşıyıcısı ve kaynağıydı. Canlı bir organizmada hücresel düzeyde meydana gelen süreçler, hücrelerin uyduğu sinyaller ve komutlar hakkında tüm bilgileri içeriyordu. Bir organizmanın tüm süreçlerine ilişkin bu komutlar ve programlar, “biyo-mikrodalga iletişimi” yoluyla uzakta bulunan başka bir organizmaya aktarılacaktı. Enstalasyondaki koniler piramit görevi görüyordu. İçlerindeki girdap akışı, canlı bir varlığın - "vericinin" enerjisini "emiyor" ve onu dalga kılavuzuna ve onun boyunca başka bir odaya yönlendiriyor gibiydi. İçinde aynı veya farklı türden canlı bir nesne vardı. “Radyasyona” maruz kaldı. Alınan emir ve emirleri kabul etmek ve tüm bedenini yok etseler bile yerine getirmek zorundaydı. Hangi organizma alınan, genellikle yabancı olan emir ve emirleri en iyi şekilde yerine getirdi? Ünlü Rus yetiştirici I.V. Michurin'in bir zamanlar belirttiği gibi, genç büyüyen organizma yeni koşullara en iyi şekilde adapte oldu. Bu nedenle hızlı bir etki elde etmek için ikinci odaya büyüyen hayvan örnekleri, kuş yumurtaları, yılanlar, gelişmekte olan embriyolu timsahlar ve çimlenen bitki taneleri yerleştirilebilir. Bitkilerin ve canlıların embriyoları, normal şartlarda, hücrelerinde yer alan genetik programa uygun olarak gelişir. Ancak dalga kılavuzu boyunca farklı bir genetik programa sahip, hatta tamamen farklı bir canlı türüne sahip sinyaller “bağışçıdan” geldi. Ve sonra programlar arasında sonucu tahmin edilemeyen bir mücadele başladı. Kural olarak, gelişmekte olan embriyonun genetik kodunun değişmesi sonucunda bir uzlaşma bulundu. Böylece ikinci odada, biri birinci odada, diğeri ikincide olmak üzere iki yaratığın işaretlerini içeren bir bitki veya canlı yaratık büyüdü. Ama o zaten bir canavardı, bir ucubeydi, bir sfenksti! Deneye bitkilerin dahil edilmesi iyi olurdu. Ancak iş farklı hayvan türlerine gelince, bu sadece komik değil, hatta suçtu, özellikle de bir hücrede bir insan, diğerinde bir hayvan varken. Bu arada, Jiang ayrıca şu deneyleri de gerçekleştirdi: ilk odada kendisi "bağışçı", ikincisinde ise kuluçka makinesindeki tavuk yumurtasıydı. Işınlamanın bir sonucu olarak, vücudu tüyler yerine kıllarla kaplı bir tavuk büyüdü! Ama daha da kötüsü olabilirdi; insan başlı bir kuş. Bu tür yaratıklar birçok eski efsanenin favori karakterleridir. Belki de eski genetikçilerin dikkatsiz deneyleri sonucunda ortaya çıkan gerçekleri yansıtıyorlar? Ve en önemlisi, üretilen sfenksler üreyebiliyor ve sfenks yavruları üretebiliyordu! Jiang Kanzhen'in kurulumu özünde bir tür psikotronik jeneratördü. Bildiğiniz gibi her çubuğun iki ucu vardır. Jiang'ın icadının iki amacı da aynıydı. Yararlıdır, ancak kabul edilebilir sınırlar dahilinde: bize yiyecek sağlayan yeni bitki türleri yaratmak, tedavi edilemez hastalıkları tedavi etmek ve zarar vermeyen diğer birçok amaç için. Ancak böyle bir psikotronik jeneratörün yeteneklerinin bir kişi veya bir grup insan tarafından, hatta bütün bir devlet tarafından siyasi amaçlarla kullanılması, insan doğasına da büyük bir tehdit oluşturabilir.

Ezoterik ve ruhsal öğretmenlerimiz, insan vücudunun yalnızca piramitlerin yardımıyla değil aynı zamanda belirli seslerin, kafiyeli cümlelerin veya konsantre düşüncenin yardımıyla da programlanabileceğini uzun zamandır biliyorlardı. Bu artık DNA araştırmacıları tarafından bilimsel olarak kanıtlandı ve açıklandı. . Elbette DNA'nın yeniden programlanmasının uygun sıklıkta yapılması gerekir ve bu nedenle her bilim adamı veya ezoterikçi sürekli olarak eşit derecede başarılı ve derin sonuçlar elde edemez. Bedende bedenlenen ruh sürekli olarak iç süreçleri üzerinde çalışmalı, DNA'sıyla bilinçli bir bağlantı kurmaya ve onu uyuma getirmeye çalışmalıdır. Çünkü kişinin manevi bilinci DNA programını yeniden yazabilir ve yazmalıdır. DNA'nın yeniden programlanmasıyla ilgili aynı iş, eğer kişi her gün yaklaşık bir saat boyunca meditasyon yaparsa, normal bir altın bölüm piramidi tarafından da gerçekleştirilebilir.
Ancak kişinin bilinci ne kadar gelişmişse, zihinsel ve ruhsal nitelikleri ne kadar ortaya çıkarsa, DNA'sını yeniden programlayacak herhangi bir harici cihaza o kadar az ihtiyaç duyar.

Bir çocuğun doğumunu beklemek ebeveynler için en güzel ama aynı zamanda en korkutucu zamandır. Birçok kişi bebeğin herhangi bir engelli, fiziksel veya zihinsel engelli doğabileceğinden endişe ediyor.

Bilim yerinde durmuyor; hamileliğin erken evrelerinde bebeği gelişimsel anormallikler açısından kontrol etmek mümkündür. Bu testlerin neredeyse tamamı çocukta her şeyin normal olup olmadığını gösterebilir.

Neden aynı ebeveynler tamamen farklı çocukları (sağlıklı bir çocuk ve engelli bir çocuk) doğurabiliyor? Bu genler tarafından belirlenir. Az gelişmiş bir bebeğin veya fiziksel engelli bir çocuğun doğumu, DNA yapısındaki değişikliklerle ilişkili gen mutasyonlarından etkilenir. Bu konuyu daha detaylı konuşalım. Bunun nasıl gerçekleştiğine, hangi gen mutasyonlarının olduğuna ve nedenlerine bakalım.

Mutasyonlar nelerdir?

Mutasyonlar hücre DNA yapısında meydana gelen fizyolojik ve biyolojik değişikliklerdir. Bunun nedeni radyasyon (hamilelik sırasında yaralanma ve kırıkları kontrol etmek için röntgen çekilemez), ultraviyole ışınlar (hamilelik sırasında güneşe uzun süre maruz kalmak veya ultraviyole ışık lambaları açık olan bir odada bulunmak) olabilir. Ayrıca bu tür mutasyonlar atalardan miras alınabilir. Hepsi türlere ayrılmıştır.

Kromozomların yapısında veya sayılarında değişiklik olan gen mutasyonları

Kromozomların yapısının ve sayısının değiştiği mutasyonlardır. Kromozomal bölgeler düşebilir veya iki katına çıkabilir, homolog olmayan bir bölgeye geçebilir veya normdan yüz seksen derece dönebilir.

Böyle bir mutasyonun ortaya çıkmasının nedenleri, geçişin ihlalidir.

Gen mutasyonları, kromozomların yapısındaki veya sayısındaki değişikliklerle ilişkilidir ve bebekte ciddi rahatsızlıklara ve hastalıklara neden olur. Bu tür hastalıklar tedavi edilemez.

Kromozomal mutasyon türleri

Toplamda iki tür ana kromozomal mutasyon vardır: sayısal ve yapısal. Anöploidi, bir tür kromozom sayısıdır, yani gen mutasyonlarının kromozom sayısındaki bir değişiklikle ilişkili olduğu zamandır. Bu, bunlardan bir veya daha fazlasının ortaya çıkması veya herhangi birinin kaybıdır.

Gen mutasyonları, kromozomlar kırıldığında ve daha sonra yeniden birleştiğinde, normal konfigürasyonu bozarak yapıdaki değişikliklerle ilişkilidir.

Sayısal kromozom türleri

Mutasyonlar kromozom sayısına göre anöploidilere yani türlerine ayrılır. Ana olanlara bakalım ve farkı bulalım.

• trizomi

Trizomi, karyotipte fazladan bir kromozomun oluşmasıdır. En yaygın olay yirmi birinci kromozomun ortaya çıkmasıdır. Down sendromuna veya bu hastalığa aynı zamanda denildiği gibi yirmi birinci kromozomun trizomisine neden olur.

Patau sendromu on üçüncü kromozomda tespit edilir ve on sekizinci kromozomda teşhis edilir. Bunların hepsi otozomal trizomilerdir. Diğer trizomiler yaşayamaz; rahimde ölürler ve spontan düşükler sırasında kaybolurlar. Ek cinsiyet kromozomları (X, Y) geliştiren bireyler yaşayabilir. Bu tür mutasyonların klinik belirtileri çok önemsizdir.

Sayıdaki değişikliklerle ilişkili gen mutasyonları belirli nedenlerle ortaya çıkar. Trizomi çoğunlukla anafazdaki ayrışma sırasında (mayoz 1) ortaya çıkabilir. Bu tutarsızlığın sonucu, her iki kromozomun da iki yavru hücreden yalnızca birinde kalması, ikincisinin boş kalmasıdır.

Daha az yaygın olarak kromozom ayrışmaması meydana gelebilir. Bu olaya kardeş kromatidlerin farklılaşmasındaki bozukluk denir. Mayoz 2'de meydana gelir. Bu tam olarak iki tamamen aynı kromozomun bir gamete yerleşerek trizomik bir zigota neden olduğu durumdur. Döllenmiş bir yumurtanın bölünme sürecinin erken aşamalarında ayrılmama meydana gelir. Böylece dokunun daha büyük veya daha küçük bir bölümünü kaplayabilen bir mutant hücre klonu ortaya çıkar. Bazen klinik olarak kendini gösterir.

Pek çok kişi yirmi birinci kromozomu hamile bir kadının yaşıyla ilişkilendirir, ancak bu faktör bugüne kadar kesin olarak doğrulanmamıştır. Kromozomların ayrılmamasının nedenleri hala bilinmiyor.

• monozomi

Monozomi herhangi bir otozomun bulunmamasıdır. Bu gerçekleşirse, çoğu durumda fetüs terme kadar taşınamaz ve erken aşamalarda erken doğum meydana gelir. Bunun istisnası yirmi birinci kromozomdan kaynaklanan monozomidir. Monozominin ortaya çıkmasının nedeni, kromozomun ayrılmaması veya anafazda hücreye giderken bir kromozomun kaybı olabilir.

Cinsiyet kromozomlarında monozomi, XO karyotipli bir fetüsün oluşumuna yol açar. Bu karyotipin klinik belirtisi Turner sendromudur. Yüz vakanın yüzde sekseninde, X kromozomunda monozomi görünümü, çocuğun babasının mayoz bölünmesinin ihlali nedeniyle ortaya çıkar. Bunun nedeni X ve Y kromozomlarının ayrılmamasıdır. Temel olarak, XO karyotipine sahip bir fetüs rahimde ölür.

Cinsiyet kromozomlarına göre trizomi üç tipe ayrılır: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. trizomi 47 XXY'dir. Böyle bir karyotiple çocuk sahibi olma şansı yüzde ellidir. Bu sendromun nedeni X kromozomlarının ayrılmaması veya X ve Y spermatogenezinin ayrılmaması olabilir. İkinci ve üçüncü karyotipler yalnızca bin hamile kadından birinde ortaya çıkabilir; pratikte görünmezler ve çoğu durumda uzmanlar tarafından tamamen tesadüfen keşfedilir.

• poliploidi

Bunlar haploid kromozom setindeki değişikliklerle ilişkili gen mutasyonlarıdır. Bu setler üçlü veya dörtlü olabilir. Triploidi çoğunlukla spontan düşük meydana geldikten sonra teşhis edilir. Annenin böyle bir bebeği taşımayı başardığı birkaç vaka vardı, ancak hepsi bir aylık olmadan öldü. Triplodia durumunda gen mutasyonlarının mekanizmaları, dişi veya erkek germ hücrelerinin tüm kromozom setlerinin tamamen farklılaşması ve farklılaşmaması ile belirlenir. Bir yumurtanın çifte döllenmesi de bir mekanizma görevi görebilir. Bu durumda plasentanın dejenerasyonu meydana gelir. Bu dejenerasyona hidatidiform mol denir. Kural olarak, bu tür değişiklikler bebekte zihinsel ve fizyolojik bozuklukların gelişmesine ve hamileliğin sonlanmasına yol açar.

Hangi gen mutasyonları kromozom yapısındaki değişikliklerle ilişkilidir?

Kromozomlardaki yapısal değişiklikler, kromozom kırılmasının (yıkımının) bir sonucudur. Bunun sonucunda bu kromozomlar birbirine bağlanarak önceki görünümleri bozulur. Bu değişiklikler dengesiz veya dengeli olabilir. Dengeli olanlarda madde fazlalığı veya eksikliği yoktur ve bu nedenle kendini göstermez. Yalnızca kromozom yıkımı bölgesinde işlevsel olarak önemli bir genin bulunduğu durumlarda ortaya çıkabilirler. Dengeli bir set dengesiz gametler üretebilir. Sonuç olarak, bir yumurtanın böyle bir gametle döllenmesi, dengesiz bir kromozom setine sahip bir fetüsün ortaya çıkmasına neden olabilir. Böyle bir setle fetüste bir takım gelişimsel kusurlar meydana gelir ve ciddi patoloji türleri ortaya çıkar.

Yapısal değişiklik türleri

Gen mutasyonları gamet oluşumu düzeyinde meydana gelir. Bu sürecin gerçekleşip gerçekleşmeyeceğini önceden bilmek mümkün olmadığı gibi, önlemek de mümkün değildir. Birkaç tür yapısal değişiklik vardır.

• silmeler

Bu değişiklik kromozomun bir kısmının kaybından kaynaklanmaktadır. Böyle bir kırılmanın ardından kromozom kısalır ve kopan kısmı daha sonraki hücre bölünmesi sırasında kaybolur. Geçişli silmeler, bir kromozomun aynı anda birden fazla yerden kırılmasıdır. Bu tür kromozomlar genellikle yaşayamayan bir fetüs yaratır. Ancak bebeklerin hayatta kaldığı durumlar da vardır, ancak böyle bir kromozom seti nedeniyle Wolf-Hirschhorn sendromuna, yani "kedi ağlamasına" sahiptirler.

• kopyalar

Bu gen mutasyonları çift DNA bölümlerinin organizasyonu düzeyinde meydana gelir. Genel olarak çoğaltma, silme gibi patolojilere neden olamaz.

• translokasyonlar

Translokasyon, genetik materyalin bir kromozomdan diğerine aktarılması nedeniyle oluşur. Birkaç kromozomda aynı anda bir kırılma meydana gelirse ve bunlar segment değiştirirse, bu durum karşılıklı translokasyonun nedeni olur. Böyle bir translokasyonun karyotipi yalnızca kırk altı kromozoma sahiptir. Translokasyonun kendisi yalnızca kromozomun ayrıntılı analizi ve incelenmesiyle ortaya çıkar.

Nükleotid dizisindeki değişiklik

Gen mutasyonları, DNA'nın belirli bölümlerinin yapılarındaki değişikliklerle ifade edildiklerinde nükleotid dizisindeki değişikliklerle ilişkilidir. Sonuçlara göre, bu tür mutasyonlar okuma çerçevesi kayması olmayan ve kaymalı olmak üzere iki türe ayrılır. DNA bölümlerindeki değişikliklerin nedenlerini tam olarak bilmek için her türü ayrı ayrı ele almanız gerekir.

Çerçeve kayması olmadan mutasyon

Bu gen mutasyonları, DNA yapısındaki nükleotid çiftlerinin değişiklikleri ve yer değiştirmeleriyle ilişkilidir. Bu tür ikamelerle DNA uzunluğu kaybolmaz, ancak amino asitler kaybolup değiştirilebilir. Protein yapısının korunma olasılığı var, bu hizmet edecektir. Her iki geliştirme seçeneğini de ayrıntılı olarak ele alalım: amino asitlerin değiştirilmesiyle ve değiştirilmeden.

Amino asit ikame mutasyonu

Polipeptitlerdeki bir amino asit kalıntısının değiştirilmesine yanlış mutasyonlar denir. İnsan hemoglobin molekülünde dört zincir vardır - iki "a" (on altıncı kromozomda bulunur) ve iki "b" (on birinci kromozomda kodlanmıştır). "B" normal bir zincirse ve yüz kırk altı amino asit kalıntısı içeriyorsa ve altıncısı glutamin ise, hemoglobin normal olacaktır. Bu durumda glutamik asitin GAA üçlüsü tarafından kodlanması gerekir. Mutasyon nedeniyle GAA'nın yerini GTA alırsa, hemoglobin molekülünde glutamik asit yerine valin oluşur. Böylece normal hemoglobin HbA yerine başka bir hemoglobin HbS ortaya çıkacaktır. Bu nedenle, bir amino asit ve bir nükleotidin değiştirilmesi ciddi bir hastalığa, orak hücreli anemiye neden olacaktır.

Bu hastalık, kırmızı kan hücrelerinin orak şeklini almasıyla kendini gösterir. Bu formda oksijeni gerektiği gibi iletemezler. Hücresel düzeyde homozigotlar HbS/HbS formülüne sahipse bu, çocuğun erken çocukluk döneminde ölümüne yol açar. Formül HbA/HbS ise kırmızı kan hücreleri zayıf bir değişime sahiptir. Bu kadar zayıf bir değişimin yararlı bir özelliği var: Vücudun sıtmaya karşı direnci. Sibirya'da olduğu gibi sıtmaya yakalanma tehlikesinin olduğu ülkelerde bu değişimin faydalı bir niteliği var.

Amino asit değişimi olmadan mutasyon

Amino asit değişimi olmayan nükleotid yer değiştirmelerine deprem mutasyonları denir. “B” zincirini kodlayan DNA bölümünde GAA'nın GAG ile değiştirilmesi meydana gelirse, fazla olduğundan glutamik asitin değiştirilmesi gerçekleşemez. Zincirin yapısı değişmeyecek, kırmızı kan hücrelerinde herhangi bir değişiklik olmayacak.

Çerçeve kaydırma mutasyonları

Bu tür gen mutasyonları DNA uzunluğundaki değişikliklerle ilişkilidir. Nükleotid çiftlerinin kaybına veya eklenmesine bağlı olarak uzunluk kısalabilir veya uzayabilir. Böylece proteinin tüm yapısı tamamen değişecektir.

İntragenik baskılanma meydana gelebilir. Bu fenomen birbirini telafi eden iki mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Bu, bir nükleotid çiftinin kaybından sonra bir nükleotid çiftinin eklendiği andır ve bunun tersi de geçerlidir.

Saçma mutasyonlar

Bu özel bir mutasyon grubudur. Nadiren ortaya çıkar ve durdurma kodonlarının ortaya çıkmasını içerir. Bu, hem nükleotid çiftleri kaybolduğunda hem de eklendiğinde gerçekleşebilir. Durdurma kodonları ortaya çıktığında polipeptit sentezi tamamen durur. Boş aleller bu şekilde oluşturulabilir. Proteinlerin hiçbiri bununla eşleşmeyecek.

Genlerarası baskılama diye bir şey var. Bu, bazı genlerdeki mutasyonların diğerlerindeki mutasyonları baskıladığı bir olgudur.

Hamilelik sırasında değişiklikler tespit edilir mi?

Çoğu durumda kromozom sayısındaki değişikliklerle ilişkili gen mutasyonları belirlenebilir. Fetüsün gelişimsel kusurları ve patolojileri olup olmadığını öğrenmek için hamileliğin ilk haftalarında (on ila on üç hafta arası) tarama yapılır. Bu bir dizi basit muayenedir: parmaktan ve damardan kan alınması, ultrason. Ultrason muayenesi sırasında fetus tüm uzuvların, burnun ve başın parametrelerine göre incelenir. Bu parametreler, normlarla büyük ölçüde tutarsız olduğunda, bebeğin gelişimsel kusurları olduğunu gösterir. Bu teşhis, kan testinin sonuçlarına göre doğrulanır veya reddedilir.

Ayrıca bebeklerinde kalıtsal gen düzeyinde mutasyonlar gelişebilen anne adayları da yakın tıbbi gözetim altındadır. Yani bunlar, akrabalarında Down sendromu, Patau sendromu ve diğer genetik hastalıklar olarak tanımlanan zihinsel veya fiziksel engelli bir çocuğun doğum vakası bulunan kadınlardır.