İnsan popülasyon genetiğinin temelleri. “Nüfus” kavramının tarihi

Makalenin içeriği

POPÜLASYON GENETİĞİ, Popülasyonların gen havuzunu ve bunun uzay ve zamandaki değişikliklerini inceleyen bir genetik dalı. Bu tanıma daha yakından bakalım. Bireyler yalnız yaşamazlar, az ya da çok istikrarlı gruplar oluştururlar ve yaşam alanlarına ortaklaşa hakim olurlar. Bu tür gruplar, eğer nesiller boyunca kendi kendilerine çoğalıyorlarsa ve yalnızca yeni gelenler tarafından desteklenmiyorlarsa, popülasyon olarak adlandırılırlar. Örneğin, bir nehirde yumurtlayan bir somon balığı sürüsü bir popülasyon oluşturur çünkü her balığın torunları yıldan yıla aynı nehre, aynı yumurtlama alanlarına dönme eğilimindedir. Çiftlik hayvanlarında, bir popülasyon genellikle bir cins olarak kabul edilir: içindeki tüm bireyler aynı kökendendir; Ortak atalara sahiptirler, benzer koşullarda tutulurlar ve tekdüze seçilim ve ıslah çalışmaları ile desteklenirler. Aborijin halklar arasında nüfus, ilgili kampların üyelerinden oluşmaktadır.

Göçlerin olması durumunda popülasyonların sınırları bulanıklaşır ve dolayısıyla tanımlanamaz. Örneğin Avrupa'nın tüm nüfusu onbinlerce yıl önce kıtamıza yerleşen Cro-Magnonların torunlarıdır. Her birinin kendi dilinin ve kültürünün gelişmesiyle artan eski kavimlerin izolasyonu, aralarında farklılıkların oluşmasına neden olmuştur. Ancak izolasyonları her zaman göreceli olmuştur. Sürekli savaşlar ve toprakların ele geçirilmesi ve son zamanlarda yaşanan devasa göç, halkların belirli bir genetik yakınlaşmasına yol açtı ve yol açıyor.

Verilen örnekler, "nüfus" kelimesinin bölgesel, tarihsel ve üreme topluluğuyla bağlantılı bireylerden oluşan bir grup olarak anlaşılması gerektiğini göstermektedir.

Her popülasyonun bireyleri birbirinden farklıdır ve her biri bir bakıma benzersizdir. Bu farklılıkların çoğu kalıtsal veya genetiktir; genler tarafından belirlenir ve ebeveynlerden çocuklara aktarılır.

Belirli bir popülasyondaki tüm bireylerin genlerinin toplamına gen havuzu denir. Ekoloji, demografi, evrim ve seçilim sorunlarını çözmek için gen havuzunun özelliklerini, yani her popülasyonda ne kadar genetik çeşitlilik bulunduğunu, aynı türün coğrafi olarak ayrılmış popülasyonları arasındaki genetik farklılıkların neler olduğunu bilmek önemlidir. farklı türler arasında gen havuzunun çevrenin etkisiyle nasıl değiştiği, evrim sırasında nasıl dönüştüğü, kalıtsal hastalıkların nasıl yayıldığı, kültür bitkilerinin ve evcil hayvanların gen havuzunun ne kadar etkin kullanıldığı. Popülasyon genetiği bu konuları inceler.

NÜFUS GENETİKLERİNİN TEMEL KAVRAMLARI

Genotip ve alellerin frekansları.

Popülasyon genetiğinin en önemli kavramı genotip frekansıdır; yani bir popülasyonda belirli bir genotipe sahip bireylerin oranı. A 1 , A 2 , ..., A k k alellerine sahip bir otozomal gen düşünün. Popülasyonun, bazıları A i Aj alellerine sahip olan N adet bireyden oluştuğunu varsayalım. Bu bireylerin sayısını N ij olarak gösterelim. Daha sonra bu genotipin (P ij) sıklığı P ij = N ij /N olarak belirlenir. Örneğin, bir genin üç aleli olsun: A 1, A 2 ve A 3 - ve popülasyonun, aralarında 500, 1000 ve 2000 homozigot A 1 A 1, A 2 A 2 ve A bulunan 10.000 bireyden oluşmasına izin verin. 3 A 3 ve heterozigotlar A 1 A 2, A 1 A 3 ve A 2 A 3 – sırasıyla 1000, 2500 ve 3000. O zaman A 1 A 1 homozigotlarının sıklığı P 11 = 500/10000 = 0,05 veya %5'e eşittir. Böylece aşağıdaki gözlemlenen homo ve heterozigot frekanslarını elde ederiz:

P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20,

P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30.

Popülasyon genetiğindeki bir diğer önemli kavram ise alel frekansıdır, yani alellere sahip olanlar arasındaki oranıdır. A i alelinin frekansını pi olarak gösterelim. Heterozigot bir birey farklı alellere sahip olduğundan alel frekansı, homozigot bireylerin frekanslarının toplamına ve bu alel için heterozigot bireylerin frekanslarının yarısına eşittir. Bu, aşağıdaki formülle ifade edilir: p i = P ii + 0,5Che j P ij. Verilen örnekte birinci alelin frekansı p 1 = P 11 + 0,5H (P 12 + P 13) = 0,225'tir. Buna göre p2 = 0,300, p3 = 0,475.

Hardy-Weinberg ilişkileri.

Popülasyonların genetik dinamikleri incelenirken, rastgele geçişli, sonsuz sayıda ve göçmen akışından izole edilmiş bir popülasyon teorik, “sıfır” referans noktası olarak alınır; Ayrıca gen mutasyon oranının ihmal edilebilir düzeyde olduğuna ve seçilimin olmadığına inanılmaktadır. Böyle bir popülasyonda otozomal genin alel frekanslarının kadın ve erkeklerde aynı olduğu ve nesilden nesile değişmediği matematiksel olarak kanıtlanmıştır ve homozigot ve heterozigotların frekansları alel frekansları cinsinden şu şekilde ifade edilmektedir:

P ii = p ben 2 , P ij = 2p ben p j .

Buna, İngiliz matematikçi G. Hardy ile onları aynı anda ve bağımsız olarak keşfeden Alman doktor ve istatistikçi W. Weinberg'den sonra Hardy-Weinberg ilişkisi veya yasa denir: birincisi - teorik olarak, ikincisi - kalıtıma ilişkin verilerden insanlarda bulunan özellikler.

Gerçek popülasyonlar, Hardy-Weinberg denklemleriyle tanımlanan ideal popülasyondan önemli ölçüde farklı olabilir. Bu nedenle gözlemlenen genotip frekansları, Hardy-Weinberg ilişkileri kullanılarak hesaplanan teorik değerlerden sapmaktadır. Dolayısıyla yukarıda tartışılan örnekte genotiplerin teorik frekansları gözlemlenenlerden farklıdır ve

P11 = 0,0506, P22 = 0,0900, P33 = 0,2256,

P12 = 0,1350, P13 = 0,2138, P23 = 0,2850.

Bu tür sapmalar sözde kısmen açıklanabilir. örnekleme hatası; Sonuçta, gerçekte deney tüm popülasyonu değil, yalnızca bireysel bireyleri inceliyor; örnek. Ancak genotip frekanslarındaki sapmanın temel nedeni hiç şüphesiz popülasyonlarda meydana gelen ve genetik yapılarını etkileyen süreçlerdir. Bunları sırasıyla açıklayalım.

NÜFUSUN GENETİK SÜREÇLERİ

Genetik sürüklenme.

Genetik sürüklenme, sınırlı bir popülasyon büyüklüğünün neden olduğu gen frekanslarındaki rastgele değişiklikleri ifade eder. Genetik sürüklenmenin nasıl oluştuğunu anlamak için öncelikle mümkün olan en küçük boyuttaki (N = 2) bir popülasyonu ele alalım: bir erkek ve bir dişi. İlk nesildeki dişinin A 1 A 2 genotipine ve erkeğin A 3 A 4 genotipine sahip olmasına izin verin. Dolayısıyla ilk (sıfır) nesilde A 1, A 2, A 3 ve A 4 alellerinin frekansları 0,25'tir. Gelecek neslin bireyleri eşit olasılıkla aşağıdaki genotiplerden birine sahip olabilir: A 1 A 3, A 1 A 4, A 2 A 3 ve A 2 A 4. Dişinin A 1 A 3 genotipine, erkeğin ise A 2 A 3 genotipine sahip olacağını varsayalım. Daha sonra ilk nesilde, A 4 alel kaybolur, A 1 ve A 2 alelleri, orijinal nesildeki ile aynı frekansları korur - 0,25 ve 0,25 ve A 3 alel, frekansı 0,5'e çıkarır. İkinci nesilde, dişi ve erkek aynı zamanda ebeveyn alellerinin herhangi bir kombinasyonuna da sahip olabilir, örneğin A 1 A 2 ve A 1 A 2. Bu durumda A 3 alelinin yüksek frekansına rağmen popülasyondan kaybolduğu, A 1 ve A 2 alellerinin ise frekanslarını arttırdığı ortaya çıktı (p 1 = 0,5, p 2 = 0,5). Sıklıklarındaki dalgalanmalar eninde sonunda ya A 1 alelinin ya da A 2 alelinin popülasyonda kalacağı gerçeğine yol açacaktır; başka bir deyişle, hem erkek hem de kadın aynı alel için homozigot olacaktır: A 1 veya A 2. Durum, A 3 veya A 4 alelinin popülasyonda kalmasını sağlayacak şekilde gelişebilirdi, ancak ele alınan vakada bu gerçekleşmedi.

Bizim tarafımızdan tanımlanan genetik sürüklenme süreci, sonlu büyüklükteki herhangi bir popülasyonda gerçekleşir; tek fark, olayların iki bireyden oluşan bir popülasyona göre çok daha düşük bir hızda gelişmesidir. Genetik sürüklenmenin iki önemli sonucu vardır. Birincisi, her popülasyon, büyüklüğüyle ters orantılı bir oranda genetik çeşitliliği kaybeder. Zamanla bazı aleller nadir hale gelir ve daha sonra tamamen kaybolur. Sonuçta popülasyonda yalnızca bir alel kalır ve bu da şans eseridir. İkincisi, eğer bir popülasyon iki veya daha fazla yeni bağımsız popülasyona bölünürse, o zaman genetik sürüklenme aralarındaki farkların artmasına neden olur: bazı popülasyonlarda bazı aleller kalır, diğerleri kalır. Popülasyonların değişkenlik kaybını ve genetik farklılığını ortadan kaldıran süreçler mutasyonlar ve göçlerdir.

Mutasyonlar.

Gamet oluşumu sırasında rastgele olaylar meydana gelir - ana alel, örneğin A 1, daha önce popülasyonda mevcut olan veya olmayan başka bir alele (A 2, A 3 veya başka herhangi bir) dönüştüğünde mutasyonlar meydana gelir. Örneğin “...serin-triptofan...” polipeptit zincirinin bir bölümünü kodlayan “...TCT TGG...” nükleotid dizisinde mutasyon sonucu üçüncü nükleotid T olarak ortaya çıktı. Çocuğa C olarak aktarılırsa, çocuğun vücudunda sentezlenen proteinin amino asit zincirinin karşılık gelen bölümünde, TCC üçlüsü tarafından kodlandığı için serin yerine alanin yer alacaktır ( santimetre. MİRAS). Düzenli olarak meydana gelen mutasyonlar, Dünya'da yaşayan tüm türlerin uzun nesiller serisinde, şu anda gözlemlediğimiz devasa genetik çeşitliliği oluşturmuştur.

Bir mutasyonun meydana gelme olasılığına mutasyonun sıklığı veya oranı denir. Farklı genlerin mutasyon oranı nesil başına 10 –4 ile 10 –7 arasında değişmektedir. İlk bakışta bu değerler önemsiz görünüyor. Ancak öncelikle genomun çok sayıda gen içerdiği ve ikinci olarak popülasyonun önemli bir boyuta sahip olabileceği dikkate alınmalıdır. Bu nedenle bazı gametler her zaman mutant alelleri taşır ve hemen hemen her nesilde mutasyona uğramış bir veya daha fazla birey ortaya çıkar. Kaderleri, bu mutasyonların zindeliği ve doğurganlığı ne kadar güçlü etkilediğine bağlıdır. Mutasyon süreci, popülasyonların genetik çeşitliliğinde bir artışa yol açarak genetik sürüklenmenin etkisini ortadan kaldırır.

Göçler.

Aynı türün popülasyonları birbirinden izole değildir: her zaman bir birey değişimi, yani göç vardır. Göç eden bireyler, yavru bırakarak, bu popülasyonda hiç bulunmayan veya nadir görülen alelleri gelecek nesillere aktarırlar; Bir popülasyondan diğerine gen akışı bu şekilde oluşur. Mutasyonlar gibi göçler de genetik çeşitliliğin artmasına neden olur. Ayrıca popülasyonları birbirine bağlayan gen akışı, onların genetik benzerliğine yol açar.

Geçiş sistemleri.

Popülasyon genetiğinde, bireylerin genotipleri çiftleşme çiftlerinin oluşumunu etkilemiyorsa çaprazlamaya rastgele denir. Örneğin kan gruplarına göre geçiş rastgele olarak değerlendirilebilir. Ancak renk, boyut ve davranış, cinsel partner seçimini büyük ölçüde etkileyebilir. Benzer fenotipteki (yani benzer bireysel özelliklere sahip) bireyler tercih edilirse, bu tür pozitif sınıflandırıcı melezleme, popülasyonda ebeveyn genotipine sahip bireylerin oranında bir artışa yol açar. Bir çiftleşme çifti seçilirken, zıt fenotipteki (negatif sınıflandırıcı geçiş) bireyler tercih edilirse, o zaman yavruların genotipinde yeni alel kombinasyonları sunulacaktır; Buna göre, popülasyonda ya bir ara fenotipe sahip bireyler ya da ebeveynlerin fenotipinden keskin bir şekilde farklı bir fenotipe sahip bireyler ortaya çıkacaktır.

Dünyanın birçok bölgesinde akraba evliliklerinin (örneğin birinci ve ikinci kuzenler arasında) sıklığı yüksektir. Akrabalığa dayalı evlilik çiftlerinin oluşumuna akraba evliliği denir. Akrabalı yetiştirme, bir popülasyondaki homozigot bireylerin oranını artırır çünkü ebeveynlerin benzer alellere sahip olma olasılığı daha yüksektir. Homozigot sayısı arttıkça resesif kalıtsal hastalıklara sahip hastaların sayısı da artar. Ancak akrabalı yetiştirme aynı zamanda belirli genlerin daha yüksek konsantrasyonunu da teşvik eder ve bu da belirli bir popülasyonun daha iyi adaptasyonunu sağlayabilir.

Seçim.

Doğurganlık, hayatta kalma, cinsel aktivite vb. konulardaki farklılıklar. bazı bireylerin diğerlerinden farklı genlere sahip, cinsel açıdan daha olgun yavrular bırakmasına yol açıyor. Farklı genotiplere sahip bireylerin bir popülasyonun üremesine farklı katkılarına seçilim denir.

Nükleotid değişiklikleri gen ürününü (polipeptit zincirini ve oluşturduğu proteini) etkileyebilir veya etkilemeyebilir. Örneğin serin amino asidi altı farklı üçlü tarafından kodlanır: TCA, TCG, TCT, TCC, AGT ve AGC. Dolayısıyla bir mutasyon, amino asidi değiştirmeden bu üçlülerden birini diğerine dönüştürebilir. Aksine, triptofan amino asidi yalnızca bir üçlü - THG tarafından kodlanır ve bu nedenle herhangi bir mutasyon, triptofanın yerine arginin (CHG) veya serin (TCG) gibi başka bir amino asit koyacaktır, hatta bu amino asitin sona ermesine yol açacaktır. Mutasyon sonucu ortaya çıkan mutasyona ise sentezlenen polipeptit zinciri denir. kodonu durdurun (TGA veya TAG). Bir proteinin varyantları (veya formları) arasındaki farklar vücut tarafından fark edilmeyebilir ancak işleyişini önemli ölçüde etkileyebilir. Örneğin, insan hemoglobininin beta zincirinin 6. pozisyonunda glutamik asit yerine başka bir amino asit, yani valin bulunduğunda, bunun ciddi bir patolojiye - orak hücreli anemiye yol açtığı bilinmektedir. Hemoglobin molekülünün diğer kısımlarındaki değişiklikler, hemoglobinopati adı verilen başka patoloji türlerine yol açar.

Bireylerin boyutunu, fizyolojik özelliklerini ve davranışlarını belirleyen genlerde, uygunluk açısından daha da büyük farklılıklar gözleniyor; bunun gibi birçok gen olabilir. Seçim, kural olarak hepsini etkiler ve farklı genlere ait alellerin birlikteliklerinin oluşmasına yol açabilir.

Popülasyonun genetik parametreleri.

Popülasyonları tanımlarken veya bunları birbirleriyle karşılaştırırken bir takım genetik özellikler kullanılır.

Polimorfizm.

Bir popülasyonda iki veya daha fazla alel mevcutsa belirli bir lokusta polimorfik olarak adlandırılır. Bir lokus tek bir alel ile temsil ediliyorsa monomorfizmden söz ederiz. Birçok lokus incelenerek aralarındaki polimorfik olanların oranı belirlenebilir. tahmin etmek derece Bir popülasyonun genetik çeşitliliğinin bir göstergesi olan polimorfizm.

Heterozigotluk.

Bir popülasyonun önemli bir genetik özelliği heterozigotluktur; yani popülasyondaki heterozigot bireylerin sıklığı. Aynı zamanda genetik çeşitliliği de yansıtır.

Akrabalı yetiştirme katsayısı.

Bu katsayı, bir popülasyonda akraba evliliğinin yaygınlığını tahmin etmek için kullanılır.

Gen ilişkisi.

Farklı genlerin alel frekansları, katsayılarla karakterize edilen, birbirine bağlı olabilir. dernekler.

Genetik mesafeler.

Farklı popülasyonlar alel frekansları bakımından birbirinden farklılık gösterir. Bu farklılıkları ölçmek için genetik mesafeler adı verilen ölçümler önerilmiştir.

Çeşitli popülasyon genetik süreçlerinin bu parametreler üzerinde farklı etkileri vardır: akrabalı yetiştirme, heterozigot bireylerin oranında bir azalmaya yol açar; popülasyonların genetik çeşitliliği mutasyonlar ve göçler artarken sürüklenmeler azalır; seçilim genlerin ve genotiplerin sıklığını değiştirir; genetik sürüklenme artar ve göç genetik mesafeleri azaltır vb. Bu kalıpları bilerek, popülasyonların genetik yapısını niceliksel olarak incelemek ve olası değişikliklerini tahmin etmek mümkündür. Bu, popülasyon genetiğinin sağlam teorik temeli ile kolaylaştırılır; popülasyon genetik süreçleri matematiksel olarak resmileştirilir ve dinamik denklemlerle tanımlanır. Popülasyonlardaki genetik süreçlerle ilgili çeşitli hipotezleri test etmek için istatistiksel modeller ve kriterler geliştirilmiştir.

Bu yaklaşım ve yöntemleri insan, hayvan, bitki ve mikroorganizma popülasyonlarının incelenmesine uygulayarak evrim, ekoloji, tıp, seçilim vb. ile ilgili birçok sorunu çözmek mümkündür. Popülasyon genetiğinin popülasyon genetiği ile bağlantısını gösteren birkaç örneği ele alalım. diğer bilimler.

NÜFUS GENETİKLERİ VE EVRİM

Charles Darwin'in asıl başarısının biyolojik evrim olgusunu keşfetmesi olduğu sıklıkla düşünülür. Ancak bu hiç de doğru değil. Daha kitabı yayınlanmadan önce bile Türlerin Kökeni(1859), biyologlar eski türlerin yeni türlere yol açtığı konusunda hemfikirdi. Yalnızca bunun tam olarak nasıl olabileceğinin anlaşılmasında anlaşmazlıklar vardı. En popüler olanı, Jean Baptiste Lamarck'ın, yaşam boyunca her organizmanın yaşadığı çevreye karşılık gelen yönde değiştiği ve bu yararlı değişikliklerin (“kazanılmış” özellikler) torunlara aktarıldığı hipoteziydi. Tüm çekiciliğine rağmen bu hipotez genetik deneylerle test edilmemiştir.

Buna karşılık, Darwin tarafından geliştirilen evrim teorisi şunu belirtiyordu: 1) aynı türün bireyleri birçok yönden birbirinden farklıdır; 2) bu farklılıklar farklı çevre koşullarına uyumu sağlayabilir; 3) bu farklılıklar kalıtsaldır. Popülasyon genetiği açısından bu hükümler şu şekilde formüle edilebilir: Belirli bir çevreye en uygun genotiplere sahip bireyler gelecek nesillere daha büyük katkı sağlar. Ortam değişirse yeni koşullara daha uygun genlerin seçimi başlayacaktır. Dolayısıyla Darwin'in teorisinden şu sonuç çıkıyor: gen havuzları gelişiyor.

Evrim, popülasyonların gen havuzlarında zaman içinde geri dönüşü olmayan değişiklikler olarak tanımlanabilir. Bu, DNA'daki mutasyonel değişikliklerin birikmesi, yeni genlerin ortaya çıkması, kromozomal dönüşümler vb. yoluyla gerçekleştirilir. Bunda önemli bir rol, genlerin ikiye katlanma (kopyalanma) yeteneğine sahip olması ve kopyalarının DNA'ya entegre edilmesiyle oynanır. kromozomlar. Örnek olarak tekrar hemoglobine bakalım. Alfa ve beta zinciri genlerinin, kaslardaki oksijen taşıyıcısı olan miyoglobin proteinini kodlayan genin atasından türeyen belirli bir ata genin kopyalanmasıyla ortaya çıktığı bilinmektedir. Evrimsel olarak bu, dört polipeptit zincirinden oluşan tetramerik yapıya sahip bir molekül olan hemoglobinin ortaya çıkmasına yol açtı: iki alfa ve iki beta. Doğa, hemoglobinin (omurgalılarda) tetramerik yapısını “bulduktan” sonra, oksijen taşınmasına yönelik diğer yapı türlerinin pratikte rekabetçi olmadığı ortaya çıktı. Daha sonra, on milyonlarca yıl boyunca, hemoglobinin en iyi varyantları ortaya çıktı ve seçildi (hayvanların her evrimsel dalı kendine aitti), ancak tetramerik bir yapı çerçevesinde. İnsanlarda bu özelliğin günümüzde seçimi muhafazakar hale geldi: Milyonlarca nesilden geçen tek hemoglobin çeşidini "korur" ve bu molekülün zincirlerinden herhangi birinde meydana gelen herhangi bir değişiklik hastalığa yol açar. Bununla birlikte, birçok omurgalı türünün iki veya daha fazla eşdeğer hemoglobin varyantı vardır; seçilim onları eşit derecede desteklemiştir. Ve insanlar, evrimin birçok seçenek "bıraktığı" proteinlere sahiptir.

Popülasyon genetiği, evrim tarihinde belirli olayların meydana geldiği zamanı tahmin etmemizi sağlar. Hemoglobin örneğine geri dönelim. Örneğin, alfa ve beta zincirlerinin ata genlerinin ayrılmasının meydana geldiği ve sonuç olarak böyle bir solunum sisteminin ortaya çıktığı zamanı tahmin etmek istenebilir. İnsanlarda veya herhangi bir hayvanda bu polipeptit zincirlerinin yapısını analiz ediyoruz ve bunları karşılaştırarak karşılık gelen nükleotit dizilerinin birbirinden ne kadar farklı olduğunu belirliyoruz. Evrimsel tarihlerinin başlangıcında her iki ata zinciri de aynı olduğundan, bir nükleotidin diğeriyle yer değiştirme oranı ve karşılaştırılan zincirlerdeki farklılıkların sayısı bilindiğinde, kopyalanma anından itibaren geçen süre öğrenilebilir. Dolayısıyla proteinler burada bir nevi “moleküler saat” görevi görüyor. Başka bir örnek. İnsanlardaki ve primatlardaki hemoglobin veya diğer proteinleri karşılaştırarak ortak atamızın kaç milyon yıl önce var olduğunu tahmin edebiliriz. Günümüzde moleküler saat olarak proteinleri kodlamayan ve dış etkilere daha az duyarlı olan “sessiz” DNA bölümleri kullanılmaktadır.

Nüfus genetiği, yüzyılların derinliklerine bakmamızı sağlıyor ve insanlığın evrim tarihinde modern arkeolojik buluntularla belirlenmesi mümkün olmayan olaylara ışık tutuyor. Böylece, son zamanlarda dünyanın farklı yerlerinden insanların gen havuzlarını karşılaştıran çoğu bilim adamı, modern insanın tüm ırklarının ortak atasının yaklaşık 150 bin yıl önce Afrika'da ortaya çıktığı ve buradan Batı Asya boyunca tüm kıtalara yerleştiği konusunda hemfikirdir. . Üstelik dünyanın farklı bölgelerindeki insanların DNA'larını karşılaştırarak insan popülasyonunun ne zaman artmaya başladığını tahmin etmek mümkün. Araştırmalar bunun birkaç on binlerce yıl önce gerçekleştiğini gösteriyor. Böylece, insanlık tarihi çalışmalarında popülasyon genetik verileri, arkeoloji, demografi ve dil biliminden elde edilen veriler kadar önemli bir rol oynamaya başlıyor.

NÜFUS GENETİKLERİ VE EKOLOJİ

Her bölgede yaşayan hayvan, bitki ve mikroorganizma türleri ekosistem olarak bilinen bütünsel bir sistemi oluşturur. Her tür, kendi benzersiz popülasyonuyla temsil edilir. Belirli bir bölgenin veya su alanının ekolojik refahı, ekosisteminin gen havuzunu karakterize eden veriler kullanılarak değerlendirilebilir; onu oluşturan popülasyonların gen havuzu. Bu koşullarda ekosistemin varlığını sağlayan odur. Dolayısıyla bir bölgenin ekolojik durumundaki değişiklikler, orada yaşayan türlerin popülasyonlarının gen havuzları incelenerek takip edilebilir.

Yeni bölgeler geliştirirken ve petrol ve gaz boru hatlarını döşerken, doğal popülasyonların korunmasına ve eski haline getirilmesine özen gösterilmelidir. Nüfus genetiği, örneğin doğal genetik rezervlerin belirlenmesi gibi kendi önlemlerini zaten önermiştir. Belirli bir bölgedeki bitki ve hayvanların ana gen havuzunu içerecek kadar büyük olmaları gerekir. Popülasyon genetiğinin teorik aparatı, popülasyonun genetik bileşimini sözde içermeyecek şekilde korumak için gerekli olan minimum sayıyı belirlemeyi mümkün kılar. Akrabalı yetiştirme depresyonu, belirli bir popülasyonda bulunan ana genotipleri içerir ve bu genotipleri yeniden üretebilir. Ayrıca her bölgenin kendine ait doğal genetik rezervleri olmalıdır. Altay, Avrupa veya Uzak Doğu'dan çam tohumları ithal ederek Batı Sibirya'nın kuzeyindeki harap çam ormanlarını restore etmek imkansızdır: onlarca yıl sonra “yabancıların” genetik olarak yerel koşullara zayıf bir şekilde adapte olduğu ortaya çıkabilir. Bu nedenle, bir bölgenin çevresel açıdan sağlıklı endüstriyel gelişimi, bölgesel ekosistemlerin genetik benzersizliğini tanımlamayı mümkün kılan nüfus araştırmalarını zorunlu olarak içermelidir.

Bu sadece bitkiler için değil hayvanlar için de geçerlidir. Belirli bir balık popülasyonunun gen havuzu, birçok nesil boyunca yaşadığı koşullara evrimsel olarak tam olarak uyarlanmıştır. Bu nedenle balıkların bir doğal rezervuardan diğerine sokulması bazen öngörülemeyen sonuçlara yol açmaktadır. Örneğin, Hazar Denizi'nde Sakhalin pembe somonunu yetiştirme girişimleri başarısız oldu; gen havuzu yeni yaşam alanını "geliştiremedi". Beyaz Deniz'e getirilen aynı pembe somon, onu bırakıp Norveç'e gitti ve orada geçici "Rus somonu" sürüleri oluşturdu.

Doğayı ilgilendiren ana nesnelerin yalnızca ağaç türleri, kürklü hayvanlar veya ticari balıklar gibi ekonomik açıdan değerli bitki ve hayvan türleri olması gerektiği düşünülmemelidir. Otsu bitkiler ve yosunlar, küçük memeliler ve böcekler, bunların popülasyonları ve gen havuzları, diğerleriyle birlikte bölgenin normal yaşamını sağlar. Aynı şey mikroorganizmalar için de geçerlidir; bunların binlerce türü toprakta yaşamaktadır. Toprak mikroplarının incelenmesi sadece mikrobiyologların değil aynı zamanda popülasyon genetikçilerinin de görevidir.

Doğaya yapılan büyük müdahaleler nedeniyle popülasyonların gen havuzunda meydana gelen değişiklikler hemen tespit edilemiyor. Bazı popülasyonların ortadan kaybolması şeklinde sonuçların ortaya çıkması ve ardından ilkiyle ilişkili diğerlerinin ortaya çıkması için onlarca yıl geçebilir.

NÜFUS GENETİKLERİ VE TIP

İnsanlığın en acil sorularından biri kalıtsal hastalıkların nasıl tedavi edileceğidir. Ancak yakın zamana kadar böyle bir sorunun ortaya atılması fantastik görünüyordu. Kalıtsal hastalıkların önlenmesinden ancak tıbbi ve genetik danışmanlık şeklinde bahsedebildik. Hastanın tıbbi geçmişini inceleyen ve kalıtsal hastalığın yakın ve uzak akrabaları arasında ne sıklıkla ortaya çıktığını inceleyen deneyimli bir genetikçi, hastanın böyle bir patolojiye sahip bir çocuğu olup olamayacağı konusunda fikir verdi; ve eğer öyleyse, bu olayın olasılığı nedir (örneğin, 1/2, 1/10 veya 1/100). Bu bilgilere göre eşler çocuk sahibi olup olmamaya kendileri karar veriyorlardı.

Moleküler biyolojinin hızlı gelişimi bizi değerli hedefimize, kalıtsal hastalıkların tedavisine önemli ölçüde yaklaştırdı. Bunu yapmak için öncelikle birçok insan geni arasından hastalıktan sorumlu olanı bulmak gerekir. Popülasyon genetiği bu zor sorunun çözülmesine yardımcı olur.

Genetik işaretler bilinmektedir - sözde. Uzun bir DNA zincirindeki her bininci veya on bininci "boncuğu" işaretlemenize olanak tanıyan DNA işaretleri. Hastayı, onun yakınlarını ve toplumdaki sağlıklı bireyleri inceleyerek hangi belirtecin hastalık geniyle bağlantılı olduğunu belirlemek mümkündür. Popülasyon genetikçileri, özel matematiksel yöntemler kullanarak, ilgilenilen genin bulunduğu DNA bölümünü belirler. Bunun ardından moleküler biyologlar devreye girerek bu DNA parçasını detaylı bir şekilde analiz ediyor ve içinde kusurlu bir gen buluyor. Çoğu kalıtsal hastalığın genleri bu şekilde haritalanmıştır. Artık doktorlar, hamileliğin ilk aylarında doğmamış çocuğun sağlığını doğrudan değerlendirme olanağına sahipken, ebeveynler de çocuğun hasta doğacağının önceden bilinmesi durumunda hamileliğe devam edip etmemeye karar verme olanağına sahip. Üstelik doğanın yaptığı hataları düzeltmek, genlerdeki "bozulmaları" ortadan kaldırmak için halihazırda girişimlerde bulunuluyor.

DNA işaretleyicilerini kullanarak yalnızca hastalık genlerini arayamazsınız. Bunları kullanarak bireylerin bir tür sertifikasyonunu gerçekleştirirler. Bu tür DNA tanımlaması, babalığın belirlenmesine, doğum hastanesinde karıştırılan çocukların belirlenmesine ve bir suça katılanların, felaket mağdurlarının ve askeri operasyonların kimliklerinin belirlenmesine olanak tanıyan yaygın bir adli tıbbi muayene türüdür.

NÜFUS GENETİKLERİ VE SEÇİM

Darwin'in teorisine göre, doğadaki seçilim yalnızca anlık faydayı, yani hayatta kalmayı ve üremeyi amaçlamaktadır. Örneğin, bir vaşakın kürkü dumanlı açık kahverengi iken, bir aslanın kürkü kumlu sarıdır. Renklendirme de kamuflaj kıyafetleri gibi kişinin bulunduğu bölgeye uyum sağlamasına hizmet eder. Bu, avcıların fark edilmeden avına gizlice yaklaşmasına veya beklemesine olanak tanır. Bu nedenle doğada sürekli olarak renk farklılıkları görülse de bu “işareti” taşıyan yabani kediler hayatta kalamaz. Yalnızca kendi zevk tercihlerine sahip bir kişi, çok çeşitli renkteki evcil kedilerin yaşamı için tüm koşulları yaratır.

Hareketsiz bir yaşam tarzına geçiş yapan insanlar, hayvanları avlamaktan ve üremeleri için bitki toplamaktan uzaklaşarak doğal afetlere olan bağımlılıklarını keskin bir şekilde azalttı. İnsanlar, binlerce yıldır istenilen özelliklere sahip bireyler yetiştirerek ve bu sayede popülasyonların gen havuzundan uygun genleri seçerek, yavaş yavaş çevremizi saran tüm evcil bitki çeşitlerini ve hayvan türlerini yarattılar. Bu, doğanın milyonlarca yıldır gerçekleştirdiği seçimin aynısıydı, ancak ancak şimdi, aklın rehberliğinde insan, doğanın rolünü üstleniyordu.

Popülasyon genetiğinin gelişiminin başlamasıyla birlikte, yani. 20. yüzyılın ortalarından bu yana seçilim bilimsel bir yol izlemiştir; yani seçilime verilecek tepkiyi tahmin etme ve ıslah çalışması için en uygun seçenekleri seçme yolu. Örneğin, sığır yetiştiriciliğinde, her bir hayvanın damızlık değeri, yalnızca bu hayvanda değil aynı zamanda akrabalarında da (anneler, kız kardeşler, torunlar vb.) belirlenen birçok üretkenlik özelliğine göre anında hesaplanır. Bütün bunlar, hem üretkenlik özelliklerinin genetik belirlenmesini hem de ekonomik önemini dikkate alan genel bir endekse indirgenmiştir. Bu, özellikle kendi üretkenliği belirlenemeyen üreticileri değerlendirirken önemlidir (örneğin, süt sığırcılığındaki boğalar veya yumurta ırklarının horozları). Suni tohumlamanın kullanılmaya başlanmasıyla birlikte, farklı beslenme, barınma ve üretkenlik düzeylerine sahip farklı sürülerde kullanıldığında babaların damızlık değerinin kapsamlı bir popülasyon değerlendirmesine ihtiyaç duyuldu. Bitki ıslahında popülasyon yaklaşımı, hatların ve çeşitlerin gelecek vaat eden melezler üretme konusundaki genetik yeteneklerinin ölçülmesine ve bunların farklı iklim ve topraklardaki bölgelerdeki uygunluk ve üretkenliklerinin tahmin edilmesine yardımcı olur.

Ders 8. Konu. Popülasyon genetiği ve türlerin adaptasyonu. Evrimsel öğretimin temelleri. Doğal seçilim. Seçimin temeli olarak yapay seçilim. Modern biyoteknolojinin temelleri. Genetik, hücresel ve kromozom mühendisliğinin temel yöntemleri. Ekoloji. Biyojeosinoz. Besin zincirleri ve ekolojik piramidin yapısı. Abiyotik, biyotik ve antropojenik faktörler. Biyotik bağlantı türleri.

Popülasyon genetiği.

Nüfus - Genellikle açıkça tanımlanmış bir alanda yaşayan, aynı türden organizmaların oluşturduğu bir gruptur. Bir popülasyonun tamamının genel genetik tepkisi, onun hayatta kalmasını belirler ve popülasyon genetiği çalışmasının konusunu oluşturur.

Popülasyon genetiğinin temel yasalarını bilmek, türlerin adaptif değişkenlik mekanizmalarını anlamamıza, insanlara tıbbi genetik danışmanlığın pratik konularını anlamamıza ve hatta bir dizi ideolojik sorunu anlamamıza yardımcı olur.

Meraklı öğrencilerin bazen şu soru karşısında kafaları karışıyor: Eğer kahverengi gözlere ilişkin alelik genler, mavi gözlere ilişkin genlere baskın geliyorsa, neden mavi gözlü insanlar ortadan kaybolmuyor? Bu gerçeğin matematiksel kanıtı ilk olarak 1908'de Hardy ve Weinberg tarafından bağımsız olarak formüle edildi.

Her gen, alel adı verilen birkaç farklı formda bulunabilir. Bir popülasyonda belirli bir aleli taşıyan organizmaların sayısı, o alelin sıklığını (gen frekansı) belirler. Örneğin insanlarda cilt, göz ve saçta pigmentasyon olasılığını belirleyen gen, vakaların %99'unda "normal" bir alel ile temsil edilir. Bu genin ikinci olası varyantı, pigment birikimini imkansız hale getiren albinizm alelidir. Sıklığı %1’dir. Matematikte alel frekansı yüzde olarak değil, birin parçaları (genellikle ondalık sayılar) olarak ifade edilir. Bu örnekte baskın - normal alelin frekansı 0,99, resesif albinizmin frekansı ise 0,01 olacaktır. Bu durumda alel frekanslarının toplamı her zaman bire eşittir (0,99 + 0,01 = 1). Genetik, matematiksel olasılık teorisinden baskın alelin frekansını belirtmek için "p" ve resesif alelin frekansını belirtmek için "q" sembollerini ödünç aldı. Verilen örnekte insanlarda pigmentasyonla ilgili p+q = 1 (olasılık denklemi)

Bu denklemin anlamı, bir alelin frekansını bilerek diğerinin frekansını bulabilmenizdir:

p=1-q – baskın alelin frekansı;

q=1-p – resesif alelin frekansı.

Örneğin resesif alelin frekansı %5 veya q=0,05 ise baskın alelin frekansı p=1-0,05=0,95 veya %95 olacaktır. Alel frekansının, genotipteki 2 alelin kombinasyonuna bağlı olan bir özelliğin fenotipteki tezahür sıklığı olmadığı unutulmamalıdır.

Tam baskınlığa sahip iki alel için (bezelye çekirdeği rengi), 3 genotip mümkündür: AA, Aa, aa ve 2 fenotip: 1 baskın sarı (AA, Aa); 2-resesif yeşil (aa). Bu nedenle aynı fenotipe sahip bireyler aynı genotipe sahip olmayabilir. . Hardy-Weinberg Hukuku durumlar: ideal bir popülasyonun farklı nesillerindeki baskın ve resesif alellerin frekansları sabittir (ideal bir popülasyon, çiftleşmenin rastgele gerçekleştiği, tüm genotiplerin eşit derecede verimli olduğu ve yeni mutasyonların olmadığı, büyük boyutlarda izole edilmiş bir popülasyon olarak adlandırılabilir) örtüşmeyin). Bu yasa şu şekilde ifade edilebilir: Hardy-Weinberg denklemi

p 2 + 2pq+q 2 =1, Nerede

p2-baskın homozigotların sıklığı (AA)

2pq-heterozigotların sıklığı (Aa)

q 2-resesif homozigotların sıklığı (aa)

Olası genotiplerin bu dağılımı, mayoz süreci sırasında gamet dağılımının rastgele doğası ile ilişkilidir ve olasılık teorisine dayanmaktadır, matematiksel olarak olasılık denkleminin karesi p+q=1 (olasılık denklemi), (p+) q) 2 =1 2; (p+q)(p+q)=1;

p 2 + 2pq+q2 =1(Hardy-Weinberg denklemi)

Alelik genlerin sıklığı olasılıkları için iki denklemle ve resesif homozigotların sıklığını (q 2) gözlemleyerek, gizli genlerin taşıyıcıları olan heterozigotların sayısını (2pq) ve alelik genlerin sıklığını (p-) hesaplamak mümkündür. baskın ve q-resesif).

Popülasyon genetiği, popülasyonların gen havuzunu ve bunun uzay ve zaman içindeki değişikliklerini inceleyen bir genetik dalıdır. Bu tanıma daha yakından bakalım. Bireyler yalnız yaşamazlar, az ya da çok istikrarlı gruplar oluştururlar ve yaşam alanlarına ortaklaşa hakim olurlar. Bu tür gruplar, eğer nesiller boyunca kendi kendilerine çoğalıyorlarsa ve yalnızca yeni gelenler tarafından desteklenmiyorlarsa, popülasyon olarak adlandırılırlar. Örneğin, bir nehirde yumurtlayan bir somon balığı sürüsü bir popülasyon oluşturur çünkü her balığın torunları yıldan yıla aynı nehre, aynı yumurtlama alanlarına dönme eğilimindedir. Çiftlik hayvanlarında, bir popülasyon genellikle bir cins olarak kabul edilir: içindeki tüm bireyler aynı kökendendir; Ortak atalara sahiptirler, benzer koşullarda tutulurlar ve tekdüze seçilim ve ıslah çalışmaları ile desteklenirler. Aborijin halklar arasında nüfus, ilgili kampların üyelerinden oluşmaktadır.

Göçlerin olması durumunda popülasyonların sınırları bulanıklaşır ve dolayısıyla tanımlanamaz. Örneğin Avrupa'nın tüm nüfusu onbinlerce yıl önce kıtamıza yerleşen Cro-Magnonların torunlarıdır. Her biri kendi dilini ve kültürünü geliştirdikçe artan eski kavimler arasındaki izolasyon, aralarında farklılıkların oluşmasına neden oldu. Ancak izolasyonları görecelidir. Sürekli savaşlar ve toprakların ele geçirilmesi ve son zamanlarda yaşanan devasa göç, halkların belirli bir genetik yakınlaşmasına yol açtı ve yol açıyor.

Verilen örnekler, "nüfus" kelimesinin bölgesel, tarihsel ve üreme topluluğuyla bağlantılı bireylerden oluşan bir grup olarak anlaşılması gerektiğini göstermektedir.

Her popülasyonun bireyleri birbirinden farklıdır ve her biri bir bakıma benzersizdir. Bu farklılıkların çoğu kalıtsal veya genetiktir; genler tarafından belirlenir ve ebeveynlerden çocuklara aktarılır.

Belirli bir popülasyonun bireylerindeki genlerin toplamına o popülasyonun gen havuzu denir. Ekoloji, demografi, evrim ve seçilim sorunlarını çözmek için gen havuzunun özelliklerini, yani her popülasyonda ne kadar genetik çeşitlilik bulunduğunu, aynı türün coğrafi olarak ayrılmış popülasyonları arasındaki genetik farklılıkların neler olduğunu bilmek önemlidir. farklı türler arasında gen havuzunun çevrenin etkisiyle nasıl değiştiği, evrim sırasında nasıl dönüştüğü, kalıtsal hastalıkların nasıl yayıldığı, kültür bitkilerinin ve evcil hayvanların gen havuzunun ne kadar etkin kullanıldığı. Popülasyon genetiği bu konuları inceler.

Popülasyon genetiğinin temel kavramları

Genotip ve alellerin frekansları. Popülasyon genetiğinin en önemli kavramı genotip frekansıdır; yani bir popülasyonda belirli bir genotipe sahip bireylerin oranı. A1, A2, ..., Ak k allellerine sahip bir otozomal gen düşünün. Popülasyonun, bazıları Ai Aj alellerine sahip olan N bireyden oluştuğunu varsayalım. Bu bireylerin sayısını Nij olarak gösterelim. Daha sonra bu genotipin (Pij) sıklığı Pij = Nij/N olarak belirlenir. Örneğin, bir genin üç aleli olsun: A1, A2 ve A3 - ve popülasyonun 10.000 bireyden oluşmasına izin verin; bunların arasında 500, 1000 ve 2000 homozigot A1A1, A2A2 ve A3A3 ve heterozigotlar A1A2, A1A3 ve A2A3 - Sırasıyla 1000, 2500 ve 3000. Bu durumda A1A1 homozigotlarının sıklığı P11 = 500/10000 = 0,05 veya %5 olur. Böylece aşağıdaki gözlemlenen homo ve heterozigot frekanslarını elde ederiz:

P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20,

P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30.

Popülasyon genetiğindeki bir diğer önemli kavram ise alel frekansıdır, yani alellere sahip olanlar arasındaki oranıdır. Ai alelinin frekansını pi olarak gösterelim. Heterozigot bir birey farklı alellere sahip olduğundan alel frekansı, homozigot bireylerin frekanslarının toplamına ve bu alel için heterozigot bireylerin frekanslarının yarısına eşittir. Bu, aşağıdaki formülle ifade edilir: pi = Pii + 0,5jPij. Verilen örnekte ilk alelin frekansı p1 = P11 + 0,5(P12 + P13) = 0,225'tir. Buna göre p2 = 0,300, p3 = 0,475.

Hardy-Weinberg ilişkileri. Popülasyonların genetik dinamikleri incelenirken, rastgele geçişli, sonsuz sayıda ve göçmen akışından izole edilmiş bir popülasyon teorik, “sıfır” referans noktası olarak alınır; Ayrıca gen mutasyon oranının ihmal edilebilir düzeyde olduğuna ve seçilimin olmadığına inanılmaktadır. Böyle bir popülasyonda otozomal genin alel frekanslarının kadın ve erkeklerde aynı olduğu ve nesilden nesile değişmediği matematiksel olarak kanıtlanmıştır ve homozigot ve heterozigotların frekansları alel frekansları cinsinden şu şekilde ifade edilmektedir:

Pii = pi2, Pij = 2pi pj.

Buna, İngiliz matematikçi G. Hardy ile onları aynı anda ve bağımsız olarak keşfeden Alman doktor ve istatistikçi W. Weinberg'den sonra Hardy-Weinberg ilişkisi veya yasa denir: birincisi - teorik olarak, ikincisi - kalıtıma ilişkin verilerden insanlarda bulunan özellikler.

Gerçek popülasyonlar, Hardy-Weinberg denklemleriyle tanımlanan ideal popülasyondan önemli ölçüde farklı olabilir. Bu nedenle gözlemlenen genotip frekansları, Hardy-Weinberg ilişkileri kullanılarak hesaplanan teorik değerlerden sapmaktadır. Dolayısıyla yukarıda tartışılan örnekte genotiplerin teorik frekansları gözlemlenenlerden farklıdır ve

P11 = 0,0506, P22 = 0,0900, P33 = 0,2256,

P12 = 0,1350, P13 = 0,2138, P23 = 0,2850.

Bu tür sapmalar sözde kısmen açıklanabilir. örnekleme hatası; Sonuçta, gerçekte deney tüm popülasyonu değil, yalnızca bireysel bireyleri inceliyor; örnek. Ancak genotip frekanslarındaki sapmanın temel nedeni hiç şüphesiz popülasyonlarda meydana gelen ve genetik yapılarını etkileyen süreçlerdir. Bunları sırasıyla açıklayalım.

Popülasyon genetik süreçleri

Genetik sürüklenme. Genetik sürüklenme, sınırlı bir popülasyon büyüklüğünün neden olduğu gen frekanslarındaki rastgele değişiklikleri ifade eder. Genetik sürüklenmenin nasıl oluştuğunu anlamak için öncelikle mümkün olan en küçük boyuttaki (N = 2) bir popülasyonu ele alalım: bir erkek ve bir dişi. İlk nesildeki dişinin A1A2 genotipine ve erkeğin A3A4 genotipine sahip olmasına izin verin. Dolayısıyla ilk (sıfır) nesilde A1, A2, A3 ve A4 alellerinin frekansları 0,25'tir. Gelecek neslin bireylerinin aşağıdaki genotiplerden birine sahip olma olasılıkları eşittir: A1A3, A1A4, A2A3 ve A2A4. Dişinin A1A3 genotipine, erkeğin ise A2A3 genotipine sahip olacağını varsayalım. Daha sonra ilk nesilde A4 aleli kaybolur, A1 ve A2 alelleri orijinal nesildekiyle aynı frekansları korur - 0,25 ve 0,25 ve A3 aleli frekansı 0,5'e çıkarır. İkinci nesilde, dişi ve erkek aynı zamanda A1A2 ve A1A2 gibi ebeveyn alellerinin herhangi bir kombinasyonuna da sahip olabilir. Bu durumda A3 alelinin yüksek frekansına rağmen popülasyondan kaybolduğu, A1 ve A2 alellerinin ise frekanslarını arttırdığı ortaya çıkıyor (p1 = 0,5, p2 = 0,5). Sıklıklarındaki dalgalanmalar sonunda A1 veya A2 alelinin popülasyonda kalmasıyla sonuçlanacaktır; başka bir deyişle, hem erkek hem de kadın aynı alel için homozigot olacaktır: A1 veya A2. Durum, A3 veya A4 alelinin popülasyonda kalmasını sağlayacak şekilde gelişebilirdi ancak ele alınan vakada bu gerçekleşmedi.

Bizim tarafımızdan tanımlanan genetik sürüklenme süreci, sonlu büyüklükteki herhangi bir popülasyonda gerçekleşir; tek fark, olayların iki bireyden oluşan bir popülasyona göre çok daha düşük bir hızda gelişmesidir. Genetik sürüklenmenin iki önemli sonucu vardır. Birincisi, her popülasyon, büyüklüğüyle ters orantılı bir oranda genetik çeşitliliği kaybeder. Zamanla bazı aleller nadir hale gelir ve daha sonra tamamen kaybolur. Sonuçta popülasyonda yalnızca bir alel kalır ve bu da şans eseridir. İkincisi, eğer bir popülasyon iki veya daha fazla yeni bağımsız popülasyona bölünürse, o zaman genetik sürüklenme aralarındaki farkların artmasına neden olur: bazı popülasyonlarda bazı aleller kalır, diğerleri kalır. Popülasyonların değişkenlik kaybını ve genetik farklılığını ortadan kaldıran süreçler mutasyonlar ve göçlerdir.

Mutasyonlar. Gamet oluşumu sırasında rastgele olaylar meydana gelir - ana alel, örneğin A1, popülasyonda daha önce mevcut olan veya olmayan başka bir alele (A2, A3 veya başka herhangi bir) dönüştüğünde mutasyonlar meydana gelir. Örneğin “...serin-triptofan...” polipeptit zincirinin bir bölümünü kodlayan “...TCT TGG...” nükleotid dizisinde mutasyon sonucu üçüncü nükleotid T olarak ortaya çıktı. Çocuğa C olarak aktarılırsa, çocukta sentezlenen proteinin amino asit zincirinin karşılık gelen bölümünde, TCC üçlüsü tarafından kodlandığı için serin yerine alanin yer alacaktır. Düzenli olarak meydana gelen mutasyonlar, Dünya'da yaşayan tüm türlerin uzun nesiller serisinde, şu anda gözlemlediğimiz devasa genetik çeşitliliği oluşturmuştur.

Bir mutasyonun meydana gelme olasılığına mutasyonun sıklığı veya oranı denir. Farklı genlerin mutasyon oranı nesil başına 10-4 ile 10-7 arasında değişmektedir. İlk bakışta bu değerler önemsiz görünüyor. Ancak öncelikle genomun çok sayıda gen içerdiği ve ikinci olarak popülasyonun önemli bir boyuta sahip olabileceği dikkate alınmalıdır. Bu nedenle bazı gametler her zaman mutant alelleri taşır ve hemen hemen her nesilde mutasyona uğramış bir veya daha fazla birey ortaya çıkar. Kaderleri, bu mutasyonların zindeliği ve doğurganlığı ne kadar güçlü etkilediğine bağlıdır. Mutasyon süreci, popülasyonların genetik çeşitliliğinde bir artışa yol açarak genetik sürüklenmenin etkisini ortadan kaldırır.

Göçler. Aynı türün popülasyonları birbirinden izole değildir: her zaman bir birey değişimi, yani göç vardır. Göç eden bireyler, yavru bırakarak, bu popülasyonda hiç bulunmayan veya nadir görülen alelleri gelecek nesillere aktarırlar; Bir popülasyondan diğerine gen akışı bu şekilde oluşur. Mutasyonlar gibi göçler de genetik çeşitliliğin artmasına neden olur. Ayrıca popülasyonları birbirine bağlayan gen akışı, onların genetik benzerliğine yol açar.

Geçiş sistemleri. Popülasyon genetiğinde, bireylerin genotipleri çiftleşme çiftlerinin oluşumunu etkilemiyorsa çaprazlamaya rastgele denir. Örneğin kan gruplarına göre geçiş rastgele olarak değerlendirilebilir. Ancak renk, boyut ve davranış, cinsel partner seçimini büyük ölçüde etkileyebilir. Benzer fenotipteki (yani benzer bireysel özelliklere sahip) bireyler tercih edilirse, bu tür pozitif sınıflandırıcı melezleme, popülasyonda ebeveyn genotipine sahip bireylerin oranında bir artışa yol açar. Bir çiftleşme çifti seçilirken, zıt fenotipteki (negatif sınıflandırıcı geçiş) bireyler tercih edilirse, o zaman yavruların genotipinde yeni alel kombinasyonları sunulacaktır; Buna göre, popülasyonda ya bir ara fenotipe sahip bireyler ya da ebeveynlerin fenotipinden keskin bir şekilde farklı bir fenotipe sahip bireyler ortaya çıkacaktır.

Popülasyon genetiği

Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki genlerin ve genotiplerin dağılım modellerini inceler. Bu modellerin oluşturulması, ekoloji ve çevre genetiği, biyocoğrafya, seçilim vb. gibi biyolojinin çeşitli dallarında hem bilimsel hem de pratik öneme sahiptir. Tıbbi uygulamada, patolojik bir aleli içeren bir gen için farklı genotiplere sahip kişiler arasında niceliksel ilişkiler veya bu genin popülasyonda görülme sıklığının belirlenmesine de sıklıkla ihtiyaç vardır.

Popülasyonlar genetik denge durumunda olabilir veya genetik olarak dengesiz olabilir. 1908'de G. Hardy ve V. Weinberg, serbest geçişli popülasyonlardaki genotip frekanslarının dağılımını yansıtan bir formül önerdiler; Panmiktik. Baskın alelin frekansı ise R ve resesif - Q, Ve
p + q = 1, Daha sonra r*r (A.A. ) + 2pq (Aa ) + q*q (aa ) = 0 burada p*p baskın homozigot genotipin frekansıdır, 2pq heterozigotların frekansıdır ve q*q resesif homozigotların frekansıdır.

Genetik olarak dengede olan bir popülasyonda genlerin ve genotiplerin frekansları nesilden nesile değişmez. Bu, panmixia'ya ek olarak, yani. Herhangi bir bireysel özelliğe dayalı özel çift seçiminin olmaması aşağıdakilere katkıda bulunur:

Büyük nüfus büyüklüğü;

Bireylerin göçü nedeniyle dışarı akışın veya gen akışının olmaması;

Belirli bir genin herhangi bir alelinin sıklığını değiştiren veya yeni alellerin ortaya çıkmasına neden olan mutasyon baskısının bulunmaması;

Farklı genotiplere sahip bireylerin eşit olmayan yaşayabilirliği veya eşit olmayan doğurganlığıyla sonuçlanabilecek doğal seçilimin yokluğu.

Bu faktörlerden herhangi birinin etkisi, belirli bir popülasyonda genetik dengenin ihlaline neden olabilir; genetik yapısının dinamikleri veya zaman (nesilden nesile) veya uzaydaki değişimi. Böyle bir popülasyon gelişiyor olabilir.

Hardy-Weinberg formülünü kullanarak bir dizi hesaplama yapabilirsiniz. Örneğin genotipleri bilinen fenotiplerin bilinen frekanslarına dayanarak karşılık gelen genlerin alel frekanslarını hesaplamak mümkündür. Belirli bir popülasyonda baskın veya resesif bir homozigot genotipin sıklığını bilerek, bu popülasyonun genetik yapısının parametrelerini, yani genlerin ve genotiplerin frekanslarını hesaplamak mümkündür. Ayrıca Hardy-Weinberg formülüne dayanarak belirli bir genotip frekansı oranına sahip belirli bir popülasyonun genetik olarak dengede olup olmadığını belirlemek mümkündür. Böylece, Hardy-Weinberg yasasının ana hükümleri açısından popülasyonların analizi, belirli bir popülasyonun değişkenliğinin durumunu ve yönünü değerlendirmemize olanak tanır.

Hardy-Weinberg yasası aynı zamanda çoklu alellerle temsil edilen genler için de geçerlidir. Bir genin üç alelik formu biliniyorsa, bu alellerin frekansları sırasıyla p, q ve r olarak ifade edilir ve bu alellerin oluşturduğu genotiplerin frekanslarının oranını yansıtan Hardy-Weinberg formülü şu şekilde olur: biçim:

p*p + q*q + r*r + 2pq + 2pr + 2qr = 1

1. İzole edilmiş bir insan popülasyonunda, insanların yaklaşık %16'sı Rh negatif kana sahiptir (çekinik bir özellik). Rh negatif kan geninin heterozigot taşıyıcılarının sayısını belirleyin.

2. Popülasyondaki aşağıdaki homozigot ve heterozigot oranı Hardy-Weinberg formülüne karşılık geliyor mu: 239 AA:79 ah: 6 ah?

3. Gut insanların %2'sinde görülür ve otozomal dominant genden kaynaklanır. Kadınlarda gut geni kendini göstermez, erkeklerde ise penetrasyonu %20'dir (V.P. Efroimson, 1968). Bu verilere dayanarak analiz edilen özelliğe göre popülasyonun genetik yapısını belirleyin.

4. Avrupa popülasyonunda AB0 sistemine göre kan grubu genlerinin sıklığı aşağıda verilmiştir (N.P. Bochkov, 1979).

Popülasyon Gen Frekansları

Ruslar 0,249 0,189 0,562

Buryatlar 0,165 0,277 0,558

İngilizce 0,251 0,050 0,699

Ruslar, Buryatlar ve İngilizler arasında I, II, III ve IY kan grubuna sahip kişilerin yüzdesini belirleyin.

Ev ödevi:

1. Panmiktik popülasyonlardan birinde alel frekansı B 0,1'e, diğerinde ise 0,9'a eşittir. Hangi popülasyonda daha fazla heterozigot var?

2. Avrupa toplumlarında 20.000 kişiye 1 albino düşüyor. Popülasyonun genetik yapısını belirleyin.

3. Adanın popülasyonu, baskın alelin ortaya çıkma sıklığı ile karakterize edilen bir popülasyonun çeşitli bireylerinden gelmektedir. B(kahverengi gözler) 0,2'ye eşit ve resesif bir alel B(mavi gözler) 0,8'e eşittir. Bu ada nüfusu için ilk nesildeki kahverengi ve mavi gözlü insanların yüzdesini belirleyin. Popülasyonun doğası gereği panmiktik olması ve göz renginde pratik olarak hiçbir mutasyon olmaması koşuluyla, bireylerin fenotip ve popülasyonun gen havuzuna göre bu oranı, birkaç nesil değişimden sonra değişecek mi?

4. Amerika Birleşik Devletleri'nde nüfusun yaklaşık %30'u feniltiyoürenin (PTC) acı tadını algılıyor; insanların %70'i tadını ayırt edemiyor. FTC'yi tatma yeteneği resesif bir gen tarafından belirlenir A. Alel frekansını belirleyin A Ve A ve genotipler AA, ah Ve ah bu popülasyonda.

5. Popülasyonda albinizm geninin üç genotipi vardır: A oran: 9/16 A.A., 6/16 Aa ve 1/16 ah. Bu popülasyon genetik denge durumunda mı?

6. Konjenital kalça çıkığı baskın olarak kalıtsaldır, ortalama penetrans %25'tir. Hastalık 6: 10.000 sıklıkta görülür (V.P. Efroimson, 1968). Resesif gen için homozigot bireylerin sayısını belirleyin.

7. Popülasyondaki heterozigot bireylerin yüzdesini bulun:

8. Görev 4'e bakın - Buryatlar ve İngilizler. Karşılaştırmak.

POPÜLASYON GENETİĞİ
Popülasyonların gen havuzunu ve bunun uzay ve zamandaki değişikliklerini inceleyen bir genetik dalı. Bu tanıma daha yakından bakalım. Bireyler yalnız yaşamazlar, az ya da çok istikrarlı gruplar oluştururlar ve yaşam alanlarına ortaklaşa hakim olurlar. Bu tür gruplar, eğer nesiller boyunca kendi kendilerine çoğalıyorlarsa ve yalnızca yeni gelenler tarafından desteklenmiyorlarsa, popülasyon olarak adlandırılırlar. Örneğin, bir nehirde yumurtlayan bir somon balığı sürüsü bir popülasyon oluşturur çünkü her balığın torunları yıldan yıla aynı nehre, aynı yumurtlama alanlarına dönme eğilimindedir. Çiftlik hayvanlarında, bir popülasyon genellikle bir cins olarak kabul edilir: içindeki tüm bireyler aynı kökendendir; Ortak atalara sahiptirler, benzer koşullarda tutulurlar ve tekdüze seçilim ve ıslah çalışmaları ile desteklenirler. Aborijin halklar arasında nüfus, ilgili kampların üyelerinden oluşmaktadır. Göçlerin olması durumunda popülasyonların sınırları bulanıklaşır ve dolayısıyla tanımlanamaz. Örneğin Avrupa'nın tüm nüfusu onbinlerce yıl önce kıtamıza yerleşen Cro-Magnonların torunlarıdır. Her biri kendi dilini ve kültürünü geliştirdikçe artan eski kavimler arasındaki izolasyon, aralarında farklılıkların oluşmasına neden oldu. Ancak izolasyonları görecelidir. Sürekli savaşlar ve toprakların ele geçirilmesi ve son zamanlarda yaşanan devasa göç, halkların belirli bir genetik yakınlaşmasına yol açtı ve yol açıyor. Verilen örnekler, "nüfus" kelimesinin bölgesel, tarihsel ve üreme topluluğuyla ilişkili bir grup birey olarak anlaşılması gerektiğini göstermektedir. Her popülasyonun bireyleri birbirinden farklıdır ve her biri bir bakıma benzersizdir. Bu farklılıkların çoğu kalıtsal veya genetiktir; genler tarafından belirlenir ve ebeveynlerden çocuklara aktarılır. Belirli bir popülasyonun bireylerindeki genlerin toplamına o popülasyonun gen havuzu denir. Ekoloji, demografi, evrim ve seçilim sorunlarını çözmek için gen havuzunun özelliklerini, yani her popülasyonda ne kadar genetik çeşitlilik bulunduğunu, aynı türün coğrafi olarak ayrılmış popülasyonları arasındaki genetik farklılıkların neler olduğunu bilmek önemlidir. farklı türler arasında gen havuzunun çevrenin etkisiyle nasıl değiştiği, evrim sırasında nasıl dönüştüğü, kalıtsal hastalıkların nasıl yayıldığı, kültür bitkilerinin ve evcil hayvanların gen havuzunun ne kadar etkin kullanıldığı. Popülasyon genetiği bu konuları inceler.
NÜFUS GENETİKLERİNİN TEMEL KAVRAMLARI
Genotip ve alellerin frekansları. Popülasyon genetiğinin en önemli kavramı genotip frekansıdır; yani bir popülasyonda belirli bir genotipe sahip bireylerin oranı. A1, A2, ..., Ak k allellerine sahip bir otozomal gen düşünün. Popülasyonun, bazıları Ai Aj alellerine sahip olan N bireyden oluştuğunu varsayalım. Bu bireylerin sayısını Nij olarak gösterelim. Daha sonra bu genotipin (Pij) sıklığı Pij = Nij/N olarak belirlenir. Örneğin, bir genin üç aleli olsun: A1, A2 ve A3 - ve popülasyonun 10.000 bireyden oluşmasına izin verin; bunların arasında 500, 1000 ve 2000 homozigot A1A1, A2A2 ve A3A3 ve heterozigotlar A1A2, A1A3 ve A2A3 - Sırasıyla 1000, 2500 ve 3000. Bu durumda A1A1 homozigotlarının sıklığı P11 = 500/10000 = 0,05 veya %5 olur. Böylece aşağıdaki gözlemlenen homo ve heterozigot frekanslarını elde ederiz:

P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20, P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30.

DRIFT SIRASINDA ALLEL FREKANSLARINDAKİ DEĞİŞİKLİKLER. İlk nesilde alel frekansı 0,5 olan iki N = 25 ve iki N = 250 popülasyonunda genetik sürüklenme sürecinin modellenmesinin sonuçları sunulmaktadır. Sürüklenmenin etkisi altında, belirli bir alelin frekansı nesilden nesile kaotik bir şekilde değişir; frekans "sıçramaları" daha küçük popülasyonlarda daha belirgindir. 50 nesil boyunca sürüklenme, alelin N = 25'lik bir popülasyonda sabitlenmesine ve diğerinde tamamen ortadan kaldırılmasına yol açtı. Daha büyük popülasyonlarda bu alel hala orta frekanslardadır, ancak popülasyonlar 60. nesilden itibaren zaten gözle görülür şekilde farklıdır.

Collier'in Ansiklopedisi. - Açık Toplum. 2000 .