Ką turi y chromosoma? Y chromosomos paslaptys: trapi būtybė, kuri greitai išnyks

Vyriška Y chromosoma

Trumpa informacija (vaizdo įrašas, anglų k.): ,

Moterys ir vyrai turi po 23 poras chromosomų. Iš kiekvienos poros po vieną gavo iš tėvo ir vieną iš mamos. Skirtingai nuo autosominių chromosomų, kurios pavadintos eilės tvarka nuo „1“ iki „22“, dvi „lytinės“ chromosomos žymimos raidėmis. XX moterims ir XY vyrams. Iš motinos – visada X chromosoma. Iš tėvo vaikas paveldės X chromosomą (mergaitė) arba Y chromosomą (berniukas). X chromosoma iš tėvo virsta XX deriniu – ir tai yra moteriškoji lytis. Y chromosoma iš tėvo virsta XY deriniu ir lemia vyrišką lytį. Beveik visos chromosomos vyksta maišymosi (rekombinacijos) metu, kai kiekviena chromosomų pora keičiasi skirtingais fragmentais viena su kita. Kadangi kiekvienas žmogus turi tik vieną Y chromosomą, ji, skirtingai nei X chromosomos, nerekombinuoja. Dėl šių priežasčių genealoginė X chromosomų analizė tampa daug sudėtingesnė. Mes taip pat paveldime mitochondrijų DNR (mtDNR) iš savo motinos, bet nė vienos iš savo tėvo.

Pagrindinės DNR genealogijos priemonės yra mutacijų, jų skaičiaus ir vietos mtDNR ir Y chromosomose analizė. Y chromosoma dėl labai mažo mutacijų dažnio ir susimaišymo (rekombinacijos) nebuvimo, skirtingai nei mitochondrijų DNR, iš kartos į kartą perduodama beveik nepakitusi. Remiantis mutacijų variacijomis, chromosomos skirstomos į haplotipus, kurie sujungiami į haplogrupes ir poklasius (pogrupius). Raidiniai pavadinimai Haplogrupės yra išvardytos abėcėlės tvarka ir rodo kitos mutacijos atsiradimo laiką. Tai yra, A haplogrupė (vadinamojo Adomo Y chromosoma, atsiradusi maždaug prieš 75 000 metų, šiandien daugiausia lokalizuota Pietų Afrika) vyresnio amžiaus (maždaug prieš 30 000 metų) ir kt. abėcėlės tvarka.

Numatomas Y-DNR haplogrupių pasiskirstymas 2000 m. pr. Kr. e.

Y-DNR haplogrupių pasiskirstymas

Y-DNR haplogrupių paplitimas Europoje

Kiekvieno vyro kūne yra vadinamoji „Y chromosoma“, kuri vyrą paverčia vyru. Paprastai chromosomos bet kurios ląstelės branduolyje yra išsidėsčiusios poromis. Taigi Y chromosomai yra atitinkama pora - X chromosoma. Pastojantis būsimas naujas organizmas paveldi visą savo genetinė informacija iš tėvų (pusė chromosomų iš vieno iš tėvų, pusė iš kito). X chromosomą jis gali paveldėti tik iš savo motinos. Iš tėvo – arba X, arba Y. Jei vaisiui bus surinktos dvi X chromosomos, gims mergaitė. Jei X ir Y kartu yra berniukas (viename organizme negali būti dviejų Y chromosomų). Už daug metų genetikai manė, kad niekas kitas naudinga funkcija gamta jo nepriskiria Y chromosomai. Tačiau jie klydo.

Iki žiemos genetikai tikisi visiškai iššifruoti Y chromosomoje įterptą genetinį kodą. Y chromosomos dekodavimas yra žmogaus genomo iššifravimo projekto dalis, kurią vykdo tarptautinė genetikų grupė. Informacija apie genetinis žemėlapisŠi chromosoma yra nepaprastai svarbi, nes būtent joje slypi atsakymai į klausimus apie vyrų nevaisingumo priežastis. Tačiau tyrimo metu jau paaiškėjo, kad Y chromosoma toli gražu nėra tokia paprasta, kaip atrodė iš pradžių.

Beveik šimtą metų genetikai manė, kad mažytė chromosoma (o Y chromosoma iš tiesų yra mažiausia žmogaus kūnas, pastebimai mažesnis už jo porą – X chromosomą) yra tiesiog „šaunas“. Pirmieji spėjimai, kad vyrų chromosomų rinkinys skiriasi nuo moterų chromosomų rinkinys, buvo pateikti praėjusio amžiaus 2 dešimtmetyje. Y chromosoma buvo pirmoji chromosoma, atrasta naudojant mikroskopą. Tačiau pasirodė, kad neįmanoma suderinti Y chromosomos su jokia paveldima genetine informacija; X chromosomai visai tiko tų laikų tyrimų technologijos (tiriant kelias šeimų kartas, siekiant nustatyti paveldimus požymius).

XX amžiaus viduryje genetikai įtarė keletą labai specifinių genų, kurie gali būti Y chromosomoje. Tačiau 1957 metais Amerikos žmogaus genetikos draugijos posėdyje visos šios teorijos buvo sunaikintos. Y chromosoma buvo oficialiai pripažinta „manekenu“, neturinčia jokios svarbos paveldima informacija. Nusistovėjo požiūris, kad „taip, Y chromosoma turi kažkokį geną, lemiantį žmogaus lytį, bet jai nėra priskirta jokių kitų funkcijų“.

Ir tik dabar genetikai pradėjo suprasti, kad Y chromosoma yra kažkas unikalaus genų pasaulyje. Jis yra labai specializuotas: visi jame esantys genai (o jų buvo apie dvi dešimtis) yra atsakingi už spermos gamybą vyriškame kūne, arba už „susijusius“ procesus. Ir, žinoma, svarbiausias genas šioje chromosomoje yra SRY, tas pats genas, kuriam esant žmogaus embrionas vystosi vyrišku keliu.

- Pasakyk man, profesoriau! Sakėte, kad po 5 milijonų metų Saulė pasieks tokį dydį, kad apims Žemę. Ar tai tiesa?
– Ne. Tai įvyks tik po 5 milijardų metų.
- A! Na, ačiū Dievui!

Žmogaus paveldima medžiaga yra suskirstyta į 22 poras nelytinių chromosomų (autosomų) ir dvi lyties chromosomas. Pusę chromosomų gauname iš tėvo, pusę – iš mamos. Moterys turi dvi X chromosomas, o vyrai – vieną X ir vieną Y chromosomą. Tiesą sakant, vaizdas yra šiek tiek sudėtingesnis. Maždaug vienas iš penkių šimtų vyrų turi dvi X ir vieną Y chromosomas (XXY), o vienas iš tūkstančio turi vieną X ir dvi Y (XYY). Kas tūkstantoji moteris turi tris X (XXX).

Daugiau nei dviejų lytinių chromosomų turėjimas nėra mirtinas, tačiau gali sukelti vystymosi sutrikimų. XYY vyrams sutrikimai yra nežymiai išreikšti: šiek tiek pablogėja protinis vystymasis, sustiprėja augimas, tačiau vaisingumas (gebėjimas palikti palikuonis) išsaugomas. XXY vyrai dažniausiai yra nevaisingi, jie turi mažiau vyriško lytinio hormono testosterono, o jų lytiniai organai yra mažiau išsivystę. XXX moterys paprastai yra vaisingos, kai kuriais atvejais jų vystymasis vėluoja. Autosomų kopijų skaičiaus pasikeitimas yra daug pavojingesnis: trys 21-osios chromosomos kopijos yra Dauno sindromo išsivystymo priežastis, bet kurios likusios chromosomos patrigubėjimas yra nesuderinamas su gyvybe.

Pasirodo, žmonių lytį lemia Y chromosomos buvimas ar nebuvimas: jei Y chromosoma yra, rezultatas – vyras, jei jos nėra – moteris. Ši lyties nustatymo sistema nėra vienintelė įmanoma gyvūnų pasaulyje. Pavyzdžiui, vaisinės muselės Drosophila lytis nustatoma pagal X chromosomų skaičių ir nepriklauso nuo Y chromosomos buvimo. Paukščių, skirtingai nei žmonių, patinuose stebimos dvi identiškos lytinės chromosomos, o patelių lytinės chromosomos skiriasi. Plekšnė (unikalus kiaušialąsčių žinduolis su snapu) turi net 10 lytinių chromosomų, kurios susietos grandinėmis po penkias: yra XXXXXXXXXXX patelės ir XYXYXYXYXY patinai. Be to, viena plekšnės lytinės chromosomų grandinės dalis yra panaši į paukščių lytines chromosomas, o kita – į kitų žinduolių lytines chromosomas.

Labai retais atvejais tarp žmonių, graužikų ir kai kurių kitų rūšių žinduolių galite rasti patiną be Y chromosomos, taip pat patelę su Y chromosoma. Įrodyta, kad lyčiai nustatyti reikalinga ne visa Y chromosoma, o tik nedidelė jos dalis, tik vienas genas. SRY genas, esantis Y chromosomoje, yra atsakingas už sėklidžių vystymąsi. Jei šis genas „peršoka“ į kitą chromosomą, rezultatas gali būti XX patinas. Jei mutacija išmuša SRY geną Y chromosomoje, gali atsirasti XY patelė.

1991 m mokslinis žurnalas„Nature“ paskelbė molekulinio biologo Peterio Koopmano darbą, kuriam pavyko įterpti SRY geną iš pelės Y chromosomos į pelių embrionus su dviem X chromosomomis. Atrodė, kad šios transgeninės pelės buvo patinai. Tai patvirtino, kad pagrindinis genetinis skirtumas tarp vyro ir moters slypi viename gene.

Tačiau kaip vienas genas gali turėti tokį didelį poveikį žmogaus vystymuisi? Paaiškėjo, kad SRY genas gali aktyvuoti kitus genus, atsakingus už vyriškų lytinių savybių vystymąsi. Moterims šie genai yra išjungti, tačiau SRY geno atsiradimas gali lemti jų įtraukimą. Kitaip tariant, kiekvienos moters genome yra beveik visos reikalingos instrukcijos vyro vystymuisi, tačiau šios instrukcijos saugomos po užraktu. SRY genas yra šios spynos raktas.

Nors Koopmano darbas parodė, kad užtenka vieno geno, kad susidarytų XX pelės su visomis išoriniai ženklai patinų, susidarę patinai buvo sterilūs. Tai reiškia, kad visiškam patino vystymuisi vieno geno vis tiek nepakanka. Nepaisant to, daugelis mokslininkų yra linkę manyti, kad genų, svarbių visaverčių vyrų vystymuisi Y chromosomoje, skaičius yra mažas.

Naujausi įrodymai rodo, kad Y chromosoma tapo lytine chromosoma maždaug prieš 150 milijonų metų. Tuo metu X ir Y chromosomos buvo labai panašios, kaip ir šiuolaikinės nelytinės chromosomos. Nuo to laiko Y chromosoma nuolat mažėjo ir prarado apie 97% savo genų. Tapusi lytine chromosoma, ji pradėjo kaupti vyrams naudingus, bet moterims žalingus genus ir pamažu atsikratė viso kito.

Be to, Y chromosoma mutuoja beveik 5 kartus greičiau nei kitos chromosomos. Manoma, kad taip yra dėl to, kad prieš tai atsiranda vyrų reprodukcinės ląstelės didelis skaičius padalinius. Faktas yra tas, kad su kiekvienu ląstelių dalijimusi reikia nukopijuoti chromosomas, kad kiekviena naujas narvas gavo pilną komplektą genetinė medžiaga. Tačiau DNR kopijavimo sistema nėra ideali: kiekvieną kartą kopijuojant atsiranda klaidų, savitų rašybos klaidų ir mutacijų. Y chromosoma kiekvienoje kartoje pereina daugybę kopijų, nes ji paveldima tik per vyrų reprodukcines ląsteles, o tai reiškia, kad ji kaupiasi daugiau klaidų susiję su kopijavimu. Autosomos yra paveldimos tiek iš vyrų, tiek iš moterų, o tai reiškia, kad pusę kartų jos paveldimos per moteriškas lytines ląsteles. Dėl to jie vidutiniškai praeina mažesnis skaičius pasiskirsto per kartą ir sukaupia mažiau mutacijų.

Jei apytiksliai paskaičiuotumėte genų išnykimo iš Y chromosomos greitį ir joje likusių genų skaičių, galite įsivaizduoti, kad Y chromosoma praras visus savo genus maždaug po dešimties milijonų metų. Šiandien vyksta diskusijos, ar Y chromosomai gresia visiškai išnykti ateityje. Pirma, Koopmano eksperimentai rodo, kad Y chromosoma nėra tokia reikalinga: jei pora genų, svarbių lyties nustatymui, peršoks iš Y chromosomos į autosomą, gausime nauja sistema lyties nustatymas. Tokioje sistemoje Y chromosomos galima atsikratyti be jokių ypatingų pasekmių. Iš tiesų, kai kuriose graužikų rūšyse Y chromosoma buvo visiškai prarasta evoliucijos metu, o tai rodo, kad aukščiau aprašytas scenarijus iš tiesų yra įmanomas. Kitas požiūris – Y chromosomai nieko neatsitiks. Šiandien įrodyta, kad yra keletas evoliuciniai mechanizmai, aktyviai išsaugant genus, likusius Y chromosomoje. Nebūtina, kad Y chromosoma ir toliau prarastų joje likusius genus tokiu pat greičiu, kaip ir anksčiau. Nepaisant buvimo skirtingus taškus Tačiau mokslininkai sutinka, kad Y sumažėjimas katastrofiškų pasekmių žmonijai nesukels. Vyrai liks.

Y chromosoma gali būti vyriškumo simbolis, tačiau, pasak šiuolaikinių mokslininkų, ji nėra pati stabiliausia ar net pati būtiniausia žinduolių genų kolekcija.

Lytį lemiantis veiksnys

Nors Y chromosoma turi „pagrindinį lyties determinantą“ arba SRY geną, kuris lemia, ar embrionas turės vyriškų lytinių požymių, ar ne, išskyrus SRY geną, Y chromosomoje nėra kitų gyvybiškai svarbių genų, kurių nebūtų X chromosoma. Atitinkamai, Y chromosoma yra vienintelė chromosoma, kuri nėra būtina gyvybei. Galų gale, moterys puikiai išgyvena su dviem X chromosomomis.

Degeneracijos greitis

Be to, Y chromosoma greitai susilpnėja, laikui bėgant tarsi išblunka. Dėl šios priežasties moterys turi dvi visiškai normalias, sveikas X chromosomas, o vyrai turi vieną pilnavertę X chromosomą ir Y chromosomą, kuri evoliucijos metu „išdžiūvo“.

Jei toks degeneracijos greitis tęsis dabartiniu greičiu, Y chromosomai liks tik keturi su puse milijono metų. Po šio laiko mokslininkai prognozuoja galimą šios chromosomos degeneraciją.

Šis laikotarpis gali atrodyti labai ilgas, tačiau tai nėra visiškai tiesa, ypač turint omenyje, kad gyvybė Žemėje egzistavo tris su puse milijardo metų.

Genetinė rekombinacija

Y chromosoma ne visada buvo išsigimusi ir nereikalinga DNR kodo dalis. Jei pažvelgtume į dalykus prieš 166 milijonus metų, pirmųjų žinduolių evoliucijos metu, „vyriškos“ chromosomos padėtis buvo visiškai kitokia.

Ankstyvoji „proto-y chromosoma“ iš pradžių buvo tokio pat dydžio kaip x chromosoma ir joje buvo tų pačių genų rinkinys. Tačiau Y chromosoma turi vieną esminį trūkumą. Skirtingai nuo visų kitų chromosomų, kurių kiekvienoje ląstelėje turime po dvi kopijas, Y chromosomos yra vienoje kopijoje ir perduodamos iš tėvų sūnums.

Tai reiškia, kad genai, esantys Y chromosomoje, nėra paveikti genetinė rekombinacija, savotiškas genų „maišymas“, kuris vyksta kiekvienoje kartoje ir padeda pašalinti destruktyvias genų mutacijas.

Netekę „rekombinacijos“ privalumų, Y chromosomoje esantys genai laikui bėgant blogėja ir galiausiai pašalinami iš genomo.

Gynybos mechanizmai

Nepaisant to, naujausi tyrimai parodė, kad Y chromosomos genai išsivystė efektyviai gynybos mechanizmai kurių tikslas sulėtinti genetinę degradaciją.

Pavyzdžiui, neseniai PLoS Genetics paskelbtame Danijos tyrime buvo sutelktas dėmesys į išsamų tyrimą genetinis kodas Y chromosomos turi 62 skirtingus narius. Mokslininkai padarė išvadą, kad Y chromosomoje reguliariai vyksta didelio masto struktūriniai pertvarkymai, kuriais siekiama „genų amplifikacijos“ – daugybė sveikų genų, atsakingų už spermatozoidų susidarymą, kopijų. Šis „amplifikacija“ sumažina genų praradimą Y chromosomoje.

Genetiniai palindromai

Tyrimas taip pat parodė, kad Y chromosoma išsivystė neįprastai genetinės struktūros, vadinami palindromais (DNR sekos, kurios abiejuose galuose skaitomos vienodai, pavyzdžiui, žodis „stomp“). Genetiniai palindromai apsaugo Y chromosomą nuo tolesnio degradacijos. Tiesą sakant, palindrominės DNR sekos gali „konvertuoti“ genus, tai yra atkurti pažeistus genus naudojant nepažeistus. atsarginė kopija kaip šabloną.

Žvelgdami į kitas Y chromosomų atmainas, pavyzdžiui, kitų žinduolių ir kai kurių kitų rūšių, mokslininkai padarė išvadą, kad Y chromosomos genų amplifikacija yra bendras principasįvairių rūšių atstovams.

Mokslinės diskusijos

Kalbant apie klausimą, ar Y chromosoma laikui bėgant išnyks, ar sugebės sukurti pakankamai apsauginių mechanizmų, mokslo bendruomenė pasiskirsto į dvi stovyklas. Viena grupė tvirtina, kad gynybos mechanizmai puikiai atlieka chromosomos apsaugą, kita teigia, kad šie procesai gali tik trumpam atitolinti neišvengiamą – visišką Y chromosomos išnykimą iš gyvų organizmų genetinio kodo. Diskusijos šiuo klausimu tęsiasi ir nerodo atslūgimo ženklų.

Išnykimas

Pagrindinis Y chromosomos išnykimo argumento šalininkas Jenny Graves iš La Trobe universiteto Australijoje teigia, kad ilgainiui Y chromosomos yra pasmerktos, net jei joms pavyks išgyventi šiek tiek ilgiau nei tikėtasi.

2016 m. paskelbtame dokumente ji nurodo, kad japoniškos spygliuotos žiurkės ir pelėnai visiškai prarado Y chromosomas. Ji teigia, kad genų praradimo procesai Y chromosomoje neišvengiamai sukelia apvaisinimo problemas, o tai savo ruožtu gali paskatinti visiškai naujų rūšių formavimąsi.

Kas laukia vyrų?

Pasak mokslininkų, net jei Y chromosoma žmonėms išnyksta, tai nereiškia, kad su ja išnyks ir vyrai. Net gyvūnų rūšys, neturinčios Y chromosomos, vis dar skirstomos į patinus ir pateles ir vyksta natūralus apvaisinimas bei dauginimasis.

Šiais atvejais SRY genas, lemiantis narystę vyriškas, pereina į kitą chromosomą, o tai reiškia, kad laikui bėgant vyrai gali visiškai netekti Y chromosomos poreikio. Tačiau naujoji lytį lemianti chromosoma – ta, kuriai perėjo SRY genas – turės patirti tą patį lėtą degeneracijos procesą dėl to paties rekombinacijos trūkumo, dėl kurio Y chromosoma buvo pasmerkta degradacijai.

Dirbtiniai apvaisinimo būdai

Nors Y chromosoma yra būtina normaliam žmogaus reprodukcijai, joje nebėra jokių genų, kurie būtų naudingi ar būtini egzistavimui. Pasirodo, kad jei naudosi šiuolaikišką dirbtiniai metodai apvaisinimo, Y chromosoma visiškai nereikalinga.

Tai reiškia, kad genų inžinerija netrukus gali pakeisti Y chromosomos geno funkciją, leisdama tos pačios lyties poroms ar nevaisingiems vyrams susilaukti palikuonių. Tačiau net jei taip būtų įmanoma pastoti kiekvienai, mažai tikėtina, kad dauguma sveikų žmonių Jie tiesiog nustos gimdyti vaikus tradiciniu būdu, pereidami prie dirbtinio apvaisinimo.

Nors Y chromosomos likimas yra įdomi ir karštai diskutuojama genetinių tyrimų sritis, nerimauti dar nereikia. Mes net nežinome, ar Y chromosoma visiškai išnyks. Visai gali būti, kad jos genai sugebės rasti būdą apsisaugoti nuo išsigimimo ir viskas liks kaip buvę.

Kaip vyksta vyrų ir moterų gimimo procesas? Už tai atsakingos X ir Y chromosomos. Ir viskas prasideda, kai 400 milijonų spermatozoidų skuba ieškoti kiaušialąstės. Tai nėra tiek daug sunki užduotis, kaip gali pasirodyti iš pirmo žvilgsnio. Žmogaus kūne kiaušinėlį galima palyginti su didžiule žvaigžde, kurios link iš visų pusių veržiasi mažieji spermatozoidų žvaigždžių kovotojai.

Dabar pakalbėkime apie chromosomas. Juose yra visa informacija, reikalinga žmogaus kūrybai. Iš viso reikia 46 chromosomų. Juos galima palyginti su 46 storio enciklopedijos tomais. Kiekvienas žmogus 23 chromosomas gauna iš savo motinos, o likusias 23 iš tėvo. Tačiau tik 2 yra atsakingi už seksą, o viena turi būti X chromosoma.

Jei gausite 2 X chromosomų rinkinį, visą likusį gyvenimą naudositės moterų tualetu. Bet jei rinkinį sudaro X ir Y, tokiu atveju esate pasmerktas eiti į vyrų kambarį likusias dienas. Tuo pačiu metu jūs turite žinoti, kad vyras yra visiškai atsakingas už lytį, nes Y chromosoma yra tik spermoje, o kiaušinėlyje jos nėra. Taigi berniukų ar mergaičių gimimas visiškai priklauso nuo vyriškos genetinės medžiagos.

Įspūdingas faktas yra tai, kad norint atkurti vyrišką lytį, Y chromosomos visiškai nereikia. Norint pradėti vyriško kūno vystymosi programą, reikia tik pradinio postūmio. O tai suteikia specialus lyties nustatymo genas.

X ir Y chromosomos nėra lygios. Pirmasis imasi pagrindinio darbo. O antroji tik saugo su juo susijusius genus. Jų yra tik 100, o X chromosoma turi 1500 genų.

Iš kiekvienos X chromosomos reikalingas vienas genas vyriškai lyčiai suformuoti. O moteriškos lyties formavimuisi reikalingi du genai. Tai tarsi pyrago receptas su vienu puodeliu miltų. Jei paimsite dvi stiklines, viskas kardinaliai pasikeis.

Tačiau turėtumėte žinoti, kad moteriškas embrionas, turintis dvi X chromosomas, ignoruoja vieną iš jų. Toks elgesys vadinamas inaktyvavimu. Tai daroma tam, kad 2 X chromosomų kopijos nesukurtų dvigubai daugiau genų, nei reikia. Šis reiškinys vadinamas genų dozės kompensavimu. Inaktyvuota X chromosoma bus neaktyvi visose vėlesnėse ląstelėse, atsirandančiose dėl dalijimosi.

Tai rodo, kad moters embriono ląstelės sudaro gana sudėtingą mozaiką, sudarytą iš neaktyvių ir aktyvių tėvo ir motinos X chromosomų. Kalbant apie vyrišką embrioną, jokia X chromosomos inaktyvacija nevyksta. Pasirodo, moterys yra genetiškai sunkiau nei vyrams. Tai gana garsus ir drąsus teiginys, tačiau faktas yra faktas.

Tačiau kalbant apie X chromosomos genus, kurių yra 1500, daugelis jų yra susiję su smegenų veikla ir lemia žmogaus mąstymą. Visi žinome, kad žmogaus genomo chromosomų seka buvo nustatyta 2005 m. Taip pat buvo nustatyta, kad didelis procentas X chromosomoje esančių genų sukuria baltymą, kuris dalyvauja formuojant medulę.

Kai kurie genai dalyvauja formuojant smegenis protinė veikla. Tai verbaliniai įgūdžiai socialinis elgesys, intelektualiniai gebėjimai. Todėl šiandien mokslininkai X chromosomą laiko vienu iš pagrindinių žinių taškų.