El hombre es destructor y creador al mismo tiempo, cazador y presa, gobernante y esclavo de su esencia. ¿Qué se merece: amor u odio? ¿Quién es él y por qué vino a este mundo? ¿Podría la naturaleza prescindir de los hombres? ¿Por qué se necesitan los hombres?
En este libro se levanta el velo de muchos secretos del “yo” masculino. Resulta que necesitamos el género masculino. Él es el motor de la evolución y progreso científico y tecnológico, historia y cultura. Es posible que sin los hombres hubiéramos seguido siendo simples monos que aprendieron a caminar erguidos. Este libro será para usted una fuente no sólo interesante, sino también información útil y te ayudará a mirar a los hombres de manera un poco diferente.
Libro:
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Dicen que hubo una vez, hace mucho, mucho tiempo, cuando la vida en nuestro planeta estaba representada sólo por los más simples, cada microorganismo llevaba sólo cromosomas X y no se asumía ningún género masculino. Simplemente no era necesario: todos se reproducían por división y no se preocupaban particularmente por una nimiedad como la identificación de género. Pero entonces ocurrió una mutación monstruosa. Uno de los cromosomas X ha perdido uno de sus cuatro extremos. No está claro si simplemente se perdió o si los dos extremos se han fusionado en uno. El resultado fue un cromosoma discapacitado, con forma de letra Y. La persona discapacitada era microscópicamente pequeña y se movía en el agua con la ayuda de sus cilios primitivos, sin embargo sobrevivió e incluso logró producir portadores similares de cromosomas tan defectuosos. Así apareció el primer hombre.
Durante toda su existencia, o más precisamente, durante 166 millones de años, el cromosoma Y, por alguna razón, nunca evolucionó hacia algo más hermoso.
Masculino a nivel genético: cromosomas X e Yresponsables de la formación del sexo masculino en la mayoría de los seres vivos.
Además, al viajar en el tiempo, también perdió 1.393 de los 1.438 genes que originalmente tenía. Posteriormente, sin embargo, el desfavorecido Y acumuló algo, y ahora el cromosoma contiene hasta 78 genes, es decir, 18 (!) veces menos de lo que debería ser. Por eso, algunos científicos llaman insultantemente al gameto masculino "un cromosoma X casi completamente degradado". Estos mismos científicos, habiendo calculado la tasa de pérdida de genes del cromosoma Y, afirman que en unos 125 mil años la desafortunada criatura finalmente se degradará, devaluará, desactivará y desaparecerá de la faz de la Tierra para siempre. El sexo masculino volverá a disolverse en la jungla evolutiva. Estos científicos probablemente sean mujeres.
Sucede que algunos voces débiles V mundo científico las mujeres objetan y dicen: no, dicen, nada de eso. Aquí hemos estudiado los cromosomas de los chimpancés y declaramos con toda responsabilidad: nadie perdió nada, todo está como debe ser. Y el cromosoma no va a desaparecer por ningún lado, sino que seguirá existiendo, ¡sí! - ¡ene sta forma! Te guste o no. Algo nos dice que estas voces pertenecen a los hombres.
Se cree que en este cromosoma se acumula todo lo genéticamente útil para el sexo masculino y que también recoge todo lo que es genéticamente perjudicial para el sexo femenino (me pregunto ¿qué se puede recoger con tantos genes?).
El cromosoma Y es el más pequeño de todos los cromosomas humanos y su tamaño puede variar mucho entre hombres diferentes. Es prácticamente incapaz de recombinación: conexión espontánea con otros cromosomas. De los 78 genes, sólo 3 se pueden mezclar libremente en el mazo genético, lo que permite determinar el ancestro paterno con gran precisión. Y por lo tanto, los criadores de ganado, al seleccionar una pareja de toros, siguen el principio de superioridad masculina. En términos simples, desde el punto de vista de la raza, debería ser más correcto ser un macho que una perra, un semental que una yegua, un macho que una gata. Esta regla se conoce desde la antigüedad, y la gente siempre ha buscado seleccionar toros para sus vacas, ovejas y caballos que sean de calidad superior a las hembras.
La variabilidad de los 75 genes del cromosoma Y que son incapaces de recombinación sólo se garantiza mediante mutaciones. Es decir, el 95% de este cromosoma representa una especie de crónica de todas las mutaciones que se han producido en una determinada especie de animal. La información genética a través de la línea paterna se transmite a la descendencia de una forma más estable.
Al seleccionar una pareja de productores, los ganaderos exigen más altos requisitos al hombre en lugar de a la mujer
En consecuencia, que mejor padre, cuanto mejor es la descendencia, peor es la calidad del padre, peor es la descendencia. Pero el 5% restante de genes capaces de recombinación nos aporta un material genético tan rico que justifica todos los costes asociados a la existencia del sexo masculino.
Un macho puede producir tantos cachorros como quiera, a diferencia de las hembras, que tienen un número muy limitado de crías. Por lo tanto, los machos tienen una capacidad significativamente mayor para transmitir nuevos genes que las hembras, por lo que las mutaciones en los machos tienen valor mas alto para la población que los cambios mutagénicos femeninos.
Actualmente, los genetistas han encontrado alrededor de 160 unidades en el cromosoma Y que pueden cambiar. Casi 60 millones de pares de nucleótidos de este cromosoma forman líneas cromosómicas que son esencialmente similares a las líneas de la molécula de ADN transmitida desde el óvulo. Sin embargo, en el ADN solo hay mutaciones puntuales, mientras que el cromosoma Y con sus acumulaciones genéticas es un verdadero banco de todo tipo de cambios, que almacena casi durante toda su existencia. Por tanto, el cromosoma Y es mucho más valioso desde el punto de vista evolutivo que el cromosoma X. Además, resultó que el cromosoma Y ha aprendido a resistir la degradación. Su composición de nucleótidos es simétrica, consta de dos partes idénticas ubicadas en una imagen especular entre sí. Para que esto quede más claro, pongamos un ejemplo de palíndromo en forma de un conjunto de letras: ABAABA. Si esta combinación de letras se divide en dos partes por línea media, entonces obtenemos simetría de espejo– palíndromo.
El cromosoma Y desapareado es la base de la evolución. Si uno de los cromosomas X de una mujer ha cambiado de alguna manera, entonces el segundo cromosoma X, el gemelo genético de la víctima, resistirá la mutación y reducirá sus manifestaciones al mínimo. Pero los hombres no tienen un cromosoma duplicado. Se estima que el cromosoma Y de cada hombre contiene al menos 600 nucleótidos que distinguen su genotipo del de su padre; esto es miles de veces más variantes de herencia de las que puede proporcionar una mutación natural.
Por supuesto, esto no siempre da sólo resultados positivos. El cromosoma Y no apareado también produce frutos podridos. Hay enfermedades hereditarias que afectan sólo a los hombres o predominantemente a los hombres, y las mujeres, aunque se mantienen sanas, son simplemente portadoras de esta enfermedad.
Mayoría ejemplo famoso– hemofilia o incoagulabilidad de la sangre. El gen "incorrecto" se transmite de madre a hijo, pero la madre permanece sana. Una mujer sólo enfermará si tiene un gen defectuoso en ambos cromosomas X.
Lo mismo historia triste con daltonismo: una característica la visión del color en humanos y primates, en el que la persona daltónica es total o selectivamente ciega a los colores. Las mujeres daltónicas son 20 veces menos comunes que los hombres, aunque la portadora del gen daltónico es una mujer.
Por supuesto, a los hombres no les crece un tercer brazo ni una segunda cabeza. Estas mutaciones son mucho menos perceptibles porque están ocultas en lo profundo de los genes y en casos extremos puede detectarse en casos graves investigación médica. Los hombres tienen muchas más probabilidades que las mujeres de tener anomalías en la estructura de su cuerpo, como músculo extra o desarrollo anormal. sistema circulatorio. Esto no es sólo un error de la naturaleza. Experimentos en la naturaleza, probando todas las variaciones posibles: ¿y si tal truco fuera útil para las generaciones futuras?
Darwin señaló que la polidactilia (polidactilia) es una vez y media más común en los hombres.
En condiciones favorables los que no tienen mutaciones y los que sí se reproducen por igual. Pero si las condiciones ambiente cambian dramáticamente, luego, literalmente, en la segunda generación queda claro quién vale qué y qué tan justificada está la innovación. Si la mutación tiene éxito, su portador se consolidará en sus descendientes. Si no se consigue, el portador morirá, deteniendo la transmisión del nuevo gen a las generaciones siguientes.
Por supuesto, en los humanos la evolución no se produce al mismo ritmo que en los animales. Traemos mucha menos descendencia y creamos para nosotros las condiciones más cómodas para sobrevivir. Pero el mecanismo del cromosoma Y ahora está completamente claro. El sexo masculino es una especie de material experimental y un almacén de nuevas combinaciones genéticas. Género masculino Ahora, hasta el fin de los tiempos, tenemos que desarrollar todas las innovaciones evolutivas en nuestra propia piel, y las mujeres tenemos que preservar y aumentar lo mejor.
La división en dos sexos es la especialización misma, la división misma del trabajo que es vital para el mejor desempeño. tarea global de todos los seres vivos: evolucionar. El hermafroditismo en este sentido es desventajoso porque sus portadores se comportan igual, diferencias borradas en el comportamiento y el propósito del rol de género. No tienen machos y hembras distintos, son algo promedio y se comportan igual. En consecuencia, no tienen división del trabajo y afrontan mucho peor su tarea más importante.
Tenemos que agradecer al cromosoma Y el hecho de que todos seamos tan diferentes.
Finalmente, es a la reproducción bisexual a la que debemos nuestra individualidad personal. Porque no hay dos en la tierra personas idénticas, tenemos que agradecerle al cromosoma Y. ¡Gracias, hombres!
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Cromosoma Y masculino
Breve información (vídeo, inglés): ,
Las mujeres y los hombres tienen cada uno 23 pares de cromosomas. De cada pareja, uno fue recibido del padre y otro de la madre. A diferencia de los cromosomas autosómicos, que se nombran en orden del “1” al “22”, los dos cromosomas “sexuales” tienen designaciones de letras. XX para mujeres y XY para hombres. De la madre, siempre el cromosoma X. Del padre, el niño heredará el cromosoma X (niña) o el cromosoma Y (niño). El cromosoma X del padre se convierte en la combinación XX, y este es el sexo femenino. El cromosoma Y del padre se convierte en una combinación XY y determina el género masculino. Casi todos los cromosomas se mezclan (recombinación), un proceso en el que cada par de cromosomas intercambia diferentes fragmentos entre sí. Dado que cada hombre tiene un solo cromosoma Y, este, a diferencia de los cromosomas X, no se recombina. Por estas razones, el análisis genealógico de los cromosomas X se vuelve mucho más complicado. También heredamos ADN mitocondrial (ADNmt) de nuestra madre, pero ninguno de nuestro padre.
Las principales herramientas de la genealogía del ADN son el análisis de mutaciones, su número y ubicación en el ADNmt y los cromosomas Y. El cromosoma Y, debido a la muy baja frecuencia de mutaciones y la ausencia de mezcla (recombinación), a diferencia del ADN mitocondrial, se transmite casi sin cambios de generación en generación. Según las variaciones en las mutaciones, los cromosomas se dividen en haplotipos, que se combinan en haplogrupos y subclados (subgrupos). Designaciones de letras Los haplogrupos se enumeran alfabéticamente y muestran el momento en que ocurre la siguiente mutación. Es decir, el haplogrupo A (el cromosoma Y del llamado Adán, apareció hace unos 75.000 años, hoy localizado principalmente en Sudáfrica) es mayor (hace unos 30.000 años), etc. alfabéticamente.
Distribución estimada de los haplogrupos de ADN-Y 2000 a.C. mi.
Distribución de haplogrupos de ADN-Y.
Distribución de haplogrupos de ADN-Y en Europa
¿Cómo se produce el proceso de nacimiento de hombres y mujeres? Los cromosomas X e Y son responsables de esto. Y todo comienza cuando 400 millones de espermatozoides se apresuran en busca de un óvulo. no es tanto tarea difícil, como podría parecer a primera vista. EN cuerpo humano El óvulo se puede comparar con una estrella enorme, hacia la cual pequeños espermatozoides se precipitan por todos lados.
Ahora hablemos de los cromosomas. Contienen toda la información necesaria para la creación del hombre. Se necesitan un total de 46 cromosomas. Se pueden comparar con 46 gruesos volúmenes de una enciclopedia. Cada persona recibe 23 cromosomas de su madre y los 23 restantes de su padre. Pero sólo 2 son responsables del sexo y uno debe ser el cromosoma X.
Si obtienes un juego de 2 cromosomas X, usarás el baño de mujeres por el resto de tu vida. Pero si el conjunto consta de X e Y, entonces en este caso estás condenado a ir al baño de hombres por el resto de tus días. Al mismo tiempo, es necesario saber que el hombre tiene toda la responsabilidad por el género, ya que el cromosoma Y está contenido solo en el esperma y está ausente en el óvulo. Por tanto, el nacimiento de niños o niñas depende totalmente del material genético masculino.
Un hecho notable es que para recrear el sexo masculino, el cromosoma Y no es necesario en absoluto. Sólo se necesita un empujón inicial para iniciar el programa de desarrollo del cuerpo masculino. Y lo proporciona un gen especial para determinar el sexo.
Los cromosomas X e Y no son iguales. El primero asume el trabajo principal. Y el segundo sólo protege los genes asociados a él. Sólo hay 100 de ellos, mientras que el cromosoma X porta 1.500 genes.
De cada cromosoma X se necesita un gen para formar el sexo masculino. Y para la formación del sexo femenino se necesitan dos genes. Es como una receta de pastel con una taza de harina. Si tomas dos vasos, todo cambiará drásticamente.
Sin embargo, debes saber que el embrión femenino, al tener dos cromosomas X, ignora uno de ellos. Este comportamiento se llama inactivación. Esto se hace para que 2 copias de los cromosomas X no produzcan el doble de genes de los necesarios. Este fenómeno Esto se conoce como compensación de dosis genética. Un cromosoma X inactivado estará inactivo en todas las células posteriores resultantes de la división.
Esto muestra que las células de un embrión femenino forman un mosaico bastante complejo, ensamblado a partir de cromosomas X paternos y maternos inactivos y activos. En cuanto al embrión masculino, en él no se produce ninguna inactivación del cromosoma X. Esto significa que las mujeres son genéticamente más complejas que los hombres. Esta es una declaración bastante ruidosa y audaz, pero un hecho es un hecho.
Pero en cuanto a los genes del cromosoma X, de los cuales hay 1.500, muchos de ellos están asociados con la actividad cerebral y determinan el pensamiento humano. Todos sabemos que la secuencia cromosómica del genoma humano se determinó en 2005. También se encontró que un alto porcentaje de genes del cromosoma X proporcionan la generación de una proteína que interviene en la formación de la médula.
Algunos de los genes están implicados en la formación del cerebro. actividad mental. Estas son habilidades verbales. comportamiento social, habilidades intelectuales. Por eso, hoy los científicos consideran que el cromosoma X es uno de los principales puntos de conocimiento.
EN Últimamente Los cromosomas han sido olvidados inmerecidamente. Pero ahora esta pequeña partícula celular puede responder a muchas preguntas. Se trata de un genoma "corto", cuya existencia podría demostrar que el Creador tiene un sentido del humor específico. Esta debe ser su broma: crear un cromosoma que sólo existe en los cuerpos masculinos, dirige el desarrollo del embrión hacia los grandes músculos y la agresión, y luego hacerlo tan innecesario.Cromosoma X masculino
Ni siquiera los genetistas pudieron decir nada bueno sobre este cromosoma. "No hay nada interesante en esto, ¿verdad? Sólo unos pocos genes que codifican el esperma", dijo un científico encorvado sobre su computadora en el Departamento de Patología de Cambridge, que estudia los genes que causan el cáncer de mama. "Cuando comencé a estudiarlo hace 15 años, mis colegas pensaron que mi interés era extraño", añade el Dr. Nabil Affara de la unidad del cromosoma Y.Nuestro origen
Pero ahora estos estudios pueden responder muchas preguntas importantes:- de donde venimos,
- como le fue desarrollo del lenguaje,
- lo que nos distingue de los monos,
- ¿La guerra entre sexos está realmente integrada en nuestros genes?
Hace trescientos millones de años, el cromosoma Y no existía en la naturaleza. La mayoría de los animales tenían un par de cromosomas X y el sexo estaba determinado por otros factores como la temperatura. En algunos anfibios, como las tortugas y los cocodrilos, del mismo huevo pueden nacer tanto un macho como una hembra, dependiendo de la temperatura. Luego se produjo una mutación en el cuerpo de cierto mamífero y el nuevo gen que apareció comenzó a determinar el "camino de desarrollo masculino" de los cuerpos portadores de este gen.
Sobrevivió en seleccion natural, pero para ello necesitaba bloquear el proceso de sustitución. gen alélico del cromosoma X. Estos acontecimientos de larga data determinaron la singularidad del cromosoma Y: existe sólo en los cuerpos masculinos. Los óvulos fertilizados por los espermatozoides Y se convirtieron en machos.
Mutación en los cromosomas y el origen de los judíos.
Al estudiar las mutaciones que han entrado en el cromosoma Y, los científicos pueden evaluar qué proporción de los dos machos Grupos étnicos distante (en un sentido genético) de nuestro ancestro común. Algunos de los resultados obtenidos por este método fueron bastante sorprendentes. Por ejemplo, los cuentos orales de los Lemba, un pueblo de habla bantú de Sudáfrica, testificó que sus antepasados eran judíos, artesanos del metal en Yemen. Algunos de ellos, que por cuestiones comerciales acabaron en el sur de África, se establecieron allí, lo que dio origen a esta nación. Los investigadores han demostrado que las mutaciones del cromosoma Y en los hombres Lemba son de hecho muy similares a las del pueblo judío conocido como los Cohen. Estudios similares han sugerido que israelíes y palestinos descendieron de ancestros comunes hace unos 7.800 años.Estos hallazgos sorprendentes pero aislados se convirtieron en parte de un panorama más amplio en noviembre pasado, cuando una rama de la biología llamada arquegenética Gran paso adelante. Principal Revista de ciencia, Nature Genetics, sugirió nueva versión árbol de familia humanidad, basándose en variaciones aún desconocidas: los "haplotipos", el cromosoma Y. Estos datos confirmaron que los antepasados Gente moderna emigró de África. Pero a juzgar por estos datos, resultó que la Eva genética, la progenitora de toda la humanidad, es 84 mil años mayor que el Adán genético, si se mide la edad por el cromosoma Y.
ADN m femenino
El equivalente femenino del cromosoma Y, es decir. Información genética transmitido de madre a hija se conoce como ADN-m. Este es el ADN de las mitocondrias, que es la fuente de energía de la célula. Durante los últimos años, se ha aceptado generalmente que la "Eva mitacondrial" vivió hace unos 143 mil años, lo que no coincide en modo alguno con la edad estimada de "Y-Adán": 59 mil años.De hecho, aquí no hay ninguna contradicción. Lo que estos datos sugieren es que los diversos cromosomas que se encuentran en el genoma humano surgieron en diferente tiempo. Hace unos 143 mil años, apareció una nueva variedad de ADNm en el acervo genético de nuestros antepasados. Ella, como cualquier mutación exitosa, se extendió por todo más cuerpos hasta que desplazó a todas las demás variedades del acervo genético. Esta es la razón por la que todas las mujeres llevan ahora esta versión nueva y mejorada del ADNm. Lo mismo sucedió con el cromosoma Y en los hombres, solo que la evolución tomó otros 84 mil años para crear una versión súper exitosa que pudo desplazar a todos los competidores.
Aún no está claro en qué se basó el éxito de estas nuevas versiones, quizás en un aumento de la capacidad reproductiva de la descendencia de sus portadores.
Todo el mundo ha visto fotografías de pueblos indígenas. América del norte durante la caza del mamut al final del último era de Hielo. La creencia de que fueron los primeros siempre ha sido una parte importante de la mitología de los nativos americanos. Pero ahora hay pruebas de que el continente estaba habitado mucho antes de su llegada. En los últimos años, los arqueólogos han desenterrado varios cráneos que no sólo son anteriores al posible asentamiento de los cazadores de mamuts, sino que además no tienen nada en común en proporción con los cráneos de los habitantes. Asia del Norte. Estaban bastante más cerca de las proporciones características de los pueblos. El sudeste de Asia y la región del Pacífico. Los genetistas pudieron confirmar la historia de estos cráneos.
Origen de los indios
Hace dos años, Douglas Wallace del Centro de Medicina Molecular de la Facultad de Medicina de la Universidad Emory, en Atlanta, Georgia, comenzó a estudiar esta cuestión. Examinó un conjunto de variaciones en el ADNm conocido como "haplogrupo X". Este factor X se encontró tanto entre los nativos americanos como entre los europeos, pero, lo más importante, no se encontró entre los pueblos de los grupos siberianos. Los intentos de encontrarlo entre los pueblos del sudeste asiático fracasaron.En otras palabras, los indios norteamericanos descendían no sólo del grupo del Pacífico, sino también de los predecesores de la actual raza europea.
En un artículo publicado el año pasado, el Dr. Spencer Wells, del Centro Wellcome Trust de Genética Humana de Oxford, proporcionó más pruebas de este hecho. "Uno de los marcadores Y que estamos estudiando, conocido como M-45, salió originalmente del sur Asia Central Hace 40 mil años. Parece que estas personas eran los ancestros comunes de los europeos occidentales y los nativos americanos", dice.
Pero la investigación del cromosoma Y no sólo permite rastrear las migraciones de los pueblos antiguos, sino que también puede indicar, si eres hombre, qué parte del código genético compartes con otra persona con el mismo apellido. El profesor Brian Sykes, del Instituto de Medicina Molecular de Oxford, dijo: "Descubrimos que el genotipo de una persona y su apellido están altamente correlacionados, impulsado por el hecho de que el apellido de una persona y su cromosoma Y se heredan a través de la línea masculina". estructura genética De las personas llamadas Sykes, encontramos que el 50 por ciento tiene un cromosoma Y idéntico. Esto significa que hace 700 años, cuando aparecieron los apellidos en Inglaterra, el género Sykes estaba localizado en un área.
Investigaciones posteriores mostraron una proporción similar para otros nombres. Con base en los resultados de esta investigación, también podemos concluir que el adulterio, y como consecuencia de este, la incapacidad del niño para reconocer su verdadero padre, no son tan comunes como se esperaba. Anteriormente, la probabilidad de que esto ocurriera se estimaba entre un 5 y un 10 por ciento; los trabajos sobre el género Sykes sitúan la cifra en alrededor del 1 por ciento. Esta técnica también se puede utilizar para determinar el nombre sospechoso de un delincuente basándose en rastros de su ADN en la escena del crimen.
¡Usted puede comprobarlo!
El analista de Internet Andry Cavin utilizó el poder de este método cuando sus intentos de reconstruir un árbol genealógico se vieron obstaculizados por el apellido Bask de Ucrania. Utilizó el servicio Family Tree DNA (www.familytreedna.com), enviando muestras de ADN de reverso tu mejilla. Los resultados lo sorprendieron. En primer lugar, a juzgar por los marcadores Y, Andry resultó ser descendiente de la familia clerical Cohens. En segundo lugar, pudo conocer a un hombre cuyos marcadores indicaban que él y Kevin tenían un antepasado común que vivió no hace más de 250 años.Después de conocerlo, Kevin dijo: "Conectamos instantáneamente. Sentí que era mi tío. Su padre se parecía a mí y su hijo se parecía a mí cuando yo era joven".
Los datos que puede proporcionar el cromosoma Y no sólo pueden hacer amigos extraños, confirman que la guerra de sexos tiene sus raíces en los genes. La idea de que hombres y mujeres tienen diferentes programas de vida, ahora es generalmente conocido. Si bien en teoría un hombre puede tener un número casi ilimitado de hijos, las mujeres están limitadas en esto, por lo que la promiscuidad es más común entre los hombres, mientras que las mujeres prefieren ser más selectivas.
La posición especial del cromosoma Y provoca la formación de dos enclaves rivales, donde pueden encontrar refugio los genes que otorgan ventajas a un sexo. Un gen que reside en el cromosoma Y no necesita preocuparse por cómo afecta a las mujeres porque sólo puede residir en cuerpos masculinos.
Quizás la evidencia más sorprendente de esto provenga de los estudios de la biología de las moscas de la fruta. En ellos, el esperma del macho contiene un veneno que destruye el esperma de cualquier otro macho. Desafortunadamente para las hembras, este esperma también es tóxico para ellas, por lo que cuanto más copula, más corta es su vida.
Es poco probable que los espermatozoides tengan un efecto similar en los humanos, pero la "competencia de espermatozoides" no ocurre sólo en las moscas. Entre los primates, esto se observa en los chimpancés. Los chimpancés machos son capaces de producir cantidades asombrosas de esperma porque las hembras copulan regularmente con varios machos, y el que puede bombear la mayor cantidad de esperma tiene la capacidad de producir cantidades asombrosas de esperma. mejores oportunidades para la fertilización del óvulo.
El año pasado, el Dr. Chung-I Wu y sus colegas de la Universidad de Chicago descubrieron que los genes responsables de la producción de proteínas del esperma están cambiando muy rápidamente. Esto significa que se ven afectados por una intensa competencia. El cromosoma Y contiene un gran número de estos genes, y los investigadores ahora están tratando de comprender cuáles están involucrados en esta competencia.
cromosomas y
La presencia de un cromosoma Y es un factor de riesgo para el feto debido a la respuesta inmune de la madre. Esto puede explicar algunas patrones interesantes. Por ejemplo, se observaron las siguientes estadísticas: cuanto más tiene un hombre hermanos menores(es decir, hermanos, no hermanas), así que con más como pueden aparecer en él tendencias homosexuales. Aquí hay una posible explicación. En el cromosoma Y hay un gen responsable de la producción de una hormona masculinizante llamada AMH. Esta hormona detiene el desarrollo de glándulas que, en ausencia de esta hormona, se convierten en útero y ovarios. Pero además de esto, la AMH provoca una reacción inmune por parte del cuerpo de la madre, y los anticuerpos producidos en este caso impiden que la hormona realice otra función importante: dirigir el desarrollo del cerebro fetal de acuerdo con tipo masculino.La declaración unilateral de independencia del cromosoma Y no sólo provoca constantes conflictos con el cromosoma X, sino que también lo convierte en una especie de isla. El aislamiento es uno de los características importantes Cromosomas Y. La copia de genes va acompañada de errores. Cuando se forman óvulos y espermatozoides, partes de los cromosomas emparejados se intercambian y las áreas dañadas se descartan. Pero el cromosoma Y ha cerrado sus fronteras y esto crea “tierras abandonadas” donde no se producen reparaciones ni actualizaciones de genes. Es por eso estructuras genéticas disminuyen gradualmente y una vez que los genes funcionales se convierten en caparazones inútiles.
Pero así como los edificios destruidos pueden decir mucho a los arqueólogos, los genes destruidos les permiten a los arqueólogos aprender a partir de la genética, por ejemplo, sobre los judíos negros en África. El cromosoma Y necesita una invasión desde el exterior, del mismo modo que una sociedad en decadencia necesita inmigrantes para renovarse.
La imagen común de la copia del ADN como algo parecido a una fotocopia no logra transmitir el verdadero dinamismo del genoma. Aunque la naturaleza ha tratado de garantizar la máxima precisión en este procedimiento, un solo fragmento de código genético, como un asteroide que invade un cromosoma, puede cambiar instantáneamente la secuencia cuidadosamente conservada durante muchos miles de generaciones. Estos invitados no invitados se llaman genes saltarines o transposones.
La gran mayoría de los genes nunca abandonan su cromosoma original. Por el contrario, los genes saltarines son “vagabundos del genoma”. A veces, fragmentos de código se arrancan de raíz, saltan de un cromosoma y aterrizan en un lugar aleatorio de otro. Pueden chocar en el medio de un gen, provocando caos, o pueden acoplarse en el borde, alterando ligeramente su función.
Y en este caso, la cualidad masculina característica del cromosoma Y (la falta de voluntad para limpiar la casa) lo hace nuevamente diferente de los demás. Mientras que en los cromosomas ordinarios los extraterrestres suelen ser eliminados del acervo genético debido a la interminable mezcla de genes, los fragmentos de código que aterrizan en el "Territorio Y" se conservan allí durante millones de años, como los cráteres de asteroides en la luna. A veces, por accidente, les permite hacer algo maravilloso. Los "emigrantes saltarines" podrían haber convertido el cromosoma Y en el botón de inicio de la evolución.
gen DAZ
El primero de estos inmigrantes Y fue DAZ, descubierto por David Page. Cuando comenzó a estudiar el cromosoma Y, lo único que se sabía era que contenía el gen SRY, que en el momento adecuado desencadena el desarrollo de los órganos masculinos del feto en el útero. Ahora sabemos que el cromosoma Y contiene alrededor de dos docenas de genes (en comparación con los 2000 genes del cromosoma X). La mayoría de estos genes están involucrados en la producción de esperma o ayudan a la célula a sintetizar proteínas.El gen DAZ probablemente llegó al cromosoma Y hace unos 20 o 40 millones de años, más o menos cuando aparecieron los primeros primates (DAZ puede haber sido la causa). Originalmente se describió como un "productor de esperma turboalimentado" porque la ausencia de este gen en un hombre da como resultado una espermatogénesis reducida o ausente. Para un hombre, las consecuencias de la ausencia o daño de este gen pueden ser trágicas. Según las estadísticas, una de cada seis parejas tiene problemas para concebir un hijo y, para el 20 por ciento de ellas, el factor clave es el esperma masculino.
Actualmente, la tecnología de fertilización ectópica resuelve parcialmente este problema. Pero eludir las leyes de la naturaleza no es en vano. La infertilidad, por paradójico que parezca, se vuelve hereditaria. Es decir, de generación en generación los hombres no podrán concebir un hijo de forma natural.
Recientemente, dos investigadores británicos hicieron una sugerencia audaz. Ellos afirmaron que factor critico En la aparición del habla en los humanos, fue precisamente un determinado “gen saltador” el que invadió el cromosoma Y.
El gen DAZ permitió que los primates prosperaran al mejorar la espermatogénesis, pero ¿qué gen impulsó la separación de los humanos del linaje de los primates? La forma directa de encontrarlo es sacudir todo el vasto genoma de humanos y chimpancés, tratando de encontrar la diferencia. Una forma más elegante es imaginar cuáles serían las consecuencias de tales mutaciones y dónde podrían encontrarse.
¿La mutación que condujo al desarrollo del habla?
Eso es exactamente lo que hizo el Dr. Tim Crowe del Departamento de Psiquiatría de Oxford. Al principio, en varios artículos académicos, admitió que existía un gen que influía tanto en el desarrollo del cerebro que se hizo posible la existencia del habla. Además, sugirió que este gen toma Diferentes formas en hombres y mujeres.Aunque esto parece increíblemente difícil para un solo gen, en una conferencia celebrada en Londres en 1999 otro grupo de investigacion anunciaron que habían descubierto este gen y que está ubicado en el cromosoma Y.
"Este gen se expresa en el cerebro humano pero no en el de los primates", afirma el Dr. Nabeel Affara del Departamento de Patología de Cambridge, "lo que lo convierte en un buen candidato para un gen del habla". Los primates tienen una versión X (PCDHX), pero en algún momento de la evolución saltó al cromosoma Y.
Los científicos pudieron rastrear la conexión de la versión Y (PCDHY) con dos puntos de inflexión en la evolución humana. El primero de ellos ocurrió hace unos tres millones de años, cuando el tamaño aumentó cerebro humano y aparecieron las primeras herramientas. Pero eso no es todo. El segmento de ADN que portaba PCDHY se transformó nuevamente, dividiéndose en dos partes, de modo que los segmentos resultantes voltearon en sus lugares. Según los científicos, esto sucedió hace 120-200 mil años; justo en ese momento se produjeron grandes cambios en la fabricación de herramientas y los ancestros africanos del hombre desarrollaron la capacidad de transmitir información simbólicamente.
La evidencia circunstancial es ciertamente buena, pero ¿cómo funciona realmente este gen? En este momento Aquí hay más preguntas que respuestas, pero los datos disponibles no contradicen la teoría sobre la conexión de este gen con la aparición del habla. "Pertenece a una familia de genes conocidos como cadedrinas", dice Affara. "Sintetizan proteínas que forman la cáscara células nerviosas y por tanto participan en la transmisión de información. Los genes PCDHX/Y están activos en algunas regiones del cerebro fetal humano".
Pero detrás de todos estos descubrimientos se esconde un gran misterio. Se puede considerar el cromosoma Y como un modelo de economía capitalista. Los ganadores, los genes que dan ventaja, se lo llevan todo porque no se mezclan con genes de otros cromosomas. Los forasteros, dado que suelen afectar la fertilidad, quiebran casi instantáneamente. Es decir, los genes que sobreviven aquí deben hacer algo verdaderamente valioso para el organismo.
Affara dice: "El cromosoma Y ha perdido la mayoría de sus genes durante la evolución. La pregunta es: ¿por qué todos los restantes prosperan? Deben realizar alguna función difícil de alcanzar que no nos queda clara. Probablemente, para descubrir esta función, necesitaremos Es necesario estudiar la relación de los marcadores genéticos que nos permitan rastrear el pedigrí de una persona con diferencias en sus capacidades".
La idea es peligrosa desde el punto de vista de la corrección política, pero le dará al cromosoma Y la oportunidad de sorprendernos más de una vez.
El cromosoma Y es diferente a los otros 45 cromosomas del genoma humano. No tiene pareja, “colecciona” todas las mutaciones posibles y muchos investigadores están seguros de que pronto se convertirá en macho. cromosoma sexual desaparecerá por completo. Además, como resultó recientemente, realmente no es necesario para la reproducción.
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Los científicos predicen que el cromosoma Y humano podría perder por completo su función y desaparecer del genoma en los próximos diez millones de años. El cromosoma sexual "masculino" se diferencia significativamente de otros cromosomas y, en particular, del cromosoma X en que durante la reproducción un individuo no puede intercambiar secciones genéticas. Como resultado, su material hereditario se ha empobrecido y el cromosoma ha acumulado mutaciones que se transmiten de generación en generación. Pero que no cunda el pánico: como se muestra últimas investigaciones, en el futuro, las personas podrán tener hijos sin la participación del cromosoma Y.
rasgo masculino
Hasta hace poco se creía que los cromosomas X e Y aparecieron hace unos 300 millones de años, pero más recientemente los científicos han descubierto que determinación cromosómica El género estaba ausente hace 166 millones de años.
Según la teoría más común, los cromosomas X e Y surgieron de un par de cromosomas idénticos cuando surgió en los mamíferos antiguos un gen, uno de cuyos alelos dirigía el desarrollo del cuerpo según el tipo masculino. Los cromosomas que portaban este alelo se convirtieron en cromosomas Y y el segundo cromosoma de este par se convirtió en el cromosoma X. Por tanto, los cromosomas X e Y inicialmente se diferenciaban en un solo gen. Con el tiempo, en el cromosoma Y comenzaron a desarrollarse genes que son beneficiosos para los hombres y dañinos o irrelevantes para las mujeres.
El cromosoma Y no se recombina con el cromosoma X durante la maduración de las células germinales (gametogénesis), por lo que sólo puede cambiar como resultado de mutaciones. La información genética resultante no es rechazada ni “diluida” por nuevas variaciones genéticas y, por lo tanto, se transmite de padres a hijos a lo largo de muchas generaciones prácticamente sin cambios. Con el tiempo, la cantidad de mutaciones dañinas aumenta inevitablemente.
Durante el proceso de gametogénesis, los espermatozoides sufren múltiples división celular, y cada uno de ellos brinda la oportunidad de acumular mutaciones. Además, los espermatozoides se encuentran en el ambiente altamente oxidativo de los testículos, lo que contribuye a la aparición de nuevas mutaciones. Esta es la razón por la que el cromosoma Y se “rompe” con mucha más frecuencia que otros cromosomas.
Detener la descomposición del cromosoma “masculino”
Durante la evolución, el cromosoma Y humano ha perdido mayoría originalmente estaba contenido en él y ahora, según diversas estimaciones, contiene de 45 a 90 genes, en comparación con aproximadamente 1400 genes en el cromosoma X. Los científicos predijeron anteriormente que, con una tasa estimada de pérdida de genes de 4,6 genes por millón de años, el cromosoma Y humano podría perder su función por completo en los próximos 10 millones de años.
Pero hay otra opinión: los autores del estudio, realizado en el Instituto Whitehead de Investigación Biomédica, creen que la rápida pérdida de genes, la "decadencia" genética que caracterizó la evolución temprana del cromosoma sexual masculino, se ha desvanecido, y el cromosoma Y permanecerá relativamente estable durante las próximas décadas.
Los investigadores secuenciaron 11 millones de pares de bases del cromosoma Y de macacos rhesus. Comparando esta secuencia con una región similar en el cromosoma sexual masculino, así como en el cromosoma Y de los chimpancés, los científicos llegaron a la conclusión de que composición genética El cromosoma sexual masculino se ha mantenido casi sin cambios durante los últimos 25 millones de años.
Según una de las autoras del estudio, Jennifer Hughes, dado que "en los humanos, en comparación con los macacos rhesus, sólo se ha perdido un gen en el cromosoma Y, podemos estar seguros de que en los próximos millones de años en los machos el cromosoma no desaparecerá". "
Concepción sin cromosoma Y
Investigadores hawaianos han demostrado que los ratones machos sólo necesitan dos genes del cromosoma Y para concebir una descendencia sana. Los autores del artículo creen que en el futuro es posible que aparezca una técnica que permitirá realizar la reproducción humana completamente sin el cromosoma Y. Además, el resultado obtenido potencialmente tiene gran importancia para combatir la infertilidad masculina.
Los científicos utilizaron células germinales obtenidas de ratones machos en los que solo quedaban dos genes del cromosoma Y, SRY (región determinante del sexo de Y), el gen más importante del cromosoma Y, responsable del desarrollo del cuerpo según el tipo masculino, la producción de hormonas masculinas y espermatogénesis, y el factor de proliferación de espermatogonias Eif2s3y. Como han establecido los investigadores, Eif2s3y es el único gen del cromosoma Y necesario para la formación normal de espermatozoides.
Las células germinales masculinas resultantes fueron luego in vitro Los óvulos se fertilizan mediante el método de inyección intracitoplasmática (ROSI). Los embriones desarrollados se implantaron en el útero de las hembras. Como resultado de este procedimiento, el 9 por ciento de los embarazos dieron como resultado el nacimiento de una descendencia sana, y en los hombres con el cromosoma Y completo esta cifra fue del 26 por ciento. En el futuro, según los científicos, será posible prescindir por completo del cromosoma Y si éste está defectuoso. Si los genes que interactúan con los genes del cromosoma Y se encuentran en otros cromosomas, entonces, en teoría, la activación de dichos genes asociados podría reemplazar completamente sus funciones.
¿Protección contra el cáncer?
Recientemente en la revista Naturaleza publicaron datos que encontraron que la pérdida del cromosoma Y en las células sanguíneas (glóbulos blancos), que a menudo se observa en hombres mayores, se asocia con un mayor riesgo de cáncer y una mortalidad más temprana que las mujeres.
Este fenómeno se describió por primera vez hace aproximadamente 50 años y hasta ahora se desconocían sus causas y consecuencias. en mayor medida poco claro. Ahora los científicos suecos han estudiado muestras de sangre de 1.153 hombres mayores de entre 70 y 84 años, que fueron seguidos en clínicas desde los 40 años. Al final resultó que, los hombres que tenían pérdida del cromosoma Y en la mayoría de sus muestras de sangre vivieron un promedio de 5,5 años menos que aquellos que no tenían este fenómeno. Además, un aumento en el número de dichas células sanguíneas aumentó significativamente el riesgo de que los hombres mueran de cáncer.
“Mucha gente piensa que el cromosoma Y sólo contiene genes implicados en la determinación del sexo y la producción de esperma, pero en realidad sus genes también participan en otras funciones. funciones importantes, por ejemplo, podrían desempeñar un papel en la prevención del desarrollo de tumores, señalaron los autores en su artículo. "Nuestra hipótesis es que la pérdida del cromosoma Y relacionada con la edad afecta la vigilancia inmunológica de las células sanguíneas, lo que permite que las células tumorales crezcan sin control y se transformen en cáncer".
Los hallazgos sugieren que analizar la sangre para detectar la presencia de leucocitos que han perdido el cromosoma Y podría ser un nuevo enfoque para detectar aumento del riesgo desarrollo del cáncer en los hombres. Al mismo tiempo, los investigadores enfatizaron que la presencia de tales células en pequeña cantidad No son muy peligrosos, pero su predominio puede indicar un alto riesgo de cáncer.
El cromosoma Y, la característica sexual masculina más importante, es extremadamente susceptible a la influencia. factores externos. Debido a que el cromosoma no está apareado, no participa en la recombinación y acumula todas las mutaciones, tanto dañinas como beneficiosas. Los científicos han predicho repetidamente un rápido fin de este extraño grupo de genes, pero aún persiste, como corresponde a un cromosoma masculino real.
