Y kromozomu ne taşır? Y kromozomunun gizemleri: Yakında yok olacak kırılgan bir yaratık

Erkek Y kromozomu

Kısa bilgi (video, İngilizce): ,

Kadın ve erkeklerin her birinde 23 çift kromozom bulunur. Her çiftten biri babadan, biri anneden alındı. “1”den “22”ye kadar sırayla isimlendirilen otozomal kromozomların aksine, iki “cinsiyet” kromozomunun harf isimleri vardır. Kadınlar için XX, erkekler için XY. Anneden - her zaman X kromozomu. Babadan çocuğa ya X kromozomu (kız) ya da Y kromozomu (erkek) miras kalacaktır. Babadan gelen X kromozomu XX kombinasyonuna dönüşür ve bu kadın cinsiyetidir. Babadan gelen Y kromozomu XY kombinasyonuna dönüşerek erkek cinsiyetini belirler. Hemen hemen tüm kromozomlar, her bir kromozom çiftinin birbiriyle farklı parçalar değiştirdiği bir süreç olan karıştırmaya (rekombinasyon) tabi tutulur. Her insanda yalnızca bir Y kromozomu bulunduğundan, X kromozomlarından farklı olarak yeniden birleşmez. Bu nedenlerden dolayı X kromozomları üzerinde yapılan soy analizi çok daha karmaşık hale gelmektedir. Ayrıca mitokondriyal DNA'yı (mtDNA) annemizden alırız, ancak babamızdan almazız.

DNA şeceresinin ana araçları mutasyonların, bunların sayısının ve mtDNA ve Y kromozomlarındaki konumlarının analizidir. Y kromozomu, mitokondriyal DNA'nın aksine, çok düşük mutasyon sıklığı ve karışım (rekombinasyon) olmaması nedeniyle nesilden nesile neredeyse hiç değişmeden aktarılır. Mutasyonlardaki farklılıklara bağlı olarak, kromozomlar haplotiplere bölünür ve bunlar haplogruplar ve alt gruplar (alt gruplar) halinde birleştirilir. Harf tanımları Haplogruplar alfabetik olarak listelenir ve bir sonraki mutasyonun meydana gelme zamanını gösterir. Yani, haplogrup A (yaklaşık 75.000 yıl önce ortaya çıkan sözde Adem'in Y kromozomu, bugün esas olarak Güney Afrika) yaş olarak daha yaşlı (yaklaşık 30.000 yıl önce), vb. alfabetik.

Y-DNA haplogruplarının tahmini dağılımı MÖ 2000. e.

Y-DNA haplogruplarının dağılımı

Y-DNA haplogruplarının Avrupa'daki dağılımı

Her erkeğin vücudunda, erkeği erkek yapan "Y kromozomu" bulunur. Tipik olarak herhangi bir hücrenin çekirdeğindeki kromozomlar çiftler halinde düzenlenir. Yani Y kromozomuna karşılık gelen bir çift var: X kromozomu. Konsepsiyon sırasında, gelecekteki yeni organizma onun tüm özelliklerini miras alır. genetik bilgi ebeveynlerden (kromozomların yarısı bir ebeveynden, yarısı diğerinden). X kromozomunu yalnızca annesinden alabilir. Babadan - ya X ya da Y. Fetüste iki X kromozomu toplanırsa bir kız doğacak. X ve Y birlikte erkek çocuksa (bir organizmada iki Y kromozomu bulunamaz). İçin uzun yıllar genetikçiler başka hiçbir şeyin olmadığına inanıyordu faydalı fonksiyon doğa onu Y kromozomuna atamaz. Ancak yanılıyorlardı.

Kışa gelindiğinde genetikçiler Y kromozomunda gömülü olan genetik kodu tamamen deşifre etmeyi umuyorlar. Y kromozomunun şifresinin çözülmesi, uluslararası bir genetikçiler grubu tarafından yürütülen insan genomunun şifresini çözme projesinin bir parçası. Hakkında bilgi genetik harita Bu kromozom son derece önemlidir, çünkü erkek kısırlığının nedenleriyle ilgili soruların cevapları onun içindedir. Ancak çalışma sırasında Y kromozomunun ilk bakışta göründüğü kadar basit olmaktan uzak olduğu ortaya çıktı.

Neredeyse yüz yıldır genetikçiler minik kromozomun (ve Y kromozomunun gerçekten de evrendeki en küçük kromozom olduğuna) inanıyorlardı. insan vücudu, çiftinden belirgin şekilde daha küçük olan X kromozomu) sadece bir "saplamadır". Erkeklerin kromozom setinin kadınlardan farklı olduğuna dair ilk tahminler 1920'li yıllarda ortaya atıldı. Y kromozomu mikroskop kullanılarak keşfedilen ilk kromozomdu. Ancak Y kromozomunu herhangi bir kalıtsal genetik bilgiyle eşleştirmenin imkansız olduğu ortaya çıktı; X kromozomu için, o zamanların araştırma teknolojileri (kalıtsal özellikleri belirlemek için birkaç nesil aileyi incelemek) oldukça uygundu.

20. yüzyılın ortalarında genetikçiler, Y kromozomunda bulunabilecek çok spesifik birkaç genden şüpheleniyorlardı. Ancak 1957'de Amerikan İnsan Genetiği Derneği'nin bir toplantısında tüm bu teoriler yıkıldı. Y kromozomu resmi olarak önemli bir şey taşımayan bir “kukla” olarak tanındı. kalıtsal bilgi. "Evet, Y kromozomu kişinin cinsiyetini belirleyen bir tür gen taşıyor ancak ona başka hiçbir işlev atanmıyor" bakış açısı belirlendi.

Ve ancak şimdi genetikçiler Y kromozomunun genler dünyasında benzersiz bir şey olduğunu anlamaya başladılar. Son derece uzmanlaşmıştır: İçerdiği tüm genler (ve yaklaşık iki düzine vardı) ya erkek vücudu tarafından sperm üretiminden sorumludur ya da "ilgili" süreçlerden sorumludur. Ve doğal olarak bu kromozom üzerindeki en önemli gen SRY'dir; bu genin varlığında insan embriyosu erkek yolu boyunca gelişir.

- Söyle bana profesör! 5 milyon yıl sonra Güneş'in Dünya'yı yutacak büyüklüğe ulaşacağını söylediniz. Bu doğru?
- HAYIR. Bu ancak 5 milyar yıl sonra gerçekleşecek.
- A! Tanrıya şükür!

İnsan kalıtsal materyali 22 çift cinsiyet dışı kromozom (otozom) ve iki cinsiyet kromozomu halinde organize edilmiştir. Kromozomlarımızın yarısını babamızdan, yarısını da annemizden alıyoruz. Kadınlarda iki X kromozomu, erkeklerde ise bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Aslında resim biraz daha karmaşıktır. Yaklaşık beş yüz erkekten birinde iki X ve bir Y kromozomu (XXY), binde birinde ise bir X ve iki Y (XYY) bulunur. Her binde bir kadında üç X (XXX) bulunur.

İkiden fazla cinsiyet kromozomuna sahip olmak ölümcül değildir ancak gelişimsel bozukluklara yol açabilir. XYY erkeklerinde rahatsızlıklar hafifçe ifade edilir: zihinsel gelişimde hafif bir bozulma vardır, büyüme artar, ancak doğurganlık (yavru bırakma yeteneği) korunur. XXY erkekleri genellikle kısırdır, erkek cinsiyet hormonu testosteronu daha azdır ve cinsel organları daha az gelişmiştir. XXX kadınları genellikle doğurgandır ve bazı durumlarda gelişimsel gecikmeler vardır. Otozomların kopya sayısındaki değişiklik çok daha tehlikelidir: 21. kromozomun üç kopyası Down sendromunun gelişmesine neden olur, kalan kromozomlardan herhangi birinin üçe katlanması yaşamla bağdaşmaz.

İnsanların cinsiyetinin Y kromozomunun varlığına veya yokluğuna göre belirlendiği ortaya çıktı: Y kromozomu varsa sonuç erkek, yoksa sonuç kadın. Bu cinsiyet belirleme sistemi hayvanlar aleminde mümkün olan tek sistem değildir. Örneğin, meyve sineği Drosophila'da cinsiyet, X kromozomlarının sayısına göre belirlenir ve Y kromozomunun varlığına bağlı değildir. Kuşlarda, insanlardan farklı olarak, erkeklerde iki özdeş cinsiyet kromozomu gözlenirken, dişilerde cinsiyet kromozomları farklıdır. Ornitorenk (gagalı, yumurtlayan benzersiz bir memeli), beşli zincirlerle birbirine bağlanan 10 kadar cinsiyet kromozomuna sahiptir: XXXXXXXXXXX dişiler ve XYXYXYXYXY erkekler vardır. Üstelik ornitorenk cinsiyet kromozom zincirinin bir kısmı kuşların cinsiyet kromozomlarına, diğer kısmı ise diğer memelilerin cinsiyet kromozomlarına benzer.

Çok nadir durumlarda, insanlar, kemirgenler ve diğer bazı memeli türleri arasında Y kromozomu olmayan bir erkeğin yanı sıra Y kromozomu olan bir dişi de bulabilirsiniz. Cinsiyeti belirlemek için Y kromozomunun tamamının değil, yalnızca küçük bir kısmının, yani tek bir genin gerekli olduğu gösterildi. Y kromozomunda bulunan SRY geni testislerin gelişiminden sorumludur. Bu gen başka bir kromozoma "atlarsa" sonuç XX erkek olabilir. Bir mutasyon Y kromozomundaki SRY genini yok ederse, bir XY dişi üretilebilir.

1991'de bilimsel dergi Nature, fare Y kromozomundaki SRY genini iki X kromozomlu fare embriyolarına yerleştirmeyi başaran moleküler biyolog Peter Koopman'ın çalışmasını yayınladı. Bu transgenik farelerin erkek olduğu ortaya çıktı. Bu, erkeklerle kadınlar arasındaki temel genetik farklılığın tek bir gende yattığını doğruladı.

Fakat bir gen insan gelişimi üzerinde nasıl bu kadar derin bir etkiye sahip olabilir? SRY geninin erkek cinsel özelliklerinin gelişiminden sorumlu diğer genleri aktive edebildiği ortaya çıktı. Dişilerde bu genler kapalıdır ancak SRY geninin ortaya çıkması bunların dahil olmasına yol açabilir. Başka bir deyişle, her kadının genomu, bir erkeğin gelişimi için gerekli olan talimatların neredeyse tamamını içerir, ancak bu talimatlar kilit altında tutulur. SRY geni bu kilidin anahtarıdır.

Koopman'ın çalışması tek bir genin tüm özelliklere sahip XX fare üretmeye yeterli olduğunu göstermesine rağmen dış işaretler erkeklerde ortaya çıkan erkekler kısırdı. Bu, bir erkeğin tam gelişimi için bir genin hala yeterli olmadığı anlamına gelir. Bununla birlikte, birçok bilim adamı, Y kromozomunda tam teşekküllü erkeklerin gelişimi için önemli olan gen sayısının az olduğuna inanma eğilimindedir.

Son kanıtlar, Y kromozomunun yaklaşık 150 milyon yıl önce cinsiyet kromozomu haline geldiğini gösteriyor. O zamanlar X ve Y kromozomları, tıpkı modern cinsiyet dışı kromozomlar gibi birbirine çok benziyordu. O zamandan bu yana Y kromozomunun boyutu giderek küçüldü ve genlerinin yaklaşık %97'sini kaybetti. Cinsiyet kromozomu haline gelerek erkekler için yararlı, kadınlara zararlı genler biriktirmeye başladı ve yavaş yavaş diğer her şeyden kurtuldu.

Ayrıca Y kromozomu diğer kromozomlara göre neredeyse 5 kat daha hızlı mutasyona uğrar. Bunun, erkek üreme hücrelerinin ortaya çıkışından önce gelmesinden kaynaklandığına inanılmaktadır. büyük sayı bölümler. Gerçek şu ki, her hücre bölünmesinde kromozomların kopyalanması gerekir, böylece her biri yeni kafes tam bir set aldım genetik materyal. Ancak DNA kopyalama sistemi ideal değildir: Her kopyalamada hatalar, tuhaf yazım hataları ve mutasyonlar meydana gelir. Y kromozomu her nesilde çok sayıda kopyadan geçer, çünkü yalnızca erkek üreme hücreleri yoluyla kalıtılır, yani birikir. daha fazla hata kopyalamayla ilgilidir. Otozomlar hem erkeklerden hem de kadınlardan miras alınır, bu da nesillerin yarısında dişi germ hücreleri yoluyla kalıtsal oldukları anlamına gelir. Sonuç olarak, ortalama olarak geçerler daha küçük sayı nesil başına bölünmeler olur ve daha az mutasyon birikir.

Y kromozomundaki genlerin kaybolma hızını ve üzerinde kalan gen sayısını kabaca hesaplarsanız, yaklaşık on milyon yıl içinde Y kromozomunun tüm genlerini kaybedeceğini tahmin edebilirsiniz. Bugün Y kromozomunun gelecekte tamamen yok olma tehlikesiyle karşı karşıya olup olmadığı konusunda bir tartışma var. İlk olarak, Koopman'ın deneyleri Y kromozomunun o kadar da gerekli olmadığını gösteriyor: ​​Eğer cinsiyet belirleme için önemli olan birkaç gen Y kromozomundan otozoma atlarsa, şunu elde ederiz: yeni sistem cinsiyet tespiti. Böyle bir sistemde herhangi bir özel sonuçla karşılaşılmadan Y kromozomundan kurtulmak mümkün olabilir. Aslında bazı kemirgen türlerinde Y kromozomunun evrim sırasında tamamen kaybolmuş olması, yukarıdaki senaryonun gerçekten mümkün olduğunu göstermektedir. Bir diğer görüş ise Y kromozomuna hiçbir şey olmayacağı yönünde. Bugün bir sayının olduğu gösterilmiştir. evrimsel mekanizmalar Y kromozomunda kalan genleri aktif olarak korur. Y kromozomunun üzerinde kalan genleri daha önce kaybettiği oranda kaybetmeye devam etmesi şart değildir. Varlığına rağmen farklı noktalar Ancak bilim adamları Y'deki azalmanın insanlık için felaket sonuçlara yol açmayacağı konusunda hemfikir. Erkekler kalacak.

Y kromozomu erkekliğin bir sembolü olabilir, ancak modern bilim adamlarına göre, memelilerdeki en istikrarlı ve hatta en temel gen koleksiyonu değildir.

Cinsiyet Belirleyici

Y kromozomu, embriyonun erkek cinsel özellikleri geliştirip geliştirmeyeceğini belirleyen “ana cinsiyet belirleyicisi” veya SRY genini taşımasına rağmen, SRY geni dışında Y kromozomunda embriyonun üzerinde bulunmayan başka hayati gen bulunmamaktadır. X kromozomu. Buna göre Y kromozomu yaşam için gerekli olmayan tek kromozomdur. Sonuçta kadınlar iki X kromozomuyla gayet iyi hayatta kalıyor.

Dejenerasyon oranı

Ayrıca Y kromozomu zamanla solmaya benzer şekilde hızla zayıflar. Bu nedenle kadınlarda tamamen normal, sağlıklı iki X kromozomu bulunurken, erkeklerde tam teşekküllü bir X kromozomu ve evrim sırasında "kurumuş" bir Y kromozomu bulunur.

Bu bozulma hızı bu hızla devam ederse, Y kromozomunun yalnızca 4,5 milyon yılı kalacaktır. Bu süreden sonra bilim insanları bu kromozomun olası dejenerasyonunu öngörüyor.

Bu süre çok uzun görünebilir, ancak tam olarak doğru değildir; özellikle de Dünya'da yaşamın üç buçuk milyar yıldır var olduğu düşünüldüğünde.

Genetik rekombinasyon

Y kromozomu her zaman DNA kodunun dejenere ve gereksiz bir parçası değildi. 166 milyon yıl önce, yani ilk memelilerin evrimi sırasında, "erkek" kromozomunun konumu tamamen farklıydı.

İlk "proto-y kromozomu" başlangıçta x kromozomuyla aynı boyuttaydı ve aynı genlerden oluşan bir dizi içeriyordu. Ancak Y kromozomunun temel bir kusuru vardır. Her hücremizde iki kopyası bulunan diğer tüm kromozomlardan farklı olarak, Y kromozomları burada tek kopya halinde bulunur ve babadan oğula aktarılır.

Bu, Y kromozomunda bulunan genlerin etkilenmediği anlamına gelir genetik rekombinasyon, her nesilde meydana gelen ve yıkıcı gen mutasyonlarının ortadan kaldırılmasına yardımcı olan bir tür gen "karışımı".

"Rekombinasyonun" faydalarından mahrum kalan Y kromozomu üzerindeki genler zamanla bozulur ve sonunda genomdan elenir.

Savunma Mekanizmaları

Buna rağmen son araştırmalar Y kromozomu üzerindeki genlerin etkili bir şekilde geliştiğini göstermiştir. savunma mekanizmaları Genetik bozulmanın yavaşlatılması amaçlanıyor.

Örneğin, PLoS Genetics'de yayınlanan yeni bir Danimarka araştırması, ayrıntılı çalışmaya odaklandı. genetik kod Y kromozomlarının 62 farklı üyesi vardır. Bilim adamları, Y kromozomunun düzenli olarak "gen amplifikasyonunu" (sperm oluşumundan sorumlu sağlıklı genlerin çok sayıda kopyasını) amaçlayan büyük ölçekli yapısal yeniden düzenlemelere uğradığı sonucuna vardı. Bu "amplifikasyon", Y kromozomundaki gen kaybını azaltır.

Genetik palindromlar

Çalışma ayrıca Y kromozomunun olağandışı bir şekilde evrimleştiğini de gösterdi. genetik yapılar, palindromlar olarak adlandırılır (örneğin, "stomp" kelimesi gibi her iki ucunda da aynı şeyi okuyan DNA dizileri). Genetik palindromlar Y kromozomunu daha fazla bozulmaya karşı korur. Aslında palindromik DNA dizileri, genleri "dönüştürme", yani hasar görmüş genleri bozulmamış DNA kullanarak geri yükleme yeteneğine sahiptir. yedek kopyaşablon olarak.

Bilim insanları, diğer memelilerde ve diğer bazı türlerde olduğu gibi Y kromozomunun diğer çeşitlerine bakarak, Y kromozomu genlerinin amplifikasyonunun önemli olduğu sonucuna vardılar. genel prensipçeşitli türlerin temsilcileri için.

Bilimsel tartışma

Y kromozomunun zamanla yok olup olmayacağı ya da yeterli koruyucu mekanizmalar geliştirip geliştiremeyeceği sorusu üzerine bilim camiası iki kampa bölünmüş durumda. Bir grup, savunma mekanizmalarının kromozomu koruma konusunda mükemmel bir iş çıkardığı konusunda ısrar ederken, diğeri bu süreçlerin kaçınılmaz olanı, yani Y kromozomunun canlı organizmaların genetik kodundan tamamen kaybolmasını yalnızca kısa süreliğine geciktirebileceğini savunuyor. Bu konudaki tartışmalar devam ediyor ve herhangi bir azalma emaresi göstermiyor.

Kaybolma

Y kromozomunun yok oluşu argümanının önde gelen savunucularından biri olan Avustralya'daki La Trobe Üniversitesi'nden Jenny Graves, beklenenden biraz daha uzun süre hayatta kalmayı başarsalar bile, uzun vadede Y kromozomlarının yok olmaya mahkum olduğunu savunuyor.

2016 tarihli bir makalesinde Japon dikenli farelerinin ve tarla farelerinin Y kromozomlarını tamamen kaybettiğine dikkat çekiyor. Y kromozomundaki gen kaybı süreçlerinin kaçınılmaz olarak döllenme sorunlarına yol açtığını ve bunun da tamamen yeni türlerin oluşumunu tetikleyebileceğini savunuyor.

Erkekleri neler bekliyor?

Bilim adamlarına göre insanlarda Y kromozomu kaybolsa bile bu, erkeklerin de onunla birlikte yok olacağı anlamına gelmiyor. Y kromozomu bulunmayan hayvan türlerinde dahi hâlâ erkek ve dişi ayrımı mevcut olup doğal döllenme ve üreme gerçekleşir.

Bu durumlarda üyeliği belirleyen SRY geni erkek, başka bir kromozoma geçer, bu da zamanla erkeklerin Y kromozomuna olan ihtiyacını tamamen kaybedebileceği anlamına gelir. Bununla birlikte, SRY geninin geçtiği yeni cinsiyet belirleyici kromozom, Y kromozomunu bozulmaya mahkum eden aynı rekombinasyon eksikliği nedeniyle aynı yavaş dejenerasyon sürecinden geçmek zorunda kalacak.

Yapay tohumlama yöntemleri

Y kromozomu normal insan üremesi için gerekli olsa da artık varoluş için yararlı veya gerekli olan herhangi bir gen içermiyor. Modern kullanırsanız ortaya çıkıyor yapay yöntemler Döllenmede Y kromozomu tamamen gereksizdir.

Bu şu anlama geliyor genetik mühendisliği yakında Y kromozomu geninin işlevinin yerine geçerek aynı cinsiyetten kadın çiftlerin veya kısır erkeklerin çocuk sahibi olmasına olanak tanıyabilir. Ancak herkesin bu şekilde hamile kalması mümkün olsa bile çoğu kişinin bu şekilde hamile kalması pek olası değildir. sağlıklı insanlar Geleneksel yöntemlerle çocuk doğurmayı bırakıp suni tohumlamaya geçiş yapacaklar.

Y kromozomunun kaderi genetik araştırmaların ilginç ve hararetle tartışılan bir alanı olsa da henüz endişelenmenize gerek yok. Y kromozomunun tamamen yok olup olmayacağını bile bilmiyoruz. Genlerinin kendilerini yozlaşmadan korumanın bir yolunu bulması ve her şeyin olduğu gibi kalması oldukça muhtemeldir.

Kadın ve erkeğin doğum süreci nasıl gerçekleşir? Bundan X ve Y kromozomları sorumludur. Ve her şey 400 milyon spermin yumurta aramaya başlamasıyla başlıyor. O kadar da değil zor görev ilk bakışta göründüğü gibi. İnsan vücudunda yumurta, küçük sperm yıldız savaşçılarının her taraftan koştuğu büyük bir yıldıza benzetilebilir.

Şimdi kromozomlardan bahsedelim. İnsanın yaratılışı için gerekli olan tüm bilgileri içerirler. Toplam 46 kromozoma ihtiyaç vardır. 46 ciltlik bir ansiklopediye benzetilebilirler. Her insan 23 kromozomu annesinden, geri kalan 23 kromozomu da babasından alır. Ancak cinsiyetten yalnızca 2 tanesi sorumludur ve biri X kromozomu olmalıdır.

Eğer 2 X kromozomu alırsanız hayatınızın geri kalanında kadınlar tuvaletini kullanacaksınız. Ancak set X ve Y'den oluşuyorsa, bu durumda geri kalan günlerinizde erkekler tuvaletine gitmeye mahkumsunuz demektir. Aynı zamanda, Y kromozomu yalnızca spermde bulunduğu ve yumurtada bulunmadığı için cinsiyetin tüm sorumluluğunun erkeğin üzerinde olduğunu bilmeniz gerekir. Yani kız veya erkek çocuğun doğumu tamamen erkek genetik materyaline bağlıdır.

Dikkate değer bir gerçek şu ki, erkek cinsiyetini yeniden yaratmak için Y kromozomuna hiç ihtiyaç yoktur. Erkek bedeninin gelişim programını başlatmak için yalnızca bir başlangıç ​​adımına ihtiyaç vardır. Ve bu, özel bir cinsiyet belirleme geni tarafından sağlanır.

X ve Y kromozomları eşit değildir. İlki asıl işi üstleniyor. İkincisi ise yalnızca kendisiyle ilişkili genleri korur. Bunlardan sadece 100 tanesi var, X kromozomu ise 1.500 gen taşıyor.

Erkek cinsiyetini oluşturmak için her X kromozomundan bir gene ihtiyaç vardır. Ve kadın cinsiyetinin oluşması için iki gene ihtiyaç vardır. Bir bardak unla yapılan pasta tarifine benziyor. İki bardak alırsanız her şey çarpıcı biçimde değişecektir.

Ancak şunu bilmelisiniz ki iki X kromozomuna sahip olan dişi embriyosu bunlardan birini göz ardı eder. Bu davranışa inaktivasyon denir. Bu, X kromozomunun 2 kopyasının gerekenden iki kat fazla gen üretmemesi için yapılır. Bu fenomen gen dozaj telafisi olarak anılır. Etkisizleştirilmiş bir X kromozomu, bölünmeden kaynaklanan sonraki tüm hücrelerde etkin olmayacaktır.

Bu, dişi embriyonun hücrelerinin, aktif ve babadan gelen ve anneden gelen X kromozomlarından oluşan oldukça karmaşık bir mozaik oluşturduğunu gösteriyor. Erkek embriyosunda ise X kromozomunda herhangi bir inaktivasyon meydana gelmez. Kadınların genetik olduğu ortaya çıktı erkeklerden daha zor. Bu oldukça gürültülü ve cesur bir ifadedir, ancak gerçek bir gerçektir.

Ancak 1.500 adet bulunan X kromozomunun genlerine gelince, bunların birçoğu beyin aktivitesiyle ilişkilidir ve insan düşüncesini belirler. İnsan genomunun kromozom dizisinin 2005 yılında belirlendiğini hepimiz biliyoruz. Ayrıca X kromozomundaki genlerin yüksek bir yüzdesinin, medulla oluşumunda rol oynayan bir proteinin oluşumunu sağladığı da tespit edildi.

Bazı genler beynin oluşumunda rol oynar zihinsel aktivite. Bunlar sözel becerilerdir. sosyal davranış, entelektüel yetenekler. Bu nedenle bugün bilim adamları X kromozomunu bilginin ana noktalarından biri olarak görüyorlar.