Se han desarrollado los principios básicos de la teoría de la mutación. Teoría de la mutación

Teoría de la mutación constituye uno de los fundamentos de la genética. Surgió poco después del redescubrimiento de las leyes de Mendel por parte de T. Morgan a principios del siglo XX. Se puede considerar que surgió casi simultáneamente en la mente del holandés Hugo De Vries (1903) y del botánico nacional S.I. Korzhinsky (1899). Sin embargo, la prioridad en primacía y mayor coincidencia de las disposiciones originales pertenece al científico ruso. Reconocimiento de las principales significado evolutivo detrás de la variabilidad discreta y la negación del papel selección natural en las teorías de Korzhinsky y De Vries se asoció con la insolubilidad en ese momento de la contradicción en enseñanza evolutiva C. Darwin entre papel importante pequeñas desviaciones y su “absorción” durante los cruces (ver la pesadilla de Jenkin).

Las principales disposiciones de la teoría de la mutación de Korzhinsky-De Vries se pueden resumir en los siguientes puntos:

1. Las mutaciones son repentinas, como cambios discretos en las características.

2.Las nuevas formas son estables

3. A diferencia de los cambios hereditarios, las mutaciones no forman series continuas y no se agrupan en torno a ningún tipo promedio. Representan saltos cualitativos en el cambio.

4. Las mutaciones se manifiestan de diferentes maneras y pueden ser tanto beneficiosas como perjudiciales.

5. La probabilidad de detectar mutaciones depende del número de individuos estudiados.

6. Mutaciones similares pueden ocurrir repetidamente

MUTACIONES GENÓMICAS:

La mutación es fenómeno aleatorio, es decir. Es imposible predecir dónde, cuándo y qué cambios se producirán. Sólo se puede estimar la probabilidad de mutación en una población conociendo las frecuencias reales de ciertas mutaciones.

Las mutaciones genéticas se expresan en cambios en la estructura. áreas individuales ADN. Según sus consecuencias, las mutaciones genéticas se dividen en dos grupos: mutaciones sin cambio de marco y mutaciones con cambio de marco.

Las mutaciones sin cambio del marco de lectura ocurren como resultado del reemplazo de pares de nucleótidos, mientras que longitud total El ADN no cambia. Como resultado, la sustitución de aminoácidos es posible, pero debido a la degeneración. código genético También es posible preservar la estructura proteica.

Las mutaciones por desplazamiento de marco ocurren como resultado de la inserción o pérdida de pares de nucleótidos, cambiando así la longitud total del ADN. Como resultado, se produce un cambio completo en la estructura de la proteína.

Sin embargo, si después de la inserción de un par de nucleótidos hay una pérdida de un par de nucleótidos (o viceversa), entonces se puede restaurar la composición de aminoácidos de las proteínas. Entonces las dos mutaciones se compensan al menos parcialmente. Este fenómeno se llama supresión intragénica.

Mutaciones sin sentido. grupo especial mutaciones genéticas constituyen mutaciones sin sentido con la aparición de codones de parada (sustitución de un codón sentido por un codón de parada). Las mutaciones sin sentido pueden ocurrir como resultado de sustituciones de pares de nucleótidos o con pérdidas o inserciones. Con la aparición de codones de parada, la síntesis del polipéptido se detiene por completo. Como resultado, pueden surgir alelos nulos que no corresponden a ninguna proteína. En consecuencia, es posible el fenómeno opuesto: reemplazar un codón sin sentido por un codón con sentido. Entonces la longitud del polipéptido puede aumentar.

Métodos para detectar mutaciones genéticas.

La dificultad para identificar mutaciones genéticas está asociada, en primer lugar, con la recesividad de la mayoría de las mutaciones (la probabilidad de su manifestación fenotípica es insignificante) y, en segundo lugar, con la letalidad de muchas de ellas (los mutantes no sobreviven).

Todos los numerosos métodos para identificar mutaciones genéticas se pueden dividir en dos grupos: métodos análisis genético y métodos bioquímicos.

1. Los métodos de análisis genético se basan en el cruce de posibles portadores de mutaciones con líneas de prueba (líneas de analizador). El método más simple es cruzar los portadores de la supuesta mutación con la línea homocigótica recesiva correspondiente, es decir. cruce de prueba ordinario.

Sin embargo, este método no puede detectar mutaciones desconocidas o mutaciones letales. Por lo tanto, se crean líneas de prueba especiales para tener en cuenta las mutaciones letales.

2. Los métodos bioquímicos para detectar mutaciones son extremadamente diversos y se basan en el uso de diversas técnicas.

A). Métodos basados ​​en la identificación de determinados productos bioquímicos de genes mutantes. La forma más sencilla de identificar mutaciones es mediante cambios en la actividad enzimática o la pérdida de cualquier rasgo bioquímico. Por ejemplo, en microorganismos en selectiva. medios nutritivos Se identifican formas auxotróficas que son incapaces de sintetizar. ciertas sustancias(en comparación con las formas normales y prototróficas).

b). Métodos basados ​​en la identificación directa de alteraciones. ácidos nucleicos y proteínas mediante electroforesis en gel en combinación con otras técnicas (hibridación por transferencia, autorradiografía).

Causas de mutaciones.

Según las razones de su aparición, se distinguen mutaciones espontáneas e inducidas.

Las mutaciones espontáneas (espontáneas) ocurren sin razón aparente. Estas mutaciones a veces se consideran errores en las tres R: los procesos de replicación, reparación y recombinación del ADN. Esto significa que el proceso de aparición de nuevas mutaciones está bajo el control genético del organismo. Por ejemplo, se conocen mutaciones que aumentan o disminuyen la frecuencia de otras mutaciones; por tanto, existen genes mutadores y genes antimutadores.

Al mismo tiempo, la frecuencia de mutaciones espontáneas también depende del estado de la célula (organismo). Por ejemplo, en condiciones de estrés la frecuencia de mutaciones puede aumentar.

Las mutaciones inducidas ocurren bajo la influencia de mutágenos.

Los mutágenos son una variedad de factores que aumentan la frecuencia de las mutaciones.

Por primera vez, los genetistas nacionales G.A. Nadson y G.S. Filippov en 1925 al irradiar levadura con radiación de radio.

Hay varias clases de mutágenos:

– Mutágenos físicos: radiación ionizante, radiación térmica, radiación ultravioleta.

– Mutágenos químicos: análogos bases nitrogenadas(p. ej., 5-bromouracilo), aldehídos, nitritos, agentes metilantes, hidroxilamina, iones metales pesados, alguno medicamentos y productos fitosanitarios.

– Mutágenos biológicos: ADN puro, virus, vacunas antivirales.

– Los automutágenos son productos metabólicos intermedios (intermedios). Por ejemplo, etanol en sí mismo no es un mutágeno. Sin embargo, en el cuerpo humano se oxida a acetaldehído y esta sustancia ya es mutágena.

• Disposiciones básicas de la teoría de la mutación (Hugo de Vries)

• Las mutaciones son cambios hereditarios.

• Las mutaciones son eventos raros que se heredan.

• Las mutaciones ocurren espontáneamente.

• Las mutaciones pueden ser beneficiosas, dañinas o neutrales.

• Mutaciones genéticas, mutaciones genómicas. mutaciones cromosómicas:

• --- asociado con cambios dentro de un gen

• --- asociado con cambios en la estructura cromosómica

• --- conducir a un cambio en el número de cromosomas

Poliploidía

• Poliploidía- aumento múltiple en el número de cromosomas.

• aneuploidía- pérdida o aparición de cromosomas adicionales como resultado de la alteración de la meiosis

mutaciones generativas

• mutaciones generativas

• XXY; XYU - Síndrome de Klinefelter.

• HO - Síndrome de Shershevsky-Turner.

• Mutaciones autosómicas

• Síndrome de Patau (en el cromosoma 13).

• Síndrome de Edwards (cromosoma 18).

• Síndrome de Down (en el cromosoma 21).

• XXY y XXXY – Síndrome de Klinefelter. Frecuencia de aparición 1:400 – 1:500. Cariotipo: 47, XXY, 48, XXXY, etc. Fenotipo masculino. Tipo de cuerpo femenino, ginecomastia. Brazos y piernas altos y relativamente largos. Cabello poco desarrollado. La inteligencia se reduce.

X0 – Síndrome de Shereshevsky-Turner(monosomía X). La frecuencia de aparición es 1:2000 – 1:3000. Cariotipo 45,X. El fenotipo es femenino. Signos somáticos: altura 135 – 145 cm, pterigoideo pliegue de la piel en el cuello (desde la nuca hasta el hombro), posición baja de las orejas, subdesarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. En el 25% de los casos hay defectos cardíacos y anomalías renales. La inteligencia rara vez se ve afectada.

Trisomía en el cromosoma 13

La trisomía en el cromosoma 13 (síndrome de Patau) se encuentra en recién nacidos con una frecuencia de aproximadamente 1:5000 - 1:7000 y se asocia con una amplia gama de defectos del desarrollo. SP se caracteriza por múltiples malformaciones congénitas del cerebro y la cara. este es un grupo violaciones tempranas formación del cerebro, globos oculares, huesos del cerebro y partes faciales del cráneo. La circunferencia del cráneo suele estar reducida. La frente es inclinada, baja; las fisuras palpebrales son estrechas, el puente de la nariz está hundido, orejas bajo y deformado. Signo típico SP - estas son grietas labio superior y cielo

• Enfermedad provocada por una anomalía del conjunto de cromosomas (cambios en el número o estructura de los autosomas), cuyas principales manifestaciones son el retraso mental, la apariencia peculiar del paciente y malformaciones congénitas. Una de las enfermedades cromosómicas más comunes, se presenta con una frecuencia promedio de 1 de cada 700 recién nacidos.

Reemplazo de bases:

• Reemplazo de bases:

• A) fenilcetonuria. Manifestación: alteración de la descomposición de la fenilalanina; Este es responsable de la demencia causada por la hiperfenilalaninemia. Con una dieta prescrita y seguida oportunamente (nutrición, agotamiento de fenilalanina) y el uso de ciertos medicamentos, las manifestaciones clínicas de esta enfermedad están prácticamente ausentes.

• b) anemia falciforme.

• c) Síndrome de Morphan.

• Estructura primaria de la hemoglobina en pacientes sanos (1) y con anemia falciforme (2).

• 1) - val-gis-ley-tre – pro-gluto. k-ta- glu-liz

• 2) - val-gis-ley-tre – valina -glu-liz

• La alta liberación de adrenalina característica de la enfermedad contribuye no sólo al desarrollo de complicaciones cardiovasculares, sino también al surgimiento en algunos individuos de una fortaleza mental y un talento mental especiales. Se desconocen las opciones de tratamiento. Se cree que lo tenían Paganini, Andersen y Chukovsky.

Hemofilia (sangrado). Causa: mutación genética. Manifestación: desarrollo insuficiente de factores de coagulación sanguínea (tromboquinasas), tiempo de coagulación sanguínea muy prolongado; por lesiones grandes pérdidas sangre. La herencia está ligada al género; el gen responsable de la enfermedad se encuentra en el cromosoma X y es recesivo. El gen de esta enfermedad es heredado por línea materna. La homocigosidad suele ser letal.

• Asesoramiento genético médico durante el embarazo a partir de los 35 años, presencia de enfermedades hereditarias en el pedigrí.

• Exclusión de matrimonios consanguíneos

• Los mutágenos son factores que provocan mutaciones: biológicas, químicas, físicas.

• Factores fisicos(diversos tipos de radiaciones ionizantes, radiaciones ultravioleta, rayos X)

• Factores químicos(insecticidas, herbicidas, plomo, drogas, alcohol, algunos medicamentos y otras sustancias)

• Factores biológicos(viruela, varicela, paperas, influenza, sarampión, virus de la hepatitis, etc.)

• La variedad de trigo mutante Novosibirskaya 67 se obtuvo tras tratar con rayos X las semillas de la variedad original Novosibirskaya 7

• Asesoramiento médico genético durante el embarazo a partir de los 35 años, presencia de enfermedades hereditarias en el pedigrí. Las posibilidades modernas de asesoramiento médico y genético permiten determinar el riesgo de enfermedades hereditarias durante la planificación del embarazo.

• Exclusión de matrimonios consanguíneos

• Contribuir a la preservación de una situación ambiental normal;

• No empeore la ecología de su tierra natal, ni ahora ni en el futuro;

• No beba bebidas alcohólicas;

• No Fumar;

• No tomes drogas;

• Come bien;

• Ejercicio.

• Nikolai Ivanovich Vavilov (1887-1943): botánico, genetista, fitomejorador y geógrafo ruso. Formuló la ley de series homológicas de variabilidad hereditaria. Creó la doctrina de los centros de origen de las plantas cultivadas.

§ 2. Teoría de la mutación

Descubrimiento de cambios intermitentes, repentinos y hereditarios no dirigidos. mutaciones(del lat. mutación- cambio) *, cuya distribución es puramente aleatoria, sirvió de impulso para un desarrollo aún más rápido de la genética clásica a principios del siglo XX y para dilucidar el papel de los cambios hereditarios en la evolución.

* (Los cambios hereditarios repentinos se han denominado durante mucho tiempo mutaciones (en los siglos XVII y XVIII). Este término fue resucitado por G. De Vries.)

En 1898, un botánico ruso S. I. Korzhinsky, y dos años después, el botánico holandés De Vries (uno de los que redescubrió la ley de Mendel; ver Capítulo IV, § 3) hizo de forma independiente otra generalización genética extremadamente importante, llamada Teoría de la mutación.

La esencia de esta teoría es que las mutaciones surgen repentina e indirectamente, pero una vez que ocurren, la mutación se vuelve estable. La misma mutación puede ocurrir repetidamente.

Un día, pasando campo de patatas(cerca del pueblo holandés de Gilversum), cubierto de malezas traídas de América, álamo temblón, vela nocturna o onagra ( Oenothera Lamarckiana) de la familia fireweed (que incluye el conocido fireweed o fireweed), De Vries notó entre las plantas comunes especímenes que se diferenciaban marcadamente de ellos. El científico recogió las semillas de estas plantas excepcionales y las sembró en su jardín experimental. Durante 17 años, De Vries observó la onagra (miles de plantas). Al principio, descubrió tres mutantes: uno de ellos era enano, el otro era gigante: sus hojas, flores, frutos y semillas eran grandes, sus tallos eran largos (Fig. 29), el tercero tenía venas rojas en el hojas y frutos. A lo largo de 10 años, De Vries obtuvo muchas formas nuevas a partir de plantas normales, que se diferenciaban en una serie de características. El científico siguió de cerca mutantes(como se llama a los portadores de mutaciones) y sus descendientes durante varios años. Basándose en observaciones que complementan las enseñanzas de Darwin, llegó a la conclusión de la suma importancia de las desviaciones hereditarias agudas: las mutaciones para el surgimiento de nuevas especies. Las mutaciones aparecen en diversas direcciones en representantes de cualquiera de las especies. Dado que no todas las mutaciones permiten que un mutante sobreviva (en un entorno determinado), la existencia posterior de la forma correspondiente la decide el darwinismo. La lucha por la existencia a través de la selección natural.

Pronto en literatura científica Han aparecido muchas descripciones de diversas mutaciones en animales y plantas.

Sin conocer el mecanismo por el cual se producen las mutaciones, De Vries creía que todos esos cambios surgen espontáneamente, espontáneamente. Esta situación es cierta sólo para algunas mutaciones.

La inevitabilidad de las mutaciones espontáneas se deriva de la inevitabilidad del movimiento de los átomos, en el que tarde o temprano, pero estadísticamente inevitablemente, se producen transiciones de electrones de una órbita a otra. Como resultado, cambian átomos individuales y moléculas enteras incluso en las condiciones ambientales más constantes. Este cambio inevitable en cualquier estructura física y química se refleja en la aparición de mutaciones espontáneas (una de esas estructuras son las moléculas de ADN, guardianas de la información hereditaria).

Las mutaciones espontáneas se encuentran constantemente en la naturaleza con cierta frecuencia, que es relativamente similar en una amplia variedad de especies de organismos vivos. La frecuencia de aparición de mutaciones espontáneas varía según características individuales de una mutación por cada 10 mil gametos a una mutación por cada 10 millones de gametos. Sin embargo, debido a un gran número genes en cada individuo en todos los organismos, entre el 10 y el 25% de todos los gametos portan ciertas mutaciones. Aproximadamente uno de cada diez individuos es portador de una nueva mutación espontánea.

Cabe señalar que la mayoría de las mutaciones emergentes suelen estar en un estado recesivo, aumentando solo la variabilidad potencial latente característica de los organismos de cualquier especie. Cuando las condiciones cambian ambiente externo, por ejemplo, cuando cambia la acción de la selección natural, esta variabilidad hereditaria oculta puede manifestarse, ya que los individuos portadores de mutaciones recesivas en estado heterocigoto no serán destruidos en las nuevas condiciones en el proceso de lucha por la existencia, sino que permanecerán y darán descendiente. Las mutaciones espontáneas y espontáneas aparecen sin ninguna intervención externa. Sin embargo, existen muchos de los llamados mutaciones inducidas. Los factores que causan (inducen) mutaciones pueden ser una amplia variedad de influencias ambientales: temperatura, radiación ultravioleta, radiación (tanto natural como artificial), los efectos de diversos compuestos químicos - mutágenos. Los mutágenos son agentes del entorno externo que provocan ciertos cambios en el genotipo (mutación y el proceso de formación de la mutación en sí). mutagénesis.

La mutagénesis radiactiva comenzó a estudiarse en los años 20 de nuestro siglo. En 1925, los científicos soviéticos G. S. Filippov Y GA Nadson por primera vez en la historia se utilizó la genética rayos x para producir mutaciones en la levadura. Un año después, un investigador estadounidense G.Meller(más tarde dos veces laureado Premio Nobel), mucho tiempo Trabajó en Moscú, en un instituto dirigido por N. K. Koltsov, utilizó el mismo mutágeno en Drosophila.

Se han descubierto numerosas mutaciones en Drosophila, dos de ellas, vestigiales y rizadas, se muestran en la Fig. 30.

Actualmente, el trabajo en esta área se ha convertido en una de las ciencias: la biología de la radiación, una ciencia que tiene una gran aplicación práctica. Por ejemplo, algunas mutaciones de hongos (productores de antibióticos) dan cientos e incluso miles de veces. mayor producción sustancias medicinales. EN agricultura Gracias a mutaciones se obtuvieron plantas de alto rendimiento. La genética de la radiación es importante en el estudio y la exploración del espacio exterior.

La mutagénesis química fue estudiada intencionalmente por primera vez por V.V Sakharov, colaborador de N.K. Koltsov, en 1931 en Drosophila cuando sus huevos fueron expuestos al yodo, y más tarde. M. E. Lobashov.

Los mutágenos químicos incluyen una amplia variedad de sustancias (compuestos alquilantes, peróxido de hidrógeno, aldehídos y cetonas, ácido nitroso y sus análogos, diversos antimetabolitos, sales de metales pesados, colorantes con propiedades básicas, sustancias aromáticas), insecticidas (del latín insecta - insectos , cida - asesino), herbicidas (del latín herba - hierba), drogas, alcohol, nicotina, algunos sustancias medicinales y muchos otros.

Para últimos años en nuestro país se ha iniciado el trabajo en el uso Mutágenos químicos para crear nuevas razas de animales.. Resultados interesantes Se logra cambiando el color de la lana en los conejos y aumentando la longitud de la lana en las ovejas. Es importante que estos logros se hayan obtenido con dosis de mutágenos que no causan la muerte en animales de experimentación. Los mutágenos químicos más potentes (nitrosoalquilureas, 1,4-bisdiazoacetilbutano) se utilizan ampliamente.

Una de las principales tareas de selección. plantas agrícolas es la creación de variedades resistentes a enfermedades fúngicas y virales. Los mutágenos químicos son medios efectivos para obtener formas vegetales resistentes a los más varias enfermedades. En los cereales (trigo de primavera e invierno, cebada, avena) se han obtenido formas resistentes al oídio con mayor resistencia al varios tiposóxido. Es importante que en mutantes individuales un aumento en la cantidad de proteína no se correlacione con un deterioro en su calidad y sea posible obtener formas con un mayor contenido de proteína y aminoácidos esenciales (lisina, metionina, treonina).

Entre los mutantes inducidos por mutágenos químicos, se forma con el complejo signos positivos. Son frecuentes los casos de obtención de estas formas a partir de trigo, guisantes, tomates, patatas y otros cultivos. Las mutaciones son el material para ambos. natural, y para selección artificial(selección).

En 1920, todavía joven en aquel momento, pero uno de los más grandes genetistas del siglo XX, Nikolai Ivanovich Vavilov, estableció que existe paralelismo de variabilidad entre las más diversas unidades sistemáticas de seres vivos. Esta disposición se llama regla. homológico(del lat. homologis- acuerdo, origen único) de filas, que es hasta hasta cierto punto nos permite predecir qué mutaciones pueden ocurrir en formas relacionadas (y a veces distantes). Esta regla es que entre diferentes grupos sistemáticos (especies, géneros, clases e incluso tipos) hay series repetidas de formas que son similares en sus características morfológicas y propiedades fisiológicas. Esta similitud se debe a la presencia de genes comunes y sus mutaciones similares.

Así, entre las variedades de trigo y centeno existen formas similares, de invierno y de primavera, con espiga aristada, de arista corta o sin arista; Ambos tienen razas caídas, con púas lisas, rojas, blancas y negras, razas con púas quebradizas y no quebradizas y otras características. Paralelismo similar entre organismos pertenecientes a diferentes tipos, géneros, familias e incluso a diferentes clases, observado en animales. Un ejemplo sería gigantismo, enanismo o falta de pigmentación- albinismo en mamíferos, aves, así como en otros animales y plantas.

Habiendo encontrado uno especies biológicas una serie de formas A, B, C, D, D, E y habiendo establecido las formas A 1, B 1, D 1, E 1 en otra especie relacionada, podemos suponer que aún quedan formas B 1 y D 1 por descubrir.

En humanos, la tasa de mutación en condiciones naturales es de 1:1.000.000, pero si tenemos en cuenta gran número genes, entonces al menos el 10% de los gametos, tanto masculinos como femeninos, portan algún tipo de mutación emergente.

Actualmente aceptado siguiente definición mutaciones:

Las mutaciones son cambios cualitativos. material genético, lo que provoca cambios en ciertos signos del cuerpo.

Un organismo en el que se encuentra una mutación en todas las células se llama mutante.

En algunos casos, la mutación no se encuentra en todos células somáticas cuerpo; tal organismo se llama mosaico genético. Esto sucede si aparecen mutaciones durante la ontogénesis: el desarrollo individual.

Y, finalmente, las mutaciones solo pueden ocurrir en las células generativas (en gametos, esporas y en células germinales, células precursoras de esporas y gametos). EN el último caso el organismo no es un mutante, pero algunos de sus descendientes serán mutantes.

Hay mutaciones “nuevas” (que surgen de novo) y mutaciones “viejas”. Las mutaciones antiguas son mutaciones que aparecieron en la población mucho antes de que comenzaran a estudiarse; generalmente sobre mutaciones antiguas estamos hablando de en genética de poblaciones y teoría evolutiva. Las nuevas mutaciones son mutaciones que aparecen en la descendencia de organismos no mutantes (+ Automóvil club británico¿W? Automóvil club británico > Ah); Por lo general, son precisamente estas mutaciones las que se discuten en la genética de la mutagénesis.

La mutación es un fenómeno aleatorio, es decir. Es imposible predecir dónde, cuándo y qué cambios se producirán. Sólo se puede estimar la probabilidad de mutación en una población conociendo las frecuencias reales de ciertas mutaciones. Por ejemplo, la probabilidad de que E. coli desarrolle resistencia a la tetraciclina es de 10-10 (una entre diez mil millones), ya que sólo una entre 10 mil millones de células es resistente a este antibiótico (pero toda la descendencia de esta bacteria será resistente a la tetraciclina) .

Se ha establecido que la mutabilidad de un gen (es decir, la frecuencia de aparición de una determinada mutación) depende de la naturaleza del gen: hay genes propensos a mutar y genes relativamente estables.

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La teoría de las mutaciones, o más correctamente, la teoría de las mutaciones, es uno de los fundamentos de la genética. Surgió poco después del redescubrimiento de las leyes de G. Mendel en las obras de G. De Vries (1901 -1903). Incluso antes, el botánico ruso S.I. Korzhinsky (1899) llegó a la idea de cambios bruscos en las propiedades hereditarias en su obra "Heterogénesis y evolución". Por tanto, es justo hablar de la teoría de la mutación de Korzhinsky-De Vries. La teoría de la mutación se describe con mucho más detalle en los trabajos de G. De Vries, quien dedicó la mayoría de problemas de estudio de la vida variabilidad mutacional plantas.

Al principio, la teoría de las mutaciones se centró por completo en la manifestación fenotípica de los cambios hereditarios, prácticamente sin prestar atención al mecanismo de su aparición. Según la definición de G. De Vries, una mutación es el fenómeno de cambios espasmódicos e intermitentes en un rasgo hereditario. Como se mostrará más adelante, la definición misma del concepto “mutación” causa dificultades. Hasta ahora, a pesar de numerosos intentos, no existe breve definición mutación, mejor que la propuesta por G. De Vries, aunque no está exenta de deficiencias.

Las mutaciones (del latín mutatio - cambio, cambio) son cambios persistentes repentinos, naturales (espontáneos) o causados ​​artificialmente (inducidos) en las estructuras hereditarias de la materia viva responsables del almacenamiento y la transmisión. información genética. La capacidad de dar M. - de mutar - es una propiedad universal de todas las formas de vida, desde virus y microorganismos hasta plantas superiores, animales y humanos; subyace variabilidad hereditaria(Ver Variabilidad) en la naturaleza viva. M. que surgen en células germinales o esporas (M. generativa) se heredan; M., que surge en células que no participan en la reproducción sexual (mutaciones somáticas), conduce al mosaicismo genético: una parte del cuerpo está formada por células mutantes y la otra, por células no mutantes. En estos casos, M. puede heredarse sólo durante la propagación vegetativa con la participación de partes somáticas mutantes del cuerpo (brotes, esquejes, tubérculos, etc.).

La aparición repentina de cambios hereditarios fue notada por muchos científicos de los siglos XVIII y XIX y era bien conocida por Charles Darwin, pero el estudio en profundidad de la genética comenzó solo con el surgimiento del siglo XX. genética experimental. El término "M." introducido en la genética en 1901 por H. De Vries.

Tipos de mutaciones . Según la naturaleza de los cambios en el aparato genético, M. se divide en genómico, cromosómico y genético o puntual. Los microorganismos genómicos implican cambiar la cantidad de cromosomas en las células del cuerpo. Estos incluyen: Poliploidía: un aumento en el número de juegos de cromosomas, cuando en lugar de los 2 juegos de cromosomas habituales en los organismos diploides puede haber 3, 4, etc.; Haploidía: en lugar de 2 juegos de cromosomas, solo hay uno; Aneuploidía: uno o más pares de cromosomas homólogos están ausentes (nulisomía) o no están representados por un par, sino por un solo cromosoma (monosomía) o, por el contrario, por 3 o más parejas homólogas (trisomía, tetrasomía, etc.). A M. cromosómica, o reordenamientos cromosómicos (Ver. Reordenamientos cromosómicos), incluyen: inversiones: una sección del cromosoma se gira 180°, de modo que los genes que contiene se ubican en orden inverso comparado con lo normal; translocaciones: intercambio de secciones de dos o más cromosomas no homólogos; eliminaciones: pérdida de una porción significativa de un cromosoma; deficiencias (pequeñas eliminaciones): pérdida de una pequeña sección de un cromosoma; duplicación: duplicación de una sección cromosómica; fragmentación: romper un cromosoma en 2 o más partes. M. genético representa cambios persistentes. estructura química genes individuales y, por regla general, no se reflejan en la morfología de los cromosomas observados al microscopio. También se conocen genes M. que se localizan no solo en los cromosomas, sino también en algunos orgánulos autorreproductores del citoplasma (por ejemplo, en mitocondrias, plastidios; ver Herencia citoplásmica).