Manusia adalah perusak sekaligus pencipta, pemburu dan mangsa, penguasa dan budak esensinya. Apa yang pantas dia dapatkan - cinta atau benci? Siapa dia dan mengapa dia datang ke dunia ini? Bisakah alam hidup tanpa manusia? Mengapa laki-laki dibutuhkan?
Dalam buku ini, tabir banyak rahasia “aku” laki-laki diangkat. Ternyata kita membutuhkan jenis kelamin laki-laki. Dia adalah mesin evolusi dan kemajuan ilmu pengetahuan dan teknologi, sejarah dan budaya. Mungkin saja tanpa manusia kita hanya akan menjadi monyet yang belajar berjalan tegak. Buku ini bagi Anda akan menjadi sumber yang tidak hanya menarik, tetapi juga informasi yang berguna dan akan membantu Anda memandang pria dengan sedikit berbeda.
Buku:
| <<< Назад
|
Maju >>> |
Mereka mengatakan bahwa dahulu kala, ketika kehidupan di planet kita hanya diwakili oleh organisme yang paling sederhana, setiap mikroorganisme hanya membawa kromosom X dan tidak ada jenis kelamin laki-laki yang diasumsikan. Itu sama sekali tidak diperlukan: setiap orang berkembang biak dengan pembagian dan tidak terlalu mengkhawatirkan hal-hal sepele seperti identifikasi gender. Namun kemudian terjadi mutasi yang mengerikan. Salah satu kromosom X telah kehilangan salah satu dari empat ujungnya. Apakah itu hilang begitu saja, atau apakah kedua ujungnya telah menyatu menjadi satu, masih belum jelas. Hasilnya adalah kromosom yang cacat, berbentuk seperti huruf Y. Orang cacat itu secara mikroskopis kecil dan bergerak di dalam air dengan bantuan silia primitifnya, namun ia bertahan dan bahkan berhasil menghasilkan pembawa kromosom cacat yang serupa. Beginilah penampakan manusia pertama.
Sepanjang keberadaannya, atau lebih tepatnya, selama 166 juta tahun, kromosom Y karena alasan tertentu tidak pernah berevolusi menjadi sesuatu yang lebih indah.
Laki-laki pada tingkat genetik: kromosom X dan Ybertanggung jawab atas pembentukan jenis kelamin laki-laki pada sebagian besar makhluk hidup
Apalagi dengan melakukan perjalanan melintasi waktu, ia juga kehilangan 1.393 dari 1.438 gen aslinya. Namun selanjutnya, Y yang kurang beruntung mengumpulkan sesuatu, dan sekarang kromosom tersebut mengandung sebanyak 78 gen, yaitu 18 (!) kali lebih sedikit dari yang seharusnya. Oleh karena itu, beberapa ilmuwan dengan nada menghina menyebut gamet jantan sebagai ”kromosom X yang hampir terdegradasi seluruhnya”. Beberapa ilmuwan yang sama, setelah menghitung laju hilangnya gen kromosom Y, menyatakan bahwa dalam waktu sekitar 125 ribu tahun makhluk malang itu akhirnya akan terdegradasi, didevaluasi, dinonaktifkan, dan hilang selamanya dari muka bumi. Jenis kelamin laki-laki akan kembali larut dalam hutan evolusi. Para ilmuwan ini kemungkinan besar adalah perempuan.
Itu terjadi pada beberapa orang suara lemah V dunia ilmiah wanita keberatan dan berkata: tidak, kata mereka, tidak ada yang seperti itu. Di sini kita telah mempelajari kromosom simpanse dan menyatakan dengan penuh tanggung jawab: tidak ada yang kehilangan apapun, semuanya sebagaimana mestinya. Dan kromosom tidak akan hilang kemana-mana, tapi akan terus ada - ya! - dalam bentuk ini! Apakah Anda suka atau tidak. Sesuatu memberi tahu kita bahwa suara-suara ini adalah milik laki-laki.
Dipercayai bahwa segala sesuatu yang secara genetik berguna bagi jenis kelamin laki-laki terakumulasi dalam kromosom ini dan ia juga mengumpulkan segala sesuatu yang secara genetik berbahaya bagi jenis kelamin perempuan (saya ingin tahu apa yang dapat dikumpulkan dengan begitu banyak gen?).
Kromosom Y adalah yang terkecil dari semua kromosom manusia, dan ukurannya bisa sangat bervariasi pria yang berbeda. Ia praktis tidak mampu melakukan rekombinasi - koneksi spontan dengan kromosom lain. Dari seluruh 78 gen, hanya 3 yang dapat dengan bebas diacak dalam tumpukan genetik, sehingga memungkinkan untuk menentukan nenek moyang dari pihak ayah dengan sangat akurat. Oleh karena itu, para peternak dalam memilih sepasang indukan mengikuti prinsip superioritas pejantan. Secara sederhana, dari sudut pandang ras, seharusnya lebih tepat menjadi jantan daripada betina, kuda jantan daripada kuda betina, jantan daripada kucing betina. Aturan ini telah dikenal sejak zaman kuno, dan masyarakat selalu berupaya memilih indukan untuk sapi, domba, dan kudanya yang kualitasnya lebih unggul daripada betina.
Variabilitas 75 gen kromosom Y yang tidak mampu melakukan rekombinasi dipastikan hanya melalui mutasi. Dengan kata lain, 95% kromosom ini mewakili semacam kronik dari semua mutasi yang terjadi pada spesies hewan tertentu. Informasi genetik melalui garis ayah diturunkan kepada keturunannya dalam bentuk yang lebih stabil.
Ketika memilih sepasang produsen, peternak menuntut lebih banyak tuntutan tinggi kepada laki-laki, bukan kepada perempuan
Oleh karena itu, dari ayah yang lebih baik, semakin baik keturunannya, semakin buruk kualitas ayahnya, semakin buruk pula keturunannya. Namun 5% gen sisanya yang mampu melakukan rekombinasi memberi kita materi genetik yang begitu kaya sehingga membenarkan semua biaya yang terkait dengan keberadaan jenis kelamin laki-laki.
Jantan dapat menghasilkan anak sebanyak yang diinginkannya, berbeda dengan betina yang jumlah keturunannya sangat terbatas. Dengan demikian, laki-laki memiliki kemampuan yang jauh lebih tinggi untuk mewariskan gen baru dibandingkan perempuan, sehingga laki-laki memiliki mutasi nilai yang lebih tinggi untuk populasi dibandingkan perubahan mutagenik wanita.
Saat ini, para ahli genetika telah menemukan sekitar 160 unit pada kromosom Y yang dapat berubah. Hampir 60 juta pasangan nukleotida kromosom ini membentuk garis kromosom, yang pada dasarnya mirip dengan garis molekul DNA yang diturunkan dari sel telur. Namun, hanya mutasi titik yang terdapat dalam DNA, sedangkan kromosom Y dengan akumulasi genetiknya adalah kumpulan nyata dari segala jenis perubahan, yang disimpannya hampir sepanjang keberadaannya. Oleh karena itu, kromosom Y jauh lebih berharga dari sudut pandang evolusi dibandingkan kromosom X. Terlebih lagi, ternyata kromosom Y telah belajar untuk melawan degradasi. Komposisi nukleotidanya simetris, terdiri dari dua bagian identik yang terletak dalam bayangan cermin relatif satu sama lain. Agar lebih jelas, mari kita berikan contoh palindrom yang berupa kumpulan huruf: ABAABA. Jika gabungan huruf ini dibagi menjadi dua bagian garis tengah, lalu kita dapatkan simetri cermin– palindrom.
Kromosom Y yang tidak berpasangan adalah dasar evolusi. Jika salah satu kromosom X pada seorang wanita telah berubah, maka kromosom X kedua, kembaran genetik korban, akan menolak mutasi dan mengurangi manifestasinya seminimal mungkin. Namun laki-laki tidak memiliki kromosom duplikat. Diperkirakan bahwa setiap kromosom Y pria mengandung setidaknya 600 nukleotida yang membedakan genotipenya dari genotipe ayahnya - varian hereditas ini ribuan kali lebih banyak daripada yang dapat dihasilkan oleh mutasi alami.
Tentu saja hal ini tidak selalu hanya memberikan hasil positif. Kromosom Y yang tidak berpasangan juga membawa buah busuk. Ada penyakit keturunan yang hanya menyerang laki-laki atau sebagian besar laki-laki, dan perempuan, meski tetap sehat, hanyalah pembawa penyakit ini.
Paling contoh terkenal– hemofilia, atau inkoagulabilitas darah. Gen yang “salah” diturunkan dari ibu ke anak laki-lakinya, namun sang ibu sendiri tetap sehat. Seorang wanita hanya akan sakit jika dia memiliki gen yang rusak pada kedua kromosom X.
Sama cerita sedih dengan buta warna - sebuah fitur penglihatan warna pada manusia dan primata, di mana penderita buta warna buta total atau selektif terhadap warna. Wanita yang buta warna 20 kali lebih jarang dibandingkan pria, meskipun pembawa gen buta warna adalah wanita.
Tentu saja, laki-laki tidak menumbuhkan lengan ketiga atau kepala kedua. Mutasi ini kurang terlihat karena tersembunyi jauh di dalam gen dan di dalam tubuh kasus ekstrim dapat dideteksi dalam kasus yang serius penelitian medis. Pria jauh lebih mungkin mengalami kelainan pada struktur tubuhnya dibandingkan wanita, seperti otot ekstra atau perkembangan abnormal sistem peredaran darah. Ini bukan sekedar kesalahan alam. Eksperimen alam, pengujian semua kemungkinan variasi - bagaimana jika trik seperti itu berguna bagi generasi mendatang?
Darwin mencatat bahwa polidaktili (polidaktili) satu setengah kali lebih sering terjadi pada pria
Pada kondisi yang menguntungkan mereka yang tidak mengalami mutasi dan mereka yang bereproduksi secara merata. Namun jika kondisinya lingkungan berubah secara dramatis, maka secara harfiah pada generasi kedua menjadi jelas siapa yang bernilai apa dan seberapa dibenarkan inovasi tersebut. Jika mutasi berhasil, maka pembawanya akan mengkonsolidasikan dirinya pada keturunannya. Jika tidak berhasil, pembawa gen tersebut akan mati, sehingga menghentikan transmisi gen baru ke generasi berikutnya.
Tentu saja, evolusi pada manusia tidak terjadi secepat pada hewan. Kita menghasilkan keturunan yang jauh lebih sedikit dan menciptakan kondisi paling nyaman untuk bertahan hidup bagi diri kita sendiri. Namun mekanisme kromosom Y sekarang sudah jelas sepenuhnya. Jenis kelamin laki-laki adalah sejenis bahan percobaan dan gudang kombinasi genetik baru. Jenis kelamin laki-laki Kini, hingga akhir zaman, kita harus mewujudkan semua inovasi evolusioner pada kulit kita sendiri, dan perempuan harus melestarikan dan meningkatkan yang terbaik.
Pembagian menjadi dua jenis kelamin merupakan spesialisasi, pembagian kerja yang sangat penting untuk mencapai kinerja terbaik tugas global dari semua makhluk hidup: berevolusi. Hermafroditisme dalam hal ini merugikan karena pembawanya berperilaku sama perbedaan terhapus dalam perilaku dan tujuan peran gender. Mereka tidak memiliki perbedaan antara jantan dan betina, mereka rata-rata dan berperilaku sama. Oleh karena itu, mereka tidak memiliki pembagian kerja, dan mereka mengatasi tugas terpenting mereka dengan jauh lebih buruk.
Kita harus berterima kasih pada kromosom Y atas kenyataan bahwa kita semua sangat berbeda.
Terakhir, pada reproduksi biseksual kita berhutang individualitas pribadi kita. Karena tidak ada dua di bumi orang yang identik, kita harus berterima kasih pada kromosom Y. Terima kasih kawan!
| <<< Назад
|
Maju >>> |
Kromosom Y laki-laki
Informasi singkat (video, bahasa Inggris): ,
Wanita dan pria masing-masing memiliki 23 pasang kromosom. Dari setiap pasangan, satu diterima dari ayah dan satu lagi dari ibu. Berbeda dengan kromosom autosomal, yang diberi nama secara berurutan dari “1” hingga “22”, kedua kromosom “seks” memiliki sebutan huruf. XX untuk wanita dan XY untuk pria. Dari ibu - selalu kromosom X. Dari ayah, anak akan mewarisi kromosom X (perempuan) atau kromosom Y (laki-laki). Kromosom X dari ayah berubah menjadi kombinasi XX - dan ini adalah jenis kelamin perempuan. Kromosom Y dari ayah berubah menjadi kombinasi XY, dan menentukan jenis kelamin laki-laki. Hampir semua kromosom mengalami pencampuran (rekombinasi), suatu proses di mana setiap pasangan kromosom bertukar fragmen yang berbeda satu sama lain. Karena setiap pria hanya memiliki satu kromosom Y, tidak seperti kromosom X, kromosom tersebut tidak bergabung kembali. Karena alasan ini, analisis silsilah pada kromosom X menjadi jauh lebih rumit. Kita juga mewarisi DNA mitokondria (mtDNA) dari ibu kita, namun tidak satu pun dari ayah kita.
Alat utama silsilah DNA adalah analisis mutasi, jumlah dan lokasinya pada kromosom mtDNA dan Y. Kromosom Y, karena frekuensi mutasi yang sangat rendah dan tidak adanya pencampuran (rekombinasi), tidak seperti DNA mitokondria, diturunkan hampir tidak berubah dari generasi ke generasi. Berdasarkan variasi mutasinya, kromosom dibagi menjadi haplotipe, yang digabungkan menjadi haplogroup dan subkelas (subgrup). Penunjukan surat Haplogroup diurutkan berdasarkan abjad dan menunjukkan waktu terjadinya mutasi berikutnya. Artinya, haplogroup A (kromosom Y yang disebut Adam, muncul sekitar 75.000 tahun yang lalu, saat ini terlokalisasi terutama di Afrika Selatan) usianya lebih tua (sekitar 30.000 tahun yang lalu), dll. berdasarkan abjad.
Perkiraan distribusi haplogroup Y-DNA 2000 SM. e.
Distribusi haplogroup Y-DNA
Distribusi haplogroup Y-DNA di Eropa
Bagaimana proses kelahiran laki-laki dan perempuan berlangsung? Kromosom X dan Y bertanggung jawab untuk ini. Dan semuanya dimulai ketika 400 juta sperma bergegas mencari sel telur. Tidak terlalu banyak tugas yang sulit, seperti yang terlihat pada pandangan pertama. DI DALAM tubuh manusia Telur dapat diumpamakan dengan sebuah bintang besar, ke mana para pejuang bintang sperma kecil bergegas dari semua sisi.
Sekarang mari kita bicara tentang kromosom. Mereka berisi semua informasi yang diperlukan untuk penciptaan manusia. Dibutuhkan total 46 kromosom. Mereka dapat dibandingkan dengan 46 volume ensiklopedia yang tebal. Setiap orang menerima 23 kromosom dari ibu mereka, dan 23 sisanya dari ayah mereka. Tapi hanya 2 yang bertanggung jawab atas seks, dan salah satunya harus berupa kromosom X.
Jika Anda mendapatkan satu set 2 kromosom X, Anda akan menggunakan toilet wanita seumur hidup Anda. Namun jika set tersebut terdiri dari X dan Y, maka dalam hal ini Anda ditakdirkan untuk pergi ke toilet pria selama sisa hari-hari Anda. Pada saat yang sama, Anda perlu tahu bahwa laki-laki memikul tanggung jawab penuh atas gender, karena kromosom Y hanya terdapat di dalam sperma, dan tidak ada di dalam sel telur. Jadi kelahiran anak laki-laki atau perempuan sepenuhnya bergantung pada materi genetik laki-laki.
Fakta yang luar biasa adalah bahwa untuk menciptakan kembali jenis kelamin laki-laki, kromosom Y tidak diperlukan sama sekali. Hanya diperlukan dorongan awal untuk memulai program pengembangan tubuh laki-laki. Dan itu disediakan oleh gen khusus untuk menentukan jenis kelamin.
Kromosom X dan Y tidak sama. Yang pertama mengambil pekerjaan utama. Dan yang kedua hanya melindungi gen yang terkait dengannya. Jumlahnya hanya 100, sedangkan kromosom X membawa 1.500 gen.
Dari setiap kromosom X dibutuhkan satu gen untuk membentuk jenis kelamin laki-laki. Dan untuk membentuk jenis kelamin perempuan dibutuhkan dua gen. Ini seperti resep pai dengan satu cangkir tepung. Jika Anda mengambil dua gelas, semuanya akan berubah secara dramatis.
Namun, Anda harus tahu bahwa embrio wanita, yang memiliki dua kromosom X, mengabaikan salah satunya. Perilaku ini disebut inaktivasi. Hal ini dilakukan agar 2 salinan kromosom X tidak menghasilkan gen dua kali lebih banyak dari yang dibutuhkan. Fenomena ini disebut sebagai kompensasi dosis gen. Kromosom X yang tidak aktif akan menjadi tidak aktif di semua sel berikutnya yang dihasilkan dari pembelahan.
Hal ini menunjukkan bahwa sel-sel embrio wanita membentuk mosaik yang agak rumit, dirangkai dari kromosom X ayah dan ibu yang tidak aktif dan aktif. Sedangkan untuk embrio laki-laki, tidak terjadi inaktivasi kromosom X di dalamnya. Artinya perempuan secara genetik lebih kompleks dibandingkan laki-laki. Ini adalah pernyataan yang agak keras dan berani, tapi fakta adalah fakta.
Namun mengenai gen kromosom X yang berjumlah 1.500, banyak di antaranya yang berhubungan dengan aktivitas otak dan menentukan pemikiran manusia. Kita semua tahu bahwa urutan kromosom genom manusia ditentukan pada tahun 2005. Ditemukan juga bahwa persentase gen yang tinggi pada kromosom X menghasilkan pembentukan protein yang terlibat dalam pembentukan medula.
Beberapa gen terlibat dalam pembentukan otak aktivitas mental. Ini adalah keterampilan verbal perilaku sosial, kemampuan intelektual. Oleh karena itu, para ilmuwan saat ini menganggap kromosom X sebagai salah satu pokok pengetahuan.
DI DALAM akhir-akhir ini kromosom telah dilupakan begitu saja. Namun kini partikel sel kecil ini mampu menjawab banyak pertanyaan. Genom yang “pendek” ini, yang keberadaannya dapat membuktikan bahwa Sang Pencipta mempunyai selera humor yang spesifik. Ini pasti leluconnya: menciptakan kromosom yang hanya ada di tubuh laki-laki, mengarahkan perkembangan embrio ke arah otot besar dan agresi, lalu menjadikannya tidak perlu.Kromosom X pria
Bahkan ahli genetika tidak dapat mengatakan hal baik tentang kromosom ini. Hanya beberapa gen yang mengkode sperma,” kata seorang ilmuwan yang sedang membungkuk di depan komputernya di Departemen Patologi Cambridge, yang mempelajari gen penyebab kanker payudara. “Saat saya mulai mempelajarinya 15 tahun lalu, rekan-rekan saya menganggap ketertarikan saya ini aneh,” tambah Dr Nabil Affara dari unit kromosom Y.Asal Usul Kami
Namun kini penelitian ini dapat menjawab banyak pertanyaan penting:- dari mana kita berasal,
- bagaimana hasilnya perkembangan bahasa,
- apa yang membedakan kita dengan monyet,
- Apakah perang antar jenis kelamin sudah tertanam dalam gen kita?
Tiga ratus juta tahun yang lalu, kromosom Y tidak ada di alam. Kebanyakan hewan memiliki sepasang kromosom X dan jenis kelamin ditentukan oleh faktor lain seperti suhu. Pada beberapa hewan amfibi, seperti penyu dan buaya, telur jantan dan betina dapat menetas dari telur yang sama, bergantung pada suhu. Kemudian terjadi mutasi pada tubuh mamalia tertentu, dan gen baru yang muncul mulai menentukan “jalur perkembangan laki-laki” bagi tubuh yang membawa gen tersebut.
Dia bertahan di seleksi alam, tapi untuk ini dia perlu memblokir proses penggantian gen alelik dari kromosom X. Peristiwa yang sudah berlangsung lama ini menentukan keunikan kromosom Y - hanya ada di tubuh laki-laki. Telur yang dibuahi oleh spermatozoa Y tumbuh menjadi jantan.
Mutasi kromosom dan asal usul orang Yahudi
Dengan mempelajari mutasi yang telah memasuki kromosom Y, para ilmuwan dapat menilai berapa banyak dari kedua laki-laki tersebut kelompok etnis jauh (dalam arti genetik) dari nenek moyang kita. Beberapa hasil yang diperoleh dari metode ini cukup mengejutkan. Misalnya saja cerita lisan suku Lemba, masyarakat berbahasa Bantu Afrika Selatan, bersaksi bahwa nenek moyang mereka adalah orang Yahudi, pengrajin logam di Yaman. Beberapa dari mereka, yang berakhir di Afrika bagian selatan karena urusan perdagangan, menetap di sana, yang melahirkan bangsa ini. Para peneliti telah menunjukkan bahwa mutasi kromosom Y pada pria Lemba memang sangat mirip dengan mutasi pada orang Yahudi yang dikenal sebagai Cohens. Penelitian serupa menunjukkan bahwa orang Israel dan Palestina berasal dari nenek moyang yang sama sekitar 7.800 tahun yang lalu.Temuan mengejutkan namun terisolasi ini menjadi bagian dari gambaran yang lebih besar pada bulan November lalu, ketika cabang biologi disebut archogenetics langkah besar maju. Terkemuka jurnal ilmiah, Nature Genetics, menyarankan versi baru pohon keluarga umat manusia, berdasarkan variasi yang masih belum diketahui - "haplotipe", kromosom Y. Data ini menegaskan bahwa nenek moyang orang modern bermigrasi dari Afrika. Namun dilihat dari data tersebut, ternyata genetik Hawa, nenek moyang seluruh umat manusia, berusia 84 ribu tahun lebih tua dari genetik Adam, jika diukur usia dengan kromosom Y.
m-DNA wanita
Setara dengan kromosom Y pada wanita, yaitu. informasi genetik diturunkan dari ibu ke anak perempuannya dikenal sebagai m-DNA. Ini adalah DNA mitokondria, yang merupakan sumber energi di dalam sel. Selama beberapa tahun terakhir, secara umum diterima bahwa "Hawa mitachondrial" hidup sekitar 143 ribu tahun yang lalu, yang sama sekali tidak sesuai dengan perkiraan usia "Y-Adam" - 59 ribu tahun.Sebenarnya tidak ada kontradiksi di sini. Data ini menunjukkan bahwa berbagai kromosom yang ditemukan dalam genom manusia berasal dari waktu yang berbeda. Sekitar 143 ribu tahun yang lalu, variasi m-DNA baru muncul di kumpulan gen nenek moyang kita. Dia, seperti mutasi yang berhasil, menyebar ke seluruh penjuru lagi tubuh sampai ia menyingkirkan semua varietas lain dari kumpulan gen. Inilah sebabnya mengapa semua wanita kini membawa versi m-DNA yang baru dan lebih baik ini. Hal yang sama terjadi pada kromosom Y pada pria, hanya saja evolusi membutuhkan waktu 84 ribu tahun lagi untuk menciptakan versi super sukses yang mampu menggusur semua pesaing.
Belum jelas apa yang mendasari keberhasilan versi baru ini, mungkin peningkatan kemampuan reproduksi keturunan dari pembawanya.
Semua orang pernah melihat foto masyarakat adat. Amerika Utara selama perburuan raksasa di akhir yang terakhir zaman es. Keyakinan bahwa merekalah yang pertama selalu menjadi bagian penting dari mitologi penduduk asli Amerika. Namun kini terdapat bukti bahwa benua tersebut telah dihuni jauh sebelum kedatangan mereka. Selama beberapa tahun terakhir, para arkeolog telah menemukan beberapa tengkorak yang tidak hanya mendahului kemungkinan pemukiman para pemburu mamut, tetapi juga tidak memiliki kesamaan dibandingkan dengan tengkorak penghuninya. Asia Utara. Mereka lebih mendekati proporsi karakteristik masyarakat Asia Tenggara dan wilayah Pasifik. Ahli genetika mampu mengkonfirmasi sejarah tengkorak ini.
Asal usul orang India
Dua tahun lalu, Douglas Wallace dari Pusat Kedokteran Molekuler di Fakultas Kedokteran Universitas Emory, di Atlanta, Georgia, mulai mempelajari pertanyaan ini. Dia memeriksa serangkaian variasi m-DNA yang dikenal sebagai “haplogroup X.” Faktor X ini ditemukan pada penduduk asli Amerika dan Eropa, namun yang terpenting, tidak ditemukan pada masyarakat kelompok Siberia. Upaya untuk menemukannya di antara masyarakat Asia Tenggara gagal.Dengan kata lain, suku Indian Amerika Utara tidak hanya merupakan keturunan dari kelompok Pasifik, tetapi juga dari pendahulu ras Eropa saat ini.
Dalam makalah yang diterbitkan tahun lalu, Dr Spencer Wells dari Wellcome Trust Center for Human Genetics di Oxford memberikan bukti lebih lanjut mengenai fakta ini. “Salah satu penanda Y yang kami pelajari, yang dikenal sebagai M-45, awalnya berasal dari wilayah selatan Asia Tengah 40 ribu tahun yang lalu. Tampaknya orang-orang ini adalah nenek moyang orang Eropa Barat dan penduduk asli Amerika,” katanya.
Namun penelitian kromosom Y tidak hanya memungkinkan Anda melacak migrasi masyarakat kuno, tetapi juga dapat memberi tahu Anda, jika Anda laki-laki, berapa banyak kode genetik yang Anda bagikan dengan orang lain yang memiliki nama belakang yang sama. Profesor Brian Sykes, dari Institute of Molecular Medicine di Oxford, mengatakan: "Kami menemukan bahwa genotipe seseorang dan nama keluarga mereka sangat berkorelasi, didorong oleh fakta bahwa nama keluarga dan kromosom Y mereka diwariskan melalui garis keturunan laki-laki." struktur genetik dari orang bernama Sykes, kami menemukan bahwa 50 persennya memiliki kromosom Y yang identik. Artinya 700 tahun yang lalu, ketika nama keluarga muncul di Inggris, genus Sykes terlokalisasi di satu wilayah.
Penelitian lebih lanjut menunjukkan proporsi serupa untuk nama lain. Berdasarkan hasil penelitian ini, kita juga dapat menyimpulkan bahwa perzinahan, dan akibatnya, ketidakmampuan seorang anak untuk mengenali dirinya ayah sejati, tidak umum seperti yang diharapkan. Sebelumnya kemungkinan hal ini diperkirakan 5-10 persen; penelitian pada genus Sykes memperkirakan angkanya sekitar 1 persen. Teknik ini juga dapat digunakan untuk mengetahui nama tersangka seorang penjahat berdasarkan jejak DNA-nya di TKP.
Anda dapat memeriksanya!
Analis internet Andry Cavin menggunakan kekuatan metode ini ketika upayanya untuk merekonstruksi silsilah keluarga terhalang oleh nama keluarga Bask dari Ukraina. Dia menggunakan layanan DNA Pohon Keluarga (www.familytreedna.com), mengirimkan sampel DNA dari sisi sebaliknya pipimu. Hasilnya membuatnya takjub. Pertama, dilihat dari penanda Y, Andry ternyata adalah keturunan keluarga pendeta Cohens. Kedua, ia bisa bertemu dengan seorang pria yang penandanya menunjukkan bahwa ia dan Kevin memiliki nenek moyang yang sama yang hidup tidak lebih dari 250 tahun yang lalu.Setelah bertemu dengannya, Kevin berkata: "Kami langsung terhubung. Saya merasa dia adalah paman saya. Ayahnya mirip dengan saya dan putranya mirip dengan saya ketika saya masih kecil."
Data yang diberikan kromosom Y tidak hanya bisa berteman orang asing, mereka menegaskan bahwa perang antar jenis kelamin berakar pada gen. Gagasan bahwa laki-laki dan perempuan mempunyai perbedaan program kehidupan, sekarang dikenal secara umum. Meskipun laki-laki secara teoritis dapat memiliki jumlah anak yang hampir tidak terbatas, perempuan memiliki keterbatasan dalam hal ini, sehingga pergaulan bebas lebih umum terjadi pada laki-laki, sedangkan perempuan lebih memilih untuk lebih selektif.
Posisi khusus kromosom Y menyebabkan terbentuknya dua kantong yang bersaing, di mana gen yang memberi keuntungan pada satu jenis kelamin dapat berlindung. Gen yang berada pada kromosom Y tidak perlu khawatir mengenai pengaruhnya terhadap wanita karena gen tersebut hanya dapat berada di tubuh pria.
Mungkin bukti paling mencolok mengenai hal ini datang dari penelitian biologi lalat buah. Di dalamnya, sperma pria mengandung racun yang dapat menghancurkan sperma pria lainnya. Sayangnya bagi betina, sperma ini juga beracun bagi mereka, jadi semakin sering ia bersanggama, semakin pendek umurnya.
Kecil kemungkinannya bahwa sperma mempunyai efek serupa pada manusia, namun “persaingan sperma” tidak hanya terjadi pada lalat. Di antara primata, hal ini diamati pada simpanse. Simpanse jantan mampu memproduksi sperma dalam jumlah yang luar biasa karena simpanse betina sering bersanggama dengan banyak pejantan, dan simpanse yang dapat memompa sperma paling banyak memiliki kemampuan yang sama. peluang terbaik untuk pembuahan sel telur.
Tahun lalu, Dr Chung-I Wu dan rekan-rekannya di Universitas Chicago menemukan bahwa gen yang bertanggung jawab dalam produksi protein sperma berubah dengan sangat cepat. Artinya, mereka terkena dampak persaingan yang ketat. Kromosom Y mengandung jumlah besar gen-gen ini, dan para peneliti kini mencoba memahami gen mana yang terlibat dalam kompetisi ini.
kromosom Y
Kehadiran kromosom Y merupakan faktor risiko pada janin akibat respon imun ibu. Ini mungkin menjelaskan beberapa hal pola yang menarik. Misalnya, statistik berikut dicatat: semakin banyak yang dimiliki seseorang adik laki-laki(yaitu saudara laki-laki, bukan saudara perempuan), begitu pula dengan lebih mungkin kecenderungan homoseksual mungkin muncul dalam dirinya. Berikut adalah salah satu penjelasan yang mungkin. Pada kromosom Y terdapat gen yang bertanggung jawab untuk produksi hormon maskulinisasi yang disebut AMH. Hormon ini menghentikan perkembangan kelenjar, yang jika tidak ada hormon ini, berubah menjadi rahim dan ovarium. Namun selain itu, AMH menyebabkan reaksi imun pada tubuh ibu, dan antibodi yang dihasilkan dalam hal ini mencegah hormon tersebut melakukan fungsi penting lainnya - mengarahkan perkembangan otak janin sesuai dengan tipe pria.Deklarasi independensi sepihak dari kromosom Y tidak hanya menyebabkan konflik terus-menerus dengan kromosom X, tetapi juga mengubahnya menjadi seperti sebuah pulau. Isolasi adalah salah satunya fitur penting kromosom Y. Menyalin gen disertai dengan kesalahan. Ketika sel telur dan sperma terbentuk, bagian dari kromosom yang berpasangan ditukar, dan area yang rusak dibuang. Namun kromosom Y telah menutup perbatasannya, dan hal ini menciptakan “lahan terbengkalai” di mana perbaikan dan pembaruan gen tidak terjadi. Itu sebabnya struktur gen secara bertahap menurun dan gen yang tadinya berfungsi menjadi cangkang yang tidak berguna.
Namun, sama seperti bangunan yang hancur dapat memberi tahu banyak hal kepada para arkeolog, gen yang hancur juga memungkinkan para arkeolog untuk belajar dari genetika, misalnya, tentang orang Yahudi kulit hitam di Afrika. Kromosom Y membutuhkan invasi dari luar, sama seperti masyarakat yang membusuk membutuhkan imigran untuk memperbarui diri.
Gambaran umum penyalinan DNA seperti fotokopi gagal menyampaikan dinamisme genom yang sebenarnya. Meskipun alam telah berusaha memastikan keakuratan maksimum dalam prosedur ini, hanya satu bagian kode genetik, seperti asteroid yang menyerang kromosom, dapat langsung mengubah urutan yang telah dilestarikan dengan cermat selama ribuan generasi. Ini tamu tak diundang disebut gen pelompat atau transposon.
Sebagian besar gen tidak pernah meninggalkan kromosom aslinya. Sebaliknya, gen pelompat adalah “pengembara genom”. Terkadang potongan kode tercabut, keluar dari satu kromosom, dan mendarat di tempat acak di kromosom lain. Mereka dapat menabrak bagian tengah gen, menyebabkan kekacauan, atau dapat berlabuh di tepi gen, sehingga sedikit mengubah fungsinya.
Dan dalam hal ini, ciri kualitas laki-laki dari kromosom Y – keengganan untuk membersihkan rumah – membuatnya kembali berbeda dari yang lain. Sementara dalam kromosom biasa, alien biasanya tersingkir dari kumpulan gen karena percampuran gen yang tak ada habisnya, potongan kode yang mendarat di “Wilayah Y” disimpan di sana selama jutaan tahun, seperti kawah asteroid di bulan. Kadang-kadang, secara tidak sengaja, hal itu memungkinkan mereka melakukan sesuatu yang menakjubkan. Para emigran yang melompat bisa saja menjadikan kromosom Y sebagai tombol awal evolusi.
gen DAZ
Imigran Y yang pertama adalah DAZ, ditemukan oleh David Page. Pada saat ia mulai mempelajari kromosom Y, yang diketahui hanyalah mengandung gen SRY, yang pada saat yang tepat memicu perkembangan organ pria pada janin di dalam rahim. Kita sekarang mengetahui bahwa kromosom Y mengandung sekitar dua lusin gen (dibandingkan dengan 2.000 gen pada kromosom X). Sebagian besar gen ini terlibat dalam produksi sperma atau membantu sel mensintesis protein.Gen DAZ mungkin sampai pada kromosom Y sekitar 20 atau 40 juta tahun yang lalu, sekitar waktu kemunculan primata pertama (DAZ mungkin menjadi penyebabnya). Awalnya digambarkan sebagai "produsen sperma bermuatan turbo" karena tidak adanya gen ini pada pria mengakibatkan berkurangnya atau tidak adanya spermatogenesis. Bagi seorang pria, akibat dari tidak adanya atau rusaknya gen ini bisa sangat tragis. Menurut statistik, satu dari enam pasangan mengalami masalah dalam memiliki anak, dan 20 persen di antaranya, faktor kuncinya adalah sperma pria.
Saat ini, teknologi fertilisasi ektopik dapat mengatasi sebagian masalah ini. Namun mengabaikan hukum alam tidaklah sia-sia. Infertilitas, meski terdengar paradoks, bersifat turun-temurun. Artinya, dari generasi ke generasi, laki-laki tidak akan bisa mengandung anak secara alami.
Baru-baru ini, dua peneliti Inggris memberikan saran yang berani. Mereka menyatakan hal itu faktor kritis dalam munculnya kemampuan bicara pada manusia justru terdapat “gen pelompat” tertentu yang menyerang kromosom Y.
Gen DAZ memungkinkan primata berkembang biak dengan meningkatkan spermatogenesis, namun gen manakah yang menjadi pendorong pemisahan manusia dari garis keturunan primata? Cara langsung untuk menemukannya adalah dengan menggoyang seluruh genom manusia dan simpanse, mencoba menemukan perbedaannya. Cara yang lebih elegan adalah dengan membayangkan apa akibat dari mutasi tersebut dan di mana mutasi tersebut dapat ditemukan.
Mutasi yang menyebabkan perkembangan bicara?
Hal itulah yang dilakukan Dr Tim Crowe dari Departemen Psikiatri di Oxford. Pada awalnya, dalam beberapa artikel akademis, ia mengakui bahwa ada gen tertentu yang sangat mempengaruhi perkembangan otak sehingga kemampuan berbicara menjadi mungkin. Apalagi dia menyarankan agar gen ini mengambil bentuk yang berbeda pada pria dan wanita.Meskipun hal ini tampak sangat sulit untuk satu gen, pada sebuah konferensi di London pada tahun 1999 hal lain terjadi kelompok penelitian mengumumkan bahwa mereka telah menemukan gen ini dan terletak pada kromosom Y.
“Gen ini diekspresikan dalam otak manusia namun tidak pada primata,” kata Dr Nabeel Affara dari Departemen Patologi Cambridge, “menjadikannya kandidat yang baik untuk gen bicara.” Primata memiliki versi X (PCDHX), tetapi pada titik tertentu dalam evolusi, ia melompat ke kromosom Y.
Para ilmuwan dapat melacak hubungan versi Y (PCDHY) dengan dua titik balik dalam evolusi manusia. Yang pertama terjadi sekitar tiga juta tahun yang lalu, ketika ukurannya bertambah otak manusia dan alat pertama muncul. Tapi bukan itu saja. Segmen DNA yang membawa PCDHY bertransformasi lagi, terbelah menjadi dua bagian, sehingga segmen yang dihasilkan terbalik pada tempatnya. Menurut para ilmuwan, ini terjadi 120-200 ribu tahun yang lalu - pada saat inilah perubahan besar terjadi dalam pembuatan peralatan dan nenek moyang manusia di Afrika mengembangkan kemampuan untuk mengirimkan informasi secara simbolis.
Bukti tidak langsung memang bagus, tapi bagaimana sebenarnya gen ini berfungsi? Pada saat ini ada lebih banyak pertanyaan daripada jawaban di sini, namun data yang tersedia tidak bertentangan dengan teori tentang hubungan gen ini dengan kemunculan ucapan. “Itu adalah salah satu keluarga gen yang dikenal sebagai cadedrin,” kata Affara. “Mereka mensintesis protein yang membentuk cangkang sel saraf dan dengan demikian terlibat dalam transmisi informasi. Gen PCDHX/Y aktif di beberapa wilayah otak janin manusia."
Namun di balik semua penemuan ini terdapat satu misteri besar. Kromosom Y dapat dianggap sebagai model perekonomian kapitalis. Pemenangnya, gen yang memberi keuntungan, mengambil segalanya karena tidak bercampur dengan gen dari kromosom lain. Pihak luar, karena biasanya mempengaruhi kesuburan, langsung bangkrut. Artinya, gen yang bertahan di sini harus melakukan sesuatu yang benar-benar berharga bagi organisme tersebut.
Affara mengatakan: "Kromosom Y telah kehilangan sebagian besar gennya selama evolusi. Pertanyaannya adalah: mengapa semua gen yang tersisa berkembang? Mereka harus menjalankan fungsi yang sulit dipahami dan tidak jelas bagi kita. Mungkin, untuk mengetahui fungsi ini, kita perlu mempelajari hubungan penanda genetik yang memungkinkan kita melacak silsilah seseorang dengan perbedaan kemampuannya."
Ide ini berbahaya dalam hal kebenaran politik, tetapi ini akan memberikan kesempatan pada kromosom Y untuk mengejutkan kita lebih dari sekali.
Kromosom Y tidak seperti 45 kromosom lain dalam genom manusia. Dia tidak memiliki pasangan, dia “mengumpulkan” semua kemungkinan mutasi dan banyak peneliti yakin bahwa dia akan segera menjadi laki-laki kromosom seks akan hilang sepenuhnya. Apalagi ternyata belakangan ini tidak terlalu dibutuhkan untuk reproduksi.
Foto dari visualphotos.com.
Para ilmuwan memperkirakan bahwa kromosom Y manusia berpotensi kehilangan fungsinya dan menghilang dari genom dalam sepuluh juta tahun ke depan. Kromosom seks “laki-laki” berbeda secara signifikan dari kromosom lain, dan, khususnya, dari kromosom X karena selama reproduksi, seseorang tidak dapat bertukar bagian genetik. Akibatnya, materi keturunannya menjadi miskin dan kromosom mengalami akumulasi mutasi yang diturunkan dari generasi ke generasi. Tapi jangan panik: seperti yang ditunjukkan penelitian terbaru, di masa depan, manusia akan bisa memiliki anak tanpa partisipasi kromosom Y.
Fitur pria
Sampai saat ini, diyakini bahwa kromosom X dan Y muncul sekitar 300 juta tahun yang lalu, namun baru-baru ini para ilmuwan telah menemukan bahwa penentuan kromosom gender tidak ada 166 juta tahun yang lalu.
Menurut teori yang paling umum, kromosom X dan Y muncul dari sepasang kromosom identik ketika sebuah gen muncul pada mamalia purba, salah satu alelnya mengarahkan perkembangan tubuh sesuai tipe jantan. Kromosom yang membawa alel ini menjadi kromosom Y, dan kromosom kedua pada pasangan ini menjadi kromosom X. Jadi, kromosom X dan Y awalnya hanya berbeda pada satu gen. Seiring waktu, gen yang bermanfaat bagi laki-laki dan berbahaya atau tidak relevan bagi perempuan mulai berkembang pada kromosom Y.
Kromosom Y tidak bergabung kembali dengan kromosom X pada saat pematangan sel germinal (gametogenesis), sehingga hanya dapat berubah akibat mutasi. Informasi genetik yang dihasilkan tidak ditolak atau “diencerkan” oleh variasi gen baru, dan oleh karena itu diwariskan dari ayah ke anak selama beberapa generasi tanpa perubahan. Seiring berjalannya waktu, jumlah mutasi berbahaya semakin meningkat.
Selama proses gametogenesis, sperma mengalami banyak proses pembelahan sel, dan masing-masing memberikan peluang terjadinya akumulasi mutasi. Selain itu, sperma terletak di lingkungan testis yang sangat oksidatif, yang berkontribusi terhadap munculnya mutasi baru. Inilah sebabnya mengapa kromosom Y lebih sering “rusak” dibandingkan kromosom lainnya.
Hentikan pembusukan kromosom “pria”.
Selama evolusi, kromosom Y manusia telah hilang sebagian besar awalnya terkandung di dalamnya, dan sekarang, menurut berbagai perkiraan, mengandung 45 hingga 90 gen, dibandingkan dengan sekitar 1400 gen pada kromosom X. Para ilmuwan sebelumnya memperkirakan bahwa, dengan perkiraan tingkat hilangnya gen sebesar 4,6 gen per juta tahun, kromosom Y manusia berpotensi kehilangan fungsinya sepenuhnya dalam 10 juta tahun ke depan.
Namun ada pandangan lain: penulis penelitian, yang dilakukan di Whitehead Institute for Biomedical Research, percaya bahwa hilangnya gen secara cepat - "pembusukan" genetik yang menjadi ciri evolusi awal kromosom seks pria telah memudar, dan kromosom Y akan tetap relatif stabil selama beberapa dekade mendatang.
Para peneliti mengurutkan 11 juta pasangan basa kromosom Y kera rhesus. Membandingkan urutan ini dengan wilayah serupa pada kromosom seks jantan, serta pada kromosom Y simpanse, para ilmuwan sampai pada kesimpulan bahwa komposisi genetik Kromosom seks pria hampir tidak berubah selama 25 juta tahun terakhir.
Menurut salah satu penulis penelitian, Jennifer Hughes, mengingat bahwa “pada manusia, hanya satu gen yang hilang pada kromosom Y dibandingkan dengan kera rhesus, kita dapat yakin bahwa dalam jutaan tahun mendatang kromosom jantan tidak akan hilang. ”
Konsepsi tanpa kromosom Y
Peneliti Hawaii telah menunjukkan bahwa tikus jantan hanya membutuhkan dua gen dari kromosom Y untuk menghasilkan keturunan yang sehat. Penulis artikel tersebut percaya bahwa di masa depan mungkin akan muncul suatu teknik yang memungkinkan dilakukannya reproduksi manusia sepenuhnya tanpa kromosom Y. Selain itu, hasil yang diperoleh berpotensi memiliki nilai yang besar untuk memerangi infertilitas pria.
Para ilmuwan menggunakan sel germinal yang diperoleh dari tikus jantan yang hanya tersisa dua gen dari kromosom Y - SRY (Sex-determining Region of Y) - gen paling signifikan pada kromosom Y, yang bertanggung jawab untuk perkembangan tubuh menurut tipe pria, produksi hormon pria dan spermatogenesis, serta faktor proliferasi spermatogonia Eif2s3y. Seperti yang telah ditetapkan oleh para peneliti, Eif2s3y adalah satu-satunya gen pada kromosom Y yang diperlukan untuk pembentukan sperma normal.
Sel germinal jantan yang dihasilkan kemudian secara in vitro Telur dibuahi dengan metode injeksi intracytoplasmic (ROSI). Embrio yang telah berkembang ditanamkan ke dalam rahim betina. Sebagai hasil dari prosedur ini, 9 persen kehamilan menghasilkan kelahiran anak yang sehat, dan pada pria dengan kromosom Y lengkap, angka ini mencapai 26 persen. Di masa depan, menurut para ilmuwan, kromosom Y dapat ditiadakan sama sekali jika rusak. Jika gen yang berinteraksi dengan gen pada kromosom Y ditemukan pada kromosom lain, maka aktivasi gen pasangan tersebut secara teoritis dapat menggantikan fungsinya sepenuhnya.
Perlindungan kanker?
Baru-baru ini di majalah Alam data yang diterbitkan menemukan bahwa hilangnya kromosom Y dalam sel darah (sel darah putih), yang sering diamati pada pria lanjut usia, dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker dan kematian lebih awal dibandingkan wanita.
Fenomena ini pertama kali dijelaskan sekitar 50 tahun yang lalu, dan hingga saat ini penyebab dan akibatnya masih belum diketahui. ke tingkat yang lebih besar tidak jelas. Kini para ilmuwan Swedia telah mempelajari sampel darah dari 1.153 pria lanjut usia berusia 70 hingga 84 tahun, yang diikuti di klinik sejak usia 40 tahun. Ternyata, pria yang kehilangan kromosom Y di sebagian besar sampel darahnya hidup rata-rata 5,5 tahun lebih sedikit dibandingkan mereka yang tidak mengalami fenomena tersebut. Selain itu, peningkatan jumlah sel darah tersebut secara signifikan meningkatkan risiko kematian pria akibat kanker.
“Banyak orang mengira kromosom Y hanya berisi gen yang terlibat dalam penentuan jenis kelamin dan produksi sperma, namun nyatanya gen tersebut juga terlibat dalam fungsi lain. fungsi penting Misalnya, mereka berpotensi berperan dalam mencegah perkembangan tumor, kata para penulis dalam makalah mereka. “Hipotesis kami adalah hilangnya kromosom Y yang berkaitan dengan usia mengganggu kewaspadaan kekebalan sel darah, memungkinkan sel tumor tumbuh tak terkendali dan berubah menjadi kanker.”
Temuan ini menunjukkan bahwa tes darah untuk mengetahui keberadaan leukosit yang telah kehilangan kromosom Y bisa menjadi pendekatan baru untuk mendeteksinya peningkatan risiko perkembangan kanker pada pria. Pada saat yang sama, para peneliti menekankan bahwa keberadaan sel-sel tersebut di jumlah kecil tidak terlalu berbahaya, namun dominasinya mungkin mengindikasikan risiko tinggi terkena kanker.
Kromosom Y, ciri seksual pria yang paling penting, sangat rentan terhadap pengaruh faktor eksternal. Karena kromosom tidak berpasangan, ia tidak ikut serta dalam rekombinasi dan mengakumulasi semua mutasi, baik yang merugikan maupun yang menguntungkan. Para ilmuwan telah berulang kali meramalkan akhir dari gugus gen aneh ini, namun hal ini masih bertahan - sebagaimana layaknya kromosom pria yang sebenarnya.
