Defrių mutacijų teorijos nuostatos. De-Vries mutacijų teorija

Šiuo metu priimta sekantį apibrėžimą mutacijos:

Mutacijos yra kokybiniai pokyčiai genetinė medžiaga, dėl ko pasikeičia tam tikri kūno požymiai.

Organizmas, kurio mutacija randama visose ląstelėse, vadinamas mutantas.

Kai kuriais atvejais mutacija randama ne visuose somatinės ląstelės kūnas; toks organizmas vadinamas genetinė mozaika. Taip atsitinka, jei mutacijos atsiranda ontogenezės – individo vystymosi metu.

Ir galiausiai, mutacijos gali atsirasti tik generatyvinėse ląstelėse (lytinėse ląstelėse, sporose ir gemalinėse ląstelėse - sporų ir lytinių ląstelių pirmtakuose). IN pastarasis atvejis organizmas nėra mutantas, bet kai kurie jo palikuonys bus mutantai.

Yra „naujų“ mutacijų (atsirandančių de novo) ir „senų“ mutacijų. Senosios mutacijos – tai mutacijos, atsiradusios populiacijoje gerokai prieš pradedant jas tirti; dažniausiai apie senas mutacijas mes kalbame apie populiacijos genetikoje ir evoliucijos teorija. Naujos mutacijos yra mutacijos, atsirandančios nemutantinių organizmų palikuonims (+ AA W? AA > Ahh); Paprastai būtent tokios mutacijos yra aptariamos mutagenezės genetikoje.

Mutacija yra atsitiktinis reiškinys, t.y. Neįmanoma numatyti, kur, kada ir kokie pokyčiai įvyks. Galima tik įvertinti mutacijų populiacijose tikimybę žinant tikrąjį tam tikrų mutacijų dažnį. Pavyzdžiui, tikimybė, kad E. coli išsivystys atsparumas tetraciklinui, yra 10-10 (vienas iš dešimties milijardų), nes tik viena iš 10 milijardų ląstelių yra atspari šiam antibiotikui (tačiau visi šios bakterijos palikuonys bus atsparūs tetraciklinui) .

Nustatyta, kad geno mutabilumas (t.y. tam tikros mutacijos atsiradimo dažnis) priklauso nuo geno prigimties: yra genų, linkusių į mutaciją, ir santykinai stabilių genų.

Mutacijų teorija arba, tiksliau, mutacijų teorija, sudaro vieną iš genetikos pagrindų. Ji atsirado netrukus po to, kai G. de Vries (1901-1903) darbuose iš naujo buvo atrasti G. Mendelio dėsniai. Dar anksčiau rusų botanikas S. I. atėjo į idėją apie staigius paveldimų savybių pokyčius. Koržinskis (1899) savo veikale „Heterogenezė ir evoliucija“. Taigi teisinga kalbėti apie Korzynski-de Vries mutacijų teoriją. Mutacijų teorija daug išsamiau išdėstyta G. de Vries darbuose, kurie skyrė dauguma problemos gyvenimo tyrimas (augalų mitybos kintamumas.

Iš pradžių mutacijų teorija buvo sutelkta tik į fenotipinį paveldimų pokyčių pasireiškimą, praktiškai nekreipdama dėmesio į jų atsiradimo mechanizmą. Pagal G. de Vries apibrėžimą, mutacija yra spazminių, pertraukiamų paveldimos charakteristikos pokyčių reiškinys. „Mutacijos“ sąvokos apibrėžimas sukelia sunkumų. Iki šiol, nepaisant daugybės bandymų, nėra trumpas apibrėžimas mutacija, geresnė už tą, kurią pateikė G. de Vries, nors ir nėra be trūkumų.

Pagrindinės G. de Vries mutacijų teorijos nuostatos yra tokios:

• 1. Mutacijos atsiranda staiga, kaip atskiri savybių pokyčiai.
• 2. Naujos formos yra stabilios.
• 3. Skirtingai nuo nepaveldimų pokyčių, mutacijos nesudaro ištisinių serijų ir nėra sugrupuotos pagal jokį vidutinį tipą. Jie atspindi kokybinius pokyčius.
• 4. Mutacijos pasireiškia įvairiai ir gali būti naudingos arba žalingos.
• 5. Tikimybė aptikti mutacijas priklauso nuo tirtų individų skaičiaus.
• 6. Panašios mutacijos gali kartotis.

Kaip ir daugelis genetikų ankstyvas laikotarpis, G. de Vries klaidingai manė, kad dėl mutacijų gali iš karto atsirasti naujų rūšių, tai yra apeinant natūralią atranką. G. de Vries sukūrė savo mutacijų teoriją, remdamasis eksperimentais su įvairių tipų Oenothera. Paradoksas buvo tas, kad iš tikrųjų jis negavo mutacijų, bet stebėjo kombinacinio kintamumo rezultatą, nes formos, su kuriomis jis dirbo, pasirodė esąs sudėtingos heterozigotos translokacijoms.

Griežtas mutacijų atsiradimo įrodymas priklauso V. Johannsenui, kuris tyrė paveldėjimą m. švarus(savaimdulkis) linijos pupos ir miežiai. Jo gautas rezultatas buvo susirūpinęs kiekybinė charakteristika - sėklų masė. Tokių savybių matmenų vertės būtinai skiriasi, pasiskirstant aplink tam tikrą vidutinis dydis. Mutacijų pokytis panašių ženklų ir atrado V. Johannsenas (1908-1913).

Vienaip ar kitaip, hipotezė apie staigių paveldimų pokyčių – mutacijų galimybę, apie kurią amžių sandūroje diskutavo daugelis genetikų, sulaukė eksperimentinio patvirtinimo.

Didžiausias kintamumo tyrimo darbų apibendrinimas XX amžiaus pradžioje. tapo įstatymas homologinės serijos V paveldimas kintamumas N.I. Vavilova (1920). Pagal šį dėsnį panašioms organizmų rūšims ir gentims būdinga panaši paveldimo kintamumo serija. Kuo arčiau taksonomiškai laikomi organizmai, tuo didesnis panašumas pastebimas jų kintamumo eilėje (spektre). Šio įstatymo teisingumas N. I. Vavilovas jį iliustravo naudodamas didžiulį kiekį botaninės medžiagos.

Teisė N.I. Vavilova randa patvirtinimą tirdama gyvūnų ir mikroorganizmų kintamumą ne tik visų organizmų, bet ir atskirų jų struktūrų lygmeniu. Užtenka prisiminti evoliuciją paralelizmo principas audinių vystymuisi, suformulavo A.A. Zavarzinas.

Teisė N.I. Vavilova turi puiki vertė veisimo praktikai, nes ji numato paiešką tam tikros formos auginami augalai ir gyvūnai. Žinant vienos ar kelių artimai giminingų rūšių kintamumo pobūdį, galima tikslingai ieškoti formų, kurios dar nežinomos tam tikrame organizme, bet jau buvo atrastos jo taksonominėse giminėse. Su savo homologinių serijų įstatymu N.I. Vavilovas iš tikrųjų padėjo naujos krypties – lyginamosios genetikos – pamatus.

Hugo de Vries pasodino iš Amerikos atsivežtą augalą Oenothera lamarckiana ir tyrė 10 metų 53 000 jo palikuonys, iš kurių maždaug 800 (t.y. 1,5 proc.) turėjo nukrypimų nuo originalus tipas. Šiuos nukrypimus mokslininkas pavadino mutacijomis. Skirtingai nuo rėmėjų Čarlzas Darvinas, mokslininkas tvirtino, kad kai kurios rūšies savybės gali keistis ne sklandžiai, o gana staigiai.

1901 m. jis išleido pirmąjį tomą, o 1903 m. - antrąjį Mutacijų teorijos tomą. vokiečių kalba: Hugo de Vries, Die Mutationstheorie. Versuche und Beobachtungen uber die Entstehung von Arten im Pflanzenreich, Bd 1-2, Leipzig, Veit & comp., 1901-03.

Mokslininkas padarė išvadą, kad nauji variantai neatsiranda per laipsnišką nuolatinio kaupimosi nedideli pokyčiai(kaip tikėjo Charleso Darwino pasekėjai), bet dėl ​​staiga atsiradusių staigių pokyčių.

„Abu kintamumo tipai žinomi veisime. Įprastas kintamumas, kurį galima pavadinti individualiu, svyruojančiu arba laipsnišku, visada vyksta ir paklūsta tam tikriems, dabar dažniausiai žinomiems dėsniams. Tai suteikia selekcininkui medžiagą, skirtą grandininei veislei sukurti. Be to, jis yra susipažinęs su spontaniškomis variacijomis, kurioms nereikia atrankos, o blogiausiu atveju – tik veisimo. švari linija, ir kurios beveik visada nuo pat pradžių atkakliai perduoda savo savybes savo palikuonims.

Taigi kintamumo doktrina skirstoma į du tipus: kintamumas daugiau siaurąja prasmežodžiai ir mutacijos. Pirmasis visų pirma yra statistinio tyrimo objektas.

Mutacijų kintamumas

Mutacijos yra paveldimi genotipinės medžiagos pokyčiai. Jie apibūdinami kaip reti, atsitiktiniai, nerežisuoti įvykiai. Dauguma mutacijų sukelia įvairius normalaus vystymosi sutrikimus, kai kurie iš jų yra mirtini, tačiau tuo pat metu daugelis mutacijų yra pradinė medžiaga natūrali atranka ir biologinė evoliucija.

Mutacijų dažnis didėja veikiant tam tikriems veiksniams – mutagenams, kurie gali pakeisti paveldimąją medžiagą. Priklausomai nuo jų pobūdžio, mutagenai skirstomi į fizinius ( jonizuojanti spinduliuotė, UV spinduliuotė ir kt.), cheminė ( didelis skaičiusįvairūs junginiai), biologiniai (virusai, mobilūs genetiniai elementai, kai kurie fermentai). Mutagenų skirstymas į endogeninius ir egzogeninius yra labai savavališkas. Taigi jonizuojanti spinduliuotė, be pirminio DNR pažeidimo, ląstelėje sudaro nestabilius jonus ( laisvųjų radikalų), kuris gali sukelti antrinį genetinės medžiagos pažeidimą. Daugelis fizinių ir cheminių mutagenų taip pat yra kancerogenai, t.y. sukelti piktybinių ląstelių augimą.

Mutacijos greitis atitinka Puasono skirstinį, kuris naudojamas biometrijoje, kai atskiro įvykio tikimybė yra labai maža, o pavyzdys, kuriame įvykis gali įvykti, yra didelis. Vieno geno mutacijų tikimybė gana maža, tačiau organizme genų skaičius didelis, o populiacijos genofonde – didžiulis.

Literatūroje galima rasti įvairių mutacijų: pagal pasireiškimą heterozigote (dominuojantis, recesyvinis), pagal jonizuojantį faktorių (spontaniškas, sukeltas), pagal lokalizaciją (generatyvinis, somatinis), pagal fenotipinį pasireiškimą (biocheminis, morfologinis, elgesio, mirtinas ir kt. .).

Mutacijos klasifikuojamos pagal genomo pasikeitimo pobūdį. Pagal šį rodiklį išskiriamos 4 mutacijų grupės.

Genetinis - atskirų genų DNR nukleotidų sudėties pokyčiai.

Chromosominės (aberacijos) – chromosomų struktūros pokyčiai.

Genominis – chromosomų skaičiaus pokyčiai.

Citoplazminiai – nebranduolinių genų pokyčiai.

Mutacijų teorija

Mutacijų teorija, tiksliau – mutacijų teorija, yra vienas iš genetikos pagrindų. Ji atsirado netrukus po pirmojo G. Mendelio dėsnių atradimo G. De Vries (1901-1903) darbuose. Dar anksčiau rusų botanikas S. I. atėjo į idėją apie staigius paveldimų savybių pokyčius. Koržinskis (1899) savo veikale „Heterogenezė ir evoliucija“. Teisinga kalbėti apie Korženevskio – De Vrieso, kuris didžiąją savo gyvenimo dalį skyrė augalų mutacijų kintamumo problemos tyrinėjimui, mutacijų teoriją.

Iš pradžių mutacijų teorija buvo sutelkta tik į fenotipinį paveldimų pokyčių pasireiškimą, praktiškai nekreipdama dėmesio į jų pasireiškimo mechanizmą. Remiantis G. De Vries apibrėžimu, mutacija yra spazminių, pertraukiamų paveldimų savybių pokyčių reiškinys. Iki šiol, nepaisant daugybės bandymų, nėra glausto mutacijos apibrėžimo, geresnio už tą, kurį pateikė G. De Vries, nors jis nėra be trūkumų.

Pagrindinės G. De Vries mutacijų teorijos nuostatos yra šios:

1. Mutacijos atsiranda staiga, kaip atskiri savybių pokyčiai.

2. Naujos formos yra stabilios.

3. Skirtingai nuo nepaveldimų pokyčių, mutacijos nesudaro ištisinių serijų ir nėra sugrupuotos pagal jokį vidutinį tipą. Jie atspindi kokybinius pokyčius.

4. Mutacijos pasireiškia įvairiai ir gali būti naudingos arba žalingos.

5. Tikimybė aptikti mutaciją priklauso nuo tiriamų individų skaičiaus.

6. Panašios mutacijos gali kartotis.

Kaip ir daugelis ankstyvojo laikotarpio genetikų, G. De Vries klaidingai manė, kad dėl mutacijų iškart gali atsirasti naujų rūšių, t.y. apeinant natūralią atranką.

G. De Vries sukūrė savo mutacijų teoriją, remdamasis eksperimentais su įvairiomis Oenothera rūšimis. Tiesą sakant, jis negavo mutacijų, bet stebėjo kombinuoto kintamumo rezultatą, nes formos, su kuriomis jis dirbo, buvo sudėtingos perkėlimui skirtos heterozigotos.

Griežto mutacijų atsiradimo įrodymo garbė priklauso V. Johansenui, tyrinėjusiam grynų (savidulkių) pupų ir miežių linijų paveldėjimą. Rezultatas, kurį jis gavo, buvo susijęs su kiekybine charakteristika - sėklų mase. Tokių charakteristikų matmenų vertės būtinai skiriasi, pasiskirstant pagal tam tikrą vidutinę vertę. Tokių charakteristikų mutacinius pokyčius atrado V. Johannsenas (1908-1913). Pats šis faktas jau kelia vieną iš G. De Vries nuostatų (3 punktas, G. De Vries mutacijų teorija).

Vienaip ar kitaip, hipotezė apie staigių paveldimų pakitimų – mutacijų galimybę, apie kurią amžių sandūroje kalbėjo daugelis genetikų (tarp jų ir W. Batesonas), sulaukė eksperimentinio patvirtinimo.

Didžiausias kintamumo tyrimo darbų apibendrinimas XX amžiaus pradžioje. tapo homologinių eilučių paveldimo kintamumo dėsniu N.I. Vavilovas, kurį jis suformulavo 1920 m. pranešime apie III visos Rusijos atrankos kongrese Saratove. Pagal šį dėsnį panašioms organizmų rūšims ir gentims būdinga panaši paveldimo kintamumo serija. Kuo arčiau taksonomiškai laikomi organizmai, tuo didesnis panašumas pastebimas jų kintamumo eilėje (spektre). Šio įstatymo teisingumas N. I. Vavilovas jį iliustravo naudodamas didžiulį kiekį botaninės medžiagos.

Teisė N.I. Vavilova randa patvirtinimą tirdama gyvūnų ir mikroorganizmų kintamumą ne tik visų organizmų, bet ir atskirų struktūrų lygmeniu. Akivaizdu, kad N.I. Vavilova stovi eilėje mokslo pasiekimai, kuris paskatino šiuolaikines idėjas apie daugelio universalumą biologines struktūras ir funkcijas.

Teisė N.I. Vavilova turi didelę reikšmę veisimo praktikai, nes ji numato tam tikrų kultūrinių augalų ir gyvūnų formų paiešką. Žinant vienos ar kelių artimai giminingų rūšių kintamumo pobūdį, galima tikslingai ieškoti formų, kurios dar nežinomos tam tikrame organizme, bet jau buvo atrastos jo taksonominėse giminėse.

Mutacijų klasifikacija

„mutacijos“ sąvokos apibrėžimo sunkumus geriausiai iliustruoja jos tipų klasifikacija.

Yra keletas šios klasifikacijos principų.

A. Pagal genomo pasikeitimo pobūdį:

1. Genominės mutacijos – chromosomų skaičiaus pokyčiai.

2. Chromosomų mutacijos arba chromosomų pertvarkymai, – chromosomų struktūros pokytis.

3. Genų mutacijos – genų pakitimai.

B. Pasireiškus heterozigote:

1. Dominuojančios mutacijos.

2. Recesinės mutacijos.

B. Nukrypstant nuo normos arba vadinamojo laukinio tipo:

1. Tiesioginės mutacijos.

2. Reversijos. Kartais jie kalba apie atvirkštines mutacijas, tačiau akivaizdu, kad jos sudaro tik dalį reversijų, nes iš tikrųjų taip vadinamos slopinančios mutacijos yra plačiai paplitusios.

D. Priklausomai nuo priežasčių, sukeliančių mutacijas:

1. Spontaniškas, atsirandantis be aiškios priežasties, t.y. be jokios skatinančios eksperimentatoriaus įtakos.

2. Sukeltos mutacijos.

Tik šie keturi genetinės medžiagos pokyčių klasifikavimo metodai yra gana griežti ir turi visuotinę reikšmę. Kiekvienas šių klasifikavimo metodų metodas atspindi tam tikrą reikšmingą bet kokių organizmų: eukariotų, prokariotų ir jų virusų mutacijų atsiradimo ar pasireiškimo aspektą.

Taip pat yra konkretesnių mutacijų klasifikavimo metodų:

D. Pagal lokalizaciją ląstelėje:

1. Branduolinė.

2. Citoplazminis. Šiuo atveju dažniausiai numanomos nebranduolinių genų mutacijos.

E. Dėl paveldėjimo galimybės:

1. Generacinė, atsirandanti lytinėse ląstelėse.

2. Somatiniai, atsirandantys somatinėse ląstelėse.

Akivaizdu, kad paskutiniai du mutacijų klasifikavimo metodai yra taikomi eukariotams, o mutacijų svarstymas jų atsiradimo somatinėse ar lytinėse ląstelėse požiūriu yra svarbus tik daugialąsčiams eukariotams.

Labai dažnai mutacijos klasifikuojamos pagal jų fenotipinį pasireiškimą, t.y. priklausomai nuo besikeičiančios charakteristikos. Tada atsižvelgiama į mirtinas, morfologines, biochemines, elgesio, atsparumo ar jautrumo žalingoms medžiagoms mutacijas ir kt.

Apskritai galime pasakyti, kad mutacijos yra paveldimi genetinės medžiagos pokyčiai. Jų išvaizda vertinama pagal ženklų pokyčius. Tai visų pirma taikoma genų mutacijoms. Chromosominės ir genominės mutacijos taip pat išreiškiamos požymių paveldėjimo pobūdžio pokyčiais.

„mutacija“ (iš lot. mutacija– pokytis) – terminas jau seniai vartojamas biologijoje, nurodant bet kokius staigius pokyčius.

1899 – rusų botanikas S.I. Koržinskis sukūrė evoliucinę heterogenezės teoriją, pagrįstą idėjomis apie pagrindinį evoliucinį diskrečių (nepertraukiamų) pokyčių vaidmenį.

1901 – olandų botaniko Hugo (Hugo) De Vries mutacijų teorija.

pristatė šiuolaikinę, genetinę mutacijos sampratą, skirtą retiems bruožų variantams nurodyti tėvų palikuonims, kurie neturėjo šios savybės.

De Vries sukūrė mutacijų teoriją, pagrįstą plačiai paplitusių piktžolių stebėjimais - dvimetėmis raktažolėmis arba nakvišomis. Oenothera biennis). Šis augalas turi keletą formų: stambiažiedis ir smulkiažiedis, žemaūgis ir milžinas. De Vries rinko sėklas iš tam tikros formos augalo, jas pasėjo ir palikuoniuose gavo 1-2% skirtingos formos augalų. Vėliau buvo nustatyta, kad retų nakvišų požymio variantų atsiradimas nėra mutacija; šis efektas dėl šio augalo chromosomų aparato organizavimo ypatumų. Be to, retus bruožų variantus gali lemti retas alelių derinys (pavyzdžiui, banguotųjų papūgų baltą plunksnos spalvą lemia retas derinys aabb).

Pagrindinės De Vries mutacijų teorijos nuostatos

Šiuo metu priimtas toks mutacijų apibrėžimas:

Mutacijos – tai kokybiniai genetinės medžiagos pokyčiai, lemiantys tam tikrų organizmo savybių pokyčius.

Organizmas, kurio mutacija randama visose ląstelėse, vadinamas mutantas.

Kai kuriais atvejais mutacija randama ne visose somatinėse kūno ląstelėse; toks organizmas vadinamas genetinė mozaika. Taip atsitinka, jei mutacijos atsiranda ontogenezės – individo vystymosi metu.

Ir galiausiai, mutacijos gali atsirasti tik generatyvinėse ląstelėse (lytinėse ląstelėse, sporose ir gemalinėse ląstelėse - sporų ir lytinių ląstelių pirmtakuose). Pastaruoju atveju organizmas nėra mutantas, tačiau kai kurie jo palikuonys bus mutantai.

Yra „naujų“ mutacijų (atsirandančių de novo) ir „senų“ mutacijų. Senosios mutacijos – tai mutacijos, kurios atsirado populiacijoje dar gerokai prieš jas tiriant; Senos mutacijos dažniausiai aptariamos populiacijos genetikoje ir evoliucijos teorijoje. Naujos mutacijos yra mutacijos, atsirandančios nemutantinių organizmų palikuonims (♀ AA × ♂ AA → Ahh); Paprastai būtent tokios mutacijos yra aptariamos mutagenezės genetikoje.

Mutacija yra atsitiktinis reiškinys, t.y. Neįmanoma numatyti, kur, kada ir kokie pokyčiai įvyks. Galima tik įvertinti mutacijų populiacijose tikimybę žinant tikrąjį tam tikrų mutacijų dažnį. Pavyzdžiui, E. coli atsparumo tetraciklinui tikimybė yra 10–10 (vienas iš dešimties milijardų), nes tik viena iš 10 milijardų ląstelių yra atspari šiam antibiotikui (tačiau visi šios bakterijos palikuonys bus atsparūs tetraciklinui) .

Nustatyta, kad geno mutabilumas (t.y. tam tikros mutacijos atsiradimo dažnis) priklauso nuo geno prigimties: yra genų, linkusių į mutaciją, ir santykinai stabilių genų.