Sukurti pagrindiniai mutacijų teorijos principai. Mutacijų teorija

Mutacijų teorija sudaro vieną iš genetikos pagrindų. Jis atsirado netrukus po to, kai XX amžiaus pradžioje T. Morganas iš naujo atrado Mendelio įstatymus. Galima manyti, kad jis beveik vienu metu kilo olando Hugo De Vries (1903) ir naminio botaniko S.I. Koržinskio (1899) galvose. Tačiau pirmenybė pirmenybei ir didesniam susitarimui tarp pirminių nuostatų priklauso rusų mokslininkui. Pagrindinio pripažinimas evoliucinę reikšmę už diskretiško kintamumo ir vaidmens neigimo natūrali atranka Koržinskio ir De Vrieso teorijose buvo siejamas su tuo metu kilusio prieštaravimo neišsprendžiamumu. evoliucinis mokymas C. Darwinas tarp svarbus vaidmuo nedideli nukrypimai ir jų „absorbcija“ kirtimų metu (žr. Jenkino košmarą).

Pagrindinės Koržinskio-De Vrieso mutacijų teorijos nuostatos gali būti sumažintos iki šių punktų:

1. Mutacijos yra staigios, kaip ir diskretūs savybių pokyčiai

2.Naujos formos yra stabilios

3. Skirtingai nuo paveldimų pokyčių, mutacijos nesudaro ištisinių serijų ir nėra sugrupuotos pagal jokį vidutinį tipą. Jie reiškia kokybinius pokyčių šuolius

4. Mutacijos pasireiškia įvairiai ir gali būti naudingos ir žalingos

5. Tikimybė aptikti mutacijas priklauso nuo tirtų individų skaičiaus

6. Panašios mutacijos gali kartotis

GENOMINĖS MUTACIJOS:

Mutacija yra atsitiktinis reiškinys, t.y. Neįmanoma numatyti, kur, kada ir kokie pokyčiai įvyks. Galima tik įvertinti mutacijų populiacijose tikimybę žinant tikrąjį tam tikrų mutacijų dažnį.

Genų mutacijos išreiškiamos struktūros pokyčiais atskirų sričių DNR. Pagal pasekmes genų mutacijos skirstomos į dvi grupes: mutacijas be kadrų poslinkio ir mutacijas su kadrų poslinkiu.

Mutacijos be skaitymo kadro poslinkio atsiranda dėl nukleotidų porų pakeitimo, o bendras ilgis DNR nesikeičia. Dėl to aminorūgščių pakeitimas įmanomas, bet dėl ​​degeneracijos genetinis kodas Taip pat galima išsaugoti baltymų struktūrą.

Kadrų poslinkio mutacijos atsiranda dėl nukleotidų porų įterpimo arba praradimo, todėl keičiasi bendras DNR ilgis. Dėl to visiškai pasikeičia baltymo struktūra.

Tačiau jei po nukleotidų poros įterpimo nukleotidų pora prarandama (arba atvirkščiai), baltymų aminorūgščių sudėtis gali būti atkurta. Tada dvi mutacijos bent iš dalies kompensuoja viena kitą. Šis reiškinys vadinamas intrageniniu slopinimu.

Nesąmonės mutacijos. Speciali grupė genų mutacijos sudaro nesąmones mutacijas su stop kodonų atsiradimu (jutimo kodono pakeitimas stop kodonu). Nesąmoningos mutacijos gali atsirasti dėl nukleotidų porų pakeitimų arba dėl praradimų ar įterpimų. Atsiradus stop kodonams, polipeptido sintezė visiškai sustoja. Dėl to gali atsirasti nulinių alelių, kurie neatitinka jokio baltymo. Atitinkamai tai įmanoma priešingas reiškinys: nesąmoningo kodono pakeitimas jausminiu kodonu. Tada polipeptido ilgis gali padidėti.

Genų mutacijų nustatymo metodai

Genų mutacijų nustatymo sunkumai yra susiję, pirma, su daugumos mutacijų recesyvumu (jų fenotipinio pasireiškimo tikimybė yra nereikšminga), ir, antra, su daugelio jų mirtingumu (mutantai neišgyvena).

Visus daugybę genų mutacijų nustatymo metodų galima suskirstyti į dvi grupes: metodus genetinė analizė ir biocheminiais metodais.

1. Genetinės analizės metodai paremti galimų mutacijų nešėjų kryžminimu su testerio linijomis (analizatoriaus linijomis). Paprasčiausias būdas yra kirsti tariamos mutacijos nešėjus su atitinkama recesine homozigotine linija, t.y. įprasta bandomoji perėja.

Tačiau šis metodas neaptinka nežinomų ar mirtinų mutacijų. Todėl yra sukurtos specialios tyrimo linijos, leidžiančios atsižvelgti į mirtinas mutacijas.

2. Biocheminiai mutacijų nustatymo metodai yra labai įvairūs ir yra pagrįsti įvairių technikų naudojimu.

A). Metodai, pagrįsti tam tikrų mutantinių genų biocheminių produktų identifikavimu. Lengviausias būdas nustatyti mutacijas yra fermentų aktyvumo pokyčiai arba bet kokių biocheminių savybių praradimas. Pavyzdžiui, selektyviuose mikroorganizmuose maistinės terpės nustatomos auksotrofinės formos, kurios nepajėgios sintetinti tam tikros medžiagos(palyginti su normaliomis, prototrofinėmis formomis).

b). Metodai, pagrįsti tiesioginiu pakitusių identifikavimu nukleino rūgštys ir baltymai, naudojant gelio elektroforezę kartu su kitais metodais (blotinė hibridizacija, autoradiografija).

Mutacijų priežastys

Remiantis jų atsiradimo priežastimis, išskiriamos spontaninės ir sukeltos mutacijos.

Spontaniškos (spontaniškos) mutacijos atsiranda be jokios aiškios priežasties. Šios mutacijos kartais laikomos klaidomis trijuose R: DNR replikacijos, taisymo ir rekombinacijos procesuose. Tai reiškia, kad naujų mutacijų atsiradimo procesas yra genetiškai kontroliuojamas organizmo. Pavyzdžiui, žinomos mutacijos, kurios padidina arba sumažina kitų mutacijų dažnį; todėl yra mutatorių genai ir antimutatoriniai genai.

Tuo pačiu spontaniškų mutacijų dažnis priklauso ir nuo ląstelės (organizmo) būklės. Pavyzdžiui, streso sąlygomis mutacijų dažnis gali padidėti.

Sukeltos mutacijos atsiranda veikiant mutagenams.

Mutagenai yra įvairūs veiksniai, didinantys mutacijų dažnį.

Pirmą kartą sukeltas mutacijas gavo vietiniai genetikai G.A. Nadsonas ir G.S. Filippovas 1925 m., kai apšvitino mieles radžio spinduliuote.

Yra keletas mutagenų klasių:

– Fiziniai mutagenai: jonizuojanti spinduliuotė, šiluminė spinduliuotė, ultravioletinė spinduliuotė.

– Cheminiai mutagenai: analogai azoto bazės(pvz., 5-bromuracilas), aldehidai, nitritai, metilinimo medžiagos, hidroksilaminas, jonai sunkieji metalai, kai kurie vaistai ir augalų apsaugos produktai.

– Biologiniai mutagenai: gryna DNR, virusai, antivirusinės vakcinos.

– Automutagenai yra tarpiniai medžiagų apykaitos produktai (tarpiniai produktai). Pavyzdžiui, etanolis pats savaime nėra mutagenas. Tačiau žmogaus organizme jis oksiduojamas iki acetaldehido, ir ši medžiaga jau yra mutagenas.

• Pagrindinės mutacijų teorijos nuostatos (Hugo de Vries)

• Mutacijos yra paveldimi pokyčiai.

• Mutacijos yra reti reiškiniai, kurie yra paveldimi.

• Mutacijos atsiranda spontaniškai.

• Mutacijos gali būti naudingos, žalingos arba neutralios

• Genų mutacijos, genominės mutacijos. chromosomų mutacijos:

• --- susijęs su pokyčiais geno viduje

• --- susijęs su chromosomų struktūros pokyčiais

• --- sukelti chromosomų skaičiaus pasikeitimą

Poliploidija

• Poliploidija- daugkartinis chromosomų skaičiaus padidėjimas.

• Aneuploidija- papildomų chromosomų praradimas arba atsiradimas dėl mejozės sutrikimo

Generacinės mutacijos

• Generacinės mutacijos

• XXY; XYU – Klinefelterio sindromas.

• XO – Šerševskio-Turnerio sindromas.

• Autosominės mutacijos

• Patau sindromas (13 chromosomoje).

• Edvardso sindromas (18 chromosoma).

• Dauno sindromas (21 chromosomoje).

• XXY ir XXXY – Klinefelterio sindromas. Pasireiškimo dažnis 1:400 – 1:500. Kariotipas – 47, XXY, 48, XXXY ir kt. Vyro fenotipas. Moters kūno tipas, ginekomastija. Aukštos, palyginti ilgos rankos ir kojos. Blogai išsivystę plaukai. Sumažėja intelektas.

X0 – Šereševskio-Turnerio sindromas(monosomija X). Pasireiškimo dažnis 1:2000 – 1:3000. Kariotipas 45,X. Fenotipas yra moteriškas. Somatiniai požymiai: ūgis 135 – 145 cm, pterigoidas odos raukšlė ant kaklo (nuo pakaušio iki peties), žema ausų padėtis, neišsivysčiusios pirminės ir antrinės seksualinės savybės. 25% atvejų yra širdies ydos ir inkstų sutrikimai. Intelektas nukenčia retai.

Trisomija 13 chromosomoje

Trisomija 13 chromosomoje (Patau sindromas) randama naujagimiams maždaug 1:5000–1:7000 dažniu ir yra susijusi su įvairiais vystymosi defektais. SP būdingi daugybiniai įgimti smegenų ir veido apsigimimai. Tai grupė ankstyvi pažeidimai smegenų, akių obuolių, smegenų kaulų ir kaukolės veido dalių susidarymas. Kaukolės apimtis paprastai sumažėja. Kakta nuožulni, žema; voko plyšiai siauri, nosies tiltelis įdubęs, ausisžemai gulintys ir deformuoti. Tipiškas ženklas SP – tai įtrūkimai viršutinė lūpa ir dangus

• Liga, kurią sukelia chromosomų rinkinio anomalijos (autosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai), kurios pagrindinės apraiškos yra protinis atsilikimas, savita paciento išvaizda ir įgimtos formavimosi ydos. Viena iš labiausiai paplitusių chromosomų ligų, pasireiškianti vidutiniškai 1 iš 700 naujagimių.

Pagrindų keitimas:

• Pagrindų keitimas:

• A) fenilketonurija. Pasireiškimas: sutrikęs fenilalanino skaidymas; Tai yra atsakinga už demenciją, kurią sukelia hiperfenilalaninemija. Laiku paskyrus ir laikantis dietos (mityba, fenilalanino išeikvojimas) ir vartojant tam tikrus vaistus, šios ligos klinikinių apraiškų praktiškai nėra.

• b) pjautuvinė anemija.

• c) Morfano sindromas.

• Pirminė hemoglobino struktūra sveikiems (1) ir pacientams, sergantiems pjautuvine anemija (2).

• 1) - val-gis-ley-tre - už perpildymą. k-ta- glu-liz

• 2) - val-gis-ley-tre - valinas - glu-liz

• Didelis ligai būdingas adrenalino išsiskyrimas prisideda ne tik prie širdies ir kraujagyslių komplikacijų išsivystymo, bet ir prie kai kurių asmenų ypatingo tvirtumo ir protinio talento atsiradimo. Gydymo galimybės nežinomos. Manoma, kad jį turėjo Paganinis, Andersenas ir Chukovskis.

Hemofilija (kraujavimas). Priežastis: genų mutacija. Pasireiškimas: nepakankamas kraujo krešėjimo faktorių (trombokinazių) išsivystymas, labai pailgėjęs kraujo krešėjimo laikas; dėl sužalojimų didelių nuostolių kraujo. Paveldėjimas yra susijęs su lytimi; už ligą atsakingas genas yra X chromosomoje ir yra recesyvinis. Šios ligos geną paveldi motinos linija. Homozigotiškumas paprastai yra mirtinas.

• Medicininė genetinė konsultacija nėštumo metu, sulaukus 35 metų ir vyresni, paveldimų ligų buvimas kilmės knygoje

• Giminės kilmės santuokų išskyrimas

• Mutagenai – tai mutacijas sukeliantys veiksniai: biologiniai, cheminiai, fiziniai.

• Fiziniai veiksniai(įvairios jonizuojančiosios spinduliuotės, ultravioletinės spinduliuotės, rentgeno spindulių)

• Cheminiai veiksniai(insekticidai, herbicidai, švinas, vaistai, alkoholis, kai kurie vaistai ir kitos medžiagos)

• Biologiniai veiksniai(raupai, vėjaraupiai, kiaulytė, gripas, tymai, hepatito virusai ir kt.)

• Mutantinė kviečių veislė Novosibirskaya 67 buvo gauta apdorojus rentgeno spinduliais originalios veislės Novosibirskaya 7 sėklas.

• Medicininė genetinė konsultacija nėštumo metu sulaukus 35 metų ir vyresni, paveldimų ligų buvimas kilmės dokumentuose. Šiuolaikinės medicininio ir genetinio konsultavimo galimybės leidžia nustatyti paveldimų ligų riziką nėštumo planavimo metu.

• Giminės kilmės santuokų išskyrimas

• Prisidėti prie normalios aplinkos būklės išsaugojimo;

• Nebloginkite savo gimtojo krašto ekologijos nei dabar, nei ateityje;

• Negerti alkoholinių gėrimų;

• Nerūkyti;

• Nevartokite narkotikų;

• Valgyk gerai;

• Pratimai.

• Nikolajus Ivanovičius Vavilovas (1887–1943) - rusų botanikas, genetikas, augalų selekcininkas, geografas. Suformulavo paveldimo kintamumo homologinės serijos dėsnį. Sukūrė kultūrinių augalų kilmės centrų doktriną.

§ 2. Mutacijų teorija

Nutrūkstančių, staigių, paveldimų neorientuotų pokyčių atradimas - mutacijų(iš lat. mutacija- pokytis) *, kurio pasiskirstymas yra visiškai atsitiktinis, buvo postūmis dar spartesnei klasikinės genetikos raidai XX amžiaus pradžioje ir išaiškinant paveldimų pokyčių vaidmenį evoliucijoje.

* (Staigūs paveldimi pokyčiai nuo seno buvo vadinami mutacijomis (XVII–XVIII a.). Šį terminą naujam gyvenimui prikėlė G. De Vries.)

1898 m. rusų botanikas S. I. Koržinskis, o po dvejų metų olandų botanikas De Vries (vienas iš tų, kurie iš naujo atrado Mendelio dėsnį – žr. IV skyrių, § 3) savarankiškai padarė dar vieną itin svarbų genetinį apibendrinimą, vadinamą mutacijų teorija.

Šios teorijos esmė ta, kad mutacijos atsiranda staiga ir netiesiogiai, tačiau joms įvykus mutacija tampa stabili. Ta pati mutacija gali kartotis.

Vieną dieną, pro šalį bulvių laukas(netoli olandų Gilversum kaimo), apaugusi iš Amerikos atvežta piktžolėmis, drebulėmis, naktine žvake ar nakvišėmis ( Oenothera Lamarckiana) iš ugniažolių šeimos (kuriai priklauso gerai žinoma ugniažolė, arba ugniažolė), De Vries pastebėjo tarp įprastų augalų egzempliorių, kurie smarkiai skyrėsi nuo jų. Mokslininkas surinko šių išskirtinių augalų sėklas ir pasėjo jas savo eksperimentiniame sode. 17 metų De Vries stebėjo nakvišą (tūkstančiai augalų). Iš pradžių jis aptiko tris mutantus: vienas iš jų buvo nykštukas, kitas – milžinas – jo lapai, žiedai, vaisiai, sėklos pasirodė dideli, stiebai ilgi (29 pav.), trečias ant gyslų buvo raudonos. lapai ir vaisiai. Per 10 metų De Vries iš įprastų augalų įgijo daug naujų formų, kurios skiriasi įvairiomis savybėmis. Mokslininkas atidžiai sekė mutantai(taip vadinami mutacijų nešėjai) ir jų palikuonys kelerius metus. Remdamasis stebėjimais, papildytais Darvino mokymais, jis padarė išvadą apie itin svarbią aštrių paveldimų nukrypimų – mutacijų svarbą naujų rūšių atsiradimui. Bet kurios rūšies atstovų mutacijos atsiranda įvairiomis kryptimis. Kadangi ne visos mutacijos leidžia mutantui išgyventi (tam tikroje aplinkoje), tolesnį atitinkamos formos egzistavimą sprendžia Darvinas kova už būvį per natūralią atranką.

Netrukus įeis mokslinė literatūra Pasirodė daugybė įvairių gyvūnų ir augalų mutacijų aprašymų.

Nežinodamas mechanizmo, kuriuo vyksta mutacijos, De Vriesas tikėjo, kad visi tokie pokyčiai atsiranda spontaniškai, spontaniškai.Ši situacija galioja tik kai kurioms mutacijoms.

Spontaniškų mutacijų neišvengiamumas išplaukia iš atomų judėjimo neišvengiamumo, kuriame anksčiau ar vėliau, bet statistiškai neišvengiamai, įvyksta elektronų perėjimai iš vienos orbitos į kitą. Dėl to jie keičiasi atskiri atomai ir ištisas molekules net esant pastoviausioms aplinkos sąlygoms. Šis neišvengiamas bet kokios fizikinės ir cheminės struktūros pokytis atsispindi spontaniškų mutacijų atsiradimu (tokia struktūra yra DNR molekulės, paveldimos informacijos saugotojos).

Savaiminės mutacijos gamtoje nuolat aptinkamos tam tikru dažniu, kuris yra gana panašus įvairiose gyvų organizmų rūšyse. Spontaniškų mutacijų atsiradimo dažnis skiriasi priklausomai nuo individualios savybės nuo vienos mutacijos 10 tūkstančių lytinių ląstelių iki vienos mutacijos 10 milijonų lytinių ląstelių. Tačiau dėl didelis skaičius genų kiekviename individe visuose organizmuose, 10-25% visų lytinių ląstelių turi tam tikras mutacijas. Maždaug kas dešimtas individas yra naujos spontaniškos mutacijos nešiotojas.

Pažymėtina, kad dauguma naujai atsirandančių mutacijų dažniausiai būna recesyvinės būsenos, padidindamos tik latentinį potencialų kintamumą, būdingą bet kurios rūšies organizmams. Pasikeitus sąlygoms išorinę aplinką Pavyzdžiui, pasikeitus natūralios atrankos veiksmui, gali pasireikšti šis paslėptas paveldimas kintamumas, nes individai, turintys recesyvines mutacijas heterozigotinėje būsenoje, nebus sunaikinti naujomis sąlygomis kovos už būvį procese, o išliks ir duos. palikuonių. Spontaniškos, spontaniškos mutacijos atsiranda be jokio pašalinio įsikišimo. Tačiau yra daug vadinamųjų sukeltos mutacijos. Veiksniai, sukeliantys (sukeliantys) mutacijas, gali būti platus aplinkos poveikis: temperatūra, ultravioletinė spinduliuotė, spinduliuotė (tiek natūrali, tiek dirbtinė), įvairių padarinių cheminiai junginiai - mutagenai. Mutagenai yra išorinės aplinkos agentai, sukeliantys tam tikrus genotipo pokyčius – mutaciją ir patį mutacijos susidarymo procesą – mutagenezė.

Radioaktyvioji mutagenezė buvo pradėta tyrinėti mūsų amžiaus 20-aisiais. Sovietų mokslininkai 1925 m G. S. Filippovas Ir G. A. Nadsonas pirmą kartą istorijoje buvo panaudota genetika rentgeno spinduliai sukelti mielių mutacijas. Po metų amerikiečių tyrinėtojas G. Meller(vėliau du kartus laureatas Nobelio premija), ilgą laiką dirbo Maskvoje, vadovaujamame institute N. K. Kolcovas, naudojo tą patį mutageną Drosophila.

Drosophila buvo aptikta daugybė mutacijų, dvi iš jų, estigialios ir riestos, parodytos Fig. 30.

Šiuo metu darbas šioje srityje išaugo į vieną iš mokslų – radiacijos biologiją, mokslą, turintį didelį praktinis pritaikymas. Pavyzdžiui, kai kurios grybų mutacijos – antibiotikų gamintojai – duoda šimtus ir net tūkstančius kartų didesnis derlius vaistinių medžiagų. IN žemės ūkis Dėl mutacijų buvo gauti derlingi augalai. Radiacinė genetika yra svarbi tyrinėjant ir tyrinėjant kosmosą.

Cheminę mutagenezę pirmiausia tikslingai ištyrė N. K. Kolcovo bendradarbis V. V. Sacharovas 1931 m., kai jos kiaušinėliai buvo veikiami jodu. M. E. Lobašovas.

Cheminiams mutagenams priklauso labai įvairios medžiagos (alkilinimo junginiai, vandenilio peroksidas, aldehidai ir ketonai, azoto rūgštis ir jos analogai, įvairūs antimetabolitai, sunkiųjų metalų druskos, bazinių savybių turintys dažikliai, aromatinės medžiagos), insekticidai (iš lot. insecta – vabzdžiai). , cida – žudikas), herbicidai (iš lot. herba – žolė), narkotikai, alkoholis, nikotinas, kai kurie vaistinių medžiagų ir daugelis kitų.

Už pastaraisiais metais mūsų šalyje pradėti naudoti darbai cheminių mutagenų, kad sukurtų naujas gyvūnų veisles. Įdomūs rezultatai pasiektas pakeitus triušių vilnos spalvą ir padidinus avių vilnos ilgį. Svarbu, kad šie pasiekimai buvo gauti naudojant mutagenų dozes, kurios nesukelia eksperimentinių gyvūnų mirties. Plačiai naudojami stipriausi cheminiai mutagenai (nitrozoalkilkarbamidai, 1,4-bisdiazoacetilbutanas).

Viena iš pagrindinių atrankos užduočių žemės ūkio augalai yra grybinėms ir virusinėms ligoms atsparių veislių kūrimas. Cheminiai mutagenai yra veiksmingomis priemonėmis gauti augalų formas, atsparias labiausiai įvairios ligos. Javuose (vasariniuose ir žieminiuose kviečiuose, miežiuose, avižose) gautos miltligei atsparios formos, padidintos atsparumas įvairių tipų rūdys. Svarbu, kad atskiruose mutantuose baltymų kiekio padidėjimas nekoreliuotų su jo kokybės pablogėjimu ir būtų galima gauti formas su padidintu baltymų ir nepakeičiamų aminorūgščių (lizino, metionino, treonino) kiekiu.

Tarp mutantų, kuriuos sukelia cheminiai mutagenai, formuojasi su kompleksu teigiamų ženklų. Dažnai pasitaiko atvejų, kai tokios formos gaunamos iš kviečių, žirnių, pomidorų, bulvių ir kitų kultūrų. Mutacijos yra abiejų medžiaga natūralus, ir už dirbtinė atranka(atranka).

1920 m., tuo metu dar jaunas, bet vienas didžiausių XX amžiaus genetikų Nikolajus Ivanovičius Vavilovas nustatė, kad yra kintamumo paralelizmas tarp pačių įvairiausių sisteminių gyvų būtybių vienetų. Ši nuostata vadinama taisykle homologinis(iš lat. homologai- susitarimas, viena kilmė) eilučių, kuri yra iki tam tikru mastu leidžia numatyti, kurios mutacijos gali atsirasti giminingomis (o kartais ir tolimomis) formomis. Ši taisyklė yra ta, kad tarp skirtingų sisteminių grupių (rūšių, genčių, klasių ir net tipų) kartojasi formų serijos, kurios yra panašios savo morfologine ir fiziologines savybes. Šis panašumas atsiranda dėl bendrų genų ir panašių jų mutacijų.

Taigi, tarp kviečių ir rugių veislių yra panašių formų, žieminių ir pavasarinių, su akne, trumpalape ar beskele varpa; Abu turi nukarusias, lygiaspalves, raudonas, baltas ir juodas spygliuotas rases, rases su trapiais ir netrupiais smaigaliais ir kitomis savybėmis. Panašus paralelizmas tarp organizmų, priklausančių skirtingų tipų, gentys, šeimos ir net skirtingos klasės, pastebėtas gyvūnams. Pavyzdys būtų gigantizmas, nykštukiškumas arba pigmentacijos trūkumas- albinizmas žinduoliams, paukščiams, taip pat kitiems gyvūnams ir augalams.

Radęs vieną biologinės rūšys A, B, C, D, D, E formų serija ir kitose giminingose ​​rūšyse nustačius formas A 1, B 1, D 1, E 1, galime manyti, kad dar yra neatrastų B 1 ir D 1 formų.

Žmonėms mutacijų greitis natūraliomis sąlygomis yra 1:1 000 000, bet jei atsižvelgsime į didžiulis skaičius genų, tada mažiausiai 10% lytinių ląstelių, tiek vyrų, tiek moterų, turi kažkokią naujai atsirandančią mutaciją.

Šiuo metu priimta sekantį apibrėžimą mutacijos:

Mutacijos yra kokybiniai pokyčiai genetinė medžiaga, dėl ko pasikeičia tam tikri kūno požymiai.

Organizmas, kurio mutacija randama visose ląstelėse, vadinamas mutantas.

Kai kuriais atvejais mutacija randama ne visuose somatinės ląstelės kūnas; toks organizmas vadinamas genetinė mozaika. Taip atsitinka, jei mutacijos atsiranda ontogenezės – individo vystymosi metu.

Ir galiausiai, mutacijos gali atsirasti tik generatyvinėse ląstelėse (lytinėse ląstelėse, sporose ir gemalinėse ląstelėse - sporų ir lytinių ląstelių pirmtakuose). IN pastarasis atvejis organizmas nėra mutantas, bet kai kurie jo palikuonys bus mutantai.

Yra „naujų“ mutacijų (atsirandančių de novo) ir „senų“ mutacijų. Senosios mutacijos – tai mutacijos, atsiradusios populiacijoje gerokai prieš pradedant jas tirti; dažniausiai apie senas mutacijas mes kalbame apie populiacijos genetikoje ir evoliucijos teorija. Naujos mutacijos yra mutacijos, atsirandančios nemutantinių organizmų palikuonims (+ AA W? AA > Ahh); Paprastai būtent tokios mutacijos yra aptariamos mutagenezės genetikoje.

Mutacija yra atsitiktinis reiškinys, t.y. Neįmanoma numatyti, kur, kada ir kokie pokyčiai įvyks. Galima tik įvertinti mutacijų populiacijose tikimybę žinant tikrąjį tam tikrų mutacijų dažnį. Pavyzdžiui, tikimybė, kad E. coli išsivystys atsparumas tetraciklinui, yra 10-10 (vienas iš dešimties milijardų), nes tik viena iš 10 milijardų ląstelių yra atspari šiam antibiotikui (tačiau visi šios bakterijos palikuonys bus atsparūs tetraciklinui) .

Nustatyta, kad geno mutabilumas (t.y. tam tikros mutacijos atsiradimo dažnis) priklauso nuo geno prigimties: yra genų, linkusių į mutaciją, ir santykinai stabilių genų.

100 RUR premija už pirmąjį užsakymą

Pasirinkite darbo tipą Diplominis darbas Kursiniai darbai Abstraktus Magistro baigiamasis darbas Praktikos ataskaita Straipsnio ataskaitos apžvalga Testas Monografija Problemų sprendimo verslo planas Atsakymai į klausimus Kūrybinis darbas Esė Piešimas Kompozicijos Vertimai Pristatymai Rašymas Kita Teksto unikalumo didinimas daktaro disertacija Laboratoriniai darbai Pagalba internetu

Sužinokite kainą

Mutacijų teorija, tiksliau – mutacijų teorija, yra vienas iš genetikos pagrindų. Ji atsirado netrukus po to, kai G. De Vries (1901 -1903) darbuose iš naujo buvo atrasti G. Mendelio dėsniai. Dar anksčiau rusų botanikas S. I. Koržinskis (1899) savo darbe „Heterogenezė ir evoliucija“ atėjo į idėją apie staigius paveldimų savybių pokyčius. Taigi teisinga kalbėti apie Koržinskio-De Vrieso mutacijų teoriją. Mutacijų teorija daug išsamiau išdėstyta G. De Vries darbuose, kurie skyrė dauguma gyvenimo studijų problemos mutacinis kintamumas augalai.

Iš pradžių mutacijų teorija buvo sutelkta tik į fenotipinį paveldimų pokyčių pasireiškimą, praktiškai nekreipdama dėmesio į jų atsiradimo mechanizmą. Remiantis G. De Vries apibrėžimu, mutacija yra spazminių, pertraukiamų paveldimų savybių pokyčių reiškinys. Kaip bus parodyta vėliau, pats sąvokos „mutacija“ apibrėžimas sukelia sunkumų. Iki šiol, nepaisant daugybės bandymų, nėra trumpas apibrėžimas mutacija, geresnė už tą, kurią pateikė G. De Vries, nors ji nėra laisva nuo trūkumų.

Mutacijos (iš lot. mutio – pokytis, pasikeitimas) – tai staigūs natūralūs (spontaniški) arba dirbtinai sukelti (sukelti) nuolatiniai gyvosios medžiagos paveldimų struktūrų, atsakingų už saugojimą ir perdavimą, pokyčiai. genetinė informacija. Gebėjimas duoti M. – mutuoti – yra universali visų gyvybės formų savybė nuo virusų ir mikroorganizmų iki aukštesnių augalų, gyvūnų ir žmonių; juo grindžiama paveldimas kintamumas(Žr. Kintamumas) gyvojoje gamtoje. M. kurios atsiranda lytinėse ląstelėse arba sporose (generatyvinės M.) yra paveldimos; M., atsirandantis ląstelėse, kurios nedalyvauja lytiškai dauginantis (somatinės mutacijos), sukelia genetinį mozaikiškumą: dalį kūno sudaro mutantinės ląstelės, kitą - nemutantinės. Šiais atvejais M. gali būti paveldimas tik vegetatyvinio dauginimosi metu, dalyvaujant mutantinėms somatinėms kūno dalims (pumpurams, auginiams, gumbams ir kt.).

Staigus paveldimų pokyčių atsiradimas buvo pastebėtas daugelio XVIII–XIX amžiaus mokslininkų ir buvo gerai žinomas Charlesui Darwinui, tačiau nuodugnūs genetikos tyrimai prasidėjo tik XX a. eksperimentinė genetika. Terminas "M." 1901 metais į genetiką įtraukė H. De Vries.

Mutacijų tipai . Pagal genetinio aparato pokyčių pobūdį M. skirstomi į genominius, chromosominius ir geninius, arba taškinius. Genominiai mikroorganizmai keičia chromosomų skaičių kūno ląstelėse. Tai apima: Poliploidiją - chromosomų rinkinių skaičiaus padidėjimą, kai vietoj įprastų 2 chromosomų rinkinių diploidiniams organizmams gali būti 3, 4 ir kt.; Haploidija – vietoj 2 chromosomų rinkinių yra tik vienas; Aneuploidija – vienos ar kelių homologinių chromosomų porų nėra (nulisomija) arba jas atstovauja ne pora, o tik viena chromosoma (monosomija) arba, atvirkščiai, 3 ar daugiau homologinių partnerių (trisomija, tetrasomija ir kt.). Į chromosomų M. arba chromosomų persitvarkymus (žr. Chromosomų pertvarkymai), apima: inversijas – chromosomos dalis pasukama 180°, kad joje esantys genai būtų atvirkštine tvarka palyginti su įprasta; translokacijos – dviejų ar daugiau nehomologinių chromosomų pjūvių apsikeitimas; delecijos - reikšmingos chromosomos dalies praradimas; trūkumai (mažos delecijos) - mažos chromosomos dalies praradimas; dubliavimas – chromosomos sekcijos padvigubėjimas; suskaidymas – chromosomos suskaidymas į 2 ar daugiau dalių. Genetinė M. reiškia nuolatinius pokyčius cheminė struktūra atskiri Genai ir, kaip taisyklė, neatsispindi chromosomų morfologijoje, stebimoje mikroskopu. Taip pat žinomi M. genai, lokalizuoti ne tik chromosomose, bet ir kai kuriose savaime besidauginančiose citoplazmos organelėse (pvz., mitochondrijose, plastidėse; žr. Citoplazminis paveldimumas).