Мутацийн онолын үндсэн зарчмуудыг боловсруулсан. Мутацийн онол

Мутацийн онолгенетикийн нэг үндэс болдог. Энэ нь 20-р зууны эхээр Т.Морган Менделийн хуулиудыг дахин нээсний дараахан үүссэн. Энэ нь Голландын Уго Де Врис (1903), дотоодын ургамал судлаач С.И.Коржинский (1899) нарын оюун санаанд бараг нэгэн зэрэг үүссэн гэж үзэж болно. Гэсэн хэдий ч анхны заалтуудын тэргүүлэх ач холбогдол, илүү давхцах нь Оросын эрдэмтэнд хамаарна. Гол зүйлийг хүлээн зөвшөөрөх хувьслын ач холбогдолсалангид хэлбэлзэл, дүрийг үгүйсгэхийн ард байгалийн сонголтКоржинский ба Де Вриз нарын онолд тухайн үеийн зөрчилдөөн шийдвэрлэх боломжгүй байсантай холбоотой байв. хувьслын сургаал C. Дарвин хооронд чухал үүрэгжижиг хазайлт ба тэдгээрийн хөндлөн огтлолцол дахь "шингээх" (Женкиний хар дарсан зүүдийг үзнэ үү).

Коржинский-Де Вриз мутацийн онолын үндсэн заалтуудыг дараахь зүйл болгон бууруулж болно.

1. Мутаци нь шинж чанарын салангид өөрчлөлттэй адил гэнэт тохиолддог

2.Шинэ хэлбэрүүд тогтвортой байна

3. Удамшлын өөрчлөлтөөс ялгаатай нь мутаци нь тасралтгүй цуваа үүсгэдэггүй бөгөөд ямар ч дундаж төрлөөр бүлэглэдэггүй. Тэд өөрчлөлтийн чанарын үсрэлтийг илэрхийлдэг

4. Мутаци нь өөр өөр хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд ашиг тустай, хор хөнөөлтэй байдаг

5. Мутацийг илрүүлэх магадлал нь судлагдсан хүмүүсийн тооноос хамаарна

6. Ижил төрлийн мутаци дахин дахин тохиолдож болно

ГЕНОМЫН мутаци:

Мутаци гэдэг санамсаргүй үзэгдэл, өөрөөр хэлбэл хаана, хэзээ, ямар өөрчлөлт гарахыг таамаглах боломжгүй. Популяци дахь мутацийн магадлалыг зөвхөн тодорхой мутацийн бодит давтамжийг мэдэж байж л тооцоолж болно.

Генийн мутаци нь бүтцийн өөрчлөлтөөр илэрхийлэгддэг бие даасан бүс нутагДНХ. Үр дагаврын дагуу генийн мутаци нь фрейм шилжилтгүй мутаци ба фрейм шилжилттэй мутаци гэсэн хоёр бүлэгт хуваагддаг.

Унших хүрээний шилжилтгүй мутаци нь нуклеотидын хос солигдсоны үр дүнд үүсдэг нийт уртДНХ өөрчлөгддөггүй. Үүний үр дүнд амин хүчлийг орлуулах боломжтой боловч доройтлын улмаас генетикийн кодМөн уургийн бүтцийг хадгалах боломжтой.

Frameshift мутаци нь нуклеотидын хосыг оруулах эсвэл алдсны үр дүнд үүсдэг бөгөөд ингэснээр ДНХ-ийн нийт уртыг өөрчилдөг. Үүний үр дүнд уургийн бүтцэд бүрэн өөрчлөлт гардаг.

Гэсэн хэдий ч хэрэв нуклеотидын хосыг оруулсны дараа нуклеотидын хос алдагдах (эсвэл эсрэгээр) байвал уургийн амин хүчлийн найрлагыг сэргээж болно. Дараа нь хоёр мутаци нь дор хаяж хэсэгчлэн бие биенээ нөхдөг. Энэ үзэгдлийг интраген дарангуйлал гэж нэрлэдэг.

Утгагүй мутаци. Тусгай бүлэг генийн мутацизогсолтын кодон (мэдрэхүйн кодоныг зогсоох кодоноор солих) бүхий утгагүй мутаци үүсгэдэг. Утгагүй мутаци нь хос нуклеотидын орлуулалтын үр дүнд эсвэл алдагдал эсвэл оруулгын үр дүнд үүсч болно. Зогсоох кодонууд гарч ирснээр полипептидийн нийлэгжилт бүрмөсөн зогсдог. Үүний үр дүнд ямар ч уурагтай тохирохгүй хоосон аллель үүсч болно. Үүний дагуу энэ нь боломжтой юм эсрэг үзэгдэл: утгагүй кодоныг мэдрэхүйн кодоноор солих. Дараа нь полипептидийн урт нэмэгдэж болно.

Генийн мутацийг илрүүлэх аргууд

Генийн мутацийг тодорхойлоход бэрхшээлтэй байгаа нь нэгдүгээрт, ихэнх мутацийн рецессив шинж чанартай (тэдгээрийн фенотипийн илрэлийн магадлал бага байдаг), хоёрдугаарт, тэдгээрийн олонх нь үхэлд хүргэдэг (мутантууд амьд үлдэхгүй) холбоотой байдаг.

Генийн мутацийг тодорхойлох бүх аргуудыг хоёр бүлэгт хувааж болно: аргууд генетикийн шинжилгээба биохимийн аргууд.

1. Генетикийн шинжилгээний аргууд нь боломжит мутаци тээгчийг тестерийн шугамтай (анализаторын шугам) гатлахад суурилдаг. Хамгийн энгийн арга бол харгалзах рецессив гомозигот шугамаар таамагласан мутацийн тээвэрлэгчийг гатлах явдал юм. энгийн туршилтын гарц.

Гэсэн хэдий ч энэ арга нь үл мэдэгдэх мутаци эсвэл үхлийн мутацийг илрүүлдэггүй. Тиймээс үхлийн мутацийг тооцохын тулд тусгай туршилтын шугамыг бий болгодог.

2. Мутацийг илрүүлэх биохимийн аргууд нь маш олон янз бөгөөд янз бүрийн арга техникийг ашиглахад суурилдаг.

A). Мутантын генийн тодорхой биохимийн бүтээгдэхүүнийг тодорхойлоход суурилсан аргууд. Мутацийг тодорхойлох хамгийн хялбар арга бол ферментийн үйл ажиллагааны өөрчлөлт эсвэл биохимийн шинж чанараа алдах явдал юм. Жишээлбэл, сонгомол бичил биетэнд шим тэжээлийн орчиннэгтгэх чадваргүй ауксотроф хэлбэрүүд тодорхойлогддог тодорхой бодисууд(хэвийн, прототроф хэлбэрүүдтэй харьцуулахад).

б). Өөрчлөгдсөнийг шууд тодорхойлоход суурилсан аргууд нуклейн хүчилба бусад аргуудтай хослуулан гель электрофорез ашиглан уургууд (блот гибридизаци, авторрадиографи).

Мутацийн шалтгаанууд

Тэдний үүсэх шалтгаанаас хамааран аяндаа болон өдөөгдсөн мутацийг ялгадаг.

Аяндаа (аяндаа) мутаци нь тодорхой шалтгаангүйгээр үүсдэг. Эдгээр мутацуудыг заримдаа гурван R-ийн алдаа гэж үздэг: ДНХ-ийн хуулбарлах, засварлах, дахин нэгтгэх үйл явц. Энэ нь шинэ мутаци үүсэх үйл явц нь биеийн генетикийн хяналтанд байдаг гэсэн үг юм. Жишээлбэл, мутаци нь бусад мутацийн давтамжийг ихэсгэх эсвэл бууруулдаг гэдгийг мэддэг; тиймээс мутатор генүүд ба антимутатор генүүд байдаг.

Үүний зэрэгцээ аяндаа үүсэх мутацийн давтамж нь эсийн (организм) төлөв байдлаас хамаарна. Жишээлбэл, стресстэй нөхцөлд мутацийн давтамж нэмэгдэж болно.

Мутагенуудын нөлөөн дор өдөөгдсөн мутаци үүсдэг.

Мутаген нь мутацийн давтамжийг нэмэгдүүлдэг олон янзын хүчин зүйлүүд юм.

Өдөөгдсөн мутацийг анх удаа дотоодын генетикч Г.А. Надсон болон Г.С. Филиппов 1925 онд дрожжийг радийн цацрагаар цацруулах үед.

Мутагенуудын хэд хэдэн ангилал байдаг:

- Физик мутагенууд: ионжуулагч цацраг, дулааны цацраг, хэт ягаан туяа.

- Химийн мутагенууд: аналогууд азотын суурь(жишээ нь, 5-бромурацил), альдегид, нитрит, метилжүүлэх бодис, гидроксиламин, ионууд хүнд металлууд, зарим эмболон ургамал хамгааллын бүтээгдэхүүн.

– Биологийн мутагенууд: цэвэр ДНХ, вирус, вирусын эсрэг вакцин.

– Автомутаген нь бодисын солилцооны завсрын бүтээгдэхүүн (завсрын бүтээгдэхүүн) юм. Жишээлбэл, этанолөөрөө мутаген биш. Гэсэн хэдий ч хүний ​​биед энэ нь ацетальдегид болж исэлддэг бөгөөд энэ бодис нь аль хэдийн мутаген юм.

• Мутацийн онолын үндсэн заалтууд (Hugo de Vries)

• Мутаци нь удамшлын өөрчлөлт юм.

• Мутаци нь удамшдаг ховор үзэгдэл юм.

• Мутаци нь аяндаа үүсдэг.

• Мутаци нь ашигтай, хор хөнөөлтэй эсвэл төвийг сахисан байж болно

• Генийн мутаци, геномын мутаци,. хромосомын мутаци:

• --- генийн өөрчлөлттэй холбоотой

• --- хромосомын бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой

• --- хромосомын тоо өөрчлөгдөхөд хүргэдэг

Полиплоиди

• Полиплоиди- хромосомын тоо хэд дахин нэмэгддэг.

• Анеуплоиди- мейозын үйл явц тасалдсаны үр дүнд нэмэлт хромосомын алдагдал эсвэл харагдах байдал

Генератив мутаци

• Генератив мутаци

• XXY; XYU - Клайнфелтерийн хам шинж.

• XO - Шершевский-Тернерийн хам шинж.

• Автосомын мутаци

• Патау синдром (13-р хромосом дээр).

• Эдвардсын хам шинж (хромосом 18).

• Даун синдром (21-р хромосом дээр).

• XXY ба XXXY - Клайнфелтерийн хам шинж. Тохиолдлын давтамж 1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY гэх мэт Эрэгтэй фенотип. Эмэгтэй хүний ​​биеийн төрөл, гинекомасти. Өндөр, харьцангуй урт гар, хөл. Үс муу хөгжсөн. Оюун ухаан багассан.

X0 - Шерешевский-Тернерийн хам шинж(моносоми X). Илрэх давтамж нь 1:2000-1:3000 байна. Кариотип 45, X. Фенотип нь эмэгтэй юм. Соматик шинж тэмдэг: өндөр 135 - 145 см, pterygoid арьсны атираахүзүүндээ (толгойны ар талаас мөрөн хүртэл), чихний байрлал бага, анхдагч болон хоёрдогч бэлгийн шинж чанар хангалтгүй хөгжсөн. Тохиолдлын 25% -д зүрхний гажиг, бөөрний гажиг байдаг. Оюун ухаанд өртөх нь ховор.

13-р хромосом дээрх трисоми

13-р хромосом дээрх трисоми (Патау синдром) нь нярайд ойролцоогоор 1:5000 - 1:7000 давтамжтайгаар илэрдэг бөгөөд хөгжлийн олон янзын гажигтай холбоотой байдаг. SP нь тархи, нүүрний олон төрөлхийн гажигтай байдаг. Энэ бол бүлэг эрт зөрчилтархи, нүдний алим, тархины яс, гавлын ясны нүүрний хэсгүүд үүсэх. Гавлын тойрог ихэвчлэн багасдаг. Дух нь налуу, намхан; пальпебраль ан цав нарийхан, хамрын гүүр хонхойж, чихнам дор, хэв гажилттай. Ердийн тэмдэг SP - эдгээр нь хагарал юм дээд уруулмөн тэнгэр

• Хромосомын багцын гажиг (аутосомын тоо, бүтцийн өөрчлөлт) зэргээс үүдэлтэй өвчин бөгөөд гол илрэл нь сэтгэцийн хомсдол, өвчтөний өвөрмөц байдал, төрөлхийн гажиг юм. Хамгийн түгээмэл хромосомын өвчний нэг нь 700 нярайд дунджаар 1 тохиолддог.

Суурийг солих:

• Суурийг солих:

• А) фенилкетонури. Илэрхийлэл: фенилаланины задралын эвдрэл; Энэ нь гиперфенилаланинемиас үүдэлтэй дементиа үүсгэдэг. Цаг тухайд нь тогтоосон, дагаж мөрдсөн хоолны дэглэм (хоол тэжээл, фенилаланиныг багасгах), зарим эмийг хэрэглэснээр энэ өвчний эмнэлзүйн илрэл бараг байдаггүй.

• б) хадуур эсийн цус багадалт.

• в) Морфаны хам шинж.

• Эрүүл (1) ба хадуур эсийн цус багадалттай (2) өвчтөнд гемоглобины анхдагч бүтэц.

• 1) - val-gis-ley-tre - хэт таргалалт. к-та- глу-лиз

• 2) - val-gis-ley-tre - валин - глу-лиз

• Өвчний онцлог шинж чанартай адреналин их хэмжээгээр ялгардаг нь зүрх судасны хүндрэлийг хөгжүүлэхэд төдийгүй зарим хүмүүст онцгой хүч чадал, оюун ухааны авъяас чадварыг бий болгоход хувь нэмэр оруулдаг. Эмчилгээний сонголтууд тодорхойгүй байна. Паганини, Андерсен, Чуковский нарт байсан гэж үздэг.

Гемофили (цус алдалт). Шалтгаан: генийн мутаци. Илэрхийлэл: цусны бүлэгнэлтийн хүчин зүйл (тромбокиназа) хангалтгүй хөгжсөн, цусны бүлэгнэлтийн хугацаа маш удаан үргэлжилдэг; гэмтлийн хувьд их хэмжээний алдагдалцус. Өв залгамжлал нь хүйстэй холбоотой; өвчнийг хариуцдаг ген нь X хромосом дээр байрладаг бөгөөд рецессив байдаг. Энэ өвчний ген нь удамшдаг эхийн шугам. Гомозигот нь ихэвчлэн үхэлд хүргэдэг.

• 35 ба түүнээс дээш насны жирэмсэн үед эрүүл мэндийн генетикийн зөвлөгөө өгөх, удамшлын өвчин байгаа эсэх

• Хамаатан садангийн гэрлэлтийг хасах

• Мутаген нь мутаци үүсгэдэг хүчин зүйлүүд юм: биологийн, химийн, физик.

• Физик хүчин зүйлүүд(янз бүрийн төрлийн ионжуулагч цацраг, хэт ягаан туяа, рентген туяа)

• Химийн хүчин зүйлүүд(шавьж устгах, гербицид, хар тугалга, эм, архи, зарим эм болон бусад бодис)

• Биологийн хүчин зүйлүүд(салхин цэцэг, гахайн хавдар, томуу, улаанбурхан, гепатит вирус гэх мэт)

• Новосибирская 67 улаан буудайн мутант сортыг анхны Новосибирская 7 сортын үрийг рентген туяагаар эмчилсний дараа гаргаж авсан.

• 35 ба түүнээс дээш насны жирэмсэн үед эрүүл мэндийн генетикийн зөвлөгөө өгөх, удамшлын өвчин байгаа эсэх. Анагаах ухаан, генетикийн зөвлөгөө өгөх орчин үеийн боломжууд нь жирэмслэлтийг төлөвлөх үед удамшлын өвчний эрсдлийг тодорхойлох боломжийг олгодог.

• Хамаатан садангийн гэрлэлтийг хасах

• Байгаль орчны хэвийн нөхцөл байдлыг хадгалахад хувь нэмэр оруулах;

• Эх орныхоо экологийг одоо ч, ирээдүйд ч бүү дордуулах;

• Согтууруулах ундаа хэрэглэхгүй байх;

• Тамхи татахгүй байх;

• Мансууруулах бодис хэрэглэхгүй байх;

• Сайн идэх;

• Дасгал хийх.

• Николай Иванович Вавилов (1887-1943) - Оросын ургамал судлаач, генетикч, ургамал үржүүлэгч, газарзүйч. Удамшлын хувьсагчийн гомологийн цувааны хуулийг томъёолсон. Таримал ургамлын гарал үүслийн төвүүдийн тухай сургаалыг бий болгосон.

§ 2. Мутацийн онол

Үе үе, гэнэтийн, удамшлын чиглэлгүй өөрчлөлтийг илрүүлэх - мутаци(лат. мутаци- өөрчлөлт) *, тархалт нь санамсаргүй байдлаар 20-р зууны эхэн үед сонгодог генетикийн илүү хурдацтай хөгжилд түлхэц болж, хувьсал дахь удамшлын өөрчлөлтийн үүргийг тодруулахад түлхэц болсон.

* (Гэнэтийн удамшлын өөрчлөлтийг мутаци (17-18-р зууны үед) гэж нэрлэдэг. Энэ нэр томъёог Г.Де Врис дахин амилуулсан.)

1898 онд Оросын ургамал судлаач С.И.Коржинский, мөн хоёр жилийн дараа Голландын ургамал судлаач Де Врис (Менделийн хуулийг дахин нээсэн хүмүүсийн нэг - IV бүлгийн § 3-ыг үзнэ үү) бие даан өөр нэг маш чухал генетикийн ерөнхий дүгнэлт хийсэн. мутацийн онол.

Энэ онолын мөн чанар нь мутаци гэнэт, шууд бусаар үүсдэг боловч нэгэнт үүссэн тохиолдолд мутаци тогтвортой болдог. Ижил мутаци дахин давтагдаж болно.

Нэг өдөр хажуугаар өнгөрч байна төмсний талбай(Голландын Гилверсум тосгоны ойролцоо), Америкаас авчирсан хогийн ургамлаар ургасан, улиас, шөнийн лаа эсвэл оройн примула ( Онотера Ламаркиана) галт өвсний гэр бүлээс (энэ нь сайн мэддэг галт ургамал эсвэл галт өвсийг агуулдаг) Де Врис энгийн ургамлын дунд тэднээс эрс ялгаатай сортуудыг анзаарчээ. Эрдэмтэн эдгээр онцгой ургамлын үрийг цуглуулж, туршилтын цэцэрлэгтээ тарьжээ. 17 жилийн турш Де Врис оройн primrose (мянга мянган ургамал) ажиглав. Эхлээд тэрээр гурван мутантыг нээсэн: нэг нь одой, нөгөө нь аварга том - навч, цэцэг, жимс, үр нь том, иш нь урт (Зураг 29), гурав дахь нь улаан судалтай байв. навч, жимс. 10 жилийн хугацаанд Де Врис ердийн ургамлаас хэд хэдэн шинж чанараараа ялгаатай олон шинэ хэлбэрийг олж авсан. Эрдэмтэн анхааралтай дагаж байв мутантууд(мутацийн тээгч гэж нэрлэдэг) болон тэдгээрийн үр удам хэдэн жилийн турш. Ажиглалтад үндэслэн Дарвины сургаалийг нөхөж тэрээр удамшлын огцом хазайлт - шинэ зүйл бий болоход мутаци чухал ач холбогдолтой гэсэн дүгнэлтэд хүрчээ. Мутаци нь аливаа зүйлийн төлөөлөгчдөд янз бүрийн чиглэлд илэрдэг. Бүх мутаци нь мутантыг (тодорхой орчинд) амьд үлдэхийг зөвшөөрдөггүй тул харгалзах хэлбэрийн цаашдын оршин тогтнохыг Дарвиниан шийддэг. байгалийн шалгарлын замаар оршин тогтнохын төлөөх тэмцэл.

Удахгүй орлоо шинжлэх ухааны уран зохиолАмьтан, ургамлын янз бүрийн мутацийн олон тайлбар гарч ирэв.

Мутаци үүсэх механизмыг мэдэхгүй байсан ч Де Врис ийм бүх өөрчлөлтүүд үүсдэг гэж үздэг аяндаа, аяндаа.Энэ нөхцөл байдал нь зөвхөн зарим мутацийн хувьд үнэн юм.

Эрт орой хэзээ нэгэн цагт, гэхдээ статистикийн хувьд электронууд нэг тойрог замаас нөгөөд шилжих нь зайлшгүй тохиолддог атомуудын хөдөлгөөний зайлшгүй байдлаас аяндаа мутаци үүсэх нь зайлшгүй юм. Үүний үр дүнд тэд өөрчлөгддөг бие даасан атомуудхүрээлэн буй орчны хамгийн тогтмол нөхцөлд ч гэсэн бүхэл бүтэн молекулууд. Аливаа физик, химийн бүтцэд гарсан энэхүү зайлшгүй өөрчлөлт нь аяндаа үүсдэг мутаци (удамшлын мэдээллийг хадгалагч ДНХ молекулууд нь ийм бүтэц) үүсэхэд илэрдэг.

Аяндаа үүсэх мутаци нь байгальд тодорхой давтамжтайгаар байнга тохиолддог бөгөөд энэ нь олон төрлийн амьд организмд харьцангуй төстэй байдаг. Аяндаа үүсэх мутацийн давтамж нь өөр өөр байдаг хувь хүний ​​онцлог 10 мянган бэлгийн эс тутамд нэг мутациас 10 сая бэлгийн эс тутамд нэг мутаци хүртэл. Гэсэн хэдий ч улмаас их тооБүх организмын хувь хүн бүрийн ген, бүх бэлгийн эсийн 10-25% нь тодорхой мутацитай байдаг. Ойролцоогоор арав дахь хүн бүр шинэ аяндаа мутацийн тээгч байдаг.

Шинээр гарч ирж буй мутацийн дийлэнх нь ихэвчлэн рецессив төлөвт байдаг бөгөөд зөвхөн аливаа зүйлийн организмын далд, боломжит хувьсах шинж чанарыг нэмэгдүүлдэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Нөхцөл байдал өөрчлөгдөх үед гадаад орчинЖишээлбэл, байгалийн шалгарлын үйл ажиллагаа өөрчлөгдөхөд энэ далд удамшлын хувьсах чанар илэрч болно, учир нь гетерозигот төлөвт рецессив мутаци тээж байгаа хүмүүс оршин тогтнохын төлөөх тэмцлийн явцад шинэ нөхцөлд устахгүй, харин үлдэж, өгөх болно. үр удам. Гадны хөндлөнгийн оролцоогүйгээр аяндаа, аяндаа үүссэн мутаци үүсдэг. Гэсэн хэдий ч олон гэж нэрлэгддэг зүйл байдаг өдөөгдсөн мутаци. Мутаци үүсгэх (өдөөх) хүчин зүйлүүд байж болно хүрээлэн буй орчны олон янзын нөлөө:температур, хэт ягаан туяа, цацраг (байгалийн болон хиймэл аль аль нь), янз бүрийн нөлөө химийн нэгдлүүд - мутагенууд. Мутагенууд нь генотип - мутаци, мутац үүсэх үйл явцын тодорхой өөрчлөлтийг үүсгэдэг гадаад орчны бодисууд юм. мутагенез.

Цацраг идэвхт мутагенезийг манай зууны 20-иод оноос судалж эхэлсэн. 1925 онд Зөвлөлтийн эрдэмтэд Г.С. ФилипповТэгээд Г.А.Надсонтүүхэнд анх удаа генетикийг ашигласан рентген туяамөөгөнцрийн мутаци үүсгэх. Жилийн дараа Америкийн судлаач Г.Меллер(дараа нь хоёр удаа шагналт Нобелийн шагнал), урт хугацааМосквад нэгэн дээд сургуульд ажиллаж байсан Н.К. Кольцов, Дрозофила дээр ижил мутаген хэрэглэсэн.

Дрозофилад олон тооны мутаци илэрсэн бөгөөд тэдгээрийн хоёр нь үлдэгдэл, буржгар хэлбэрийг Зураг дээр үзүүлэв. 30.

Одоогийн байдлаар энэ чиглэлийн ажил нь шинжлэх ухааны нэг болох цацрагийн биологийн шинжлэх ухаан болж өргөжсөн. практик хэрэглээ. Жишээлбэл, мөөгөнцрийн зарим мутаци - антибиотик үйлдвэрлэгчид хэдэн зуун, бүр хэдэн мянган удаа өгдөг илүү их гаралтэмийн бодисууд. IN хөдөө аж ахуйМутацийн ачаар өндөр ургацтай ургамлыг олж авсан. Цацрагийн генетик нь сансар огторгуйг судлах, судлахад чухал ач холбогдолтой.

Химийн мутагенезийг анх 1931 онд Н.К.Кольцовын хамтрагч В.В.Дрозофилагийн өндөгийг иодтой байхад нь зориудаар судалжээ. M. E. Лобашов.

Химийн мутагенд олон төрлийн бодис (алкилжих нэгдлүүд, устөрөгчийн хэт исэл, альдегид ба кетонууд, азотын хүчил ба түүний аналогууд, төрөл бүрийн антиметаболитууд, хүнд металлын давсууд, үндсэн шинж чанартай будагч бодисууд, анхилуун үнэрт бодисууд), шавьж устгах бодисууд (Латин insecta - шавжнаас) орно. , cida - алуурчин), гербицид (Латин herba - өвсөөс), эм, архи, никотин, зарим эмийн бодисуудболон бусад олон.

Учир нь сүүлийн жилүүдэдманай улсад ашиглах ажил эхэлсэн шинэ үүлдэр амьтныг бий болгох химийн мутаген. Сонирхолтой үр дүнтуулайн ноосны өнгийг өөрчлөх, хонины ноосны уртыг нэмэгдүүлэх замаар хүрдэг. Туршилтын амьтдад үхэлд хүргэдэггүй мутагенуудын тунгаар эдгээр амжилтыг олж авсан байх нь чухал юм. Хамгийн хүчтэй химийн мутаген (нитросоалкилуреа, 1,4-бисдиазоацетилбутан) өргөн хэрэглэгддэг.

Сонгон шалгаруулалтын гол ажлуудын нэг хөдөө аж ахуйн ургамалмөөгөнцөр, вируст өвчинд тэсвэртэй сортуудыг бий болгох явдал юм. Химийн мутаген нь үр дүнтэй арга хэрэгсэлхамгийн их тэсвэртэй ургамлын хэлбэрийг олж авах янз бүрийн өвчин. Үр тариа (хавар, өвлийн улаан буудай, арвай, овъёос) нь нунтаг хөгцд тэсвэртэй хэлбэрийг олж авсан бөгөөд энэ нь эсрэг тэсрэг байдлыг нэмэгдүүлдэг. янз бүрийн төрөлзэв. Хувь хүний ​​​​мутантын хувьд уургийн хэмжээ ихсэх нь түүний чанар муудахтай уялдаагүй байх нь чухал бөгөөд уураг, түүний доторх чухал амин хүчлүүд (лизин, метионин, треонин) ихэссэн хэлбэрийг олж авах боломжтой.

Химийн мутагенаар өдөөгдсөн мутантуудын дотроос цогцолбортой хамт үүсдэг эерэг шинж тэмдэг. Улаан буудай, вандуй, улаан лооль, төмс болон бусад үр тарианаас ийм хэлбэрийг олж авах тохиолдол байнга гардаг. Мутаци нь хоёулангийнх нь материал юм байгалийн, болон төлөө зохиомол сонголт(сонголт).

1920 онд, тэр үед залуу байсан ч 20-р зууны хамгийн агуу генетикчдийн нэг Николай Иванович Вавилов ийм байдаг гэдгийг тогтоожээ. хувьсах байдлын параллелизмамьд оршнолуудын хамгийн олон янзын системчилсэн нэгжүүдийн дунд. Энэ заалтыг дүрэм гэж нэрлэдэг гомологи(лат. ижил хүйстэн- тохиролцоо, нэг гарал үүсэл) хүртэлх эгнээний тодорхой хэмжээгээрхолбоотой (заримдаа алслагдсан) хэлбэрээр ямар мутаци үүсч болохыг таамаглах боломжийг бидэнд олгодог. Энэ дүрэм нь янз бүрийн системчилсэн бүлгүүдийн (төрөл, төрөл, анги, төрөл) хооронд морфологи, шинж чанараараа ижил төстэй давтагдах цуврал хэлбэрүүд байдаг. физиологийн шинж чанар. Энэ ижил төстэй байдал нь нийтлэг генүүд болон тэдгээрийн ижил төстэй мутацитай холбоотой юм.

Тиймээс, улаан буудай, хөх тарианы сортуудын дунд саравчтай, богино саравчтай эсвэл саравчгүй чихтэй өвөл, хавартай ижил төстэй хэлбэрүүд байдаг; Хоёулаа унжсан, гөлгөр гөлгөр, улаан, цагаан, хар үзүүртэй, хэврэг, хэврэг биш өргөстэй, бусад шинж чанаруудтай. Организмд хамаарах ижил төстэй параллелизм янз бүрийн төрөл, төрөл, гэр бүл, тэр ч байтугай өөр өөр ангиуд, амьтдад ажиглагдсан. Жишээ нь болно гигантизм, одой байдал эсвэл пигментацийн дутагдал- хөхтөн амьтан, шувууд, түүнчлэн бусад амьтан, ургамлын альбинизм.

Нэгийг нь олсон биологийн төрөл зүйл A, B, C, D, D, E хэлбэрүүдийн цуваа ба бусад холбогдох зүйлд A 1, B 1, D 1, E 1 хэлбэрийг бий болгосноор B 1 ба D 1 хэлбэрүүд нээгдээгүй хэвээр байна гэж бид үзэж болно.

Хүний хувьд байгалийн нөхцөлд мутацийн түвшин 1:1,000,000 байдаг, гэхдээ хэрэв бид тооцвол асар их тооген, дараа нь эрэгтэй, эмэгтэй бэлгийн эсийн дор хаяж 10% нь шинээр гарч ирж буй мутацийг агуулсан байдаг.

Одоогоор хүлээн зөвшөөрөгдсөн дараах тодорхойлолтмутаци:

Мутаци нь чанарын өөрчлөлт юм генетикийн материал, биеийн зарим шинж тэмдгүүдийн өөрчлөлтөд хүргэдэг.

Бүх эсэд мутаци илэрсэн организмыг нэрлэдэг мутант.

Зарим тохиолдолд мутаци нь бүгд олддоггүй соматик эсүүдбие; ийм организм гэж нэрлэдэг генетикийн мозайк. Хэрэв онтогенезийн үед мутаци гарч ирвэл энэ нь тохиолддог - хувь хүний ​​хөгжил.

Эцэст нь мутаци нь зөвхөн үүсгэгч эсүүдэд (гамет, спор, үр хөврөлийн эсүүдэд - спор ба бэлгийн эсийн урьдал эсүүд) тохиолдож болно. IN сүүлчийн тохиолдолорганизм мутант биш боловч түүний үр удам нь мутант байх болно.

"Шинэ" мутаци (де ново үүссэн) ба "хуучин" мутаци байдаг. Хуучин мутаци нь судалж эхлэхээс өмнө популяцид гарч ирсэн мутаци юм; ихэвчлэн хуучин мутацийн тухай бид ярьж байнапопуляцийн генетик ба хувьслын онол. Шинэ мутаци нь мутант бус организмын үр удамд илэрдэг мутаци юм (+ АА W? АА > Аа); Ихэвчлэн мутагенезийн генетикийн хувьд яг ийм мутацийг авч үздэг.

Мутаци бол санамсаргүй үзэгдэл, i.e. хаана, хэзээ, ямар өөрчлөлт гарахыг таамаглах боломжгүй. Популяци дахь мутацийн магадлалыг зөвхөн тодорхой мутацийн бодит давтамжийг мэдэж байж л тооцоолж болно. Жишээлбэл, 10 тэрбум эсийн нэг нь л энэ антибиотикт тэсвэртэй байдаг (гэхдээ энэ нянгийн бүх үр удам тетрациклинд тэсвэртэй байх болно) тул E. coli-ийн тетрациклинд тэсвэртэй болох магадлал 10-10 (арван тэрбум тутамд нэг) байдаг. .

Генийн хувьсах чадвар (өөрөөр хэлбэл тодорхой мутаци үүсэх давтамж) нь генийн шинж чанараас хамаардаг болохыг тогтоожээ: мутацид өртөмтгий генүүд, харьцангуй тогтвортой генүүд байдаг.

100 рубльЭхний захиалгын урамшуулал

Ажлын төрлийг сонгоно уу Дипломын ажил Курсын ажилХийсвэр Магистрын ажилДадлага хийх тайлан Нийтлэл тайлангийн тойм ТуршилтНэг сэдэвт асуудал шийдвэрлэх бизнес төлөвлөгөө Асуултуудын хариулт Бүтээлч ажилЭссэ Зурах Зохиол Орчуулга Presentations Шивэх Бусад Текстийн өвөрмөц байдлыг нэмэгдүүлэх докторын ажил Лабораторийн ажилОнлайн тусламж

Үнэтэй танилцаарай

Мутацийн онол буюу илүү зөвөөр хэлбэл мутацийн онол бол генетикийн нэг үндэс юм. Энэ нь Г.Де Вриз (1901 -1903)-ийн бүтээлүүдэд Г.Менделийн хуулиудыг дахин нээсний дараахан үүссэн. Үүнээс өмнө Оросын ургамал судлаач С.И.Коржинский (1899) "Гетерогенез ба хувьсал" хэмээх бүтээлдээ удамшлын шинж чанарын огцом өөрчлөлтийн санааг гаргаж иржээ. Тиймээс Коржинский-Де Вризийн мутацийн онолын тухай ярих нь зөв юм. Мутацийн онолыг онцгойлон адисалсан Г.Де Врисийн бүтээлүүдэд илүү нарийвчлан тодорхойлсон байдаг ихэнх ньамьдралыг судлах асуудал мутацийн хэлбэлзэлургамал.

Эхлээд мутацийн онол нь удамшлын өөрчлөлтийн фенотипийн илрэл дээр бүрэн төвлөрч, тэдгээрийн үүсэх механизмд бараг анхаарал хандуулдаггүй байв. G. De Vries-ийн тодорхойлолтын дагуу мутаци нь удамшлын шинж чанарт спазмтай, үе үе өөрчлөгддөг үзэгдэл юм. Дараа нь харуулах болно, "мутаци" гэсэн ойлголтын тодорхойлолт нь хүндрэл учруулдаг. Өнөөг хүртэл олон оролдлого хийсэн ч байхгүй товч тодорхойлолтмутаци нь G. De Vries-ээс илүү сайн, гэхдээ энэ нь дутагдалаас ангид биш юм.

Мутаци (Латин хэлнээс mutatio - өөрчлөлт, өөрчлөлт) нь хадгалалт, дамжуулалтыг хариуцдаг амьд бодисын удамшлын бүтцэд гэнэтийн байгалийн (аяндаа) эсвэл зохиомлоор үүсгэгдсэн (учирсан) байнгын өөрчлөлтүүд юм. генетикийн мэдээлэл. M.-ийг өгөх чадвар - мутацид - вирус, бичил биетнээс өндөр ургамал, амьтан, хүн хүртэлх амьдралын бүх хэлбэрийн бүх нийтийн өмч юм; энэ нь суурь юм удамшлын хувьсах чанар(Хувьсах чадварыг үзнэ үү) амьд байгальд. Үр хөврөлийн эсүүд эсвэл споруудад үүсдэг M. нь удамшдаг; Бэлгийн нөхөн үржихүйд оролцдоггүй эсүүдээс (соматик мутаци) үүсдэг M. нь генетикийн мозайкизмд хүргэдэг: биеийн нэг хэсэг нь мутант эсүүдээс, нөгөө хэсэг нь мутант бус эсүүдээс бүрддэг. Эдгээр тохиолдолд M. нь зөвхөн бие махбодийн мутант соматик хэсгүүдийн (нахиа, шороог, булцуу гэх мэт) оролцоотойгоор вегетатив үржлийн үед өвлөгдөж болно.

Удамшлын өөрчлөлтийн гэнэтийн илрэлийг 18-19-р зууны олон эрдэмтэд тэмдэглэж байсан бөгөөд Чарльз Дарвин сайн мэддэг байсан боловч генетикийн гүнзгий судалгаа нь зөвхөн 20-р зуун гарснаас хойш эхэлсэн. туршилтын генетик. "М" гэсэн нэр томъёо. Генетикт 1901 онд Х.Де Врис нэвтрүүлсэн.

Мутацийн төрлүүд . Генетикийн аппаратын өөрчлөлтийн шинж чанарт үндэслэн M.-ийг геном, хромосом, ген буюу цэг гэж хуваадаг. Геномын бичил биетүүд нь биеийн эсийн хромосомын тоог өөрчлөх явдал юм. Үүнд: Полиплоиди - диплоид организмын ердийн 2 багц хромосомын оронд 3, 4 гэх мэт байж болох үед хромосомын багцын тоо нэмэгдэх; Гаплоиди - 2 багц хромосомын оронд зөвхөн нэг л байдаг; Анеуплоиди - нэг буюу хэд хэдэн хос гомолог хромосом байхгүй (нуллисоми) эсвэл хосоор биш, зөвхөн нэг хромосомоор (моносоми) эсвэл эсрэгээр 3 ба түүнээс дээш гомолог түншүүдээр (трисоми, тетрасоми гэх мэт) төлөөлдөг. Хромосомын М., эсвэл хромосомын дахин зохион байгуулалт (харна уу. Хромосомын өөрчлөлт), үүнд: урвуу байдал - хромосомын хэсэг 180° эргүүлэх тул түүнд агуулагдах генүүд нь дотор байрладаг. урвуу дараалалердийнхтэй харьцуулахад; шилжүүлэн суулгах - хоёр ба түүнээс дээш гомолог бус хромосомын хэсгүүдийн солилцоо; устгах - хромосомын ихээхэн хэсгийг алдах; дутагдал (жижиг устгалт) - хромосомын жижиг хэсгийг алдах; давхардал - хромосомын хэсгийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх; хуваагдал - хромосомыг 2 ба түүнээс дээш хэсэгт хуваах. Генетик M. нь байнгын өөрчлөлтийг илэрхийлдэг химийн бүтэцбие даасан генүүд ба дүрмээр бол микроскопоор ажиглагдсан хромосомын морфологид тусгагддаггүй. M. генүүд нь зөвхөн хромосомд төдийгүй цитоплазмын өөрөө нөхөн үржихүйн зарим органеллд (жишээлбэл, митохондри, пластид; Цитоплазмын удамшлыг үзнэ үү) нутагшсан байдаг.