Хүн бол нэгэн зэрэг устгагч, бүтээгч, анчин, олз, захирагч, мөн чанарынхаа боол юм. Тэр юу хүртэх ёстой вэ - хайр эсвэл үзэн ядалт? Тэр хэн бэ, яагаад энэ ертөнцөд ирсэн бэ? Байгаль эрчүүдгүйгээр байж чадах уу? Эрэгтэйчүүд яагаад хэрэгтэй вэ?
Энэ номонд эрэгтэй "би"-ийн олон нууцын хөшгийг тайлсан болно. Энэ нь бидэнд эрэгтэй хүйс хэрэгтэй болж байна. Тэр бол хувьслын хөдөлгүүр ба шинжлэх ухаан, технологийн дэвшил, түүх соёл. Эрчүүд байгаагүй бол бид зүгээр л босоо алхаж сурсан сармагчингууд хэвээр үлдэх байсан байх. Энэ ном танд сонирхолтой төдийгүй бас эх сурвалж болох болно хэрэгтэй мэдээлэлмөн эрчүүдийг арай өөрөөр харахад тань туслах болно.
Ном:
| <<< Назад
|
Урагшаа >>> |
Эрт дээр үед, маш их эрт дээр үед, манай гариг дээрх амьдрал зөвхөн хамгийн энгийнээр илэрхийлэгддэг байсан тэр үед бичил биетэн бүр зөвхөн X хромосомтой байсан бөгөөд эрэгтэй хүйс байдаггүй гэж тэд хэлдэг. Энэ нь зүгээр л шаардлагагүй байсан: хүн бүр хуваагдмал байдлаар үрждэг байсан бөгөөд хүйсийг тодорхойлох гэх мэт жижиг зүйлд санаа зовдоггүй байв. Гэвч дараа нь аймшигт мутаци гарч ирэв. Х хромосомын нэг нь дөрвөн үзүүрийнхээ нэгийг алдсан байна. Энэ нь зүгээр л алдагдсан уу, эсвэл хоёр үзүүр нь нэг болж ууссан уу гэдэг нь тодорхойгүй байна. Үүний үр дүнд Y үсэгтэй төстэй хөгжлийн бэрхшээлтэй хромосом гарч ирэв. Тахир дутуу хүн бичил харуурын хувьд жижиг байсан бөгөөд анхдагч цилианыхаа тусламжтайгаар усанд нүүж байсан ч тэр амьд үлдэж, ийм согогтой хромосомын ижил төстэй тээвэрлэгчийг гаргаж чадсан юм. Анхны хүн ингэж гарч ирсэн.
Ү хромосом нь бүх оршин тогтнох хугацаандаа, бүр тодруулбал 166 сая жилийн турш ямар нэг шалтгааны улмаас хэзээ ч илүү үзэсгэлэнтэй зүйл болон хувирч байгаагүй.
Генетикийн түвшинд эрэгтэй: X ба Y хромосомууд ихэнх амьд биетүүдэд эрэгтэй хүйсийг бий болгох үүрэгтэй.
Түүгээр ч зогсохгүй цаг хугацаагаар аялахдаа түүнд байсан 1438 генийн 1393-ыг нь алдсан байна. Гэсэн хэдий ч дараа нь сул дорой Ү ямар нэгэн зүйл хуримтлуулж, одоо хромосом нь 78 генийг агуулдаг, өөрөөр хэлбэл байх ёстой хэмжээнээс 18 (!) дахин бага байна. Тиймээс зарим эрдэмтэд эр бэлгийн эсийг "бараг бүрэн доройтсон X хромосом" гэж доромжилдог. Y-хромосомын генийн алдагдлын хурдыг тооцоолсон эдгээр зарим эрдэмтэд 125 мянга орчим жилийн дараа азгүй амьтан эцэстээ доройтож, үнэ цэнээ алдаж, идэвхгүй болж, дэлхийн гадаргуугаас үүрд алга болно гэж мэдэгджээ. Эрэгтэй хүйс нь хувьслын ширэнгэн ойд дахин уусна. Эдгээр эрдэмтэд эмэгтэйчүүд байх магадлалтай.
Зарим нь тохиолддог сул хоолойВ шинжлэх ухааны ертөнцэмэгтэйчүүд эсэргүүцэж: үгүй, тэд ийм зүйл байхгүй гэж хэлдэг. Энд бид шимпанзегийн хромосомыг судалж, бүх хариуцлагатай тунхаглаж байна: хэн ч юу ч гээгээгүй, бүх зүйл байх ёстой юм шиг байна. Мөн хромосом хаана ч алга болохгүй, харин оршсоор байх болно - тийм ээ! - энэ хэлбэрээр! Таалагдсан ч бай, дургүй ч бай. Эдгээр дуу хоолой нь эрчүүдийнх гэдгийг ямар нэг зүйл бидэнд хэлдэг.
Энэ хромосомд эр хүйстэнд удамшлын хувьд хэрэгтэй бүх зүйл хуримтлагдаж, эмэгтэй хүйсийн хувьд удамшлын хувьд хортой бүх зүйлийг цуглуулдаг гэж үздэг (Ийм олон генээр юу цуглуулж болох вэ?).
Y хромосом нь хүний бүх хромосомуудаас хамгийн жижиг нь бөгөөд хэмжээ нь янз бүр байж болно. өөр эрчүүд. Энэ нь бусад хромосомуудтай аяндаа холболт хийх бараг боломжгүй юм. Бүх 78 генийн зөвхөн 3 нь генетикийн тавцанд чөлөөтэй холилдох боломжтой бөгөөд энэ нь эцгийн өвөг дээдсийг маш нарийвчлалтай тодорхойлох боломжийг олгодог. Тиймээс малчид хос хээлтэгчийг сонгохдоо эр хүний давуу байх зарчмыг баримталдаг. Энгийнээр хэлбэл, үүлдэр угсааны талаас нь авч үзвэл гичий гэхээсээ эр, гүү гэхээсээ азарга, эм гэхээсээ эр байх нь зөв. Энэ дүрэм эрт дээр үеэс мэдэгдэж ирсэн бөгөөд хүмүүс үхэр, хонь, адуудаа эмэгчинээсээ илүү чанартай үүлдэр сонгохыг үргэлж эрэлхийлсээр ирсэн.
Y хромосомын дахин нэгтгэх чадваргүй 75 генийн хувьсах чадвар нь зөвхөн мутациар дамждаг. Өөрөөр хэлбэл, энэ хромосомын 95% нь тухайн төрлийн амьтдад тохиолдсон бүх мутацийн нэг төрлийн түүхийг илэрхийлдэг. Эцгийн шугамаар генетикийн мэдээлэл нь илүү тогтвортой хэлбэрээр үр удамд дамждаг.
Хос үйлдвэрлэгчийг сонгохдоо малчид илүү ихийг шаарддаг өндөр шаардлагаэмэгтэйд гэхээсээ илүү эрэгтэй хүнд
Үүний дагуу, илүү илүү сайн аав, үр удмаа сайн байх тусам эцгийн чанар муу, үр удам нь муу болно. Харин дахин нэгтгэх чадвартай генийн үлдсэн 5% нь бидэнд ийм баялаг генетикийн материалыг өгдөг бөгөөд энэ нь эрэгтэй хүйсийн оршин тогтнохтой холбоотой бүх зардлыг зөвтгөдөг.
Үр төлийн тоо маш хязгаарлагдмал байдаг эмэгчинүүдээс ялгаатай нь эрэгтэй хүн хүссэн хэмжээгээрээ үржүүлж чадна. Тиймээс эрэгтэйчүүд шинэ генийг дамжуулах чадвар нь эмэгтэйчүүдээс хамаагүй өндөр байдаг тул эрэгтэйчүүдэд мутаци үүсдэг. илүү өндөр үнэ цэнэхүн амын хувьд эмэгтэйчүүдийн мутагений өөрчлөлтөөс илүү.
Одоогийн байдлаар генетикчид Y хромосомоос өөрчлөгдөж болох 160 орчим нэгжийг олсон байна. Энэ хромосомын бараг 60 сая хос нуклеотид нь хромосомын шугам үүсгэдэг бөгөөд энэ нь өндөгнөөс дамждаг ДНХ молекулын шугамтай үндсэндээ төстэй юм. Гэсэн хэдий ч ДНХ-д зөвхөн цэгийн мутаци байдаг бол Y хромосом нь генетикийн хуримтлал бүхий бүх төрлийн өөрчлөлтийн бодит банк бөгөөд бараг бүхэл бүтэн оршин тогтнох хугацаандаа хадгалагддаг. Тиймээс Y хромосом нь хувьслын үүднээс X хромосомоос хамаагүй илүү үнэ цэнэтэй юм. Түүгээр ч барахгүй Y хромосом нь задралыг эсэргүүцэж сурсан нь тогтоогджээ. Түүний нуклеотидын найрлага нь тэгш хэмтэй бөгөөд бие биентэйгээ харьцуулахад толин тусгал дүрс бүхий хоёр ижил хэсгээс бүрдэнэ. Үүнийг илүү тодорхой болгохын тулд ABAABA үсгийн багц хэлбэртэй палиндромын жишээг өгье. Хэрэв энэ үсгийн хослолыг хоёр хэсэгт хуваасан бол дунд шугам, тэгвэл бид авна толины тэгш хэм- палиндром.
Хослогдоогүй Y хромосом нь хувьслын үндэс юм. Хэрэв эмэгтэй хүний хромосомын аль нэг нь ямар нэгэн байдлаар өөрчлөгдсөн бол хохирогчийн генетикийн ихэр болох хоёр дахь X хромосом нь мутацийг эсэргүүцэж, түүний илрэлийг хамгийн бага хэмжээнд хүртэл бууруулдаг. Гэхдээ эрчүүдэд давхардсан хромосом байдаггүй. Эрэгтэй хүн бүрийн Y хромосом нь түүний генотипийг эцгийнхээс ялгах дор хаяж 600 нуклеотид агуулдаг гэж үздэг - энэ нь байгалийн мутаци өгч чадахаас хэдэн мянга дахин их удамшлын хувилбар юм.
Мэдээжийн хэрэг, энэ нь үргэлж эерэг үр дүнг өгдөггүй. Хослогдоогүй Y хромосом нь ялзарсан жимсийг авчирдаг. Зөвхөн эрэгтэйчүүд эсвэл голчлон эрэгтэйчүүдэд нөлөөлдөг удамшлын өвчин байдаг бөгөөд эмэгтэйчүүд эрүүл чийрэг хэвээр байгаа ч энэ өвчнийг тээгч байдаг.
Ихэнх алдартай жишээ– гемофили буюу цусны бүлэгнэлтийн дутагдал. “Буруу” ген нь эхээс хүүд дамждаг ч эх нь өөрөө эрүүл хэвээр үлддэг. Эмэгтэй хүн X хромосомын хоёр генийн гажигтай тохиолдолд л өвддөг.
Үүнтэй адил гунигтай түүхөнгөний харалган байдал - онцлог шинж өнгөний хараахүн ба приматуудад өнгөт сохор хүн өнгөт бүрэн эсвэл сонгомол сохор байдаг. Өнгөний сохор генийн тээгч нь эмэгтэй боловч өнгөт харалган эмэгтэйчүүд эрчүүдээс 20 дахин бага байдаг.
Мэдээжийн хэрэг, эрчүүд гурав дахь гар, хоёр дахь толгойгоо ургуулдаггүй. Эдгээр мутаци нь генийн гүнд нуугдаж байдаг тул мэдэгдэхүйц бага байдаг онцгой тохиолдолноцтой тохиолдолд илрүүлж болно эмнэлгийн судалгаа. Эрэгтэйчүүд эмэгтэйчүүдийг бодвол биеийн бүтцэд нэмэлт булчин эсвэл хэвийн бус хөгжил гэх мэт гажигтай байх магадлал өндөр байдаг цусны эргэлтийн систем. Энэ бол зүгээр нэг байгалийн алдаа биш. Байгалийн туршилтууд, бүх боломжит хувилбаруудыг туршиж үзэх - ийм заль мэх нь хойч үедээ хэрэгтэй бол яах вэ?
Дарвин полидактили (полидактили) нь эрэгтэйчүүдэд нэг ба хагас дахин их тохиолддог болохыг тэмдэглэжээ
At таатай нөхцөлмутацигүй хүмүүс, мөн адил үрждэг хүмүүс. Гэхдээ нөхцөл байвал орчинэрс өөрчлөгдвөл хоёр дахь үедээ хэн ямар үнэ цэнэтэй, инноваци хэр үндэслэлтэй болох нь тодорхой болно. Хэрэв мутаци амжилттай болбол түүний тээгч үр удамд өөрийгөө нэгтгэх болно. Амжилтгүй бол тээвэрлэгч үхэж, шинэ генийг дараагийн удамд дамжуулахыг зогсооно.
Мэдээжийн хэрэг, хүний хувьсал нь амьтдын адил хурдтай явагддаггүй. Бид хамаагүй цөөн үр удмаа авчирч, оршин тогтнох хамгийн тохь тухтай нөхцлийг бүрдүүлдэг. Харин Y хромосомын механизм одоо бүрэн тодорхой болсон. Эрэгтэй хүйс нь нэг төрлийн туршилтын материал бөгөөд шинэ генетикийн хослолуудын агуулах юм. Эрэгтэй хүйсЭдүгээ, цаг хугацааны төгсгөл хүртэл бид бүх хувьслын шинэчлэлийг өөрсдийн арьсан дээр боловсруулж, эмэгтэйчүүд хамгийн сайн сайхныг хадгалж, нэмэгдүүлэх ёстой.
Хоёр хүйст хуваах нь хамгийн сайн ажиллахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг мэргэшил, хөдөлмөрийн хуваагдал юм. дэлхийн даалгаварбүх амьд биетийн: хувьсан өөрчлөгдөх. Энэ талаар гермафродитизм нь сул талтай байдаг, учир нь түүний тээгч нь адилхан зан чанартай байдаг. ялгаа арилсанжендэрийн үүрэг зан үйл, зорилгод. Тэдэнд эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс ялгаатай байдаггүй, тэд дундаж зүйл бөгөөд адилхан зан авиртай байдаг. Үүний дагуу тэд хөдөлмөрийн хуваагдалгүй бөгөөд тэд хамгийн чухал даалгавраа улам дордуулдаг.
Бид бүгд өөр өөр байдагт талархах ёстой Y хромосомтой.
Эцэст нь хэлэхэд, бисексуал нөхөн үржихүй нь бид хувийн онцлог шинж чанартай байх ёстой. Учир нь дэлхий дээр хоёр байдаггүй ижил хүмүүс, бидэнд талархах Y хромосом байна. Баярлалаа, эрчүүд ээ!
| <<< Назад
|
Урагшаа >>> |
Эрэгтэй Y хромосом
Товч мэдээлэл (видео, англи хэл): ,
Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс тус бүр 23 хос хромосомтой байдаг. Хос бүрээс нэгийг нь ааваас, нэгийг нь ээжээс нь авсан. "1"-ээс "22" хүртэлх дарааллаар нэрлэгдсэн автосомын хромосомуудаас ялгаатай нь хоёр "хүйс" хромосом нь үсгийн тэмдэглэгээтэй байдаг. Эмэгтэйчүүдэд XX, эрэгтэйчүүдэд XY. Эхээс - үргэлж X хромосом. Ааваас хүүхэд X хромосом (охин) эсвэл Y хромосомыг (хүү) өвлөн авна. Эцэгийн X хромосом нь XX хослол болж хувирдаг бөгөөд энэ нь эмэгтэй хүйс юм. Эцэгийн Y хромосом нь XY хослол болж хувирч, эрэгтэй хүйсийг тодорхойлдог. Бараг бүх хромосомууд холилдох (рекомбинаци) -д ордог бөгөөд энэ процесс нь хос хромосом бүр өөр хоорондоо өөр өөр хэсгүүдийг солилцдог. Хүн бүр зөвхөн нэг Y хромосомтой байдаг тул энэ нь X хромосомоос ялгаатай нь дахин нийлдэггүй. Эдгээр шалтгааны улмаас X хромосомын удамшлын шинжилгээ нь илүү төвөгтэй болдог. Бид бас митохондрийн ДНХ-г (mtDNA) эхээсээ өвлөж авдаг ч эцгээс маань өвлөж авдаггүй.
ДНХ-ийн удмын сангийн гол хэрэгсэл бол мутаци, тэдгээрийн тоо, mtDNA болон Y хромосом дахь байршлын шинжилгээ юм. Митохондрийн ДНХ-ээс ялгаатай нь мутацийн маш бага давтамжтай, холилдох (рекомбинаци) байхгүй тул Y хромосом нь үеэс үед бараг өөрчлөгдөөгүй дамждаг. Мутацийн өөрчлөлт дээр үндэслэн хромосомууд нь гаплотипт хуваагддаг бөгөөд эдгээр нь гаплогрупп ба дэд бүлэгт (дэд бүлэг) нэгтгэгддэг. Үсгийн тэмдэглэгээГаплогруппуудыг цагаан толгойн дарааллаар жагсаасан бөгөөд дараагийн мутаци үүсэх цагийг заана. Өөрөөр хэлбэл, А гаплогрупп (Ойролцоогоор 75,000 жилийн өмнө үүссэн Адам гэгддэг Y хромосом, өнөөдөр ихэвчлэн Өмнөд Африкт нутагшсан) нь наснаасаа өндөр (30,000 жилийн өмнө) гэх мэт. цагаан толгойн дарааллаар.
Y-ДНХ-ийн гаплогруппуудын тооцоолсон тархалт МЭӨ 2000 он. д.
Y-ДНХ-ийн гаплогруппуудын тархалт
Европ дахь Y-ДНХ гаплогруппуудын тархалт
Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн төрөх үйл явц хэрхэн явагддаг вэ? X ба Y хромосомууд үүнийг хариуцдаг. Мөн 400 сая эр бэлгийн эс өндөг хайхаар яарч эхэлснээр бүх зүйл эхэлдэг. Тийм ч их биш хэцүү даалгавар, энэ нь эхлээд харахад санагдаж болох юм. IN хүний биеӨндөгийг асар том одтой зүйрлэж болох бөгөөд түүн рүү жижиг эр бэлгийн эсийн дайчид тал бүрээс яаран гүйж байна.
Одоо хромосомын талаар ярилцъя. Тэд хүнийг бүтээхэд шаардлагатай бүх мэдээллийг агуулдаг. Нийт 46 хромосом шаардлагатай. Тэдгээрийг нэвтэрхий толь бичгийн 46 зузаан ботьтой зүйрлэж болно. Хүн бүр 23 хромосомыг эхээсээ, үлдсэн 23 хромосомыг эцгээсээ авдаг. Гэхдээ зөвхөн 2 нь бэлгийн харьцааг хариуцдаг бөгөөд нэг нь X хромосом байх ёстой.
Хэрэв та 2 X хромосомын багц авбал амьдралынхаа туршид эмэгтэйчүүдийн бие засах газрыг ашиглах болно. Гэхдээ хэрэв иж бүрдэл нь X ба Y-ээс бүрддэг бол энэ тохиолдолд та үлдсэн өдрүүдэд эрэгтэйчүүдийн өрөөнд явах ёстой. Үүний зэрэгцээ Y хромосом нь зөвхөн эр бэлгийн эсэд агуулагддаг бөгөөд өндөгний дотор байдаггүй тул эрэгтэй хүн хүйсийн хувьд бүрэн хариуцлага хүлээдэг гэдгийг та мэдэх хэрэгтэй. Тиймээс охид, хөвгүүдийн төрөлт нь эрэгтэй хүний генетикийн материалаас бүрэн хамаардаг.
Гайхамшигтай баримт бол эрэгтэй хүйсийг дахин бий болгохын тулд Y хромосомыг огт шаарддаггүй бөгөөд эрэгтэй хүний биеийн хөгжлийн хөтөлбөрийг эхлүүлэхэд зөвхөн эхний түлхэлт шаардлагатай байдаг. Мөн үүнийг хүйс тодорхойлох тусгай генээр хангадаг.
X ба Y хромосомууд тэнцүү биш байна. Эхнийх нь үндсэн ажлыг гүйцэтгэдэг. Хоёр дахь нь зөвхөн түүнтэй холбоотой генийг хамгаалдаг. Тэдгээрийн ердөө 100 нь байдаг бол X хромосом нь 1500 генийг агуулдаг.
X хромосом бүрээс эрэгтэй хүйсийг бий болгохын тулд нэг ген хэрэгтэй. Мөн эмэгтэй хүйсийг бий болгоход хоёр ген хэрэгтэй. Нэг аяга гурилтай бялууны жор шиг. Хэрэв та хоёр шил авбал бүх зүйл эрс өөрчлөгдөнө.
Гэсэн хэдий ч хоёр X хромосомтой эмэгтэй үр хөврөл тэдгээрийн аль нэгийг нь үл тоомсорлодог гэдгийг та мэдэх ёстой. Энэ зан үйлийг идэвхгүйжүүлэх гэж нэрлэдэг. Энэ нь X хромосомын 2 хувь нь шаардлагатай хэмжээнээс хоёр дахин их ген үүсгэдэггүйн тулд хийгддэг. Энэ үзэгдэлгенийн тунгийн нөхөн төлбөр гэж нэрлэдэг. Идэвхгүй болсон X хромосом нь хуваагдлын үр дүнд үүссэн дараагийн бүх эсүүдэд идэвхгүй болно.
Энэ нь эмэгтэй үр хөврөлийн эсүүд нь идэвхгүй, идэвхтэй эцэг, эхийн X хромосомуудаас бүрдсэн нэлээд төвөгтэй шигтгэмэл хэлбэрийг үүсгэдэг болохыг харуулж байна. Эрэгтэй үр хөврөлийн хувьд X хромосомын идэвхгүй байдал түүнд тохиолддоггүй. Энэ нь эмэгтэйчүүд эрэгтэйчүүдээс генетикийн хувьд илүү төвөгтэй байдаг гэсэн үг юм. Энэ бол нэлээд чанга, зоримог мэдэгдэл боловч баримт бол баримт юм.
Харин X хромосомын генийн хувьд 1500 нь байдаг бөгөөд тэдгээрийн ихэнх нь тархины үйл ажиллагаатай холбоотой бөгөөд хүний сэтгэхүйг тодорхойлдог. Хүний геномын хромосомын дарааллыг 2005 онд тогтоосон гэдгийг бид бүгд мэднэ. Мөн X хромосом дахь генийн өндөр хувь нь медула үүсэхэд оролцдог уураг үүсгэдэг болохыг тогтоожээ.
Зарим ген нь тархи үүсэхэд оролцдог сэтгэцийн үйл ажиллагаа. Эдгээр нь аман ярианы ур чадвар юм нийгмийн зан үйл, оюуны чадвар. Тиймээс өнөөдөр эрдэмтэд Х хромосомыг мэдлэгийн гол цэгүүдийн нэг гэж үздэг.
IN сүүлийн үедхромосомууд мартагдсан. Харин одоо энэ жижиг эсийн тоосонцор олон асуултад хариулж чадна. Энэхүү "богино" геном нь Бүтээгч тодорхой хошин шогийн мэдрэмжтэй гэдгийг баталж чадна. Энэ нь түүний хошигнол байх ёстой: зөвхөн эрэгтэй хүний биед байдаг хромосомыг бий болгож, үр хөврөлийн хөгжлийг том булчин, түрэмгийлэл рүү чиглүүлж, дараа нь үүнийг шаардлагагүй болго.Эрэгтэй X хромосом
Генетикчид хүртэл энэ хромосомын талаар сайн зүйл хэлж чадаагүй. Хөхний хорт хавдар үүсгэдэг генийг судалдаг Кембрижийн Эмгэг судлалын тэнхимийн нэгэн эрдэмтэн компьютер дээрээ бөхийж байхдаа "Үүнд сонирхолтой зүйл байхгүй биз дээ? Эр бэлгийн эсийг кодлодог хэдхэн ген" гэж хэлэв. "Намайг 15 жилийн өмнө судалж эхлэхэд хамт ажиллагсад маань миний сонирхлыг хачирхалтай гэж бодсон" гэж Y хромосомын нэгжээс доктор Набил Аффара нэмж хэлэв.Бидний гарал үүсэл
Гэхдээ одоо эдгээр судалгаанууд олон чухал асуултанд хариулж чадна:- бид хаанаас ирсэн,
- яаж явав хэлний хөгжил,
- биднийг сармагчингаас юугаараа ялгадаг вэ
- Хүйс хоорондын дайн үнэхээр бидний генд шингэсэн үү?
Гурван зуун сая жилийн өмнө Y хромосом байгальд байгаагүй. Ихэнх амьтад хос X хромосомтой байсан бөгөөд хүйсийг температур гэх мэт бусад хүчин зүйлээр тодорхойлдог. Яст мэлхий, матар зэрэг зарим хоёр нутагтан амьтдад температураас хамааран эр, эм хоёр хоёулаа нэг өндөгнөөс гарч болно. Дараа нь тодорхой хөхтөн амьтны биед мутаци үүсч, шинээр гарч ирсэн ген нь энэ генийг тээж буй бие махбодын "эр хүний хөгжлийн замыг" тодорхойлж эхлэв.
Тэр амьд үлджээ байгалийн сонголт, гэхдээ үүний тулд тэрээр солих үйл явцыг хаах хэрэгтэй болсон аллелийн ген X хромосомоос. Эдгээр удаан үргэлжилсэн үйл явдлууд нь Y хромосомын өвөрмөц байдлыг тодорхойлсон - энэ нь зөвхөн эрэгтэй хүний биед байдаг. Y-spermatozoa-ээр бордсон өндөг нь эрэгтэй болж өссөн.
Хромосомын мутаци ба иудейчүүдийн гарал үүсэл
Эрдэмтэд Y хромосом руу орсон мутацийг судалснаар хоёр эр хүний хэд нь байгааг үнэлж чадна. угсаатны бүлгүүдбидний өвөг дээдсээс хол (генийн утгаараа). Энэ аргаар олж авсан зарим үр дүн нь нэлээд гайхшралтай байсан. Жишээлбэл, банту хэлээр ярьдаг Лембагийн аман үлгэрүүд Өмнөд Африк, тэдний өвөг дээдэс Йемен дэх төмөр гар урчууд болох иудейчүүд байсныг гэрчилсэн. Худалдааны асуудлаас болж өмнөд Африкт очсон тэдний зарим нь тэнд суурьшсан нь энэ үндэстнийг бий болгосон. Лемба овгийн эрчүүдийн Y хромосомын мутаци нь Коэн гэгддэг еврей хүмүүсийнхтэй үнэхээр төстэй болохыг судлаачид нотолсон. Үүнтэй төстэй судалгаагаар израильчууд болон палестинчууд 7800 жилийн өмнө нийтлэг өвөг дээдсээс гаралтай гэж үздэг.Эдгээр гайхалтай боловч тусгаарлагдсан олдворууд өнгөрсөн арваннэгдүгээр сард арогенетик гэж нэрлэгддэг биологийн салбар болох үед илүү том зургийн нэг хэсэг болсон. том алхамурагшаа. Тэргүүлж байна шинжлэх ухааны сэтгүүл, Байгалийн генетик, санал болгосон шинэ хувилбар гэр бүлийн модхүн төрөлхтөн, өнөөг хүртэл үл мэдэгдэх өөрчлөлтүүд дээр үндэслэсэн - "гаплотипууд", Y хромосом. Эдгээр өгөгдөл нь өвөг дээдэс гэдгийг баталсан орчин үеийн хүмүүсафрикаас нүүж ирсэн. Гэвч эдгээр мэдээллээс харахад бүх хүн төрөлхтний өвөг дээдэс болох генетик Ева нь насыг Y хромосомоор хэмждэг бол генетик Адамаас 84 мянган жилээр ах болох нь тогтоогджээ.
Эмэгтэй м-ДНХ
Y хромосомын эмэгтэй эквивалент, i.e. генетикийн мэдээлэлэхээс охинд дамждагийг м-ДНХ гэж нэрлэдэг. Энэ бол эсийн энергийн эх үүсвэр болох митохондрийн ДНХ юм. Сүүлийн хэдэн жилийн хугацаанд "митахондрийн Ева" 143 мянган жилийн өмнө амьдарч байсан гэж нийтээр хүлээн зөвшөөрсөн бөгөөд энэ нь "Y-Адам"-ын тооцоолсон нас буюу 59 мянган жилтэй огтхон ч нийцэхгүй байна.Үнэндээ энд ямар ч зөрчил байхгүй. Эдгээр өгөгдлүүд нь хүний геномоос олдсон янз бүрийн хромосомууд үүссэн гэж үздэг өөр өөр цаг хугацаа. Ойролцоогоор 143 мянган жилийн өмнө бидний өвөг дээдсийн удмын санд м-ДНХ-ийн шинэ төрөл бий болсон. Тэрээр аливаа амжилттай мутацийн нэгэн адил даяар тархжээ илүүбусад бүх сортуудыг генийн сангаас гаргах хүртэл бие. Тийм ч учраас одоо бүх эмэгтэйчүүд м-ДНХ-ийн шинэ, сайжруулсан хувилбарыг авч явдаг. Эрэгтэйчүүдэд Y хромосомтой ижил зүйл тохиолдсон бөгөөд зөвхөн хувьсал нь бүх өрсөлдөгчдийг халж чадсан супер амжилттай хувилбарыг бий болгоход дахин 84 мянган жил зарцуулсан.
Эдгээр шинэ хувилбаруудын амжилт юунд үндэслэсэн нь одоогоор тодорхойгүй байна, магадгүй тэдний тээвэрлэгчдийн үр удамд нөхөн үржихүйн чадвар нэмэгдсэнтэй холбоотой.
Хүн бүр уугуул иргэдийн зургийг харсан. Хойд Америксүүлчийн төгсгөлд мамонт агнуурын үеэр мөсөн үе. Тэднийг анхдагч байсан гэсэн итгэл үнэмшил нь уугуул Америкийн домог зүйд үргэлж чухал байр суурь эзэлсээр ирсэн. Харин одоо энэ тивд тэднийг ирэхээс нэлээд өмнө оршин суудаг байсан гэсэн баримт бий. Сүүлийн хэдэн жилийн хугацаанд археологичид мамонт анчдын суурьшсан үеэс өмнөх үеийнхээс гадна оршин суугчдын гавлын ястай ижил төстэй зүйлгүй хэд хэдэн гавлын яс олжээ. Хойд Ази. Тэд ард түмний онцлог харьцаатай илүү ойр байсан зүүн өмнөд азиболон Номхон далайн бүс нутаг. Генетикчид эдгээр гавлын ясны түүхийг баталж чадсан.
Индианчуудын гарал үүсэл
Хоёр жилийн өмнө Жоржиа мужийн Атланта дахь Эмори их сургуулийн Анагаах ухааны сургуулийн Молекулын анагаах ухааны төвийн ажилтан Дуглас Уоллес энэ асуултыг судалж эхэлсэн. Тэрээр м-ДНХ-ийн "гаплогрупп X" гэж нэрлэгддэг олон тооны өөрчлөлтүүдийг судалжээ. Энэхүү X хүчин зүйл нь уугуул америкчууд болон европчуудын дунд илэрсэн боловч хамгийн чухал нь Сибирийн бүлгүүдийн ард түмний дунд олдсонгүй. Зүүн өмнөд Азийн ард түмний дунд үүнийг олох гэсэн оролдлого бүтэлгүйтэв.Өөрөөр хэлбэл, Хойд Америкийн индианчууд Номхон далайн бүлгээс төдийгүй одоогийн Европын угсаатны өмнөх хүмүүсээс гаралтай.
Оксфордын хүний генетикийн Wellcome Trust төвийн доктор Спенсер Уэллс өнгөрсөн жил хэвлэгдсэн нийтлэлдээ энэ баримтыг нотлох нэмэлт нотолгоо гаргажээ. "Бидний судалж байсан M-45 гэгддэг Y тэмдэгтийн нэг нь өмнөд нутгаас гаралтай. төв Ази 40 мянган жилийн өмнө. Эдгээр хүмүүс баруун европчууд болон уугуул америкчуудын нийтлэг өвөг дээдэс байсан бололтой" гэж тэр хэлэв.
Гэхдээ Y хромосомын судалгаа нь эртний хүмүүсийн шилжилт хөдөлгөөнийг хянах боломжийг олгодог төдийгүй, хэрэв та эрэгтэй бол ижил овогтой өөр хүнтэй удамшлын кодыг хэр хэмжээгээр хуваалцаж байгааг хэлж чадна. Оксфордын Молекул Анагаах Ухааны Хүрээлэнгийн профессор Брайан Сайкс хэлэхдээ: "Бид хүний овог болон Y хромосом нь эрэгтэй хүний удамшлын дагуу удамшдаг нь хүний генотип болон овог нь маш их хамааралтай болохыг олж мэдсэн. Судалгаа. генетикийн бүтэцСайкс нэртэй хүмүүсийн 50 хувь нь ижил Y хромосомтой болохыг олж мэдсэн. Энэ нь 700 жилийн өмнө Англид овог нэр гарч ирэхэд Сайкс удам угсаа нэг газар нутагшсан гэсэн үг юм.
Цаашдын судалгаагаар бусад нэрсийн хувьд ижил төстэй харьцааг харуулсан. Энэхүү судалгааны үр дүнд үндэслэн бид завхайрал, үүний үр дүнд хүүхэд өөрийгөө таних чадваргүй болсон гэж дүгнэж болно. жинхэнэ аав, хүлээгдэж буй шиг нийтлэг биш байна. Өмнө нь энэ магадлалыг 5-10 хувь гэж тооцдог байсан бөгөөд Sykes-ийн төрөлд энэ тоо 1 орчим хувьтай байдаг. Мөн энэ аргыг хэргийн газарт түүний ДНХ-ийн ул мөрийг ашиглан гэмт хэрэгтний сэжигтэй овгийг тодорхойлоход ашиглаж болно.
Та үүнийг шалгаж болно!
Интернетийн шинжээч Эндри Кавин овгийн модыг сэргээн босгох оролдлогыг Украины Баск овог сааруулахад энэ аргын хүчийг ашигласан. Тэрээр Family Tree DNA үйлчилгээг (www.familytreedna.com) ашиглаж, ДНХ-ийн дээжийг илгээжээ. урвуу талчиний хацар. Үр дүн нь түүнийг гайхшруулсан. Юуны өмнө, Y-тэмдэглэгээний дагуу Эндри Коэнсийн ламын гэр бүлийн удам болох нь тогтоогджээ. Хоёрдугаарт, тэр Кевин хоёр 250 гаруй жилийн өмнө амьдарч байсан нийтлэг өвөг дээдэстэй болохыг тэмдэглэсэн хүнтэй уулзаж чадсан.Түүнтэй уулзсаныхаа дараа Кевин "Бид шууд л холбогдсон. Би түүнийг миний нагац ах юм шиг санагдлаа. Бага байхад аав нь надтай, хүү нь надтай адилхан байсан" гэжээ.
Y хромосомын өгч чадах өгөгдөл нь зөвхөн найз нөхөдтэй болох боломжгүй юм танихгүй хүмүүс, тэд хүйсийн дайн генээс улбаатай гэдгийг баталж байна. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс өөр байдаг гэсэн санаа амьдралын хөтөлбөрүүд, одоо ерөнхийдөө мэдэгдэж байна. Эрэгтэй хүн онолын хувьд бараг хязгааргүй тооны хүүхэдтэй болох боломжтой бол эмэгтэйчүүд үүнд хязгаарлагдмал байдаг тул бэлгийн харьцаанд орох нь эрэгтэйчүүдэд илүү түгээмэл байдаг бол эмэгтэйчүүд илүү сонгомол байхыг илүүд үздэг.
Y хромосомын онцгой байрлал нь нэг хүйстэнд давуу тал олгодог генүүд хоргодох газар олж болох хоёр өрсөлдөгч анклав үүсэх шалтгаан болдог. Y хромосом дээр байрладаг ген нь зөвхөн эрэгтэй хүний биед оршино, учир нь энэ нь эмэгтэйчүүдэд хэрхэн нөлөөлдөг талаар санаа зовох хэрэггүй юм.
Үүний хамгийн гайхалтай нотолгоо нь жимсний ялааны биологийн судалгаанаас үүдэлтэй байж болох юм. Тэдгээрийн дотор эрэгтэй хүний эр бэлгийн эс нь бусад эр бэлгийн эсийг устгадаг хор агуулдаг. Харамсалтай нь эмэгтэй хүний хувьд энэ эр бэлгийн эс нь тэдэнд хортой байдаг тул олон удаа үржих тусам богино насалдаг.
Хүний биед эр бэлгийн эс ижил төстэй нөлөө үзүүлэх нь юу л бол, гэхдээ "үрийн шингэний өрсөлдөөн" нь зүгээр л ялаануудад тохиолддоггүй. Приматуудын дунд энэ нь шимпанзед ажиглагддаг. Эмэгтэй шимпанзе олон эртэй тогтмол үрждэг бөгөөд хамгийн их эр бэлгийн эсийг шахаж чаддаг нь эр бэлгийн эсийг гайхалтай хэмжээгээр үйлдвэрлэх чадвартай байдаг. хамгийн сайн боломжөндөгийг бордох зориулалттай.
Өнгөрсөн жил Чикагогийн их сургуулийн доктор Чун-И Ву болон түүний хамтрагчид эр бэлгийн эсийн уураг үйлдвэрлэх үүрэгтэй генүүд маш хурдан өөрчлөгдөж байгааг олж мэдсэн. Тэд ширүүн өрсөлдөөнд өртөж байна гэсэн үг. Y хромосом нь агуулдаг их тооЭдгээр генүүд бөгөөд судлаачид энэ өрсөлдөөнд аль нь оролцож байгааг ойлгохыг хичээж байна.
Y хромосомууд
Y хромосом байгаа нь эхийн дархлааны хариу урвалын улмаас урагт эрсдэлт хүчин зүйл болдог. Энэ нь зарим зүйлийг тайлбарлаж магадгүй юм сонирхолтой загварууд. Жишээлбэл, дараахь статистикийг тэмдэглэв: эрэгтэй хүн илүү их байдаг дүү нар(тухайлбал, ах дүүс биш, эгч дүүс биш), хамт илүү магадлалтайтүүнд ижил хүйсийн бэлгийн чиг хандлага илэрч болно. Энд нэг боломжит тайлбар байна. Y хромосом дээр AMH хэмээх эр бэлгийн даавар үйлдвэрлэх үүрэгтэй ген байдаг. Энэ даавар нь булчирхайн хөгжлийг зогсоож, энэ даавар байхгүй тохиолдолд умай, өндгөвч болж хувирдаг. Гэхдээ үүнээс гадна AMH нь эхийн биеийн дархлааны хариу урвал үүсгэдэг бөгөөд энэ тохиолдолд үүссэн эсрэгбие нь дааврын өөр нэг чухал үүргийг гүйцэтгэхээс сэргийлдэг - ургийн тархины хөгжлийг удирдан чиглүүлдэг. эрэгтэй төрөл.Y хромосомын бие даасан байдлын тухай нэг талын тунхаглал нь X хромосомтой байнгын зөрчилдөөнд хүргэдэг төдийгүй түүнийг арал мэт болгодог. Тусгаарлах нь нэг юм чухал шинж чанарууд Y хромосомууд. Генүүдийг хуулбарлах нь алдаа дагалддаг. Өндөг, эр бэлгийн эс үүсэх үед хосолсон хромосомын хэсгүүдийг сольж, гэмтсэн хэсгүүдийг устгадаг. Гэвч Y хромосом нь хил хязгаараа хаасан бөгөөд энэ нь генийн засвар, шинэчлэлт хийдэггүй "хаягдсан газар"-ыг бий болгодог. Тийм ч учраас генийн бүтэцаажмаар буурч, функциональ генүүд нь ашиггүй бүрхүүл болж хувирдаг.
Гэхдээ сүйрсэн барилгууд археологичдод маш их зүйлийг хэлж өгдөгтэй адил устгасан генүүд нь археологичдод генетикээс, жишээлбэл, Африк дахь хар еврейчүүдийн талаар суралцах боломжийг олгодог. Ялзарч буй нийгэмд өөрийгөө шинэчлэх цагаачид хэрэгтэй байдаг шиг Y хромосом нь гадны халдлагыг шаарддаг.
ДНХ-ийн хуулбарыг хуулбарлах гэх мэт нийтлэг дүр зураг нь геномын жинхэнэ динамизмыг илэрхийлж чадахгүй. Хэдийгээр байгаль энэ процедурын хамгийн дээд нарийвчлалыг хангахыг хичээсэн ч хромосом руу довтолж буй астероид шиг удамшлын код нь олон мянган үеийн туршид анхааралтай хадгалагдсан дарааллыг даруй өөрчилж чадна. Эдгээр урилгагүй зочидүсрэх ген буюу транспозон гэж нэрлэдэг.
Генүүдийн дийлэнх нь анхны хромосомоо хэзээ ч орхидоггүй. Үүний эсрэгээр үсэрч буй генүүд нь "геномоор тэнүүчлэгч" юм. Заримдаа кодын хэсэг хромосомоос тасарч, нөгөө хромосомын санамсаргүй цэгт унадаг. Тэд генийн голд орж сүйрэлд хүргэж, эсвэл ирмэг дээр нь залгаж, үйл ажиллагааг нь бага зэрэг өөрчилдөг.
Мөн энэ тохиолдолд Y хромосомын эрэгтэй чанарын шинж чанар - байшин цэвэрлэх дургүй байдал нь түүнийг дахин бусдаас ялгаатай болгодог. Ердийн хромосомд харь гарагийнхан генийн эцэс төгсгөлгүй холилдсоны улмаас удамшлын сангаас гадагшилдаг бол саран дээрх астероидын тогоо шиг "Territory Y" дээр буух кодын хэсэг хэдэн сая жилийн турш тэнд хадгалагдан үлддэг. Заримдаа санамсаргүй тохиолдлоор энэ нь тэдэнд гайхалтай зүйл хийх боломжийг олгодог. "Үсэрч буй цагаачид" Y хромосомыг хувьслын эхлэлийн товчлуур болгож болох байсан.
DAZ ген
Эдгээр Y хэлбэрийн цагаачдын анхных нь Дэвид Пэйжийн нээсэн DAZ байв. Түүнийг Y хромосомыг судалж эхлэх үед зөвхөн SRY генийг агуулдаг бөгөөд энэ нь умайд ургийн эр эрхтнийг хөгжүүлэхэд хүргэдэг. Y хромосом нь хорь орчим ген (X хромосомын 2000 гентэй харьцуулахад) агуулдаг гэдгийг бид одоо мэднэ. Эдгээр генийн ихэнх нь эр бэлгийн эсийн үйлдвэрлэлд оролцдог эсвэл эсэд уураг нийлэгжүүлэхэд тусалдаг.DAZ ген нь Y хромосом дээр ойролцоогоор 20-40 сая жилийн өмнө буюу анхны приматууд гарч ирэх үед орж ирсэн байх магадлалтай (Үүнд DAZ нөлөөлсөн байж магадгүй). Эрэгтэйд энэ ген байхгүй нь эр бэлгийн эсийн ялгаралт буурах эсвэл бүрмөсөн алга болдог тул үүнийг анх "турбо цэнэглэгдсэн эр бэлгийн эс үйлдвэрлэгч" гэж тодорхойлсон. Эрэгтэй хүний хувьд энэ ген байхгүй эсвэл гэмтсэний үр дагавар нь эмгэнэлтэй байж болно. Статистикийн мэдээгээр зургаан хос тутмын нэг нь хүүхэдтэй болоход хүндрэлтэй байдаг бөгөөд тэдний 20 хувьд нь эр бэлгийн эс гол хүчин зүйл болдог.
Одоогийн байдлаар эктопик бордооны технологи нь энэ асуудлыг хэсэгчлэн шийдэж байна. Гэхдээ байгалийн хуулийг тойрч гарах нь дэмий зүйл биш юм. Үргүйдэл нь гаж сонсогдож байсан ч удамшлын шинж чанартай болдог. Өөрөөр хэлбэл, үеэс үед эрчүүд байгалийн жамаар хүүхэд төрүүлэх боломжгүй болно.
Саяхан Британийн хоёр судлаач зоригтой санал дэвшүүлсэн. Тэд ингэж мэдэгдсэн чухал хүчин зүйлХүний яриа үүсэхэд Y хромосом руу халдсан тодорхой "үсрэх ген" байсан.
DAZ ген нь сперматогенезийг сайжруулснаар приматуудад цэцэглэн хөгжих боломжийг олгосон боловч ямар ген нь хүмүүсийг приматуудын удам угсаагаас салгахад түлхэц болсон бэ? Үүнийг олох шууд арга бол хүн ба шимпанзегийн геномыг бүхэлд нь сэгсэрч, ялгааг олохыг хичээх явдал юм. Илүү гоёмсог арга бол ийм мутацийн үр дагавар юу болохыг, эдгээр мутацуудыг хаанаас олж болохыг төсөөлөх явдал юм.
Хэл ярианы хөгжилд хүргэсэн мутаци?
Оксфордын Сэтгэцийн эмгэг судлалын тэнхимийн доктор Тим Кроу яг үүнийг хийсэн. Эхлээд тэрээр хэд хэдэн эрдэм шинжилгээний өгүүлэлд тархины хөгжилд маш их нөлөөлсөн тодорхой ген байдаг тул ярианы оршин тогтнох боломжтой болсон гэж хүлээн зөвшөөрсөн. Түүнээс гадна тэрээр энэ генийг авахыг санал болгов янз бүрийн хэлбэрүүдэрэгтэй, эмэгтэй хүмүүст.Хэдийгээр энэ нь нэг генийн хувьд үнэхээр хэцүү мэт санагдаж байсан ч 1999 онд Лондонд болсон бага хурлын үеэр өөр нэгэн судалгааны бүлэгТэд энэ генийг нээсэн бөгөөд энэ нь Y хромосом дээр байрладаг гэж мэдэгдэв.
Кембрижийн эмгэг судлалын тэнхимийн доктор Набел Аффара хэлэхдээ "Энэ ген нь хүний тархинд илэрдэг боловч приматуудад илэрдэггүй. Энэ нь ярианы генийн хувьд сайн нэр дэвшигч болж байна." Приматуудад түүний X хувилбар (PCDHX) байдаг боловч хувьслын зарим үед энэ нь Y хромосом руу үсэрсэн.
Эрдэмтэд Y хувилбарын (PCDHY) хоёр хувилбарын холболтыг хянах боломжтой болсон эргэлтийн цэгүүдхүний хувьсалд. Эдгээрийн эхнийх нь хэмжээ ихсэх үед гурван сая орчим жилийн өмнө болсон хүний тархимөн анхны хэрэгслүүд гарч ирэв. Гэхдээ энэ нь бүгд биш юм. PCDHY агуулсан ДНХ-ийн сегмент дахин хувирч, хоёр хэсэгт хуваагдсан тул үүссэн сегментүүд байрандаа эргэв. Эрдэмтдийн үзэж байгаагаар энэ нь 120-200 мянган жилийн өмнө болсон - яг энэ үед багаж хэрэгсэл үйлдвэрлэхэд асар их өөрчлөлт гарч, Африкийн өвөг дээдэс мэдээлэл дамжуулах чадварыг бий болгосон.
Нөхцөл байдлын нотолгоо нь мэдээж сайн, гэхдээ энэ ген хэрхэн ажилладаг вэ? Асаалттай одоогоорЭнд хариултаас илүү олон асуулт байгаа боловч байгаа мэдээлэл нь энэ генийг ярианы дүр төрхтэй холбох тухай онолтой зөрчилддөггүй. "Энэ бол кадхедрин гэгддэг генийн гэр бүлийн нэг" гэж Аффара хэлэв. "Тэд бүрхүүлийг бүрдүүлдэг уурагуудыг нэгтгэдэг мэдрэлийн эсүүдулмаар мэдээлэл дамжуулахад оролцдог. PCDHX/Y генүүд хүний ургийн тархины зарим хэсэгт идэвхтэй байдаг."
Гэвч энэ бүх нээлтийн ард нэг том нууц нуугдаж байна. Y хромосомыг капиталист эдийн засгийн загвар гэж үзэж болно. Ялагч, давуу тал олгодог генүүд нь бусад хромосомын гентэй холилддоггүй учраас бүгдийг нь авдаг. Гадныхан үр тогтоох чадварт ихэвчлэн нөлөөлдөг тул бараг тэр даруй дампуурдаг. Өөрөөр хэлбэл, энд амьд үлдсэн генүүд нь тухайн организмд үнэхээр үнэ цэнэтэй зүйлийг хийх ёстой.
Аффара хэлэхдээ: "Ү хромосом хувьслын явцад ихэнх генүүдээ алдсан. Асуулт нь: үлдсэн нь яагаад бүгд хөгжиж байна вэ? Тэд бидэнд ойлгомжгүй байгаа зарим нэг бартаат функцийг гүйцэтгэх ёстой. Магадгүй энэ функцийг олж мэдэхийн тулд бид магадгүй юм. Чадвараараа ялгаатай хүний удам угсааг судлах боломжийг олгодог генетикийн маркеруудын хамаарлыг судлах шаардлагатай байна."
Энэ санаа нь улс төрийн зөв байдлын хувьд аюултай боловч Y хромосом нь биднийг нэг бус удаа гайхшруулах боломжийг олгоно.
Y хромосом нь хүний геномын бусад 45 хромосомоос ялгаатай. Тэрээр хосгүй, бүх боломжит мутацийг "цуглуулдаг" бөгөөд олон судлаачид түүнийг удахгүй эрэгтэй болно гэдэгт итгэлтэй байна. бэлгийн хромосомбүрмөсөн алга болно. Түүгээр ч барахгүй, саяхан олж мэдсэнээр энэ нь нөхөн үржихүйд үнэхээр шаардлагагүй юм.
Visualphotos.com сайтаас авсан зураг.
Эрдэмтэд ойрын арван сая жилийн хугацаанд хүний Y хромосом үйл ажиллагаагаа бүрэн алдаж, геномоос алга болж магадгүй гэж таамаглаж байна. "Эрэгтэй" бэлгийн хромосом нь бусад хромосомуудаас, ялангуяа X хромосомоос эрс ялгаатай байдаг тул нөхөн үржихүйн явцад хувь хүн генетикийн хэсгүүдийг солилцох боломжгүй байдаг. Үүний үр дүнд түүний удамшлын материал ядуурч, хромосомд хуримтлагдсан мутаци нь үеэс үед дамждаг. Гэхдээ сандрах хэрэггүй: үзүүлсэн шиг хамгийн сүүлийн үеийн судалгаа, ирээдүйд хүмүүс Y хромосомын оролцоогүйгээр хүүхэдтэй болох боломжтой болно.
Эрэгтэй хүний онцлог
Саяхныг хүртэл X, Y хромосомууд 300 сая жилийн өмнө үүссэн гэж үздэг байсан бол саяхан эрдэмтэд үүнийг олж мэдсэн. хромосомын тодорхойлолт 166 сая жилийн өмнө хүйс байхгүй байсан.
Хамгийн түгээмэл онолын дагуу X ба Y хромосомууд нь эртний хөхтөн амьтдад ген үүсэх үед ижил хос хромосомоос үүссэн бөгөөд түүний аллелийн нэг нь эрэгтэй хүний биеийн хөгжлийг чиглүүлдэг. Энэ аллелийг агуулсан хромосомууд нь Y хромосом болж, энэ хосын хоёр дахь хромосом нь X хромосом болжээ. Тиймээс X ба Y хромосомууд нь зөвхөн нэг генээр ялгаатай байв. Цаг хугацаа өнгөрөхөд Y хромосом дээр эрчүүдэд ашигтай, эмэгтэйчүүдэд хортой эсвэл хамааралгүй генүүд үүсч эхэлсэн.
Үр хөврөлийн эсийн боловсорч гүйцсэн (гаметогенез) үед Y хромосом нь X хромосомтой дахин нийлдэггүй тул зөвхөн мутацийн үр дүнд өөрчлөгддөг. Үүссэн удамшлын мэдээлэл нь шинэ генийн өөрчлөлтөөр үгүйсгэгддэггүй, "шингэрдэггүй" тул эцгээс хүүд бараг өөрчлөгдөөгүй олон үеийн туршид дамждаг. Цаг хугацаа өнгөрөх тусам хортой мутацийн тоо зайлшгүй нэмэгддэг.
Гаметогенезийн явцад эр бэлгийн эс олон удаа дамждаг эсийн хуваагдал, мөн тэдгээр нь тус бүр нь мутаци хуримтлагдах боломжийг олгодог. Үүнээс гадна эр бэлгийн эс нь төмсөгний өндөр исэлдэлтийн орчинд байрладаг бөгөөд энэ нь шинэ мутаци үүсэхэд хувь нэмэр оруулдаг. Ийм учраас Y хромосом нь бусад хромосомуудаас илүү олон удаа "эвдэрдэг".
"Эр" хромосомын задралыг зогсооно
Хувьслын явцад хүний Y хромосом алдагдсан ихэнх ньанх түүнд агуулагдаж байсан бөгөөд одоо янз бүрийн тооцоогоор 45-аас 90 ген агуулдаг бол X хромосомын 1400 орчим гентэй харьцуулахад. Эрдэмтэд өмнө нь сая жилд 4.6 ген алддаг бол хүний Y хромосом ойрын 10 сая жилийн дотор үйл ажиллагаагаа бүрэн алдаж болзошгүй гэж таамаглаж байсан.
Гэхдээ өөр нэг үзэл бодол бий: Уайтхед биоанагаах ухааны судалгааны хүрээлэнд явуулсан судалгааны зохиогчид генийн хурдан алдагдах - эр бэлгийн хромосомын эхэн үеийн хувьслын шинж тэмдэг болох генетикийн "муудалт" бүдгэрч, Y хромосомын шинж тэмдэг алга болсон гэж үзэж байна. олон арван сая жилийн турш харьцангуй тогтвортой байх болно.
Эрдэмтэд rhesus макакагийн Y хромосомын 11 сая хос суурь хосыг дарааллаар нь тогтоожээ. Эрдэмтэд энэ дарааллыг эр бэлгийн хромосом, шимпанзегийн Y хромосом дээрх ижил төстэй бүстэй харьцуулж үзээд эрдэмтэд ийм дүгнэлтэд хүрсэн байна. генетикийн найрлагаСүүлийн 25 сая жилийн хугацаанд эр бэлгийн хромосом бараг өөрчлөгдөөгүй хэвээр байна.
Судалгааны зохиогчдын нэг Женнифер Хьюзийн хэлснээр, "Хүмүүст rhesus macaques-тай харьцуулахад зөвхөн нэг ген нь Y хромосом дээр алдагдсан байдаг. Бид ойрын хэдэн сая жилд эрэгтэй хромосом алга болохгүй гэдэгт итгэлтэй байж болно. ”
Y хромосомгүй жирэмслэлт
Хавайн судлаачид эр хулганад эрүүл хүүхэд төрүүлэхийн тулд Y хромосомын хоёр ген л хэрэгтэйг нотолсон байна. Ирээдүйд хүний нөхөн үржихүйг Y хромосомгүйгээр хийх боломжтой техник гарч ирэх боломжтой гэж нийтлэлийн зохиогчид үзэж байна. Үүнээс гадна олж авсан үр дүн нь боломжтой юм их үнэ цэнээрэгтэй үргүйдэлтэй тэмцэх.
Эрдэмтэд эр хулганаас гаргаж авсан үр хөврөлийн эсийг Y хромосомоос зөвхөн хоёр ген үлдээсэн байдаг - SRY (Хүйс тодорхойлох бүс Y) - Y хромосомын хамгийн чухал ген нь бие махбодийн хөгжлийг хариуцдаг. эрэгтэй төрөл, эр бэлгийн эсийн үйлдвэрлэл ба эр бэлгийн эс, эр бэлгийн эсийн өсөлтийн хүчин зүйл Eif2s3y. Эрдэмтдийн тогтоосноор Eif2s3y нь эр бэлгийн эсийг хэвийн болгоход шаардлагатай Y хромосомын цорын ганц ген юм.
Үр дүнд нь эр бэлгийн эсүүд нь дараа нь байсан in vitroӨндөгийг интрацитоплазмын тарилга (ROSI) аргаар бордсон. Боловсруулсан үр хөврөлийг эмэгтэйчүүдийн умайд суулгасан. Уг процедурын үр дүнд жирэмсний 9 хувь нь эрүүл хүүхэд төрүүлсэн бол Y хромосом бүрэн дүүрэн эрэгтэйчүүдэд энэ үзүүлэлт 26 хувьтай байна. Ирээдүйд, эрдэмтдийн үзэж байгаагаар, хэрэв Y хромосом нь согогтой бол бүрэн байхгүй байх боломжтой болно. Хэрэв Y хромосомын генүүдтэй харилцан үйлчилдэг генүүд бусад хромосомууд дээр олдвол ийм хамтрагч генүүдийн идэвхжил нь онолын хувьд тэдний үйл ажиллагааг бүрэн орлож чадна.
Хорт хавдраас хамгаалах уу?
Саяхан сэтгүүлд БайгальНасанд хүрсэн эрэгтэйчүүдэд ихэвчлэн ажиглагддаг цусны эсийн Y хромосомын алдагдал (цагаан эс) нь хорт хавдар тусах эрсдэлтэй, эмэгтэйчүүдээс эрт нас баралттай холбоотой болохыг олж тогтоосон нийтлэгдсэн мэдээлэл.
Энэ үзэгдлийг 50 орчим жилийн өмнө анх тайлбарласан бөгөөд одоог хүртэл түүний шалтгаан, үр дагавар тодорхойгүй хэвээр байна. илүү их хэмжээгээртодорхойгүй. Одоо Шведийн эрдэмтэд 40 наснаас хойш эмнэлэгт хянагдаж байсан 70-84 насны 1153 өндөр настанаас цусны дээжийг судалжээ. Ихэнх цусны дээжинд Y хромосомын алдагдал илэрсэн эрчүүд ийм үзэгдэлгүй хүмүүсээс дунджаар 5.5 жилээр бага насалсан нь тогтоогджээ. Үүнээс гадна ийм цусны эсийн тоо ихсэх нь эрчүүдийн хорт хавдраар нас барах эрсдлийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг.
“Олон хүмүүс Y хромосом нь зөвхөн хүйс тодорхойлох, эр бэлгийн эсийг үйлдвэрлэхэд оролцдог генийг агуулдаг гэж боддог ч үнэндээ түүний ген нь бусад үйл ажиллагаанд оролцдог. чухал функцуудЖишээ нь, тэд хавдар үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх үүрэг гүйцэтгэх боломжтой гэж зохиогчид өөрсдийн нийтлэлдээ тэмдэглэжээ. "Бидний таамаглал бол насжилттай холбоотой Y хромосомын алдагдал нь цусны эсийн дархлааг бууруулж, хавдрын эсүүд хяналтгүй өсч, хорт хавдар болж хувирдаг."
Судалгаанаас үзэхэд Y хромосомоо алдсан лейкоцитын цусны шинжилгээ нь илрүүлэх шинэ арга байж болох юм. эрсдэл нэмэгдсэнэрэгтэйчүүдэд хорт хавдрын хөгжил. Үүний зэрэгцээ судлаачид ийм эсүүд байдаг гэдгийг онцлон тэмдэглэв бага хэмжээтийм ч аюултай биш боловч тэдний давамгайлал нь хорт хавдар үүсэх эрсдэл өндөр байгааг илтгэнэ.
Эрэгтэй хүний бэлгийн хамгийн чухал шинж чанар болох Y хромосом нь нөлөөнд маш мэдрэмтгий байдаг гадаад хүчин зүйлүүд. Хромосом нь хосгүй байдаг тул дахин нэгтгэхэд оролцдоггүй бөгөөд хортой, ашигтай бүх мутацийг хуримтлуулдаг. Эрдэмтэд энэхүү хачирхалтай генийн бөөгнөрөл хурдан дуусна гэж олон удаа таамаглаж байсан ч энэ нь жинхэнэ эр хромосомд тохирсон хэвээр байгаа юм.
