Генетик бол удамшлын материаллаг үндэс, хувьсагч, органик ертөнцийн хувьслын механизмыг судалдаг биологийн салбар юм.
Генетикийг үндэслэгч нь удамшлыг судлах эрлийз судлалын аргыг санал болгож, шинж тэмдгүүдийн бие даасан удамшлын хуулийг нээсэн Брно (Чех) дахь хийдийн хамба лам Грегор Мендель гэж тооцогддог. Эдгээр хуулиудыг Менделийн нэрээр нэрлэсэн. Тэдгээрийг 20-р зууны эхээр дахин нээж, зууны дундуур нээж, судалсны дараа тайлбарлав. нуклейн хүчил, түүний дотор ДНХ.
Генетикийн хамгийн чухал ойлголтуудад удамшил, хувьсах чадвар, ген, геном, генотип, фенотип, удмын сангийн сортууд орно.
Бүртгэгдсэн ойлголтуудыг илүү нарийвчлан авч үзье.
Удамшил гэдэг нь эдгээр организмын онцлог шинж чанаруудыг эцэг эхийн үр удамд дамжуулах чадвар юм. Тиймээс ургамлын үр удам нь амьтан байж болохгүй; улаан буудайн үрээс далдуу мод ургаж чадахгүй гэх мэт.
Удамшлын хэд хэдэн төрөл байдаг.
1. Цөмд байрлах эсийн геномоор тодорхойлогддог цөмийн удамшил (геномын талаарх мэдээллийг доороос үзнэ үү). Энэ төрлийн удамшил нь бүх эукариотуудын хамгийн түгээмэл бөгөөд шинж чанар юм.
2. Цитоплазмд байрлах геномоор тодорхойлогддог цитоплазмын удамшил (пластид, митохондри, эсийн төвгэх мэт). Энэ удамшлын жишээ бол өндөгний цитоплазмд байрлах алаг генээр тодорхойлогддог Шөнийн гоо үзэсгэлэнгийн нил цэцгийн янз бүрийн хэлбэр юм.
Удамшлын үүрэг нь:
1) тодорхой түүхэн хугацаанд энэ зүйлийн оршин тогтнохыг баталгаажуулдаг;
2) хувьсах чадвараас шалтгаалан үүссэн организмын шинж чанаруудыг нэгтгэж, тухайн орчинд организм оршин тогтноход таатай болсон.
Хувьсах чадвар гэдэг нь тухайн зүйлийн янз бүрийн бодгальд эдгээр организмыг бусдаас ялгах шинж чанарыг харуулах чадвар юм.
Байгаль дээр яг адилхан хоёр организм байдаггүй. Нэг өндөгнөөс үүссэн ихрүүд хүртэл бие биенээсээ ялгарах шинж чанартай байдаг. Хэд хэдэн төрлийн хэлбэлзэл байдаг.
1. Өөрчлөлтийн (тусгай, бүлгийн) хувьсах чанар нь дүрмээр бол морфологийн хэлбэлзэл (амьдралын нөхцлөөс хамааран организмын хэмжээ өөрчлөгдөх, бие даасан хэсгүүдорганизм - навч, цэцэг, иш гэх мэт). Ийм хувьсах байдлын шалтгааныг тогтооход маш энгийн (тиймээс "тодорхой" гэсэн нэршил нь организмд ижил төстэй байдлаар нөлөөлдөг тул ижил зүйлийн өөр өөр хувь хүмүүс ойролцоогоор ижил өөрчлөлттэй байх болно (энэ нь "бүлэг" гэсэн нэрийг тайлбарладаг). ) Өөрчлөлтийн хувьсах чанар нь удамшлын бодис (генотип) нөлөөлдөггүй гэдгийг мэдэх нь чухал бөгөөд үүнийг удамшдаггүй бөгөөд үүнийг "удамшлын бус" гэж нэрлэдэг.
2. Мутацийн (удамшлын, тодорхойгүй, хувь хүний) хувьсагч нь удамшлын бодисын өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Ийм хэлбэлзлийн шалтгааныг тогтоох боломжтой боловч энэ нь маш хэцүү тул "тодорхойгүй" гэсэн нэртэй болсон. Энэ хувьсагч нь бие даасан организмд, тэр ч байтугай түүний бие даасан хэсгүүдэд нөлөөлдөг тул "хувь хүн" гэж нэрлэдэг. Мутацийн хэлбэлзэлорганизмд өвлөгддөг бөгөөд хэрэв үүссэн өөрчлөлт нь түүний оршин тогтноход таатай байвал ийм өөрчлөлт нь үр удамд тогтдог, хэрэв үгүй бол үүссэн шинж чанарыг тээгчид үхдэг.
Мутацийн хэлбэлзэл нь нэг төрлийн бус бөгөөд хэд хэдэн сорттой байдаг.
1. Хромосомын өөрчлөлт нь хромосомын бүтцийн өөрчлөлттэй холбоотой байдаг. Үүний нэг төрөл бол кроссинг-оверын улмаас үүсдэг хосолсон хэлбэлзэл юм.
2. Генийн өөрчлөлт нь генийн бүтцийн зөрчилтэй холбоотой байдаг.
Аливаа мутацийн хэлбэлзэл нь генотипийн өөрчлөлттэй холбоотой бөгөөд энэ нь фенотипийн өөрчлөлтөд хүргэдэг. Мутацийн хувьсах чадвар нь мутацийн янз бүрийн хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд тэдгээрийн дотроос дараахь зүйлийг ялгаж үздэг.
1. Полиплоиди - хромосомын тоог олон удаа нэмэгдүүлэх; гол төлөв ургамалд ажиглагддаг; үүнийг зохиомлоор өдөөж болох бөгөөд энэ нь төрөл зүйл хоорондын огтлолцлын үед саад бэрхшээлийг даван туулахын тулд үржүүлгийн ажилд өргөн хэрэглэгддэг (тритикале, улаан буудайн өвс-буудайны эрлийз гэх мэтийг ийм аргаар олж авсан).
2. Соматик мутаци - соматик эсийн хромосомын янз бүрийн өөрчлөлтийн улмаас үүсдэг өөрчлөлтүүд (энэ нь зөвхөн организмын нэг хэсгийг өөрчлөхөд хүргэдэг); Эдгээр мутаци нь бэлгийн эсийн хромосомд нөлөөлдөггүй тул удамшдаггүй. Соматик мутацийг вегетатив аргаар үржүүлдэг организмыг сонгоход ашиглаж болно (Антоновка зургаан зуун грамм алимны модны сортыг ингэж үржүүлсэн).
Хувьсах чадвар нь дараахь үүрэг гүйцэтгэдэг.
1) биеийн нөхцөл байдалд илүү сайн дасан зохицох чадварыг баталгаажуулдаг гадаад орчин;
2) микроэволюцийг хэрэгжүүлэх урьдчилсан нөхцөлийг бүрдүүлдэг генийн мутациүр хөврөлийн эсүүдэд нэг организмыг нөгөөгөөсөө эрс ялгах шинж чанарууд гарч ирэхэд хүргэдэг бөгөөд хэрэв эдгээр шинж чанарууд нь тухайн организмд таатай байвал тэдгээр нь үр удамд тогтож, хуримтлагддаг бөгөөд энэ нь эцэстээ шинэ зүйл бий болоход хүргэдэг.
Ген нь тухайн организмын тодорхой шинж чанарыг агуулсан, дамжуулах үүрэгтэй ДНХ молекулын хэсэг юм.
Геном гэдэг нь тухайн организмын бүх генийн цуглуулга юм.
Генотип. Энэ нэр томъёоны утгыг өргөн ба явцуу утгаараа генотипийн хооронд ялгаа байдаг. IN өргөн утгаараагенотип гэдэг нь тухайн организмын эсийн хромосом, цитоплазмд агуулагдах, тухайн организмын шинж чанарыг тодорхойлж, өв залгамжлалд шилжүүлэх бүх генийн нийлбэр юм.
Генетикийн судалгаанд ихэвчлэн "генотип" гэсэн ойлголтыг ашигладаг. явцуу утгаарааүгс" - организмыг тодорхойлохдоо судалгаанд зориулж сонгосон нэг буюу хэд хэдэн шинж чанарыг тодорхойлдог генийн тухай ярихдаа (жишээлбэл, ногоон үртэй вандуйн генотип). Туршилтын үр дүнг боловсруулахад бэрхшээл тулгардаг тул судалгаанд генотипийг өргөн утгаар нь ашиглах нь бараг боломжгүй юм.
Тухайн зүйлийн организмын генотип (ерөнхийдөө) нь бараг ижил байдаг - энэ организмын бие даасан шинж чанарыг тодорхойлдог жижиг ялгаанууд байдаг.
Тухайн зүйлийн генийн сан нь тухайн зүйлд хамаарах бүх бодгалиудын бүх генийн нийлбэр юм.
Биоценозын удмын сан нь тухайн биоценозыг бүрдүүлдэг бүх организмд хамаарах бүх генийн нийлбэр юм.
Гаригийн удмын сан нь дэлхий дээр амьдардаг бүх зүйлийн бүх хүмүүсийн бүх генийн нийлбэр юм.
Фенотип. Фенотип нь генотипийн нэгэн адил энэ нэр томъёоны өргөн ба нарийн утгаараа ялгагдана.
Фенотип гэдэг нь генотипийн үндсэн дээр үүссэн, хүрээлэн буй орчны тодорхой нөхцөлд амьдралын туршид хөгжиж буй организмын бүх шинж тэмдэг, шинж чанарын нийлбэрийг өргөн утгаараа хэлнэ. гадаад нөхцөлорчин.
Фенотипийг бүхэлд нь үндэслэн тодорхой шинж тэмдгүүдийн удамшлын хэв маягийг тогтоох боломжгүй, учир нь тэдгээр нь маш олон бөгөөд тэдгээр нь хоорондоо нягт холбоотой байдаг тул "фенотип" гэсэн ойлголтыг ялгах шаардлагатай байна. үгийн явцуу утга.
Фенотип нь нарийн утгаараа нэг буюу хэд хэдэн гэсэн үг юм тодорхой шинж тэмдэгтухайн организмын шинж чанар (ийм тэмдгийн тоо гурав, дөрөвөөс хэтрэхгүй). Тиймээс вандуй нь үрчлээстэй ногоон үрээр тодорхойлогддог (энд хоёр шинж чанарыг ашигладаг). Шинж чанар бүр нь материаллаг тээвэрлэгчтэй (ген) холбоотой байдаг. энэ өмчийнбие.
Фенотип нь өгөгдсөн генотиптэй нягт холбоотой байх үед өөрчлөлтүүд байдаг. Жишээлбэл, ногоонвандуйны үрийг зөвхөн ногоон өнгөний генээр тодорхойлдог. Өгөгдсөн фенотип нь өөр генотиптэй холбоотой тохиолдол байдаг, жишээлбэл, вандуйны үрийн шар өнгийг генээр тодорхойлж болно. шарүр, эсвэл шар ген ба үрийн ногоон генийн хослол, i.e. Нэг фенотип нь хэд хэдэн генотиптэй тохирч болно (эдгээр нэр томъёоны нарийн утгаараа).
Генетикт хэрэглэгдэх судалгааны аргуудын ерөнхий шинж чанар
Организмын шинж чанарыг өвлөн авах хэв маяг нь сонгон шалгаруулалтын явцад эдгээр үйл явцыг хянах боломжийг олгодог бөгөөд энэ нь мэдлэгийн энэ чиглэлийг ихээхэн хөгжүүлэхэд хувь нэмэр оруулдаг.
Генетикийн хөгжилд хэд хэдэн үе шат байдаг.
Эхний үе шат (1865-1903) нь судалгааны эхлэл, генетикийн үндэс суурь тавигдсанаар тодорхойлогддог. Удамшлын хуулиудын сургаалыг үндэслэгч Г.Мендель судалгааны эрлийз судлалын аргыг дэвшүүлэн өргөн хэрэглэж, тэмдэгтийн бие даасан удамшлын хуулийг анх нээсэн хүн юм. Менделийн хуулиудыг Г.де Врис, К.Корренс, Э.Чермак нар дахин нээсэн. 1900 онд В.Иогансен анх “хүн амын тоо” гэсэн ойлголтыг томьёолж “удамшлын хүчин зүйл” гэсэн ойлголтын оронд “ген”, “генотип”, “фенотип” гэсэн ойлголтуудыг нэвтрүүлсэн. Тухайн үед генийн материаллаг үндэс нь тодорхойгүй байсан нь материалистууд генетикийг дутуу үнэлэхэд хүргэсэн.
Генетикийн хөгжлийн хоёр дахь үе шат (20-р зууны 1903-1940) нь генетикийн асуудлыг судлахтай холбоотой юм. эсийн түвшин. Хамгийн өндөр үнэ цэнэГ.Менделийн хуулиуд болон митоз ба мейозын үйл явц дахь хромосомын тархалтын хоорондын хамаарлыг тогтоосон Т.Бовери, В.Сеттон, Э.Вилсон нарын бүтээлүүд байсан. Т.Морган “холбогдсон өв залгамжлалын” хуулийг нээж, байр сууринаас нь тайлбарлажээ эсийн онол. Тохиромжтой объект олдсон генетикийн судалгаа- Дрозофила жимсний ялаа. Н.И.Вавилов хуулийг нээсэн гомолог цувралөв залгамжлал.
Генетикийн хөгжлийн гурав дахь шат нь 20-р зууны 40-өөд оноос эхэлдэг. бөгөөд өнөөг хүртэл үргэлжилж байна. Энэ үе шатанд генетикийн хэв маягийг судалж, тайлбарладаг молекулын түвшин. Энэ үед нуклейн хүчлүүдийг нээж, бүтцийг нь тогтоож, удамшлын тээгч болох генийн материаллаг үндсийг илрүүлж, зарчмуудыг боловсруулжээ. генетикийн инженерчлэл, генетик болсон шинжлэх ухааны үндэслэлсонгон шалгаруулах бөгөөд энэ нь түүний гол практик ач холбогдол юм.
Генетикийн салбарт өргөн хэрэглэгддэг дараах аргуудсудалгаа.
1. Гибридологийн судалгааны арга нь эрс өөр шинж чанартай организмуудыг авахаас бүрдэнэ энэ төрлийнжишээлбэл, цагаан, улаан цэцэгтэй ургамал, янз бүрийн хэлбэр эсвэл өнгөний үр, янз бүрийн урттай амьтад үсний шугамэсвэл өөр өөр өнгөт цув гэх мэт. Эдгээр организмуудыг хооронд нь хольж, үр удамд янз бүрийн шинж тэмдгүүдийн өв залгамжлалыг судалдаг.
Моногибрид, дигибрид, поли эрлийз (ди-, три-, тетра- ба цаашлаад поли эрлийз огтлолын хувилбарууд) байдаг.
Моногибрид огтлолцохдоо ижил төрлийн шинж чанараараа ялгаатай организмуудыг судалдаг, жишээлбэл, ургамлыг цэцэгтэй гаталдаг. өөр өөр өнгөэсвэл үрээр янз бүрийн хэлбэрүүдэсвэл эвэртэй загалмайлсан (эвэргүй) ямаа гэх мэт.
Дигибрид загалмайд байгаа организмууд өөр өөр шинж тэмдэгхоёр төрөл, жишээлбэл, гөлгөр, шар үртэй вандуйг үр нь ногоон, үрчлээстэй вандуйтай гатлах, эсвэл урт хар үстэй амьтдыг богино, цагаан үстэй амьтантай гатлах гэх мэт.
Генетикийн судалгааны эрлийз судлалын арга нь үржил шимтэй том үр удмаа үүсгэдэг, ихэвчлэн нөхөн үржихүйн үйл явцад оролцдог организмд хэрэглэх боломжтой бөгөөд нэлээд үр дүнтэй байдаг. богино хугацаахөгжил, шавж, жижиг мэрэгч амьтад гэх мэт).
2. Удам зүйн аргаГенетикийн судалгаа нь үр удам дахь удам угсааг судлахаас бүрддэг. Амьтдын хувьд эдгээр нь хүмүүсийн үр удмын номууд бөгөөд эдгээр нь янз бүрийн овгийн удмыг зааж, тэмдэглэсэн язгууртнуудын өвөг дээдсийн номууд юм; хамгийн чухал шинж тэмдэг, түүний дотор өвчин.
Энэ аргыг цөөхөн төл гаргадаг хүн, бод малын удамшлын зүй тогтлыг судлахад ашигладаг. урт хугацаабэлгийн бойжилтод хүрэх.
3. Генетикийн судалгааны ихэр арга нь нөлөөллийн судалгаатай холбоотой орчинмаш төстэй генотип бүхий организмууд дээр (энэ нэр томъёоны өргөн утгаараа). Энэ арга нь удамшлын аргатай нягт холбоотой бөгөөд удамшлын аргатай ижил организмын удамшлын шинж чанарыг судлахад хэрэглэгддэг.
Өв залгамжлалын хуулиудыг ойлгохын тулд зарим нэр томъёог мэдэх хэрэгтэй. Эдгээр нэр томъёог доор авч үзэх болно.
Генетикийн хамгийн чухал ойлголт бол удамшлын нэгж болох удамшлын шинж чанар, шинж чанарыг хөгжүүлэх боломжийг тодорхойлдог ген юм. IN гаплоид багцХромосомууд (прокариотууд эсвэл үр хөврөлийн эсийн геном) нэг буюу өөр шинж чанарыг тодорхойлдог нэг гентэй байдаг. Соматик эсүүд агуулагддаг диплоид багцхромосомууд, гомолог хромосомууд байдаг бөгөөд шинж чанарын төрөл (төрөл) бүрийг дүрмээр бол хоёр генээр тодорхойлдог.
Бие биенээ үгүйсгэдэг ижил төрлийн шинж чанарын сортуудыг альтернатив гэж нэрлэдэг (жишээлбэл, шар, ногоон үрийн өнгө, урт, богино үстэй).
Генүүдийг хромосом дахь байршлын шинж чанар, тэдгээрийн хөгжлийн хариуцдаг шинж чанараас хамааран аллель болон аллелийн бус гэж хуваадаг.
Аллелик нь гомолог хромосомын ижил байршилд байрладаг генүүд бөгөөд өөр шинж чанаруудын хөгжлийг хянадаг (жишээлбэл, вандуйны үрийн гөлгөр, үрчлээстэй гадаргуугийн генүүд).
Аллель бус генүүд нь ижил болон өөр хромосомууд дээр хоёуланд нь байрлаж болно (жишээлбэл, үрийн өнгө, гөлгөр үрийн гадаргуугийн генүүд).
Аллелийн генүүд нь бие биедээ үзүүлэх нөлөөллийн шинж чанараараа давамгайлах (дарангуйлах), рецессив (дарангуйлах) ба эквивалент (ижил нөлөө бүхий генүүд) гэсэн гурван төрөлд хуваагддаг.
Бусад аллелийн ген хариуцдаг өөр шинж чанарын илрэлийг дарангуйлдаг аллелийн генүүд давамгайлж байна (жишээлбэл, шар үрийн ген нь ногоон үрийн генийг дарангуйлж, шинээр гарч ирсэн үр удам нь шар үртэй болно). Эдгээр генүүд үүнийг илтгэнэ том үсгээр Латин цагаан толгойжишээлбэл A, B, C гэх мэт.
Рецессив гэдэг нь харгалзах өөр шинж чанарын бусад хосолсон генүүдийн дэргэд илэрдэггүй аллелик генүүд юм (жишээлбэл, вандуйны үрийн үрчлээстэй хэлбэрийн ген нь гөлгөр хэлбэрийн генийн дэргэд илэрдэггүй) вандуйны үр, үүний улмаас үрийн гадаргуу нь гөлгөр, үрчлээстэй ургамлыг гаталж олж авсан ургамалд гөлгөр гадаргуутай үр бий болно). Эдгээр генүүд үүнийг илтгэнэ жижиг үсэгЛатин цагаан толгой, жишээ нь A 1 ба A 2; B 1 ба B 2 гэх мэт.
Тэнцүү нөлөө бүхий генүүд нь бие биедээ өртөх үед завсрын шинж чанарыг үүсгэдэг аллелийн генүүд юм (жишээлбэл, шөнийн гоо үзэсгэлэнгийн ягаан цэцгийн дэлбээний цагаан, улаан өнгийн генүүд нь нэг организмд байдаг. бүхий ургамлын төрх ягаан цэцэг). Тэдгээрийг индекс бүхий латин цагаан толгойн том үсгээр, жишээлбэл A 1 ба A 2; B 1 ба B 2 гэх мэт.
Организм, соматик эсүүдижил аллелийн ген агуулсан генийг гомозигот гэж нэрлэдэг (жишээлбэл, AA, bb эсвэл AABB гэх мэт).
Соматик эсүүд нь өөр өөр аллелийн ген агуулсан организмуудыг гетерозигот гэж нэрлэдэг (тэдгээрийг AA, Bb, AABB гэж нэрлэдэг).
Рецессив шинж чанарууд (рецессив генүүд хариуцдаг шинж чанарууд) нь зөвхөн гарч ирдэг гомозигот организмууд, хоёр ижил зүйлийг агуулсан аллелийн ген, рецессив шинж чанарыг хариуцдаг.
Хувьслын онол ба генетик
Генетикт байдаг их нөлөө үзүүлсэнхувьслын онолын олон асуудлыг ойлгож, тайлбарлах. Тиймээс генетикийн боловсруулсан санаагүйгээр хувьслын шалтгааныг тайлбарлах боломжгүй юм. Хувьслын онолын үндэс суурийг тайлбарлахад "хамгийн тохиромжтой популяци" гэсэн ойлголт маш их тайлбарладаг.
Популяцийн генетик нь хоорондоо нягт холбоотой хувьслын онол. Тэр хамгийн чухал ойлголтЭнэ бол хамгийн тохиромжтой популяци юм - шинэ мутаци үүсдэггүй, тодорхой генийг дэмждэг (тааламжгүй) сонголт байхгүй, генийг санамсаргүй хослуулах боломжийг олгодог тул бодит оршин тогтнох чадваргүй таамагласан популяци юм. том хэмжээтэйпопуляци) бусад популяцийн нөлөөнөөс бүрэн тусгаарлагдсан.
Тохиромжтой популяцийн хувьд Харди-Вайнбергийн хууль (1908) хүчинтэй: Тохиромжтой популяцид чөлөөт хөндлөн огтлолцол өөрчлөгддөггүй. харьцангуй давтамжууддараагийн бүх үеийн генүүд (гомо- ба гетерозиготын давтамж).
Бодит популяцид энэ хууль хэрэгждэггүй, учир нь байнга өөрчлөгдөж байдаг микро болон макро нөхцлийн улмаас мутаци үүсэх нь зайлшгүй юм. Эдгээр популяцид байнгын үржил шим, сонголт явагддаг.
Харьцангуй фенотипийн нэгэн төрлийн хөндлөн огтлолцсоны улмаас рецессив шинж чанартай хүмүүсийн хуримтлал үүсч, тодорхой үе шатанд фенотипээр илэрдэг ийм шинж чанартай организмуудыг гатлах боломжтой болж, үр дүнд нь эдгээр шинж чанаруудыг нэгтгэхэд хүргэдэг. байгалийн сонголт, эсвэл устаж үгүй болох нь төрөлжүүлэх үйл явцын үндэс суурийг бүрдүүлдэг.
Иймээс төрөл зүйл, популяци бүр нь нөөцийг агуулсан цогц гетерозигот систем юм удамшлын хувьсах чанар, хувьслын үйл явцын үндэс суурийг бий болгох (микроэволюциас макро хувьсал хүртэл).
Генетик(Грек хэлнээс genzfsht - хэн нэгнээс гаралтай) - удамшлын болон хувьсах чадварын хууль, механизмын шинжлэх ухаан. Судалгааны объектоос хамааран ургамал, амьтан, бичил биетэн, хүн болон бусад хүмүүсийн генетикийг ангилдаг; молекул генетик, хүрээлэн буй орчны генетик болон бусад чиглэлээр ашигладаг аргуудаас хамаарна. Генетикийн санаа, арга барил тоглодог чухал үүрэганагаах ухаан, хөдөө аж ахуй, микробиологийн үйлдвэрлэл, түүнчлэн генийн инженерчлэлд.
Генетикийг анх судалж байсан ерөнхий хуулиудфенотипийн өгөгдөл дээр үндэслэсэн удамшил ба хувьсах чанар. Удамшлын механизм, өөрөөр хэлбэл генийн үндсэн тээвэрлэгч болох үүргийг ойлгох удамшлын мэдээлэл, удамшлын хромосомын онол гэх мэт удамшлын асуудалд цитологи, молекул биологи болон бусад холбогдох шинжлэх ухааны аргуудыг хэрэглэснээр боломжтой болсон.
Үндсэн мэдээлэл орчин үеийн генетиксалангид удамшлын хуулиудыг нээсэн Г.Мендель (1865) болон нотолсон Т.Х.Морганы сургууль. хромосомын онолудамшил (1910-аад он). ЗХУ-д 1920-1930-аад онд Н.И.Вавилов, Н.К.Кольцов, С.С.Четвериков, А.С.Серебровский болон бусад хүмүүсийн бүтээлүүд генетикийн салбарт онцгой хувь нэмэр оруулсан.
Г.Менделийн хуулиуд
Нэгдмэл байдлын хууль:Эхний үеийн эрлийз буюу Менделийн анхны хуульд нэг шинж чанараараа ялгаатай тогтвортой хэлбэрийг гаталсан эхний үеийн үр удам энэ шинж чанарын хувьд ижил фенотиптэй байдаг гэж заасан байдаг. Түүнээс гадна бүх эрлийзүүд нь Менделийн туршилтын нэгэн адил эцэг эхийн аль нэгнийх нь фенотиптэй (бүрэн давамгайлал) эсвэл хожим олж мэдсэнээр завсрын фенотиптэй (бүрэн бус давамгайлал) байж болно. Хожим нь эхний үеийн эрлийзүүд эцэг эхийн аль алиных нь шинж чанарыг (codominance) харуулж чаддаг болох нь тогтоогдсон. Энэ хууль нь өөр өөр аллелийн (АА ба ааа) гомозигот хоёр хэлбэрийг гатлах үед тэдгээрийн бүх үр удам нь генотип (гетерозигот - Аа), тиймээс фенотипийн хувьд ижил байдагт үндэслэсэн болно.
Хагалах хууль, эсвэл Менделийн хоёр дахь хууль нь эхний үеийн эрлийзүүд хоорондоо гаталж байх үед хоёр дахь үеийн эрлийзүүдийн дунд анхны эцэг эхийн хэлбэрийн фенотиптэй хувь хүмүүс, эхний үеийн эрлийзүүд тодорхой хувь хэмжээгээр гарч ирдэг. Тиймээс бүрэн давамгайлсан тохиолдолд давамгайлсан шинж чанартай хүмүүсийн 75%, рецессив шинж чанартай 25% нь тодорхойлогддог, өөрөөр хэлбэл 3: 1 харьцаатай хоёр фенотип (Зураг 1). At бүрэн бус давамгайлалболон кодоминантын хувьд хоёр дахь үеийн эрлийзүүдийн 50% нь эхний үеийн эрлийзүүдийн фенотиптэй, 25% нь эх эхийн хэлбэрийн фенотиптэй, өөрөөр хэлбэл 1:2:1 хуваагдал ажиглагдаж байна. Хоёрдахь хууль нь гомолог хромосомын хос (А ба а аллельтай) тогтмол зан төлөвт суурилдаг бөгөөд энэ нь эхний үеийн эрлийзүүдэд хоёр төрлийн бэлгийн эс үүсэхийг баталгаажуулдаг бөгөөд үүний үр дүнд хоёр дахь үеийн эрлийзүүдийн дунд Гурван боломжит генотипийн бодгальуудыг 1AA:2Aa:1aa харьцаагаар тодорхойлно. Аллелийн харилцан үйлчлэлийн тодорхой төрлүүд нь Менделийн хоёрдугаар хуулийн дагуу фенотипийн дагуу хуваагддаг.
Онцлог шинж чанаруудын бие даасан хослолын (удамшлын) хууль, эсвэл Менделийн гуравдахь хуульд альтернатив шинж чанаруудын хос бүр нь хэд хэдэн үеийн туршид бие биенээсээ хамааралгүйгээр ажилладаг бөгөөд үүний үр дүнд хоёр дахь үеийн үр удамд шинэ (эцэг эхтэй харьцуулахад) шинж чанаруудын хослолууд бий болдог гэж заасан байдаг. тодорхой хувь хэмжээгээр илэрдэг. Жишээлбэл, хөндлөн гарахдаа анхны хэлбэрүүд, хоёр шинж чанараараа ялгаатай, хоёр дахь үеийн дөрвөн фенотиптэй хүмүүсийг 9: 3: 3: 1 харьцаагаар тодорхойлдог (бүрэн давамгайлсан тохиолдолд). Энэ тохиолдолд хоёр фенотип нь "эцэг эхийн" шинж чанаруудын хослолтой бөгөөд үлдсэн хоёр нь шинэ юм. Энэ хууль нь хэд хэдэн хос гомолог хромосомын бие даасан зан төлөв (хуваах) дээр суурилдаг (Зураг 2). Жишээлбэл, дигибрид огтлолцох үед энэ нь эхний үеийн эрлийз (AB, Ab, aB, ab) -д 4 төрлийн бэлгийн эс үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд зигот үүссэний дараа - генотип ба үүний дагуу фенотипийн дагуу байгалийн хуваагдал үүсдэг.
Хүүхэд төрөх нь жинхэнэ гайхамшгийн үйл явц юм. Амьдрал бэлэглэх чадвар бол агуу бэлэг юм. Мэдээжийн хэрэг, нярай хүүхдийн эргэн тойронд болж буй анхны яриа, хэлэлцүүлэг нь нэг зорилготой - нялх хүүхэд болон түүний эцэг эхийн хоорондох ижил төстэй байдлыг олж мэдэх.
Шинээр төрсөн хүүхэд ямар харагддаг вэ? Аав эсвэл ээж, эмээ эсвэл өвөөгийн хувьд уу? Энэ бол дараагийн хугацааны ярианы гол сэдэв юм. Гэхдээ хүүхэд өсч томрох тусам, үүнээс гадна гадаад шинж тэмдэг, гэнэтийн мөчүүд түүний зан авир, үйлдлээс ч илэрдэг. Одоогийн үйл явдалд үзүүлэх хариу үйлдэл, алхалт, дуртай позууд, тэр ч байтугай ярианы хэв маяг - энэ бүхнээс та хэрхэн болохыг харж болно. толин тусгал дүрс, өөрөө. Эдгээр хүчин зүйлсийг хэрхэн олж авдаг вэ? Бяцхан хүний дүр төрх, зан чанарт юу нөлөөлдөг вэ?
Генетик нь шинжлэх ухаан юм
Генетик бол амьд организмын удамшил, хувьсах чадварыг судалдаг шинжлэх ухаан юм. Хүнийг байгалийн өвөрмөц бүтээл гэж үздэг хүмүүсийн зөв байсан. Генетикийн ачаар бид мах, ясаар дүүргэсэн савхин цүнх гэдэг ойлголт бодит байдалд ямар ч үндэслэлгүй болохыг олж мэдсэн. Мэдээллийн сав, нууц оньсого, оньсогогоор дүүрэн сав - энэ шинжлэх ухаан хүнийг ингэж ойлгодог.
Мэдээллийг үеэс үед хэрхэн дамжуулдаг вэ? Удамшил гэх мэт ойлголтыг бий болгоход юу нөлөөлдөг вэ? Эдгээр нь генетик гэж нэрлэгддэг шинжлэх ухааны хариултыг эрэлхийлдэг гол асуултууд юм.
Генетик нь шинжлэх ухааны хувьд олон үе шатыг туулсан. Энэ салбарын хөгжлийн зам нь ээдрээтэй, өргөстэй байсан. Шинжлэх ухааныг үндэслэгч нь ургамал, шавьжны удамшлын шинж чанарыг дамжуулахад анхаарал хандуулдаг Европын лам нар байв.
Буурцагны өнгө, ялааны өнгө - эдгээр нь лам нарын жинхэнэ сонирхлыг төрүүлж, анхны генетикчид туршиж үзсэн гол шинж чанарууд юм. 1865 он бол шинжлэх ухааныг хүлээн зөвшөөрсөн жил. Энэхүү чиг хандлагын чиглэлд шинжлэх ухааны тэтгэлэг анхаарал хандуулах болсон шалтгаан нь Австрийн лам Иоган Менделийн "Ургамлын эрлийз дээр хийсэн туршилтууд" бүтээл байв. Шинжлэх ухаан 1906 онд одоогийн нэрээ авсан бөгөөд 1909 онд генийн тухай ойлголт гарч ирсэн бөгөөд энэ нь өнөөгийн сургуулийн сурагчдад мэдэгддэг.
Орчин үеийн генетик
Генетик нь энгийн организмуудыг ажиглах, судлах замаар хязгаарлагддаг байсан үе аль хэдийнээ өнгөрсөн. Одоо энэ чиглэлөргөн хүрээний даалгавартай ба их ач холбогдолорчин үеийн хүн төрөлхтний амьдралд.
Анагаах ухаан, спорт өндөр амжилт, хөдөө аж ахуйТэгээд хүнсний үйлдвэр, цэрэг-аж үйлдвэрийн цогцолбор- Энэ бүхэн бол орчин үеийн ертөнцөд генетикийн хэрэглээний жижиг хэсэг юм.
Ургац хураалт, хүйтэнд тэсвэртэй, халуунд тэсвэртэй үр тариа, боловсруулалтанд мадаггүй зөв, хортон шавьжид тэсвэртэй. Ямар ч рекордыг эвдэж чаддаг тамирчид. Их хүч чадалтай цэргүүд. Өлсөх, унтах, ядрах гэх мэт мэдрэмжүүд байхгүй байх нь аль ч улсын цэргийн удирдагчдын мөрөөдөж болох шинж чанарууд юм.
Хүн төрөлхтнийг одоо байгаа бүх өвчин, эмгэгээс ангижруулж чадах эмүүд. Бүс нутгуудаас ирсэн асуултуудын багахан хэсгийг энд оруулав хүний үйл ажиллагаа, эдгээр нь генетикээр шийдэгддэг. 20-21-р зууны алдартай тахал болох ДОХ хүртэл дизайны үйл явцын үр дүн байж магадгүй юм. биологийн зэвсэгхүсээгүй улс орнуудын хүн амыг устгах зорилготой.
ДНХ
Шинжлэх ухааны судалдаг гол салбар бол хүний геном, ялангуяа ДНХ юм. ДНХ нь хэлбэрийн нуклейн хүчлийн молекул юм генетикийн код. Энэ нэр томъёогенетикийн судалгааны гол сэдэв юм. Энэ кодыг шифрлэдэг асар их хэмжээМэдээлэл, өв залгамжлалын ачаар манай дэлхийн бүх хүн амын хөгжил үүсдэг.
Санах ой нь ДНХ-ийн молекулуудын гол утга юм. Үүний ачаар нарийн төвөгтэй функцМанай гариг дээрх бүх амьд организмын тасралтгүй хөгжил байдаг. "Хамгийн сайн нь эсэн мэнд үлдэх" гэдэг нь удамшлын кодгүйгээр удамшлын хувьд оршин тогтнох боломжгүй гэсэн илэрхийлэл юм. Манай гараг дээрх бүх амьтад байгаль орчны хүнд нөхцөлд амжилттай оршин тогтнох боломжийг олгодог бүх шинж чанаруудыг ДНХ-ийн ачаар хадгалж, хөгжүүлдэг.
Бүгд амьдралын үйл явц, аливаа организмд тохиолддог, энэ шинжлэх ухааны судалгаанд хамрагдана.
Генетик нь олон үйл явцыг хамарсан олон чиглэл, салбаруудтай бөгөөд тэдгээрийг нарийвчлан шинжилж, өдөр бүр урьд өмнө нь үлгэр мэт санагдаж байсан асар их мэдээллийг илчилдэг.
Генетикийн шинжлэх ухаан нь гайхамшигтай зүйлийг олж мэдэх боломжийг бидэнд олгодог нууцлаг ертөнцамьдрал. Хүн төрөлхтөний олон зуун жилийн турш эргэцүүлэн бодож байсан бүх нууцууд одоо нээлт, ойлголтод илүү ойртож байна. Жил бүр генетикийн хөгжлийн үе шат бүрээр дэлхий дээрх бүх амьдрал үүссэн тухай нууцын хөшиг улам бүр тайлагддаг.
Эцэг эх, хамаатан садантайгаа гадаад төстэй боловч хүн бүр хувь хүн, хувь хүн байдаг.
Генетик бол биологийн шинжлэх ухаанорганизмын удамшил, хувьсах чадвар, тэдгээрийг хянах аргуудын талаар.
Генетикийг биологийн хамгийн чухал чиглэлүүдийн нэг гэж үзэж болно. Энэ нь хөгжлийн шинжлэх ухааны үндэс суурь юм практик аргуудсонголт, өөрөөр хэлбэл. шинэ үүлдэр амьтан, ургамлын төрөл зүйл, бичил биетний соёлыг бий болгох хүнд хэрэгтэйтэмдэг.
Олон мянган жилийн турш хүн хэрэглэж ирсэн генетикийн аргуудгэрийн тэжээвэр амьтан, таримал ургамлыг сайжруулахын тулд эдгээр аргуудын үндсэн механизмыг мэдэхгүй байна. Археологийн янз бүрийн мэдээллээс үзэхэд 6000 жилийн өмнө хүмүүс зарим талаараа ойлгодог байсан. физик шинж тэмдэгнэг үеэс нөгөөд дамжуулж болно. Хүн төрөлхтөн байгалийн популяциас тодорхой организмуудыг сонгон авч, өөр хоорондоо зөрж авснаар өөрт хэрэгтэй шинж чанартай ургамлын төрөл зүйл, амьтны үүлдэр угсааг сайжруулсан.
Ген нь удамшлын болон хувьсах байдлын үндсэн салангид нэгж юм.
Чехийн лам Грегор Менделийг генетикийн эцэг гэж үздэг. Тэрээр энгийн үед физик, байгалийн ухааны багш байсан ахлах сургууль, мөн бүх зүйл таных чөлөөт цагхийдийн цэцэрлэгт ургамал тариалахад зориулагдсан. Мендель үүнийг гастрономийн сонирхлоор биш, харин шинж чанаруудын удамшлын зүй тогтлыг судлах зорилгоор хийсэн. Ургамлын эрлийзжүүлэлтийн туршилтыг Менделээс өмнө хийж байсан боловч түүний өмнөх хүмүүсийн хэн нь ч үр дүнд нь дүн шинжилгээ хийх гэж оролдоогүй.
Мендел нил ягаан цэцэгтэй вандуйны үр, цагаан цэцэгтэй олон төрлийн үрийг авчээ. Тэднээс ургамлууд ургаж, цэцэглэж байх үед тэрээр нил ягаан цэцэгнээс stamens авч, цагаан цэцгийн цэцгийн тоосыг пистил рүү шилжүүлэв. Товлосон хугацаа өнгөрсний дараа үр бий болж, дараагийн хавар Мендель цэцэрлэгтээ дахин тарьжээ. Удалгүй шинэ ургамал гарч ирэв. Үр дүн нь бүх хүлээлтээс давсан: ургамал нь нил ягаан цэцэгтэй болсон бөгөөд тэдний дунд нэг ч цагаан байсангүй. Мендел туршилтаа нэг бус удаа давтсан боловч үр дүн нь ижил байв. Тиймээс эрлийзүүд үргэлж эцэг эхийн шинж чанаруудын нэгийг олж авдаг.
Менделийн туршилтын хамгийн чухал үр дүн: өөр өөр шинж чанартай ургамлыг гаталж олж авсан эрлийзүүдэд шинж чанар нь уусдаггүй бөгөөд нэг шинж чанар нь (илүү хүчтэй, эсвэл Менделийн хэлснээр давамгайлсан) нөгөөг нь (сул эсвэл рецессив) дардаг.
Гэхдээ Мендель үүгээр зогссонгүй. Тэрээр энэ туршилтын үр дүнд олж авсан нил ягаан вандуй ургамлыг авч, гатлав. Үүний үр дүнд нахианаас нил ягаан, цагаан цэцэг хоёулаа гарч ирэв. Эхний хөндлөн огтлолцсоны дараа алга болсон цагаан өнгийн шинж чанар дахин гарч ирэв. Хамгийн сонирхолтой нь нил ягаан цэцэгтэй ургамал цагаанаас яг 3 дахин их байсан.
Дөрвөн туршилтаар ижил төстэй үр дүн гарсан бөгөөд бүх тохиолдолд хоёр дахь хөндлөн огтлолын дараах давамгай болон рецессив шинж чанаруудын харьцаа дунджаар 3: 1 байна.
Менделийн эзэмшсэн мэдлэг нь өчүүхэн боловч түүний хийсэн дүгнэлт нь цаг үеэсээ хамаагүй түрүүлж байв. Мендел удалгүй түүний нээсэн хамгийн чухал хууль болсон таамаглал дэвшүүлэв. Тэрээр бэлгийн эсүүд (гаметууд) нь шинж чанар бүрийн зөвхөн нэг хазайлтыг агуулдаг бөгөөд ижил шинж чанартай бусад хандлагаас цэвэр байдаг гэсэн санааг олж авдаг. Энэ хуулийг бэлгийн эсийн цэвэр байдлын хууль гэж нэрлэдэг байсан бөгөөд одоо ч гэсэн ач холбогдлоо алдаагүй байна. Удамшлыг судлах нь эрт дээр үеэс түүний талаархи санаатай холбоотой байдаг корпускуляр шинж чанар. 1866 онд Мендель организмын шинж чанарыг удамшлын нэгжээр тодорхойлдог гэж санал болгосон бөгөөд түүнийг "элементүүд" гэж нэрлэсэн. Хожим нь тэдгээрийг "хүчин зүйл", эцэст нь ген гэж нэрлэдэг; Генүүд нь хромосомууд дээр байрладаг бөгөөд тэдгээр нь нэг үеэс нөгөөд дамждаг болохыг харуулсан.
Хромосом болон ДНХ-ийн бүтцийн талаар аль хэдийн олон зүйл мэдэгдэж байгаа хэдий ч генийг тодорхойлох нь маш хэцүү байдаг.
а) генийг рекомбинацын нэгж болгон.
Дрозофилагийн хромосомын зураглалыг бүтээх ажил дээрээ үндэслэн Морган ген нь хромосомын хамгийн жижиг хэсэг бөгөөд кромосомын үр дүнд зэргэлдээх бүс нутгуудаас тусгаарлагдах боломжтой гэж үздэг. Энэ тодорхойлолтын дагуу ген нь том нэгж, организмын тодорхой шинж чанарыг тодорхойлдог хромосомын тодорхой хэсэг юм;
б) мутацийн нэгж болох ген.
Мутацийн мөн чанарыг судалсны үр дүнд шинж чанарын өөрчлөлт нь хромосомын бүтэц, суурийн дараалал, тэр ч байтугай нэг суурийн санамсаргүй аяндаа өөрчлөлтөөс болж үүсдэг болохыг тогтоожээ. Энэ утгаараа ген нь ДНХ-ийн нуклеотидын дараалал дахь нэг хос нэмэлт суурь юм гэж хэлж болно. мутацид өртөж болох хромосомын хамгийн жижиг хэсэг.
в) генийг үйл ажиллагааны нэгж болгон.
Организмын бүтэц, физиологи, биохимийн шинж чанар нь генээс хамаардаг гэдгийг мэддэг байсан тул генийг тодорхой бүтээгдэхүүний нийлэгжилтийг тодорхойлдог хромосомын хамгийн жижиг хэсэг гэж тодорхойлохыг санал болгов.
Гэхдээ шинжлэх ухаанд байнга тохиолддог шиг биологийн шинэ чиглэлийг бий болгож чадах судалгаа хэдэн арван жилийн турш мартагдсан байв. Үнэн түүхГенетик нь 1900 онд Менделийн нээсэн хэв маягийг эрдэмтэд дахин "нээснээр" эхэлсэн. Гурван ургамал судлаач, Голландын Уго Де Врис, Германы К.Корренс, Австрийн К.Чермак нар огтлолцох үед шинж тэмдгүүдийн удамшлын зүй тогтлыг судалжээ.
Де Врис үдшийн примула, намуу цэцэг, датура зэргийг судалж, эрлийзүүдийн хуваагдлын шинж чанарыг нээсэн. Корренс хуваах ижил хуулийг нээсэн, гэхдээ зөвхөн эрдэнэ шиш, Чермак - вандуй дээр. Дараа нь эрдэмтэд судлахаар шийджээ дэлхийн уран зохиолэдгээр асуудлаар мөн Менделийн судалгаатай танилцсан. Тэд шинэ зүйл нээгээгүй нь тогтоогдсон бөгөөд үүнээс гадна Менделийн дүгнэлтүүд өөрсдийнхөөс илүү гүнзгий байв.
Менделийн алдар нэр тэр дороо тархав. Дэлхий даяар түүний туршлагыг янз бүрийн объектод давтсан олон дагалдагчид тэр даруй гарч ирэв. Шинжлэх ухааны хэрэглээнд "Менделийн шинж чанарууд", өөрөөр хэлбэл Менделийн хуульд захирагддаг шинж чанарууд гэсэн тусгай нэр томъёо гарч ирэв.
Генетик нь шинжлэх ухааны хувьд дараахь асуудлыг шийддэг: хадгалах аргыг судалдаг генетикийн мэдээлэлянз бүрийн организмд (вирус, бактери, ургамал, амьтан, хүн) болон түүний материал зөөгч; удамшлын мэдээллийг эс, организмын нэг үеэс нөгөөд шилжүүлэх арга замд дүн шинжилгээ хийдэг; үйл явцад генетикийн мэдээллийг хэрэгжүүлэх механизм, хэв маягийг тодорхойлдог хувь хүний хөгжилхүрээлэн буй орчны нөхцөл байдлын нөлөөлөл; хувьсагчийн зүй тогтол, механизм, түүний хувьслын үйл явцад гүйцэтгэх үүргийг судалдаг; гэмтсэн удамшлын мэдээллийг засах арга замыг хайж байна.
Асуудлыг шийдвэрлэхийн тулд тэдгээрийг ашигладаг өөр өөр аргуудсудалгаа.
1. Гибридологийн шинжилгээний арга. Энэ нь өв залгамжлалын хэв маягийг тодорхойлох боломжийг танд олгоно бие даасан шинж тэмдэгорганизмын бэлгийн нөхөн үржихүйн үед.
2. Цитогенетик арга нь биеийн эсийн кариотипийг судлах, геномын болон хромосомын мутацийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
3. Удам зүйн арга нь амьтан, хүний удмын судалгааг хамардаг бөгөөд тодорхой шинж чанарын удамшлын төрөл, организмын зигот байдал, хойч үедээ шинж тэмдгүүдийн илрэлийн магадлалыг тогтоох боломжийг олгодог.
4. Ихэрийн арга нь ижил болон ах дүүгийн ихрүүдийн шинж тэмдгүүдийн илрэлийг судлахад үндэслэдэг. Энэ нь өвөрмөц шинж чанарыг бүрдүүлэхэд удамшлын үүрэг, гадаад орчны үүргийг тодорхойлох боломжийг олгодог.
Амьд организмын удамшлын болон хувьсах байдлын шинжлэх ухаан. Эдгээр шинж чанарууд нь үл хамаарах зүйлгүй бүх организмд байдаг тул тэдгээрийг төлөөлдөг хамгийн чухал шинж чанаруудЕр нь амьдрал, генетик нь бүх биологийн үндэс суурь болдог. Биологи. Орчин үеийн нэвтэрхий толь бичиг
