Genetik, kalıtımın ve değişkenliğin maddi temelini ve organik dünyanın evrim mekanizmalarını inceleyen bir biyoloji dalıdır.
Genetiğin kurucusu, kalıtımı incelemek için hibridolojik bir yöntem öneren ve özelliklerin bağımsız kalıtım yasalarını keşfeden Brno'daki (Çek Cumhuriyeti) bir manastırın başrahibi Gregor Mendel olarak kabul edilir. Bu yasalara Mendel'in adı verilmiştir. 20. yüzyılın başında yeniden keşfedildiler ve keşif ve araştırmaların ardından yüzyılın ortasında açıklandılar. nükleik asitler DNA dahil.
Genetiğin en önemli kavramları kalıtım, değişkenlik, gen, genom, genotip, fenotip ve gen havuzunun çeşitlerini içerir.
Listelenen kavramları daha ayrıntılı olarak ele alalım.
Kalıtım, ebeveynlerin, bu organizmaların kesinlikle karakteristik özelliği olan belirli özellikleri yavrularına aktarma yeteneğidir. Dolayısıyla bitkilerin yavruları hayvan olamaz; palmiye ağacı buğday tohumlarından vb. gelişemez.
Birkaç çeşit kalıtım vardır.
1. Çekirdekte yer alan hücrelerin genomu tarafından belirlenen nükleer kalıtım (genom hakkında bilgi için aşağıya bakın). Bu tür kalıtım tüm ökaryotların en yaygın ve karakteristik özelliğidir.
2. Sitoplazmada (plastidlerde, mitokondride, mitokondride) bulunan genom tarafından belirlenen sitoplazmik kalıtım hücre merkezi vesaire.). Bu kalıtımın bir örneği, yumurtanın sitoplazmasında bulunan renklilik geni tarafından belirlenen Gece Güzeli menekşesinin rengidir.
Kalıtımın rolü şudur:
1) belirli bir tarihi süre boyunca belirli bir türün varlığını sağlar;
2) değişkenlik nedeniyle ortaya çıkan ve belirli bir ortamda organizmanın varlığı için uygun olduğu ortaya çıkan organizmaların özelliklerini pekiştirir.
Değişkenlik, belirli bir türün farklı bireylerinin, bu organizmaları diğerlerinden ayıran özellikler sergileme yeteneğidir.
Doğada hiçbir organizma tam olarak birbirine benzemez. Aynı yumurtadan gelişen ikizlerin bile onları birbirinden ayıran özellikleri vardır. Çeşitli değişkenlik türleri vardır.
1. Modifikasyon (spesifik, grup) değişkenliği, kural olarak morfolojik değişkenliktir (yaşam koşullarına bağlı olarak organizmanın boyutunda değişiklik, bireysel parçalar organizma - yapraklar, çiçekler, saplar vb.). Bu tür değişkenliğin nedenini belirlemek oldukça basittir (bu nedenle "kesin" adı verilir). Koşullar organizmaları yaklaşık olarak aynı şekilde etkilediğinden, aynı türün farklı bireyleri yaklaşık olarak aynı değişikliklere sahip olacaktır (bu, "grup" adını açıklamaktadır). ) Modifikasyon değişkenliğinin kalıtsal bir maddeyi (genotip) etkilemediğini, bu nedenle kalıtsal olmadığını ve aynı zamanda "kalıtsal olmayan" olarak da adlandırıldığını bilmek önemlidir.
2. Mutasyonel (kalıtsal, belirsiz, bireysel) değişkenlik, kalıtsal maddedeki değişikliklerle ilişkilidir. Bu tür değişkenliğin nedenini belirlemek mümkündür ancak çok zordur, bu nedenle “belirsiz” adı verilmiştir. Bu değişkenlik tek bir organizmayı, hatta onun tek tek parçalarını bile etkiler, dolayısıyla “birey” adı da buradan gelir. Mutasyon değişkenliği organizma tarafından miras alınır ve ortaya çıkan değişiklik onun hayatta kalması için uygunsa, o zaman böyle bir değişiklik yavrularda sabitlenir, değilse ortaya çıkan özelliklerin taşıyıcıları ölür.
Mutasyonel değişkenlik heterojendir ve birçok çeşidi vardır:
1. Kromozomal değişkenlik, kromozomların yapısındaki değişikliklerle ilişkilidir. Türlerinden biri, geçiş nedeniyle ortaya çıkan birleştirici değişkenliktir.
2. Gen değişkenliği, gen yapısındaki bir ihlalle ilişkilidir.
Herhangi bir mutasyonel değişkenlik genotipteki bir değişiklikle ilişkilidir ve bu da fenotipte bir değişikliğe yol açar. Mutasyon değişkenliği, aşağıdakilerin ayırt edildiği farklı mutasyon biçimlerinde kendini gösterir:
1. Poliploidi - kromozom sayısında çoklu bir artış; esas olarak bitkilerde gözlenir; türler arası geçiş sırasındaki engellerin üstesinden gelmek için üremede yaygın olarak kullanılan yapay olarak uyarılabilir (tritikale, buğday çimi-buğday hibriti vb. bu şekilde elde edilmiştir).
2. Somatik mutasyonlar - somatik hücrelerin kromozomlarındaki çeşitli değişiklikler nedeniyle meydana gelen değişiklikler (bu, organizmanın yalnızca bir kısmında değişikliğe yol açar); bu mutasyonlar gametlerin kromozomlarını etkilemediklerinden kalıtsal değildir. Vejetatif olarak üreyen organizmaların seçiminde somatik mutasyonlar kullanılabilir (Antonovka altı yüz gramlık elma ağacı çeşidi bu şekilde yetiştirilmiştir).
Değişkenliğin rolü şudur:
1) Vücudun koşullara daha iyi uyum sağlamasını sağlar dış çevre;
2) mikroevrimin uygulanması için önkoşulları yaratır, çünkü gen mutasyonları germ hücrelerinde, bir organizmayı diğerinden keskin bir şekilde ayıran özelliklerin ortaya çıkmasına yol açar ve bu tür özelliklerin organizma için uygun olduğu ortaya çıkarsa, yavrularda sabitlenir ve birikir, bu da sonuçta yeni türlerin ortaya çıkmasına yol açar.
Gen, bir organizmanın belirli bir özelliğinin varlığından ve aktarılmasından sorumlu olan bir DNA molekülünün bir bölümüdür.
Bir genom, belirli bir organizmadaki tüm genlerin toplanmasıdır.
Genotip. Bu terimin anlamında geniş ve dar anlamda genotip ayrımı bulunmaktadır. İÇİNDE geniş anlamda genotip, belirli bir organizmanın hücresinin kromozomlarında ve sitoplazmasında bulunan, organizmanın özelliklerini belirleyen ve bunları kalıtıma aktaran tüm genlerin toplamıdır.
Genetik çalışmalarda “genotip” kavramı sıklıkla kullanılmaktadır. dar anlamda kelimeler" - bir organizmayı karakterize ederken, araştırma için seçilen bir veya daha fazla özelliği karakterize eden genlerden bahsettiklerinde (örneğin, yeşil tohumlu bezelye genotipi). Araştırmada, genotipin kelimenin geniş anlamıyla kullanılması, deneysel sonuçların işlenmesinde zorluklar ortaya çıkması nedeniyle neredeyse imkansızdır.
Belirli bir türün organizmalarının genotipi (genel olarak), bu özel organizmanın bireyselliğini karakterize eden bazı küçük farklılıklar dışında hemen hemen aynıdır.
Bir türün gen havuzu, belirli bir türe ait tüm bireylerde bulunan genlerin toplamıdır.
Bir biyosinozun gen havuzu, belirli bir biyosenozu oluşturan tüm organizmalara ait tüm genlerin toplamıdır.
Gezegenin gen havuzu, gezegende yaşayan tüm türlerin tüm bireylerinin tüm genlerinin toplamıdır.
Fenotip. Fenotip, genotip gibi, terimin hem geniş hem de dar anlamıyla ayırt edilir.
Geniş anlamda fenotip, belirli çevresel koşullarda yaşam boyunca gelişen organizmaların, etki altındaki genotip temelinde oluşturulan tüm işaret ve özelliklerinin toplamı anlamına gelir. dış koşullarçevre.
Bir bütün olarak fenotipe dayanarak, belirli özelliklerin kalıtım kalıplarını oluşturmak imkansızdır, çünkü birçoğu vardır ve birbirleriyle yakından iç içe geçmişlerdir, bu nedenle fenotip kavramını "fenotip" kavramında ayırt etmek gerekir. kelimenin dar anlamı.
Dar anlamda fenotip bir veya daha fazla anlamına gelir spesifik işaretler belirli bir organizmayı karakterize eden (bu tür işaretlerin sayısı üç veya dördü geçmez). Böylece bezelye buruşuk yeşil tohumlarla karakterize edilebilir (burada iki özellik kullanılmaktadır). Her özellik bir materyal taşıyıcıyla (gen) ilişkilidir. bu mülkün vücut.
Fenotip belirli bir genotiple sıkı bir şekilde ilişkili olduğunda varyasyonlar ortaya çıkar. Örneğin, yeşil Bezelye tohumu yalnızca tohumun yeşil rengini belirleyen gen tarafından belirlenir. Belirli bir fenotipin farklı bir genotiple ilişkili olduğu durumlar da vardır; örneğin bir bezelye tohumunun sarı rengi genler tarafından belirlenebilir. sarı tohum veya tohumun sarı geni ile yeşil geninin bir kombinasyonu, yani. Bir fenotip birkaç genotipe (bu terimlerin dar anlamıyla) karşılık gelebilir.
Genetikte kullanılan araştırma yöntemlerinin genel özellikleri
Özelliklerin organizmalar tarafından kalıtım kalıpları, seçim sırasında bu süreçlerin kontrol edilmesini mümkün kılar ve bu, bu bilgi alanının önemli ölçüde gelişmesine katkıda bulunur.
Genetiğin gelişiminde çeşitli aşamalar vardır.
İlk aşama (1865-1903), araştırmanın başlaması ve genetiğin temellerinin atılmasıyla karakterize edilir. Miras yasaları doktrininin kurucusu G. Mendel, hibridolojik araştırma yöntemini önerdi ve yaygın olarak kullandı ve karakterlerin bağımsız kalıtım yasalarını keşfeden ilk kişi oldu. Mendel yasaları G. de Vries, K. Correns ve E. Cermak tarafından yeniden keşfedildi. 1900 yılında V. Johansen ilk kez “popülasyon” kavramını formüle etmiş ve “kalıtsal faktör” kavramı yerine “gen”, “genotip”, “fenotip” kavramlarını ortaya atmıştır. O dönemde genin maddi temelinin bilinmemesi, materyalistlerin genetiği küçümsemesine yol açıyordu.
Genetiğin gelişiminin ikinci aşaması (20. yüzyılın 1903-1940'ı), genetik problemlerinin incelenmesiyle ilişkilidir. hücresel seviye. En yüksek değer G. Mendel yasaları ile mitoz ve mayoz bölünme sürecinde kromozomların dağılımı arasındaki ilişkiyi kuran T. Boveri, W. Setton ve E. Wilson'un çalışmaları vardı. T. Morgan "bağlantılı miras" yasasını keşfetti ve bunu bakış açısıyla açıkladı hücre teorisi. Uygun bir nesne bulundu genetik araştırma- Drosophila meyve sineği. N. I. Vavilov yasayı keşfetti homolog seri miras.
Genetiğin gelişiminin üçüncü aşaması 20. yüzyılın 40'lı yıllarında başlıyor. ve bu güne kadar devam ediyor. Bu aşamada genetik modeller incelenir ve açıklanır. moleküler seviye. Bu dönemde nükleik asitler keşfedildi, yapıları oluşturuldu, kalıtımın taşıyıcısı olarak genin maddi temeli ortaya çıkarıldı ve ilkeler geliştirildi. genetik mühendisliği genetik oldu bilimsel temel ana pratik önemi olan seçim.
Genetikte yaygın olarak kullanılır aşağıdaki yöntemler araştırma.
1. Hibridolojik araştırma yöntemi, çarpıcı biçimde farklı özelliklere sahip organizmaların alınmasından oluşur bu türdenörneğin beyaz ve kırmızı çiçekli bitkiler, farklı şekil veya renkteki tohumlar, farklı uzunluktaki hayvanlar saç çizgisi veya farklı kaplama renkleri vb. Bu organizmalar çaprazlanır ve farklı özelliklerin yavrulara kalıtım şekli incelenir.
Monohibrit, dihibrit ve polihibrit geçişler vardır (di-, tri-, tetra- ve ayrıca polihibrit geçişin varyantları).
Monohibrit melezlemede, aynı türün özellikleri bakımından farklılık gösteren organizmalar incelenir; örneğin bitkiler çiçeklerle çaprazlanır. farklı renkler veya tohumlarla farklı şekiller veya boynuzlu olanlarla çapraz boynuzlu (boynuzsuz) keçiler vb.
Dihibrit çaprazlamada organizmalar farklı işaretler iki tür, örneğin pürüzsüz ve sarı tohumlu bezelye ile tohumları yeşil ve buruşuk olan bezelyenin melezlenmesi veya uzun siyah saçlı hayvanların kısa ve beyaz saçlı hayvanların melezlenmesi vb.
Genetik araştırmaların hibridolojik yöntemi, büyük verimli yavrular üreten ve sıklıkla üreme süreçlerine giren organizmalar (bitkiler) için uygulanabilir ve oldukça etkilidir. kısa vadeli gelişimi, böcekler, küçük kemirgenler vb.).
2. Şecere yöntemi Genetik alanındaki araştırmalar, yavrulardaki soyağacı çizgilerinin incelenmesinden oluşur. Hayvanlar için bunlar yavruların üreme kitaplarıdır; insanlar için bunlar, çeşitli kabilelerin torunlarının belirtildiği ve not edildiği aristokratların patrimonyal kitaplarıdır. en önemli işaretler hastalıklar da dahil.
Bu yöntem, insanlarda ve az sayıda yavru üreten ve büyük hayvanlarda kalıtım kalıplarının incelenmesinde kullanılır. uzun süre ergenliğe ulaşmak.
3. İkiz genetik araştırma yöntemi, etkinin incelenmesiyle ilişkilidir. çevreçok benzer bir genotipe sahip organizmalar üzerinde (terimin geniş anlamıyla). Bu yöntem soy yöntemiyle yakından ilgilidir ve soy yöntemiyle aynı organizmaların kalıtım özelliklerini incelemek için uygulanabilir.
Miras yasalarını anlamak için bazı terimleri bilmeniz gerekir. Bu terimler aşağıda tartışılmaktadır.
Genetiğin en önemli kavramı kalıtsal bir birim olan, kalıtımın doğasını ve bir özelliğin gelişme olasılığını belirleyen gendir. İÇİNDE haploit küme Kromozomlar (prokaryotların veya germ hücrelerinin genomu), şu veya bu özelliği belirleyen bir gene sahiptir. Somatik hücreler şunları içerir: diploit küme kromozomlar, homolog kromozomlar vardır ve bir özelliğin her türü (tipi), kural olarak iki gen tarafından belirlenir.
Aynı tip özelliğin birbirini dışlayan çeşitlerine alternatif denir (örneğin, sarı ve yeşil tohum renkleri, uzun ve kısa saç).
Genler, kromozomlar üzerindeki konumlarının doğasına ve gelişiminden sorumlu oldukları özelliklere göre alelik ve alelik olmayan olarak ikiye ayrılır.
Alelik, homolog kromozomların aynı lokuslarında bulunan ve alternatif özelliklerin gelişimini kontrol eden genlerdir (örneğin, bezelye tohumunun pürüzsüz ve buruşuk yüzeyi için genler).
Alelik olmayan genler, alternatif olmayan çeşitli özellikleri kontrol eder; bunlar hem aynı hem de farklı kromozomlar üzerinde bulunabilirler (örneğin, sarı tohum rengi ve pürüzsüz tohum yüzeyi şekli genleri).
Alelik genler, birbirleri üzerindeki etkilerinin niteliğine göre üç türe ayrılır: baskın (bastırıcı), resesif (bastırılmış) ve eşdeğer (eşdeğer, aynı etkiye sahip genler).
Baskın olan, başka bir alelik genin sorumlu olduğu başka bir alternatif özelliğin ortaya çıkmasını baskılayan alelik genlerdir (örneğin, sarı tohum rengi geni, yeşil tohum rengi genini baskılar ve yeni ortaya çıkan yavrular sarı tohumlara sahip olur). Bu genler gösterir büyük harflerle Latin alfabesiörneğin A, B, C vb.
Resesif, karşılık gelen alternatif özelliğin diğer eşleştirilmiş genlerinin varlığında etkisi ortaya çıkmayan alelik genlerdir (örneğin, bir bezelye tohumunun buruşuk şekline ilişkin gen, pürüzsüz bir şekle sahip bir genin varlığında kendini göstermez). Bezelye tohumunun pürüzsüz ve buruşuk yüzeye sahip bitkilerden geçmesinden sonra elde edilen bitkilerde pürüzsüz bir yüzeye sahip tohumlar olacağı için). Bu genler gösterir küçük harfler Latin alfabesi, örneğin A 1 ve A 2; B 1 ve B 2 vb.
Eşit etkiye sahip genler, birbirlerine maruz kaldıklarında ara özellikler üreten alelik genlerdir (örneğin, Gece Güzeli menekşe çiçeğinin yapraklarının beyaz ve kırmızı rengine ilişkin genler, aynı organizmada bulunarak, ile bitkilerin görünümü pembe çiçekler). Latin alfabesinin büyük harfleriyle bir indeksle belirtilirler, örneğin A 1 ve A 2; B 1 ve B 2 vb.
Organizmalar, somatik hücreler Aynı alelik genleri içerenlere homozigot denir (örneğin, AA, bb veya AABB, vb.).
Somatik hücreleri farklı alelik genler içeren organizmalara heterozigot denir (bunlar AA, Bb, AABB olarak adlandırılır).
Resesif özellikler (resesif genlerin sorumlu olduğu özellikler) yalnızca homozigot organizmalar iki özdeş içeren alelik gen resesif özellikten sorumludur.
Evrim teorisi ve genetik
Genetik var büyük etki Evrim teorisinin birçok konusunu anlamak ve açıklamak. Dolayısıyla genetiğin geliştirdiği fikirler olmadan evrimin nedenini açıklamak mümkün değildir. “İdeal popülasyon” kavramı, evrim teorisinin temellerini açıklamada pek çok şeyi açıklamaktadır.
Popülasyon genetiği yakından ilişkilidir. evrim teorisi. O en önemli kavram ideal bir popülasyon - içinde hiçbir yeni mutasyonun ortaya çıkmaması, belirli genleri destekleyen (olumsuz) bir seçimin bulunmaması ve genlerin rastgele bir kombinasyonu olasılığının sağlanması nedeniyle gerçek varoluşa sahip olmayan varsayımsal bir popülasyondur (çünkü büyük boy diğer popülasyonların etkisinden tamamen izole edilmiş popülasyon.
İdeal popülasyonlar için Hardy-Weinberg yasası (1908) geçerlidir: İdeal bir popülasyonda serbest geçiş değişmez bağıl frekanslar sonraki tüm nesiller için genler (homo ve heterozigotların frekansları).
Gerçek popülasyonlarda, sürekli değişen mikro ve makro koşullar nedeniyle mutasyonların oluşması kaçınılmaz olduğundan bu yasa uygulanmamaktadır. Bu popülasyonlarda sürekli bir melezleme ve seçilim vardır.
Göreceli fenotipik homojenlik ile çaprazlama nedeniyle, resesif özelliklere sahip bireylerin birikimi meydana gelir ve belirli bir aşamada, fenotipik olarak ortaya çıkan bu tür özelliklere sahip organizmaların çaprazlanması mümkün hale gelir, bu da sonuç olarak bu özelliklerin pekiştirilmesine yol açar. doğal seçilim veya türleşme süreçlerinin temelini oluşturan yok oluş.
Sonuç olarak, her tür ve her popülasyon, bir rezerv içeren karmaşık bir heterozigot sistemdir. kalıtsal değişkenlik, evrimsel süreçlerin temelini oluşturur (mikroevrimden makroevrime).
Genetik(Yunanca genzfsht'tan - birinden kaynaklanır) - kalıtım ve değişkenlik yasalarının ve mekanizmalarının bilimi. Çalışmanın amacına bağlı olarak bitkilerin, hayvanların, mikroorganizmaların, insanların ve diğerlerinin genetiği sınıflandırılır; diğer disiplinlerde kullanılan yöntemlere bağlı olarak - moleküler genetik, çevresel genetik ve diğerleri. Genetiğin fikirleri ve yöntemleri önemli rol tıpta, tarımda, mikrobiyoloji endüstrisinde ve ayrıca genetik mühendisliğinde.
Genetik başlangıçta çalışıldı genel kanunlar fenotipik verilere dayalı kalıtım ve değişkenlik. Kalıtım mekanizmalarını, yani genlerin temel taşıyıcılar olarak rolünü anlamak kalıtsal bilgi, kromozomal kalıtım teorisi vb. sitoloji, moleküler biyoloji ve diğer ilgili disiplinlerin yöntemlerinin kalıtım sorununa uygulanmasıyla mümkün hale geldi.
Temel bilgiler modern genetik Ayrık kalıtım yasalarını keşfeden G. Mendel (1865) ve T. H. Morgan ekolü tarafından ortaya konmuştur. kromozom teorisi kalıtım (1910'lar). 1920-1930'larda SSCB'de N. I. Vavilov, N. K. Koltsov, S. S. Chetverikov, A. S. Serebrovsky ve diğerlerinin çalışmaları genetiğe olağanüstü katkılarda bulundu.
G. Mendel'in yasaları
Tekdüzelik Yasası: Birinci nesil melezler veya Mendel'in birinci yasası, bir özellik açısından farklı olan kararlı formların melezlenmesinden elde edilen ilk nesil yavruların, bu özellik için aynı fenotipe sahip olduğunu belirtir. Üstelik tüm melezler, Mendel'in deneylerinde olduğu gibi ebeveynlerden birinin fenotipine (tam baskınlık) veya daha sonra keşfedildiği gibi bir ara fenotipe (eksik baskınlık) sahip olabilir. Daha sonra, birinci nesil melezlerin her iki ebeveynin de özelliklerini (eş baskınlık) sergileyebileceği ortaya çıktı. Bu yasa, farklı aleller (AA ve aa) için iki homozigot formu geçerken, bunların tüm soyundan gelenlerin genotipte (heterozigotlar - Aa) ve dolayısıyla fenotipte aynı olduğu gerçeğine dayanmaktadır.
Bölünme kanunu Mendel'in ikinci yasası, birinci nesil melezler birbirleriyle çaprazlandığında, ikinci nesil melezler arasında, orijinal ebeveyn formlarının fenotiplerine sahip bireylerin ve birinci neslin melezlerinin belirli oranlarda ortaya çıktığını belirtir. Böylece, tam baskınlık durumunda, baskın özelliğe sahip bireylerin %75'i ve resesif özelliğe sahip bireylerin %25'i, yani 3:1 oranında iki fenotip tanımlanır (Şekil 1). Şu tarihte: eksik hakimiyet ve eş baskınlık açısından, ikinci nesil hibritlerin %50'si birinci nesil hibritlerin fenotipine sahiptir ve her biri %25'i orijinal ebeveyn formlarının fenotipine sahiptir, yani 1:2:1'lik bir bölünme gözlemlenir. İkinci yasa, birinci nesil hibritlerde iki tip gamet oluşumunu sağlayan bir çift homolog kromozomun (A ve a alelleri ile) düzenli davranışına dayanır, bunun sonucunda ikinci nesil hibritler arasında, Üç olası genotipin bireyleri 1AA:2Aa:1aa oranında tanımlanır. Alellerin belirli etkileşim türleri, Mendel'in ikinci yasasına uygun olarak fenotipe göre bölünme sağlar.
Özelliklerin bağımsız kombinasyonu (kalıtım) yasası veya Mendel'in üçüncü yasası, her bir alternatif özellik çiftinin bir dizi nesilde birbirinden bağımsız davrandığını ve bunun sonucunda ikinci neslin torunları arasında yeni (ebeveyne göre) özellik kombinasyonlarına sahip bireylerin ortaya çıktığını belirtir. belli bir oranda ortaya çıkar. Örneğin karşıya geçerken orijinal formlar iki özellik bakımından farklılık gösteren ikinci nesilde, dört fenotipe sahip bireyler 9: 3: 3: 1 oranında (tam baskınlık durumu) tanımlanır. Bu durumda, iki fenotip "ebeveyn" özellik kombinasyonlarına sahiptir ve geri kalan ikisi yenidir. Bu yasa, birkaç homolog kromozom çiftinin bağımsız davranışına (bölünmesine) dayanmaktadır (Şekil 2). Örneğin, dihibrit geçişle bu, birinci nesil melezlerde (AB, Ab, aB, ab) ve zigotların oluşumundan sonra 4 tip gamet oluşumuna yol açar - genotipe ve buna bağlı olarak fenotipe göre doğal bir bölünme.
Bir çocuğun doğumu gerçek bir mucize sürecidir. Hayat verme yeteneği harika bir hediyedir. Ve elbette, yeni doğmuş bir bebeğin etrafında gerçekleşen ilk konuşmaların ve tartışmaların tek bir amacı vardır: bebek ile ebeveynleri arasındaki benzerlikleri bulmak.
Yeni doğmuş bir bebek neye benziyor? Babam için mi, annem için mi, büyükannem için mi yoksa büyükbabam için mi? Önümüzdeki dönemin ana konuşma konusu bu olacak. Ancak bebek büyüdükçe buna ek olarak dış işaretler, davranış ve eylemlerinde şaşırtıcı anlar da ortaya çıkıyor. Güncel olaylara tepki, yürüyüş, favori pozlar ve hatta konuşma tarzı - tüm bunlarda nasıl olduğunu görebilirsiniz ayna görüntüsü, kendim. Bu faktörler nasıl kazanılır? Küçük bir adamın görünüşünü ve karakterini neler etkiler?
Bir bilim olarak genetik
Genetik, canlı organizmaların kalıtımını ve değişkenliğini inceleyen bir bilimdir. İnsanı doğanın eşsiz bir yaratımı olarak görenler haklıydı. Genetik sayesinde et ve kemiklerle dolu deri çanta kavramının gerçekte hiçbir dayanağı olmadığını öğrendik. Bir bilgi kabı, sırlarla ve bilmecelerle dolu bir kap - bu bilim bir insanı böyle algılar.
Bilgi nesilden nesile nasıl aktarılıyor? Kalıtım gibi bir kavrama ne katkıda bulunur? Bunlar genetik denilen bilimin cevap aradığı temel sorulardır.
Bir bilim olarak genetik birçok aşamadan geçmiştir. Bu disiplinin gelişim yolu dolambaçlı ve dikenliydi. Bilimin kurucuları, bitkilerde ve böceklerde kalıtsal özelliklerin aktarımına önem veren Avrupalı rahiplerdi.
Fasulyelerin rengi, sineklerin rengi - bunlar keşişler arasında gerçek ilgi uyandıran ve ilk genetikçilerin üzerinde deneyler yaptığı ana özelliklerdir. 1865 bilimin tanındığı yıl. Bilimsel bağışların bu eğilime ilgi göstermesinin nedeni Avusturyalı keşiş Johann Mendel'in "Bitki Melezleri Üzerinde Deneyler" adlı çalışmasıydı. Bilim bugünkü adını 1906'da aldı ve 1909'da bugün her okul çocuğunun bildiği gen kavramı ortaya çıktı.
Modern zamanlarda genetik
Genetiğin basit organizmaların gözlemlenmesi ve incelenmesiyle sınırlı olduğu zamanlar çoktan geride kaldı. Şimdi bu yön geniş bir görev yelpazesine sahiptir ve büyük önem modern insanlığın hayatında.
Tıp, spor yüksek başarılar, tarım Ve gıda endüstrisi, askeri-endüstriyel kompleks– tüm bunlar modern dünyada genetiğin uygulanmasının sadece küçük bir cephesidir.
Artan hasat, dona ve sıcağa dayanıklı mahsuller, işlemede iddiasız ve zararlılara karşı yüksek dirence sahip. Her türlü rekoru kırabilen sporcular. Süper güçleri olan askerler. Açlık, uyku, yorgunluk gibi duyguların yokluğu, herhangi bir ülkenin askeri liderlerinin hayal edebileceği niteliklerdir.
İnsanlığı mevcut tüm hastalık ve rahatsızlıklardan kurtarabilecek ilaçlar. İşte alanlardan gelen soruların sadece küçük bir kısmı insan faaliyeti bunlar genetik tarafından belirlenir. 20. ve 21. yüzyılın meşhur vebası AIDS bile bir gelişim sürecinin sonucu olabilir biyolojik silahlarİstenmeyen ülkelerin nüfusunu yok etmeyi amaçlıyor.
DNA
Bilimin ana çalışma alanı insan genomu ve özellikle DNA'dır. DNA formunda bir nükleik asit molekülüdür genetik kod. Bu terim genetiğin ana çalışma konusudur. Bu kod şifreliyor büyük miktar Dünyamızın tüm popülasyonlarının gelişiminin gerçekleştiği miras sayesinde bilgi.
Bellek, DNA moleküllerinin ana anlamıdır. Bunun sayesinde karmaşık fonksiyon Gezegenimizdeki tüm canlı organizmaların sürekli bir gelişimi vardır. “En güçlü olanın hayatta kalması”, nesillere aktarılan genetik kod olmasaydı varlığı mümkün olmayacak bir ifadedir. Gezegenimizdeki tüm canlıların sahip olduğu ve zorlu çevre koşullarında başarıyla hayatta kalmalarını sağlayan tüm özellikler, DNA sayesinde korunmakta ve geliştirilmektedir.
Tüm yaşam süreçleri Herhangi bir organizmada meydana gelenler bu bilimin incelemesine tabidir.
Genetik, birçok süreci kapsayan ve bunları ayrıntılı olarak analiz eden, daha önce peri masalı gibi görünen çok sayıda bilgiyi her gün ortaya çıkaran çok sayıda yön ve disipline sahiptir.
Genetik bilimi harikaları keşfetmemizi sağlar ve gizemli dünya hayat. İnsanlığın yüzyıllardır üzerinde düşündüğü tüm sırlar artık keşfedilmeye ve anlaşılmaya çok daha yakın. Her yıl, genetik gelişimin her turuyla birlikte, gezegendeki tüm yaşamın doğuşuyla ilgili gizem perdesi giderek daha fazla kalkıyor.
Ebeveynlere ve akrabalara dışsal benzerliğe rağmen, her insan bir kişilik ve bireyselliktir.
Genetik biyolojik bilim Organizmaların kalıtımı ve değişkenliği ve bunları kontrol etme yöntemleri hakkında.
Genetik, haklı olarak biyolojinin en önemli alanlarından biri olarak kabul edilebilir. Gelişimin bilimsel temelidir pratik yöntemler seçim, yani yeni hayvan türlerinin, bitki türlerinin, mikroorganizma kültürlerinin yaratılması bir kişi için gerekli işaretler.
Binlerce yıldır insanoğlunun kullandığı genetik yöntemler Bu yöntemlerin altında yatan mekanizmaları bilmeden evcil hayvanların ve kültür bitkilerinin geliştirilmesi için. Çeşitli arkeolojik verilere bakılırsa, 6000 yıl önce bile insanlar bazılarının fiziksel işaretler bir nesilden diğerine aktarılabilir. İnsan, doğal popülasyonlardan belirli organizmaları seçip bunları birbirleriyle melezleyerek, ihtiyaç duyduğu özelliklere sahip gelişmiş bitki türleri ve hayvan türleri yarattı.
Genler kalıtımın ve değişkenliğin temel ayrı birimleridir.
Çek keşiş Gregor Mendel genetiğin babası olarak kabul ediliyor. Sıradan bir fizik ve doğa bilimleri öğretmeniydi lise ve her şey senin boş zaman manastır bahçesinde bitki yetiştirmeye adanmıştır. Mendel bunu gastronomi ilgisinden dolayı değil, özelliklerin kalıtım kalıplarını incelemek için yaptı. Bitki hibridizasyonuyla ilgili deneyler Mendel'den önce yapıldı, ancak öncüllerinden hiçbiri sonuçlarını bir şekilde analiz etme girişiminde bulunmadı.
Mendel, mor çiçekli bezelye tohumlarını ve beyaz çiçekli çeşitli tohumları aldı. Onlardan bitkiler büyüyüp çiçek açtığında, mor çiçeğin erkek organlarını çıkardı ve beyaz çiçekteki poleni onun dişi organına aktardı. Belirlenen sürenin sonunda tohumlar oluştu ve Mendel bunları bir sonraki baharda tekrar bahçesine ekti. Yakında yeni bitkiler ortaya çıktı. Sonuç tüm beklentileri aştı: Bitkilerin mor çiçekleri olduğu ortaya çıktı ve aralarında tek bir beyaz bile yoktu. Mendel deneylerini defalarca tekrarladı ama sonuç aynıydı. Yani melezler her zaman ebeveyn özelliklerinden birini kazanırlar.
Mendel'in deneylerinin en önemli sonucu: Farklı özelliklere sahip bitkilerin melezlenmesinden elde edilen melezlerde, özelliklerde herhangi bir bozulma meydana gelmez ve bir özellik (daha güçlü veya Mendel'in deyimiyle baskın), diğerini (daha zayıf veya resesif) bastırır.
Ancak Mendel burada durmadı. Bu deney sonucunda elde ettiği mor bezelye bitkilerini alıp çaprazladı. Bunun sonucunda tomurcuklardan hem mor hem de beyaz çiçekler ortaya çıktı. İlk geçişten sonra kaybolan beyaz renk özelliği yeniden ortaya çıktı. En ilginç olanı ise mor çiçekli bitkilerin sayısı beyaz olanlardan tam 3 kat daha fazlaydı.
Dört deneyde daha benzer sonuçlar elde edildi ve tüm durumlarda ikinci çaprazlamadan sonra baskın ve resesif özelliklerin oranı ortalama 3:1 oldu.
Mendel'in sahip olduğu bilgi önemsizdi ama vardığı sonuçlar zamanının çok ilerisindeydi. Mendel, çok geçmeden keşfettiği en önemli yasa haline gelen bir varsayımda bulundu. Cinsiyet hücrelerinin (gametlerin) her özelliğin yalnızca bir eğilimini taşıdığı ve aynı özelliğin diğer eğilimlerinden saf olduğu fikrine varır. Bu yasaya, şu anda bile önemini kaybetmemiş olan gamet saflığı yasası adı verildi. Kalıtım çalışması uzun zamandır onun fikriyle ilişkilendirilmiştir. tanecikli doğa. 1866'da Mendel, organizmaların özelliklerinin "elementler" adını verdiği kalıtsal birimler tarafından belirlendiğini öne sürdü. Daha sonra bunlara “faktörler” ve son olarak da genler adı verildi; Genlerin, bir nesilden diğerine aktarılmalarını sağlayan kromozomlar üzerinde yer aldığı gösterilmiştir.
Kromozomlar ve DNA'nın yapısı hakkında zaten çok şey bilinmesine rağmen, bir genin tanımlanması çok zordur; şu ana kadar bir genin yalnızca üç olası tanımı formüle edilmiştir:
a) rekombinasyon birimi olarak gen.
Morgan, Drosophila'nın kromozom haritalarının oluşturulmasına ilişkin çalışmasına dayanarak, bir genin, çaprazlama sonucunda komşu bölgelerden ayrılabilen bir kromozomun en küçük bölgesi olduğunu öne sürdü. Bu tanıma göre gen, bir organizmanın belirli bir özelliğini belirleyen, kromozomun belirli bir bölgesi olan büyük bir birimdir;
b) bir mutasyon birimi olarak gen.
Mutasyonların doğasının incelenmesi sonucunda, kromozomun yapısındaki, baz dizisindeki ve hatta bir bazdaki rastgele kendiliğinden değişiklikler nedeniyle özelliklerdeki değişikliklerin ortaya çıktığı bulunmuştur. Bu anlamda bir genin, DNA nükleotid dizisindeki bir çift tamamlayıcı baz olduğu söylenebilir. Bir kromozomun mutasyona uğrayabilecek en küçük bölgesi.
c) bir işlev birimi olarak gen.
Organizmaların yapısal, fizyolojik ve biyokimyasal özelliklerinin genlere bağlı olduğu bilindiğinden genin, belirli bir ürünün sentezini belirleyen kromozomun en küçük bölümü olarak tanımlanması önerildi.
Ancak bilimde sıklıkla olduğu gibi, biyolojide yeni bir yönün doğuşu anlamına gelebilecek araştırmalar onlarca yıldır unutuldu. Gerçek hikaye Genetik, Mendel'in keşfettiği kalıpların bilim insanları tarafından yeniden "keşfedildiği" 1900 yılında başladı. Üç botanikçi, Hollandalı Hugo De Vries, Alman K. Correns ve Avusturyalı K. Chermak, melezleme sırasında özelliklerin kalıtım kalıplarını inceledi.
De Vries çuha çiçeği, haşhaş ve tatula üzerinde çalıştı ve melezlerde ayrılma özellikleri yasasını keşfetti. Correns aynı bölünme yasasını keşfetti, ancak yalnızca mısırda ve Chermak bezelyede. Sonra bilim adamları çalışmaya karar verdi dünya edebiyatı bu konularda Mendel'in araştırmasına rastladım. Yeni bir şey keşfetmedikleri ortaya çıktı; üstelik Mendel'in sonuçları kendilerininkinden daha derindi.
Mendel'in ünü anında yayıldı. Dünyanın her yerinde, deneyimlerini çeşitli nesnelerde tekrarlayan çok sayıda takipçi hemen ortaya çıktı. Bilimsel kullanımda özel bir terim bile ortaya çıktı - "Mendel özellikleri", yani Mendel yasalarına uyan özellikler.
Bir bilim olarak genetik aşağıdaki sorunları çözer: depolama yöntemlerini inceler genetik bilgi farklı organizmalarda (virüsler, bakteriler, bitkiler, hayvanlar ve insanlar) ve bunların materyal taşıyıcılarında; kalıtsal bilginin bir nesil hücre ve organizmadan diğerine aktarılmasının yollarını analiz eder; Süreçte genetik bilginin uygulanma mekanizmalarını ve kalıplarını tanımlar bireysel gelişim ve çevresel koşulların bunlar üzerindeki etkisi; değişkenliğin kalıplarını ve mekanizmalarını ve bunun evrimsel süreçteki rolünü inceler; hasarlı genetik bilgiyi düzeltmenin yollarını arıyor.
Sorunları çözmek için kullanılırlar farklı yöntemler araştırma.
1. Hibridolojik analiz yöntemi. Kalıtım kalıplarını tanımlamanıza olanak tanır bireysel işaretler organizmaların cinsel üremesi sırasında.
2. Sitogenetik yöntem, vücut hücrelerinin karyotipini incelemenize ve genomik ve kromozomal mutasyonları tanımlamanıza olanak tanır.
3. Şecere yöntemi, hayvanların ve insanların soyağacının incelenmesini içerir ve belirli bir özelliğin kalıtım türünü, organizmaların zigotluğunu ve özelliklerin gelecek nesillerde ortaya çıkma olasılığını belirlememize olanak tanır.
4. İkiz yöntemi, tek ve çift yumurta ikizlerinde özelliklerin tezahürünün incelenmesine dayanmaktadır. Belirli özelliklerin oluşumunda kalıtımın ve dış çevrenin rolünü tanımlamamızı sağlar.
Canlı organizmaların kalıtım ve değişkenliği bilimi. Bu özellikler istisnasız tüm organizmalarda mevcut olduğundan, en önemli özellikler genel olarak yaşam ve genetik, tüm biyolojinin temeli olarak hizmet eder. Biyoloji. Modern ansiklopedi
